אמיוטרופיה בעמוד השדרהורדניג-הופמן (אמיוטרופיה עמוד שדרה אינפנטילית חריפה של עמוד השדרה של ורדניג-הופמן, סוג I) מחלה תורשתית מערכת עצבים, המאופיין בהתפתחות חולשת שרירים כמעט בכל מבני השרירים של הגוף. מוביל לפגיעה ביכולת לשבת, לזוז ולשירות עצמי. תרופות יעילותאין תרופה למחלה. אבחון טרום לידתי עוזר להימנע מלידת ילד חולה במשפחה. מתוך מאמר זה תוכלו ללמוד על אופן התורשה של מחלה זו, כיצד היא מתבטאת וכיצד תוכלו לסייע לחולים כאלה.
המחלה נקראת על שם שני המדענים שתיארו אותה לראשונה. IN מאוחר XIXהמאה הוורדניג והופמן הוכיחו את אופייה המורפולוגי של המחלה. הם הניחו את הצורה היחידה כזו של המחלה. עם זאת, במאה העשרים תיארו קוקלברג וולנדר אחרת צורה קליניתאמיוטרופיה בעמוד השדרה, שהיתה לו אותה סיבה גנטית לאמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג-הופמן. כיום, תחת הרעיון של אמיוטרופיה בעמוד השדרה, משולבים מספר צורות שונות מבחינה קלינית של המחלה. אבל כולם קשורים לאותו פגם תורשתי.
גורמים לאמיוטרופיה בעמוד השדרה
המחלה היא תורשתית. הוא מבוסס על מוטציה גנטית בכרומוזום האנושי החמישי. הגן האחראי לייצור חלבון ה- SMN עובר מוטציה. סינתזה של חלבון זה מבטיחה התפתחות תקינה של נוירונים מוטוריים. במקרה של התפתחות מוטציה, נוירונים מוטוריים נהרסים או מתפתחים, מה שאומר שהעברת דחף מסיב העצב לשריר אינה אפשרית. השריר לא עובד. כתוצאה מכך, כל התנועות הקשורות לשריר שאינו עובד אינן מבוצעות.
הגן הלא נכון עובר בירושה באופן רצסיבי אוטוזומלי. המשמעות היא כדלקמן: על מנת להתפתח אמיוטרופיה בעמוד השדרה, יש צורך להתאים שני גנים מוטנטים מהאם ומהאב. כלומר, אמו ואביו של הילד חייבים להיות נשאים של הגן הפתולוגי, אך יחד עם זאת הם אינם חולים בשל נוכחות בו זמנית של גן דומיננטי (דומיננטי) בריא בהם (הגנים של כל אדם מזווגים) ). אם האם והאבא נשאים של גן פתולוגי, אז הסיכון ללדת ילד חולה הוא 25%. ההערכה היא כי אחד מכל 50 אנשים על פני כדור הארץ נושא את הגן המוטנטי.
תסמינים
כיום, 4 צורות של אמיוטרופיה בעמוד השדרה ידועות. כולם שונים בעיתוי הופעת המחלה, כמה תסמינים ותוחלת חיים. המשותף לכל הצורות הוא היעדר הפרעות חושיות ונפשיות. תפקודי איברי האגן לעולם אינם מושפעים. כל הסימפטומים קשורים רק לפגיעה בכדור המוטורי.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה סוג I
להופעת המחלה לפני גיל 6 חודשים יש פרוגנוזה שלילית ביותר. ייתכנו הפרות של יניקה ובליעה, תנועות קשות של הלשון. בלשון עצמה, פסיקולציות (לא רצוניות התכווצויות שרירים, "גלים" עוברים על פני הלשון), והוא עצמו נראה מופגן. זעקתו של הילד רדומה וחלשה. אם רפלקס הלוע יורד, מתעוררות בעיות האכלה, וכתוצאה מכך מזון נכנס למערכת הנשימה. וזה גורם לדלקת ריאות של שאיפה, שממנה הילד יכול למות.
תבוסת הסרעפת והשרירים הבין -צלעיים מתבטאת בהפרה של פעולת הנשימה. בתחילה, תהליך זה מתוגמל, אך בהדרגה כשל נשימתי מחמיר.
מאפיין כי השרירים המחקים של הפנים והשרירים האחראים לתנועות העין אינם מושפעים.
ילדים כאלה מפגרים מאחור בהתפתחות המוטורית: הם אינם אוחזים בראשם, אינם מתהפכים, אינם מגיעים לחפץ, אינם יושבים. אם ניתן היה לממש כישורים מוטוריים כלשהם לפני תחילת המחלה, הם יאבדו.
בנוסף להפרעות בתנועה, המחלה מאופיינת בדפורמציה של החזה.
אם סימני המחלה ניכרים מיד לאחר הלידה, ילדים אלה מתים לעיתים קרובות בתוך 6 חודשי החיים הראשונים. אם מופיעים סימנים לאחר 3 חודשים, אורך החיים הוא מעט ארוך יותר - כ 2-3 שנים. בהכרח מצטרף זיהום עקב הפרעות נשימה, שממנו ילדים כאלה מתים.
ניתן לשלב את האמיוטרופיה בעמוד השדרה עם מומים מולדים: אוליגופרניה, גולגולת קטנה, מומים בלב, שברים מולדים, המנגיומות, רגליים, אשכים לא יורדים.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה סוג II
צורה זו של המחלה מתרחשת בין 6 החודשים הראשונים לשנתיים לחיים. עד אז הילד לא אובחן כסובל מחריגות. הוא מתחיל להחזיק את ראשו בזמן, להתהפך ולשבת, ולפעמים ללכת. ואז מופיעה חולשת שרירים בהדרגה. זה בדרך כלל מתחיל בשרירי הירך. הליכה איטית הופכת לבלתי אפשרית, פוחתת ואובדת. חולשת השרירים מתקדמת לאט. כל הגפיים מעורבות. ניוון שרירים מתפתח. התהליך יכול ללכוד גם את שרירי הנשימה. כמו גם עבור אני מקלידאמיוטרופיה בעמוד השדרה, שרירי הפנים ושרירי העין אינם מושפעים. אפשרי רעד של הידיים, עוויתות בלשון ובגפיים. חולשת שרירי הצוואר באה לידי ביטוי בצניחת הראש.
עיוותים אוסטאו-ארטיקולאריים אופייניים מאוד: עקמת, בצורת משפך בית החזה, פריקה מפרק ירך.
לצורה זו יש דרך שפירה יותר מאמיוטרופיה בעמוד השדרה מסוג I, אך לרוב החולים יש הפרעות נשימה בגיל ההתבגרות. טיול לקוי בחזה תורם להוספת זיהומים, מהם הילד יכול למות.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה סוג III
טופס זה מתואר על ידי קוקלברג וולנדר. נחשב לאמיוטרופיה של עמוד השדרה לנוער. הופעה בין גיל 2 ל -15 שנים.
התסמין הראשון הוא תמיד הליכה לא יציבה עקב חולשה גוברת ברגליים. הטון ברגליים יורד, ניוון שרירים מתפתח (השרירים הופכים דקים יותר), אך לא תמיד הדבר מורגש בשל שכבת השומן התת עורי המתפתחת היטב בגיל זה. ילדים מועדים, נופלים, נעים במבוכה. בהדרגה תנועות ברגליים הופכות לבלתי אפשריות, והחולה מפסיק ללכת.
בהדרגה המחלה משתלטת ו גפיים עליונות, הידיים מושפעות מאוחר יותר. בצורה זו מתפתחת חולשה של שרירי הפנים, אך תנועות העין נשמרות במלואן. אין רפלקסים מאותן קבוצות שרירים שכבר מעורבות בתהליך.
מומים בשלד אופייניים גם הם: חזה משפך, התכווצויות מפרקים.
צורה זו של המחלה במהלך טיפול תחזוקה מאפשרת לחולים לחיות עד 40 שנים.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה סוג IV
צורה זו של המחלה נחשבת "בוגרת", מכיוון שהיא מתבטאת לאחר 35 שנים. קיימת גם חולשה בשרירי הרגליים, ירידה ברפלקסים, ניוון שרירים, מה שבסופו של דבר מוביל לאובדן תנועה מוחלט ברגליים. במקרה זה, שרירי הנשימה אינם מעורבים בתהליך, אין הפרעות נשימה. תוחלת החיים עם צורה זו של המחלה זהה כמעט לזו של אנשים בריאים... הקורס הוא שפיר ביותר בהשוואה לצורות אחרות.
אבחון
כאשר מופיעים סימפטומים הדומים לאמיוטרופיה בעמוד השדרה, מתבצעת אלקטרונורומיוגרפיה (פעילות ספונטנית מתגלה בצורה של פוטנציאל פאסיקולציה במנוחה ועלייה במשרעת הממוצעת של פוטנציאל הפעולה של יחידות מוטוריות).
השאלה הסופית של האבחנה מוכרעת לאחר מחקר גנטי (דיאגנוסטיקת DNA): מוטציה גנטית נמצאת בכרומוזום החמישי.
במשפחות בהן היו מקרים של מחלות כאלה, מתבצעת אבחון DNA טרום לידתי (טרום לידתי) בעובר. כאשר מתגלה פתולוגיה, מוחלטת שאלת הפסקת ההיריון.
עקרונות טיפול באמיוטרופיה בעמוד השדרה
למרבה הצער, זוהי מחלה תורשתית חשוכת מרפא. בשלב הנוכחי מתבצעת מחקר שעשוי לסייע בוויסות סינתזת חלבון SMN, אך אין תוצאות עד כה.
כדי להקל על מצבם של חולים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה, עזור:
אמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג-הופמן, בדומה לצורות אחרות של מחלה זו, היא פתולוגיה תורשתית. הופעת המחלה אצל ילד מוסברת בנוכחות גן מוטנטי הן באם והן באב. המחלה מאופיינת בעיקר בחולשת שרירים, הגורמת לחוסר תנועה ולמצוקה נשימתית. המחלה, כיום, חשוכת מרפא.
ניוון השרירים בעמוד השדרה של ורדניג הופמן היא הפרעה נדירה המתרחשת במערכת הנוירו -שרירים האנושית. המחלה הזומופיע עקב מוטציות שונות. הרופאים מאמינים כי הסיבה העיקרית לאמיוטרופיה בעמוד השדרה היא תורשה לקויה.
תסמיני המחלה ישתנו באופן דרמטי בהתאם לחומרת המחלה. הרופאים מחלקים באופן מקובל ניוון שרירים בעמוד השדרה ל -4 דרגות חומרה. שימו לב שלכל 4 הסוגים יש תכונה משותפת - המטופל חווה הפרעות נפשיות. בכל שלב לא יכול לגרום לתפקוד לקוי של איברים שונים הנמצאים באזור האגן.
על ניוון שרירים של הידיים, הרגליים והגוף.
סיבה מרכזיתהתרחשות המחלה נעוצה בגנטיקה ירודה. רַבִּים מחקר מדעיהוכיח כי ניוון הגב מופיע עקב מוטציה בכרומוזום האנושי החמישי. הגן המשתנה אחראי לסינתזה של חלבון מיוחד האחראי על התפתחות תקינה של נוירונים מוטוריים. בשל העובדה כי נוירונים אלה אינם יכולים לבצע את כל תפקידם במלואם, שרירי הגוף מתחילים להתנפץ בבני אדם.
הרופאים אומרים כי המחלה יכולה להופיע אצל ילד רק אם הגן הלא נכון קיים הן באב והן באם. בנוסף, הרופאים אומרים כי כל אדם שני על כדור הארץ נושא את הגן הלא נכון.
סימפטומים של הצורה הראשונה והשנייה של המחלה
אמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג-הופמן סוג 1 מופיעה לרוב ב -6 החודשים הראשונים לחיי הילד. במקרים מסוימים ניתן לאתר את המחלה על ידי אבחון במהלך הלידה. בשלב 1, לילד יש טונוס מופחת של סיבי שריר, ורפלקסים של גידים עלולים להיעדר לחלוטין. לפעמים תפקוד הבליעה סובל. הלשון, ככלל, גם אטרופיות. בשלב 1, תפקוד העיכול של הילד מופרע. זה יכול לגרום למזון להיכנס למערכת הנשימה. גם הנשימה נפגעת, מה שעלול להוביל לאי ספיקת ריאות. כמו כן, ילדים עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה בדרגה 1, ההתפתחות המוטורית נפגעת ונצפתה דפורמציה בחזה. על פי הסטטיסטיקה, אם המחלה מתחילה להתקדם מיד לאחר הלידה, הילד מת במהלך 3-4 החודשים הראשונים לחייו.
עם ניוון עמוד השדרה של התואר השני, הילד מתפתח סימפטומים מדאיגיםרק 6 חודשים לאחר הלידה. בתחילה, החולה מפתח ניוון של שרירי הירך. רפלקסים של גידים משעממים בהדרגה. שרירי הפנים בדרך כלל אינם מועדים לאטרופיה. במקרים מסוימים, לחולה יש רעידות בידיים והנשימה נפגעת. שרירי הצוואר גם הופכים חלשים עם הזמן. עם הזמן המטופל מפתח עקמת או פריקה של מפרק הירך. ילדים עם ניוון עמוד השדרה בדרגה 2 רגישים יותר לזיהומים פתוגניים עקב פגיעה בתפקוד הנשימה. במקרה של טיפול בטרם עת, החולה עלול למות מחנק.
: סיבות ושיטות טיפול במחלה.
מה לעשות אם הגב התחתון מושך? למד עוד אודות שיטות הטיפול.
איך עושים את זה נכון ויעיל?
סימפטומים לסוג השלישי והרביעי של אמיוטרופיה
עמוד השדרה ורדיניג-הופמן אמיוטרופיה שלב 3 מופיע, ככלל, בגיל ההתבגרות. סימפטום אופייני עם הסוג הזהמחלות - הליכה לא יציבה. זה מוסבר בכך שהטון של שרירי הרגליים מצטמצם בחדות. הסיבה לכך היא דילול סיבי השריר. החולה עלול למעוד או אפילו ליפול לעתים קרובות. עם הזמן החולה עשוי להפסיק ללכת לגמרי. לפעמים, ניוון מופיע בשרירי הזרועות. הבעות הפנים של המטופל מופרעות גם הן. השלד עובר שינויים. חזה המטופל מעוות ועבודת המפרקים מופרעת. במקרים נדירים, ייתכן שהמטופל אינו מסוגל לנשום כרגיל.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג-הופמן שלב 4 מופיעה, ככלל, ב גיל בוגר... סימפטום אופייני בשלב זה של המחלה הוא הופעת חולשה ברגליים. החולה עשוי להתלונן על כאבי שרירים עזים. עם הזמן, שרירי הרגליים מתחילים להתנפח, ורפלקסים הופכים להיות עמומים. התקדמות ניוון השרירים בעמוד השדרה מביאה לכך שהמטופל מפסיק ללכת. בדרגה 4 תפקוד הנשימה אינו משתנה. שרירי הזרועות פועלים באופן מלא. הרופאים מאמינים כי סוג 4 של המחלה הוא שפיר.
אבחון וטיפול בפתולוגיה
אם לאדם יש את הסימפטומים הראשונים של ניוון עמוד השדרה, הוא נקבע אבחון מורכב... על המטופל לעבור תחילה אלקטרונורומיוגרפיה. בעזרת הליך זה, רופאים יכולים לזהות חריגות בתפקוד הנוירונים. לאחר מכן, על המטופל לעבור מחקר גנטי. במהלך הליך זה, רופאים חוקרים את הנתונים המתקבלים מה- DNA של המטופל. מחקר גנטי מאפשר לזהות מוטציות בכרומוזום 5.
אם לאישה יש קרובי משפחה שסבלו ממחלה זו, במהלך ההריון עליה לעבור אבחון מיוחד לפני הלידה. אם העובר מאובחן כפתולוגי, ייתכן שיהיה צורך להפסקת הריון בכפייה.
לא ניתן לטפל באטרופיה בעמוד השדרה. עם זאת, ניתן להקל על מצבו של המטופל בעזרת תרופות מיוחדות שמשתפרות תהליכים מטבולייםברקמות עצבים. הטיפול משלים ויטמיני B, קורס של סטרואידים אנבוליים, תרגילי פיזיותרפיהופיזיותרפיה.
מקורות נוספים:
- 1. Su YN, Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. הקרנת ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) // ספרייה ציבורית למדע
- 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. בדיקת נשא פאן-אתני ואבחון טרום לידתי לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה: ניתוח מעבדה קלינית כתב העת האירופי לגנטיקה אנושית.
- 3. אמיוטרופיה בעמוד השדרה מסוג I, II, III, IV ... // מרכז לגנטיקה מולקולרית של מרכז המחקר לגנטיקה רפואית.
מחלת ורדניג-הופמן הגנטית שייכת לקבוצת האמיוטרופיות בעמוד השדרה, המורשת באופן רצסיבי אוטוזומלי.
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) מאופיין במולד או נרכש שינויים ניוונייםבשרירים מפוספסים, חולשת שרירים סימטרית של תא המטען, גפיים, היעדרות או ירידה ברפלקסים של גידים תוך שמירה על רגישות.
מחקרים מורפולוגיים לחשוף את הפתולוגיה של הנוירונים המוטוריים של חוט השדרה, "ניוון חבילות" בשרירי השלד עם החלפה אופיינית של סיבים מושפעים ובריאים.
יש הפרה של התפקוד המוליך של סיבי העצב, ירידה בהתכווצות השרירים.
סטָטִיסטִיקָה
1 מכל 40-50 אנשים נושאים את הגן המוטנטי SMN. הפתולוגיה מתבטאת בתדירות של 1: 6,000 - 10,000 תינוקות.
גורמי המחלה
הסיבה העיקרית לאמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג הופמן היא מוטציה בגן SMN (מהנוירון המוטורי ההישרדות האנגלי). גן ההישרדות של מוטוניורון ממוקם בכרומוזום 5, המיוצג על ידי שניים עותקים:
- SMNt - עותק טלומרי, פעיל מבחינה תפקודית;
- SMNc הוא עותק סנטרומי של גן, פעיל חלקית.
תוצר של גן זה הוא חלבון ה- SMN, המעורב ביצירה והתחדשות של RNA.
מחסור בחלבון גורם לפתולוגיה של נוירון מוטורי.
ב -95% מהמקרים של מחלת ורדניג-הופמן, יש מחיקה (אובדן) של SMNt, הגורמת למחסור בחלבון ה- SMN. העתק ה- SMNc מפצה רק חלקית על היעדר העתק טלומרי.
מספר העותקים של SMNc נע בין 1 ל 5. ככל שמספר העותקים הצנטרומריים גדול יותר, כך השחלבון משוחזר באופן מלא יותר והפתולוגיה של הנוירון בולטת פחות.
בנוסף למספר העותקי SMNc, חומרת המחלה נקבעת על פי אורך אתר המחיקה והמרות גנים של 3 גנים נוספים: NAIP, H4F5, GTF2H2. מעורבותם של גורמים משנים נוספים מסבירה את המגוון הקליני של התסמינים.
צורות של אמיוטרופיה בעמוד השדרה מאת ורדניג הופמן
אני מייחד כאלה צפיות:
- ילדות מוקדמת או SMA 1 - סימני המחלה מופיעים לפני גיל 6 חודשים;
- צורה מאוחרת או SMA 2 - הסימפטומים מופיעים לאחר 6 חודשים עד שנה.
סימפטומים של המחלה
ל- CMA 1 ו- CMA 2 יש תסמינים שוניםוסימנים.
צורה של אמיוטרופיה בעמוד השדרה Werdnig SMA 1
התסמינים הראשונים מתגלים אפילו במהלך ההריון בתנועה קלה של העובר.
מלידה לילדים יש כשל נשימתי, אמיוטרופיה מולדת בעמוד השדרה של ורדניג הופמן מציינים:
- טונוס שרירים נמוך, הילד אינו מחזיק את ראשו, אינו יכול להתהפך;
- חוסר רפלקסים;
- הפרעות יניקה, בליעה, עוויתות בלשון, אצבעות, בכי חלש.
התינוק מניח את תנוחת ה"צפרדע "האופיינית כאשר הידיים והרגליים כפופות למפרקים, מונחות על בטנו. עם SMA 1, חלקי שיתוק הסרעפת- תסמונת קופרט.
התופעה מאופיינת בקוצר נשימה, קוצר נשימה, ציאנוזה.
בצד השיתוק ישנה בליטה של החזה, הסיכון לדלקת ריאות עולה.
טופס SMA 2
במהלך חודשי החיים הראשונים, ילדים מתפתחים כרגיל: הם מתחילים להחזיק את הראש, לשבת ולעמוד בזמן.
לאחר 6 חודשים, הופיע סימפטומים ראשונים, בדרך כלל לאחר זיהום נשימתי חריף או מזון.
הגפיים מושפעות תחילה., במיוחד הרגליים, רפלקסים הגידים מצטמצמים.
לאחר מכן, שרירי תא המטען והזרועות, השרירים הבין -צלעיים והסרעפת מעורבים בהדרגה בתהליך, הגורם לעיוות החזה. ההליכה משתנה, ומקבלת דמיון ל"בובה שעון ".
ילדים נעשים מביכים ולעתים קרובות נופלים. עוויתות בלשון, רעד באצבעות נצפות.
מהלך המחלה
SMA 1מאופיין בקורס ממאיר. הפרעות בדרכי הנשימה חמורות, אי ספיקת לב וכלי דם גורמות לעיתים קרובות למוות בחודשי החיים הראשונים. 12% מהחולים שורדים עד 5 שנים.
אבחון
באמיוטרופיה בעמוד השדרה ורדניק, האבחנה מורכבת מביצוע ניתוח גנטי, גילוי מוטציות או מחיקות של הגן SMN.
אם נמצאה מחיקה של העותק הטלומרי של SMNt, האבחנה נחשבת מאושרת.
בהעדר מחיקה, נוסף מחקר:
- electroneuromyography;
- לימוד הולכת עצבים;
- בדיקת קריאטין קינאז;
- ביופסיה של שרירים ורקמות עצבים.
בְּ ביצועים רגיליםשל האנזים קריאטין קינאז נספרים העתקי SMNc. במקרה של עותק יחיד, מזוהה מוטציה נקודתית, המקבלת את ההחלטה הסופית.
אבחנה דיפרנציאלית
סימפטומים דומים נצפים במיופתיה מולדת - הפרה של טונוס השרירים.
תוצאות ביופסיה יכולות להוציא לחלוטין את היפוטוניה בשרירים.
לדלקת פוליו-מיליטיס חריפה יש דמיון מובהק למחלת ורדניג-הופמן. זה מתחיל באלימות, עם עלייה חדה בטמפרטורה, שיתוק מרובה אסימטרי.
התקופה החריפה נמשכת מספר ימים, ואז התהליך עובר לשלב ההחלמה.
גליקוגנוזה ומיופתיות מולדות מאופיינות גם הן בירידה בטונוס השרירים. שינויים נגרמים, בניגוד לאמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה, הפרעות מטבוליות, קרצינומה, חוסר איזון הורמונלי. יש לשלול גם את מחלת גושה, תסמונת דאון, בוטוליזם.
טכניקות ריפוי
הטיפול באמיוטרופיה בעמוד השדרה הינו סימפטומטי ומטרתו לייצב את מצבו של המטופל.
רושמים תרופות כְּסָפִים:
חוֹלֶה לרשום הליכים אורטופדיים בשילוב עם אמבטיות חמותמראה פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, עיסוי רך, טיפול בחמצן, אמבטיות גופרתיות.
סוגי אמיוטרופיות בעמוד השדרה
צורות פרוקסימליות ודיסטאליות של MCA נבדלות בדרך כלל. 80% מכל סוגי האמיוטרופיות בעמוד השדרה הן פרוקסימליות.
אלה כוללים, בנוסף למחלה ורדניג-הופמן:
- SMA 3 או מחלה קולדברג-וולנדר- לחלות בגיל 2 עד 20, שרירי האגן הם הראשונים שסובלים. יש רעד בידיים, לורדוזיס.
- טופס קטלני מקושר X- שתואר בשנת 1994 על ידי באומבאך, בירושה על פי תכונה רצסיבית, בעיקר נגעים בשרירי האגן ו חגורת כתפיים.
- ניוון תינוקות- רפלקסים של יניקה, בליעה, נשימה מופרעים. מוות יכול להגיע עד גיל 5 חודשים.
- ספא ריוקיו- הגן ההצמדה לא זוהה, אין רפלקסים, חולשת שרירים של הגפיים לאחר הלידה.
קבוצה זו כוללת גם את מחלת נורמן, SMA עם ארתרוגריפוזיס מולד, SMA עם שברים מולדים.
אמיוטרופיות בעמוד השדרה כוללות שיתוק פרוגרסיבי בילדות של פאזיו-לונד, מחלת בראון-ויאלטה-ואן לאר, SMA עם שיתוק דיאפרגמה, אפילפסיה והפרעות עיניים.
טרמינולוגיה
לפני שנדבר על איך מתבטאת האמיוטרופיה בעמוד השדרה, בואו להכיר כמה מושגים. בואו ננתח את שם הפתולוגיה. הוא מורכב משני חלקים:
- עמוד השדרה - המילה מצביעה על לוקליזציה של ההפרעה. במקרה זה, אנו מדברים על אלמנט ספציפי הממוקם בעמוד השדרה. זהו אחד המבנים החשובים ביותר של הגוף - חוט השדרה.
- אמיוטרופיה היא מילה הכוללת שלושה חלקים: "א" - הפרעות, "מיו" - שריר "ו"גביע" - תזונה.
בהתבסס על מידע זה, ניתן להבין את משמעות השם של הפתולוגיה. לכן, אמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג-הופמן היא תת תזונה בשרירים. הפתולוגיה מאופיינת בנוכחות חולשה ועוויתות של הסיבים.
יְרוּשָׁה
אמיוטרופיה שרירית בעמוד השדרה היא הפרעה רצסיבית אוטוזומלית. הגדרה זו מצביעה על סוג של ירושה בה העברת תכונה מתבצעת באמצעות כרומוזומים שאינם מין. יתר על כן, הוא מתבטא רק כאשר הוא קיים בתחילה אצל שני ההורים (הם עצמם עלולים לא לחלות).
התפתחות מחלות
אמיוטרופיה בעמוד השדרה אצל מבוגרים אינה מתרחשת. הפתולוגיה מתבטאת בילדים. המחלה מאופיינת בקורס ממאיר ובהתקדמות מהירה. תאים גדולים של חוט השדרה אחראים על תיאום התנועות. הם תומכים גם בטונוס השרירים. כאשר הם ניזוקים, מתפתחת תפקוד לקוי של השרירים.
צורה מולדת
לאמיוטרופיה בעמוד השדרה יש שלוש צורות. הם נקבעים בהתאם לזמן הביטוי של הסימנים הראשונים ועוצמת התפתחות התהליך. הצורה המולדת יכולה להתחיל גם בתקופה הטרום לידתית. במקרה זה, ישנה היחלשות של תנועת העובר ביתר שאת תאריכים מאוחרים יותרהֵרָיוֹן. יחד עם זאת, בתחילת התקופה הטרום לידתית, התנועות היו בגבולות נורמליים. עצם החלטת ההריון יכולה להיות פתולוגית. לעתים קרובות, כבר בימים הראשונים לאחר הלידה, נמצא paresis שרירים מובהק, המלווה בירידה בטונו ובהידרדרות ברפלקסים של גידים. תסמינים רטבולבולריים (מוקדמים) עשויים להתרחש גם כן. הם באים לידי ביטוי בבכי חלש של התינוק ויניקה איטית. במקרים מסוימים נצפתה הפרעה מלאה. הילד עלול לקבל פרפור בלשון, היפוממיה, ירידה ברפלקס הבליעה. האמיוטרופיה בעמוד השדרה מלווה בטכיקרדיה. לעתים קרובות, הפתולוגיה משולבת עם מספר ליקויים התפתחותיים, האטה בהיווצרות הנפש. האמיוטרופיה בעמוד השדרה מאופיינת במהלך מהיר והיא קטלנית ב- 1-1.5 שנים. 
צורה מוקדמת
זה שונה במהלך מתון יותר מאשר מולד. צורת הילדות המוקדמת נחשבת לביטוי קלאסי של המחלה. אמיוטרופיה בעמוד השדרה במקרה זה מתבטא לפני גיל שנה וחצי.
כמעט בכל המקרים סימני המחלה נמצאים לאחר הרעלת מזון או כל נגע זיהומי. ילד המתפתח בדרך כלל מתחיל לאבד במהירות את היכולות המוטוריות שנרכשו בעבר. הוא מפסיק לשבת, לעמוד וללכת. ראשית, נצפתה פריזה רופפת בגפיים התחתונות, עוברת בהדרגה לגזע ולזרועות. מצבו של הילד מתדרדר מהר מאוד. חולשה מופיעה בשרירי הצוואר ושרירי הבולבר. כתוצאה מכשלון מערכת נשימהעד 4-5 שנים, דלקת ריאות מופיעה, ואז המוות מתרחש. פריזה רופפת אצל ילדים מסובכת על ידי התכווצויות גידים. לעתים קרובות, האמיוטרופיה בעמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann מלווה בהזעת יתר כללית.
הופעה מאוחרת של הפתולוגיה
הצורה השלישית של המחלה מתחילה לאחר 1.5-2 שנים. בהשוואה לקודמים, הוא מתקדם בקלות יחסית. יכולת התנועה נשמרת אצל ילדים מתחת לגיל 10 שנים. לאחר מכן, המצב בדרך כלל מחמיר. 
תמונה קלינית
הפתולוגיה מאופיינת בפארזיס של החלקים הפרוקסימליים הראשונים גפיים תחתונות, ולאחר מכן את המובילות.
ואמיוטרופיה בעמוד השדרה, שכבת השומן התת עורית באה לידי ביטוי היטב. זה, בתורו, מקשה על זיהוי תפקוד השרירים. רפלקסים של גידים מתחילים לדעוך מוקדם מספיק. עבור פתולוגיה, רעידה קטנה של האצבעות עם זרועות מושטות אופיינית. מומים בעצמות, במיוחד בגפיים התחתונות ובחזה החזה, נחשבות אופייניות. התסמינים הבולבריים מתבטאים כאטרופיה של שרירי הלשון עם עוויתות מהסוג הפיברילי, פרזיס בחיך הרך והפחתה ברפלקס הלוע.
מחלת פאזיו-לונד
זוהי גרסה מיוחדת של ביטוי האטרופיה. הפתולוגיה מתחילה להתפתח, ככלל, עד גיל שלוש, ובמקרים מסוימים ב גיל ההתבגרות... המחלה מאופיינת בחולשה של שרירי הפנים, כולל שרירי הלעיסה. מציינים קשיי בליעה ושינויים בקול. הפתולוגיה מלווה באטרופיה של הלשון, במקרים מסוימים עשויה להופיע אופטלמופליה. המחלה מתקדמת מהר מאוד. המוות מתרחש לאחר 6-12 חודשים. ניתן להוסיף שיתוק ושיתוק בגפיים להפרעות בולבריות. במקרים מסוימים, לתסמינים אלה אין אפילו זמן להתפתח. אף על פי כן, נתיחה תמיד חושפת נגע בתאי קרני השדרה הקדמיות לכל אורכו. 
אבחון
במהלך הבדיקה, הפתולוגיה מופרדת מהמיוטוניה של אופנהיים. רוב המומחים סבורים שפתולוגיה זו אינה יחידה נוזולוגית עצמאית. המיוטוניה של אופנהיים, על פי חוקרים, היא תסמונת שבגינה הופכת היפוטוניה של שרירים מסוג בולט לביטוי המוביל. בהקשר זה, המונח "ילד איטי" הפך לאחרונה לנפוץ.
שיטות מחקר: אלקטרומיוגרפיה
גילוי האמיוטרופיה בעמוד השדרה מבוסס (למעט ביטוי מוקדם ואופייני תמונה קלינית) על תוצאות מספר מחקרים נוספים. מתוכם ראוי להדגיש את האלקטרומיוגרפיה. כמעט בכל המקרים, פעילות ספונטנית ביו -אלקטרית מתגלה במנוחה בנוכחות פוטנציאלים של פאסיקציה. על רקע התכווצויות מרצון מתברר פעילות חשמלית בעלת אופי מופחת עם מקצב ה"פאליסדה ". זה מצביע על עלייה במשך הפוטנציאל ותופעת הסנכרון. 
בדיקה פתולוגית
הוא מגלה ירידה במספר התאים בקרניים בעמוד השדרה הקדמי, כמו גם שינויים בסוג הניוון. הפרעות פתולוגיות בולטות באזור של עיבוי צוואר הרחם והמותני, בגרעינים המוטוריים עצבים גולגולתיים... שינויים בשורשים הקדמיים נמצאים גם באזורים תוך שריריים של קצות העצבים. היעלמות והסתעפות יתר של הטרמינל הרגיל מצויינת.
ניתוח ביוכימי
מחקר זה חושף שינויים בחילוף החומרים של הפחמימות. אם כן, נמצא כי עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה, הגליקוליזה בחולים קרובה לסוג העוברי. לעתים קרובות מתגלים שינויים משמעותיים בחילוף החומרים של קריאטין -קריאטינין - עלייה בהפרשת קריאטין, ירידה בהפרשת קריאטינין. כמו כן יש לציין כי ריכוז האנזימים בסרום הדם כמעט ללא שינוי. 
אמיוטרופיה בעמוד השדרה: טיפול
הטיפול בפתולוגיה מצטמצם למינוי של טיפול גופני ועיסוי. יש לבצע הליכים אלה באופן קבוע. אין טיפולים קיצוניים. נטילת מספר תרופות יכולה לספק הקלה מסוימת. מומחים ממליצים במיוחד על מוצרים כגון "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". בנוסף, נקבעים ויטמינים מקבוצה B. במקרה של ביטויים חמורים של המחלה, מומלץ להמליץ על עירוי דם חוזר במינונים קטנים.
גורמי המחלה
אחד הגורמים הבסיסיים להתפתחות המחלה הוא גן מוטציה בכרומוזום החמישי. ישנם שני עותקים של הגן המוטציוני: פעיל חלקית ופעיל מבחינה תפקודית.
ברוב המקרים, הופעת המחלה קשורה בחוסר בחלבון SMN, מה שמוביל להרס קצות העצבים ותאי חוט השדרה. ככל שיוצרים יותר עותקים של הגן בגוף, כך הסיכוי לפתח פתולוגיה קטן יותר.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה וצורותיה
בהתאם לזמן התפתחות המחלה, נבדלות שתי צורות:
- לילד עד שישה חודשים יש שלב בגיל הרך.
- התינוק בן יותר מחצי שנה. זה נקרא גם הצורה המאוחרת.
סימפטומים להתפתחות המחלה
לכל אחת מהצורות יש סימפטומים שונים של ביטוי וסימנים אופייניים.
צורת ההתפתחות הראשונה של האמיוטרופיה
איתות הביטוי הראשון עשוי להיות גם סימן המתבטא אפילו בזמן טרום לידתי, על ידי תנועה חלשה של העובר או היעדרותו.
בלידה התינוקות מראים תפקוד נשימתי חלש, עם קשיים.
ניתן להבחין בין הסימנים העיקריים המופיעים בשלב זה:
- התפתחות לקויה של סיבי השריר של התינוק. הילד בקושי יכול להחזיק את ראשו, אין לו מספיק כוח להתהפך בכוחות עצמו;
- כאשר נבדק על ידי רופא בתחום הנוירלגיה, בודק רפלקסים, אין משוב;
- יש בעיות עם הרגלים טבעיים, אינסטינקטים. הילד מתקשה לינוק, לבלוע. הלשון והאצבעות של התינוק לעיתים קרובות מתעוותות. בכי קל.
אם הילד מבחין לרוב בכיפוף במפרקי הרגליים והזרועות, ואימוץ תנוחת צפרדע במצב שכיבה על הבטן, התינוק עלול לפתח שיתוק שלם של הסרעפת.
שיתוק מוביל לקושי בתפקוד הנשימה, לתינוק יש קוצר נשימה מתמיד. יש גם עלייה בחזה, מה שמשפיע על הסיכון המוגבר לפתח בעיות ריאה כמו דלקת ריאות.
הצורה השנייה של התפתחות האמיוטרופיה
במהלך ההריון, העובר התפתח באופן תקין, הייתה פעילות מתמדת ברחם. לאחר הלידה, התינוק למד באופן עצמאי להחזיק את ראשו, לנקוט ישיבה ועמידה. אך לאחר גיל חצי שנה, ככלל, לאחר שקיבל זיהום במזון, הפעילות פוחתת. קודם כל איברי התינוק מתחילים לסבול, במיוחד הרגליים. תפקוד הרפלקס של הגידים יורד. יתר על כן, קבוצות שרירים אחרות של הגוף נחשפות: זרועות, גב. השרירים בין הצלעות נחלשים וגורמים לפתולוגיה של הסרעפת, ואחריה עיוות של עצמות החזה והגב. ההליכה של הילד הופכת שונה, וכתוצאה מכך מתרחשות נפילות מביכות תכופות.
צורה שלישית?
כמה מדענים מבחינים גם בצורה שלישית. הוא נחשב לשפיר ביותר. הסימפטומים והסימנים מתחילים להופיע רק לאחר שנתיים. שיא התפתחות המחלה נופל במהלך גיל ההתבגרות והבגרות, ככלל, לפני גיל 31. אין סימנים של פיגור שכלי; במשך זמן רב המטופלים מסוגלים לנוע באופן עצמאי. חלק מהחולים שרדו עד גיל 70.
מהלך המחלה
בצורה הראשונה של המחלה בתינוקות עד שישה חודשים, נצפים ביטויים חמורים יותר. הילד מתקשה לנשום, וכתוצאה מכך מתחילות בעיות לב וכלי דם מערכת כלי הדם... לעתים קרובות, מוות מתרחש אצל ילד בחודשי החיים הראשונים. רק ב -13 % מהמקרים ילדים שרדו עד גיל 5 שנים.
עם הצורה השנייה של המחלה, הכל הרבה יותר מתון. אבל התמותה מתרחשת כבר בגיל ההתבגרות.
אבחון
גילוי בגן הכרומוזום החמישי של מוטציה, חלוקה, האבחנה מאושרת. אם אין מחיקה, הרופא רושם שיטות אבחון אחרות, כגון הולכה של סיבי עצב, לימוד פיסות רקמת שריר וקצות עצבים, ביצוע בדיקה לאיתור אנזים הנצרך על ידי הגוף בגובה פעילות גופנית... אם תוצאות הבדיקה לאנזים זה תקינות, עותקי הגן נספרים.
עם הפרה נפוצה של טונוס השרירים, סימפטומים דומים עשויים להופיע גם הם, כמו באמיוטרופיה. אבל מחלה זו מאפשרת להוציא את הניתוח של פיסת שריר ורקמת עצבים. יש גם קווי דמיון עם פוליו - מחלה קשהמערכת העצבים, המתבטאת בעלייה חדה בטמפרטורת הגוף, עלייה בשיתוק חלקי הגוף.
אמיטורופיה בעמוד השדרה ורדניג-הופמן היא הפרעה תורשתית. על רקע הפתולוגיה, נזקים מופיעים הנוירונים המוטוריים... האמיוטרופיה בעמוד השדרה של הופמן מועברת עם כרומוזומים שאינם מין. לאחר מכן, נבחן מקרוב את המחלה, התמונה הקלינית שלה ואמצעים טיפוליים אפשריים לחיסולה.
טרמינולוגיה
לפני שנדבר על איך מתבטאת האמיוטרופיה בעמוד השדרה, בואו להכיר כמה מושגים. בואו ננתח את שם הפתולוגיה. הוא מורכב משני חלקים:
- עמוד השדרה - המילה מצביעה על לוקליזציה של ההפרעה. במקרה זה, אנו מדברים על אלמנט ספציפי הממוקם בעמוד השדרה. זהו אחד המבנים החשובים ביותר של הגוף - חוט השדרה.
- אמיוטרופיה היא מילה הכוללת שלושה חלקים: "א" - הפרעות, "מיו" - שריר "ו"גביע" - תזונה.
בהתבסס על מידע זה, ניתן להבין את משמעות השם של הפתולוגיה. לכן, אמיוטרופיה בעמוד השדרה של ורדניג-הופמן היא תת תזונה בשרירים. הפתולוגיה מאופיינת בנוכחות חולשה ועוויתות של הסיבים.
יְרוּשָׁה
אמיוטרופיה שרירית בעמוד השדרה היא הפרעה רצסיבית אוטוזומלית. הגדרה זו מצביעה על סוג של ירושה בה העברת תכונה מתבצעת באמצעות כרומוזומים שאינם מין. יתר על כן, הוא מתבטא רק כאשר הוא קיים בתחילה אצל שני ההורים (הם עצמם עלולים לא לחלות).
התפתחות מחלות
אמיוטרופיה בעמוד השדרה אצל מבוגרים אינה מתרחשת. הפתולוגיה מתבטאת בילדים. המחלה מאופיינת בקורס ממאיר ובהתקדמות מהירה. תאים גדולים של חוט השדרה אחראים על תיאום התנועות. הם תומכים גם בטונוס השרירים. כאשר הם ניזוקים, מתפתחת תפקוד לקוי של השרירים.
צורה מולדת
לאמיוטרופיה בעמוד השדרה יש שלוש צורות. הם נקבעים בהתאם לזמן הביטוי של הסימנים הראשונים ועוצמת התפתחות התהליך. הצורה המולדת יכולה להתחיל גם בתקופה הטרום לידתית. במקרה זה, ישנה היחלשות בתנועת העובר בשלב מאוחר יותר של ההריון. יחד עם זאת, בתחילת התקופה הטרום לידתית, התנועות היו בגבולות נורמליים. עצם החלטת ההריון יכולה להיות פתולוגית. לעתים קרובות, כבר בימים הראשונים לאחר הלידה, נמצא paresis שרירים מובהק, המלווה בירידה בטונו ובהידרדרות ברפלקסים של גידים. תסמינים רטבולבולריים (מוקדמים) עשויים להתרחש גם כן. הם באים לידי ביטוי בבכי חלש של התינוק ויניקה איטית. במקרים מסוימים נצפתה הפרעה מלאה. הילד עלול לקבל פרפור בלשון, היפוממיה, ירידה ברפלקס הבליעה. האמיוטרופיה בעמוד השדרה מלווה בטכיקרדיה. לעתים קרובות, הפתולוגיה משולבת עם מספר ליקויים התפתחותיים, האטה בהיווצרות הנפש. האמיוטרופיה בעמוד השדרה מאופיינת במהלך מהיר והיא קטלנית ב- 1-1.5 שנים.
צורה מוקדמת
זה שונה במהלך מתון יותר מאשר מולד. צורת הילדות המוקדמת נחשבת לביטוי קלאסי של המחלה. אמיוטרופיה בעמוד השדרה במקרה זה מתבטא לפני גיל שנה וחצי.
כמעט בכל המקרים סימני המחלה נמצאים לאחר הרעלת מזון או כל נגע זיהומי. ילד המתפתח בדרך כלל מתחיל לאבד במהירות את היכולות המוטוריות שנרכשו בעבר. הוא מפסיק לשבת, לעמוד וללכת. ראשית, נצפתה פריזה רופפת בגפיים התחתונות, עוברת בהדרגה לגזע ולזרועות. מצבו של הילד מתדרדר מהר מאוד. חולשה מופיעה בשרירי הצוואר ושרירי הבולבר. כתוצאה מחוסר במערכת הנשימה, דלקת ריאות מופיעה עד גיל 4-5, ואז מתרחש מוות. פריזה רופפת אצל ילדים מסובכת על ידי התכווצויות גידים. לעתים קרובות, האמיוטרופיה בעמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann מלווה בהזעת יתר כללית.
הופעה מאוחרת של הפתולוגיה
הצורה השלישית של המחלה מתחילה לאחר 1.5-2 שנים. בהשוואה לקודמים, הוא מתקדם בקלות יחסית. יכולת התנועה נשמרת אצל ילדים מתחת לגיל 10 שנים. לאחר מכן, המצב בדרך כלל מחמיר.
תמונה קלינית
הפתולוגיה מאופיינת בפאריס, תחילה בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות, ולאחר מכן בחלק העליון. עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה, שכבת השומן התת עורית בולטת היטב. זה, בתורו, מקשה על זיהוי תפקוד השרירים. רפלקסים של גידים מתחילים לדעוך מוקדם מספיק. עבור פתולוגיה, רעידה קטנה של האצבעות עם זרועות מושטות אופיינית. מומים בעצמות, במיוחד בגפיים התחתונות ובחזה החזה, נחשבות אופייניות. סימפטומים של בולבאר מתבטאים כאטרופיה של שרירי הלשון עם עוויתות מהסוג הפיברילי, פרזיס בחיך הרך והפחתה ברפלקס הלוע.
מחלת פאזיו-לונד
זהו גרסה מיוחדת של ביטוי האטרופיה. פתולוגיה מתחילה להתפתח, ככלל, עד גיל שלוש, ובמקרים מסוימים במהלך גיל ההתבגרות. המחלה מאופיינת בחולשה של שרירי הפנים, כולל שרירי הלעיסה. מציינים קשיי בליעה ושינויים בקול. הפתולוגיה מלווה באטרופיה של הלשון, במקרים מסוימים עלולה להופיע אופטלמופליה. המחלה מתקדמת מהר מאוד. המוות מתרחש לאחר 6-12 חודשים. ניתן להוסיף שיתוק ושיתוק בגפיים להפרעות בולבריות. במקרים מסוימים, לתסמינים אלה אין אפילו זמן להתפתח. אף על פי כן, נתיחה תמיד חושפת נגע בתאי קרני השדרה הקדמיות לכל אורכו.
אבחון
במהלך הבדיקה, הפתולוגיה מופרדת מהמיוטוניה של אופנהיים. רוב המומחים סבורים שפתולוגיה זו אינה יחידה נוזולוגית עצמאית. מיוטוניה של אופנהיים, על פי חוקרים, היא תסמונת שבגינה הופכת היפוטוניה של שרירים מסוג בולט לביטוי המוביל. בהקשר זה, המונח "ילד רופף" הפך נפוץ לאחרונה.
שיטות מחקר: אלקטרומיוגרפיה
גילוי האמיוטרופיה בעמוד השדרה מבוסס (בנוסף לביטוי מוקדם ותמונה קלינית אופיינית) על תוצאות של מספר מחקרים נוספים. מתוכם ראוי להדגיש את האלקטרומיוגרפיה. כמעט בכל המקרים, פעילות ספונטנית ביו -אלקטרית מתגלה במנוחה בנוכחות פוטנציאלים של פאסיקציה. על רקע התכווצויות מרצון מתברר פעילות חשמלית בעלת אופי מופחת בקצב של "פאליסייד". זה מצביע על עלייה במשך הפוטנציאל ותופעת הסנכרון.
בדיקה פתולוגית
הוא מגלה ירידה במספר התאים בקרניים בעמוד השדרה הקדמי, כמו גם שינויים בסוג הניוון. הפרעות פתולוגיות בולטות באזור של עיבוי צוואר הרחם והמותני, בגרעינים המוטוריים של עצבי הגולגולת. שינויים בשורשים הקדמיים נמצאים גם באזורים תוך שריריים של קצות העצבים. היעלמות והסתעפות יתר של הטרמינל הרגיל מצויינת.
ניתוח ביוכימי
מחקר זה חושף שינויים בחילוף החומרים של הפחמימות. אם כן, נמצא כי עם אמיוטרופיה בעמוד השדרה, הגליקוליזה בחולים קרובה לסוג העוברי. לעתים קרובות מתגלים שינויים משמעותיים בחילוף החומרים של קריאטין -קריאטינין - עלייה בהפרשת קריאטין, ירידה בשחרור הקריאטינין. כמו כן יש לציין כי ריכוז האנזימים בסרום הדם כמעט ללא שינוי.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה: טיפול
הטיפול בפתולוגיה מצטמצם למינוי של טיפול גופני ועיסוי. יש לבצע הליכים אלה באופן קבוע. אין טיפולים קיצוניים. נטילת מספר תרופות יכולה לספק הקלה מסוימת. מומחים ממליצים במיוחד על מוצרים כגון "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". בנוסף, נקבעים ויטמינים מקבוצה B. במקרה של ביטויים חמורים של המחלה, מומלץ להמליץ על עירוי דם חוזר במינונים קטנים.
MCA הקשור ל- SMN, או 5qSMA, או MCA הפרוקסימלי, מחולק בדרך כלל לשלוש קטגוריות. באופן מקובל, ניתן להבחין גם ב- CMA0 (אפס) ו- CMA4. לפיכך, ישנם מספר סוגים עיקריים של SMA, וכולם מתנהלים בדרכים שונות. התהליך יכול להתפתח בתקופות חיים שונות, בעל תכונות קליניות משלו, אופיו של הקורס, פרוגנוזה וכמות העזרה והתמיכה הדרושים.
סוג 1- הקשה ביותר, עם הופעת הבכורה המוקדמת ביותר, סוג 3- הפחות חמור, עם גיל מאוחר. כמה מומחים גם מבדילים סוג 4 ל SMA בינוני עד קל עם הופעת מבוגר.
הספציפיות של המחלה היא שבכל ילד, אפילו בתוך אותה קבוצה, SMA ממשיך באופן שונה, בנפרד. כלפי חוץ, הדבר מתבטא בטווח תנועה אפשרי - חלק מהילדים מסוגלים להחזיק את הראש, להרים מעט את הידיים ולהרים את הרגליים, בעוד שאחרים פשוט שוכבים בתנוחת הצפרדע הקלאסית ויכולים רק להזיז מעט את הרגליים והאצבעות.
ויקטור דובוביץ, אחד המאירים בתחום ניהול SMA, הציע בשנות ה -90 להשתמש בקנה מידה מסובך יותר בנוסף לסיווג הרגיל. לדוגמה, יש CMA1 ותתי הסוגים שלו יהיו 1.1, 1.2, 1.3, כלומר. מ -1.1 עד 1.9. תכנית זו משמשת באיטליה.
המערכת האמריקאית מבוססת על סולם ABC, כאשר B הוא הקלאסי, A הוא הסוג החלש ו- C, בהתאמה, חזק יותר. המערכת עם תת -סוגי ABC מתארת בבירור את מרפאת SMA ומאפשרת לך לבחור טיפול תומך לילד בהתאם לתת -הקבוצה ולפרוגנוזה המקבילה. מערכת זו נמצאת בשימוש ברוסיה ובמדינות אחרות.
חָשׁוּב! בדיקה גנטית אינה יכולה לקבוע את סוג ה- SMA. הסוג נקבע על בסיס הפונקציונליות של הילד.
CMA0
סימפטומים של המחלה באים לידי ביטוי ברחם בהיעדר פעילות מוטורית בעובר. מלידתו, הילד הביע היפוטוניה שרירית כללית עם תנוחת "צפרדע" אופיינית, והפעילות המוטורית הספונטנית מופחתת בחדות. רפלקסים של גידים אינם מופעלים.
ככלל, ילדים אלה מלווים במשך זמן רב על ידי רופאי ילדים ונוירולוגים עם אבחנה של אנצפלופתיה לידתית. לפעמים הרופאים מקשרים את תסביך הסימפטומים של ילד איטי ללידה קשה. אך כל הילדים הסובלים מאנצפלופתיה מולדת ועם ההשלכות של לידה קשה מסתגלים מהר וטוב מספיק, משתפרים בהדרגה, בניגוד לילדים עם SMA.
הפרוגנוזה מאוד לא חיובית - ילדים מתים, ככלל, מאוד גיל מוקדם(עד שישה חודשים) ממחלות ביניים (מסבכות את מהלך המחלה הבסיסית).
בדרך כלל CMA0 ו- CMA1 משולבים.
CMA1
עם ניוון שרירים מסוג I בעמוד השדרה (סוג ורדניג-הופמן)האם, כבר במהלך ההריון, יכולה לשים לב לתנועה המאוחרת והחלשה של העובר. מלידתו, לילד יש ירידה נרחבת בטונוס השרירים (תסמונת "ילד רופף"). מהחודשים הראשונים לחיים מופיעות חולשה וניוון של שרירי הגפיים העליונות והתחתונות, ולאחר מכן מעורבות שרירי הגזע והצוואר. שינויים אלה בשרירים גורמים לילדים לא לשבת. ניוון שרירים ועוויתות סיבי השריר מוסווים בדרך כלל על ידי שומן תת עורי מוגדר היטב. סימפטום אופיינייש רעידה (רעידה) קטנה באצבעות הידיות המושטות. לעיתים נמצא עווית בשרירי הלשון.
סימן אופייני הוא גם היחלשות או היעלמות מוחלטת של רפלקסים גידים (ברך, אכילס), הגבלה בניידות תקינה במפרק ועיוותים בשלד. בשל חולשת השרירים הבין -צלעיים החזה של הילד הופך לשטוח. מאחר וכתוצאה מחולשת השרירים, אוורור מספיק של הריאות אינו מתרחש, תכופים דלקות בדרכי הנשימה, מתרחשות מגוון הפרעות נשימה. התפתחות נפשיתילדים לא סובלים.
תינוקות עלולים לחוות מצוקה נשימתית וחוסר יכולת לאכול. התכווצויות מולדות, שונות בחומרתן מכף רגל פשוטה לארתרוגריפוזיס כללית (פתולוגיה מולדת מרובה של מנגנון התנועה, המתבטאת בהתכווצויות מפרקים רבות, בזבוז שרירים ופגיעה בחוט השדרה), מתרחשות בכ -10% מהילודים עם נזק חמור. תינוקות שוכבים במצב צפרדע נינוח, הפעילות המוטורית הספונטנית מצטמצמת, ילדים אינם יכולים להתגבר על כוח הכבידה של הגפיים, והם אינם אוחזים היטב בראשם.
בדרך כלל, למעט מקרים נדירים וחמורים ביותר, SMA אינו מאובחן בבית החולים. הילד משתחרר הביתה בריא, וכאשר ההורים מבחינים בטונוס שרירים נמוך, או שהם אינם מייחסים לכך חשיבות רצינית, אם אינם יודעים כיצד תינוק בריא צריך לזוז, או להירגע בעצת רופא במרפאה. : "אל תדאג, הכל מתפתח בזמן הנכון, זה עדיין יעלה ויפעל". הורים אולי אינם מבינים את מלוא חומרת הבעיות, רופא אמור לראות זאת, אך, למרבה הצער, בפוליניקיים הם אינם מכירים היטב את הסימפטומים של SMA.
ילדים אלה מראים את הסימנים הראשונים למחלה לפני גיל 6 חודשים. המשמעות היא שהם אינם רוכשים את היכולות לשבת, לזחול או ללכת בכוחות עצמם. כתוצאה מכך, טווח התנועה של ילדים אלה הוא קטן מאוד. יחד עם זאת, SMA אינו משפיע על התחום הקוגניטיבי, ילדים מבינים הכל והרגישות אינה מושפעת. אם אתם מתמודדים איתם כמו עם ילדים רגילים - משחקים, קוראים, אוספים פירמידות - אז ילדים אלה מתפתחים נפשית ופסיכולוגית באופן נורמלי לחלוטין, וכל העיכובים ההתפתחותיים שנוירולוגים יכולים לשים עליהם קשורים בפגיעה בפעילות המוטורית והתנאים שבהם הם נמצאים .
יותר מ -2/3 מהילדים עם מחלה זו מתים לפני גיל שנתיים, במקרים רבים המוות מתרחש בינקות מוקדמת עקב פגיעה בשרירי הנשימה והופעת סיבוכים שונים מהריאות.
CMA2
עם ניוון שרירים בעמוד השדרה, המחלה מתבטאת לראשונה מעט מאוחר יותר (ב -1.5 השנים הראשונות לחייו של ילד) ומאופיינת במהלך איטי יותר. התסמין העיקרי הוא חוסר היכולת של הילד לקום.
ילדים הסובלים מ- SMA2 בדרך כלל מסוגלים למצוץ ולבלוע, ותפקוד הנשימה אינו נפגע בינקות מוקדמת. טון האף והפרעות בליעה מופיעות בגיל מבוגר יותר. למרות חולשת השרירים המתקדמת, רבים מהם שורדים עד גיל בית הספר ומעלה, אם כי בשלבים המאוחרים של המחלה קיימת דרגת נכות קשה וילדים זקוקים לכיסאות גלגלים. כסאות גלגלים רגילים אינם מתאימים להם, הם זקוקים לתמיכות נוספות, עצירות, מכשירים מיוחדים המתקנים בצורה מיטבית את מיקום הגוף.
בחולים רבים עם תוחלת חיים ארוכה, אחד הסיבוכים העיקריים של המחלה הוא עקמת והתכווצויות, המתפתחים מהר מאוד. אפילו אצל ילדים שוכבים למיטה, עקמת מתפתחת באופן די משמעותי, עקמומיות עמוד השדרה מתרחשת לא מלחץ, אלא מחולשה.
ילדים עם SMA2 יציבים מספיק לפרק זמן, והורים יכולים לשמור על מערך המיומנות שילדים אלה כבר רכשו.
ישנו מושג "רמת מחלות", שפירושה תקופה מסוימת שבמהלכה הילדים יציבים למדי, ואין הידרדרות משמעותית במצב, התקדמות המחלה. זה עשוי להיראות כך: ילדים צוברים כישורים, כמו כל ילדים רגילים, כשהמחלה מתחילה, הם מפסיקים להתפתח, ואז רגרסיה של מצבם יכולה ללכת לאט מאוד או להיפך, מהר מאוד עבור כל ילד בדרכו שלו. או כך: ילדים צוברים כישורים לזמן מסוים, ואז מתרחש אירוע או מחלה כלשהם, חלק מהכישורים הולכים לאיבוד, ואז נכנס "רמה" ארוכה למדי, שבמהלכה ייתכנו שיפורים קלים, אך אז מתרחשת הידרדרות בלתי נמנעת. . קצב התקדמות המחלה, משך ה"רמה "(או היעדר אותה) והידרדרות לאחר מכן כולם אינדיבידואליים מאוד.
SMA3
מחלת קוגלברג-וולנדר- הכי צורה קלהניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA סוג III). זה מתחיל בגילאי 1.5 עד 17 שנים. עם מחלה כזו אנשים חיים יותר, ההתקדמות איטית. ניוון שרירים מתחיל ברגליים ואז מתפשט לזרועות. בינקות ביטויים קלינייםמחלות עשויות להיעדר. חולשה מתקדמת מתפתחת בגפיים הפרוקסימליות, במיוחד בשרירי חגורת הכתפיים. החולים שומרים על היכולת ללכת באופן עצמאי. תסמיני חולשת שרירים בולבאריים נדירים. לכ- 25% מהחולים עם סוג זה של SMA יש יותר היפרטרופיה שרירית מאשר ניוון שרירים; לכן, ניוון שרירים עשוי להיות מאובחן בצורה לא נכונה. החולים יכולים לחיות עד הבגרות.
SMA בקבוצת ילדים גדולה זו מזוהה מעל גיל שנה וחצי, כלומר. הילד בדרך כלל יכול ללכת באופן עצמאי. המחלה מתבטאת באופן כל כך אינדיבידואלי שאפשר לבצע את האבחנה תוך שנה וחצי, ואולי אפילו בגיל תשע. בהתאם לכך, יהיו תחזיות שונות הן למשך והן לאיכות החיים.
בילדים עם SMA3 תוחלת החיים כמעט ואינה שונה מהתקן, הם חיים עד 30 ו -40 שנה. התסמינים שלהם אינם מתקדמים כל כך מהר, אך גם לילדים אלה יש צורך בשיעורי שיקום ושיעורי פיזיותרפיה.
יש מספיק עכשיו מספר גדול שלחולי SMA מבוגרים, וזה לא הסוג הרביעי, אלה ילדים עם SMA2 ו- SMA3 שגדלו. יש להם בעיות גדולות שאינן קשורות לתנועה ונשימה. לא משנה כמה זמן הם חיים, 20 שנה או 30 שנה, הם כבר מאוכזבים מתרופות, כי אף אחד לא יודע מה לעשות איתם. כל אם לילד עם SMA וכל חולה מבוגר עם SMA יכול לספר על אותו סיפור על פגישה עם רופא: "אל תבוא אלי, אנחנו לא יודעים מה לעשות איתך"; "אתה עדיין לא מת, אה, וואו." ואכן הרופאים אינם יודעים מה לעשות עם המטופלים הללו, ואומרים: "ובכן, מה שאתה רוצה ממני אינו מטופל, עם זאת, למען האמת, אני לא יודע מה לעשות איתך". אף אחד לא מתמודד איתם, אחרי 18 הם לא יודעים מה לעשות איתם.
מטופלים אלה (לעתים קרובות חולים בלתי נראים כשהם נשארים בבית) אינם מאמינים עזרה רפואיתכי הם סורקו הצידה כל חייהם. והם מחפשים עזרה רק כאשר כבר אי אפשר להתעלם מהתסמינים, מתי כאב חזק, כלומר מאוחר - כמעט על ערש דווי. עד לאחרונה לא הייתה עבודה עם קטגוריית חולים זו. עכשיו יש הזדמנות לשפר את המצב איכשהו, יותר עזרה ניתנת על ידי קרנות צדקה, יותר תשומת לב מוקדשת לבעיה זו.
מחלה SMA3 אינה מתפתחת במהירות רבה, היחלשות כללית של הגוף מתרחשת בהדרגה ואובדן איטי של הכישורים הנרכשים.
SMA4
הסוג הרביעי של SMA מתרחש אצל אנשים מעל גיל 25. המחלה מתפתחת לאט למדי, עם השפעה מועטה או ללא תוחלת חיים. עם SMA4, רעידות עלולות להתפתח, ועלולה להתרחש היחלשות כללית כולל כוח השריר. עם הזמן, SMA4 יכול להוביל לאובדן היכולת לנוע באופן עצמאי.