מהו תסמונת זומבייה גנטית וכיצד לטפל במחלה? תסמונת (מחלה) של Zhilbera - מהי מילים פשוטות, גורם, סימפטומים וטיפול תסמונת דיור גורם לאבחון ותסמינים

תסמונת ז'ילברה (מחלת קרון ז'ילברה) היא פתולוגיה תורשתית שבה יש הפרה של סילוק של בילירובין. מחלה זו מועברת לילד מההורים.

תסמונת ז'ילברה היא מחלה דומיננטית אוטוסומלית.

המחלה מכה יותר גברים מאשר נשים, ובדרך כלל מתבטאת לאחר גיל ההתבגרות. לכן, קבוצת הסיכון כוללת צעירים בני 12 שנים ומעלה. זוהי הפרעה מטבולית מולדת. הסיכון להתרחשות המחלה הוא יותר אצל ילדים שהוריהם חולים על ידי תסמונת זילברה.

גורמים להגדיל את כמות bilirubin בדם:

• זיהומים;
• צריכת אלכוהול;
• לעשן;
• סמים;
• כמה תרופות (כגון Simvastatin, atorvastatin, איבופרופן, acetaminophen, buprenorphine);
• פציעות ופעולות.

הגורמים המתגוררים, מחלות השחזה, כוללים סטייה לתזונה תזונתיים, מצבים מלחיצים, הצטננות ומחלות ויראליות.

הגורם העיקרי למחלה הוא להפחית את הפעילות של אנזים glucurosyltransferase, אשר תורם לשינוי של רעילים לא ישיר בילירין ב ישר ולא רעיל.

הירידה בגוצוורוסילטרנספראז נגרמת על ידי הגנום UGT 1A1. שינוי או מוטציה של גן זה מוביל להיווצרות של תסמונת דיור.

שלבי מחלות וביטויים קליניים

התכונה העיקרית של הפתולוגיה מצהיבה צריבה (חלק גַלגַל הָעַיִןאשר צריך להיות צבע לבן). בנוסף, jaundity אפשרי עור פוקרוב.

חולים רבים מתלוננים על ריכוז ירודה של תשומת לב, בחילה, כאב בגוף ובבטן, שלשולים ומצב דיכאוני.

תסמונת הדיור מפרה את המערכת החיסונית, לעתים קרובות יש הצטננות מחלות מדבקות.

גם מחלה זו מאופיינת בביטוי של הסימנים הבאים:

במהלך החמרה של המחלה, שינוי בצבע שתן אפשרי (כהה), כיסא חיוור, הזעה חזקה וחוסר סובלנות של מזון שמנוני.

חולים גם מתלוננים על כאבי ראש, טכיקרדיה, הידרדרות זיכרון, קהות ועקצוץ באיברים, הקאות, צמא מוגזם, תחושה של קר וחרדה, כאב שרירי ופרדיקולרי, חרדה, נפיחות מעי, עיניים, שלשולים או עצירות, עיניים בעיניים וסינוסים של האף.

תסמונת זילברה מאופיינת ב -2 אפשרויות זרימה. במקרה הראשון, המחלה מתרחשת בתקופה 13-20 שנים, בשנת השני - עד 13 שנים (אם זיהום התרחש עם הפטיטיס ויראלי חריף).

פרטים של מחלה זו נאמר על ידי רופאים, לצפות בסרטון:

אילו בדיקות מתבצעות כדי לזהות את המחלה?

לעתים קרובות המחלה זוהתה במהלך הניתוח הרגיל של הדם. עם תסמונת דיור, התוכן של bilirubin בדם מוגדל. Bilirubin נפוץ צריך להיות פחות מ 1.1 מ"ג עבור דלקת דם. עם תסמונת הדיור, מחוון זה עולה ל 2, ואפילו עד 5 מ"ג.

ערכי בילירובין גבוהים מצביעים על הפרעה אחרת. לדוגמה, תחת תסמונת של Kriegler-Najic, הערך שלה הוא יותר מ 20 מ"ג / מ"ל.

לאבחון הפתולוגיה מתבצעים ניתוחים של פונקציות מדביקות. יש צורך לגלות כולסטרול, אלבומין, מדד פרוטומבין ועוד. ניתן לבצע בדיקות אבחון מיוחדות: רעב, מדגם עם phenobarbital, מבחן עם חומצה ניקוטין, מבחן rifampicinic.

מחקר אינסטרומנטלי נדרש: אולטראסאונד, CT, ביופסיה בכבד, אלסטוגרפיה.

סיבוכים ותוצאות

חולים רבים מעוניינים בסיבוכים של המחלה. אנשים רוצים להיות מוכנים לכל דבר. הרופא מחויב לספר למטופל השלכות אפשריות. לחולים מסוימים אין השלכות, אך בדיקה מחודשת יש צורך לוודא את האפקטיביות של הטיפול.

לאחרים עשויים להיות בסיבוכים הבאים:

• hepatos פיגמנט.
• הפטיטיס כרונית;
• cholelithiasis.

כדי למנוע סיבוכים, יש צורך לעקוב אחר ההמלצות של רופאים ללא עוררין.

טיפול מסורתי של תסמונת זלברה

כטיפול כזה, מחלה זו אינה קיימת. על הרופא לספר למטופל על תזונה תזונתיים וכללי התנהגות במקרה של החמרה. תקופת השכלה יכולה להימשך מספר שנים, לא נדרשת טיפול מיוחד.

ההכנות הרפואיות ניתן להקצות רק אם ירה ירה והידרדרות את מצבו של המטופל.

אם יש הפרעות dyspeptic לקחת תרופות נגד ansified ואנזימי עיכול כדי לעזור לעיכול.

טיפול בתסמונת זילברה קורבולול, הוא פועל קצת יותר רך מ phenobarbital. Phenobarbital שייך משרנים של מערכת הכבד Monooxidase, התרופה במהירות מייצבת את רמת Bilirubin.

אם המחלה הושקה מאוד ואינה נכנעת לטיפול בסמים, יש צורך בהתערבות רפואית בצורה של פעולת השתלת כבד.

סיכונים טיפול מבצעית בתסמונת מנוע הדיור, זה עשוי להיות כדלקמן: שיפור זיהום, פקקת, היצרות העורקים hepatic או ורידים.

טיפול עם תרופות עממיות

טיפול על ידי תרופות פולק יש צורך להיפטר צהבת. מאז תסמונת זלבר היא מחלת כבד, אז הטיפול יהיה מורכב משימוש במידע שונים, brazers ובתים.

מתכונים פופולריים:

1. קח 1 כף. l. עולש מיובש ומסרץ, יוצקים 500 מ"ל של מים מבושלים ולשים באש איטית. עירוי צריך להיות מבושל כחצי שעה, לאחר מכן, הכלי מתעקש במשך שעה אחת. כאשר אינפוזיה מגניב, זן ולקחת 50 מ"ל 3 פעמים ביום;
2. כף של שעורה גורפת שפכה 200 מ"ל של מים קרים. התרופה מתעקשת לילה אחד. זה צריך להיות שיכור במהלך היום בוגרות קטנות;
3. ב 500 מ"ל של וודקה טובה, לשפוך 50 גרם של גדילן חלב קצוץ. התרופה מתעקשת במשך שבועיים. מעת לעת, האמצעים חייבים להיות מעורבים. לקחת עירוי טיפולי 4 פעמים ביום לפני הארוחות. שיטת שימוש: לדלל ב 100 מ"ל של מים 20-30 טיפות של כספים.
4. 500 מ"ג קצוץ של שורשי הברק הוא שפכו עם מים רותחים. לאחר יום, פרופיל הכלי. קח 50 מ"ל לפני הארוחות. מהלך הטיפול הוא 7 ימים.

לקבלת הכנת תה משתמשת צמחים ריפוי כאלה כמו חסידות תירס, תשעה, קלנדולה, ברבריס, רוזיפה, דוחן, אמון, Wort של סנט ג 'ון. קישוטים המבוססים על עשבי תיבול אלה יכולים לשמש הן בנפרד, לסירוגין והרכבה.

תמציות יעילות עם תסמונת זליבר

Phytotherapists ומרפאים עממיים מציעים מתכונים רבים של ברוורה צמחים רפואיים. הם מאוד קל לבשל ולא צריך להתעקש. הדבר העיקרי בבישול תרופות עממיות בבית - כדי לציית למינון. מתכונים:

1. תרופה מצוינת נגד צהבת -. בליטר מים, שאוב 20 גרם של צמחים כתוש, לרתיחה עד חצי נפח הנוזלים נשארים בסיר. לשתות עירוי של 100 מ"ל 3 פעמים ביום. השתמש ב- RESTCTON עד שהצעד לא יעבור;
2. טטקנר קוצני הוא מאוד שימושי עבור הכבד. ספוטילה נחשבת למפעל אוניברסלי. עבור בישול אמיץ 3 כפות. l. זרעים מרוסקים שפכו 0.5 ליטר מים. כלים לשים על אמבטיה מים, כך המים לא טורחים במהירות. Tomit רפואה 40-60 דקות, כמות הנוזלים צריך להיות מופחת בחצי. לשים מגניב, ואז לסיים את המרפסת. קח תרופה 20 מ"ל 3 פעמים ביום. עדיף לאכול מרתח לפני הארוחות. טיפול זה אומר נמשך עד 2 חודשים, בעוד צהבת לא עובר.

בנוסף לתרופות, חליטות, תה ו decoctions צריך לקחת על ידי מתחמי מולטי ויטמין.

סגנון חיים, מצב דיאטה מזון

למרבה הצער, מזון תזונתי יצטרך להיות נצפתה כל הזמן, כך שאין הישנות.

הטבלה מציגה את המאכלים המותרים והאסורים בתסמונת מנועי הדיור:

אדם עם אבחנה של תסמונת Zhilbera לא ניתן להרים, טעון בכבדות את הגוף. המצב יכול להתדרדר באופן משמעותי לאחר עבודה ארוכה.

נסו לקחת הפסקות בין עבודה להימנע ממתח פסיכו-רגשי מבוטא.

תסמונת זילברה היא הפרעת כבד, מלווה כמות מוגברת של בילירובין בדם. זה לא דורש טיפול ספציפי.

הדבר העיקרי בטיפול הוא רצף וסדירות. לפני הופעתה של סימפטומים חדשים, הקפד להודיע \u200b\u200bלרופא. לא ניתן להשאיר סימן ללא תשומת לב.

בקשר עם

תסמונת זילברה (צהבת משפחתית, פיגמנט) היא שפירה, המאופיינת עלייה אפיזודית, מתונה בריכוז של בילירובין בדם.

המחלה קשורה ישירות לנטוק של הגן המועבר על ידי ירושה. המחלה אינה מובילה לפגיעה בכבד חמור, אך מכיוון שהוא מבוסס על הפרה של סינתזה של האנזים האחראי לנטרול חומרים רעילים, ניתן לפתח סיבוכים הקשורים לדלקת של צינורות מרה והיווצרות של אבנים ב כיס המרה.

תסמונת Zhilbera - מהי מילים פשוטות

כדי להבין את מהות הפתולוגיה, יש צורך להתעכב על פונקציות הכבד. W. איש בריא איבר זה מבצע היטב את פונקציות הסינון הראשי, כלומר, מסנתז מרה, אשר נחוץ עבור פיצול חלבונים, שומנים ופחמימות, משתתף ב תהליכי החליפין, מנטרל ומסיר חומרים רעילים מהגוף.

עם תסמונת הדיור, הכבד אינו מסוגל לעבד באופן מלא ולהסיר bilirubin רעילים מהגוף. זאת בשל ההתפתחות לא מספקת של אנזים ספציפי האחראי על הניטרול שלה. כתוצאה מכך, Bilirubin חינם מצטבר בדם וכתמים sclers העין ואת העור מכסה בצבע צהוב. לכן, המחלה במרווח נקרא צהבת כרונית.

תסמונת ז'ילברה - מחלה בריאה, פגם גנטי שאחראי לחילופי הפיגמנט הגאוני של בילירובין. מהלך המחלה מלווה בתופעה תקופתית של צהבת מתונה, אך במקביל דגימות hepatic והשאר אינדיקטורים ביוכימיים דם נשאר נורמלי. המחלה התורשתית מאובחנת לעתים קרובות יותר אצל גברים והיא מתבטאת לראשונה בגיל המתבגר והצעיר, הקשורה לשינוי במטבוליזם של בילירוביין תחת השפעת הורמוני המין. במקביל, הסימפטומים של המחלה להתרחש מעת לעת לאורך כל החיים. Zhilbera Syndrome - MKB 10 יש קוד K76.8 ומתייחס למחלות כבד מעודן עם סוג דומיננטי אוטוזומלי של ירושה.

הסיבות

תסמונת הדיור הגנטית מתבטאת רק בחולים שקיבלו גן פגום אחראי על היווצרות של אנזים כבד ספציפי. כתוצאה מכך, התוכן של אנזים זה יורד ל 80% וזה פשוט לא להתמודד עם טרנספורמציה של bilirubin עקיף רעיל לתוך השבר הקשור. במקביל, חומרת הפגם הגנטי ומשך תקופות החמרה יכול להיות שונה, הכל תלוי במספר מוסיף של שני חומצות אמינו נוספות במיקום של אנזים כבד מסוים.

מדענים ציינו כי תסמונת ז'ילברה אינה מתרחשת במקום ה"תריק ", לפיתוחה, שתצטרף לדחיפה, שמשיקה את מנגנון התפתחות המחלה. גורמים מתגוררים כאלה כוללים:

• תזונה לא מאוזנת עם דומיננטיות של מזון כבד, שמנוני;
• התעללות במשקאות אלכוהוליים;
• ברוכים הבאים קצת סמים (אנטיביוטיקה, קפאין, תכשירים מקבוצת NSAID);
• טיפול עם תרופות glucocorticosteroid;
• לוקח anabolics;
• ציות לתזונה קשה, רעב (אפילו למטרות רפואיות);
• בעבר העביר התערבויות כירורגיות;
• מאמץ פיזי מוגזם;
• עצבני overvoltage, מתח כרוני, מדינות דיכאוניות.

תסמינים קליניים של המחלה יכולים לעורר התייבשות (התייבשות של הגוף) או מחלות זיהומיות (שפעת, אורבי), הפרעות מעיים.

תסמינים של תסמונת Zhilbera

התנאי הכולל של חולים עם תסמונת Zhilbera הוא בדרך כלל משביע רצון. הסימפטומים של המחלה מתבטאים מעת לעת, בהשפעת גורמים מעוררים. הסימנים העיקריים של המחלה הם:

• תסמונת צדק. מעלות משתנות עָצמָה;
• חולשה, עייפות מהירה עם תרגיל מינימלי;
• הפרעות שינה - זה הופך להיות חסר מנוחה, לסירוגין;
• היווצרות של לוחות צהובים בודדים או מרובים (Xantellasm) באזור העפעפיים.

עם עלייה בריכוז של Bilirubin בדם, כל הגוף, או אזורים בודדים של העור באזור המשולש nasolabic, לעצור, כפות הידיים, דיכאון axillary, יכול להפוך צהוב. הצהובה של העין צוין עם ירידה ברמת Bilirubin. מידה של חומרת צהבת היא גם שונה - מן הצהירה החסרתית של הצלקות, לצהוב הבהיר של העור.

סימנים אחרים, מותנים למחלה, שאינם מתבטאים תמיד, שייכים:

• חומרת היפוכונדריה הימנית;
• תחושת אי-נוחות ב. חלל הבטן;
• הזעה מוגברת;
• התקפי כאבי ראש, סחרחורת;
• עייפות של אדישות, או, עצבנות ונגד העצבנות;
• גירוד עור מבוטא;
• bloating, מטאוריזם, גיהוק, מרירות בפה;
• הפרעות כסא (שלשולים או עצירות).

למחלה הגנטית יש כמה תכונות של הזרם. לכן, בכל מטופל רביעי עם תסמונת הדיור, יש עלייה בכבד, בעוד שהאיבר מבצע מקצה הקצה, אבל המבנה הוא הרגיל, המישוש אינו מורגש. ב -10% מהחולים, יש גידול בחלוח ופתולוגיות הקשורות - תפקוד לקוי של מערכת המנהל, כריסטלקיטיס. ב -30% מהחולים, המחלה ממשיכה כמעט באסימפטומטומטית, אין תלונות והמחלה יכולה להישאר מעיניהם במשך זמן רב.

מה זה מסוכן Zhilbera תסמונת?

הצבע הצהוב של העור ואת הצלקות בתסמונת מנוע הדיור קובעת את עודף של פיגמנט Bilirubin Bile. זהו חומר רעיל כי הוא נוצר במהלך ריקבון של המוגלובין. בגוף בריא, Bilirubin בכבד קשורה עם מולקולה של חומצה גלורונית ובטופס זה כבר לא מייצג סכנה לגוף.

במקרה של עבודה לא מספקת, הכבד של אנזים ספציפי מנטרל bilirubin חינם, ריכוז הדם שלה גדל. הסכנה העיקרית של bilirubin unconjugated היא כי זה מסיס טוב בשומנים והוא מסוגל אינטראקציה עם phospholipids בממברנות התא, מראה נכסים נוירוטוקסיים. קודם כל, ההשפעה של החומר הרעיל סובלת את מערכת העצבים ותאי מוחית. יחד עם זרימת הדם, Bilirubin מופץ בכל הגוף וגורם לתפקוד לקוי איברים פנימיים, משפיע לרעה על עבודת הכבד, המיליארי ועל מערכת העיכול.

בחולים עם תסמונת דיור, יש הידרדרות בעבודת הכבד ואת הרגישות המוגברת של הגוף להשפעת גורמים hepatoxic (אלכוהול, אנטיביוטיקה). החמרות תכופות של מחלה מובילות לפיתוח תהליכים דלקתיים במערכת המרה, היווצרות האבנים בבועה ההומה היא הגורם לרווחה לא חשובה, ירידה בביצועים ובהידרדרות באיכות החיים של המטופל.

אבחון

בעת ביצוע אבחנה, הרופא חייב להסתמך על התוצאות של מעבדה ומחקר אינסטרומנטלי, לקחת בחשבון את הראשי תסמינים קליניים ואת הנתונים של ההיסטוריה המשפחתית - כלומר, כדי לברר אם קרובי משפחה של מחלת הכבד סבלו, צהבת, אלכוהוליזם.

בתהליך הבדיקה, מזוהה ממברנות ריריות, כאב היפוכונדריה הימנית, זוהתה גידול קל בגודל הכבד. הרופא לוקח בחשבון את המין והגיל של המטופל, מבהיר כאשר סימנים ראשונים של המחלה הופיעו, מגלה אם יש ליווי מחלות כרוניותגרימת צהבת. לאחר בדיקה, החולה חייב לעבור מספר ניתוחים.

כללי ניתוח ביוכימי דם על תסמונת הדיור יעזור לקבוע את הגידול ברמת bilirubin נפוץ בשל סיעה חופשית, עקיפה. הפיתוח של תסמונת Zhilber יציין עד 85 μmol / l. במקביל, האינדיקטורים האחרים - חלבון, כולסטרול, AST, ALT להישאר בטווח הנורמלי.

- אין שינויים באיזון האלקטרוליט, הופעתו של בילירובין תציין את התפתחות הפטיטיס, ומים של בירה כהה רוכשים.

ניתוח KALA על סטרקוביל מאפשר לך לבסס את נוכחותו של זה מוצר סופי הפיכת bilirubin.

שיטת ה- PCR נועדה לזהות פגם גנטי גנטי שאחראי לתהליכי החליפין של בילירובין.

מדגם רומי - המבוא של חולה אנטיביוטי של 900 מ"ג גורם לעלייה ברמת Bilirubin עקיף בדם.

סמנים עבור וירוסים של הפטיטיס B, C, D תחת תסמונת הדיור לא מוגדרים.

אשר אבחון בדיקות ספציפיות יעזור:

• מדגם Fenobbital - על רקע הקבלה של phenobarbital, רמת bilirubin ירידה;
• מבחן עם חומצה ניקוטין - עם ניהול תוך ורידי ריכוז התרופה של Bilirubin הוא הרים כמה פעמים בתוך 2-3 שעות.
• מבחן צום - על רקע דיאטה נמוכה קלוריות, עלייה ברמת Bilirubin הוא 50-100%.

שיטות מחקר אינסטרומנטלי:

• חלל הבטן אולטרסאונד;
• כבד אולטראסאונד, כיס המרה וצינורות;
• בדיקת תריסרין;
• לימוד של parenchyma hepatic עם שיטת רדיואיזוטופית.

ביופסיה הכבד מתבצעת רק כאשר יש חשד של הפטיטיס כרונית שחמת הכבד.

ניתוח גנטי נחשב המהיר והיעיל ביותר. תסמונת zhilbera הומוזיגוס ניתן לקבוע עקב DNA - אבחון עם המחקר של הגן UDFGT. האבחנה אושרה במקרה כאשר מספר החזרות (2 חומצות גרעין) אזור האמרגן של הגן הפגום מגיע ל -7 או עולה על אינדיקטור זה.

לפני תחילת הטיפול, מומלץ מומחים לבצע ניתוח גנטי על תסמונת Zhilbera כדי לוודא כי תרופות עם השפעה hepatoxic משמשים בתהליך של טיפול במחלות. אם האבחון טועה, הכבד סובל מטיפול כזה.

טיפול בתסמונת זילברה

הטיפול ברופא הטיפול נבחר בחשבון את חומרת הסימפטומים, המדינה הכללית של המטופל ורמתו של בילירובין בדם.

אם המדדים של חלק עקיף של bilirubin לא יעלה על 60 μmol / l, המטופל יש רק צהוב בהיר של העור ואין סימפטומים כגון שינוי התנהגות, בחילה, הקאות, נמנום - טיפול תרופתי לא מונה. הבסיס לטיפול הוא כוונן את אורח החיים, עמידה במשטר העבודה והבילוי, הגבלת מאמץ פיזי. המטופל מומלץ להגדיל את השימוש בנוזל ולעמוד בתזונה שמבטלת את הצריכה של מנות שמנוניות, חדות ומטוגנות, שומנים עקשן, שימורים, אלכוהול.

בשלב זה, קבלת הפנים של סורבים (פחמן מופעל, polysorba, enterosgel) ושיטות phototherapy מתורגלים. Insolation עם אור כחול מאפשר לך לעבור bilirubin חינם לתוך חלק מסיס במים ולהשאיר את הגוף.

עם העלאת רמות בילירובין עד 80 μMol / L ומעלה, החולה הוא prescribed phenobarbital, (ברבל, corvalol) במינון של עד 200 מ"ג בדפוק. משך הטיפול הוא -2-3 שבועות. הדיאטה הופכת קפדנית יותר. החולה חייב לחסל לחלוטין את הדיאטה:

• שימורי, שאריים, שמנוני, מזון כבד;
• sdobu, ממתקים, שוקולד;
• תה חזק וקפה, קקאו, כל סוג של אלכוהול.

ההתמקדות בתזונה נעשית על ציון תזונתי של בשר ודגים, דייסה, מרקים צמחוניים, ירקות טריים ופירות, גלטים, מיצים מתוקים, פירות, קונסו, משקאות דל שומן.

אם רמת בילירובין ממשיכה לגדול, צוין ההידרדרות של המדינה, המטופל זקוק לאשפוז. בתנאי בית החולים בתכנית הטיפול כוללים:

• hepatoprotectors כדי לשמור על תפקודי הכבד;
• ניהול תוך ורידי של פתרונות פוליסוניים;
• קבלת סורבים;
• קבלת אנזימים המשפרים את העיכול;
• פירושו של משלשל המבוסס על לקטולוז, מאיץ את הסרת הרעלים (נורמות, דופאלק).

במקרים חמורים, אלבומין מים תוך ורידי או עירוי. בשלב זה, הדיאטה של \u200b\u200bהמטופל נשלטת אך ורק, כל המוצרים מוסרים ממנו עם תוכן של שומנים בעלי חיים וחלבון (בשר, דגים, ביצים, גבינת קוטג ', חמאה וכו'). המטופל מותר לאכול פירות וירקות טריים, לאכול מרקים צמחוניים, דייסה, גאלי, מוצרי חלב דל שומן.

בתקופות של הפוגה כאשר תסמינים חריפים אין מחלות, לקבוע קורס של טיפול תומך, שמטרתם לשחזר את הפונקציות של מערכת המרה, למנוע וליצור אבנים. לשם כך, אנו ממליצים לקחת hepaben, uroxofalk או צמצום קבר עם פעולה choleretic. אין הגבלות קפדניות בתזונה בתקופה זו, אבל המטופל צריך להימנע שתיית אלכוהול ומוצרים שיכולים לעורר את החמרה של המחלה.

מעת לעת, פעמיים בחודש מומלץ לעשות חישה עיוורת (טוּבָּה). ההליך יש צורך להסיר מרה עומדת, הוא מורכב קבלת בטן ריקה של xylitol או sorbitol. אחרי זה, אתה צריך לשכב עם חימום חם בצד ימין במשך חצי שעה. ההליך עדיף לעשות בסוף השבוע, כפי שהוא מלווה בהופעתו של כיסא נוזלי וקמפיינים תכופים לשירותים.

שירות צבאי

אנשים צעירים רבים מעוניינים, אם הם לוקחים בצבא עם תסמונת ז'ילברה? על פי לוח הזמנים של מחלות, שבו הדרישות לדרישות הבריאות מוצגות בפירוט, חולים עם צהבת גנטית קוראים לשירות צבאי דחוף. אבחנה זו אינה סיבה לדחות או לפטור מהתקשר.

אבל ההזמנה נעשית, לפיו יש לספק את הצעיר בתנאי שירות מיוחדים. גיבור עם תסמונת דיור לא צריך להיות רעב, עובר כבד גופני עומסים, לאכול רק מזון בריא. בפועל, בתנאי הצבא, כמעט בלתי אפשרי למלא את הדרישות הללו, שכן ניתן להבטיח את כל התקנות הדרושות רק במטה שבו החייל הרגיל מקבל בעייתי.

במקביל, האבחנה של תסמונת Zhilbera היא הבסיס לסירוב כאשר הודאה למוסדות הצבא הגבוה ביותר. כלומר, לשירות מקצועי בשורות הכוחות המזוינים, אנשים צעירים מוכרים כבלתי כשירים והוועדה הרפואית אינה מאפשרת להם לבחינות כניסה.

תרופות עממיות

ג 'ונים גנטית היא אחת המחלות שבהן השימוש של תרופות עממיות הוא בברכה על ידי מומחים רבים. אנו נותנים כמה מתכונים פופולריים:

תערובת משולבת

הרכב טיפולית מוכנה נפח שווה של דבש ושמן זית (300 מ"ל). 75 מ"ל נוסף לתערובת זו. חומץ תפוחים. ההרכב מתעורר ביסודיות, transfused לתוך מיכל זכוכית, מאוחסן במקרר. לפני שתיקח הוא עורר על ידי כפית עץ ולקחת 15-20 טיפות 20 דקות לפני הארוחות. הסימפטומים של צהבת כבר נסוגים ביום השלישי של הטיפול, אבל יש לקחת את התערובת לפחות שבוע כדי להבטיח תוצאה חיובית.

מיץ Lopuha.

עלים של המפעל נאספים בחודש מאי, במהלך תקופת הפריחה, הוא בשלב זה הם מכילים המספר הגדול ביותר חומרים שימושיים. הגבעולים של הערבל בצורת טרי עוברים דרך מטחנת בשר, בעזרת גזה לחץ על מיץ, Bred אותו עם מים עם מים ולקחת 1c.L. לפני הארוחות במשך 10 ימים.

באופן כללי, התחזית לתסמונת הדיור היא חיובית, שכן מדינה זו נחשבת לאחת האפשרויות לנורמה. מניעה ספציפית של התסמונת אינה קיימת, שכן המחלה נובעת מגורם גנטי. אבל אורח חיים בריא תזונה נכונה לעזור להימנע מחמישים ולהפסיק מיד תסמינים לא נעימים.

Razis a.r.

אוקסנה Mikhailovna Drakkin.,

בחלקנו "hepatology" פרופ 'צאצ'יס אנה רומנובנה. תסמונת זילברה.

בדרך כלל הרבה שאלות סיבה.

"תסמונת זילברה. נופים מודרניים, תוצאות וטיפול ".

Ara romanovna raisis., פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה:

עמיתים יקרים.

יש מחלות כי דרך הקו עובר דרך כל החיים של אדם - מילדות ובגיל ההתבגרות לשנים המתקדמות ביותר. בדרך זו, בתחום הראייה של הרופאים של התמחויות שונות, מעגל רחב מאוד של רופאים. חשוב כי מגוון רחב זה מודע החדש, אשר קורה ברעיונות שלנו על מחלה זו.

מחלות כאלה שייכות לתסמונת זילברה (SZH). מאז בשנת 1901 תיאר אוגוסטין זילברט תסמונת זו, עבר יותר ממאה שנה. במהלך תקופה זו, דברים חדשים רבים הופיעו ברעיונות שלנו על המחלה הזאת. זה בהיבט של זה חדש לי ואני רוצה להציג את הפתולוגיה הזאת היום.

מהמכון, אנו זוכרים מה זה. תסמונת ז'ילברה היא הפרת התורשתית של חילופי בילירובין, הנמצאת באיפוסתה של ז'וקונר (חובה לקבלה בכבישים המשרדים) וההתפתחות בקשר עם היפרבירובינמיה אי-מבולבלת.

אנו יודעים גם כי קבוצה של קריטריונים קליניים ומעבדה, שתמיד שכב על בסיס אבחנה זו על ידינו. זה ידוע כי הוא מתגלה בעיקר מתבגרים ב preubertal ופרסום. לרוב במשפחה, יש לנו כמה נתונים על הנטייה המשפחתית התורשתית לתסמונת זו.

ככלל, את עוצמת צהבת הוא קטן. מקסימום - עור הקשר ואת צרבח. המראה או שיפור של צהבת קשורים לעיתים קרובות עם מחלות יחסי מין או עם רעב, פיזית או פסיכו-רגשית overvoltage. כמו גם באמצעות מספר סמים. במיוחד מה שנקרא agliconov, sulfamides, קבוצות של salicylate. נדבר על זה קצת יותר בפירוט.

לרוב, hepatomegaly נעדר או קטין. במבחני מעבדה, הגידול בבילירובין ב 2-5 (לעתים נדירות יותר) פעם בשל חלק חופשי בעיקר. עם הפעילות הרגילה של transaminase ואת היעדר סמנים הפטיטיס ויראלי ונתונים עבור אנמיה hemolytic.

קבוצה זו של נתונים קליניים ומעבדה הספיק כדי לאבחן תסמונת זו.

לאחרונה, המצב השתנה במובן כי קיבלנו הזדמנות לניתוח גנטי אובייקטיבי, אשר מאשר או לא מאשרת את האבחון הזה.

האדם הגנטי של SZH, אשר טמון בעובדה כי באזור האמרגן של אנזים קידוד Glucuronele-Transforase מתרחשת. הוא טמון בהכנסת הרוקלוטית של ארגינין טירוזין. הוספה זו חוזרת על עצמה למספר אחר של פעמים. תלוי זה, יש לנו גם SZH קלאסי, או וריאציות (אללים).

האפשרות של אישור אובייקטיבי של אבחנה זו, המטרה של ניסוח שלה שינה את הרעיונות שלנו על תסמונת זו. שינו כמה מיתוסים שהיו יציבים מספיק לאורך כל המאה, שאנחנו מכירים את התסמונת הזאת.

הראשון הוא השכיחות של SZH. הוא האמין כי זה מחלה נדירה למדי. בעזרת אבחנה גנטית, התברר כי זה מחלה תכופה למדי. מ 7% עד 10% של העולם סובלים SZH. זה כל עשירית. עבור מחלות תורשתית, זוהי תדירות יוצאת דופן.

באוכלוסייה האפריקאית עד 36%. באוכלוסייה שלנו (אירופה ואסיאתית) 2-5%. בארצנו ובאוכלוסייתנו יש השתתפות בגיבוש האבחון הזה.

(הפגנת שקופיות).

את הנתונים של המרפאה שלנו שבו אנו נפגשים עם SZH כמו עם האובייקט אבחנה דיפרנציאלית הפטיטיס ויראלי. במשך 20 שנה, יש לנו (מאז 1990 עד הזמן הזה) קצב הצמיחה של אבחנה זו הוא יותר מ 4 פעמים.

המיתוס השני, אשר נכנס אל העבר עם האפשרות של ניסוח גנטי של אבחנה של SZH. זהו מיתוס ש- SZH הוא, מעל לכל, צהבת. זהו סימפטום אופציונלי לחלוטין עבור SZH. זה רק החלק העליון, גלוי של קרחון. החלק העיקרי של חולים חולים אין צהבת או בא לידי ביטוי בו במצבים מיוחדים. זה לא בכלל סימפטום חובה, וזה גם חשוב מאוד.

המיתוס השלישי שבו אנחנו צריכים חלק בימינו. המיתוס ש- SZH הוא מזיק לחלוטין. אנחנו רגילים לעובדה שזה. זה לא מוביל פיברוזיס או מעבר לשחמת הכבד. בהקשר זה, הוא אינו דורש את תשומת לבנו.

למעשה, זה התברר לאחרונה כי זה עושה תרומה רצינית מאוד לפיתוח ותדירות של התפתחות של מחלת אבן (HCB) בעולם. בפרט, מספר מחקרים אומרים במידה רבה.

מחקר גנטי של שנת 2009, שם כמאתיים חולים עם HCB וכ 150 חולים ללא כזה שנסקרו גנטית על SZH. התברר עם דיוק גבוה כי בין אלה שיש להם SZH, HCB הוא הרבה יותר נרחב נמצא.

בשנת 2010 הופיע מחקר גדול עוד יותר. זהו מטא-ניתוח של מספר מחקרים. הוא מכסה על שלושת אלפים חולים עם HCR ועל אחד וחצי אלפי חולים בלי זה. התברר כי חולים אשר אישרו גנטית SZH יש סיכון מלא של HCB. בעיקר, יש לפרסן זה גברים.

נשים בדרך כלל סובלות של HCRS עקב מכשיר הורמונלי, אסטרוגן וכן הלאה. גברים נופלים לקטגוריה זו, בעיקר אם יש להם SZH. הגדלת LCB אצל גברים ב- SZH מתרחשת ב -21%.

עוד כיוון חדש, היבט חדש לגמרי ברעיונות המודרניים שלנו על SZH. עובדה זו היא שחקר המוזרויות של מטבוליזם של סמים על רקע SZH התבססה על הופעתה של כיוון חדש לגמרי בפרמקולוגיה. מה שנקרא פרמקוגנטיקה כי הם בעלי חשיבות רבה לפיתוח תרופות ואת השימוש המעשי שלהם.

תרופות רבות, מה שנקרא aglone על מנת להיות נגזר מן הגוף בדרך כלל לעבור את דרכם של מטבוליזם בגוף, צריך גם להתחבר עם חומצה glucuronic כמו bilirubin. לטעון את אותו אנזים - Glucuronele-Transfer.

לפיכך, Bilirubin הוא מתוך קשר עם חומצה glucuronic. מפרה את הפרשתה לצינורות המרה, כתוצאה ממנו מופיעה צהבת.

כאשר מתפתחים ובדיקת מספר סמים על מותנה גדולה של חולים, פרמקולוגים עמדו בפני העובדה שמספר מטופלים מזהים צהבת בולטת. זה יכול להתפרש כמו hepatoxicity האמיתי של התרופה, אשר לפעמים זרק את הצל על סמים חשובים מאוד ומבטיחים, משמעותי עבור הקטגוריה המתאימה של חולים.

העבודה של 2011 מראה כיצד בעת בדיקה "toxylizumab" ("toilizumab") - הכנה מבטיחה המשמש דלקת מפרקים שגרונית, שני חולים היו רמה גבוהה של ברמת Bilirubin. כאשר נבדקו חולים אלה, התברר כי שניהם מטופלים אלה (ורק הם מכל השתתפות במבחן) התברר להיות גנוטיפ מאפיין של SZH.

זה הביא את התרופה הזאת תחת חשד של hepatoxicity אמיתי.

אבל מספר הפרסומים הרלוונטיים מכפילים. הנה עוד הוראה על זה. עם מחלה כזו, כמו אקרומגלי עכשיו לעתים קרובות התנגדות somatostatin. סמים חדשיםאשר חווה, הראה תואר גבוה, תדירות גבוהה של צהבת. התברר כי כל החולים האלה היו SZH.

דוגמה קרובה יותר היא הטיפול האנטי-ויראלי של הפטיטיס כרונית עם אינטרפרונים עם ריבואווירין ("ריבואווירין"). אותה תמונה. שני חולים הולידו את רמת Bilirubin ב 17 פעמים. אבל התברר כי שני החולים האלה יש SZH. ביטול של ריבואווירין הוביל לנורמליזציה של בילירובין. צל נוסף על ריבואווירין לא התפטר.

עד כה, זה היה בעיקר על הספרות העולמית. אני רוצה להביא את הנתונים שלך במשך 20 שנה של מרפאת הילדים. בתקופה זו התבוננתי בילד ה -18 והתבער עם SZH. התברר כי אחוז גבוה מאוד של חולים אלה (יותר ממחציתם) היה dyskinesia של מערכת מרה עם תסמונת מתוקה וללא כזה, היה פיתוח של HCB, למרות העובדה כי אלה ילדים.

אבל קיבלנו מידע חשוב ומעניין במיוחד כאשר המטופלים שלנו חולקו לשתי קבוצות, במשך שני עשורים: 1992 - 2000 ו 2001-2010. עשרות שנים נבדלו על ידי העובדה שבשלב הראשון, הם לא קיבלו תכשירים חומציים ursodoxycholic ("ursodeoxychicolic חומצה"). או שהתקבלו לפי העדות שכבר היו לנו תמונה מפותחת של התבוסה של מערכת המילים.

בחולים אלה, המצב הרגיל של דרכי המשנה היה רק \u200b\u200b11.8% מהילדים. 76.5% היו dyskinesia של דרכי מרה, כמעט חצי מהם עם תסמונת מתוק. כמעט 12% מהילדים כבר פיתחו HCB.

בשלב השני (עשור שני) 105 חולים. כבר החל מהשלבים הראשונים, ברגע שהאבחנה נעשתה, קורסים ניטיבים "ursodezoxycholic חומצה" (UDHK) בוצעו פעמיים בשנה בצורה של התרופה "Ursosan" ("Ursosan"), שבו אנחנו עובדים במשך שנים רבות.

תוצאות. בחולים אלה, כמעט ב -65% מהמקרים, המצב הרגיל של דרכי המשנה. מספר החולים עם LCD ירד ב -4.5 פעמים (עד 2.8%).

זה מצביע על כך שכולכם ראויים לתשומת לבנו וכמה השפעה טיפולית. הוא מכוון לצמצם את הרמה הכללית של Bilirubin, כמו עקיף, חופשי כדי להפחית את הרקסיקציה הכללית (מאז bilirubin עקיף הוא רעיל למערכת העצבים). כמו גם צמצום המשויך בילירין כדי למנוע את נגעים בדרכי המרה.

מה שיש לנו בשביל זה היום. במונחים של צמצום רמת Bilirubin עקיף, התרופה "Phenobarbital" עדיין מוחל ("Phenobarbital"). זה ידוע כי יש לו יכולת מסוימת להגדיל את הפעילות של glucuranyl-transfer. בשל כך, רמת היפראבלירובינמיה עקיפה מצטמצמת במידה מסוימת והשכורה ירידה, השפעה על המרכז מערכת עצבים (CNS).

על מנת לצמצם או למנוע את התבוסה של מערכת המרה, אנו רואים את השימוש הנכון של UDHK (Ursosan, בפרט). היא, על פי הנתונים שלנו, מקטין באופן משמעותי או אפילו מונע סיבוכים של דרכי המריא, כולל HCB.

(הפגנת שקופיות).

יש היורה מ Udhk כדי לצמצם את ההשפעה על CNS. נפלנו לעיני נתונים סקרנים ללימודי הניסוי. הם מציעים כי UDHK הוא מסוגל להפחית את הרגישות של תאי עצב להשפעה המשפיעה של bilirubin עקיף.

התרבות של תאי עצב עכברוש (אסטרוציטים ונוירונים) הודגרו עם בילירובין עקיף או עם בילירובין עקיף בנוכחות UDHK. במקרה של הדגירה, מונו היה עלייה אפופטוזיס של 4-7 פעמים בתאים אלה.

במקרה שבו הודגרו בעקיפין בילירובין בנוכחות אוד'ק, היתה הגנה משמעותית (60%). צמצום רמת האפופטוזיס הוא פחות מ -7%.

לכן, הטיפול ב- SZH להיום, כפי שנראה לנו, אשר אמור להכיל. באשר אילוצים תזונתיים, הם יכולים להיות קשורים רק עם עמית עלווה אפשרי וללבוש כזה אופי. הם לא צריכים להיות קפדניים מספיק, אבל בסדר תמונה בריאה חַיִים.

באשר לנקודה השנייה - מצב של עדין - זה מאוד חשוב. המטופלים צריכים לדעת על זה טוב. פיזית ופסיכו-רגשית overvoltage הוא מאוד שלילי יהיה ישירות להוביל מצהיבים.

נקודה חשובה מאוד היא ניצוץ רפואי - מזעור של השפעות מרפא לכל הכיוונים. קודם כל, זה נוגע glucocorticosteroids כי הם aggleups ישיר. סליצילטים - כל הקבוצה. Sulfanimamides. "DiaCarb" ("diacarb"), משמש לעתים קרובות. "מנטול" ("מנטלום") ומספר תרופות אחרות.

באופן כללי, הדגל של המטופל עם SZH צריך להיות כתוב: "מזעור של השפעות מרפא".

באשר לטיפול הרפואי של התסמונת עצמה, "Phenobarbital" במינון הגיל משמש רק במקרים של הרמה גבוהה של Bilirubin (מעל חמישה או יותר סטנדרטים). ברמה קטנה יותר של Bilirubin - "Valocordin"), אשר בכמויות קטנות מכיל phenobarbital. ילדים או בני נוער יש 1 ירידה במשך שנת החיים, 20 - 30 טיפות במבוגרים 3 פעמים ביום.

באשר UDHK, 10 - 12 מ"ג לקילוגרם ליום. קורסים מונעים במשך 3 חודשים (באביב-סתיו) שימושי מדי שנה, וכפי שהראיתי על הניסיון שלנו, הם יעילים למדי במונעים של מניעת הנזק בדרכי המרה ו- HCB.

מציג בעת העלאת Bilirubin ישיר לפני הנורמליזציה שלו. בהתרחשות של Dyskinesia של מערכת מרה עם תסמונת מתוקה לפני חיסול שלהם 1-2 חודשים לאחר כדי להחזיק את כתוצאה.

לפיכך, SZH הוא הפרה תורשתית של חילופי בילירובאן, הכרה בזמן ותיקון שהוא חיוני הן למטופל והן עבור האוכלוסייה כולה.

השלב המודרני של התפתחות הרפואה, אשר אפשר לאשר באופן אובייקטיבי את האבחון של שיטות גנטיות SZH, מעמיד אותו עם אבחנה לשלב חדש.

הפירות של התסמונת, המורכבת בהעדר פיברוזיס ותוצאה בשחמת הכבד, אינה שוללת תופעות לוואי כאלה כגון מחלות של דרכי המשנה, עד HCR.

דבר אחרון. למניעת ולטיפול בהשפעות שליליות אלה, השימוש ב- UDHK, בפרט "Ursosan", מומלץ.

תודה על תשומת הלב.

תסמונת ז'ילברה - מחלה גנטיתאשר מאופיין בהפרה של סילוק של בילירובין. הכבד של חולים מנטרל באופן שגוי בילירוביין, והוא מתחיל לצבור בגוף, גורם לביטויים שונים של המחלה.

תסמונת ז'ילברה תוארה לראשונה על ידי הגסטרואנטרולוג הצרפתי - אוגוסטין ניקולס גילברט (1958-1927) ועמיתיו ב- 1901. פתולוגיה זו כוללת כמה כותרים: משפחה לא מג'וניס, צהבת משפחתית, תפקוד בכבד חוקתי או תסמונת זלבר. זה קורה כתוצאה מגידול בדם פלזמה של מספר bilirubin שאינו מצומד, ללא סימנים של נזק לכבד, חסימת דרכי מרה או המוליזה. מחלה זו היא ידידותית למשפחה והוא בירושה. המחלה מתרחשת עקב פגם גנטי, שמוביל לפגיעה של היווצרות של אנזים המקדם את סילוקו של בילירובין. אנשים עם תסמונת Zhilbera יש בינוני רמה מורמת בילירובין בדם, אשר לפעמים יכול לגרום לבעלי צהבת של סקול העיניים והעור. תסמונת ז'ילברה אינה דורשת שיטות טיפול רדיקליות. מאז תסמונת זו יש מספר קטן של תסמינים ותופעות, זה לא נחשב מחלה, ורוב האנשים לא יודעים שיש להם את הפתולוגיה הזאת עד מבחן הדם מראה את הרמה הגבוהה של bilirubin. בארצות הברית של אמריקה, כ -3% ל -7% מהאוכלוסייה יש תסמונת זילבר, על פי המכון הלאומי לבריאות - כמה גסטרואנטרולוגים מאמינים כי השכיחות עשויה להיות יותר להגיע 10%. תסמונת מתבטאת לעתים קרובות יותר בקרב גברים.

הסיבה לתסמונת זילברה.

פונקציות בסיסיות של הכבד

הכבד הוא האיבר הגדול ביותר של הגוף האנושי. חלק מתפקודי הכבד מפתח:
ממיר הורמון Thyroxin. בלוטת התריס (T4) בצורה פעילה יותר של Triiodothyyronine (T3). טרנספורמציה לא מספקת יכולה להוביל לשימוש היפותירואידיזם, עייפות כרונית, להגדיל את המשקל, זיכרון רע ואת המראה של סימנים אחרים.
יוצר GTF (גורם סובלנות גלוקוז) מ Chromium, ניאצין, ואולי גלוטתיון. GTF נדרש עבור אינסולין כדי להתאים כראוי את רמת הסוכר בדם.
הכבד מסנתז מלחים מרה כי לחקות שומנים ויטמינים מסיסים בשומן A, D, E, K לטמיעה טובה יותר. הכבד גם מסיר כמה רעלים מסיסים בשומן מהגוף.
הפעלת ויטמינים בביולוגיה שלהם צורות פעילות - עוגות. כמעט כל מרכיב מזין צריך להיות biofered בכבד לתוך הטופס הביוכימי הנכון לפני גרב, מועבר או משולב לתהליכים מטבוליים.
הצטברות של חומרים מזינים, במיוחד ויטמינים A, D, B-12 ו ברזל עבור ההוצאות לפי הצורך.
מייצרת קרניטין מליזין וחומרים מזינים אחרים. קרניטין היא הביונטרה המפורסם היחידה שיכולה להעביר שומנים במיטוכונדריה, שם הם משמשים לייצור אנרגיית ATP. המיטוכונדריה מייצרת 90% של אנרגיית ATP ברמה הסלולרית.
החלבון הראשי חילופי הרגולטור. הכבד הופך חומצות אמינו שונות זה לזה לפי הצורך.
מייצרת כולסטרול וממירה אותו צורות שונותהכרחי להובלת חומרים לרקמות.
פונקציית Detoxification היא אחת הפונקציות החשובות ביותר של הכבד. רוב החומרים המזיקים ומוצרים מטבוליים מנוטרלים בכבד. אז המוצרים של ריקבון של אלמנטים תאים של הגוף מתרחשים סדרה של טרנספורמציות, בפרט, מוצרי ריקבון erythrocyte.

Hyperbilirubinemia - תוכן מוגבר בדם של Bilirubin - זה קורה כי הפעילות של אנזים glucuronyltransferase מופחת אשר מצמידים bilirubin. ניטרול העובר בכבד עושה bilirubin מסיס במים, כך שהוא יכול להתמוסס ב bile להירשם לתריסריון, ובסופו של דבר לצאת מהגוף. החיים הממוצעים של אריתרוציט הוא 120 ימים, ולאחר מכן הוא מסולק ומתפורר לתוך Bilirubin והמוגלובין. ישירות בכבד, יש טרנספורמציה של הצורה הבלתי נסבלת של בילירובין לתוך מסיס במים במים. תסמונת זלבר גורמת למיזם גן - מוטציה של UDP-Glucurosyltransferase, הגן אחראי לייצור אנזים זה. אנשים יורשים תסמונת מההורים. בילירובין אינו מנטרל ומצטבר בדם. כאשר הרמה מגיעה לנקודה מסוימת, החולה עשוי להיות תסמינים של צהבת.

תסמונת תסמונת Zhilbera.

רוב האנשים הסובלים מהמחלה לא יודעים מה יש להם את זה. ברמת Bilirubin בדרך כלל נשארת בתוך אינדיקטורים רגיליםולפעמים עולה מעט. אחד הסימפטומים הראשונים והפתוגומוניים ביותר הוא צהבת. צהבת של scool או העור עשוי להופיע כאשר כמות bilirubin בדם עולה. הסימפטומים יכולים לשפר ולהיות ברור יותר בשילוב עם: מחלה אחרת, זיהום, התייבשות, מתח או הווסת. למרות רמת Bilirubin לא סביר להגיע אי פעם להגיע למספרים מסוכנים, צהבת היא אחת הסימפטומים החשובים והטרועים.

את grigility של העור (שמאל- Norm, נכון - פתולוגיה)

צדק סקרל

הסימפטומים הבאים יכולים גם להיות פתוגנים, אלא במידה פחותה. לעתים קרובות חולים מתארים: עייפות, תודעה מטושטשת, כאבי ראש, הידרדרות זיכרון, סחרחורת, דיכאון, עצבנות, דאגה, בחילה, אובדן תיאבון, חוטא עצבני, כאבי בטן, כאב בכאב / כיס המרה, רעד, עור פוקרובוב. מעל הופעתה של נדודי שינה, הקושי בתשומת לב ריכוז, התקפות של פאניקה, תגובה היפוגליקמית למזון, חוסר סובלנות לפחמימות, אלכוהול.

חוסר הסובלנות של המוצרים עלולה לגרום לכיסא נוזלי או שלשולים, נפיחות. תסמינים של אי ספיקת נשימה ולבת עשוי להופיע: נשימה קשה או שטחית, פעימת לב מהירה. בגלל הפרעות מטבוליות, כאב בשרירים ומפרקים, חולשה, ירידה במשקל וטסה מתרחשת.

הסימפטומים הבאים (הם נצפו לעתים רחוקות עם הפרה בולטת של מטבוליזם בילובינציה), אשר חירום דורשים התערבות רפואית: קושי בבחירת מילים, תחושה של שיכרון, הקאות בלתי נמנעת, צמא מוגזם, כאבי חזה, שרירים רוטט (רעד), להגביר בלוטות לימפה, טעם מריר או מתכת בפה. תסמינים אלה מצביעים על התפתחות של כשל בכבד חריף.

אבחון של תסמונת זלברה

אבחנה זו מוצגת לרוב בגיל ההתבגרות המאוחרת. האבחנה נעשית בקלות, אם ההיסטוריה של המחלה נאספת כראוי, הקלדה גנטית במקרה זה אינה נחוצה. החולה לוקח מדגם של בדיקת דם, שבו נחקק את תפקוד הכבד ורמת bilirubin ישיר ועקיף עקיף. אם התוצאות של הניתוח להראות רמה גבוהה של bilirubin מסיס בדם, בעוד אינדיקטורים אחרים הם נורמליים, הרופא עשוי להיות מאובחנים עם תסמונת Zhilbera. אם יש צהבת בולטת, ייתכן שיהיה צורך לבצע מספר בדיקות אבחון דיפרנציאליות, לחיסול פתולוגיות אחרות שעשויות להיות, למשל:

1. חדה מחלות דלקתיות כבד (הפטיטיס) - הם עשויים להחמיר את יכולת הכבד להיפטר בילירובין.
2. דלקת של צינורות מרה - עלול להפריע לשחרור של מרה והסרה של Bilirubin.
3. חסימה של צינורות מרה - גם מונע את הזרם המרה תורם הצטברות של Bilirubin.
4. אנמיה המוליטית - מובילה לעלייה בבילירובין בשל התמוטטות מוגברת של אריתרוציטים.
5. Cholestasis - זרימה מרה מן הכבד הוא קטע. מרה המכיל bilirubin נשאר בכבד.
6. תסמונת Kriegler-Najara היא בילירובינמיה לא מזוהמת.
7. תסמונת דבין - ג'ונסון - צהבת אנזימפתית, עבודת פיגמנט נדיר, המאופיינת בהפרת של הפרשת בילירובין הקשורים מהפטוציטים בקנלי מרה.
8. צהבת מזויפת היא צורה מזיקה של צהבת, שבה הצהיבות של העור קשורה עודף של בטא קרוטן.

בדיקות נוספות עשויות לכלול: חלל סריקת בטן Ultrasonic לחסל את חסימתם של דרכי המרה או פתולוגיה כבד מפוזרת, דיאטה במשך 24 שעות כדי לחסל את הגורם הבריאלי של הגידול בבילירובין והקלדה גנטית.

טיפול בתסמונת זליבר.

תסמונת ז'רבר נחשבת למחלות מזיקות - ככלל, היא אינה גורמת לבעיות בריאותיות. כרגע, ההתפתחות של טכנולוגיות רפואיות של טיפול אטיוטראופי יעיל אינה קיימת. למרות הסימפטומים של צהבת יכול להיות מדאיג בחולה, הרופא חייב להסביר כי צהבת היא לא סימפטום קבוע, ולא צריך לגרום חרדה. תצפית ארוכת טווח של המטופל עם תסמונת דיור הוא בדרך כלל לא נדרש. אם המטופל מבחין בהידרדרות הסימפטומים של צהבת, הוא חייב לספר על זה עם הרופא שלו לרופא, כך שהוא מבטל סיבות מגוונות אחרות. חולים שיש להם תסמינים של צהבת לגרום חרדה חזקה, יכול לקחת phenobarbital בכמויות קטנות. יש לו אפקט קטן antihyperbiumbine. יחד עם ההשפעה החיובית שלה, תרופה זו גורמת להשפעה הרגעה על מערכת העצבים, ועם סיבות שימוש לטווח ארוך השפעה רעילה על הכבד. לכן, חשוב ביעילות ומאוזנת של תרופה זו.

התזונה יכולה להקל על חומרת הסימפטומים: מוצרים עם חיי מדף ארוכים ומכיל מספר רב של חומרים משמרים חייבים להיות מחוץ לתזונה, יש צורך להשתמש במתחם מולטי ויטמין כדי לחזק את החסינות הכללית, כל המוצרים חייבים להיות מבושלים, אפוי או מבושל עבור זוג (שומן מינימלי).

סיבוכים של תסמונת Zhilbera

כשלעצמו, תסמונת ז'ילברה אינה גורמת לכל סיבוכים ולא נזק לכבד, אך חשוב בזמן מלהבחין בסוג אחד של צהבת מהאחר. קבוצה זו של חולים צוינה רגישות מוגברת של תאים לגורמים hepatotoxic, כגון אלכוהול, סמים, כמה קבוצות אנטיביוטיות. לכן, בנוכחות הגורמים הנ"ל, יש צורך לשלוט ברמת האנזימים הכבדים.

דוקטור מטפל Zhumagaziev E.N.

תסמונת ז'ילברה היא מחלת כבד תורשתית כרונית, בשל הפרה של לכידת, הובלה וסילוק של בילירוביין, המאופיינת במראה התקופתי של הצהוי של העור וממברנות ריריות גלוי, Hepatosplegaly (הגדלת הכבד, הטחול) ותופעות cholecystitis ( דלקת כיס המרה).

אחת הפונקציות החשובות של הכבד היא טיהור הדם ממוצרי האורגניזם של הגוף והחומרים הרעילים נופלים לתוכו. פורטל או ווריד כבד מדהים מספק דם לפרוסות hepatic (יחידות morphofunctional של הכבד) מן האיברים הבטן הלא מסודרים (בטן, תליון תריסריון, לבלב, הטחול, דק וגדול), שם מתרחשת סינון.

Bilirubin הוא תוצר של ריקבון של אריתרוציטים - תאי דם, אשר מועברים לכל הרקמות ואת איברי החמצן. אריתרוציט מורכב מחומר של שולי ברזל וגלובין - חלבון.

לאחר חורבן התא, חומר החלבון נופל על חומצות האמינו ונספג על ידי הגוף, ואת פנינה תחת פעולה של אנזימים דם הופך bilirubin עקיף, שהוא רעל לגוף.

עם זרם הדם, bilirubin עקיף משיגה שברים hepatic, שם, תחת פעולה של אנזים glucuronyltransferase משלב עם חומצה glucuronic. כתוצאה מכך, Bilirubin הופך להיות קשור ומאבד את רעילותו. לאחר מכן, החומר נופל לתוך צינורות intra-brandy bile, ולאחר מכן בצינורות extrahepatic ו מפרץ. Bilirubin נגזר מן המרה דרך מערכת השתן ואת מערכת העיכול.

המחלה מופצת בכל מדינות העולם וממוצעים 0.5 - 7% מכלל אוכלוסיית הפלנטה. לרוב, תסמונת ז'ילברה נמצאת במדינות אפריקאיות (מרוקו, לוב, ניגריה, סודאן, אתיופיה, קניה, טנזניה, אנגולה, זמביה, נמיביה, בוצואנה) ואסיה (קזחסטן, אוזבקיסטן, פקיסטן, עיראק, איראן, מונגוליה, סין, הודו, וייטנאם, לאוס, תאילנד).

תסמונת ז'ילברה היא לעתים קרובות יותר מאשר נשים - 5-7: 1 בגילאי 13 עד 20 שנה.

התחזית לחיים נוחים, המחלה נשמרת לחיים, אך כאשר התזונה מתקיימת טיפול רפואי למוות לא מוביל.

תחזית עבור יכולת ספקיות, עם שנות התקדמות של תסמונת Zhilbera מפתחת מחלות כגון cholangitis (דלקת של דלקתית intrahepatic ו extrahepatic) ומחלת מרה (אבנים היווצרות ב בועה ההומה).

הורים לילדים הסובלים מתסמונת הדיור לפני תכנון ההריון הבא יש צורך לעבור שורה של בדיקות בגנטיקה, באותו אופן לשמש סינדום דיור חולה לפני שיש ילדים.

גורם להתרחשות

הסיבה להתרחשות של תסמונת חלבברה היא להפחית את הפעילות של אנזים glucuronyltransferase, אשר ממיר רעילים עקיפים bilirubin ב ישיר לא רעיל. מידע תורתי על אנזים זה מקודד על ידי הגנום - UGT 1A1, שינוי או מוטציה בהם מוביל את המראה של המחלה.

מועבר על ידי תסמונת זילבר על סוג אוטוזומלי דומיננטי, I.E. מהורים לילדים, שינוי במידע הגנטי ניתן להעביר באשר לגברים, כמו גם את קו הירושה הנשי.

יש גורמים שמחים שיכולים לעורר את החמרה של המחלה, הם כוללים:

• עבודה פיזית חמורה;
• זיהומים ויראליים בגוף;
• החמרה של מחלות כרוניות;
• supercooling, התחממות יתר, insolation מופרז;
• רָעָב;
• הפרה חדה של הדיאטה;
• לוקח אלכוהול או סמים;
• יתר על המידה של הגוף;
• לחץ;
• קבלה קצת תכשירים רפואייםאשר קשורים ההפעלה של האנזים - GlucuronyLtransferase (גלוקוקורטיקוסטרואידים, paracetamol, חומצה אצטילסליצילית, Steptomycin, Rifampicin, Cimetidine, Chloramphenicol, Leftomycetin, קפאין).

מִיוּן

להקצות 2 אפשרויות לזרימת תסמונת זילברה:

• המחלה מתרחשת ב -13-20 שנים, אם לא היה הפטיטיס ויראלי חריף לתקופה זו של החיים;
• המחלה מתרחשת עד 13 שנים, אם נגוע בפסיפתית ויראלית חריפה התרחשה.

בתקופות, תסמונת זליבר מחולקות ל:

• תקופת החמרה;
• תקופת החזרה.

תסמינים של תסמונת Zhilbera

עבור תסמונת הדיור, משיכת שלטים המתוארים על ידי מחבר אחר שגילה את המחלה:

• "מסכה hepatic" - עוגת העור ואת הממברנות הריריות הנראות;
• Xantellasma גיל - מראה של תבואה צבע צהוב מתחת לעור העפעף העליון;
• תדירות הסימפטומים - המחלה מוחלפת לסירוגין על ידי תקופות של החמרה והרפאה.

עבור תקופת החמרה, הוא אופייני:

• הופעתה של עייפות;
• כְּאֵב רֹאשׁ;
• סְחַרחוֹרֶת;
• החמרה זיכרון;
• נוּמָה;
• דִכָּאוֹן;
• נִרגָנוּת;
• חֲרָדָה;
• חֲרָדָה;
• חולשה כללית;
• רעד הגפיים העליונות והתחתונות;
• כאב בשרירים ומפרקים;
• קוֹצֶר נְשִׁימָה;
• נשימה נעימה;
• כאב בלב;
• ירידה בלחץ הדם;
• תדירות קצב הלב;
• כאבים עבור hypochondriums באזור הבטן;
• בחילה;
• חוסר תיאבון;
• הקאות בתוכן מעיים;
• מעיים;
• שלשולים או עצירות;
• צואה צבע;
• נפיחות בגפיים התחתונות.

עבור תקופת ההפוגה, היעדר כל סימפטומים של המחלה מאופיין.

אבחון

תסמונת ז'רבר היא מחלה נדירה למדי וכדי לאבחן אותה, יש צורך לעבור את כל הסקרים המנדטוריים, אשר נקבעו על ידי חולים עם הצהיבות של העור, ולאחר מכן, אם הסיבה לא הוקמה, שיטות נוספות של בדיקה מונה.

בדיקות מעבדה

שיטות עיקריות:

ניתוח דם כללי:

ניתוח שתן כללי:

מחקר ביוכימי בדם:

דוגמאות hepatic:

Coagulogram (קרישת דם):

סמנים של הפטיטיס B, C ו- D - שלילי.

שיטות נוספות:

• ניתוח KALA על סטרקובילין הוא שלילי;
• לדוגמה עם רעב: המטופל יש יומיים על דיאטה עם קלוריות, לא יעלה על יום של 400 קק"ל. לפני ואחרי דיאטה, רמת Bilirubin בסרום נמדדת. בעת הרמתו על ידי 50 - 100% המדגם הוא חיובי, אשר מעיד לטובת תסמונת Zhilbera;
• מדגם עם חומצה ניקוטין: כאשר מנוהל חומצה ניקוטינית תסמונת זלברה המטופל, רמת Bilirubin עקיף עולה בחדות;
• מדגם עם phenobarbital: כאשר לוקחים phenobarbital, רמת bilirubin עקיף בסרום מופחת בחולי תסמונת Hivber.

שיטות בדיקה אינסטרומנטלית

שיטות עיקריות:

• כבד אולטרסאונד;
• CT ( סריקת סי טי) כבד;
• MRI (הדמיה תהודה מגנטית) כבד.

שיטות בדיקה זו מרמזות רק את הקמתה של אבחון ראשוני - הפפסטוזיס - קבוצת מחלות כבד, המבוססות על הפרה של מטבוליזם בפרוסות הכבדות. הסיבה לכך התרחשה תופעה זו לא ניתן להקים את השיטות לעיל.

שיטות נוספות:

• בדיקה גנטית של דם ורידי או אפיתל buccelium (תאים של רירית אוראלי).

מתוך תאי החומר שנלקח במעבדה, רופאים גנטיים מבודדים ומתחלצות על ידי מולקולת הדנ"א (חומצה dooxyribonucleic) שבו הכרומוזומים המכילים מידע גנטי.

מומחים לומדים את הגן שמוטציה הובילה לתסמונת זילברה.

פרשנות של תוצאות (מה תראה בסיום רופאים גנטיקה):

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - ערך נורמלי;

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 או UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - Zhilbera.

טיפול בתסמונת זילברה

טיפול רפואי

ההכנות כי להפחית את רמת bilirubin עקיף בדם:

• phenobarbital ב 0.05 - 0.2 גרם 1 פעם ביום. מאז התרופה יש גלולה שינה פעולה מרגיעה רצוי לקחת בלילה;
• ziksorin ב 0.05 - 0.1 גרם 1 פעם ביום. התרופה נסבלת היטב, אינה בעלת השפעת השינה, אבל השנים האחרונות לא הופקו ברוסיה.

סורבים:

• enterosgel 1 כף 3 פעמים ביום בין הארוחות.

אנזימים:

• panzinorm עבור 20,000 יחידות או Creon 25,000 משתמשים 3 פעמים ביום במהלך הארוחות.

• acnainity של 5.0 מ"ל ב 15.0 מ"ל של הדם של המטופל 1 פעם ביום תוך ורידי.

• מלח Karlovyskaya של 1 כף התמוסס בשנת 200.0 מ"ל של מים בבוקר על בטן ריקה, חופיתול על 1 כמוסה 3 פעמים ביום או כף קוד הקדוש 3 פעמים ביום - במשך זמן רב.

ויטמינים:

• neurobion של 1 Tablet 2 פעמים ביום.

תרפיה חלופית:

• במקרים חמורים של המחלה, כאשר עלייה בבילירובין לא משתנה בסרום מגיע לנתונים קריטיים (250 ומעלה μMol / L), ההקדמה של אלבומין ו transfusion דם מוצג.

טיפול פיזיולוגי

Phototherapy - מנורה כחולה ממוקם ב 40 - 45 ס"מ מן העור, הפגישה נמשך 10 - 15 דקות. תחת פעולה של גלים ב 450 ננומטר, הרס של bilirubin מושגת ישירות ברקמות השטח של הגוף.

טיפול פופולרי

• טיפול בתסמונת חבטות עם מיצים ודבש:
  • 500 מ"ל של מיץ סלק;
  • 50 מ"ל של מיץ אלוורה;
  • 200 מ"ל מיץ גזר;
  • 200 מ"ל של מיץ צנון שחור;
  • 500 מ"ל של דבש.

  מרכיבים מערבבים, חנות במקרר. קח 2 כפות 2 פעמים ביום לפני הארוחות.

דיאטה להקל על מהלך המחלה

דיאטות צריך להיות לדבוק לא רק בתקופה של החמרה של המחלה, אלא גם בתקופות של הפוגה.

מותר להשתמש:

• בשר, ציפור, דגים לא זנים שומניים;
• כל מיני croup;
• ירקות ופירות בכל צורה שהיא;
• מוצרי חלב לא שומן;
• לחם, עוגיות תלויים;
• מיצים טריים, סלסולים, תה.

זה אסור:

• בשר כיתה, ציפורים ודגים;
• חלב מלא ומוצרי חלב גבוהים (שמנת, שמנת חמוצה);
• ביצים;
• חדה, מלוחים, מטוגנים, מעושנים, משומרים;
• רטבים חדים ותבלינים;
• שוקולד, בצק;
• קפה, קקאו, תה חזק;
• אלכוהול, משקאות מוגזים, מיצים בטטרפקים.

סיבוכים

• cholangitis (דלקת של דרכי מילה intrahepatic ו extrahepatic);
• chollecystitis (דלקת של כיס המרה);
• מחלת מילה (נוכחות של אבנים בועה ההומה);
• בלבלב (דלקת הלבלב);
• לעתים רחוקות - כשל בכבד.

מְנִיעָה

מניעת המחלה היא למנוע את הגורמים המעוררים החמרה של התהליך הפתולוגי בכבד:

• להישאר ארוך בשמש;
• supercooling או התחממות יתר של הגוף;
• עבודה פיזית חמורה;
• שתיית אלכוהול או סמים.

אתה צריך לדבוק בדיאטה, לא overwork ולהוביל אורח חיים פעיל.