Anatómia

Myopathia. A myopathiák formái, okai, tünetei és kezelése. Duchenne myopathia: hogyan lehet meghosszabbítani egy genetikai betegségben szenvedő ember életét myopathiában szenvedők

Myopathia- progresszív izomdisztrófia - a betegségek kombinált csoportja, amelyet az izomszövet elsődleges disztrófiás folyamata jellemez.

Okoz.

A leggyakoribbra utal krónikus betegségek neuromuszkuláris rendszer, és örökletes.
Különféle exogén veszélyek (trauma, fertőzés, mérgezés) feltárhatnak egy meglévő patológiát, vagy a jelenlegi folyamat romlását okozhatják. A betegség családi jellegének megállapításához nemcsak alapos anamnézis, hanem lehetőség szerint az összes családtag teljesebb kivizsgálása is szükséges a betegség úgynevezett kisebb jeleinek azonosításával.
A szórványos esetek jelenléte nem zárja ki az örökletes természetet.
Szem előtt kell tartani a myopathia fenokópiájának lehetőségét is, i.e. tüneti formák vagy myopathiás szindrómák.

Patológia.

Az idegrendszerben végzett patológiai vizsgálatok során nem találják jellemző változások... Ritka esetekben a gerincvelő elülső szarvának sejtjei enyhén csökkennek, néha - a motoros idegvégződések változásai a mielinhüvely duzzanata formájában, az axiális hengerek megváltozása. A fibrilláris szerkezet eltűnik a motoros plakkokban. A harántcsíkolt izmokban durva változások figyelhetők meg. Az izmok elvékonyodnak, a rostok nagy részét kötőszövet és zsír váltja fel. Jellemző az egyes izomrostok egyenetlensége - egyes rostok élesen csökkennek, mások éppen ellenkezőleg, erősen megnövekednek.

A normál, sorvadt és hipertrófiás rostok véletlenszerűen vannak elrendezve (ellentétben a neurogén amiotrófiák „köteg” elváltozásaival).
Általában nő a láncokká formálódó izommagok száma. A szarkolemma magjai hipertrófiáltak.
Az izomrostok hosszanti hasadása és vakuolák képződnek. Már nagyon korai szakaszaiban a betegség a kötőszövet, elsősorban a kollagénrostok jelentős elszaporodását tárja fel.

A betegség későbbi szakaszában szinte minden izom kötő- vagy zsírszövet váltja fel. Az erekben az adventitia elszaporodása, a lumen szűkülése és néha parietális trombusképződés figyelhető meg. A folyamat fejlődésével az endo- és perimiziális kötőszövet össztömege növekszik, az izomrostok és az intramuszkuláris erek körül rostos burok képződik.

A hisztokémiai vizsgálat az izmok és a kollagénrostok alapanyagában a savas mukopoliszacharidok növekedését mutatja.

Patogenezis .

A myopathiák patogenezise még mindig nem tisztázott. Az elsődleges biokémiai hiba nem került megállapításra. A fehérje- és szénhidrát-anyagcsere az izomszövetben megy keresztül a legjelentősebb változásokon. A közelmúltban hipotézist terjesztettek elő a ciklikus nukleotidok (ciklikus AMP és HMP) cseréjének megsértéséről, amelyek az intracelluláris metabolizmus univerzális szabályozói, és felelősek a genetikai információ megvalósításáért.

A klinikai kép.

A myopathiák tüneteit fokozódó jellemzi sorvadások tetszőleges izmok. Az izomfogyás kialakulásával párhuzamosan, ill parézis, az izomgyengeség azonban általában kevésbé súlyos, mint az atrófia mértéke.

A folyamat lassú előrehaladása és az egyes izomcsoportok, sőt izomszakaszok egyenetlen károsodása miatt megteremtődnek a feltételek a motoros hiba relatív kompenzálásához: a myopathiában szenvedő betegek hosszú ideig munkaképesek maradnak, kiszolgálhatják magukat, igénybe véve számos jellegzetes segédmozgás. Az ínreflexek fokozatosan elhalványulnak. Az érzékenység, a mozgáskoordináció nem sérül. A medencei funkciók mindig megmaradnak.
A myopathiák bizonyos típusait pszeudohipertrófiák jelenléte, az atrófia megszűnésére való hajlam és az inak visszahúzódása jellemzi. Fascicularis rángatózás hiányzik. Az izmok mechanikai ingerlékenysége csökken.

Gyakran vannak bizonyos változások a belső szervekben,

  • főként szívek: határok kitágulása, hangok süketsége, vezetési zavar, elektrokardiogrammal igazolva;
  • szenved külső légzés funkció;
  • vegetatív rendellenességek a kezek és lábak cianózisa, élesen fokozott izzadás, a distalis végtagok lehűlése, a bőrhőmérséklet aszimmetriája, pulzus, fokozott pilomotoros reflex fejeződik ki;
  • szenved mikrokeringés a végtagok izmaiban;
  • radiográfia csőszerű csontokészlelését teszi lehetővé disztrófiás jelenségekÉn vagyok;
  • elektromiográfiás vizsgálattal jellegzetes képet adnak - a biopotenciálok amplitúdójának csökkenése megfelelő gyakorisággal, valamint az egyetlen potenciál és a többfázisú jelleg időtartamának lerövidülése;
  • a biokémiai vizsgálatok során megsértéseket találnak kreatin-kreatinin anyagcsere. Szinte mindig a kreatinin mennyisége a vizeletben jelentősen csökken, és megjelenik a kreatin. A kreatinindex bizonyos mértékig a dystrophiás folyamat súlyosságát jelzi. Jelentős aminoaciduriát észlelnek. A myopathia számos formája esetén már nagyon korán (a preklinikai vagy kezdeti klinikai stádiumban) kimutatható az enzimek növekedése a vérszérumban. Mindenekelőtt ez az izomszövet-specifikus kreatin-foszfokináz enzimre vonatkozik;
  • az aminoferázok és aldolázok tartalma is megnő ... Csökkentett arteriovenosus eltérés a vércukorszintben, megnövekedett piroszőlő- és tejsavtartalom az izmokban és a vérben. Általában a citromsav szintje a vérben csökken. Bizonyíték van bizonyos biokémiai változások specifikusságára a myopathiák különféle típusaiban.

A myopathiák osztályozása.

Ez idáig a myopathiáknak nincs kellően megalapozott és általánosan elfogadott osztályozása. A legtöbb esetben klinikai elven alapuló osztályozást alkalmaznak.

Duchenne pszeudohipertrófiás forma a myopathiák egyik leggyakoribb formája. Jellemzője a betegség legkorábbi fellépése - gyakran 2-5 éves kortól, sőt esetenként az első életévtől, és a legrosszindulatúbb lefolyás. Tipikus esetben a gyerekek 10-12 éves korukra már nehezen járnak, 15 éves korukra pedig teljesen mozgásképtelenné válnak.

Elsősorban az alsó végtagok proximális részének izmai, a medenceöv érintett, majd a karok proximális részének izmai vesznek részt a folyamatban. A térdreflexek korán kiesnek. Pseudohypertrophia jellemzi vádli izmait; gyakran tömörödésük és hipertrófiájuk a betegség első tünete.

Pseudohypertrophia figyelhető meg más izomcsoportokban - gluteális, deltoid, néha a nyelvben; markánsan kifejezett visszahúzódások figyelhetők meg, elsősorban az Achilles-ín oldaláról. A szívizom gyakran szenved. Az intelligencia csökkenése tapasztalható változó mértékben súlyossága. A Duchenne myopathiát a szérum enzimek, különösen a kreatin-foszfokináz magas szintje jellemzi. Az enzimek megnövekedett szintje a mutáns gén hordozóiban is megtalálható.

A betegséget az X kromoszómához kapcsolódó recesszív típus terjeszti. Csak a fiúk betegek, az anyák karmesterek. A hordozó anyák fiainál a betegség kockázata 50%; A lányok 50%-a a kóros gén hordozóivá válik. A behatolás magas.

Jóindulatú X-hez kötött pszeudohipertrófiás myopathia(Becker myopathia), számos jellemző miatt önálló formára különül el. A betegség leggyakrabban 12-25 éves kor között kezdődik, néha korábban. A lefolyás enyhe, a progresszió lassú, a betegek hosszú évekig munkaképesek vagy öngondoskodóak maradnak. Az intelligencia mindig megmarad. A klinikai kép többi része hasonló a Duchenne pszeudohipertrófiás formájához.

Váll-arc forma Landusi - Dejerine a myopathia viszonylag gyakori típusa.
A betegség általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik; a tanfolyam viszonylag kedvező. Az első tünetek az arc izomzatának, különösen a száj körkörös izomzatának vagy az izmoknak a vereségére vonatkoznak. vállöv... Ehhez járul még a karok proximális részeinek izomgyengesége, fogyás, majd a láb disztális részének parézise alakul ki. Mérsékelt izomhipertrófia, majd a különböző izomcsoportok egyenetlen sorvadása és visszahúzódása miatt sajátos kóros testhelyzetek figyelhetők meg. Az ínreflexek hosszú ideig érintetlenek maradnak. A lézió aszimmetriája lehet.

A betegség autoszomális domináns módon, teljes penetranciával terjed, a férfiak és a nők egyformán szenvednek. Egyértelmű különbségek vannak a klinikai tünetek súlyosságában nemcsak a különböző családokban, hanem egyazon család különböző tagjainál is (lehet súlyos, enyhe és abortív formák).

Fiatalkori Erb, vagy a medence és a vállöv izomdisztrófiája - az izomdisztrófia egyik leggyakoribb típusa. Általában elváltozás jellemzi a medenceöv izmainak elején. Ez a lengő járás megváltozásával ("miopátiás járás") nyilvánul meg.
Általános szabály, hogy a hát és a has izmai szenvednek (hasonló helyzetből való felkelés nehézségei, jellegzetes kézmozgások kíséretében, fokozott lordózis, "béka" has). A jövőben a vállöv izmait érinti a "pterigoid" vállpengék kialakulása. Mérsékelt pszeudohipertrófia, terminális atrófia és izomvisszahúzódás figyelhető meg.

Leírják a törölt űrlapokat. Az enzimek mérsékelt emelkedése figyelhető meg a vérszérumban. A betegség kezdete nagyon változó - tól gyermekkor viszonylag kiforrott, de gyakrabban a második évtized elején, ami ennek a formának a nevét tükrözi. A lefolyás jellege is változékony - néha enyhe, kedvező, néha nagyon rosszindulatú.

Distális myopathia ritka.
A láb, lábfej, alkar, kéz izomzatának károsodása jellemzi, a folyamat fokozatosan általánossá válik. Visszahúzódások, terminális izomsorvadás figyelhető meg. A betegség viszonylag késői korban kezdődik - 20-25 év; a progresszió általában lassú. Érzékenységi zavarok hiánya, normál izgalmi sebesség, emelt szint szérumenzimek megkülönböztetik a disztális myopathiát a neurális amiotrófiától.

Az örökletes átvitel típusa autoszomális domináns, nem teljes penetranciával. Valamivel gyakrabban a hímek betegek.

Lapocka-peroneális amiotrófia (Davidenkov myopathia) vereséggel nyilvánul meg disztális izmok alsó és proximális felső végtagok és a vállöv izmai. A betegség viszonylag későn kezdődik - 25-30 éves korban. Végsorvadás figyelhető meg például egy nagy mellizom, néha nagy fascicularis rángatózás, az ínreflexek korai elnyomása.
Egyes esetekben enyhe érzékszervi rendellenességek figyelhetők meg - disztális paresztézia, hypoesthesia és néha mérsékelt fájdalom. Szinte soha nincs kreatinuria.

Az elektromiográfiás vizsgálat specifikus változásokat tár fel, amelyek megkülönböztetik ezt a formát a közönséges myopathiától és a neurális Charcot-Marie-amiotrófiától (diszritmiás oszcillációk nyugalomban, amplitúdó csökkenés, frekvencia csökkenés és esetenként csoportos tüskekisülések aktív mozgások során).

Így ez a forma mintegy közbenső az elsődleges myopathia és a neurális amiotrófia között. Egyes szerzők ezt a formát csak a Landusi - Dejerine scapulo-facialis myopathiájának speciális változatának (scapulo-peronealis szindróma) tekintik.

A myopathia ritka változatai.

Az örökletes természetű progresszív izomkárosodás számos változatát leírták. Leírják például a négyfejű femoris izom myopathiáját, myoscleroticus myopathiát, izomdystrophiát valódi hipertrófiákkal, veleszületett izomdisztrófiát lassú és gyors progresszióval, néha szürkehályoggal, izom-infantilizmust stb.

Nem progresszív myopathiák Olyan betegségek csoportját foglalják magukban, amelyeket vagy az izomsejtek szerkezetének sajátos változásai, vagy specifikus biokémiai rendellenességek különböztetnek meg. Ezek az állapotok viszonylag korán, általában az 1-3. életévben jelentkeznek, viszonylag kedvező lefolyásúak. A diagnózist izombiopszia után lehet felállítani, néha csak elektronmikroszkóppal.

Központi rúdbetegség az izomrost központi részében az enzimaktivitás éles csökkenése vagy teljes hiánya jellemzi, ami akkor derül ki, ha az izomszövet preparátumát háromértékű krómmal festik meg Gomori szerint.

Klinikai kép: csökkent izomtónus, izomlazulás, fejlődési késés motoros funkciók, későbbi életkorban - a proximális részek mérsékelt gyengesége és izomsorvadás.

Az EMG-n - a potenciális ingadozások időtartamának csökkenése és a többfázisú potenciálok növekedése. Domináns átvitel nem teljes penetranciával. Gyakoriak a szórványos esetek.

Nemmalinos vagy fonalas myopathia a végtagok és az arc veleszületett izomgyengeségében nyilvánul meg az izomtónus csökkenésével és az ínreflexek hiányával. Leírják a csontváz változásait, különösen a deformációt mellkas, gerincferdülés.
Az EMG a lézió izomszintjére jellemző változásokat mutatja. Az elektronmikroszkópos vizsgálat sajátos fonalas struktúrákat tár fel a szarkolemma alatt.

Myotuvularis myopathia klinikailag az izomtónus csökkenésében, a végtagok izomzatának mérsékelt atrófiájában fejeződik ki, a karok, lábak, törzs diffúz gyengeségével. Jellemző még az arcizmok gyengesége, a ptosis és a mozgáskorlátozottság. szemgolyók, általános késés a motoros funkciók fejlődésében. Az állapot lehet álló vagy lassan progresszív. A legtöbb betegnek valamilyen csontdeformitása van.

EMG-n - kombináció izomtípus megváltozik a spontán aktivitás jelenlétével. Az embrionális izomszövethez hasonló szerkezetű, élesen lecsökkent méretű izomrostokat, amelyekben a magok központi elhelyezkedése van, szövettanilag határozzák meg. Az elektronmikroszkóppal degeneratívan megváltozott myofibrillumok láthatók, a hisztokémiai vizsgálat a mitokondriális enzimek aktivitásának növekedését mutatja.

Mitokondriális myopathiák az izomrostokban lévő mitokondriumok számának növekedése vagy az elektronmikroszkópos vizsgálattal kimutatott mitokondriumok méretének növekedése jellemzi. Klinikailag izomgyengeség figyelhető meg, főleg a karok és lábak proximális részein, letargia, fáradtság speciális hiányában. izomsorvadás... A progressziót általában nem veszik észre.

Diagnózis a progresszív izomdisztrófia általában nem jelent nagy nehézségeket. Az atípusos formákat meg kell különböztetni a syringomyelia-tól (frontális forma), az amyotrophiás sclerosis kezdeti jelenségeitől, a spinalis amyotrophiáktól, a polymyositistől és más myopathiás szindrómáktól (lásd). A beteg átfogó vizsgálata biokémiai (enzimszint meghatározása stb.), elektrofiziológiai (EMG, ideg mentén a gerjesztés terjedési sebességének meghatározása), szövettani vizsgálatokkal és elemzésekkel. klinikai kép lehetővé teszi a helyes diagnózis felállítását.

KEZELÉS.

  • Az izmok energia-anyagcseréjére gyakorolt ​​hatást a találkozó végzi ATF monokalciumsó formájában, napi 3-6 ml intramuszkulárisan 30 napig.
  • Alkalmazás látható E vitamin belül, 30-40 csepp naponta háromszor vagy intramuszkulárisan tokoferol-acetát olajos oldata, 1-2 ml - 20 injekció (vagy erevit).
  • Kinevez B-vitaminok, glikokol, leucin(napi 3-szor 1 evőkanál), glutaminsav(0,5-1 g naponta háromszor).

Az anabolikus hormonok használatával kapcsolatos tapasztalatok nem erősítik meg az ilyen kezelésekhez fűzött reményeket.

  • Kombinálni javasolt gyógyszeres kezelés Val vel fizikoterápia(galvanikus gallér és galvánbugyi kalciummal, sós-tűlevelű fürdők szigorúan egyéni fizikoterápiás gyakorlatokkal közepes terhelés mellett).
  • Összehúzódások jelenlétében ajánlható sebészet az inakon.
  • Mutatva szisztematikusan végrehajtva könnyű masszázs.

Egyszer egy aktív gyermek, aki már tud ülni, járni, futni, fokozatosan elveszíti mozgásképességét. Először a végtagok izmait érintik, majd az összes többi szervet. A betegség súlyos következményekkel jár.

Myopathia: típusai

A myopathiák csoportjába szokás sorolni a krónikus, fokozatosan progresszív betegségeket, amelyek károsodással, az izomrostok eltűnésével, zsír- vagy kötőszövetekkel való helyettesítéssel járnak. A mai napra nincs egyértelmű besorolás.

Sok kutató megkülönbözteti a patológiákat a preferenciális elváltozás területe szerint, például az arc-lapocka-felkarcsont, a végtag-öv. Mások a myopathiákról beszélnek az okok természetétől függően - örökletes vagy szerzett. A patológiákat aszerint osztják fel, hogy mi a fő érintett - fehérjék vagy enzimek.

Szokásos az egyes betegségeket is kiemelni:

  1. Duchenne izomsorvadás. A betegség az esetek 0,03% -ában fordul elő. 5 év alatti fiúknál alakul ki. Ez a myopathiák egyik legsúlyosabb formája. Átlagosan 15 éves korig a patológia először az alsó végtag izmait érinti, majd a felsőt. Egyes esetekben mentális retardáció alakul ki.
  2. Erb-Roth fiatalkori izomdisztrófia. A betegséget általában serdülőkorban és serdülőkorban 20 évig rögzítik. A medence és az alsó végtagok izmai érintettek. A pácienst a kacsára emlékeztető járás, vékony derék különbözteti meg. Pterygoid lapockák figyelhetők meg. A vizsgálat az ínreflexek romlását tárja fel. Hanyatt fekvő helyzetből a betegek a kezük segítségével felállnak.
  3. Landouzy-Dejerine váll-lapocka-arcforma. Az ilyen formájú myopathiát a vállöv, a lapockák különböztetik meg. Az ujjak feszítő izmai érintettek. A mell alakjának változását észlelik. A betegséget először 10 és 20 éves kor között diagnosztizálják. Sok myopathiától eltérően ez a forma lassan fejlődik, és viszonylag kedvező prognózisú.
  4. Distális myopathia (Welander-típus). 20 év után jelenik meg. A boka, a térd, az alkar és a kéz izomszövetének térfogatának csökkenésével jár. A rokkantság 10 év múlva, de akár később is bekövetkezhet.
  5. Becker késői disztrófiája. Gyermekeknél 5 éves kortól és fiataloknál 20 éves korig fordul elő. Magas fáradtságban, az izomszövet zsírszövettel való helyettesítésében nyilvánul meg. Először a medence, a comb, az alsó lábak izmait érintik, majd a betegség a kezet érinti. Az intelligencia érintetlen marad.

Tünetek

A patológia legkifejezettebb jelei Duchenne myopathiában nyilvánulnak meg. Gyermekeknél a tünetek másfél éves kortól jelentkeznek. Először a láb izmait érintik. A gyermek nehezen megy, gyorsan elfárad, elesik, nem tud lépcsőzni. Az esések és a fáradtság oda vezet, hogy félelmet tapasztal, és igyekszik a lehető legkevesebbet mozgatni. A járás kezd hasonlítani egy kacsára.

Fokozatosan a gyermek csak a kezével tud felkelni, de azok fokozatosan gyengülnek. Idővel a mellkas, a szív és a légzőszervek izmai érintettek.

A Duchenne-szindrómát az izmok fokozatos eltűnése jellemzi, de kifelé ez láthatatlan. Éppen ellenkezőleg, úgy tűnik, hogy egyre nagyobbak lesznek. Ez annak köszönhető, hogy az izomszövetet zsírszövetre cserélik.

A betegség a csontváz károsodásához vezet. Az ízületek mozgási volumene csökken, a gerinc meghajlik, a lábfej és az ujjak deformálódnak.

A szívizmok károsodása légszomjhoz, szívritmuszavarokhoz és nyomási instabilitáshoz vezet. A légzés felületessé válik.

Okoz

A myopathiák kialakulása génmutáción alapul. A Duchenne-izomdisztrófiában a vezető szerepet az X kromoszómán található disztrofin fehérje szintéziséhez kapcsolódó gén változása játssza. A patológiás esetek akár 70%-a egy mutált gén anyától való öröklődésének eredménye. A fennmaradó 30% a tojásban fellépő új patológiás változásokhoz kapcsolódik. Ugyanezek az okok okozzák a Becker-féle patológiát. A Duchenne myopathiát azonban a disztrofintermelés teljes blokkolása okozza.

Olvassa el a témát is

A szem és más testrészek ideges ticai: okai és kezelése gyermekeknél és felnőtteknél

A mutált gén átvitele anyáról fiúra történik, míg a nő csak hordozó.

A disztrofin hiánya az izomszövet pusztulásához, kötő- és zsírszövettel való helyettesítéséhez vezet. Ezzel párhuzamosan az izmok összehúzó képessége csökken, a tónus gyengül, sorvadásuk következik be.

Diagnosztika

A diagnózis megerősítése, a myopathia típusának tisztázása érdekében számos vizsgálatot végeznek:

  1. DNS-elemzés. Lehetővé teszi a génmutációk kimutatását. Ez a kutatás jelenleg a leginformatívabb módszernek számít. A vizsgálat a perinatális időszakban, a gyermek születése után történik. A tesztet terhességet tervező szülőknek is elvégzik, ha rokonaik között vannak izomdystrophiás betegek.
  2. Izomrost biopszia. Az orvos mintát vesz az izomszövetből a szövettani vizsgálathoz és a disztrofin fehérje jelenlétének tisztázásához.
  3. Elektromiográfia. Ez a módszer lehetővé teszi az izomszövet állapotának felmérését, a nekrózis kimutatását, az impulzusvezetés jellemzőit az idegszövetekben.
  4. Vér biokémia. A kreatin-foszfokináz enzim szintje meghatározott. Tartalmának növekedése patológia jelenlétét jelzi.
  5. EKG. Érzékeli a szívizom károsodásának jeleit.

Ezek a vizsgálatok kimutathatók Erb-Roth-dystrophia, Duchenne-kór, gyulladásos, metabolikus myopathiák, Becker-féle izomdystrophia, Dreyfus-dystrophia, polymyositis.

Kezelés

Jelenleg nincs mód a betegség teljes gyógyítására. A terápia tüneti jellegű, célja az ember életének meghosszabbítása, jobbá tétele. Használt gyógyszereket, ortopédiai segédeszközök, fizikoterápia, fizioterápia, masszázs. Rendszeres spa kezelés javasolt.

Fontos az új kezelési módszerek kidolgozása és bevezetése. Tehát ma az őssejteket tesztelik. A tudósok szerint pótolhatják a sérült izomsejteket. Egy másik új módszer a génterápia. Célja, hogy aktiváljon egy gént, amely az utrofin fehérje termelésével kapcsolatos. A tudósok úgy vélik, hogy hasonló a disztrofinhoz, és képes kompenzálni annak hiányát.

Drog terápia

A glükokortikoszteroidokkal (prednizolon) végzett kezelés segít csökkenteni a myopathia tüneteit. Ennek a csoportnak az alapjainak nincs hosszú távú hatása és adnak mellékhatások, például túlsúlyhoz, rigóhoz vezethet.

Az átvitel javítása ideg impulzusok acetilkolinészteráz inhibitorok, különösen Proserin. A béta-adrenerg agonista gyógyszerek lassítják a betegség tüneteinek megjelenését, segítik az izomtónust és -erőt. Az anabolikus szteroidok (Nandrolone Decanoate) segítenek javítani az anyagcserét a szövetekben.

Az A, B, C, E csoport vitaminok felhasználása látható.

Fizikoterápia

A fizioterápiás módszerek alkalmazásával javítható az idegimpulzusok vezetése az izmokhoz, javulhat azok táplálkozása, anyagcseréje, vérkeringése.

Elektroforézist, fonoforézist, balneoterápiát, hidromasszázst, lézeres kezelést alkalmaznak.

Masszázs

A masszázs fő célja az izmok tonizálása. A hatás elérése érdekében évente többször kell elvégezni. A páciens hozzátartozóinak sok esetben azt tanácsolják, hogy sajátítsák el a masszázstechnikákat a rendszeres otthoni használatra.

Testmozgás

A myopathia terápiájában nagy jelentősége van a mozgásterápiának. Az elemek összetettsége, összetettsége a patológia fejlettségi fokától függ. Az év során legfeljebb 4 gyógytornász tanfolyamot végeznek speciális központokban. A tanfolyamok közötti intervallumokban a gyakorlatokat otthon végezzük. A fizikai aktivitás hiánya a betegség gyors fejlődéséhez vezet.

A betegeknek ajánlott a medence látogatása. Az úszás, a vízben végzett gyakorlatok elősegítik az izomfejlődést. Ebben az esetben nincs terhelés a gerincen. Emellett a vízben való tartózkodás javítja a hangulatot és örömet okoz.

Komplikációk

A Duchenne myopathia súlyos szövődményeket okoz. Különböző szervrendszerek károsodásához kapcsolódnak:

  1. Légzőszervi problémák. Az izomgyengeség felszínes légzéshez és a normális köhögésre való képtelenséghez vezet. Ennek eredményeként a váladék a tüdőben és a hörgőkben marad. Ez gyakori légúti betegségekhez vezet. Megelőzésük érdekében az ARVI első megnyilvánulása után azonnal oltásokat készítenek, és a kezelést azonnal megkezdik. Súlyos esetekben a nyálkát leszívják. További probléma a vér oxigénszintjének csökkenése, ami alvászavarokat, ingerlékenységet okoz.
  2. Cardiomyopathia. A szívizom gyengülése szívritmuszavarokhoz, szívelégtelenséghez vezet. A beteg légszomjtól, gyengeségtől, ödémától szenved.
  3. Széklet rendellenességek. Az ülő életmód székrekedést okoz. Megelőzésére rostban gazdag ételek fogyasztása, hashajtók szedése javasolt.
  4. Csontritkulás. Mozdulatlanság és üdvözlet hormonális gyógyszerek a csökkent csontsűrűség fő okaivá válnak. Ennek a szövődménynek a megelőzése kalciumot és D-vitamint tartalmazó gyógyszerek további bevitelével jár. Ha a betegséget már diagnosztizálták, biszfoszfonátok javasoltak.
  5. A csontváz patológiája. Az izomszövet progresszív atrófiája a gerinc görbületét okozza, mint például a kyphosis és a scoliosis. A betegeknek ajánlott fűzőt viselni, súlyos esetekben műtétet végeznek.
  6. A testtömeg növekedése vagy csökkenése. A kortikoszteroidok szedése túlsúlyhoz vezet. Vannak azonban fordított helyzetek is, amikor a betegek izomsorvadás miatt elveszítik. Mindenesetre a betegeknek speciális ételt mutatnak be.
  7. Evészavar. A beteg fokozatosan elveszíti rágási és nyelési képességét. Az élet fenntartása érdekében intravénás táplálást vagy gasztrosztomiát végeznek. Az utóbbi esetben a betegek egy speciális csövön keresztül esznek.

A myopathia izombetegség. Az előfordulás oka az anyagcsere megsértése az izomszövetekben, főleg a vázszerkezetekben. Ebben az esetben a test funkcionális hasznossága elvész (gyengeség, mozgásmerevség nyilvánul meg). Az izmok gyorsan elvékonyodnak, az aktivitás megszűnik.

  • Mutasd az összeset

    Betegség jelei

    Van egy lista a myopathia kialakulását jelző megnyilvánulásokról:

    • állandó izomgyengeség, nem függ a fizikai aktivitástól, pihenés;
    • atrófiás változások: elvékonyodás, enyhe izomműködés (az átalakulások bizonyos vagy széles körben elterjedtek);
    • az izomtónus csökkenése, letargiájuk, petyhüdtségük;
    • a gerinc görbületének mindenféle jele (az izomrendszer gyengesége miatt);
    • pszeudohipertrófia: az egészséges struktúrák megnagyobbodva jelennek meg az elvékonyodott izmok hátterében.

    A betegség kialakulásának okai:

    1. 1. Örökletes myopathiát okozó genetikai hibák. A betegség átvitele különböző módon történik. Ebben az esetben a genetikai rendellenességek az izmok anyagcseréjéért felelős enzim hiánya formájában valósulnak meg; mitokondriális hibák, amelyek a sejtek energiakapacitásáért felelősek.
    2. 2. Hormonális zavarok.
    3. 3. A kötőszövet szisztémás betegségei.

    A patológia tünetei a myopathia formájától függenek.

    Kétoldali sacroiliitis - mi ez a betegség?

    Osztályozási elvek

    Számos besorolás létezik. Az elváltozás lokalizációja szerint a myopathia lehet juvenilis (Erb myopathia), Duchenne, telofaciális. Az első patológia mindkét nemet érinti. Először is a medence, a csípő, majd a törzs érintett. Az önálló mozgás rendkívül nehéz: csak különféle tárgyakon történő támaszték segítségével emelni.

    Gyakran megfigyelhető a gerinc hiperlordózisa. A járás túlterheléses karaktert kap. A tünetek csúcspontja az élet második vagy harmadik évtizedében van. Minél korábban kezdődik a betegség, annál rosszabb a prognózis: a korai kezdés gyors és tartós immobilizációhoz vezet.

    A Duchenne pszeudohipertrófiás formája kizárólag a férfiak betegsége. 3 éves kortól érintheti a fiúkat. A betegség legrosszabb formájának tartják. Kezdetben a medencét, a fenéket, a combot érinti: a gyermek nem tud önállóan felállni, ugrani, lépcsőzni. Gyorsan fejlődik a vádliizmok pszeudohipertrófiája és a csont deformációja. Mentális retardáció és endokrin patológiák gyakran megjelennek. A légúti, érrendszeri struktúrák érintettek. Általában ezek a betegek légzési problémák miatt halnak meg.

    A Landouzy-Dejerine váll-lapocka-arc formája egyformán érinti a férfiakat és a nőket. Kezdetben az arcot, a mellkast, a vállat érinti. Gyakran megfigyelhető az ajak hipertrófiája. A betegek arckifejezése rendkívül rossz, de a mentális kapacitás nem érintett. A betegség lassú lefolyású.

    A cervicalgia diagnózisa - mi ez?

    A betegség egyéb formái

    Becker patológiája az könnyű forma csípőt, medencét érintő betegség. A psziché nem szenved. A disztális myopathia idősebb emberek végtagjait érinti (40 év után). Szemészeti betegség alakul ki érett kor a szemizmokra hatva. Lassan halad, bevonva a folyamatba a homlok, a gége, a garat izmait.

    A fejlődés következtében a betegség elsődleges és másodlagos. Az elsődleges forma önállóan fejlődik (gyakran örökletes jellegű):

    • veleszületett myopathiák születéskor jelennek meg (lomha baba, gyenge sírással);
    • korai, legfeljebb 10 évig fejlődő;
    • juvenilis, pubertás alatt nyilvánul meg.

    A másodlagosak az alapbetegség hátterében (endokrin patológia, mérgezés, mérgezés) alakulnak ki. A myopathia a következő típusokból áll:

    • proximális, amely a végtagoknak a testhez közelebb eső részeit érinti (váll);
    • disztális, amikor a gyengeség kifejezettebb a testtől távoli területeken (alkar, vádli);
    • vegyes ötvözi a fenti két forma jellemzőit.

    Megnyilvánulások terhes nőknél

    A myopathia bármely formája esetén a terhesség ellenjavallt, mivel rontja a betegség lefolyását, amely örökölhető. Hosszabb terhesség esetén a tartósítás kérdése egyénileg dől el. Ez a következő tényezőket veszi figyelembe:

    • a betegség súlyossága;
    • komplikációk jelenléte;
    • a terápia hatékonysága;
    • az anya érdeke a gyermek életének megőrzésében.

    A myotóniás disztrófiát vetélések, magzatvízkór, a szülés során a méh összehúzódásának károsodása kíséri. Csak regionális érzéstelenítést alkalmaznak, mivel az általános érzéstelenítők blokkolják a légzést, ami tartós depressziót okoz. Figyelni kell a szív tevékenységét. Néha a patológia az anyától a magzatig terjed a méhen belül. Ugyanakkor izom hipotenzió, légzési zavarok és fejlődési késések figyelhetők meg. Magas az újszülöttkori halálozási arány.

    A természetes szülés izolált enyhe esetekben megengedett (szülészeti ellenjavallatok hiányában). Gyakrabban felírt C-szekció... A szakemberek figyelembe veszik a minimális fizikai stresszt a szülés során, ami ronthatja a betegség lefolyását.

    A szülés után a gyógyszerek komplexét írják fel:

    • a B, C, E csoportba tartozó vitaminok;
    • antikolinészteráz gyógyszerek (Proserin);
    • kézi kezelés.

    Betegség újszülötteknél

    A veleszületett myopathia egy neurológiai kifejezés, amely ritka örökletes betegségek egész csoportjára vonatkozik, hasonló klinikával. Különböznek az izmok szerkezetének specifikus morfológiai változásaiban. Gyakran megfigyelhető a következő típusú veleszületett patológia:

    • központi rúd betegség;
    • nem malin myopathia;
    • myotubuláris patológia;
    • veleszületett aránytalanság.

    A veleszületett patológia genetikai betegség. A myopathia típusától függően az anomália a kromoszómák különböző lokuszaiban lokalizálódik, és dominánsan, recesszíven vagy kromoszómákhoz kötődik. A tünetek a beteg élete során végig fennállnak. A veleszületett patológiát jóindulatú lefolyás jellemzi, kismértékű vagy semmilyen progresszióval.

    Csecsemőknél a patológiát egyszerűen és gyorsan határozzák meg. A "lomha gyermek" klinikára jellemző:

    • állandó tartózkodás fekvő helyzetben a háton elvált végtagokkal;
    • gyakori inert mozgások a karokban, lábakban;
    • rossz izomtónus;
    • csendes sírás, letargia.

    Amikor a patológia első jelei megjelennek, ajánlatos megvizsgálni a babát. A neurológus a következőkre figyel:

    • az izomgyengeség terjesztése (érintett területek és súlyosságuk);
    • atrófia jelenléte;
    • a hangszín értékelése;
    • scoliosis jelenléte;
    • végtag reflex vizsgálata.

    A veleszületett myopathia egy egész életen át tartó patológia. Tünetileg járhat el, csökkentve a betegség hatását a baba egészségére és életére. Csak az illetékes terápia teszi lehetővé a teljes növekedést és fejlődést.

    Diagnosztikai intézkedések

    A pontos és gyors diagnózis érdekében átfogó vizsgálatot kell végezni, amely magában foglalja:

    1. 1. Panaszok és patológiás anamnézis gyűjtemény, amelyben meghatározzák a betegség időtartamát, a progresszió ütemét, a kórkép lokalizációját, a beteg értelmi képességeit, a család genetikai jellemzőit.
    2. 2. A genealógiai vizsgálatok feltárhatnak adatokat a rokonok hasonló betegségéről, az első tünetek kialakulásának idejéről, a rokonság fokáról.
    3. 3. Neurológiai vizsgálat, beleértve a patológia prevalenciájának felmérését, az izomsorvadás jelenlétét, a reflexek felmérését.
    4. 4. Laboratóriumi vizsgálatok: általános klinikai vérvizsgálat kreatininszint, kreatinkináz tartalom, hormonszint felméréssel pajzsmirigy.
    5. 5. Izombiopszia: az érintett struktúrák területét megvizsgálják - feltárják az izomrost disztrófiáját, kötőszövettel való helyettesítését.
    6. 6. Hisztokémiai vizsgálatok az enzimrendszer hiányának megállapítására.
    7. 7. Néha genetikus ad tanácsot.

    A hormonális eredetű myopathiát a tireosztatikumok gyógyítják, amelyek gátolják ezen anyagok termelődését. A myopathia szisztémás genezisénél fontos az immunitást elnyomó szteroidok, citosztatikumok alkalmazása. A Duchenne myopathia kezelése magában foglalja:

    • vitaminterápia;
    • anabolikus hormonok;
    • Proserin, Oksazil;
    • passzív izomfeszítés;
    • manuális terápia;
    • elektroforézis;
    • gyógyító fürdők;
    • induktív hő.

    Gyakran (minden második napon) glükokortikoid terápiát írnak elő, ami jelentősen meghosszabbíthatja a betegek életét. Fontos, hogy egy kardiológus megfigyelje és rendszeresen vizsgálja meg.

    Alternatív terápia

    Receptek hagyományos gyógyászat myopathia miatt:

    1. 1. Forró sófürdők.
    2. 2. A test dörzsölése szalvétával a almaecet majd takaróval letakarva.
    3. 3. Az angyalgyökér tinktúrája dörzsöléshez: a zúzott növényt vodkával öntjük, egy hétig sötét helyen tartjuk.
    4. 4. Napi kontrasztos lábfürdők (vízcsere akár 7-szer).
    5. 5. Gyógyító főzet myopathia esetén: keverje össze egyenlő arányban orbáncfüvet, aráliát, echinaceát, galagonyát, eleutherococcust, schisandra chinensist. Öntsük a keveréket forrásban lévő vízzel, ragaszkodjunk hozzá és fogyasszuk naponta kétszer étkezés előtt.
    6. 6. A bazsarózsa tinktúráját vízben hígítjuk, lefekvés előtt használják.
    7. 7. Apilak naponta kétszer.

    A táplálkozásnak óriási szerepe van a hatékony terápiában. Az étrendnek elegendő mennyiségű növényi zsírt, állati fehérjét kell tartalmaznia. Minimálisra kell csökkentenie a következők használatát:

    • erős tea;
    • kávé;
    • alkohol;
    • fűszerek;
    • Szahara;
    • Fejes káposzta;
    • krumpli.

Az izomszövet, elsősorban a vázizmok betegségeinek egész csoportját, amelyet tartós és progresszív anyagcsere jellemez, myopathiának nevezik. Ezen rendellenességek következtében az izmok fokozatosan elveszítik funkciójukat, egészen a teljes vereségig - az emberben eleinte izomgyengeség alakul ki, egészen a mobilitás teljes korlátozásáig és az aktív életre való képtelenségig.

Hogyan nyilvánul meg a myopathia a betegség korai és késői szakaszában?

A myopathia fokozatosan és korai stádiumban alakul ki a betegség tünetei törölhetők ... Egy személy az izomgyengeséget a fáradtságnak, más betegségek következményeinek stb.

A myopathia legelején az orvosok félreértelmezhetik a tüneteket, és teljesen más diagnózisokat állíthatnak fel.

Tehát mik a myopathia tünetei?

  • Izomgyengeség ami állandó. Pihenés után a gyengeség megmarad, vagy csökkenhet, de csak enyhén.
  • A myopathia továbbfejlődését az jellemzi az izmok elvékonyodása vagy sorvadása - inaktívvá és elvékonyodnak. A betegség következtében az egyes izmok vagy izomcsoportok (például csak a comb izmai vagy a felső mellkasi régió izmai), és a test összes izma egyszerre szenvedhet.
  • Az izomtónus jelentősen csökken - az izmok nagyon petyhüdtek lehetnek, megjelenik a petyhüdtségük.
  • A myopathia következtében kialakuló izomfűző gyengesége miatt kialakul az ember - ez lehet kyphosis, lordosis, scoliosis, amelyek idővel előrehaladnak.
  • Az egyes testrészeken elvékonyodott izmok hátterében a normál működésű izmok megnagyobbodottnak tűnnek - ún. pszeudohipertrófia .

A myopathia diagnózisának megvannak a maga szakaszai:

  1. Anamnézis gyűjtése.
  2. Neurológiai vizsgálat és izomtónus felmérése.
  3. Járás, végtag reflexek felmérése.
  4. A csontváz, különösen a gerinc csontjainak deformitásainak diagnosztizálása.
  5. Laboratóriumi vizsgálatok - a kreatin-kináz és a pajzsmirigyhormonok szintjének vérvizsgálata.
  6. Izombiopszia - szövettani vizsgálat az izomrost-dystrophia tényére.
  7. Genetikai vizsgálatok a betegség kialakulásában szerepet játszó örökletes tényezők azonosítására.

A myopathia okai

A myopathiát okozó fő tényezők közül a következők ismertek:

  • A myopathia örökletes természete .
  • Genetikai hiba - az egyik meghibásodása miatt fontos enzimek biztosítja a normál izomanyagcserét.
  • Hormonális rendszer zavarai - például tirotoxikózis.
  • A kötőszövet különböző szisztémás betegségei és patológiái - például szkleroderma.

A myopathia formái:

A betegség okaiért Az elsődleges és másodlagos myopathiák különböznek egymástól:

Elsődleges myopathiák - ezek egymástól függetlenül előforduló betegségek (leggyakrabban örökletesek).
Ez a csoport a következőket tartalmazza:

  • Veleszületett myopathiák(a baba gyengének születik, nem tud hangosan sikoltozni és jól szoptat).
  • Kora gyermekkori myopathiák(5-10 évesen jelennek meg).
  • Fiatalkori myopathiák- pubertás idején fordulnak elő.

Másodlagos myopathiák egyéb betegségek vagy állapotok következménye és tünete - például mérgezés, endokrin rendszer rendellenességei).

Az izomgyengeség mértéke szerint megkülönböztetik őket:

  • Elsősorban proximális myopathiák - a testhez közelebb eső végtagokon (comb, vállak) elhelyezkedő izmok gyengeségében nyilvánulnak meg.
  • Distális myopathiák - Gyengeség figyelhető meg a testtől távolabb eső izmokban (borjú, alkar és kéz).
  • Vegyes myopathiák amelyek distalis és proximális myopathiákat kombinálnak.

Modern kezelési módszerek

Örökletes myopathia nem gyógyítható - csak a fő tünetek és a betegség progressziójának gyengítése lehetséges. Általában ortézist írnak fel a gerinc támogatására. A myopathiával egy speciális fizikoterápia, légzőgyakorlatok.

Endokrin természetű myopathiával- a pajzsmirigy túlműködése esetén - a pácienst pajzsmirigyhormon antagonistákkal - tirosztatikumokkal írják elő.

Másodlagos myopathia kötőszöveti betegségek (szkleroderma) miatt citosztatikumokkal és szteroid hormonokkal történő kezelésre szorul.

A myopathia minden típusára a betegeknek fehérje-ásványi diétát írnak fel, az eljárások közül a leghatékonyabbak a masszázs, az érintett területek bedörzsölése, balneoterápia, fürdők.

Mód sebészi kezelés nincs myopathia, mert a betegség úgyis előrehalad. Az egyetlen helyes módszer az, hogy felírják a betegnek ortopéd fűzők a betegség legelején, hogy alátámassza a gerincet és megakadályozza annak görbületét. A fűzőket ortopéd orvos egyedileg tervezheti és választhatja ki.

Az anyagcsere, valamint az izomszövet felépítésének különféle rendellenességeit, amelyek a fizikai aktivitás korlátozásához és a fizikai erő csökkenéséhez vezetnek, myopathiának nevezik.

Ennek a betegségnek a jellemzői a következők:

  • Növekvő izmos gyengeség.
  • Gyenge reflexek inak, vagy azok teljes hiánya.
  • Izmos sorvadás.

A myopathiákat genetikai tényezők okozzák, és gyakoriak ugyanazon család tagjainál.

Mi az a myopathia

A myopathiát az izomszövet károsodása jellemzi, és a betegségek neuromuszkuláris csoportjába tartozik. A vázizmokon kívül a miofibrillumok (egyedi rostok) is ki vannak téve ennek, miközben az állati idegrendszer teljesen érintetlen marad.

A betegség fokozatosan fejlődik, ami az izomszövet bizonyos területének disztrófiájához vezet. Leggyakrabban a betegséget gyermekeknél és serdülőknél diagnosztizálják. A myopathia lehet elsődleges vagy másodlagos. A betegség leggyakoribb formája örökletes. Más esetekben izomdisztrófia a természetben szerzett.

A myopathiát gyakran összekeverik a neuropátiával, de e betegségek között az a különbség, hogy az első esetben a beteg végtagérzékenysége nem károsodik. Myopathia esetén továbbra is fájdalmat, égést, viszketést, hidegséget és lázat érezhet.

Osztályozás

Az elmúlt évtizedekben a kutató tudósok fejlődtek következő űrlapokat betegségek.

Duchenne myopathia

Ez a fajta betegség jellemző a 3 éves betegekre, és nem vonatkozik a női képviselőkre. A Duchenne-kór formája komoly veszélyt jelent a beteg egészségére és életére egyaránt.

A fenék és a csípő izomzata érintett, ami nem teszi lehetővé a gyermek önálló mozgását. Ha lehetséges a járás, akkor vannak korlátozások - a gyermek nem tud lépcsőzni, ugrani és felállni.

A betegség csontdeformációhoz vezet, mentális retardációés a borjak izomszövetének pszeudo-hipertrófiája. Az endokrin rendszer működési zavara lehetséges. A Duchenne myopathia a légzőizmokat érinti, tüdőgyulladást okozva. Ő viszont a halál oka lesz.

Becker-kór

A myopathia ezen formája azoknál a betegeknél jelentkezik, akiknek életkora meghaladja a 20 évet. Ez a fajta betegség tekinthető enyhe forma... A mentális egészség nem érintett. A medence és a comb izmai érintettek. A borjak izomszövetében hipertrófia lép fel.

Erb forma

Ennek a formának van egy másik neve - fiatalkorú. Férfi és női betegeket egyaránt érint, akik betöltötték a 25. életévüket. Egyes esetekben az Erb myopathia 20 éves korban jelentkezik.

A betegség ezen formájára jellemző tulajdonság a gerinc görbülete a medence és a törzs izmainak sorvadásával érhető el. A lapockák szárnyakká válnak, és mozgás közben az ember kacsázni kezd. A száj izmai sorvadnak. A legtöbb esetben az Erb-féle pszeudohipertrófia nem nyilvánul meg, de vannak kivételek.

Erb myopathia, amely ben alakult ki fiatalon, teljes immobilizációhoz vezet. Azoknál a betegeknél, akiknél a betegség ezen formája felnőttkorban jelentkezett, enyhe lefolyás figyelhető meg.

Landouzy-Dejerine myopathia

Az előző formához hasonlóan a Landouzy-Dejerine a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. A betegség nemcsak felnőtteknél, hanem 10 évesnél idősebb gyermekeknél is megjelenhet. Először is, a myopathia az arcizmokban fordul elő, majd a vállak és a mellkas izmaira költözik. A szemkörnyéki izomszövet károsodása miatt a betegek nyitott szemmel kénytelenek aludni.

Az ajkakon hipertrófia lép fel, ami korlátozza az arckifejezések funkcióját. A Landouzi-Dejerine betegség lassú, de nem veszélyezteti a beteg életét. A mentális képességek nincsenek negatívan befolyásolva.

Kugelberg-Welander forma

A myopathia 2 és 15 év közötti gyermekeket érint. Lehull a hullám alsó végtagokés a medence. Ezeken a területeken izomgyengeség figyelhető meg. Ez a jelenség progresszív, egészen a lábmozgások végrehajtásának lehetetlenségéig.

Ritka esetekben érintettek felső végtagok... A beteg nehezen tud felállni a székből, és a lépcsőn való feljutás során is. A járás közbeni instabilitás, amely gyakran eséshez vezet, a betegség ezen formájának jellemzője. A beteg járása „kacsalépéshez” hasonlít.

Charcot-Marie

Mind a gyermekek, mind a felnőttek fogékonyak a betegség ezen formájára, mivel 15 és 30 éves kor között fordul elő. Általánosan elfogadott, hogy a Charcot-Marie mindkét nemben előfordul, de a statisztikák azt mutatják, hogy leggyakrabban a férfiak vannak kitéve ennek.

Az izomszövetben neurológiai rendellenességek okozzák az elváltozásokat. A vereség az alsó végtagok bizonyos izomcsoportjaira esik.

A szövet részben vagy teljesen széteshet (a második lehetőség késői szakaszban lehetséges). A betegség negatívan hat gerincvelő, ami miatt a beteg nem tud egy helyben állni. Kívülről ez a viselkedés furcsának tűnhet.

Okoz

A myopathiák primer és másodlagosra oszthatók. Az elsődleges típus a testet érő külső hatásoktól függetlenül fordul elő, mivel örökletes jellegű. Ha a családban bármelyik szülő vagy közeli hozzátartozó rendelkezik ezzel a diagnózissal, akkor nagy a valószínűsége annak, hogy a betegség átkerül az új generációra.

Az elsődleges myopathia 3 éves korban vagy pubertáskorban elkaphatja az embert. A rossz öröklődés hátterében fellépő myopathia bármely formája nehezen kezelhető és súlyos lefolyású. A betegség még szoptatás alatt is érezteti magát.

A gyerek nem tud hangosan sikoltozni, mint a társai. A lomha mozdulatok uralják. Az etetési folyamat nehéz, mivel a gyenge arcizmok miatt nem lehet erősen összefogni a mellbimbót az ajkaival.

A myopathia másodlagos formáját más betegségek provokálják. A leggyakoribb okok a következők:

Az izmokban a lipid-anyagcsere, a glikogén-anyagcsere és a purin-anyagcsere megsértése is okozhat myopathia kialakulását.

Tünetek

A myopathia legtöbb formájának fő jellemzője a végtagok izomzatában fellépő progresszív gyengeség, valamint a rövid fizikai aktivitás után fellépő fáradtság. A gyengeség évről évre fokozódik, izomsorvadássá fejlődik.

A végtagok deformálódnak, ami korlátozza a betegek mozgását. Nehezen lehet önállóan felkelni a székből, felmenni a lépcsőn, és lehetetlenné válik a futás és az ugrás is.

A betegnek pterygoid lapockái vannak. A vállak gyakorlatilag nem emelkednek, és a gyomor folyamatosan előrenyúlik. A myopathiában szenvedő személy egyik oldalról a másikra billegve mozog.

A kóros elváltozások szimmetrikusan fordulnak elő a végtagok és a törzs izmaiban. A karok és lábak proximális részei jobban ki vannak téve az atrófiának, ami hozzájárul a disztális részeik hipertrófiás megjelenéséhez. Ez különösen a lábszáron észrevehető.

A gyengeség fokozódása mellett az inak reflexfunkciói is elhalványulnak. Az izomtónus csökken, ami perifériás bénuláshoz vezet. A testmozgások korlátozottsága miatt az ízületek kontraktúrái lépnek fel.

A myopathia az arc izmait érinti, ami egyes arcmozgásokat lehetetlenné tesz. A beteg nem fütyülhet, nem ráncolhatja a homlokát, nem mosolyoghat, vagy kacsával nem feszítheti ki az ajkát. Lehetséges, hogy a magánhangzók kiejtése nem egyértelmű, mivel a betegség rontja a szájizmok munkáját.

A légzőizmok működésének lehetséges romlása. Ez légzési elégtelenséghez, valamint pangásos tüdőgyulladáshoz vezet. Egyes esetekben vannak:

  • kardiomiopátia;
  • szív elégtelenség;
  • a garat és a gége izmainak dysphagia;
  • myopathiás vágás a gégeben.

A myopathia esetén nemcsak a test fizikai összetevője szenved, hanem a mentális is. A beteg abbahagyja az okoskodást, viselkedése nyugtalanná válik. Az ilyen változások nem jellemzőek a betegség minden formájára.

Diagnosztika

A myopathia diagnosztizálása neurológussal való kapcsolatfelvétellel történik. A betegség meghatározásának fő módszerei a következők:

  • ENG(elektroneurográfia).
  • EMG(elektromiográfia).

Mindkét eljárás végrehajtása lehetővé teszi, hogy ne tévessze össze a myopathiát a hasonló jellegű betegségekkel:

  • fertőző myelopathia;
  • a gerinc keringésének megsértése;
  • gerincvelő daganat;
  • csontvelőgyulladás.

Az EMG segítségével az izomszövet változásai rögzíthetők. Elérhetőség egy nagy szám rövid csúcsok progresszív folyamatot jeleznek, ami lehetővé teszi a diagnózis pontos felállítását.

A myopathia diagnózisa laboratóriumi vizsgálatokkal is megtörténik. Például az aldoláz, AST, LDH, CPK és más enzimek megnövekedett tartalma a vérben feltárhatja biokémiai elemzés... A vizeletvizsgálat pedig meghatározza a kreatin mennyiségét. Ha megnövekszik, akkor ez a myopathia biztos mutatója.

A betegség formájának meghatározásához az izomszövet biopsziáját végezzük. Ez lehetővé teszi a szétszórt sorvadt myofibrillumok jelenlétének megállapítását. Azt is észreveheti, hogy az izomszövetet kötő- vagy zsírszövet váltja fel. A hisztokémiai, molekuláris genetikai és immunbiokémiai elemzések összehasonlítása lehetővé teszi a betegség és annak formájának pontos meghatározását.

A szívizom elváltozásainak diagnosztizálása kardiológussal, valamint EKG- és ultrahang-eljárásokkal történik. Ha tüdőgyulladás tünetei vannak, akkor a beteget pulmonológushoz utalják, és tüdőröntgen is készül.

Kezelés

A kezelés folyamata glükokortikoszteroid gyógyszerek felírásával történik a beteg számára. A leghatékonyabb a Prednisolone, amelynek napi adagja körülbelül 100 mg. A megfelelő hatás (az erő megjelenése az izmokban) után az adagolás 15 mg-ra csökken, de ez fokozatosan történik.

Súlyos esetekben a beteg metilprednizolon pulzusterápiát ír elő. A hormonális gyógyszerek szedése sokakat okoz mellékhatások ezért egyes betegeknek nem írnak fel glükokortikoszteroidokat.

A glükokortikoszteroid gyógyszerek haszontalansága esetén a betegnek a következőket írják fel:

  • metotrexát;
  • ciklofoszfamid;
  • ciklosporin;
  • Azatioprin.

A Charcot-Marie űrlapnál a kezelési eljárás a következő:

  • B-vitamint ír fel;
  • vezet ATP-t;
  • fizioterápiás foglalkozásokat vezet;
  • végezzen vérátömlesztést;
  • tornaterápiás eljárásokat és masszázst ír elő;
  • antikolinészteráz gyógyszereket ír fel.

Lelógó láb esetén a páciens ortopéd cipőt ír elő. A fizikai aktivitás kizárt.

A Duchenne forma gyakorlatilag nem kezelhető, mivel lefolyása előrehalad, és a beteg állapota folyamatosan romlik.

A betegnek terápiát írnak fel, amelynek célja az állapot fenntartása és a betegség kialakulásának lassítása. Ez a következőkből áll:

  • B, E vitaminok;
  • Oksazil;
  • Aminosavak;
  • Kalciumkészítmények;
  • galantamin;
  • Anabolikus hormonok.

A kezelési eljárás tanfolyamokon, állandó orvosi felügyelet mellett történik. A glükokortikoszteroidok szedése több évvel meghosszabbíthatja az életet.

Következmények és szövődmények

Az alacsony mobilitás és az izmok gyengesége miatt kialakul:

  • Légzési elégtelenség (a légzőizmok károsodásával).
  • Szív elégtelenség.
  • Pangásos tüdőgyulladás (a vér tüdőben való felhalmozódása miatt).
  • Cardiomyopathia.
  • Székrekedés.
  • Rachiocampsis.

A beteg nehezen mozog. A gyengeség előrehalad, fokozatosan bénulásba fordul. Megnehezíti az ételt rágni és lenyelni. A halálozás lehetősége hónapról hónapra nő.

Előrejelzés

A myopathia csecsemőkorban kialakulása a halálozás nagy valószínűségét jelenti. Ha a betegség érettebb korban jelentkezik, akkor a prognózis kedvező lehet.

Jelentős szerepet játszik a betegség kialakulása és az általa lefedett terület. Ha a létfontosságú szervek (máj, szív, vesék) érintettek, a betegség súlyossá válik, ami leggyakrabban halálhoz vezet.

A másodlagos myopathiák prognózisa kedvezőbb, mivel a betegséget okozó ok időben történő azonosítása és megszüntetése hozzájárul a patológia visszafejlődéséhez.