מיופתיה. צורות, סיבות, תסמינים וטיפול במיופתיה. מיופתיה של דושן: כיצד להאריך את חייו של מישהו הסובל ממחלה גנטית אנשים עם מיופתיה

מיופתיה- ניוון שרירים פרוגרסיבי - קבוצה משולבת של מחלות המאופיינות בתהליך דיסטרופי ראשוני ברקמת השריר.

גורם ל.

הכוונה לשכיחה ביותר מחלות כרוניותמערכת הנוירו -שרירים והיא תורשתית.
מפגעים אקסוגניים שונים (טראומה, זיהום, שיכרון) יכולים לחשוף פתולוגיה קיימת או לגרום להידרדרות בתהליך הנוכחי. כדי לבסס את אופיה המשפחתי של המחלה, לא רק היסטוריה יסודית נדרשת, אלא גם, ככל האפשר, בדיקה מלאה יותר של כל בני המשפחה עם זיהוי הסימנים המכונים למחלה.
הימצאותם של מקרים ספורדיים אינה שוללת אופי תורשתי.
יש לזכור גם את האפשרות לפנוקופיה של מיופתיה, כלומר צורות סימפטומטיות או תסמונות מיופתיות.

פָּתוֹלוֹגִיָה.

במחקרים פתולוגיים במערכת העצבים, הם לא מוצאים שינויים אופייניים... במקרים נדירים, יש ירידה קלה בתאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, לפעמים - שינויים בקצות העצבים המוטוריים בצורת נפיחות של מעטפת המיאלין, שינויים בגלילים הצירית. המבנה הסיבי נעלם בלוחות מוטוריים. שינויים ברוטו נמצאים בשרירים מפוספסים. השרירים דלילים, רוב הסיבים מוחלפים ברקמת חיבור ושומן. חוסר האחידות של סיבי השריר האישיים אופייניים - חלק מהסיבים מופחתים בחדות, אחרים, להפך, גדלים באופן חד.

סיבים רגילים, מופחתים והיפרטרופיים מסודרים באופן אקראי (בניגוד לנגעים "צרוריים" באמיוטרופיות נוירוגניות).
ככלל, ישנה עלייה במספר גרעיני השריר הנוצרים לשרשראות. הגרעינים של הסרקולמה היפרטרופיים.
ישנה פיצול לאורך של סיבי שריר ויצירת ואקום. כבר ב מאוד שלבים מוקדמיםהמחלה מגלה ריבוי משמעותי של רקמת חיבור, בעיקר סיבי קולגן.

בשלבים המאוחרים של המחלה, כמעט כולם שְׁרִירמוחלפים ברקמת חיבור או שומן. בכלי הדם יש ריבוי של אדמנטיות, היצרות של לומן ולעיתים היווצרות פקקת פריאטית. ככל שהתהליך מתפתח, המסה הכוללת של רקמת החיבור האנדו והפרימי עולה עם היווצרות מעטפת סיבית סביב סיבי שריר וכלי דם תוך שריריים.

מחקר היסטוכימי מראה עלייה בחומציות מוקופוליסכרידים חומציים בחומר העיקרי של השרירים וסיבי הקולגן.

פתוגנזה .

הפתוגנזה של מיופתיות עדיין לא ברורה. הפגם הביוכימי העיקרי לא נקבע. מטבוליזם של חלבונים ופחמימות ברקמת השריר עובר את השינויים המשמעותיים ביותר. לאחרונה הועלתה השערה בדבר הפרת חילופי נוקלאוטידים מחזוריים (AMP ו- HMP מחזוריים), שהם רגולטורים אוניברסליים של מטבוליזם תאיים ואחראים ליישום מידע גנטי.

התמונה הקלינית.

סימפטומים של מיופתיה מאופיינים בעלייה אטרופיותשרירים שרירותיים. במקביל להתפתחות ירידה במשקל השרירים, ו paresis,עם זאת, חולשת השרירים בדרך כלל פחות חמורה ממידת האטרופיה.

בשל ההתקדמות האיטית של התהליך והפגיעה הבלתי אחידה בקבוצות שרירים בודדות ואפילו בקטעי שרירים, נוצרים תנאים לפיצוי היחסי של הפגם המוטורי: מטופלים עם מיופתיה נותרים מסוגלים לעבוד לאורך זמן ויכולים לשרת את עצמם, ופונים אל מספר תנועות עזר אופייניות. רפלקסים של גידים נמוגים בהדרגה. רגישות, תיאום תנועות אינן נפגעות. תפקודי האגן נשמרים תמיד.
סוגים מסוימים של מיופתיות מאופיינים בנוכחות פסאודוהיפרטרופיות, נטייה לסיים ניוון ונסיגות גידים. עוויתות פסיקקולריות נעדרות. הרגישות המכנית של השרירים מצטמצמת.

לעתים קרובות יש וודאות שינויים באיברים הפנימיים,

• בעיקר לבבות:הרחבת גבולות, חרשת צלילים, הפרעת הולכה, מאושרת על ידי אלקטרוקרדיוגרמה;
• סובל פונקציית נשימה חיצונית;
• הפרעות צמחיות מתבטאים בציאנוזה של הידיים והרגליים, הזעה מוגברת בחדות, קירור הגפיים הרחוקות, אסימטריה של טמפרטורת העור, דופק, רפלקס מוטו -מוטורי מוגבר;
• סובל מחזור הדם בשרירי הגפיים;
• רדיוגרפיה עצמות צינורותמאפשר לך לזהות תופעות דיסטרופיותאני;
• עם בדיקה אלקטרומיוגרפית מופיעה תמונה אופיינית - ירידה במשרעת הפוטנציאלים הביולוגיים בתדירות מספקת, כמו גם קיצור משך פוטנציאל יחיד ואופי פוליפאזי;
• במחקרים ביוכימיים, הפרות נמצאות ב מטבוליזם של קריאטין-קריאטינין. כמעט תמיד, כמות הקריאטינין בשתן יורדת באופן משמעותי ומופיע קריאטין. מדד הקריאטין מצביע במידה מסוימת על חומרת התהליך הדיסטרופי. נצפתה אמינו -חומצה משמעותית. במספר צורות של מיופתיות, מוקדם מאוד (בשלב הקליני או בשלב הקליני הראשוני), ניתן לזהות עלייה באנזימים בסרום הדם. קודם כל, זה נוגע לאנזים, קריאטין פוספוקינאז, ספציפי לרקמת השריר;
• גם תכולת האמינופרזות והאלדולאזות עולה ... הפחתה בהפרש העורקים של תכולת הסוכר בדם, תוכן מוגבר של חומצות פירוב ולקט בשרירים ובדם. ככלל, רמת חומצת הלימון בדם יורדת. ישנן עדויות לספציפיות של כמה שינויים ביוכימיים בסוגים שונים של מיופתיות.

סיווג מיופתיה.

עד כה, אין סיווג מספיק מבוסס ומקובל של מיופתיות. ברוב המקרים נעשה שימוש בסיווג המבוסס על עקרון קליני.

צורה פסאודוהיפרטרופית של דושן היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של מיופתיה. היא מאופיינת בתחילת המחלה - לרוב מגיל 2-5 שנים, ולעתים אף מהשנה הראשונה לחיים, ובמהלך הממאיר ביותר. במקרים אופייניים, ילדים עד גיל 10-12 כבר מתקשים ללכת ועד גיל 15 הם משתקקים לחלוטין.

קודם כל, השרירים של החלקים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות, חגורת האגן מושפעים, ואז שרירי הזרועות הפרוקסימליות מעורבים בתהליך. רפלקסים בברכיים נושרים מוקדם. מאופיין בפסאודוהיפרטרופיה שרירי השוקיים; לעתים קרובות הדחיסה וההיפרטרופיה שלהם הם הסימפטום הראשון של המחלה.

Pseudohypertrophy ניתן לראות בקבוצות שרירים אחרות - gluteal, deltoid, לפעמים - בלשון; נסיגות ניכרות מצוינות, בעיקר מהצד של גידי אכילס. שריר הלב לעיתים סובל. יש ירידה באינטליגנציה ב מעלות משתנותחוּמרָה. מיופתיה של דושן מאופיינת ברמות גבוהות של אנזימים בסרום, במיוחד קריאטין פוספוקינאז. ניתן למצוא רמות מוגברות של אנזימים גם בנשאים של הגן המוטנטי.

המחלה מועברת על ידי סוג רצסיבי המקושר לכרומוזום X. רק בנים חולים, אמהות הן מנצחות. סיכון למחלות לבני אמהות נשאות 50%; 50% מהבנות הופכות לנשאות של הגן הפתולוגי. חדירות גבוהה.

מיופתיה פסאודו-היפרטרופית שפירה(מיופתיה של בקר), מופרדים לצורה עצמאית בשל מספר תכונות. הופעת המחלה היא לעתים קרובות יותר בין גיל 12 ל -25 שנים, לפעמים מוקדם יותר. הקורס מתון, ההתקדמות איטית, החולים נותרים מסוגלים לעבוד או לטפל בעצמם במשך שנים רבות. האינטליגנציה נשמרת תמיד. שאר התמונה הקלינית דומה לצורה הפסאודו -היפרטרופית של דושן.

צורת כתף -פנים Landouzi - Dejerine הוא סוג נפוץ יחסית של מיופתיה.
המחלה מתחילה, ככלל, בילדות או בגיל ההתבגרות; הקורס נוח יחסית. התסמינים הראשונים נוגעים לנגעים בשרירי הפנים, במיוחד לשריר הפה המעגלי, או לשרירי חגורת הכתפיים. לכך מתווספת החולשה והירידה במשקל של שרירי הזרועות הפרוקסימליות, ואז מתפתחת פרזיס של הרגליים הדיסטליות. נצפתה היפרטרופיה מתונה של השרירים, ולאחר מכן תנוחות פתולוגיות מוזרות עקב ניוון לא אחיד של קבוצות שרירים ונסיגות שונות. רפלקסים של גידים נשארים שלמים לאורך זמן. יכולה להיות חוסר סימטריה של הנגע.

המחלה מועברת בצורה דומיננטית אוטוזומלית עם חדירה מלאה, גברים ונשים סובלים באופן שווה. ישנם הבדלים ברורים בחומרת הסימנים הקליניים לא רק במשפחות שונות, אלא גם בקרב בני אותה משפחה (ייתכנו צורות חמורות, קלות ומפילות).

ארוב לנוער, או ניוון שרירים של חגורת האגן וכתף - אחד הסוגים הנפוצים ביותר של ניוון שרירים. הוא מאופיין בנגע, ככלל, בתחילת שרירי חגורת האגן. הדבר בא לידי ביטוי בשינוי ההליכה המתנדנדת ("הליכה מיופתית").
ככלל, שרירי הגב והבטן סובלים (קושי לקום ממצב נוטה, מלווה בתנועות עזר אופייניות של הידיים, לורדוזיס מוגבר, בטן "צפרדע"). בעתיד, השרירים של חגורת הכתפיים מושפעים מהתפתחות של להבי כתף "פטריגואידים". פסאודוהיפרטרופיה מתונה, אטרופיה סופנית ונסיגת שרירים.

מתוארות הטפסים שנמחקו. עלייה מתונה באנזימים נמצאת בסרום הדם. הופעת המחלה משתנה מאוד, מילדות לבוגרת יחסית, אך לעתים קרובות יותר בתחילת העשור השני, המשקף את שמה של צורה זו. אופי הקורס משתנה גם הוא - לפעמים קל, נוח, לפעמים ממאיר מאוד.

מיופתיה דיסטלית נדיר.
הוא מאופיין בפגיעה בשרירי הרגליים, הרגליים, האמות, הידיים, התהליך מתכלס בהדרגה. נסיגות, ניוון שרירים סופניים מצוינים. המחלה מתחילה בגיל מאוחר יחסית - 20-25 שנים; ההתקדמות בדרך כלל איטית. חוסר הפרעות רגישות, מהירות עוררות תקינה, רמה גבוההאנזימי סרום מבדילים מיופתיה דיסטלית מאמיוטרופיה עצבית.

סוג ההעברה התורשתית הוא דומיננטי אוטוסומלי עם חדירה לא מלאה. לעתים קרובות יותר זכרים חולים.

אמיוטרופיה עצמית-עצמית (מיופתיה של דווידנקוב) מתבטא בתבוסה שרירים דיסטאלייםגפיים עליונות תחתונות ופרוקסימליות ושרירי חגורת הכתפיים. המחלה מתחילה מאוחר יחסית - בגילאים 25-30. אטרופיות קצה נצפות, למשל, בגודל גדול שריר החזה, לעיתים התכווצויות פסיקקולריות גדולות, דיכוי מוקדם של רפלקסים של גידים.
בחלק מהמקרים מצויינים הפרעות רגישות קלה - paresthesia distal, hypoesthesia, ולפעמים כאב בינוני. אין כמעט קריאטינוריה.

בדיקה אלקטרומיוגרפית חושפת שינויים ספציפיים המבדילים צורה זו ממיופתיה רגילה ואמיוטרופיה עצבית של צ'רקוט-מארי (תנודות דיסתרמיות במנוחה, ירידה במשרעת, ירידה בתדירות ולעתים פריקות דוקרניות קבוצתיות במהלך תנועות פעילות).

לפיכך, צורה זו היא, כביכול, ביניים בין מיופתיה ראשונית לאמיוטרופיה עצבית. כמה מחברים רואים בצורה זו רק גרסה מיוחדת (תסמונת scapulo-peroneal) של המיופתיה של הפנים השכמותית של לנדוסי-דג'רין.

גרסאות נדירות של מיופתיה.

תוארו מספר רב של גרסאות שונות של נזק שריר מתקדם בעל אופי תורשתי. לדוגמה, מתוארים מיופתיה של שריר הארבע ראשי, מיופתיה מיוסקלרוטית, ניוון שרירים עם היפרטרופיות אמיתיות, ניוון שרירים מולד עם התקדמות איטית ומהירה, לפעמים עם קטרקט, אינפנטיליות של שרירים וכו '.

מיופתיה לא מתקדמת כוללים קבוצה של מחלות הנבדלות על ידי שינויים מוזרים במבנה תאי השריר, או על ידי הפרעות ביוכימיות ספציפיות. מצבים אלה מופיעים יחסית מוקדם, בדרך כלל בשנת החיים ה -1-3, ויש להם מהלך נוח יחסית. ניתן לבצע את האבחנה לאחר ביופסיה של שרירים, לפעמים רק לאחר בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים.

מחלת מוט מרכזית מאופיין בירידה חדה או בהעדר מוחלט של פעילות אנזימטית בחלק המרכזי של סיב השריר, המתגלה כאשר הכנת רקמת השריר מוכתמת בכרום טריוונטי על פי גומורי.

תמונה קלינית: ירידה בטונוס השרירים, רפיון השרירים, עיכוב התפתחותי פונקציות מוטוריות, בגיל מאוחר יותר - חולשה מתונה של החלקים הפרוקסימליים והירידות בשרירים.

ב- EMG - ירידה במשך התנודות הפוטנציאליות ועלייה בפוטנציאלים הפוליפזיים. שידור דומיננטי עם חדירה לא מלאה. מקרים ספורדיים הם תכופים.

מיופתיה שאינה מלמנית או נימית מתבטאת בחולשת שרירים מולדת של הגפיים והפנים עם ירידה בטונוס השרירים והיעדר רפלקסים בגיד. שינויים בשלד מתוארים, במיוחד דפורמציה חזה, עקמת.
EMG מראה שינויים האופייניים לרמת השריר של הנגע. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים מגלה מבנים נימיים מוזרים מתחת לסרקולמה.

מיופתיה מיוטובולרית מתבטא קלינית בירידה בטונוס השרירים, ניוון מתון של שרירי הגפיים בנוכחות חולשה מפושטת של הידיים, הרגליים, הגזע. חולשה של שרירי הפנים, פטוזיס וניידות מוגבלת אופייניים גם הם. גלגלי עיניים, עיכוב כללי בהתפתחות תפקודים מוטוריים. המצב יכול להיות נייח או להתקדם לאט. לרוב החולים יש עיוות כלשהו בעצמות.

ב- EMG - שילוב סוג השרירמשתנה עם נוכחות של פעילות ספונטנית. מבחינה היסטולוגית, נקבעים סיבי שריר בגודל מופחת בחדות עם סידור מרכזי של גרעינים, הדומים למרקם שריר עובריים במבנה. מיקרוסקופיית אלקטרונים חושפת אזורים של myofibrils שהשתנו באופן ניווני, בדיקה היסטוכימית מגלה עלייה בפעילות האנזימים המיטוכונדריאליים.

מיופוכות מיטוכונדריות מאופיין בעלייה במספר המיטוכונדריה בסיבי שריר או עלייה בגודל המיטוכונדריה הנמצאת בבדיקה מיקרוסקופית אלקטרונים. חולשת השרירים מתבטאת קלינית, בעיקר בחלקים הפרוקסימליים של הידיים והרגליים, עייפות, עייפות בהעדר אטרופיות ספציפיות בשרירים. התקדמות, ככלל, אינה מצוינת.

אִבחוּן ניוון שרירים פרוגרסיבי, ככלל, אינו מציג קשיים גדולים. יש להבדיל בין צורות לא טיפוסיות ל syringomyelia (צורה חזיתית), התופעות הראשוניות של טרשת אמיוטרופית, אמיוטרופיות בעמוד השדרה, פולימיוסיטיס ותסמונות מיופתיות אחרות (ראה). בדיקה מקיפה של המטופל באמצעות ביוכימיה (קביעת רמת האנזימים וכו '), אלקטרופיזיולוגי (EMG, קביעת מהירות התפשטות ההתרגשות לאורך העצב), מחקרים היסטולוגיים וניתוח תמונה קליניתלאפשר לך לבצע אבחנה נכונה.

יַחַס.

• ההשפעה על חילוף החומרים האנרגטי בשרירים מתבצעת בתיאום מראש ATFבצורה של מלח מונוקאלציום, 3-6 מ"ל ליום תוך שריר למשך 30 יום.
• האפליקציה מוצגת ויטמין E.בפנים, 30-40 טיפות 3 פעמים ביום או תוך שריר תמיסה של טוקופרול אצטט בשמן, 1-2 מ"ל-20 זריקות (או erevit).
• לְמַנוֹת ויטמיני B, גליקול, לאוצין(1 כף 3 פעמים ביום), חומצה גלוטמית(0.5-1 גרם 3 פעמים ביום).

הניסיון המצטבר בשימוש בהורמונים אנבוליים אינו מאשר את התקוות שנתמכו בטיפול מסוג זה.

• מומלץ לשלב טיפול תרופתיעם פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה(צווארון גלווני ותחתוני גלווניה עם סידן, אמבטיות מחטניים עם תרגילי פיזיותרפיה אישיים למהדרין בעומס בינוני).
• בנוכחות התכווצויות ניתן להמליץ כִּירוּרגִיָהעל הגידים.
• מוצג בצורה שיטתית עיסוי קל.

פעם ילד פעיל, שכבר מסוגל לשבת, ללכת, לרוץ, מאבד בהדרגה את יכולת התנועה. שרירי הגפיים מושפעים תחילה, ואחריהם כל האיברים האחרים. המחלה גורמת לתוצאות חמורות.

מיופתיה: סוגים

נהוג לכלול בקבוצת המיופתיה מחלות כרוניות, בהדרגה מתקדמות הקשורות בנזק, היעלמות סיבי שריר, החלפתן ברקמות שומן או חיבור. אין סיווג ברור להיום.

חוקרים רבים מבחינים בפתולוגיות על פי תחום הנגע המועדף, למשל, חגורת הגפיים. אחרים מדברים על מיופתיה בהתאם לאופי הסיבות - תורשתיות או נרכשות. הפתולוגיות מתחלקות לפי מה שהמושפע בעיקר - חלבונים או אנזימים.

כמו כן נהוג לייחד מחלות בודדות:

1. ניוון שרירים של דושן. המחלה מופיעה ב 0.03% מהמקרים. זה מתפתח אצל בנים מתחת לגיל 5 שנים. זוהי אחת הצורות החמורות ביותר של מיופתיה. בממוצע, עד גיל 15, פתולוגיה משפיעה תחילה על שרירי הגפיים התחתונות, ולאחר מכן על העליונים. במקרים מסוימים מתפתחת פיגור שכלי.
2. ניוון שרירים לנוער של Erb-Roth. המחלה נרשמת בדרך כלל בגיל ההתבגרות ובגיל ההתבגרות עד 20 שנה. שרירי האגן והגפיים התחתונות מושפעים. החולה נבדל בהליכה הדומה לברווז, מותן דקה. עצמות עצם פטריגואידיות מצויינות. הבדיקה מגלה הידרדרות ברפלקסים של גידים. ממצב נוטה, מטופלים קמים בעזרת הידיים.
3. צורת כתף-פנים-פנים של לנדוזי-דג'רין. מיופתיה של צורה זו מובחנת בחגורת הכתפיים, בשכמות. שרירי האצבעות של האצבעות מושפעים. מתגלה שינוי בצורת השד. המחלה מאובחנת לראשונה בין הגילאים 10-20. שלא כמו מיופתיות רבות, צורה זו מתפתחת לאט ובעלת פרוגנוזה נוחה יחסית.
4. מיופתיה דיסטלית (סוג וולנדר). מופיע לאחר 20 שנה. זה קשור לירידה בנפח רקמת השריר בקרסול, ברכיים, אמות הידיים. נכות יכולה להתרחש בעוד 10 שנים, או אפילו מאוחר יותר.
5. ניוון מאוחר של בקר. הוא נמצא בילדים מגיל 5 ובצעירים עד גיל 20. זה בא לידי ביטוי בעייפות גבוהה, החלפה של רקמת השריר ברקמת השומן. ראשית, שרירי האגן, הירכיים, הרגליים התחתונות מושפעים, ואז המחלה משפיעה על הידיים. המודיעין נשאר על כנו.

תסמינים

הסימנים הבולטים ביותר לפתולוגיה מתבטאים במיופתיה של דושן. התסמינים בילדים מופיעים מגיל שנה וחצי. שרירי הרגליים מושפעים תחילה. הילד מתקשה ללכת, הוא מתעייף במהירות, נופל, לא יכול לעלות במדרגות. נפילות ועייפות מובילות לכך שהוא חווה פחד ומנסה להזיז את עצמו כמה שפחות. ההליכה מתחילה להידמות לברווז.

בהדרגה הילד יכול לקום רק בעזרת ידיו, אך הן נחלשות בהדרגה. עם הזמן, השרירים של החזה, הלב ואיברי הנשימה מושפעים.

תסמונת הדושן מאופיינת בהיעלמות הדרגתית של השרירים, אך כלפי חוץ הדבר אינו נראה. להיפך, נראה שהם הולכים וגדלים. זאת בשל החלפת רקמת השריר ברקמת השומן.

המחלה מביאה להפרעה בשלד. נפח התנועה של המפרקים יורד, עמוד השדרה כפוף, כף הרגל והאצבעות מעוותות.

פגיעה בשרירי הלב מביאה לקוצר נשימה, הפרעות קצב וחוסר יציבות בלחץ. הנשימה הופכת רדודה.

גורם ל

התפתחות מיופתיות מבוססת על מוטציה גנטית. בניוון השרירים של הדושן, התפקיד הראשי משחק על ידי שינוי הגן הקשור לסינתזה של חלבון הדיסטרופין הממוקם בכרומוזום ה- X. עד 70% ממקרי הפתולוגיה מתרחשים כתוצאה מירושה של גן מוטציה מהאם. 30% הנותרים קשורים לשינויים פתולוגיים חדשים המתרחשים בביצית. אותן סיבות גורמות לפתולוגיה של בקר. עם זאת, מיופתיה של דושן נגרמת על ידי חסימה מוחלטת של ייצור דיסטרופין.

קראו גם בנושא

טיקים עצביים של העין וחלקים אחרים של הגוף: סיבות וטיפול בילדים ומבוגרים

העברת הגן המוטה מתרחשת מאם לבן, בעוד האישה נשאית בלבד.

היעדר דיסטרופין מוביל להרס של רקמת השריר, החלפתו ברקמת חיבור ושומן. במקביל, היכולת ההתכווצות של השרירים פוחתת, הטון נחלש והאטרופיה שלהם מתרחשת.

אבחון

על מנת לאשר את האבחנה, להבהיר את סוג המיופתיה, נערכים מספר מחקרים:

1. ניתוח DNA. מאפשר לזהות מוטציות גנטיות. מחקר זה נחשב כיום לשיטה האינפורמטיבית ביותר. המחקר נעשה בתקופה הלידה, לאחר לידת הילד. הבדיקה מתבצעת גם להורים המתכננים הריון אם ישנם חולים עם ניוון שרירים בקרב קרוביהם.
2. ביופסיה של סיבי שריר. הרופא לוקח דגימה של רקמת שריר לבדיקה היסטולוגית ובירור נוכחות חלבון הדיסטרופין.
3. אלקטרומיוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לך להעריך את מצב רקמת השריר, לזהות נמק ואת התכונות של הולכת דחפים ברקמות עצב.
4. ביוכימיה בדם. רמת האנזים קריאטין פוספוקינאז מפורטת. עלייה בתוכן מצביעה על נוכחות של פתולוגיה.
5. א.ק.ג. מזהה סימנים של פגיעה בשריר הלב.

מחקרים אלה יכולים לזהות את ניוון ארב-רוט, מחלת דושן, מיופתיות דלקתיות, מטבוליות, ניוון שרירים של בקר, ניוון דרייפוס, פולימיוסיטיס.

יַחַס

כרגע אין דרך לרפא את המחלה לחלוטין.הטיפול הוא סימפטומטי במהותו, מטרתו היא להאריך את חייו של האדם, לשפר אותו. משומשים תרופות, עזרים אורטופדיים, פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, פיזיותרפיה, עיסוי. מומלץ טיפול ספא קבוע.

פיתוח והטמעה של שיטות טיפול חדשות חשובות. אז, כיום תאי גזע נבדקים. לדברי מדענים, הם יכולים להחליף תאי שריר פגומים. דרך חדשה נוספת היא טיפול גנטי. מטרתו היא להפעיל גן הקשור לייצור חלבון האוטרופין. מדענים מאמינים שהוא דומה לדיסטרופין ויכול לפצות על מחסורו.

טיפול תרופתי

טיפול בגלוקוקורטיקוסטרואידים (פרדניסולון) מסייע להפחית את ביטוי תסמיני המיופתיה. לכספים של קבוצה זו אין השפעה לטווח ארוך ולתת תגובות שליליות, למשל, להוביל לעודף משקל, קיכלי.

שיפור השידור דחפים עצבייםמעכבי אצטילכולין אסטראז, בפרט פרוזרין. תרופות בטא-אדרנומימטיקה מאטות את הופעת הסימפטומים של המחלה, עוזרות להגביר את טונוס השרירים ואת כוחם. סטרואידים אנבוליים (Nandrolone Decanoate) יסייעו בשיפור חילוף החומרים ברקמות.

השימוש בוויטמינים מקבוצות A, B, C, E מוצג.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

השימוש בשיטות פיזיותרפיות יכול לשפר את הולכת הדחפים העצביים לשרירים, לשפר את תזונתם, חילוף החומרים ומחזור הדם.

הם משתמשים באלקטרופורזה, פונופורזה, בלנותרפיה, הידרומסאז ', טיפול בלייזר.

לְעַסוֹת

המטרה העיקרית של העיסוי היא הגברת טונוס השרירים. כדי להשיג את האפקט, הוא מתבצע מספר פעמים בשנה. במקרים רבים, מומלץ לקרוביו של המטופל ללמוד טכניקות עיסוי לשימוש קבוע בבית.

תרגילים גופניים

בטיפול במיופתיה יש חשיבות רבה לטיפול בפעילות גופנית. מכלול האלמנטים, מורכבותם תלויה במידת ההתפתחות של הפתולוגיה. במהלך השנה מתקיימים במרכזים מיוחדים עד 4 קורסים של טיפול גופני עם פיזיותרפיסט. במרווחי זמן בין הקורסים מתבצעות תרגילים בבית. חוסר בפעילות גופנית מוביל להתפתחות מהירה של המחלה.

למטופלים מומלץ לבקר בבריכה. שחייה, פעילות גופנית במים מקדמת התפתחות שרירים. במקרה זה, אין עומס על עמוד השדרה. בנוסף, להיות במים משפר את מצב הרוח ומביא שמחה.

סיבוכים

מיופתיה של דושן גורמת לסיבוכים קשים. הם קשורים לפגיעה במערכות איברים שונות:

1. בעיות נשימה. חולשת שרירים מובילה לנשימה רדודה וחוסר יכולת להשתעל כרגיל. כתוצאה מכך, ליחה נשארת בריאות ובסמפונות. זה מוביל למחלות נשימה תכופות. על מנת למנוע אותם הם מחוסנים ומתחילים בטיפול מיד לאחר הביטויים הראשונים של ARVI. במקרים חמורים, הליחה נשאבת. בעיה נוספת היא ירידה ברמת החמצן בדם, הגורמת להפרעות שינה ועצבנות.
2. קרדיומיופתיה. היחלשות של שריר הלב מובילה להפרעות קצב, לאי ספיקת לב. החולה סובל מקוצר נשימה, חולשה, בצקת.
3. הפרעות בצואה. אורח חיים בישיבה גורם לעצירות. למניעתה, מומלץ לאכול מנות עשירות בסיבים, לקחת משלשלים.
4. אוסטאופורוזיס. חוסר תנועה וקבלת פנים תרופות הורמונליותהופכים את הגורמים העיקריים לירידה בצפיפות העצם. מניעת סיבוך זה קשורה לצריכה נוספת של תרופות המכילות סידן וויטמין D. אם המחלה כבר אובחנה, מומלץ לבצע ביספוספונטים.
5. פתולוגיה שלד. ניוון פרוגרסיבי של רקמת השריר גורם להתעקמות של עמוד השדרה כמו קיפוזיס ועקמת. מומלץ לחולים ללבוש מחוכים; במקרים חמורים מבצעים ניתוח.
6. עלייה או ירידה במשקל הגוף. נטילת סטרואידים גורמת לעודף משקל. עם זאת, ישנם גם מצבים הפוכים כאשר חולים מאבדים אותו עקב ניוון שרירים. בכל מקרה, למטופלים מוצג אוכל מיוחד.
7. הפרעת אכילה. החולה מאבד בהדרגה את היכולת ללעוס, לבלוע. כדי לשמור על החיים, מתבצעת האכלה תוך ורידית או גסטרוסטומיה. במקרה האחרון, המטופלים אוכלים דרך צינור מיוחד.

מיופתיה היא הפרעה בשרירים. הסיבה היא הפרה של חילוף החומרים ברקמת השריר, בעיקר מבני שלד. יחד עם זאת, התועלת התפקודית של הגוף הולכת לאיבוד (חולשה, נוקשות תנועות באה לידי ביטוי). השרירים הופכים מהר יותר לדקים, הפעילות נעלמת.

• הצג הכול

  סימנים של מחלה

  יש רשימה של ביטויים המצביעים על התפתחות מיופתיה:

  • חולשת שרירים מתמדת, לא תלויה במאמץ גופני, מנוחה;
  • שינויים אטרופיים: דילול, פעילות שרירים קלה (טרנספורמציות הן בעלות אופי נרחב או נרחב);
  • ירידה בטונוס השרירים, עייפותם, רפיחותם;
  • כל מיני סימנים של עקמומיות של עמוד השדרה (עקב חולשה של המנגנון השרירי);
  • פסאודוהיפרטרופיה: מבנים בריאים נראים מוגדלים על רקע שרירים דלילים.

  הסיבות להתפתחות המחלה:

  1. 1. פגמים גנטיים הגורמים למיופתיה תורשתית. העברת המחלה מתרחשת בדרכים שונות. במקרה זה, הפרעות גנטיות מתממשות בצורה של מחסור באנזים האחראי על חילוף החומרים בשרירים; פגמים מיטוכונדריאליים, האחראים ליכולת האנרגיה של התאים.
  2. 2. הפרעות הורמונליות.
  3. 3. מחלות מערכתיות של רקמת החיבור.

  תסמיני הפתולוגיה תלויים בצורה של מיופתיה.

  

  סקרוביליטיס דו צדדי - מהי המחלה הזו?

  עקרונות סיווג

  ישנם מספר סיווגים. על פי לוקליזציה של הנגע, מיופתיה היא צעירה (מיופתיה של ארב), דושן, טלופיאלית. הפתולוגיה הראשונה משפיעה על שני המינים. קודם כל, האגן, הירכיים ולאחר מכן תא המטען מושפעים. תנועה עצמאית קשה ביותר: הרמה רק בעזרת תמיכה על חפצים שונים.

  היפרלורדוזיס של עמוד השדרה נצפה לעתים קרובות. ההליכה רוכשת אופי של עומס יתר. שיא התסמינים הוא בעשור השני או השלישי לחיים. ככל שהמחלה מתחילה מוקדם יותר, כך הפרוגנוזה גרועה יותר: התחלה מוקדמת מובילה לאינובליזציה מהירה ומתמשכת.

  הצורה הפסאודו -היפרטרופית של דושן היא מחלה של גברים בלבד. עשוי להשפיע על בנים מגיל 3 שנים. היא נחשבת לצורה הממאירה ביותר של המחלה. בתחילה, זה משפיע על האגן, הישבן, הירכיים: הילד אינו יכול לקום, לקפוץ או לטפס בכוחות עצמו. פסאודוהיפרטרופיה של שרירי השוקיים ועיוות העצם מתפתחים במהירות. לעתים קרובות מופיעים פיגור שכלי ופתולוגיות אנדוקריניות. מבנים נשימתיים, כלי הדם מושפעים. בדרך כלל, חולים אלה מתים מבעיות נשימה.

  צורת הפנים-כתפיים-פנים של לנדוזי-דג'רין משפיעה על גברים ונשים באופן שווה. משפיע תחילה על הפנים, החזה, הכתפיים. היפרטרופיה של השפתיים נצפית לעיתים קרובות. הבעות הפנים של המטופלים ירודות ביותר, אך היכולת הנפשית לא נפגעת. למחלה יש מהלך איטי.

  

  

  אבחון צוואר הרחם - מה זה?

  צורות אחרות של המחלה

  הפתולוגיה של בקר היא צורה קלה של מחלה המשפיעה על הירכיים והאגן. הנפש לא סובלת. מיופתיה דיסטלית משפיעה על איבריהם של אנשים מבוגרים (לאחר 40 שנה). מחלה אופטלמית מתפתחת ב גיל בוגרעל ידי השפעה על שרירי העיניים. מתקדמת לאט, כרוכה בתהליך שרירי המצח, הגרון, הלוע.

  בשל ההתפתחות, המחלה היא ראשונית ומשנית. הצורה העיקרית מתפתחת באופן עצמאי (לרוב תורשתי באופיו):

  • מיופתיות מולדות מופיעות בלידה (תינוק איטי עם בכי חלש);
  • מוקדם, מתפתח עד 10 שנים;
  • צעיר, מתבטא בגיל ההתבגרות.

  מחלות משניות מתפתחות על רקע המחלה הבסיסית (פתולוגיה אנדוקרינית, הרעלה, שיכרון). מיופתיה היא מהסוגים הבאים:

  • פרוקסימלי, המשפיע על אותם חלקי הגפיים הקרובים יותר לגוף (כתפיים);
  • דיסטלי, כאשר החולשה בולטת יותר באזורים מרוחקים מהגוף (אמה, עגלים);
  • מעורבים משלבים את התכונות של שתי הצורות לעיל.

  

  גילויים בנשים בהריון

  בכל צורה של מיופתיה, הריון הוא התווית, מכיוון שהוא מחמיר את מהלך המחלה, אשר יכול לעבור בתורשה. בתקופות ארוכות של הריון, נושא שימורו נקבע בנפרד. זה לוקח בחשבון את הגורמים הבאים:

  • חומרת המחלה;
  • נוכחות של סיבוכים;
  • יעילות הטיפול;
  • האינטרס של האם בשמירה על חיי הילד.

  ניוון מיוטוני מלווה בהפלות, טפטוף של העובר, פגיעה בהתכווצות הרחם במהלך הלידה. נעשה שימוש בהרדמה אזורית בלבד, שכן הרדמה כללית חוסמת נשימה וגורמת לדיכאון מתמשך. יש להקפיד על פעילות הלב. לפעמים הפתולוגיה מועברת מהאם לעובר ברחם. במקביל, נצפים לחץ דם שרירים, הפרעות בדרכי הנשימה ועיכובים התפתחותיים. יש שיעור תמותה בילודים גבוה.

  לידה טבעית מותרת במקרים קלים מבודדים (בהעדר התוויות נגד מיילדותיות). נקבע לעתים קרובות יותר ניתוח קיסרי... מומחים לוקחים בחשבון את הלחץ הגופני המינימלי במהלך הלידה, מה שעלול להחמיר את מהלך המחלה.

  לאחר הלידה נקבע מכלול של תרופות:

  • ויטמינים מקבוצה B, C, E;
  • תרופות אנטיכולין אסטראז (פרוזרין);
  • טיפול ידני.

  מחלות אצל תינוקות

  מיופתיה מולדת היא מונח נוירולוגי לקבוצה שלמה של מחלות תורשתיות נדירות עם מרפאה דומה. הם נבדלים בשינויים מורפולוגיים ספציפיים במבנה השרירים. הסוגים הבאים של פתולוגיה מולדת נצפים לעתים קרובות:

  • מחלת מוט מרכזית;
  • מיופתיה לא -ממלית;
  • פתולוגיה מיוטובולרית;
  • חוסר פרופורציונליות מולדת.

  פתולוגיה מולדת היא מחלה גנטית. בהתאם לסוג המיופתיה, החריגה ממוקמת במקומות כרומוזומים שונים ומועברת באופן דומיננטי, רצסיבי או מקושר לכרומוזומים. התסמינים נמשכים לאורך כל חייו של המטופל. פתולוגיה מולדת מתאפיינת בקורס שפיר עם התקדמות מועטה או לא.

  אצל תינוקות, הפתולוגיה נקבעת בפשטות ובמהירות. המרפאה "ילד איטי" אופיינית:

  • שהייה מתמדת במצב שכיבה על הגב כשהגפיים בנפרד;
  • תנועות אינרטיות תכופות בזרועות, ברגליים;
  • טונוס שרירים ירוד;
  • בכי שקט, עייפות.

  כאשר מופיעים סימני הפתולוגיה הראשונים, מומלץ לבחון את התינוק. נוירולוג שם לב ל:

  • הפצת חולשת שרירים (אזורים מושפעים וחומרתם);
  • נוכחות של ניוון;
  • הערכת הטון;
  • נוכחות עקמת;
  • בדיקת רפלקס גפיים.

  מיופתיה מולדת היא פתולוגיה לכל החיים. אתה יכול לפעול באופן סימפטומטי, ולהפחית את ההשפעה של המחלה על בריאות חייו של התינוק. רק טיפול מוסמך יאפשר לו לצמוח ולהתפתח באופן מלא.

  אמצעי אבחון

  לאבחון מדויק ומהיר יש לבצע בדיקה מקיפה הכוללת:

  1. 1. אוסף תלונות ואנמנזה של הפתולוגיה, בהן הם מגלים את משך המחלה, קצב ההתקדמות, לוקליזציה של הפתולוגיה, היכולות האינטלקטואליות של המטופל, המאפיינים הגנטיים של המשפחה.
  2. 2. מחקרים גנאלוגיים יכולים לחשוף נתונים אודות מחלה דומה בקרב קרובי משפחה, זמן התפתחות הסימפטומים הראשונים, מידת הקשר.
  3. 3. בדיקה נוירולוגית, כולל הערכת שכיחות הפתולוגיה, הימצאות ניוון שרירים, הערכה של רפלקסים.
  4. 4. בדיקות מעבדה: בדיקת דם קלינית כללית עם הערכה של רמת קריאטינין, תכולת קריאטין קינאז, רמת הורמון בלוטת התריס.
  5. 5. ביופסיה של השרירים: אזור המבנים הנגועים נבדק - הם חושפים ניוון של סיב השריר, החלפתו ברקמת חיבור.
  6. 6. בדיקות היסטוכימיות לקביעת מחסור במערכת האנזים.
  7. 7. לפעמים ייעוץ ניתן על ידי גנטיקאי.

  מיופתיה ממוצא הורמונלי נרפאת על ידי תירואסטטיקה, המעכבת את ייצור החומרים הללו. עם התהוות המערכתית של מיופתיה, חשוב להשתמש בסטרואידים, ציטוסטטיקה המדכאת חסינות. הטיפול במיופתיה של דושן כולל:

  • טיפול בוויטמינים;
  • הורמונים אנבוליים;
  • פרוזרין, אוקסזיל;
  • מתיחת שרירים פסיבית;
  • טיפול ידני;
  • אלקטרופורזה;
  • אמבטיות ריפוי;
  • אינדוקטותרמיה.

  לעתים קרובות נקבע טיפול בגלוקורטיקואיד (כל יום אחר), שיכול להאריך את חייהם של חולים באופן משמעותי. חשוב להתבונן ולבדוק מעת לעת על ידי קרדיולוג.

  טיפול אלטרנטיבי

  מתכונים רפואה מסורתיתממיופתיה:

  1. 1. אמבטיות מלח חמות.
  2. 2. שפשוף הגוף עם מפית עם חומץ תפוחיםואחריו כיסוי בשמיכה.
  3. 3. תמיסת אנג'ליקה לשפשוף: הצמח הכתוש נשפך וודקה, מתעקש במשך שבוע במקום חשוך.
  4. 4. אמבטיות יומיומיות לרגליים (החלפת מים עד 7 פעמים).
  5. 5. מרתח מרפא למיופתיה: מערבבים בחלקים שווים של ג 'ון סנט, ארליה, אכינצאה, עוזרד, eleutherococcus, schisandra chinensis. יוצקים מים רותחים על התערובת, מתעקשים וצורכים פעמיים ביום לפני הארוחה.
  6. 6. תמיסת אדמונית, מדוללת במים, משמשת לפני השינה.
  7. 7. אפילאק פעמיים ביום.

  לתזונה תפקיד עצום בטיפול יעיל. הדיאטה צריכה לכלול כמות מספקת של שומנים צמחיים, חלבונים מן החי. עליך למזער את השימוש ב:

  • תה חזק;
  • קפה;
  • כּוֹהֶל;
  • תבלינים;
  • סהרה;
  • כרוב;
  • תפוחי אדמה.

קבוצה שלמה של מחלות של רקמת השריר, בעיקר שרירי השלד, המתאפיינת בחילוף חומרים מתמשך ומתקדם בה, נקראת מיופתיה. כתוצאה מהפרעות אלו השרירים מאבדים את תפקודם בהדרגה, עד לתבוסה מוחלטת - אדם מפתח תחילה חולשת שרירים, עד למגבלה מוחלטת של הניידות וחוסר היכולת לנהל חיים פעילים.

כיצד מתבטאת מיופתיה בשלבים מוקדמים ומאוחרים של המחלה?

מיופתיה מתפתחת בהדרגה, ובשלבים מוקדמים ניתן למחוק את תסמיני המחלה ... אדם יכול לייחס חולשה בשרירים לעייפות, לתוצאות של מחלות אחרות וכו '.

כבר בתחילת המיופתיה, הרופאים עשויים גם לפרש את הסימפטומים בצורה לא נכונה ולערוך אבחנות שונות לחלוטין.

אז מהם התסמינים של מיופתיה?

• חולשת שרירים שהוא קבוע. לאחר מנוחה, החולשה נשארת, או שהיא עשויה לרדת, אך רק במעט.
• התפתחות נוספת של מיופתיה מאופיינת ב דילול, או ניוון, של השרירים - הם נעשים לא פעילים ודקים. כתוצאה מהמחלה, שרירים בודדים או קבוצות שרירים (למשל, רק שרירי הירך או שרירי אזור החזה העליון), וכל שרירי הגוף יכולים לסבול בו זמנית.
• טונוס השרירים מופחת מאוד - השרירים יכולים להיות רפויים מאוד, הדלילות שלהם מופיעה.
• בשל חולשת מחוך השרירים כתוצאה ממיופתיה, אדם מתפתח - זה יכול להיות קיפוזה, לורדוזיס, עקמת, שמתקדמים עם הזמן.
• על רקע שרירים דלילים בחלקים מסוימים של הגוף, שרירים בעלי תפקוד תקין נראים מוגדלים - מה שנקרא פסאודוהיפרטרופיה .

לאבחון מיופתיה יש שלבים משלה:

1. איסוף אנמנזה.
2. בדיקה נוירולוגית והערכת טונוס השרירים.
3. הערכת הליכה, רפלקסים של איברים.
4. אבחון עיוותים בעצמות השלד, במיוחד בעמוד השדרה.
5. בדיקות מעבדה - בדיקת דם לרמת קריאטין קינאז והורמוני בלוטת התריס.
6. ביופסיה של השרירים - בדיקה היסטולוגית לעובדה של ניוון סיבי שריר.
7. מחקרים גנטיים לזיהוי גורמים תורשתיים בהתפתחות המחלה.

הסיבות למיופתיה

בין הגורמים העיקריים הגורמים למיופתיה ידועים כדלקמן:

• האופי התורשתי של מיופתיה .
• פגם גנטי - עקב כישלון של אחד אנזימים חשוביםלהבטיח חילוף חומרים תקין של השרירים.
• הפרעות במערכת ההורמונלית - למשל, תירוטוקסיקוזיס.
• מחלות מערכתיות שונות ופתולוגיות של רקמת חיבור - למשל, סקלרודרמה.

צורות של מיופתיה:

לגורמי המחלהיש מיופתיות ראשונות ומשניות:

מיופתיה ראשונית - מדובר במחלות המתרחשות באופן עצמאי (לרוב - תורשתי).
קבוצה זו כוללת:

• מיופתיות מולדות(התינוק נולד חלש, אינו מסוגל לצרוח חזק ולהניק היטב).
• מיופתיה לגיל הרך(מופיעים בגיל 5-10 שנים).
• מיופתיות לנוער- להתרחש בגיל ההתבגרות.

מיופתיה משנית הם תוצאה ותסמין של מחלות או מצבים אחרים - למשל שיכרון, הפרעות במערכת האנדוקרינית).

על פי מידת חולשת השרירים, הם נבדלים:

• מיופתיה קרובה בעיקר - מתבטאים בחולשת השרירים הממוקמים על הגפיים הקרובות יותר לגוף (ירך, כתפיים).
• מיופתיות דיסטליות - נצפתה חולשה בשרירים הממוקמים רחוק יותר מהגוף (עגלים, אמות וידיים).
• מיופתיות מעורבות המשלבים מיופתיות דיסטליות ופרוקסימליות.

שיטות טיפול מודרניות

מיופתיה תורשתיתלא ניתן לרפא - אפשר להחליש רק את הסימפטומים העיקריים והתקדמות המחלה. ככלל, אורתוזים נקבעים לתמיכה בעמוד השדרה. עם מיופתיה, ספיישל פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, תרגילי נשימה.

עם מיופתיה בעלת אופי אנדוקריני- עם תפקוד יתר של בלוטת התריס - המטופל נקבע לטיפול באנטגוניסטים של הורמון בלוטת התריס - תירואסטטיקה.

מיופתיה משניתבשל מחלות רקמת חיבור (סקלרודרמה), היא זקוקה לטיפול בעזרת ציטוסטטיקה והורמונים סטרואידים.

לכל סוגי המיופתיהלמטופלים נקבעת דיאטה חלבונית-מינרלית, מבין ההליכים היעילים ביותר הם עיסוי, שפשוף של האזורים הפגועים, באלנותרפיה, אמבטיות.

שיטות טיפול כירורגיאין מיופתיה, כי המחלה בכל זאת מתקדמת. הדרך הנכונה היחידה היא לרשום למטופל מחוכים אורטופדיים ממש בתחילת המחלה לתמוך בעמוד השדרה ולמנוע עקמומיות שלו. מחוכים ניתנים לעיצוב ולבחירה בנפרד על ידי רופא אורטופדי.

הפרעות שונות בחילוף החומרים, כמו גם בבניית רקמת השריר, המובילות להגבלה בפעילות הגופנית וירידה בכוח הגופני, נקראות מיופתיות.

התכונות של מחלה זו כוללות את הדברים הבאים:

• גָדֵל שְׁרִירִיחוּלשָׁה.
• חלש רפלקסיםגידים, או היעדרם המוחלט.
• שְׁרִירִי לְהִתְנַוֵן.

מיופתיה נגרמת על ידי גורמים גנטיים ושכיחה בקרב בני אותה משפחה.

מהי מיופתיה

מיופתיה מאופיינת בפגיעה ברקמת השריר ושייכת לקבוצת המחלות הנוירו -שריריות. בנוסף לשרירי השלד, גם myofibrils (סיבים בודדים) נחשפים אליו, בעוד שמערכת העצבים של בעלי החיים נשארת שלמה לחלוטין.

המחלה מתקדמת בהדרגה, מה שמוביל לניוון אזור מסוים ברקמת השריר. לרוב המחלה מאובחנת אצל ילדים ומתבגרים. מיופתיה יכולה להיות ראשונית או משנית. הצורה הנפוצה ביותר של המחלה עוברת בתורשה. במקרים אחרים, לניוון שרירים יש אופי של גנסיס נרכש.

מיופתיה מתבלבלת לעתים קרובות עם נוירופתיה, אך ההבדל בין מחלות אלו הוא שבמקרה הראשון, רגישות האיבר של המטופל אינה מופרעת. עם קוצר ראייה, הוא עדיין עשוי לחוש כאב, צריבה, גירוד, קור וחום.

מִיוּן

במהלך העשורים האחרונים התפתחו מדעני מחקר הטפסים הבאיםמחלות.

מיופתיה של דושן

סוג זה של מחלה אופייני לחולים בגיל 3 שנים, והוא אינו חל על נציגות. צורת מחלת הדושן מהווה סכנה חמורה הן לבריאותו והן לחייו של המטופל.

שרירי הישבן ואזור הירך מושפעים, מה שאינו מאפשר לילד לנוע באופן עצמאי. אם יכולת ההליכה אפשרית, אז יש מגבלות - הילד לא יכול לעלות במדרגות, לקפוץ ולקום.

המחלה גורמת לעיוות עצם, פיגור שכליופסאודו היפרטרופיה של רקמת השריר של העגלים. תפקוד לקוי של המערכת האנדוקרינית אפשרי. מיופתיה של דושן משפיעה על שרירי הנשימה וגורמת לדלקת ריאות. היא, בתורו, הופכת לסיבת המוות.

מחלת בקר

צורה זו של מיופתיה מתבטאת באותם חולים שגילם עלה על 20 שנה. סוג זה של מחלה נחשב צורה קלה... בריאות הנפש אינה מושפעת. שרירי האגן והירכיים מושפעים. היפרטרופיה מתרחשת ברקמת השריר של העגלים.

צורת ארב

לטופס זה יש שם אחר - נוער. זה משפיע הן על גברים והן על חולות שהגיעו לגיל 25. במקרים מסוימים, מיופתיה של ארב מתרחשת בגיל 20.

לצורה זו של המחלה תכונה אופייניתעקמומיות עמוד השדרה הופכת, מושגת על ידי ניוון שרירי האגן ותא המטען. השכמות הופכות להיות כנפיים, וכאשר הוא זז, אדם מתחיל לשכשך. השרירים באטרופיה בפה. ברוב המקרים, פסאודוהיפרטרופיה בצורת ארב אינה מתבטאת, אך ישנם יוצאים מן הכלל.

המיופתיה של ארב, שעלתה ב גיל מוקדם, מוביל לקיבוע מוחלט. בחולים בהם צורה זו של המחלה באה לידי ביטוי בבגרותם, נצפה מהלך קל.

מיופתיה של לנדוזי-דג'רין

בדומה לצורה הקודמת, Landouzy-Dejerine משפיעה על גברים ונשים כאחד. המחלה יכולה להופיע לא רק במבוגרים, אלא גם בילדים מגיל 10 שנים. ראשית, מיופתיה מתרחשת בשרירי הפנים, ואז עוברת לשרירי הכתפיים והחזה. בשל הפגיעה ברקמת השריר הנמצאת באזור העיניים, המטופלים נאלצים לישון בעיניים פקוחות.

היפרטרופיה מתרחשת על השפתיים, ומגבילה את תפקוד הבעות הפנים. המחלה לנדוזי-דג'רין איטית, אך אינה מאיימת על חיי המטופל. היכולות המנטליות אינן מושפעות לרעה.

טופס קוגלברג-וולנדר

מיופתיה משפיעה על ילדים בגילאי שנתיים עד 15. הגל נופל על גפיים תחתונותואת האגן. חולשת שרירים נצפתה באזורים אלה. תופעה זו היא פרוגרסיבית, עד חוסר האפשרות לבצע תנועות רגליים.

במקרים נדירים הם מושפעים גפיים עליונות... החולה מתקשה לקום מהכיסא, וגם כאשר הוא עולה במדרגות. חוסר יציבות בהליכה, המוביל לעתים לנפילות, הוא מאפיין אופייני לצורה זו של המחלה. ההליכה של המטופל דומה ל"צעד ברווז ".

צ'רקוט-מארי

ילדים ומבוגרים רגישים לצורה זו של המחלה, מכיוון שהיא מופיעה בין הגילאים 15 ל -30 שנה. מקובל כי צ'רקוט-מארי מתרחשת משני המינים, אך נתונים סטטיסטיים מראים כי זכרים נחשפים אליה לרוב.

שינויים מתרחשים ברקמת השריר הנגרמים מהפרעות נוירולוגיות. התבוסה נופלת על קבוצות שרירים מסוימות בגפיים התחתונות.

הרקמה יכולה להתפרק באופן חלקי או מלא (האפשרות השנייה אפשרית בשלב מאוחר). המחלה משפיעה לרעה עמוד שדרה, שבגללו המטופל אינו יכול לעמוד במקום אחד. מבחוץ, התנהגות זו עשויה להיראות מוזרה.

גורם ל

מיופתיות מתחלקות לראשוניות ולמשניות. הסוג העיקרי מתעורר ללא קשר להשפעות חיצוניות על הגוף, שכן יש לו אופי תורשתי. אם למישהו מההורים או מקרובי משפחה במשפחה יש אבחנה זו, הרי שיש סבירות גבוהה שהמחלה תועבר לדור חדש.

מיופתיה ראשונית יכולה לתפוס אדם בגיל 3 שנים, או במהלך גיל ההתבגרות. כל צורה של מיופתיה, שהתעוררה על רקע תורשה לקויה, קשה לטיפול ויש לה מהלך חמור. המחלה מרגישה את עצמה גם בזמן ההנקה.

הילד אינו מסוגל לצרוח בקול רם, כפי שעושים חבריו. הוא נשלט על ידי תנועות איטיות. תהליך ההזנה קשה, מכיוון שבשל שרירי פנים חלשים לא ניתן לסגור היטב את הפטמה עם השפתיים.

הצורה המשנית של מיופתיה מעוררת על ידי מחלות אחרות. הגורמים השכיחים ביותר הם:

הפרת חילוף החומרים של השומנים בשרירים, חילוף החומרים בגליקוגן ומטבוליזם של פורין יכולים גם לגרום להתפתחות מיופתיה.

תסמינים

המאפיין העיקרי של רוב צורות המיופתיה הוא חולשה פרוגרסיבית המתרחשת בשרירי הגפיים, כמו גם עייפות המתרחשת לאחר פעילות גופנית קצרה. החולשה עולה כל שנה, ומתפתחת לאטרופיה של השרירים.

הגפיים מעוותות ומגבילות את החולים בתנועה. קשה לקום בכסא בכוחות עצמם, לעלות במדרגות, וזה גם הופך להיות בלתי אפשרי לרוץ ולקפוץ.

לחולה יש עצמות עצם פטריגואדיות. הכתפיים כמעט לא עולות, והבטן כל הזמן בולטת קדימה. אדם עם מיופתיה נע על ידי מתנדנד מצד לצד.

שינויים פתולוגיים מתרחשים באופן סימטרי בשרירי הגפיים והגזע. החלקים הפרוקסימליים של הידיים והרגליים חשופים יותר לאטרופיה, מה שתורם למראה ההיפרטרופי של החלקים הרחוקים שלהם. הדבר בולט במיוחד בשוקיים.

בנוסף לחולשה הגוברת, תפקודי הרפלקס של הגידים דוהים. טונוס השרירים יורד, מה שמוביל לשיתוק היקפי. בשל המגבלה של תנועות הגוף מתרחשים התכווצויות של המפרקים.

מיופתיה משפיעה על שרירי הפנים, מה שהופך חלק מתנועות הפנים לבלתי אפשריות. החולה אינו יכול לשרוק, לקמט את מצחו, לחייך או למתוח את שפתיו עם ברווז. יתכן שהגיית קולות התנועה אינה ברורה, שכן המחלה פוגעת בעבודת שרירי הפה.

הידרדרות אפשרית בתפקוד שרירי הנשימה. זה מוביל לכישלון נשימתי כמו גם לדלקת ריאות. במקרים מסוימים, ישנם:

• קרדיומיופתיה;
• אִי סְפִיקַת הַלֵב;
• דיספגיה של שרירי הלוע והגרון;
• חתך מיופתי בגרון.

עם מיופתיה, לא רק המרכיב הפיזי של הגוף סובל, אלא גם המנטאלי. החולה מפסיק לנמק בצורה מספקת, התנהגותו הופכת לחסרת מנוחה. שינויים כאלה אינם אופייניים לכל צורות המחלה.

אבחון

אבחון מיופתיה מתבצע על ידי פנייה לנוירולוג. השיטות העיקריות לקביעת המחלה הן:

• ENG(אלקטרונוראוגרפיה).
• EMG(אלקטרומיוגרפיה).

ביצוע שני ההליכים מאפשר לא לבלבל בין מיופתיה למחלות בעלות אופי דומה:

• מיאלופתיה זיהומית;
• הפרה של זרימת עמוד השדרה;
• גידול בחוט השדרה;
• מיאליטיס.

בעזרת EMG ניתן לרשום שינויים ברקמת השריר. זמינות מספר גדולפסגות קצרות מצביעות על תהליך מתקדם, המאפשר לבצע אבחנה מדויקת.

אבחון מיופתיה מתרחש גם באמצעות בדיקות מעבדה. לדוגמה, תוכן מוגבר של אלדולאז, AST, LDH, CPK ואנזימים אחרים בדם יכול לחשוף ניתוח ביוכימי... וניתוח שתן קובע את כמות הקריאטין. אם הוא מוגבר, אז זה אינדיקטור בטוח למיופתיה.

כדי לקבוע את צורת המחלה, מבוצעת ביופסיה של רקמת שריר. זה מאפשר לקבוע את נוכחותם של myofibrils מפוזרים אטרופיים. אתה יכול גם להבחין כיצד רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור או שומן. השוואה של ניתוחים היסטוכימיים, מולקולריים גנטיים ואימונוביוכימיים מאפשרת לך לקבוע במדויק את המחלה ואת צורתה.

אבחון הנגעים בשריר הלב מתבצע על ידי התייעצות עם קרדיולוג, כמו גם ביצוע הליכי א.ק.ג ואולטרסאונד. אם יש סימפטומים של דלקת ריאות, המטופל מופנה לרופא מומחה, וצילום רנטגן של הריאות נעשה גם כן.

יַחַס

תהליך הטיפול מתרחש על ידי רישום למטופל תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים. היעיל ביותר הוא פרדניסולון, שהמינון היומי שלו הוא כ -100 מ"ג. לאחר האפקט הנכון (הופעת הכוח בשרירים), המינון שלו מצטמצם ל -15 מ"ג, אך הדבר נעשה בהדרגה.

במקרים חמורים, המטופל נקבע לטיפול בדופק מתילפרדניסולון. נטילת תרופות הורמונליות גורמת לרבים תופעות לוואילכן, חלק מהחולים אינם רושמים גלוקוקורטיקוסטרואידים.

במקרה של חוסר תועלת של תרופות גלוקוקורטיקוסטרואידים, המטופל נקבע על:

• מתוטרקסט;
• ציקלופוספמיד;
• ציקלוספורין;
• אזתיופרין.

בעזרת טופס שארקו-מארי, הליך הטיפול הוא כדלקמן:

• לרשום ויטמינים מסוג B;
• לנהל ATP;
• לקיים מפגשי פיזיותרפיה;
• לעשות עירוי דם;
• לרשום הליכי טיפול גופני ועיסוי;
• לרשום תרופות אנטיכולין אסטראז.

עם כפות רגליים צנועות, המטופל נקבע לנעליים אורטופדיות. פעילות גופנית אינה נכללת.

צורת הדושן כמעט ואינה מתאימה לטיפול, ככל שהמהלך שלה מתקדם ומצבו של המטופל מידרדר כל הזמן.

המטופל נקבע לטיפול שמטרתו לשמור על המצב ולהאט את התפתחות המחלה. הוא מורכב מלקחת:

• ויטמינים B, E;
• אוקסאזיל;
• חומצות אמינו;
• תכשירי סידן;
• גלנטמין;
• הורמונים אנבוליים.

הליך הטיפול מתקיים בקורסים בפיקוח מתמיד של רופא. נטילת תרופות לגלוקוקורטיקוסטרואידים יכולה להאריך את החיים בכמה שנים.

השלכות וסיבוכים

בשל ניידות נמוכה וחולשה בשרירים, היא מתפתחת:

• כשל נשימתי (עם פגיעה בשרירי הנשימה).
• אִי סְפִיקַת הַלֵב.
• דלקת ריאות (עקב הצטברות דם בריאות).
• קרדיומיופתיה.
• עצירות.
• Rachiocampsis.

למטופל קשה לזוז. החולשה מתקדמת, והופכת בהדרגה לשיתוק. קשה ללעוס ולבלוע מזון. האפשרות למוות גדלה מדי חודש.

תַחֲזִית

הופעת מיופתיה בינקות פירושה סבירות גבוהה למוות. אם המחלה מופיעה בגיל בוגר יותר, הפרוגנוזה עשויה להיות חיובית.

התפתחות המחלה והאזור שהיא מכסה ממלאים תפקיד משמעותי. אם איברים חיוניים (כבד, לב, כליות) מושפעים, אז המחלה הופכת חמורה, מה שמוביל לרוב למוות.

למיופתיה המשנית יש פרוגנוזה חיובית יותר, שכן זיהוי וחיסול הגורם למחלה שגרמה למחלה תורם לרגרסיה של הפתולוגיה.