ניוון השרירים של ורדניג הופמן. מחלת ורדניג-הופמן (אמיוטרפיה של עמוד השדרה). סיווג של מחלת האמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann

מחלה גנטית Werdnig-Hoffmann שייך לקבוצת האמיוטרופיה של עמוד השדרה, העובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) מאופיינת במולדת או נרכשת שינויים ניוונייםבשרירים מפוספסים, חולשת שרירים סימטרית של תא המטען, גפיים, היעדר או ירידה ברפלקסים בגידים תוך שמירה על רגישות.

מחקרים מורפולוגיים לזהות פתולוגיה של נוירונים מוטוריים עמוד שדרה , "ניוון צרור" בשרירי השלד עם חילופין אופייניים של סיבים מושפעים ובריאים.

יש הפרה של תפקוד המוליך של סיבי עצב, ירידה בכיווץ השרירים.
סטָטִיסטִיקָה

1 מתוך 40-50 אנשים נושאים את הגן המוטנטי SMN. הפתולוגיה מתבטאת בתדירות של 1: 6,000 - 10,000 יילודים.

גורמים למחלה

הסיבה העיקרית לאמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig Hoffmann היא מוטציה בגן SMN (Survival Motor neuron). גן ההישרדות של המוטונאורון ממוקם על כרומוזום 5, המיוצג על ידי שניים עותקים:

• SMNt - עותק טלומרי, פעיל מבחינה תפקודית;
• SMNc הוא עותק צנטרומרי של גן, פעיל חלקית.

התוצר של גן זה הוא חלבון SMN, המעורב ביצירה והתחדשות של RNA.

מחסור בחלבון גורם לפתולוגיה של נוירונים מוטוריים.

ב-95% מהמקרים של מחלת Werdnig-Hoffmann, ישנה מחיקה (אובדן) של SMNt, הגורמת למחסור בחלבון SMN. עותק SMNc מפצה רק באופן חלקי על היעדר עותק טלומרי.

מספר עותקי ה-SMNc נע בין 1 ל-5. ככל שמספר העותקים הצנטרומריים גדול יותר, כך החלבון משוכפל בצורה מלאה יותר והפתולוגיה של הנוירון פחות בולטת.

בנוסף למספר עותקי ה-SMNc, חומרת המחלה נקבעת לפי אורך אתר המחיקה והמרות גנים של 3 גנים נוספים: NAIP, H4F5, GTF2H2. המעורבות של גורמים משתנים נוספים מסבירה את המגוון הקליני של הסימפטומים.

צורות של אמיוטרופיה של עמוד השדרה מאת ורדניג הופמן

אני מייחד כאלה סוגים:

• ילדות מוקדמת או SMA 1 - סימני המחלה מופיעים לפני גיל 6 חודשים;
• צורה מאוחרת או SMA 2 - תסמינים מופיעים לאחר 6 חודשים עד שנה.

תסמינים של המחלה

ל-CMA 1 ו-CMA 2 יש תסמינים שוניםושלטים.

צורת אמיוטרופיה בעמוד השדרה Werdnig SMA 1

התסמינים הראשונים מתגלים גם במהלך ההריון על ידי תנועה קלה של העובר.

צילום: אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניג הופמן

מלידה, לילדים יש אי ספיקת נשימה, אמיוטרופיה מולדת בעמוד השדרה של ורדניג הופמן מצוינים:

• טונוס שרירים נמוך, הילד אינו מחזיק את ראשו, אינו יכול להתהפך;
• חוסר רפלקסים;
• הפרעות של יניקה, בליעה, עוויתות בלשון, אצבעות, בכי חלש.

התינוק נוטל את תנוחת ה"צפרדע" האופיינית עם ידיים ורגליים כפופות במפרקים, שוכב על בטנו. עם SMA 1, חלקי שיתוק של הסרעפת- תסמונת קופרט.

התופעה מאופיינת בקוצר נשימה, קוצר נשימה, ציאנוזה.

יש בליטה בצד השיתוק חזה, הסיכון לדלקת ריאות עולה.

אצל תינוקות נצפים עיוותים של מערכת השלד המתבטאים בהגבלת תנועתיות המפרק, הופעת עקמת ושינוי בצורת בית החזה.

טופס SMA 2

במהלך החודשים הראשונים לחייהם, ילדים מתפתחים כרגיל: הם מתחילים להחזיק את הראש, לשבת ולעמוד בזמן.

לאחר 6 חודשים, תופיע תסמינים ראשונים, בדרך כלל לאחר זיהום חריף בדרכי הנשימה או במזון.

גפיים מושפעות תחילה., במיוחד הרגליים, רפלקסים בגידים מופחתים.

ואז שרירי תא המטען והזרועות, השרירים הבין צלעיים, הסרעפת מעורבים בהדרגה בתהליך, הגורם לעיוות של החזה. ההליכה משתנה, מקבלת דמיון ל"בובת שעון".

ילדים הופכים למסורבלים ולעתים קרובות נופלים. עוויתות של הלשון, רעד של האצבעות נצפים.

מהלך המחלה

SMA 1מאופיין בקורס ממאיר. הפרעות נשימה חמורות, אי ספיקת לב וכלי דם מובילים לעתים קרובות למוות בחודשי החיים הראשונים. 12% מהחולים שורדים עד 5 שנים.

SMA 2יש גם פרוגנוזה קשה, אם כי הקורס מתון יותר. התוצאה הקטלנית מצוינת בגיל 14-15.

אבחון

באמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניק האבחנה מורכבת מביצוע ניתוח גנטי, איתור מוטציות או מחיקות של הגן SMN.

אם נמצאה מחיקה של העותק הטלומרי של SMNt, האבחנה נחשבת למאושרת.

בהעדר מחיקה, נוסף מחקר:

• מחקר של הולכה עצבית;
• בדיקת קריאטין קינאז;
• ביופסיה של שרירים ורקמות עצבים.

בְּ ביצועים רגיליםשל האנזים קריאטין קינאז, מתבצעות ספירת העתקים של SMNc. במקרה של עותק בודד, מזוהה מוטציה נקודתית, המקבלת את ההחלטה הסופית.

אבחנה מבדלת

תסמינים דומים נצפים במיופתיה מולדת - הפרה של טונוס השרירים.

תוצאות ביופסיה יכולות לשלול לחלוטין היפוטוניה בשרירים.

לפוליומיאליטיס חריפה יש דמיון מסוים למחלת ורדניג-הופמן. זה מתחיל באלימות, בעלייה חדה בטמפרטורה, שיתוק מרובה א-סימטרי.

התקופה החריפה נמשכת מספר ימים, ואז התהליך עובר לשלב ההחלמה.

גליקוגנוזיס ומיופתיה מולדת מאופיינים גם בירידה בטונוס השרירים. שינויים נגרמים, בניגוד לאמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה, הפרעות מטבוליות, קרצינומה, חוסר איזון הורמונלי. יש לשלול גם מחלת גושה, תסמונת דאון, בוטוליזם.

טכניקות ריפוי

הטיפול באמיוטרופיה של עמוד השדרה הינו סימפטומטי ומטרתו לייצב את מצבו של החולה.

רשום תרופות מתקנים:

חוֹלֶה לרשום הליכים אורטופדיים בשילוב עם אמבטיות חמותמראה פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, עיסוי רך, טיפול בחמצן, אמבטיות סולפיד.

סוגי אמיוטרופיה של עמוד השדרה

קונבנציונלי מובחן צורות פרוקסימליות ודיסטליות של MCA. 80% מכל סוגי האמיוטרופיה של עמוד השדרה שייכים לצורה הפרוקסימלית.

אלה כוללים, בנוסף למחלה ורדניג-הופמן:

1. SMA 3 או מחלה קולדברג-וולנדר- לחלות בגיל 2 עד 20, שרירי האגן הם הראשונים לסבול. יש רעד בידיים, לורדוזיס.
2. צורה קטלנית מקושרת X- תואר ב-1994 על ידי באומבך, בירושה על פי תכונה רצסיבית, בעיקר נגעים בשרירי האגן חגורת כתפיים.
3. ניוון אינפנטילי- רפלקסים של יניקה, בליעה, נשימה מופרעים. מוות יכול לעקוב עד גיל 5 חודשים.
4. SPA Ryukyu- גן ההצמדה אינו מזוהה, אין רפלקסים, חולשת שרירים של הגפיים לאחר הלידה.

קבוצה זו כוללת גם את מחלת נורמן, SMA עם arthrogryposis מולד, SMA עם שברים מולדים.

אמיוטרופיות דיסטליות בעמוד השדרה כוללות שיתוק אינפנטילי מתקדם של Fazio-Londe, Brown-Vialetta-van Laer, SMA עם שיתוק דיאפרגמה, אפילפסיה והפרעות אוקולומוטוריות.

SMA הקשור ל-SMN, או 5qSMA, או SMA פרוקסימלי, מתחלק בדרך כלל לשלוש קטגוריות. באופן קונבנציונלי, אפשר גם להבחין בין CMA0 (אפס) ו-CMA4. לפיכך, ישנם מספר סוגים עיקריים של SMA, וכולם מתנהלים בדרכים שונות. התהליך יכול להתפתח בתקופות שונות של החיים, יש לו מאפיינים קליניים משלו, אופי משלו של הקורס, פרוגנוזה וכמות העזרה והתמיכה הדרושה.

סוג 1- הקשה ביותר, עם הופעת הבכורה המוקדמת ביותר, סוג 3- הכי פחות חמור, עם גיל התחלה מאוחר. חלק מהמומחים מבחינים גם בסוג 4 עבור SMA בינוני עד קל עם הופעת מבוגרים.

הספציפיות של המחלה היא שבכל ילד, אפילו בתוך אותה קבוצה, SMA מתקדם בצורה שונה, בנפרד. כלפי חוץ זה מתבטא בטווח תנועה אפשרי – יש ילדים שמסוגלים להחזיק את הראש, להרים מעט את הידיים ולהרים את הרגליים, בעוד שאחרים פשוט שוכבים בתנוחת הצפרדע הקלאסית ויכולים להזיז רק מעט את הרגליים והאצבעות.

ויקטור דובוביטס, מהדמויות המובילות בתחום ניהול ה-SMA, בשנות ה-90, הציע להשתמש בסולם מסובך יותר בנוסף לסיווג הרגיל. למשל, יש CMA1 ותתי הסוגים שלו יהיו 1.1, 1.2, 1.3, כלומר. מ-1.1 עד 1.9. תוכנית זו משמשת באיטליה.

השיטה האמריקאית מבוססת על סולם ABC, שבו B הוא הקלאסי, A הוא הסוג החלש ו-C, בהתאמה, חזק יותר. המערכת עם תת-סוגי ABC מתארת ​​בבירור את מרפאת SMA ומאפשרת לבחור טיפול תומך לילד, בהתאם לתת-הקבוצה והפרוגנוזה המתאימה. מערכת זו נמצאת בשימוש ברוסיה ובמדינות אחרות.

חָשׁוּב! בדיקה גנטית לא יכולה לקבוע את סוג ה-SMA. הסוג נקבע על סמך הפונקציונליות של הילד.

CMA0

תסמיני המחלה מתבטאים ברחם בהיעדר פעילות מוטורית בעובר. מלידה, הילד הביע היפוטוניה שרירית כללית עם תנוחת "צפרדע" אופיינית, והפעילות המוטורית הספונטנית מופחתת בחדות. רפלקסים בגידים אינם מופעלים.

ככלל, ילדים אלה עוקבים במשך זמן רב על ידי רופאי ילדים ונוירולוגים עם אבחנה של אנצפלופתיה סב-לידתית. לפעמים הרופאים מקשרים את תסביך הסימפטומים של ילד איטי עם לידה קשה. אבל כל הילדים עם אנצפלופתיה סב-לידתית ועם ההשלכות של לידה קשה מסתגלים במהירות ובצורה מספיק טובה, הם משתפרים בהדרגה, בניגוד לילדים עם SMA.

הפרוגנוזה היא שלילית ביותר - ילדים מתים, ככלל, מאוד גיל מוקדם(עד שישה חודשים) ממחלות ביניים (המסבכות את מהלך המחלה הבסיסית).

בדרך כלל משולבים CMA0 ו-CMA1.

CMA1

עם ניוון שרירי עמוד השדרה סוג I (סוג ורדניג-הופמן)האם, כבר במהלך ההריון, יכולה לשים לב לתנועה המאוחרת והחלשה של העובר. מלידה, לילד יש ירידה נרחבת בטונוס השרירים (תסמונת "ילד רפוי"). החל מחודשי החיים הראשונים, חולשה וניוון של השרירים העליון והעליון גפיים תחתונות, ואחריו מעורבות שרירי תא המטען והצוואר. שינויים אלו בשרירים גורמים לילדים לא לשבת. ניוון שרירים ועוויתות של סיבי שריר מוסווים בדרך כלל על ידי שומן תת עורי המובע היטב. סימפטום אופייני הוא רעד קטן (רעד) של אצבעות הידיות המושטות. לפעמים מתגלים עוויתות של שרירי הלשון.

סימפטום אופייני הוא גם היחלשות או היעלמות מוחלטת של רפלקסים בגידים (ברך, אכילס), הגבלה של ניידות מפרקים תקינה ועיוותים בשלד. בגלל חולשת השרירים הבין צלעיים, החזה של הילד הופך לשטח. מאז כתוצאה מחולשת שרירים, אוורור מספיק של הריאות אינו מתרחש, לעתים קרובות זיהומים בדרכי הנשימה, מתרחשות מגוון הפרעות נשימה. ההתפתחות הנפשית של ילדים אינה מושפעת.

תינוקות עלולים לחוות מצוקה נשימתית וחוסר יכולת לאכול. התכווצויות מולדות, המשתנות בחומרה מכף רגל פשוטה ועד ארתרוגריפוזיס כללית (פתולוגיה מולדת מרובה של מנגנון התנועה, המתבטאת בהתכווצויות מפרקים רבות, דלדול שרירים ופגיעה בחוט השדרה), מתרחשות בכ-10% מהילודים עם נזק חמור. תינוקות שוכבים בתנוחת צפרדע רגועה, פעילות גופנית ספונטנית מצטמצמת, ילדים אינם יכולים להתגבר על כוח הכובד של הגפיים, והם אינם מחזיקים את ראשם היטב.

בדרך כלל, למעט מקרים נדירים מאוד, חמורים, SMA אינו מאובחן בבית החולים. הילד משוחרר הביתה בריא, וכשההורים מבחינים בטונוס שרירים נמוך, או שהם לא מייחסים לכך חשיבות רצינית, אם הם לא יודעים איך תינוק בריא צריך לזוז, או להירגע עם ייעוץ של רופא במרפאה : "אל תדאג, הכל מתפתח בזמן, הוא עדיין יעלה. וירוץ." ייתכן שהורים לא יבינו את מלוא חומרת הבעיות, רופא צריך לראות זאת, אך, למרבה הצער, מרפאות אינן יודעות היטב את הסימפטומים של SMA.
ילדים אלו מראים את הסימנים הראשונים של המחלה לפני גיל 6 חודשים. המשמעות היא שהם לא רוכשים את הכישורים לשבת, לזחול או ללכת בכוחות עצמם. כתוצאה מכך, טווח התנועה בילדים אלו קטן מאוד. יחד עם זאת, SMA אינו משפיע על הספירה הקוגניטיבית, ילדים מבינים הכל, וגם הרגישות אינה מושפעת. אם מתמודדים איתם כמו עם ילדים רגילים - משחקים, קוראים, אוספים פירמידות - אז ילדים אלו מתפתחים מבחינה נפשית ופסיכולוגית באופן תקין לחלוטין, וכל העיכובים ההתפתחותיים שנוירולוגים יכולים להטיל עליהם קשורים לפגיעה בפעילות מוטורית ובמצבים שבהם הם נמצאים. .

יותר מ-2/3 מהילדים הסובלים ממחלה זו מתים לפני גיל שנתיים, במקרים רבים המוות מתרחש בינקות המוקדמת עקב פגיעה בשרירי הנשימה והופעת סיבוכים שונים מהריאות.

CMA2

עם ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג II, המחלה מופיעה לראשונה מעט מאוחר יותר (ב-1.5 השנים הראשונות לחייו של הילד) ומאופיינת במהלך איטי יותר. הסימפטום העיקרי הוא חוסר היכולת של הילד לעמוד.

ילדים עם SMA2 מסוגלים בדרך כלל לינוק ולבלוע, ותפקוד הנשימה אינו נפגע בינקות המוקדמת. גוון הקול באף והפרעות בליעה מופיעות בגיל מבוגר יותר. למרות חולשת שרירים מתקדמת, רבים מהם שורדים לבית הספר ומעלה, למרות שבשלבים המאוחרים של המחלה יש דרגת נכות קשה וילדים זקוקים לכיסאות גלגלים. עגלות רגילות לא מתאימות להן, הן זקוקות לתמיכות נוספות, עצירות, מכשירים מיוחדים המקבעים בצורה אופטימלית את תנוחת הגוף.

בקרב חולים רבים עם תוחלת חיים ארוכה, אחד הסיבוכים העיקריים של המחלה הוא עקמת והתכווצויות, המתפתחות מהר מאוד. אפילו אצל ילדים מרותקים למיטה, עקמת מתפתחת בצורה משמעותית למדי, העקמומיות של עמוד השדרה מתרחשת לא מלחץ, אלא מחולשה.

ילדים עם SMA2 יציבים מספיק למשך זמן מה, והורים יכולים לשמור על מערך המיומנויות שילדים אלה כבר רכשו.

יש מונח "רמה מחלה", שפירושו תקופה מסוימת שבה ילדים מספיק יציבים, ואין הידרדרות משמעותית של המצב, התקדמות המחלה. זה עשוי להיראות כך: ילדים צוברים מיומנויות, כמו כל הילדים הרגילים, כאשר המחלה מתחילה, הם מפסיקים להתפתח, ואז הנסיגה של מצבם יכולה לעבור לאט מאוד או להיפך, מהר מאוד, עבור כל ילד בדרכו שלו. או ככה: ילדים צוברים מיומנויות לזמן מסוים, ואז מתרחש אירוע או מחלה, חלק מהמיומנויות אובדות, ואז מתחילה "רמה" ארוכה למדי, שבמהלכה עשויים להיות אפילו שיפורים קלים, אבל אז הידרדרות בלתי נמנעת מתרחשת. קצב התקדמות המחלה, משך ה"רמה" (או היעדרה) וההידרדרות שלאחר מכן - כל זה אינדיבידואלי מאוד.

SMA3

מחלת קוגלברג-וולנדר- הכי צורה קלהניוון שרירי עמוד השדרה (SMA סוג III). זה מתחיל בגיל 1.5 עד 17 שנים. עם מחלה כזו, אנשים חיים יותר, ההתקדמות איטית. ניוון שרירים מתחיל ברגליים ולאחר מכן מתפשט לידיים. בינקות ביטויים קלינייםמחלות עשויות להיעדר. חולשה מתקדמת מתפתחת בגפיים הפרוקסימליות, במיוחד בשרירי חגורת הכתפיים. המטופלים שומרים על היכולת ללכת באופן עצמאי. תסמיני חולשת שרירים בולבריים הם נדירים. לכ-25% מהחולים עם צורה זו של SMA יש יותר היפרטרופיה בשרירים מאשר ניוון שרירים; לכן, ניוון שרירים עשוי להיות מאובחן בצורה שגויה. חולים יכולים לחיות עד בגרות.

SMA בקבוצה גדולה זו של ילדים מתגלה מעל גיל שנה וחצי, כלומר. הילד יכול בדרך כלל ללכת באופן עצמאי. המחלה מתבטאת כל כך באופן אינדיבידואלי עד שניתן לבצע את האבחנה בעוד שנה וחצי, ואולי אפילו בגיל תשע. בהתאם לכך, יהיו תחזיות שונות הן למשך ואיכות החיים.

בילדים עם SMA3, תוחלת החיים אינה שונה בהרבה מזו הסטנדרטית; הם חיים עד 30 ו-40 שנים. כל הסימפטומים שלהם לא מתקדמים כל כך מהר, אבל גם לילדים האלה צריך לתת שיעורי שיקום ושיעורי פיזיותרפיה.

יש מספיק עכשיו מספר גדול שלחולים מבוגרים עם SMA, וזה לא הסוג הרביעי, אלו ילדים עם SMA2 ו-SMA3 שהתבגרו. יש להם בעיות גדולות שלא קשורות לתנועה ולנשימה. לא משנה כמה זמן הם יחיו, 20 שנה או 30 שנה, הם כבר מאוכזבים מהרפואה, כי אף אחד לא יודע מה לעשות איתם. כל אם לילד עם SMA וכל חולה בוגר עם SMA יכולה לספר על אותו סיפור על תור לרופא: "אל תבוא אלי, אנחנו לא יודעים מה לעשות איתך"; "אתה עוד לא מת, אה, וואו." ואכן, הרופאים אינם יודעים מה לעשות עם החולים הללו, ואומרים: "ובכן, מה שאתה רוצה ממני אינו מטופל, אולם למען האמת, אני לא יודע מה לעשות איתך". אף אחד לא מתעסק איתם, אחרי גיל 18 הם לא יודעים מה לעשות איתם.

חולים אלו (לעיתים קרובות חולים בלתי נראים כשהם נשארים בבית) אינם מאמינים בהם עזרה רפואיתכי הם הודחו הצידה כל חייהם. והם מבקשים עזרה רק כשכבר אי אפשר להתעלם מהתסמינים, מתי כאב חזק, כלומר מאוחר - כמעט על ערש דווי. עד לאחרונה לא הייתה עבודה עם קטגוריה זו של חולים. עכשיו יש הזדמנות לשפר איכשהו את המצב, יותר עזרה מסופקת על ידי קרנות צדקה, יותר תשומת לב מוקדשת לבעיה זו.

מחלת SMA3 אינה מתפתחת במהירות רבה, היחלשות כללית של הגוף מתרחשת בהדרגה ואובדן איטי של מיומנויות נרכשות.

SMA4

הסוג הרביעי של SMA מתרחש אצל אנשים מעל גיל 25. המחלה מתפתחת לאט למדי, עם השפעה מועטה או ללא השפעה על תוחלת החיים. עם SMA4, עלול להתפתח רעד, ועלולה להתרחש היחלשות כללית, לרבות כוח השרירים. לאורך זמן, SMA4 יכול להוביל לאובדן היכולת לנוע באופן עצמאי.

זהו ניוון שרירי עמוד השדרה הממאיר ביותר המתפתח מלידה או ב-1-1.5 השנים הראשונות לחייו של הילד. הוא מאופיין בגידול ניווני שרירים מפושט, מלווה בפארזיס רפוי, המתקדם לפלגיה מלאה. ככלל, אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann משולבת עם עיוותים בעצמות ומומים מולדים. הבסיס האבחוני הוא ההיסטוריה, בדיקה נוירולוגית, מחקרים אלקטרופיזיולוגיים וטומוגרפיים, ניתוח DNA וחקר המבנה המורפולוגי. רקמת שריר... הטיפול אינו יעיל, שמטרתו לייעל את הטרופיזם של רקמות העצבים והשרירים.

ICD-10

G12.0ניוון שרירי עמוד השדרה של ילדים, סוג I [Werdnig-Hoffmann]

מידע כללי

אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann היא החמורה ביותר מבין כל ניווני שרירי עמוד השדרה (SMA). השכיחות שלו היא ברמה של מקרה אחד לכל 6-10 אלף יילודים. כל אדם 50 הוא נשא של הגן שהשתנה הגורם להופעת המחלה. אבל בשל סוג תורשה אוטוזומלית רצסיבית, הפתולוגיה אצל הילד מתבטאת רק כאשר הסטייה הגנטית המתאימה קיימת הן אצל האם והן אצל האב. ההסתברות ללדת ילד עם פתולוגיה במצב כזה היא 25%.

למחלה מספר צורות: מולדת, בינונית (ילדות מוקדמת) ומאוחרת. מספר מומחים מבחינים בין הצורה האחרונה כנוסולוגיה עצמאית - אמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר. חוסר אטיוטרופי ו טיפול פתוגנטיתוצאות קטלניות מוקדמות מציבות את הפיקוח על חולים עם מחלת ורדניג-הופמן בין המשימות הקשות ביותר העומדות בפני נוירולוגיה ורפואת ילדים מודרנית.

גורם ל

אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann היא פתולוגיה תורשתית המקודדת על ידי התמוטטות במנגנון הגנטי ברמה של הלוקוס 5q13 של הכרומוזום החמישי. הגן שבו מתרחשות המוטציות נקרא הגן המוטורי המוטורי (SMN), גן שאחראי להישרדותם של נוירונים מוטוריים. ב-95% מהחולים במחלת ורדניג-הופמן, העותק הטלומרים של הגן הזה נמחק. חומרת ה-SMA מתואמת ישירות עם אורך אתר המחיקה והנוכחות הנלווית של שינויים (רקומבינציה) בגנים H4F5, NAIP, GTF2H2.

התוצאה של הסטייה של הגן SMN היא תת-התפתחות של הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה, הממוקמים בקרניו הקדמיות. התוצאה היא עצבוב לא מספק של השרירים, מה שמוביל לאטרופיה בולטת שלהם עם אובדן כוח השרירים והכחדה מתקדמת של היכולת לבצע פעולות מוטוריות אקטיביות. הסכנה העיקרית היא חולשת שרירי החזה, שללא השתתפותם תנועות המבטיחות תפקוד נשימתי בלתי אפשריות. יחד עם זאת, הספירה החושית נשארת ללא פגע לאורך כל מהלך המחלה.

תסמינים של אמיוטרופיה

צורה מולדת(SMA I) מתבטא קלינית לפני גיל 6 חודשים. ברחם זה יכול להתבטא בתנועה איטית של העובר. לעתים קרובות, היפוטוניה בשרירים הוא ציין מהימים הראשונים של החיים ומלווה בהכחדה של רפלקסים עמוקים. ילדים בוכים חלש, מוצצים גרוע, לא יכולים להחזיק את הראש. במקרים מסוימים (עם הופעת תסמינים מאוחרת יותר), הילד לומד להחזיק את ראשו ואף לשבת, אך על רקע התפתחות המחלה מיומנויות אלו נעלמו במהירות. מאופיין בהפרעות בולבריות מוקדמות, ירידה ברפלקס הלוע, עוויתות פשקולריות של הלשון.

אמיוטרופיה זו של Werdnig-Hoffmann משולבת עם אוליגופרניה והפרעות בהיווצרות המנגנון האוסטיאוארטיקולרי: עיוותים בחזה (חזה בצורת משפך וחזה), עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת), התכווצויות מפרקים. למטופלים רבים יש חריגות מולדות אחרות: המנגיומות, הידרוצפלוס, כף רגל, דיספלזיה. מפרקי ירך, קריפטורכיזם וכו'.

מהלך ה-SMA I הוא הממאיר ביותר עם חוסר תנועה וגובר במהירות ופראזיס של שרירי הנשימה. האחרון גורם להתפתחות והתקדמות של כשל נשימתי, שהוא הגורם העיקרי למוות. עקב הפרעה בבליעה, מזון עלול להיזרק לדרכי הנשימה עם התפתחות של דלקת ריאות שאיפה, שעלולה להיות סיבוך קטלני של אמיוטרופיה בעמוד השדרה.

צורת ילדות מוקדמת(SMA II) יוצא לראשונה לאחר גיל 6 חודשים. עד תקופה זו, לילדים יש התפתחות פיזית ונוירו-נפשית מספקת, בהתאם נורמות גיללרכוש את הכישורים להחזיק את הראש, להתהפך, לשבת, לעמוד. אבל ברוב המכריע של המקרים הקליניים, לילדים אין זמן ללמוד ללכת. בדרך כלל, האמיוטרופיה הזו של Werdnig-Hoffmann באה לידי ביטוי לאחר הדבקה במזון של ילד או מחלה זיהומית חריפה אחרת.

V תקופה התחלתית paresis היקפי מתרחשת בגפיים התחתונות. ואז הם התפשטו במהירות לגפיים העליונות ולשרירי הגזע. מתפתחת היפוטוניה שרירית מפושטת, ורפלקסים עמוקים מתפוגגים. התכווצויות גידים, רעידות באצבעות, לא רצוניות התכווצויות שרירים(פאסיקולציות) של הלשון. בשלבים המאוחרים יותר מצטרפים תסמינים בולבריים, כשל נשימתי מתקדם. המהלך איטי יותר מזה של הצורה המולדת של מחלת ורדניג-הופמן. מטופלים יכולים לחיות עד גיל 15.

אמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר(SMA III) - האמיוטרופיה השפירה השפירה ביותר יַלדוּת... מתבטא לאחר שנתיים, בחלק מהמקרים בתקופה שבין 15 ל-30 שנים. אין פיגור שכלי, חולים מסוגלים לנוע באופן עצמאי לאורך זמן. חלקם חיים עד זקנה בשלה מבלי לאבד את היכולת לטפל בעצמם.

אבחון

מבחינת אבחון, הגיל בו מופיעים התסמינים הראשונים והדינמיקה של התפתחותם, נתוני מצב נוירולוגיים (בעיקר נוכחות של הפרעות מוטוריות היקפיות על רקע רגישות שלמה לחלוטין), נוכחות של חריגות מולדות נלוות ועיוותים בעצמות. חשוב לנוירולוג ילדים. אמיוטרופיה מולדת של Werdnig-Hoffmann יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילודים. אבחון דיפרנציאלי מתבצע עם מיופתיות, ניוון שרירים פרוגרסיבי של דושן, טרשת צדדית אמיוטרופית, סירינגומיליה, פוליומיאליטיס, תסמונת ילד רפוי, שיתוק מוחין, מחלות מטבוליות.

על מנת לאשר את האבחנה, מתבצעת electroneuromyography - מחקר של המנגנון neuromuscular, שבזכותו שינויים אופייניים, למעט הסוג השרירי העיקרי של הנגע ומציין את הפתולוגיה של הנוירון המוטורי. ניתוח ביוכימידם אינו מגלה עלייה משמעותית בקריאטין פוספוקינאז, האופיינית לניוון שרירים מתקדם. במקרים נדירים, MRI או CT של עמוד השדרה מדמיינים שינויים אטרופיים בקרניים הקדמיות של חוט השדרה, אך יכולים לשלול פתולוגיה אחרת של עמוד השדרה (המטומיליה, מיאליטיס, ציסטה וגידול בחוט השדרה).

האבחנה הסופית "Amyotrophy Werdnig-Hoffmann" נקבעת לאחר קבלת נתונים מביופסיית שרירים ומחקרים גנטיים. מחקר מורפולוגי של דגימת ביופסיית שריר מגלה ניוון צרור פתוגנומוני של סיבי שריר עם אזורים מתחלפים של ניוון של מיופיברילים ורקמת שריר ללא שינוי, נוכחות של מיופיברילים היפרטרופיים בודדים, אזורים של גידולי רקמת חיבור. ניתוח DNA המבוצע על ידי גנטיקאים כולל אבחון ישיר ועקיף. באמצעות שיטה ישירהניתן גם לאבחן נשא הטרוזיגוטי של סטיית גנים, שהיא חשובה בייעוץ גנטי של אחים (אחים ואחיות) של חולים, זוגות נשואים המתכננים הריון. במקרה זה, ניתוח כמותי של מספר הגנים של לוקוס SMA משחק תפקיד חשוב.

בדיקת DNA טרום לידתית יכולה להפחית את הסבירות ללדת תינוק עם מחלת ורדניג-הופמן. עם זאת, כדי להשיג את חומר ה-DNA של העובר, יש צורך להשתמש שיטות פולשניותאבחון טרום לידתי: בדיקת מי שפיר, ביופסיה כוריונית, קורדוקנטזה. אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann, מאובחנת ברחם, היא אינדיקציה להפסקה מלאכותית של הריון.

טיפול באמיוטרופיה של ורדניג-הופמן

טיפול אטיופתוגני לא פותח. נכון להיום, אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann מטופלת על ידי שיפור חילוף החומרים של מערכת העצבים ההיקפית ורקמת השריר על מנת להאט את התקדמות הסימפטומים. שילובים של תרופות מקבוצות פרמקולוגיות שונות משמשים בטיפול: נוירומטבוליטים (תרופות המבוססות על הידרוליזט של מוח חזיר, ויטמינים מקבוצת B, חומצה גמא-אמינו-בוטירית, פיראצטם), מקלים על העברה עצבית-שרירית (גלנטמין, סנגוינארין, ניאוסטיגמין, איפידקרין), שיפור טרופיזם של מיופיבריל ( חומצה, קואנזים Q10, L-קרניטין, מתיונין), המשפרים את זרימת הדם (חומצת ניקוטין, סקופולאמין). מומלץ לבצע תרגילי פיזיותרפיה ועיסוי ילדים.

ההתפתחות המודרנית של הטכנולוגיה אפשרה להקל במידת מה על חיי החולים וקרוביהם, הודות לשימוש בכיסאות גלגלים אוטומטיים ומאווררים ניידים. עזור לשפר את ניידות המטופל שיטות שונותתיקון אורטופדי. עם זאת, הסיכויים העיקריים בטיפול ב-SMA קשורים בפיתוח הגנטיקה ובחיפוש אחר אפשרויות לתיקון סטיות גנטיות בשיטות הנדסה גנטית.

תַחֲזִית

לאמיוטרופיה מולדת של Werdnig-Hoffmann יש פרוגנוזה גרועה ביותר. עם ביטויו בימים הראשונים לחייו של ילד, מותו, ככלל, מתרחש לפני גיל 6 חודשים. בתחילת המרפאה לאחר 3 חודשי חיים מוות מתרחש בממוצע עד גיל שנתיים, לעיתים עד 7-8 שנים. צורת הגיל הרך מאופיינת בהתקדמות איטית יותר, ילדים מתים בגיל 14-15 שנים.

תיאור:

אמיוטרופיה של ורדניג-הופמן היא שריר עמוד השדרה הממאיר ביותר, המתפתח מלידה או ב-1-1.5 השנים הראשונות לחייו של הילד. הוא מאופיין בגידול ניווני שרירים מפושט, מלווה בפארזיס רפוי, המתקדם לפלגיה מלאה. ככלל, אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann משולבת עם עיוותים בעצמות ומומים מולדים. הבסיס האבחוני הוא ההיסטוריה, בדיקה נוירולוגית, מחקרים אלקטרופיזיולוגיים וטומוגרפיים, ניתוח DNA וחקר המבנה המורפולוגי של רקמת השריר. הטיפול אינו יעיל, שמטרתו לייעל את הטרופיזם של רקמות העצבים והשרירים.

סיבות לאמיוטרופיה של ורדניג-הופמן:

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) מאופיינת בשינויים ניווניים מולדים או נרכשים בשרירים מפוספסים, חולשת שרירים סימטרית של תא המטען, גפיים, היעדר או ירידה ברפלקסים בגידים תוך שמירה על רגישות. מחקרים מורפולוגיים חושפים את הפתולוגיה של נוירונים מוטוריים של חוט השדרה, "ניוון צרור" בשרירי השלד עם תחלופה אופיינית של סיבים מושפעים ובריאים. יש הפרה של תפקוד המוליך של סיבי עצב, ירידה בכיווץ השרירים.

תסמינים של אמיוטרופיה של ורדניג-הופמן:

ישנן שלוש צורות של המחלה:

מִלֵדָה
- ילדות מוקדמת ו
- מאוחר, שונה בזמן הביטוי של הראשון תסמינים קלינייםוקצב התהליך המיודיסטרופי.

עם צורה מולדת, ילדים נולדים עם paresis רפוי. מימי החיים הראשונים מתבטאים היפוטוניה כללית של השרירים וירידה או היעדר רפלקסים עמוקים. הפרעות בולברי נקבעות בשלב מוקדם, המתבטאות במציצה איטית, בכי חלש, חיבורי הלשון וירידה ברפלקס הלוע. חשף paresis של הסרעפת. המחלה משולבת עם עיוותים אוסטיאוארטיקולריים: עקמת, חזה בצורת משפך או "עוף", התכווצויות מפרקים. התפתחות תפקודים סטטיים ותנועתיים מואטת בחדות. רק מספר מצומצם של ילדים מפתח את היכולת להחזיק את הראש ולשבת בכוחות עצמם באיחור רב. עם זאת, מיומנויות מוטוריות נרכשות נסוגות במהירות. ילדים רבים עם הצורה המולדת של המחלה הפחיתו את האינטליגנציה. לעתים קרובות נצפים מומים מולדים: דיספלזיה בירך וכו'.

הקורס מתקדם במהירות, ממאיר. המוות מתרחש לפני גיל 9 שנים. אחת מגורמי המוות העיקריים היא הפרעות סומטיות קשות (אי ספיקת לב וכלי דם ונשימה) הנגרמות כתוצאה מחולשת שרירי החזה וירידה בהשתתפותם בפיזיולוגיה של הנשימה.

עם צורת ילדות מוקדמת, הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים, ככלל, במחצית השנייה של החיים. ההתפתחות המוטורית במהלך החודשים הראשונים משביעת רצון. ילדים במועד מתחילים להחזיק את ראשם, לשבת ולפעמים לעמוד. המחלה מתפתחת בצורה תת-חריפה, לעתים קרובות לאחר זיהום, מזון. Paresis רפוי הוא בתחילה מקומי ברגליים, ואז מתפשט במהירות לשרירי תא המטען והזרועות. ניוון שרירים מפושט משולבים עם חיבורים של הלשון, רעידות קטנות של האצבעות, התכווצויות גידים. טונוס שרירים, רפלקסים עמוקים מופחתים. בשלבים המאוחרים יותר מתרחשות היפוטוניה כללית של השרירים, תופעות בולבריות.

הקורס הוא ממאיר, אם כי מתון יותר בהשוואה לצורה המולדת. התוצאה הקטלנית מתרחשת בגיל 14-15 שנים.

עם צורה מאוחרת, הסימנים הראשונים של המחלה מופיעים בגיל 1.5-2.5 שנים. עד גיל זה, היווצרות של תפקודים סטטיים ותנועתיים הושלמה במלואה אצל ילדים. רוב הילדים הולכים ורצים בכוחות עצמם. המחלה מתחילה באופן בלתי מורגש. התנועות הופכות למסורבלות, לא בטוחות. ילדים לעתים קרובות מועדים ונופלים. ההליכה משתנה - הם הולכים, מכופפים את הברכיים (הליכה של "בובת שעון"). פרזיס רפוי מתמקם בתחילה בקבוצות השרירים הפרוקסימליות של הגפיים התחתונות, ולאחר מכן עובר לאט יחסית לקבוצות השרירים הפרוקסימליות גפיים עליונות, שרירי תא המטען; בדרך כלל עדין בשל שכבת השומן התת עורית המפותחת היטב. פאסיקולציות אופייניות של הלשון, אצבעות קטנות, תסמינים בולבריים - פאסיקולציות וניוון של הלשון, ירידה ברפלקסים של הלוע והפלטין. רפלקסים עמוקים מתפוגגים כבר פנימה שלבים מוקדמיםמחלה. עיוותים אוסטיאוארטיקולריים מתפתחים במקביל למחלה הבסיסית. העיוות הבולט ביותר של החזה.

הקורס הוא ממאיר, אך קל יותר מזה של שתי הצורות הראשונות. פגיעה ביכולת ללכת באופן עצמאי מתרחשת בגילאי 10-12. חולים חיים עד 20-30 שנים.

טיפול באמיוטרופיה של ורדניג-הופמן:

אין תרופה רדיקלית.

מאחר וניוון שרירי עמוד השדרה היא הפרעה המתבטאת בסינפסות של נוירונים מוטוריים, ניתן לשפר את המצב על ידי העלאת רמת החלבון SMN. מטרת המחקר הנוכחי היא למצוא תרופות שמעלות את רמות ה-SMN. התוצאות העיקריות הושגו עד כה בקבוצות מחקר בארה"ב, גרמניה, איטליה.

כמה תרופות הוצעו (חומצה ולפרואית, נתרן בוטיראט וכו'), הן כן מחקרים קלינייםבקבוצות של מתנדבים. עדיין אין מידע על השימוש היעיל בתאי גזע.

חולי SMA דורשים תזונה תזונתית מיוחדת, טיפול תומך ומטפלים רבים אחרים.

בדצמבר 2016 אושרה בארצות הברית התרופה הראשונה לטיפול ב-SMA, nusinersen.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניג-הופמן היא מחלה תורשתית... על רקע הפתולוגיה, מצוין נזק ב הנוירונים המוטוריים... האמיוטרופיה של עמוד השדרה של הופמן מועברת עם כרומוזומים שאינם מין. לאחר מכן, נבחן מקרוב את המחלה, תמונתה הקלינית ואמצעים טיפוליים אפשריים להעלמתה.

טרמינולוגיה

לפני שנדבר על איך באמיוטרופיה של עמוד השדרה מתבטאת, בואו נכיר כמה מושגים. בואו ננתח את שם הפתולוגיה. הוא מורכב משני חלקים:

• עמוד השדרה - המילה מעידה על לוקליזציה של ההפרעה. במקרה זה, אנו מדברים על אלמנט ספציפי הממוקם בעמוד השדרה. זהו אחד המבנים החשובים ביותר של הגוף - חוט השדרה.
• אמיוטרופיה היא מילה הכוללת שלושה חלקים: "א" - הפרעות, "מיו" - שריר "ו" גביע "- תזונה.

בהתבסס על מידע זה, ניתן להבין את המשמעות של שם הפתולוגיה. אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניג-הופמן, אם כן, היא תת תזונה בשרירים. פתולוגיה מאופיינת בנוכחות חולשה ועוויתות של הסיבים.

יְרוּשָׁה

אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. הגדרה זו מצביעה על סוג של תורשה שבה העברת תכונה מתבצעת דרך כרומוזומים שאינם מין. יתרה מכך, זה בא לידי ביטוי רק כאשר הוא קיים בתחילה אצל שני ההורים (הם עצמם עלולים לא לחלות).

התפתחות מחלה

אמיוטרופיה של עמוד השדרה במבוגרים אינה מתרחשת. הפתולוגיה מתבטאת בילדים. המחלה מאופיינת במהלך ממאיר ובהתקדמות מהירה. תאים גדולים של חוט השדרה אחראים על תיאום התנועות. הם גם תומכים בטונוס השרירים. אם הם ניזוקים, מתפתחת חוסר תפקוד של השרירים.

צורה מולדת

לאמיוטרופיה של עמוד השדרה שלוש צורות. הם נקבעים בהתאם לזמן הביטוי של הסימנים הראשונים ולעוצמת התפתחות התהליך. הצורה המולדת יכולה להתחיל אפילו בתקופה שלפני הלידה. במקרה זה, יש היחלשות של תנועת העובר ביותר תאריכים מאוחרים יותרהֵרָיוֹן. יחד עם זאת, בתחילת התקופה שלפני הלידה, התנועות היו בגבולות הנורמליים. עצם הפתרון של ההריון יכול להיות פתולוגי. לעתים קרובות, כבר בימים הראשונים לאחר הלידה, נמצא paresis שרירים בולט, המלווה בירידה בטונוס שלו והידרדרות של רפלקסים בגידים. תסמינים רטרובולבריים (מוקדמים) עשויים להופיע גם הם. הם מתבטאים בבכי חלש של התינוק ויניקה איטית. במקרים מסוימים, נצפית ארפלקסיה מלאה. ייתכן שלילד יש פרפור בלשון, היפומימיה, ירידה ברפלקס הבליעה. אמיוטרופיה של עמוד השדרה מלווה בטכיקרדיה. לעתים קרובות, הפתולוגיה משולבת עם מספר פגמים התפתחותיים, האטה בהיווצרות הנפש. אמיוטרופיה של עמוד השדרה מהירה וקטלנית עד 1-1.5 שנים.

צורה מוקדמת

זה שונה במהלך מתון יותר מאשר מולד. צורת הילדות המוקדמת נחשבת לביטוי קלאסי של המחלה. אמיוטרופיה של עמוד השדרה במקרה זה מתבטאת לפני גיל שנה וחצי.

כמעט בכל המקרים, סימני המחלה מתגלים לאחר הרעלת מזון או כל נגע זיהומי. ילד שמתפתח בדרך כלל מתחיל לאבד במהירות יכולות מוטוריות שנרכשו בעבר. הוא מפסיק לשבת, לעמוד וללכת. ראשית, יש paresis רפוי בגפיים התחתונות, עובר בהדרגה אל תא המטען והזרועות. מצבו של הילד מתדרדר מהר מאוד. חולשה מופיעה בשרירי הצוואר והשרירים הבולבריים. כתוצאה מאי ספיקה של מערכת הנשימה, דלקת ריאות מופיעה עד גיל 4-5, ואז מתרחש מוות. פרזיס רפוי בילדים מסובך על ידי התכווצויות גידים. לעתים קרובות, אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann מלווה בהזעת יתר כללית.

הופעה מאוחרת של פתולוגיה

הצורה השלישית של המחלה מתחילה לאחר 1.5-2 שנים. בהשוואה לקודמים, זה מתקדם בקלות יחסית. יכולת התנועה נשמרת בילדים מתחת לגיל 10 שנים. לאחר מכן, המצב בדרך כלל מחמיר.

תמונה קלינית

הפתולוגיה מאופיינת בפארזה, תחילה של החלקים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות, ולאחר מכן של העליונות. עם אמיוטרופיה של עמוד השדרה, שכבת השומן התת עורית בולטת היטב. זה, בתורו, מקשה על זיהוי הפרעות בתפקוד השרירים. רפלקסים בגידים מתחילים לדעוך מוקדם מספיק. עבור פתולוגיה, רעד קטן של האצבעות עם ידיים מושטות הוא אופייני. עיוותים של העצמות, במיוחד של הגפיים התחתונות ועצם החזה, נחשבים אופייניים. תסמינים בולבריים מתבטאים בצורה של ניוון של שרירי הלשון עם עוויתות מסוג fibrillar, paresis בחך רך וירידה ברפלקס הלוע.

מחלת פאציו לונד

זוהי גרסה מיוחדת של הביטוי של ניוון. הפתולוגיה מתחילה להתפתח, ככלל, בגיל שלוש שנים, ובמקרים מסוימים במהלך גיל ההתבגרות. המחלה מאופיינת בחולשה של שרירי הפנים, לרבות שרירי הלעיסה. מציינים קושי בבליעה ושינויים בקול. הפתולוגיה מלווה בנייוון לשון, במקרים מסוימים עלולה להופיע אופתלמופלגיה. המחלה מתקדמת מהר מאוד. המוות מתרחש לאחר 6-12 חודשים. ניתן להוסיף שיתוק ופרזיס בגפיים להפרעות בולבריות. במקרים מסוימים, לתסמינים אלו אין אפילו זמן להתפתח. אף על פי כן, נתיחה שלאחר המוות מגלה תמיד נגע בתאים של קרני עמוד השדרה הקדמיות לכל אורכם.

אבחון

במהלך הבדיקה, הפתולוגיה מופרדת מהמיוטוניה של אופנהיים. רוב המומחים מאמינים שפתולוגיה זו אינה יחידה נוזולוגית עצמאית. מיוטוניה של אופנהיים, על פי החוקרים, היא תסמונת שבה היפוטוניה של שרירים מסוג בולט הופכת לביטוי המוביל. בהקשר זה, המונח "ילד רפוי" התפשט לאחרונה.

שיטות מחקר: אלקטרומיוגרפיה

זיהוי האמיוטרופיה של עמוד השדרה מבוסס (למעט ביטוי מוקדם ואופייני תמונה קלינית) על תוצאות של מספר מחקרים נוספים. מבין אלה, אלקטרומיוגרפיה ראויה להדגשה. כמעט בכל המקרים, פעילות ספונטנית ביו-חשמלית מזוהה במנוחה בנוכחות פוטנציאל של פאסקולציה. על רקע התכווצויות רצוניות מציינת פעילות חשמלית בעלת אופי מופחת עם קצב ה"סטוק". הדבר מעיד על עלייה במשך הפוטנציאל ובתופעת הסנכרון.

בדיקה פתולוגית

הוא מגלה ירידה במספר התאים בקרני עמוד השדרה הקדמיות, כמו גם שינויים בסוג הניווני. הפרעות פתולוגיות בולטות באזור העיבוי הצווארי והמותני, בגרעינים המוטוריים עצבים גולגולתיים... שינויים בשורשים הקדמיים נמצאים גם באזורים התוך-שריריים של קצות העצבים. ההיעלמות וההסתעפות המוגזמת של הטרמינל הרגיל מצוינת.

ניתוח ביוכימי

מחקר זה מאפשר לך לזהות שינויים במטבוליזם של פחמימות. אז, נמצא שעם אמיוטרופיה של עמוד השדרה, הגליקוליזה בחולים קרובה לסוג העובר. לעיתים קרובות מתגלים שינויים משמעותיים בחילוף החומרים של קריאטין-קריאטינין - עליה בהפרשת קריאטין, ירידה בשחרור קריאטינין. כמו כן, יש לציין כי ריכוז האנזימים בסרום הדם כמעט ללא שינוי.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה: טיפול

טיפול בפתולוגיה מצטמצם למינוי של טיפול בתרפיה ועיסוי. הליכים אלה חייבים להתבצע באופן קבוע. אין טיפולים רדיקליים. נטילת מספר תרופות יכולה לספק הקלה מסוימת. בפרט, מומחים ממליצים על מוצרים כגון "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". בנוסף, נקבעים ויטמינים מקבוצה B. במקרה של ביטויים חמורים של המחלה, ניתן להמליץ ​​על עירוי דם חוזר במינונים קטנים.