Gerincvelő-amiotrófia Verdnig-hoffman (akut malignus infantile spinal, amyotrophy a verdnig-hoffman, gerinc amiotrophia i típus) - ez egészséges betegség idegrendszeraz izomgyengeség kialakulása a test szinte minden izomszerkezetében. Vezet az ülés, mozgás és önkiszolgálás képességének megsértésére. Hatékony eszközök A betegség kezelése nem létezik. A prenatális diagnózis segít elkerülni a beteg gyermekének születését a családban. Ebből a cikkből megtudhatja, hogy ez a betegség örökölt legyen, mint megnyilvánulva, és hogyan segíthet az ilyen betegeknél.
A betegséget két tudósnak nevezik, akik először leírták. BAN BEN késő XIX. A betegség morfológiai lényegét Verdnig és Hoffman bizonyította. A betegség egyetlen hasonló formáját feltételezték. A XX. Században azonban Kukelberg és Volander leírta a másikat klinikai forma A gerinc amyotrófia, amely ugyanolyan genetikai oka volt, mint a verdnig-hoffman gerinc amyotrophy. A mai napig a gerincvelői Amiotrophia fogalma alatt a betegség számos klinikailag különböző formája van kombinálva. De mindegyik az örökletes hibához kapcsolódik.
A gerinc amyotrófia okai
A betegség örökletes. Van egy genetikai mutáció az 5. humán kromoszómában. A mutációkat az SMN fehérje előállításáért felelős génnek vetik alá. A fehérje szintézise biztosítja a motoros neuronok normális fejlődését. A mutáció kialakulása esetén a motoros neuronokat megsemmisíti vagy kiderül, hogy fejletlenek, ezért az impulzus átadása az idegrostból az izomhoz az izomba lehetetlen. Az izom nem működik. Következésképpen a nem működő izomhoz kapcsolódó mozgások nem kerülnek végrehajtásra.
A rossz gén rendelkezik autoszomális recesszív örökséggel. Ez a következőket jelenti: A gerincvelő amyotrophia kifejlesztése érdekében két mutáns gént kell egyezzen az anyából és az apából. Vagyis az anya és a gyermek apjanak a kóros gén hordozóinak kell lennie, ugyanakkor nem betegek az egészséges domináns (uralkodó) gén (mindegyik személy Henges) egyidejű jelenléte miatt. Ha az anya és az apa a kóros gén hordozói, a beteg gyermek születésének kockázata 25%. Becslések szerint körülbelül minden 50. személy a bolygón egy mutáns gén hordozója.
Tünetek
A mai napig a spinális amyotrófia 4 formája ismert. Mindegyikük különbözik a betegség előfordulása, néhány tünete és az élet időtartama. Az összes formában gyakori az érzékeny és mentális rendellenességek hiánya. A medencei szervek funkciói soha nem szenvednek. Minden tünet csak a motor gszféra károsodásával van összekapcsolva.
Gerinc amiotrofic i típus
A 6 hónapos korú debütáló betegségek rendkívül kedvezőtlen előrejelzéssel rendelkeznek. A szopás és lenyelés rendellenességei, a nyelv nehéz mozgása lehetséges. A nyelvben láthatóvá válhat a verseiCulation (akaratlan izmos rövidítések, "Hullámok" futnak a nyelven), és ő maga szomorúnak tűnik. A gyermek kiáltása lassú és gyenge. Ha a garat reflex csökken, az etetéssel kapcsolatos problémák merülnek fel, amelynek következtében az élelmiszer belép a légzőrendszerbe. És ez az aspirációs tüdőgyulladást okozza, amelyből a gyermek elpusztulhat.
A membrán és az intercostális izmok károsodása a légzési aktus megsértésével nyilvánul meg. Kezdetben ez a folyamat kompenzálódik, de fokozatosan légzési hiba súlyosbodik.
Jellemző, hogy az arc utáni izomzatai és a szem mozgásáért felelős izmok nem csodálkoznak.
Az ilyen gyerekek elmaradnak a motorfejlesztés mögött: nem tartják a fejüket, ne forduljanak át, ne nyúlj a tárgyra, ne üljön. Ha néhány motoros készség megvalósítható a betegség előtt, elveszik.
A motoros rendellenességek mellett a betegséget a mellkas deformációja jellemzi.
Ha a betegség jelei közvetlenül a születés után láthatóak, akkor az ilyen gyermekek gyakran meghalnak az élet első 6 hónapjában. Ha a jelek 3 hónap elteltével jelennek meg, akkor az élettartam némileg több - körülbelül 2-3 év. Elkerülhetetlenül csatlakozik a fertőzéshez a légzési jogsértések miatt, amelyekből az ilyen gyerekek meghalnak.
A gerincvelő amyotrophyry kombinálható a fejlődés veleszületett hibáival: Oligofrenia, egy kis koponya, szívhibák, veleszületett törések, hemangiómák, trenchability, tanítás a herék.
Gerinc Amiotroficy II típus
A betegség ezen formája az első 6 hónap és az élet 2 év közötti időszakban fordul elő. Ezt megelőzően a gyermek nem észlel semmilyen jogsértést. Elkezdi tartani a fejét időben, forduljon át, és üljön, és néha jár. Majd az izomgyengeség fokozatosan megjelenik. Általában minden a combizmokkal kezdődik. Lassan lehetetlen séta, csökken és elveszett. Az izmos gyengeség lassan halad előre. Minden végtag részt vesz. Az izom atrófia fejlődik. A folyamat rögzítheti és légzési izmokat. Továbbá I-m típus A gerincvelő amyotrófia, a szem utánzási izmok és izmok nem érintettek. Lehetséges remegő kefék, a nyelv és a végtagok rángatása. A nyak izmok gyengesége a fej lógása.
Kostoy-hűvös deformációk nagyon jellemzőek: scoop, fluork alakú mellkas, diszlokáció csípőizület.
Ez a forma jóindulatú áramlást mutat, mint az I. típusú gerincvelői Amiotrophia, de a legtöbb beteg légúti rendellenességekkel rendelkezik a serdülőkorhoz. A rossz mellkasi kirándulás hozzájárul a fertőzések rögzítéséhez, amelyekből a gyermek meghalhat.
SPINAL AMIOTROFY III TÍPUS
Ezt az űrlapot Kukelberg és Vander írja le. Ez fiatalos gerincvelő amyotrófia. A betegség kezdete 2 és 15 év között.
Az első tünet mindig instabil járásgá válik a lábak növekvő gyengesége miatt. A lábak hangja csökken, az izom atrófia (izmok hígítottak) fejlődnek, de nem mindig észrevehető, mivel a szubkután zsíros szál rétege, amely jól fejlett erre a korig. Gyerekek megbotlik, esik, kínos mozdulattal. Fokozatosan a lábak mozgása lehetetlenné válik, és a beteg megszűnik.
A préselő betegség rögzíti és felső végtagokA kézkeféket később érintik. Ebben a formában a mimikizmok gyengesége fejlődik, de a szem mozgása teljes mértékben megmarad. Nincsenek reflexek azoktól az izomcsoportoktól, amelyek már részt vesznek a folyamatban.
Szintén csontváz deformáció jellemzi: a tölcsér alakú mellkas, az ízületek kontrasztja.
A betegség ezen formája a támogató terápia elvégzésénél lehetővé teszi a betegek számára, hogy akár 40 évig éljenek.
Spinalis Amiotrophia IV típus
A betegség ilyen formája "felnőttnek" tekinthető, mert 35 év után nyilvánul meg. A lábak izmainak gyengesége is van, a reflexek csökkenése, az izom atrófia, amely végül a lábak teljes mozgásainak elvesztéséhez vezet. Ugyanakkor a légzőszervek nem vesznek részt a folyamatban, a légzési rendellenességek nem történnek. A betegség e formájával várható élettartam majdnem ugyanaz, mint egészséges emberek. A legtöbb jóindulat erőssége más formákhoz képest.
Diagnosztika
Ha a spinális amiotrófiahoz hasonló tünetek jelennek meg elektronikusan (a spontán aktivitás észlelése a bajnokok potenciáljának formájában, és növelik a motoregységek potenciáljának átlagos amplitúdóját).
Végül a diagnózis kérdése a genetikai vizsgálat (DNS-diagnosztika) után megoldódott: az 5. kromoszómában lévő gént mutálják.
A családokban, ahol ilyen betegségek esetei voltak, a magzat prenatális (prenatális) DNS-diagnosztizálása történik. A patológia azonosítás során a terhesség megszakításának kérdése dönt.
A gerincvelő-amiotrófia kezelésének alapelvei
Sajnos ez egy gyógyíthatatlan örökletes betegség. A jelen szakaszban tanulmányokat végeznek, ami segíthet az SMN fehérje szintézisének beállításához, de még nincsenek eredmények.
Könnyű a spinális Amiotrophia-súgó betegek állapota:
A verdnig-hoffman gerinc amyotrófága, valamint a betegség egyéb formái, az öröklés által továbbított patológia. A betegség megjelenését a gyermekben egy mutáns gén és az anya, az apa jelenléte magyarázza. A betegséget főként az izmos gyengeség jellemzi, amely az immobilitás és a légzési jogsértések oka lesz. A betegség ma gyógyíthatatlan.
Az Urdniga Goffman gerinces izomterrófiája ritka betegség, amely az emberi neuromuszkuláris rendszerben fordul elő. Ez az aless Különböző mutációk eredményeként jelenik meg. Az orvosok úgy vélik, hogy a fő oka a gerinc Amiotrophy rossz örökség.
A betegség jelei radikálisan különböznek a betegség súlyosságától függően. Az orvosok hagyományosan megosztják a gerinc-izom atrófiát 4 súlyosságra. Meg kell jegyezni, hogy mind a 4 típusnak közös jellemzője van - a beteg a mentális fejlődésben történik. Bármely szakaszban nem okozhat különféle szervek diszfunkcióját a medencei területen.
A kezek, a lábak és a test atrófiájáról.
fő ok A betegség előfordulása rossz genetika. Számos tudományos kutatás Bizonyították, hogy a dorzális atrófia egy személy ötödik kromoszómájában szereplő mutáció eredményeként jelenik meg. A változtatás által megváltozott gén a motoros neuronok normális fejlődéséért felelős különleges fehérje szintézisét illetően felelős. Ennek köszönhetően, hogy ezek a neuronok nem tudják teljes mértékben teljesíteni az összes funkciójukat, a test izmainak elkezdnek atrófia.
Az orvosok azt állítják, hogy a betegség csak akkor jelenhet meg a gyermeknél, ha a rossz gén jelen van mind az apa és az anya. Ezenkívül az orvosok azt állítják, hogy minden második személy a földön a rossz gén hordozója.
Tünetek a betegség első és második formájában
A Verdniga-Hoffman 1. típusú gerinc amyotrófia leggyakrabban a gyermek életének első 6 hónapjában jelenik meg. Bizonyos esetekben a betegség kimutatható a diagnózis során a szülés során. 1 lépésben a gyermeket az izomrostok hangja csökkenti, és az inak reflexei nem lehetnek hiányoznak. Néha a lenyelési funkció szenved. A nyelv általában atrophied. 1 lépéssel a gyermeket az emésztési funkció megszakítja. Emiatt az élelmiszer a légzőrendszerbe eshet. A légzést is megsértik, ennek következtében pulmonalis meghibásodás jelenik meg. A gerincvelő amyotrophia 1 fokos gyermekeiben sérti a motilitás kialakulását és a mellkas deformációját. A statisztikák szerint, ha a betegség halad előre a születés után, a gyermek meghal az élet első 3-4 hónapjában.
A gyermek 2 fokos spinális atrófiájával jelenik meg riasztási tünetek Csak 6 hónappal a születés után. Kezdetben a páciens a comb izmainak atrófiáját jeleníti meg. Az adagoló reflexek fokozatosan elhalványulnak. A személy izmai általában nem az atrófia hatálya alá tartoznak. Bizonyos esetekben a kezükben lévő remegés a betegben és a légzésben jelenik meg. Nyak izmok is, az idő múlásával gyenge lesz. Idővel a beteg megjelenik a csípőízület scoliosis vagy diszlokációja. A 2 fokos gerinc atrófiaú gyermekek hajlamosabbak a patogén fertőzésekre, mivel a légzési funkció megszakad. A korai kezeléssel a beteg meghalhat a fulladásból.
: A gondatlanság okai és módszerei.
Mi van, ha húzza az alsó hátát? Tudjon meg többet a terápia módszereiről.
Hogyan kell csinálni és hatékonyan csinálni?
Tünetek az amyotrophia harmadik és negyedik típusára
A Verdnig-Hoffman 3 szakasz gerinc amyotrophia, általában a fiatalos életkorban. Jellemző tünet ez a típus Betegségek - instabil séta. Ezt az a tény, hogy a lábak izmai hangja élesen csökken. Ez annak köszönhető, hogy az izomrostok vékonyabbá válnak. A beteg gyakran megbotlik, vagy akár esik. Idővel a beteg egyáltalán leállhat. Néha az atrófia megjelenik a kezek izmain. Az arc arcát a betegben is megsértik. A csontváz megváltozik. A beteg deformálja a mellkasát, és az ízületek munkáját megzavarják. Ritka esetekben a beteg megzavarja a normál légzést.
A verdnig-hoffman 4 szakasz gerinc amyotrófia jelenik meg, általában felnőttkor. A betegség ezen szakaszának jellemző tünete a lábak gyengeségének kialakulása. A beteg a súlyos izomfájdalomra panaszkodhat. Idővel az izmok a lábak kezdnek atrófiát, és a reflexek unalmasak. A gerinc-izom atrófia progressziója azt a tényt eredményezi, hogy a beteg megszűnik. 4 fokos, a légzési funkció nem változik. A kézi izmok teljesek. Az orvosok úgy vélik, hogy 4 típusú betegség jóindulatú.
A patológia diagnosztizálása és kezelése
Ha a személy megjelent a spinális atrófia első tüneteinek, előírva van Átfogó diagnózis. Először is, a betegnek át kell adnia az elektronoteimiográfiát. Ezzel az eljárással az orvosok észlelhetik a neuronok megsértését. Ezt követően a betegnek genetikai vizsgálatot kell átadnia. Az eljárás lefolytatásakor az orvosok vizsgálati adatokat vizsgálnak a beteg DNS-jéből. A genetikai kutatás lehetővé teszi az 5 kromoszóma mutációinak azonosítását.
Ha egy nőnek szoros hozzátartozói vannak, akik a betegségben szenvedtek, terhesség alatt különleges prenatális diagnózist kell tartaniuk. Ha a magzat patológiája van, szükség lehet a terhesség kényszeres megszakítása.
A spinális atrófia nincs kezelése. Azonban lehetséges, hogy megkönnyítse a beteg állapotát speciális előkészületek segítségével, amelyek javulnak cserefolyamatok idegi szövetekben. A terápiát kiegészíti a B csoport vitaminjait, az anabolikus szteroidok menetét, orvosi testnevelés és fizioterápia.
További források:
- 1.SU Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. Sűrítés a gerincizmok izmos atrophia (SMA) // a közigazgatási könyvtár
- 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.r., Zhou Z., Rohlfs E.m., Flynn K., Hendrickson B.c., Scholl T., Sirko-Osadsa D.a., Allitto B.a. Pan-etnikai hordozó szűrés és prenatális diagnózis a gerinc izmos atrófiára: Klinikai laboratóriumi elemzés Az európai folyóirat emberi genetika.
- 3.Spocal Amiotrophy I, II, III, IV típusú ... // Az orvosi genetikai tudományos központ molekuláris genetikájának központja.
A Verdiga-Hoffmann genetikai betegsége a gerinc amyotrophia csoportjára utal, az autoszomális recesszív típus.
A spinális izom atrófia (SMA) veleszületett vagy megszerzett degeneratív változások A keresztirányú izmokban, a test szimmetrikus izomgyengése, a végtagok, az ín-reflexek hiánya, hiánya vagy csökkenése az érzékenység fenntartása mellett.
Morfológiai kutatás feltárja a gerincvelő motoros neuronjainak patológiáját, "Gerenda atrófia" a vázizmokban az érintett szálak jellemző váltakozásával és egészséges.
Az idegrostok vezetési funkciójának megsértése, az izmok összehúzódási képességének csökkenése.
Statisztika
A 40-50 fő közül 1 egy mutáns smn gén hordozója. Van egy patológia, amelynek gyakorisága 1: 6,000 - 10 000 újszülött.
A betegség okai
Az Urdniga Hoffman gerinc amyotrófia fő oka az SMN gén mutációja (az angolul. Survival Motor Neuron). Van egy motorteron túlélési gén 5 kromoszóma, két bemutatott másolatok:
- SMNT - telomerikus másolat, funkcionálisan aktív;
- Az SMNC a gén centromer másolata, részben aktív.
A gén terméke az RNS képződésében és regenerálásában részt vevő SMN-fehérje.
A fehérje hiánya a motor neuron patológiáját okozza.
A Verdnig-Hoffman-betegség eseteinek 95% -ában megfigyelhető a törlés (veszteség) SMNT, ami az SMN fehérje hiányát okozza. Az SMNC egy példánya csak részben kompenzálja a telekommunikációs másolat hiányát.
Az SMNC-másolatok száma 1-től 5-ig terjed. Minél nagyobb a középszámos másolatok száma, annál általában a fehérje reprodukálódik, és a neuron patológiának kevésbé kiemelkedő.
Az SMNC példányainak száma mellett a betegség súlyosságát a deléciós szakasz hossza határozza meg, és a gén-átalakítás 3 további gén: Naip, H4F5, GTF2H2. A további módosítási tényezők részvételét a tünetek klinikai sokfélesége magyarázza.
Spinal Amiotrophy Verdnig Hoffman formái
Válasszon ki nézetek:
- korai gyermekek vagy SMA 1 - a betegség jelei legfeljebb 6 hónapos korig manifesztenek;
- késő vagy CM 2 - A tünetek 6 hónapos és 1 év után jelennek meg.
A betegség tünetei
SMA 1 és SME 2 van különböző tünetek és jelek.
SPEED AMIOTROFIC SMO 1 FORM 1
Az első tünetek a gyenge magzati mozgás során terhesség alatt vannak feltüntetve.
A gyermekek születéséből légzési elégtelenség, veleszületett gerinc Amiyotrophy a Vordnig Hoffman neves:
- alacsony izmos hang, a gyermek nem tartja a fejét, nem fordulhat át;
- reflexek hiánya;
- a szopás, a nyelés, a nyelv, az ujjak, a gyenge sírások rendellenességei.
A baba a "békák" jellegzetes pózát veszi karjaival hajlított és lábak, a gyomorban fekszik. Az SMA 1 gyakran ünnepli a részleges paralízis membrán - Coferat-szindróma.
A jelenséget a légzés nehézsége, a légszomj, a cianózis jellemzi.
A bénulás oldalán a mellkas robbantása, a pneumonia kockázata nő.
SMART 2 FORM
Az élet első hónapjai A gyermekek általában fejlődnek: időben elkezdi tartani a fejét, ülni, állni.
6 hónap múlva megjelenik első tünetekÁltalában akut légzőszervi vagy élelmiszerfertőzés után.
Először is szenved végtagokKülönösen a lábak, az ín-reflexek csökkennek.
Ezután az izmok, a test és a kezek fokozatosan részt a folyamatban, bordaközi izmok, a rekeszizom, ami a deformáció a mellkasát. A járás megváltozik, hasonlóságokat szerez az "Clockwork Doll" -vel.
A gyerekek kínosokké válnak, gyakran esnek. A nyelv ráncolása, remegő ujjak.
A betegség folyamata
SMA 1. A rosszindulatú áram jellemzi. A nehéz légzési rendellenességek, a szív- és érrendszeri elégtelenség gyakran halálhoz vezet az élet első hónapjaiban. Legfeljebb 5 év a betegek 12% -át él.
Diagnosztika
A gerincvelő Amiotrófia a vermist, a diagnózis a genetikai analízis elvégzése, a mutációk vagy az SMN gén törlése.
Az SMNT távközlési másolatának kimutatásakor a diagnózist megerősítették.
Törlés hiányában további kutatás:
- elektoneiromiográfia;
- az idegi vezetőképesség tanulmányozása;
- kreatin teszt;
- izom biopiák és idegszövet.
-Ért normál mutatók A kreatin enzimszám SMNC másolat számít. Egyszeri másolat esetén a végső döntés meghozatalával egy pontmutációt azonosítanak.
Megkülönböztető diagnózis
Hasonló tünetek figyelhetők meg veleszületett myopathy - károsodott izomtónus.
Az izomhipotenzió teljes eltávolítása lehetővé teszi a biopszia eredményeit.
Bizonyos hasonlóság a Vordigna-Hoffman betegségével akut poliomyelitis. Gyorsan kezdődik, éles hőmérsékleten, aszimmetrikus többszörös bénulás.
Néhány napig az éles időszak tart, akkor a folyamat a helyreállító szakaszba kerül.
A glixogenezist és a veleszületett myopathit is csökkentette az izomtónus. A változásokat a spinális izomzat amyotrofiával ellentétben az anyagcsere, a karcinóma, a hormonális egyensúlyhiány okozta. Gosh-betegség, Down-szindróma, a botulizmus is ki kell zárni.
Orvosi technikák
A spinális amiotrófia tünetei kezelése és a páciens állapotának stabilizálására irányul.
Előírja a gyógyszert alapok:
Türelmes az ortopédiai eljárásokat írja elő meleg fürdőkBemutató fizikoterápia, Lágy masszázs, oxigénterápia, szulfidfürdők.
A gerincvelői amiotrófia típusai
Feltételesen megkülönbözteti az SMA proximális és disztális formáit. A spinális amyotrófia minden típusának 80% -a proximális formában van.
Ezek közé tartoznak a betegség mellett Verdnig-Hoffmann:
- SMA 3 vagy betegség Kuldberg-Volander - A 2 évig 20 éves étel, a medencei izmok szenvednek az elsőnek. Van egy tremor kefék, Lordosis.
- Repülő X-kapcsolt forma - 1994-ben Baumbach, amelyet a recesszív attribútum örökölt, túlnyomórészt a medence izmainak sérülése és vállszíj.
- Csecsemő degeneráció - Szopás reflexek, nyelés, légzés. A halál 5 hónap alatt követhető.
- Spa ryuku - A ragasztó gén nincs azonosítva, nincs reflexek, a végtagok izomi gyengesége a születés után.
Ez a csoport magában foglalja a szokásos betegség, a veleszületett artrográfiás betegség, a veleszületett törések összege.
A távolabbi gerinc amiotrófia a Fazio-Londe progresszív gyermek bénulás, Brown-Wiletta-Wan Lare betegség és a rekeszizom bénulás, epilepszia és a szem megsértését.
Terminológia
Mielőtt beszélne arról, hogy a Spinal Amiotrophy megmutatja magát, megismerkedhet néhány fogalmat. Elemezzük a patológia nevét. Két részből áll:
- Spinal - A szó jelzi a jogsértés lokalizációját. Ebben az esetben a gerinc egy adott eleméről beszélünk. Ez a test egyik legfontosabb struktúrája - a gerincvelő.
- Amiotrophia - szó, köztük három rész: "A" - megsértések, "Mio" - izom és "trofia" - étkezés.
Ezen információk alapján megértheti a patológia jelentését. A Verdniga-Hoffmann gerinc amyotrófága tehát az izmok táplálkozási rendellenességei. A patológiát gyengesége és rángatózó szálak jelenléte jellemzi.
Öröklés
A spinális izomzat amyotrófia az autoszomális recesszív betegségekre utal. Ez a meghatározás az örökség típusát jelzi, amelyben a funkció átvitelét nem sajátos kromoszóma segítségével végzik. Ugyanakkor csak akkor jelenik meg önmagában, ha kezdetben mindkét szülőben jelen van (maguk is nem fájnak).
A betegség kialakulása
A felnőttek gerinc amyotrófia nem található. A patológia gyermekeknél manifesztálódik. A betegséget rosszindulatú áram és gyors progresszió jellemzi. A mozgások összehangolása megfelel a nagy gerincvelő sejteknek. Ők is támogatják az izomzat hangját. Károsodással az izomdisznó fejlődik.
Veleszületett forma
A gerinc amyotrophynak három formája van. Az első jelek megnyilvánulási idejének és a folyamat fejlődésének intenzitásának megfelelően kerülnek meghatározásra. A veleszületett forma elkezdődik az intrauterin időszakban. Ebben az esetben a magzat mozgásának gyengülése több késedelmes idő terhesség. Ugyanakkor a prenatális mozgási időszak kezdetén a normál tartományon belül volt. A terhesség felbontása kóros lehet. Gyakran, az első néhány napban születés után, az izmok súlyos részeit találták, az ín-reflexek hangsúlyának csökkenése és romlása. Retrobulbar (korai) tünetek is megjelölhetők. Ők megnyilvánulnak egy gyenge baba sírni és lassú szopás. Bizonyos esetekben teljes körű tartományt figyeltek meg. A gyermek feltárhatja a nyelvet, a himifiát, csökkenti a nyelési reflexet. A gerinc Amiotrophy-t Tachycardia kíséri. Gyakran a patológiát gyakran kombinálják a fejlődés számos hibájával, lassítva a psziché kialakulását. A gerincvelő Amiotrophia gyors áramlásban különbözik, és 1-1,5 éves. 
Korai forma
Lágyabb áramlása van, nem pedig veleszületett. A korai gyermekek formája a betegség klasszikus megnyilvánulása. A gerinc amyotrophia ebben az esetben másfél év alatt manifesztálja magát.
Gyakorlatilag minden esetben a betegség jelei az ehető mérgezés vagy bármilyen fertőző károsodás után találhatók. Általában a gyermek elkezd gyorsan elveszíteni a korábban megszerzett motoros képességeket. Megáll, hogy üljön, álljon és sétáljon. Először az alsó végtagokban lassú parézrációk vannak, fokozatosan bekapcsolva a testet és a kezét. A gyermek állapota nagyon gyorsan romlik. A nyak és a bulbar izmok izmainak gyengesége jelenik meg. Az elégtelenség következtében légzőrendszer 4-5 évvel a pneumonia megjelenik, akkor a halál jön. A gyermekek szúró parézise bonyolítja az ín-kontraktúrákat. Gyakran előfordul, hogy a gerincvelő amiotrófia a Verdnig-Hoffman kíséri közös hiperhidrózisának.
A patológia későbbi megjelenése
A betegség harmadik formája 1,5-2 év után kezdődik. Az előzőhöz képest viszonylag könnyű. A mozgáshatóságot 10 évig tartja fenn. Ezután az állam általában romlik. 
Klinikai kép
A patológiára a parézium jellemzi az első proximális osztályokat alsó végtagokMajd a felső.
És a gerinc amyotrophy zsíros szubkután réteg jól expresszálódik. Ez viszont megnehezíti az izomzat diszfunkciójának azonosítását. Az ín-reflexek növekedése elhalványul. A patológiához az ujjak kis remegése jellemző a hosszúkás kezekkel. Tipikus a csontok, különösen az alsó végtagok és a szegycsontok deformációi. Bulbaric tünetek formájában jelennek meg a nyelv izomzatának atrófiáját fibrillált típusú Twisters, paresis a puha ég, és egy csökkentett garat reflex.
Fazio-Londe-betegség
Ez egy speciális lehetőség az atrophia számára. A patológia általában hároméves életre irányul, és egyes esetekben serdülőkor. A betegségért, az arc izmainak gyengesége, beleértve a rágóizmokat is. Nehéz lenyelni és megváltoztatni a hangot. A patológiát a nyelvi atrófia kíséri, egyes esetekben az Ophthalmoplegia megjelenhet. Gyorsan halad a betegséget. 6-12 hónap után a halál jön. A végtagok elemei és parálásait a bulbar rendellenességekhez lehet hozzáadni. Bizonyos esetekben ezeknek a tüneteknek nincs ideje még kialakítani. Mindazonáltal a nyíláson az első gerincvelő sejtjeiben lévő vereség mindig az egészben kimutatható. 
Diagnosztika
A felmérés során a patológiát elválasztják a Motonia Oppenheimtől. A legtöbb szakember úgy véli, hogy ez a patológia nem független nosológiai egység. Motonia Oppenheim, a kutatók szerint, -Sindrome, amelyre alacsony vérnyomás, az izmok egy markáns típus lesz a vezető megnyilvánulása. E tekintetben a "lassú gyermek" kifejezés a közelmúltban széles körben elterjedt.
Kutatási módszerek: elektromiográfia
A gerinc amyotrófia azonosítása alapul (kivéve a korai megnyilvánulást és a tipikus klinikai kép) Számos további tanulmány eredményeiről. Ezek közül érdemes kiemelni az elektromiográfiát. Szinte minden esetben a bioelektromos spontán aktivitást a fascikuláció potenciáljának jelenlétében pihenjen. Az önkényes rövidítések hátterében a regenerált természet elektromos aktivitása a ritmus "Pedoccas" -val történik. Ez a potenciális és szinkronizálási jelenség időtartamának növekedését jelzi. 
Patomorfológiai vizsgálat
Lehetővé teszi, hogy az elülső gerincszalagok sejtjeinek csökkenését, valamint a degeneratív típusú változásokat mutatja. A kóros rendellenességeket élesen fejezzük ki a méhnyak és az ágyéki sűrítés területén, a motorokban kártya idegek. Az elülső gyökerekben is változások vannak, az idegvégződések intramuszkuláris zónáiban. A normál terminál eltűnése és túlzott elágazása van.
Biokémiai elemzés
Ez a tanulmány lehetővé teszi a szénhidrátcsere változásainak azonosítását. Tehát azt találták, hogy a gerinc amyotrophy glikolizán az embrionális típusú betegeknél. A kreatin-kreatinin metabolizmus jelentős változásai gyakran azonosíthatók - a kreatin kiválasztásának növekedése, a kreatinin elosztás csökkenése. Azt is meg kell jegyezni, hogy a szérum enzimek koncentrációja szinte változatlan. 
Spinalis Amiotropia: Kezelés
A patológia terápiája az LFC és a masszázs kinevezésére csökken. Ezeket az eljárásokat rendszeresen kell elvégezni. A radikális kezelési módszerek hiányoznak. Bizonyos mértékig a megkönnyebbülés számos gyógyszer vételét veheti igénybe. Különösen a szakértők azt ajánlják, mint a "Sanguinarin", "Galanamin", "Oksazil", "preveyor". Ezenkívül a B csoport vitaminokat írnak elő. A betegség kifejtett megnyilvánulásaival a vér átömlesztése kis dózisokban ajánlott.
A betegség okai
A betegség kialakulásának egyik alapvető tényezője az ötödik kromoszóma mutációs génje. A mutációs gén két példánya van: részben aktív és funkcionálisan aktív.
A legtöbb esetben a betegség előfordulása az SMN-fehérje hiányával jár, amely az idegvégződések és a gerincvelő sejtek megsemmisítéséhez vezet. Minél nagyobb a szervezet másolatát a gén, annál kevésbé valószínű a patológia fejlődésének kevésbé valószínű.
Gerincvelő amyotrófia és formái
A fejlesztési időtől függően kétféle formát különböztetünk meg:
- A gyermek fél éve előtt - korai gyermek színpad.
- A gyereknél a hat hónapnál idősebb életkorban. Ezt késő formában is nevezik.
A betegség fejlődésének tünetei
Minden forma különböző tünetei vannak a megnyilvánulási és jellemző tulajdonságokkal.
Az amyotrófia elsődleges alakja
Az első megnyilvánulás első jele még mindig olyan jel lehet, amely még mindig a prenatális időben, a magzat gyenge mozgására vagy annak hiányára.
Születéskor a gyerekek gyenge légzési funkciót mutattak, nehézséggel.
Lehetőség van arra, hogy a főbb jeleket, amelyek ebben a szakaszban nyilvánulnak meg:
- az izomszálas csecsemő gyenge fejlődése. A nehéz helyzetű gyermek megtarthatja a fejét, hiányzik az erők, hogy egymástól függetlenül forduljanak;
- az orvos vizsgálata során a neuralgia területén, a reflexek ellenőrzése, nincs visszajelzés;
- vannak problémák a természeti szokások, az ösztönök. A gyermek nehéz szopni, lenyeli. A gyerek gyakran megfordítja a nyelvét, ujjait. Álmos sírás.
Ha a gyermek gyakran hajlékonyságot küld a lábak és a karok ízületeiben, valamint a békák elfogadását a gyomor fekvő helyzetében, akkor a gyerek a membrán hiányos bénulása.
A bénulás nehézséget okoz a légzés funkciójával, a baba állandó légszomjával rendelkezik. A mellkas növekedését is megfigyelték, ami befolyásolja a fénysugárzással kapcsolatos problémák kialakulásának kockázatának növekedését, például a tüdőgyulladást.
Az amyotrófia fejlődésének második formája
A terhesség folyamatában a gyümölcs általában kialakult, állandó aktivitás volt a méhben. Szülés után a gyerek megtudta magát, hogy megtartsa a fejét, üldözi egy ülő és álló helyzetet. De a féléves kor után, általában az élelmiszerfertőzés megszerzése után, a tevékenység csökken. Először is, a lather végtagok elsősorban a lábak szenvednek. Az ín reflex funkciója csökken. Továbbá, a test egyéb izomcsoportjai kitéve: kezek, hátul. Az izmok közötti bordák gyengül, ami a patológiai a membrán, amely után a deformáció a csontszövetek a mellkas és a hát. A gyermek egy másik elindításává válik, amelynek következtében gyakori kínos esik.
Harmadik forma?
Néhány tudós a harmadik alakot is felosztja. Ez a legtöbb jóindulat. A tünetek és a jelek csak 2 éves mezőt mutatnak. A betegség fejlődésének csúcsa a fiatalok időszakára és növekvő időszakra csökken, általában legfeljebb 31 évig. A mentális késedelem jelei nem figyelhetők meg, sokáig a betegek képesek önállóan mozogni. Egyes betegek 70 éves korig éltek.
A betegség szivárgása
A betegség első formájánál, a gyerekek fél éve előtt súlyosabb megnyilvánulások vannak. A gyermeknek nehézsége van, mivel a problémák a szív- és érrendszerrel kezdődnek Érrendszer. Gyakran előfordul, hogy a halálsebesség az élet első hónapjaiban jön a gyermekben. Csak az esetek 13 százalékában, a gyerekek 5 éves korig éltek.
A betegség második formájával minden lágyabb lágyabb. De a mortalitás már a serdülőkorban történik.
Diagnosztika
A génben az ötödik kromoszóma mutáció, osztály, diagnózis megerősítésre kerül. Ha nincs deléció, az orvos írja elő más diagnosztikai módszerek, mint például a vezetőképesség az idegrostok, tanulmányozása darab izomszövetek és idegvégződéseket, a teszt lefolytatásához kimutatására egy enzim, amely töltött a szervezet nagy fizikai terhelések. Az enzim vizsgálatának normál eredményeivel a gén másolatai újraszámolódnak.
A szokásos károsodott izomtónussal hasonló tünetek is megjeleníthetők, mint amyotrófia. De ez a betegség lehetővé teszi az izomszövet és az idegek egy darabjának elemzését. Van hasonlóság és polio is - akut betegség Az idegrendszer, amely a testhőmérséklet fokos növekedésében mutatkozik be, növeli a testrészek bénulását.
A verdnig-hoffman gerinc amyotrófága örökletes betegség. A patológia hátterében a sérülést megjegyezzük motoros neuronok. A Hofman gerinc amyotrófiaát nem sajátos kromoszómákkal továbbítják. Ezután fontolja meg a betegséget, a klinikai képét és a lehetséges terápiás intézkedéseket annak kiküszöbölésére.
Terminológia
Mielőtt beszélne arról, hogy a Spinal Amiotrophy megmutatja magát, megismerkedhet néhány fogalmat. Elemezzük a patológia nevét. Két részből áll:
- Spinal - A szó jelzi a jogsértés lokalizációját. Ebben az esetben a gerinc egy adott eleméről beszélünk. Ez a test egyik legfontosabb struktúrája - a gerincvelő.
- Amiotrophy - egy szó, köztük három részből áll: "A" - megsértése "Mio" - izom "és" Trofia „- étkezés.
Ezen információk alapján megértheti a patológia jelentését. A Verdniga-Hoffmann gerinc amyotrófága tehát az izmok táplálkozási rendellenességei. A patológiát gyengesége és rángatózó szálak jelenléte jellemzi.
Öröklés
A spinális izomzat amyotrófia az autoszomális recesszív betegségekre utal. Ez a meghatározás az örökség típusát jelzi, amelyben a funkció átvitelét nem sajátos kromoszóma segítségével végzik. Ugyanakkor csak akkor jelenik meg önmagában, ha kezdetben mindkét szülőben jelen van (maguk is nem fájnak).
A betegség kialakulása
A felnőttek gerinc amyotrófia nem található. A patológia gyermekeknél manifesztálódik. A betegséget rosszindulatú áram és gyors progresszió jellemzi. A mozgások összehangolása megfelel a nagy gerincvelő sejteknek. Ők is támogatják az izomzat hangját. Károsodással az izomdisznó fejlődik.
Veleszületett forma
A gerinc amyotrophynak három formája van. Az első jelek megnyilvánulási idejének és a folyamat fejlődésének intenzitásának megfelelően kerülnek meghatározásra. A veleszületett forma elkezdődik az intrauterin időszakban. Ebben az esetben a későbbi terhesség alatt a magzati mozgás gyengülése van. Ugyanakkor a prenatális mozgási időszak kezdetén a normál tartományon belül volt. A terhesség felbontása kóros lehet. Gyakran, az első néhány napban születés után, az izmok súlyos részeit találták, az ín-reflexek hangsúlyának csökkenése és romlása. Retrobulbar (korai) tünetek is megjelölhetők. Ők megnyilvánulnak egy gyenge baba sírni és lassú szopás. Bizonyos esetekben teljes körű tartományt figyeltek meg. A gyermek feltárhatja a nyelvet, a himifiát, csökkenti a nyelési reflexet. A gerinc Amiotrophy-t Tachycardia kíséri. Gyakran a patológiát gyakran kombinálják a fejlődés számos hibájával, lassítva a psziché kialakulását. A gerincvelő Amiotrophia gyors áramlásban különbözik, és 1-1,5 éves.
Korai forma
Lágyabb áramlása van, nem pedig veleszületett. A korai gyermekek formája a betegség klasszikus megnyilvánulása. A gerinc amyotrophia ebben az esetben másfél év alatt manifesztálja magát.
Gyakorlatilag minden esetben a betegség jelei az ehető mérgezés vagy bármilyen fertőző károsodás után találhatók. Általában a gyermek elkezd gyorsan elveszíteni a korábban megszerzett motoros képességeket. Megáll, hogy üljön, álljon és sétáljon. Először az alsó végtagokban lassú parézrációk vannak, fokozatosan bekapcsolva a testet és a kezét. A gyermek állapota nagyon gyorsan romlik. A nyak és a bulbar izmok izmainak gyengesége jelenik meg. A légzőrendszer elégtelenségének következtében a pneumonia 4-5 évvel jelenik meg, akkor a halál jön. A gyermekek szúró parézise bonyolítja az ín-kontraktúrákat. Gyakran előfordul, hogy a gerincvelő amiotrófia a Verdnig-Hoffman kíséri közös hiperhidrózisának.
A patológia későbbi megjelenése
A betegség harmadik formája 1,5-2 év után kezdődik. Az előzőhöz képest viszonylag könnyű. A mozgáshatóságot 10 évig tartja fenn. Ezután az állam általában romlik.
Klinikai kép
A patológia esetében a parézis jellemzi először az alsó végtagok proximális osztályai, majd a felső. A gerincvelő amyotrófféréssel a zsír szubkután réteg jól expresszálódik. Ez viszont megnehezíti az izomzat diszfunkciójának azonosítását. Az ín-reflexek növekedése elhalványul. A patológiához az ujjak kis remegése jellemző a hosszúkás kezekkel. Tipikus a csontok, különösen az alsó végtagok és a szegycsontok deformációi. Bulbaric tünetek formájában jelennek meg a nyelv izomzatának atrófiáját fibrillált típusú Twisters, paresis a puha ég, és egy csökkentett garat reflex.
Fazio-Londe-betegség
Ez egy speciális lehetőség az atrophia számára. A patológia általában hároméves életre, és bizonyos esetekben a serdülőkorban fejlődik. A betegségért, az arc izmainak gyengesége, beleértve a rágóizmokat is. Nehéz lenyelni és megváltoztatni a hangot. A patológiát a nyelvi atrófia kíséri, egyes esetekben az Ophthalmoplegia megjelenhet. Gyorsan halad a betegséget. 6-12 hónap után a halál jön. A végtagok elemei és parálásait a bulbar rendellenességekhez lehet hozzáadni. Bizonyos esetekben ezeknek a tüneteknek nincs ideje még kialakítani. Mindazonáltal a nyíláson az első gerincvelő sejtjeiben lévő vereség mindig az egészben kimutatható.
Diagnosztika
A felmérés során a patológiát elválasztják a Motonia Oppenheimtől. A legtöbb szakember úgy véli, hogy ez a patológia nem független nosológiai egység. Motonia Oppenheim, a kutatók szerint, -Sindrome, amelyre alacsony vérnyomás, az izmok egy markáns típus lesz a vezető megnyilvánulása. E tekintetben a "lassú gyermek" kifejezés a közelmúltban széles körben elterjedt.
Kutatási módszerek: elektromiográfia
A spinális Amiotrophia azonosítása (kivéve a korai megnyilvánulást és a tipikus klinikai képet) számos további vizsgálat eredményei alapján. Ezek közül érdemes kiemelni az elektromiográfiát. Szinte minden esetben a bioelektromos spontán aktivitást a fascikuláció potenciáljának jelenlétében pihenjen. Az önkényes rövidítések hátterében a regenerált természet elektromos aktivitása a "Frequenokol" ritmusával. Ez a potenciális és szinkronizálási jelenség időtartamának növekedését jelzi.
Patomorfológiai vizsgálat
Lehetővé teszi, hogy az elülső gerincszalagok sejtjeinek csökkenését, valamint a degeneratív típusú változásokat mutatja. A kóros rendellenességeket élesen fejezzük ki a nyaki és az ágyéki sűrítés területén, a koponya idegek motormagjában. Az elülső gyökerekben is változások vannak, az idegvégződések intramuszkuláris zónáiban. A normál terminál eltűnése és túlzott elágazása van.
Biokémiai elemzés
Ez a tanulmány lehetővé teszi a szénhidrátcsere változásainak azonosítását. Tehát azt találták, hogy a gerinc amyotrophy glikolizán az embrionális típusú betegeknél. A kreatin-kreatinin metabolizmus jelentős változásai gyakran azonosíthatók - a kreatin kiválasztásának növekedése, a kreatinin elosztás csökkenése. Azt is meg kell jegyezni, hogy a szérum enzimek koncentrációja szinte változatlan.
Spinalis Amiotropia: Kezelés
A patológia terápiája az LFC és a masszázs kinevezésére csökken. Ezeket az eljárásokat rendszeresen kell elvégezni. A radikális kezelési módszerek hiányoznak. Bizonyos mértékig a megkönnyebbülés számos gyógyszer vételét veheti igénybe. Különösen a szakértők azt ajánlják, mint a "Sanguinarin", "Galanamin", "Oksazil", "Prezero". Ezenkívül a B csoport vitaminokat írnak elő. A betegség kifejtett megnyilvánulásaival a vér átömlesztése kis dózisokban ajánlott.
Az SMN-hez kapcsolódó munkafolyamat, vagy 5QSMA, vagy a Proximális CMA általában három kategóriába sorolható. Feltételesen több SMA4 (nulla) és SMA4-et oszthat meg. Így számos alapvető típusa van, és mindegyikük különböző módon halad. A folyamat különböző életszakaszokban alakulhat ki, klinikai jellemzőikkel, az áramlás jellegével, az előrejelzéssel és a segítségnyújtáshoz és támogatáshoz.
1. típus. - a legsúlyosabb, a legkorábbi debütálás, 3. típus. - A legkevésbé nehéz, az elején. Néhány szakértő több 4-es típusú, hogy mérsékelt vagy puha anyákat jelöljön ki a felnőttkori debütálóval.
A betegség sajátossága az, hogy minden gyermek, még ugyanabban a csoporton belül is, az anya különböző módon halad, egyedileg. Külsőleg ez egy lehetséges mozgások volumenében jelenik meg - egyes gyerekek képesek tartani a fejüket, emeljük a kezét, és felemelik a lábukat, míg mások egyszerűen a klasszikus "béka", és csak a lépcsőn és az ujjakra költözhetnek a kezek.
Victor Dubovits, az egyik szaruhártya az SM-tartás területén, a 90-es években a szokásos besorolás mellett a bonyolultabb skála használatára javasolt. Például vannak SMA1 és altípusai 1,1, 1.2, 1.3, azaz. 1,1-ről 1,9-re. Ezt a rendszert Olaszországban használják.
Az amerikai rendszer az ABC-skálán alapul, amikor egy klasszikus, és gyenge típusú, és C, illetve erősebb. Az ABC SubTypes rendszer egyértelműen leírja az SMA-klinikát, és lehetővé teszi, hogy az alcsoporttól és a megfelelő előrejelzésektől függően válassza ki a gyermek számára a gyermek támogató terápiáját. Ezt a rendszert Oroszországban és más országokban kell használni.
Fontos! A genetikai vizsgálat segítségével a CMA típusát nem határozzák meg. A típus a gyermek funkcionalitásának alapján állapítható meg.
SMA0.
A betegség tünetességét intrauterin mutatja be a magzatban lévő motor aktivitás hiányában. A születés óta a gyermek általánosított izomhipotenziót fejeztek ki egy jellemző "béka", spontán motoros aktivitás élesen csökkent. Tender reflexek nem hívják.
Rendszerint ezeket a gyermekeket régóta megfigyelik a gyermekorvosok és a neurológusok, a perinatális encephalopátia diagnosztizálásával. Néha az orvosok kötődnek egy lassú gyermek tünetkomplexuma nehéz szüléssel. De a perinatális encephalopathiával és a súlyos születések gyors és jól alkalmazkodásának következményei fokozatosan javulnak, ellentétben az SM-vel.
Az előrejelzés rendkívül kedvezőtlen - a gyerekek, mint általában, nagyon fiatalon (legfeljebb hat hónap) az interkurens betegségekből (a fő betegség megteremtése).
Általában az SMA0 és az SMU1 kombinálva van.
SMA1
A Spinal Muscular Atrophia (Verdiga-Hoffmann típus) Az anya már terhesség alatt figyelhet a későbbi és gyenge magzati mozgalomra. A születésből a gyermeknek közös csökkentése az izomtónus (szindróma "egy lassú gyermek"). Az élet első hónapjaiból a felső és az alsó végtagok izmainak gyengesége és atrófiája jelenik meg, majd a test és a nyak izmainak bevonását követi. Az ilyen izomváltozások arra a tényre vezetnek, hogy a gyerekek nem tudnak ülni. Az izmos atrófiát és az izomrostokat általában egy jól kiejtett szubkután zsírszövet maszkolja. Jellegzetes tünet Ez egy finom remegés (remegés) a hosszúkás fogantyúk ujjainak. Néha az izom izmok bővítése megtalálható.
Egy tipikus jellemző az ín-reflexek (térd, Achilles) gyengülése vagy teljes eltűnése, amely korlátozza a normál mobilitást az ízületben, a csontváz deformációjában. Az intercostális izmok gyengesége miatt a baba mellkasa lapított. Mivel az izmok gyengeségének köszönhetően a tüdőnek nincs elegendő szellőzése, gyakran csatlakozott légúti fertőzések, Különböző légzési rendellenességek fordulnak elő. Mentális fejlődés A gyerekek nem szenvednek.
A csecsemőknek légzési megsértése és étkezési lehetetlenség lehet. Veleszületett kontraktúra változtatásával a súlyossági foka az egyszerű keringési generalizált arthrogriposis (többszörös veleszületett patológiai a mozgás berendezés, nyilvánul számos contracturáinak ízületek, izom hypotrophy és a gerincvelő károsodás), merülnek fel körülbelül 10% újszülöttek súlyos vereséget. A mellkasi gyerekek egy nyugodt pózban fekszenek "béka", spontán motoros aktivitás csökkent, a gyermekek nem tudják leküzdeni a végtagok súlyát, rosszul tartják a fejüket.
Általában a nagyon ritka, súlyos esetek kivételével az anyák diagnózisa nem kerül az anyasági kórházba. A gyermek egészséges otthoni egészséges, és amikor a szülők alacsony izmos hangot észlelnek, vagy nem adnak komoly jelentést, ha nem tudják, hogy az egészséges baba hogyan kell mozognia, vagy nyugodt az orvos tanácsadásával a klinikában : "Ne aggódj, minden az idejében fejlődik, még mindig felkel és fut." A szülők nem érthetik meg a problémák súlyosságát, ez az orvos, de sajnos a klinikákban az anyák tünetei rosszul tudnak.
Ezek a gyerekek 6 hónapos kor alatt mutatják be a betegség első jeleit. Ez azt jelenti, hogy nem szereznek készségeket, hogy egyedül üljenek, feltérképezhessék. Ennek eredményeképpen az ilyen gyermekek mozgásainak mennyisége nagyon kicsi. Ugyanakkor az SMA nem befolyásolja a kognitív szférát, a gyerekek mindent megértenek, nem érintettek és érzékenyek. Ha velük kapcsolatban van, mint a hétköznapi gyerekek - játszani, olvasni, gyűjteni a piramisokat, akkor ezek a gyerekek a mentális és szellemi értelemben teljesen normálisak, és minden késedelem a fejlődésben, amely a neurológusokat megsértheti a motor aktivitás megsértésével és feltételei, amelyekben megtalálhatók.
A betegséggel rendelkező gyermekek több mint 2/3-át 2 éves korig haldoklik, sok esetben a haláleset a légúti izmok károsodásának és a tüdőből származó különböző szövődmények kialakulása következtében a korai csecsemőben fordul elő.
SM2.
Amikor a II. Típusú gerinc izmos atrófia II. A fő jellemző a gyermek felállásának lehetetlensége.
A SMA2 gyermekei általában képesek szopni és lenyelni, a korai csecsemők légúti funkciója nem törött. Nazal árnyalatú hang és lenyelés megjelenik egy idősebb korban. Annak ellenére, hogy a progresszív izomgyengeség, sokan élnek az iskolába és az idősebb életkor, bár a későbbi szakaszában a betegség van egy súlyos fokú mozgáskorlátozottságot és gyerekeknek szükségük van kerekesszékek. A szokásos babakocsik nem alkalmasak, további támogatásra van szükség, megáll, olyan speciális eszközök, amelyek optimálisan rögzítik a test helyzetét.
Sok nagy várható élettartamú beteg a betegség legfontosabb komplikációi között válik scoliosis és kontraszták, amelyek nagyon gyorsan fejlődnek. Még az alapul szolgáló gyermekek is, a scoliosis jelentősen fejlődik, a gerinc görbülete nem a terhelés, hanem a gyengeség miatt.
A SMA2-i gyermekek meglehetősen stabilak, és a szülők támogathatják azt a készségeket, amelyeket ezek a gyerekek már megvásároltak.
Van egy ilyen "a betegség fennsíkja", amely egy bizonyos időszakot jelöl, amely alatt a gyermekek meglehetősen stabilak, és az állam jelentős romlása, a betegség előrehaladása nem fordul elő. Ez így nézhet ki: a gyerekek olyan készségeket kapnak, mint minden hétköznapi gyermek, a betegség "elindítása" megszűnik, majd az államok regressziója nagyon lassan, vagy éppen ellenkezőleg, nagyon gyorsan, minden gyermek saját útjuk van. Vagy így: a gyerekek egy bizonyos idő átveheti az ismeretek, akkor van valamilyen esemény vagy betegség, néhány készség elvesznek, továbbá jön a meglehetősen hosszú „fennsík”, amelynek során még kisebb javításokat is, de akkor elkerülhetetlen romlás jön. A betegség előrehaladásának mértéke, a "fennsík" (vagy távolléte) és az azt követő romlás időtartama - mindez nagyon egyén.
Sma3
Kugelberg-Volander-kór - A legtöbb. könnyű forma spinalizom atrófia (SMI III típus). 1,5-17 éves korig kezdődik. Az emberek ilyen betegséggel élnek, a progresszió lassú. Az izom atrófia a lábakkal kezdődik, és továbbra is a kezekre vonatkozik. Csecsemő korban klinikai megnyilvánulások A betegségek hiányozhatnak. A progresszív gyengeség a végtagok proximális szakaszaiban fejlődik, különösen a vállszíj izmain. A betegek megtartják a független gyaloglás képességét. A bulbar csoport izmainak gyengesége tünetei ritkán jelennek meg. Az SMA ezen formájában szenvedő betegek mintegy 25% -a kiejtett izmos hipertrófia, és nem izom atrófia; Ezért az izom-dystrophy hibásan diagnosztizálható. A betegek élhetnek érett korban.
Sumy ebben a nagy csoportban, egy és fél éve, azaz Általában a gyermek önmagában járhat. A betegség egyedileg nyilvánul meg, hogy a diagnózist egy év és fél év alatt lehet elhelyezni, és kilenc év lehet. Ettól függően különböző előrejelzések lesznek az időtartamra és az életminőség szempontjából.
Az SMA3 gyermekeknél a várható élettartam szinte nem különbözik a standardtól, és akár 30-ig, akár 40 évig. Nem lesznek olyan gyorsan haladnak az összes tünet, de ezeknél a gyermekeknél is szükség van rehabilitációs osztályok, valamint a fizikai terápia osztályai.
Most elég van nagyszámú Felnőtt betegek SMA-val, és ez nem a negyedik típus, ezek a SMA2 és SMA3 gyermekek, akik nőttek fel. Nagy problémái vannak, amelyek nem kapcsolódnak a mozgáshoz és a légzéshez. Nem számít, mennyire élnek, 20 év vagy 30, már csalódottak voltak az orvostudományban, mert senki sem tudja, mit tegyen velük. Minden anya anyja SMA-val és minden felnőtt beteggel, aki SMA-val meg tudja mondani ugyanazt a történetet az orvos recepciójáról: "Ne jöjjön hozzám, nem tudjuk, mit tegyünk veled"; - Még nem halt meg, ah, wow. Sőt, az orvosok nem tudják, mi köze van ezeknek a betegeknek, és azt mondják: „Nos, nem kezelt, mit akar tőlem, tényleg, őszintén szólva, nem tudom, mi köze van.” Nem teszik, 18 év után nem tudom, mit kell tenni velük.
Ezek a betegek (gyakran láthatatlan betegek, ahogy otthon ülnek) nem hisznek egészségügyi ellátásMert az egész életem undorító volt tőlük. És csak akkor fordulnak igénybe, ha már nem lehet figyelmen kívül hagyni a tüneteket, amikor erős fájdalom. Késő - szinte már a halálágyon. A közelmúltig nem volt munka a betegek e kategóriájával. Most lehet, hogy valahogy javítja a helyzetet, több segítség van jótékonysági alapok, ez a probléma a nagyobb figyelmet fordítanak.
Az SMA3-betegség nem túl gyorsan fejlődik, fokozatosan történik a test általános gyengülése és a megszerzett készségek lassú elvesztése.
SMA4
Az SMA negyedik típusa 25 év feletti emberekben nyilvánul meg. A betegség lassan fejlődik, gyakorlatilag nem befolyásolja a várható élettartamot. A SMA4-vel a remegés kialakulhat, általános gyengül, beleértve az izmos energiát is. Idővel az SM4 a független mozgáshoz való képesség elvesztéséhez vezethet.