Anatómia

Myopatia. Formy, príčiny, symptómy a liečba myopatií. Duchennova myopatia: ako predĺžiť život niekomu s genetickou chorobou Ľudia s myopatiou

Myopatia- progresívna svalová dystrofia - kombinovaná skupina chorôb charakterizovaných primárnym dystrofickým procesom vo svalovom tkanive.

Príčiny.

Vzťahuje sa na najbežnejšie chronické choroby nervosvalového systému a je dedičná.
Rôzne exogénne riziká (trauma, infekcia, intoxikácia) môžu odhaliť existujúcu patológiu alebo spôsobiť zhoršenie súčasného procesu. Na stanovenie rodinnej podstaty ochorenia je potrebná nielen dôkladná anamnéza, ale pokiaľ je to možné, kompletnejšie vyšetrenie všetkých členov rodiny s identifikáciou takzvaných drobných znakov ochorenia.
Prítomnosť sporadických prípadov nevylučuje dedičnú povahu.
Treba mať na pamäti aj možnosť fenoskopie myopatie, t.j. symptomatické formy alebo myopatické syndrómy.

Patológia.

V patologických štúdiách v nervovom systéme nenachádzajú charakteristické zmeny... V zriedkavých prípadoch dochádza k miernemu poklesu buniek predných rohov miechy, niekedy - zmeny v motorických nervových zakončeniach vo forme opuchu myelínového obalu, zmeny v axiálnych valcoch. Fibrilárna štruktúra zmizne v motorických plakoch. Hrubé zmeny sa nachádzajú v priečne pruhovaných svaloch. Svaly sa rednú, väčšina vlákien je nahradená spojivovým tkanivom a tukom. Charakteristická je nerovnomernosť jednotlivých svalových vlákien - niektoré vlákna sú prudko zmenšené, iné, naopak, prudko zvýšené.

Normálne, atrofované a hypertrofované vlákna sú usporiadané náhodne (na rozdiel od „zväzkových“ lézií v neurogénnych amyotrofiách).
Spravidla dochádza k zvýšeniu počtu svalových jadier, ktoré sa formujú do reťazcov. Jadrá sarkolemy sú hypertrofované.
Dochádza k pozdĺžnemu štiepeniu svalových vlákien a vzniku vakuol. Už vo veľmi skoré štádia choroba odhaľuje výraznú proliferáciu spojivového tkaniva, hlavne kolagénových vlákien.

V neskorších štádiách ochorenia takmer všetky sval nahradené spojivovým alebo tukovým tkanivom. V cievach dochádza k proliferácii adventitídy, zúženiu lúmenu a niekedy k tvorbe parietálneho trombu. Ako sa proces vyvíja, celková hmotnosť endo- a perimiziálneho spojivového tkaniva sa zvyšuje s tvorbou vláknitého obalu okolo svalových vlákien a intramuskulárnych ciev.

Histochemická štúdia ukazuje nárast kyslých mukopolysacharidov v hlavnej látke svalov a kolagénových vlákien.

Patogenéza .

Patogenéza myopatií je stále nejasná. Primárny biochemický defekt nebol stanovený. Metabolizmus bielkovín a uhľohydrátov vo svalovom tkanive prechádza najdôležitejšími zmenami. Nedávno bola predložená hypotéza o porušení výmeny cyklických nukleotidov (cyklické AMP a HMP), ktoré sú univerzálnymi regulátormi intracelulárneho metabolizmu a sú zodpovedné za implementáciu genetických informácií.

Klinický obraz.

Príznaky myopatie sú charakterizované zvyšovaním atrofujeľubovoľné svaly. Paralelne s rozvojom chudnutia svalov, a paréza, svalová slabosť je však zvyčajne menej závažná ako stupeň atrofie.

Vzhľadom na pomalú postupnosť procesu a nerovnomerné poškodenie jednotlivých svalových skupín a dokonca aj svalových partií sú vytvorené podmienky pre relatívnu kompenzáciu motorického defektu: pacienti s myopatiou zostávajú dlho schopní pracovať a môžu sa obslúžiť sami, množstvo charakteristických pomocných pohybov. Šľachové reflexy postupne miznú. Citlivosť, koordinácia pohybov nie je narušená. Panvové funkcie sú vždy zachované.
Niektoré typy myopatií sa vyznačujú prítomnosťou pseudohypertrofií, tendenciou ukončovať atrofiu a retrakciami šliach. Fascikulárne zášklby chýbajú. Mechanická excitabilita svalov je znížená.

Často existujú určité zmeny vnútorných orgánov,

  • hlavne srdiečka: rozšírenie hraníc, hluchota tónov, narušenie vedenia, potvrdené elektrokardiogramom;
  • trpí funkcia vonkajšieho dýchania;
  • vegetatívne poruchy sú vyjadrené cyanózou rúk a nôh, prudko zvýšeným potením, chladením distálnych končatín, asymetriou teploty pokožky, pulzom, zvýšeným pilomotorovým reflexom;
  • trpí mikrocirkulácia v svaloch končatín;
  • rádiografia tubulárne kosti umožňuje odhaliť dystrofické javy som;
  • s elektromyografickým vyšetrením uvádza sa charakteristický obraz - zníženie amplitúdy biopotenciálov na dostatočnej frekvencii, ako aj skrátenie trvania jedného potenciálu a polyfázický charakter;
  • v biochemických štúdiách sa vyskytujú porušenia v metabolizmus kreatín-kreatinín. Takmer vždy sa množstvo kreatinínu v moči výrazne zníži a kreatín sa objaví. Kreatínový index do určitej miery naznačuje závažnosť dystrofického procesu. Je zaznamenaná výrazná aminoacidúria. U mnohých foriem myopatií, veľmi raných (v predklinickom alebo v počiatočnom klinickom štádiu), je možné detegovať zvýšenie sérových enzýmov. V prvom rade sa to týka enzýmu, kreatínfosfokinázy, špecifického pre svalové tkanivo;
  • zvyšuje sa aj obsah aminoferáz a aldoláz ... Znížený arteriovenózny rozdiel v obsahu cukru v krvi, zvýšený obsah kyseliny pyrohroznovej a mliečnej vo svaloch a krvi. Úroveň kyseliny citrónovej v krvi je spravidla znížená. Existujú dôkazy o špecifickosti niektorých biochemických zmien u rôznych typov myopatií.

Klasifikácia myopatií.

Doteraz neexistuje dostatočne podložená a všeobecne akceptovaná klasifikácia myopatií. Vo väčšine prípadov sa používa klasifikácia založená na klinickom princípe.

Duchennova pseudohypertrofická forma je jednou z najbežnejších foriem myopatií. Je charakterizovaná najskorším nástupom ochorenia - často od 2 do 5 rokov, niekedy dokonca od prvého roku života, a najzhubnejším priebehom. V typických prípadoch majú deti vo veku 10-12 rokov už problémy s chôdzou a do 15 rokov sa úplne znehybnia.

Po prvé sú ovplyvnené svaly proximálnych častí dolných končatín, panvový pletenec, potom sú do procesu zapojené svaly proximálnych ramien. Kolenné reflexy vypadávajú skoro. Charakterizované pseudohypertrofiou lýtkové svaly; často je ich zhutnenie a hypertrofia prvým symptómom ochorenia.

Pseudohypertrofiu možno pozorovať u iných svalových skupín - gluteálnych, deltových, niekedy - v jazyku; sú zaznamenané významné stiahnutia, predovšetkým zo strany Achillových šliach. Srdcový sval často trpí. Dochádza k poklesu inteligencie v rôzneho stupňa závažnosť. Duchennova myopatia sa vyznačuje vysokou hladinou sérových enzýmov, najmä kreatínfosfokinázy. Zvýšené hladiny enzýmov možno nájsť aj v nosičoch mutantného génu.

Ochorenie sa prenáša recesívnym typom spojeným s chromozómom X. Iba chlapci sú chorí, matky sú dirigentky. Riziko ochorenia pre synov matiek nositeliek 50%; Nositeľmi patologického génu sa stane 50% dcér. Penetrácia je vysoká.

Benígna pseudohypertrofická myopatia viazaná na X(Beckerova myopatia), rozdelené do nezávislej podoby kvôli množstvu funkcií. Začiatok ochorenia je častejšie medzi 12. až 25. rokom života, niekedy aj skôr. Priebeh je mierny, progresia je pomalá, pacienti zostávajú práceneschopní alebo starajú sa o seba mnoho rokov. Inteligencia je vždy zachovaná. Zvyšok klinického obrazu je podobný pseudohypertrofickej forme Duchenne.

Ramenná lopatka-tvárová forma Landusi-Dejerine je pomerne bežný typ myopatie.
Choroba začína spravidla v detstve alebo dospievaní; priebeh je pomerne priaznivý. Prvé príznaky sa týkajú lézií svalov tváre, najmä kruhového svalu úst alebo svalov ramenný pletenec... K tomu sa pridáva slabosť a strata hmotnosti svalov proximálnych ramien, potom sa vyvinie paréza distálnych nôh. Je pozorovaná stredná svalová hypertrofia a potom zvláštne patologické polohy v dôsledku nerovnomernej atrofie rôznych svalových skupín a zatiahnutí. Šľachové reflexy zostávajú dlho nedotknuté. Môže existovať asymetria lézie.

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom s úplnou penetráciou, muži a ženy trpia rovnako. Existujú jasné rozdiely v závažnosti klinických príznakov nielen v rôznych rodinách, ale aj v rôznych členoch tej istej rodiny (môžu existovať závažné, mierne a abortívne formy).

Juvenilný Erb alebo svalová dystrofia panvových a ramenných pletencov - jeden z najbežnejších typov svalovej dystrofie. Je charakterizovaná léziou, spravidla na začiatku svalov panvového pletenca. To sa prejavuje zmenou švihovej chôdze („myopatická chôdza“).
Svaly chrbta a brucha spravidla trpia (ťažkosti pri vstávaní z polohy na bruchu, sprevádzané charakteristickými pomocnými pohybmi rúk, zvýšená lordóza, „žabie“ brucho). V budúcnosti sú svaly ramenného pletenca ovplyvnené vývojom lopatiek "pterygoid". Zaznamenáva sa mierna pseudohypertrofia, terminálna atrofia a stiahnutie svalov.

Popísané sú vymazané formy. Mierny nárast enzýmov sa nachádza v krvnom sére. Nástup choroby je veľmi variabilný, od detstva po relatívne zrelý, častejšie však na začiatku druhej dekády, čo odzrkadľuje názov tejto formy. Povaha kurzu je tiež premenlivá - niekedy mierna, priaznivá, niekedy veľmi zhubná.

Distálna myopatia je vzácny.
Je charakterizovaná poškodením svalov nôh, chodidiel, predlaktia, rúk, proces sa postupne zovšeobecňuje. Zaznamenávajú sa retrakcie, terminálna svalová atrofia. Choroba začína v relatívne neskorom veku - 20-25 rokov; progresia je zvyčajne pomalá. Nedostatok porúch citlivosti, normálna rýchlosť vzrušenia, zvýšená hladina sérové ​​enzýmy rozlišujú distálnu myopatiu od nervovej amyotropie.

Typ dedičného prenosu je autozomálne dominantný s neúplnou penetráciou. O niečo častejšie sú muži chorí.

Škapulárno-peroneálna amyotrofia (Davidenkovova myopatia) sa prejavuje porážkou distálne svaly dolné a proximálne horné končatiny a svaly ramenného pletenca. Choroba začína pomerne neskoro - vo veku 25-30 rokov. Koncové atrofie sú pozorované napríklad vo veľkom prsný sval, niekedy veľké fascikulárne zášklby, včasné potlačenie šľachových reflexov.
V niektorých prípadoch sú zaznamenané mierne poruchy citlivosti - distálne parestézie, hypoestézia a niekedy mierna bolesť. Kreatinúria takmer nikdy neexistuje.

Elektromyografické vyšetrenie odhaľuje špecifické zmeny, ktoré odlišujú túto formu od bežnej myopatie a nervovej Charcot-Marie amyotrofie (dysrytmické výkyvy v pokoji, pokles amplitúdy, zníženie frekvencie a niekedy aj skupinové výbojové výboje pri aktívnych pohyboch).

Táto forma je teda akoby medziproduktom medzi primárnou myopatiou a nervovou amyotrofiou. Niektorí autori považujú túto formu iba za špeciálny variant (scapulo-peroneálny syndróm) scapulo-Facial myopathy of Landusi-Dejerine.

Zriedkavé varianty myopatie.

Bol popísaný veľký počet rôznych variantov progresívneho poškodenia svalov dedičnej povahy. Je napríklad popísaná myopatia svalu quadriceps femoris, myosklerotická myopatia, svalová dystrofia so skutočnými hypertrofiami, vrodená svalová dystrofia s pomalou a rýchlou progresiou, niekedy so kataraktom, svalovou infantilizmom a pod.

Neprogresívne myopatie zahŕňajú skupinu chorôb, ktoré sa líšia buď zvláštnymi zmenami v štruktúre svalových buniek, alebo špecifickými biochemickými poruchami. Tieto stavy sa objavujú pomerne skoro, spravidla v 1.-3. roku života, a majú relatívne priaznivý priebeh. Diagnózu je možné stanoviť po svalovej biopsii, niekedy až po vyšetrení elektrónovým mikroskopom.

Centrálna tyčinková choroba charakterizované prudkým poklesom alebo úplnou absenciou enzymatickej aktivity v centrálnej časti svalového vlákna, čo sa prejavuje, keď je prípravok svalového tkaniva zafarbený trojmocným chrómom podľa Gomoriho.

Klinický obraz: znížený svalový tonus, laxnosť svalov, oneskorenie vo vývoji motorické funkcie, v neskoršom veku - stredná slabosť proximálnych častí a ochabovanie svalov.

Na EMG - zníženie trvania potenciálnych fluktuácií a zvýšenie polyfázových potenciálov. Dominantný prenos s neúplnou penetráciou. Sporadické prípady sú časté.

Nonmalínová alebo vláknitá myopatia prejavuje sa vrodenou svalovou slabosťou končatín a tváre s poklesom svalového tonusu a absenciou šľachových reflexov. Popísané sú zmeny kostry, najmä deformácie hrudník, skolióza.
EMG ukazuje zmeny charakteristické pre svalovú úroveň lézie. Elektroskopické vyšetrenie odhaľuje zvláštne vláknité štruktúry pod sarkolemou.

Myotuvulárna myopatia klinicky vyjadrené znížením svalového tonusu, miernou atrofiou svalov končatín s prítomnosťou difúznej slabosti rúk, nôh, trupu. Charakteristická je tiež slabosť tvárových svalov, ptóza a obmedzená pohyblivosť. očné buľvy, všeobecné oneskorenie vo vývoji motorických funkcií. Stav môže byť stacionárny alebo pomaly progresívny. Väčšina pacientov má nejaký druh kostnej deformity.

Na EMG - kombinácia svalový typ sa mení s prítomnosťou spontánnej aktivity. Histologicky sa určujú svalové vlákna výrazne zmenšenej veľkosti s centrálnou polohou jadier, ktoré štruktúrou pripomínajú embryonálne svalové tkanivo. Elektrónová mikroskopia odhaľuje oblasti degeneratívne zmenených myofibríl, histochemické vyšetrenie odhaľuje zvýšenie aktivity mitochondriálnych enzýmov.

Mitochondriálne myopatie charakterizované zvýšením počtu mitochondrií vo svalových vláknach alebo zvýšením veľkosti mitochondrií zistených pri vyšetrení elektrónovým mikroskopom. Klinicky je zaznamenaná svalová slabosť, hlavne v proximálnych častiach rúk a nôh, letargia, únava pri absencii špecifických svalových atrofií. Progres spravidla nie je zaznamenaný.

Diagnóza progresívna svalová dystrofia spravidla nespôsobuje veľké ťažkosti. Atypické formy je potrebné odlišovať od syringomyelie (frontálna forma), počiatočného javu amyotrofickej sklerózy, spinálne amyotrofie, polymyozitída a iné myopatické syndrómy (pozri). Komplexné vyšetrenie pacienta pomocou biochemických (stanovenie hladiny enzýmov atď.), Elektrofyziologických (EMG, stanovenie rýchlosti šírenia excitácie pozdĺž nervu), histologických štúdií a analýz klinický obraz vám umožní stanoviť správnu diagnózu.

LIEČBA.

  • Vplyv na energetický metabolizmus vo svaloch sa uskutočňuje vymenovaním ATF vo forme monokalciovej soli, 3-6 ml denne intramuskulárne počas 30 dní.
  • Zobrazená aplikácia vitamín E vo vnútri 30-40 kvapiek 3 krát denne alebo intramuskulárne roztok tokoferol acetátu v oleji, 1-2 ml-20 injekcií (alebo erevit).
  • Vymenovať Vitamíny B, glykol, leucín(1 polievková lyžica 3 krát denne), kyselina glutámová(0,5-1 g 3 krát denne).

Kumulované skúsenosti s používaním anabolických hormónov nepotvrdzujú nádeje vkladané do tohto druhu liečby.

  • Odporúča sa kombinovať liečba drogami s fyzioterapia(galvanický golier a galvanické nohavičky s vápnikom, soľno-ihličnaté kúpele s prísne individuálnymi fyzioterapeutickými cvičeniami pri strednom zaťažení).
  • Za prítomnosti kontraktúr sa dá odporučiť chirurgia na šľachy.
  • Zobrazované systematicky ľahká masáž.

Kedysi aktívne dieťa, ktoré už dokáže sedieť, chodiť, behať, postupne stráca schopnosť pohybu. Najprv sú postihnuté svaly končatín a potom všetky ostatné orgány. Choroba vedie k vážnym následkom.

Myopatia: typy

Je obvyklé zahrnúť do skupiny myopatií chronické, postupne progresívne ochorenia spojené s poškodením, vymiznutím svalových vlákien a ich nahradením tukovými alebo spojivovými tkanivami. Pre dnešok neexistuje jednoznačná klasifikácia.

Mnoho vedcov rozlišuje patológie podľa oblasti preferenčných lézií, napríklad tváre-lopatková-humerálna, končatinová-pletencová. Iní hovoria o myopatiách v závislosti od povahy príčin - dedičných alebo získaných. Patológie sú rozdelené podľa toho, čo je hlavne ovplyvnené - bielkovín alebo enzýmov.

Je tiež obvyklé rozlišovať jednotlivé choroby:

  1. Duchennova svalová dystrofia. Ochorenie sa vyskytuje v 0,03% prípadov. Rozvíja sa u chlapcov do 5 rokov. Toto je jedna z najzávažnejších foriem myopatií. V priemere do 15 rokov patológia najskôr postihne svaly dolných končatín, potom horné. V niektorých prípadoch sa vyvinie mentálna retardácia.
  2. Juvenilná svalová dystrofia Erb-Rotha. Ochorenie sa spravidla zaznamenáva v období dospievania a dospievania do 20 rokov. Postihnuté sú svaly panvy a dolných končatín. Pacient sa vyznačuje chôdzou pripomínajúcou kačicu, tenkým pásom. Zaznamenávajú sa lopatky pterygoidu. Vyšetrenie odhalí zhoršenie reflexov šliach. Z polohy na bruchu sa pacienti postavia pomocou rúk.
  3. Ramenno-lopatková-tvárová forma Landouzy-Dejerine. Myopatia tejto formy sa vyznačuje ramenným pletencom, lopatkami. Postihnuté sú extenzívne svaly prstov. Zistí sa zmena tvaru prsníka. Ochorenie je prvýkrát diagnostikované vo veku od 10 do 20 rokov. Na rozdiel od mnohých myopatií sa táto forma vyvíja pomaly a má relatívne priaznivú prognózu.
  4. Distálna myopatia (Welanderov typ). Zobrazí sa po 20 rokoch. Je spojená s poklesom objemu svalového tkaniva v členku, kolenách, predlaktí a rukách. K invalidite môže dôjsť o 10 rokov alebo aj neskôr.
  5. Beckerova neskorá dystrofia. Nachádza sa u detí od 5 rokov a mladých ľudí do 20 rokov. Prejavuje sa vysokou únavou, náhradou svalového tkaniva tukovým tkanivom. Najprv sú postihnuté svaly panvy, stehien, dolných končatín, potom choroba postihuje ruky. Inteligencia zostáva nedotknutá.

Príznaky

Najvýraznejšie znaky patológie sa prejavujú pri Duchennovej myopatii. Príznaky u detí sa objavujú od veku jeden a pol roka. Najprv sú postihnuté svaly nôh. Pre dieťa je ťažké chodiť, rýchlo sa unaví, padá, nemôže stúpať po schodoch. Pády a únava vedú k tomu, že prežíva strach a snaží sa pohybovať čo najmenej. Chôdza začína pripomínať kačicu.

Postupne sa dieťa môže zdvihnúť iba pomocou rúk, ktoré však postupne slabnú. Časom sú postihnuté svaly hrudníka, srdca a dýchacích orgánov.

Duchennov syndróm je charakterizovaný postupným miznutím svalov, ale navonok nie je viditeľný. Naopak, zdá sa, že sú stále väčšie. Je to spôsobené nahradením svalového tkaniva tukovým tkanivom.

Choroba vedie k narušeniu kostry. Objem pohybu kĺbov klesá, chrbtica je ohnutá, chodidlo a prsty sú zdeformované.

Poškodenie srdcových svalov vedie k dýchavičnosti, arytmii a nestabilite tlaku. Dýchanie sa stáva plytkým.

Príčiny

Vývoj myopatií je založený na génovej mutácii. Pri Duchennovej svalovej dystrofii hrá vedúcu úlohu zmena génu spojeného so syntézou dystrofínového proteínu umiestneného na chromozóme X. Až 70% prípadov patológie sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti mutovaného génu od matky. Zostávajúcich 30% je spojených s novými patologickými zmenami, ku ktorým dochádza vo vajíčku. Rovnaké dôvody spôsobujú Beckerovu patológiu. Duchennova myopatia je však spôsobená úplným zablokovaním produkcie dystrofínu.

Prečítajte si tiež tému

Nervové tiky oka a iných častí tela: príčiny a liečba u detí a dospelých

K prenosu mutovaného génu dochádza z matky na syna, zatiaľ čo žena je iba nosičom.

Absencia dystrofínu vedie k deštrukcii svalového tkaniva, jeho nahradeniu spojivovým a tukovým tkanivom. Súčasne klesá kontraktilná schopnosť svalov, oslabuje sa tón a dochádza k ich atrofii.

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy a objasnenie typu myopatie sa vykonáva niekoľko štúdií:

  1. Analýza DNA. Umožňuje odhaliť génové mutácie. Tento výskum je v súčasnosti považovaný za najinformatívnejšiu metódu. Štúdia sa vykonáva v perinatálnom období, po narodení dieťaťa. Test sa vykonáva aj pre rodičov plánujúcich tehotenstvo, ak sú medzi ich príbuznými pacienti so svalovou dystrofiou.
  2. Biopsia svalových vlákien. Lekár odoberie vzorku svalového tkaniva na histologické vyšetrenie a objasnenie prítomnosti dystrofínového proteínu.
  3. Elektromyografia. Táto metóda vám umožňuje vyhodnotiť stav svalového tkaniva, zistiť nekrózu a vlastnosti impulzného vedenia v nervových tkanivách.
  4. Krvná biochémia. Je špecifikovaná hladina enzýmu kreatínfosfokinázy. Zvýšenie jeho obsahu naznačuje prítomnosť patológií.
  5. EKG. Zisťuje známky poškodenia srdcového svalu.

Tieto štúdie môžu detegovať Erb-Rothovu dystrofiu, Duchennovu chorobu, zápalové, metabolické myopatie, Beckerovu svalovú dystrofiu, Dreyfusovu dystrofiu, polymyozitídu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť chorobu. Terapia je svojou povahou symptomatická, jej cieľom je predĺžiť život človeka, urobiť ho lepším. Sú používané lieky ortopedické pomôcky, fyzioterapia, fyzioterapia, masáž. Odporúča sa pravidelná kúpeľná liečba.

Je dôležité vyvinúť a implementovať nové metódy liečby. Dnes sa teda testujú kmeňové bunky. Podľa vedcov môžu nahradiť poškodené svalové bunky. Ďalším novým spôsobom je génová terapia. Jeho cieľom je aktivovať gén, ktorý je spojený s produkciou proteínu utrofínu. Vedci sa domnievajú, že je podobný dystrofínu a môže kompenzovať jeho nedostatok.

Lieková terapia

Liečba glukokortikosteroidmi (prednizolón) pomáha znižovať prejavy symptómov myopatie. Prostriedky tejto skupiny nemajú dlhodobý účinok a poskytujú Nežiaduce reakcie, napríklad viesť k nadváhe, drozd.

Zlepšiť prenos nervové impulzy inhibítory acetylcholínesterázy, najmä Proserin. Betaadrenomimetiká spomaľujú nástup symptómov ochorenia, pomáhajú zvyšovať svalový tonus a silu. Anabolické steroidy (nandrolon dekanoát) pomôžu zlepšiť metabolizmus v tkanivách.

Ukazuje sa použitie vitamínov skupín A, B, C, E.

Fyzioterapia

Použitie fyzioterapeutických metód môže zlepšiť vedenie nervových vzruchov do svalov, zlepšiť ich výživu, metabolizmus a krvný obeh.

Používajú elektroforézu, fonoforézu, balneoterapiu, hydromasáž, laserové ošetrenie.

Masáž

Hlavným účelom masáže je zvýšiť svalový tonus. Aby sa dosiahol účinok, vykonáva sa niekoľkokrát za rok. V mnohých prípadoch sa príbuzným pacienta odporúča, aby sa naučili masážne techniky na pravidelné používanie doma.

Fyzické cvičenia

Pri terapii myopatie má cvičebná terapia veľký význam. Komplex prvkov, ich zložitosť závisí od stupňa vývoja patológie. V priebehu roka sa v špeciálnych centrách uskutočňujú až 4 kurzy cvičebnej terapie s fyzioterapeutom. V intervaloch medzi kurzami sa cvičenia vykonávajú doma. Nedostatok fyzickej aktivity vedie k rýchlemu rozvoju choroby.

Pacientom sa odporúča navštíviť bazén. Plávanie, cvičenie vo vode pomáha rozvíjať svaly. V tomto prípade nie je zaťaženie chrbtice. Pobyt vo vode navyše zlepšuje náladu a prináša radosť.

Komplikácie

Duchennova myopatia spôsobuje vážne komplikácie. Sú spojené s poškodením rôznych orgánových systémov:

  1. Dýchacie problémy. Svalová slabosť vedie k plytkému dýchaniu a neschopnosti normálne kašľať. Výsledkom je, že hlien zostáva v pľúcach a prieduškách. To vedie k častým ochoreniam dýchacích ciest. Aby sa im zabránilo, sú očkované a ihneď po prvých prejavoch ARVI začnú liečbu. V závažných prípadoch sa hlien odsaje. Ďalším problémom je zníženie hladiny kyslíka v krvi, čo spôsobuje poruchy spánku a podráždenosť.
  2. Kardiomyopatia. Oslabenie srdcového svalu vedie k arytmii, srdcovému zlyhaniu. Pacient trpí dýchavičnosťou, slabosťou, edémom.
  3. Poruchy stolice. Sedavý spôsob života spôsobuje zápchu. Na prevenciu sa odporúča jesť jedlá bohaté na vlákninu a užívať preháňadlá.
  4. Osteoporóza. Nehybnosť a vitajte hormonálne lieky sa stali hlavnými príčinami zníženej hustoty kostí. Prevencia tejto komplikácie je spojená s ďalším príjmom liekov, ktoré obsahujú vápnik a vitamín D. Ak už bolo ochorenie diagnostikované, odporúčajú sa bisfosfonáty.
  5. Patológia kostry. Progresívna atrofia svalového tkaniva spôsobuje zakrivenie chrbtice ako kyfóza a skolióza. Pacientom sa odporúča nosiť korzety, v závažných prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok.
  6. Zvýšenie alebo zníženie telesnej hmotnosti. Užívanie kortikosteroidov vedie k nadváhe. Existujú však aj obrátené situácie, keď ho pacienti stratia kvôli svalovej atrofii. V každom prípade sa pacientom ukazuje špeciálne jedlo.
  7. Poruchy príjmu potravy. Pacient postupne stráca schopnosť žuť, prehĺtať. Na udržanie života sa vykonáva intravenózne podanie alebo gastrostómia. V druhom prípade pacienti jedia špeciálnou trubicou.

Myopatia je svalová porucha. Príčinou je porušenie metabolizmu vo svalovom tkanive, hlavne kostrových štruktúrach. Súčasne sa stráca funkčná užitočnosť tela (prejavuje sa slabosť, stuhnutosť pohybov). Svaly rýchlo rednú, aktivita mizne.

  • Ukázať všetko

    Známky choroby

    Existuje zoznam prejavov, ktoré naznačujú vývoj myopatie:

    • neustála svalová slabosť, nezávislá od fyzickej námahy, odpočinku;
    • atrofické zmeny: rednutie, mierna svalová aktivita (transformácie majú určitý alebo rozšírený charakter);
    • pokles svalového tonusu, ich letargia, ochabnutosť;
    • všetky druhy znakov zakrivenia chrbtice (v dôsledku slabosti svalového aparátu);
    • pseudohypertrofia: zdravé štruktúry sa na pozadí preriedených svalov javia zväčšené.

    Dôvody pre vývoj choroby:

    1. 1. Genetické defekty spôsobujúce dedičné myopatie. Prenos choroby prebieha rôznymi spôsobmi. V tomto prípade sú genetické abnormality realizované vo forme nedostatku enzýmu zodpovedného za metabolizmus vo svaloch; mitochondriálne defekty, ktoré sú zodpovedné za energetickú kapacitu buniek.
    2. 2. Hormonálne poruchy.
    3. 3. Systémové ochorenia spojivového tkaniva.

    Príznaky patológie závisia od formy myopatie.

    Bilaterálna sakroiliitída - čo je táto choroba?

    Zásady klasifikácie

    Existuje niekoľko klasifikácií. Podľa lokalizácie lézie môže byť myopatia juvenilná (Erbova myopatia), Duchenne, plenofaciálna. Prvá patológia postihuje obe pohlavia. V prvom rade je ovplyvnená panva, boky a potom kmeň. Nezávislý pohyb je mimoriadne náročný: zdvíhanie iba pomocou podpory na rôznych predmetoch.

    Často sa pozoruje hyperlordóza chrbtice. Chôdza nadobúda preťažovací charakter. Vrchol symptómov nastáva v druhej alebo tretej dekáde života. Čím skôr choroba začne, tým horšia je prognóza: skorý začiatok vedie k rýchlej a trvalej imobilizácii.

    Pseudohypertrofická forma Duchenne je choroba výhradne mužov. Môžu postihnúť chlapcov od 3 rokov. Je považovaná za najzhubnejšiu formu ochorenia. Spočiatku to má vplyv na panvu, zadok, stehná: dieťa nemôže samo vstať, skákať alebo šplhať po schodoch. Pseudohypertrofia lýtkových svalov a deformácia kostí sa rýchlo rozvíjajú. Často sa objavuje mentálna retardácia a endokrinné patológie. Ovplyvnené sú respiračné, cievne štruktúry. Títo pacienti spravidla zomierajú na respiračné problémy.

    Forma Landouzy-Dejerine na ramene a lopatke-na tvári má rovnaký vplyv na mužov i ženy. Spočiatku postihuje tvár, hrudník, ramená. Často sa pozoruje hypertrofia pier. Mimika pacientov je extrémne slabá, ale mentálna kapacita nie je ovplyvnená. Ochorenie má pomalý priebeh.

    Diagnóza cervikalgie - čo to je?

    Iné formy ochorenia

    Beckerova patológia je mierna forma ochorenia, ktorá postihuje boky, panvu. Psychika netrpí. Distálna myopatia postihuje končatiny starších ľudí (po 40 rokoch). Očné ochorenie sa vyvíja v zrelý vek ovplyvňovaním očných svalov. Postupuje pomaly, pričom do toho zapája svaly čela, hrtana, hltana.

    Vzhľadom na vývoj je choroba primárna a sekundárna. Primárna forma sa vyvíja nezávisle (často dedičná povaha):

    • pri narodení sa objavujú vrodené myopatie (pomalé dieťa so slabým plačom);
    • raný, vyvíjajúci sa až 10 rokov;
    • mladistvý, prejavujúci sa v období puberty.

    Sekundárne sa vyvíjajú na pozadí základnej choroby (endokrinná patológia, otravy, intoxikácia). Myopatia je nasledujúcich typov:

    • proximálne, postihujúce tie časti končatín, ktoré sú bližšie k telu (ramená);
    • distálne, keď je slabosť výraznejšia v oblastiach vzdialených od tela (predlaktie, lýtka);
    • zmiešané kombinujú vlastnosti vyššie uvedených dvoch foriem.

    Prejavy u tehotných žien

    Pri akejkoľvek forme myopatie je tehotenstvo kontraindikované, pretože zhoršuje priebeh ochorenia, ktoré je možné zdediť. Pri dlhých obdobiach tehotenstva sa otázka jeho zachovania rozhoduje individuálne. Toto zohľadňuje nasledujúce faktory:

    • závažnosť ochorenia;
    • prítomnosť komplikácií;
    • účinnosť terapie;
    • záujem matky na zachovaní života dieťaťa.

    Myotonická dystrofia je sprevádzaná potratmi, kvapkaním plodu, zhoršenou kontrakciou maternice počas pôrodu. Používa sa iba regionálna anestézia, pretože celkové anestetiká blokujú dýchanie, čo spôsobuje pretrvávajúcu depresiu. Je potrebné sledovať činnosť srdca. Niekedy sa patológia prenáša z matky na plod in utero. Súčasne sa pozoruje svalová hypotenzia, respiračné poruchy a oneskorenie vývoja. Existuje vysoká úmrtnosť novorodencov.

    Prirodzený pôrod je povolený v ojedinelých miernych prípadoch (pri absencii pôrodníckych kontraindikácií). Častejšie predpisované cisársky rez... Špecialisti berú do úvahy minimálny fyzický stres počas pôrodu, ktorý môže zhoršiť priebeh ochorenia.

    Po pôrode je predpísaný komplex liekov:

    • vitamíny skupiny B, C, E;
    • anticholinesterázové lieky (Proserin);
    • ručné ošetrenie.

    Choroba u novorodencov

    Vrodená myopatia je neurologický termín pre celú skupinu zriedkavých dedičných chorôb s podobnou klinikou. Líšia sa špecifickými morfologickými zmenami v štruktúre svalov. Často sa pozorujú nasledujúce typy vrodených patológií:

    • centrálna choroba tyče;
    • nonmalínová myopatia;
    • myotubulárna patológia;
    • vrodená disproporcionalita.

    Vrodená patológia je genetické ochorenie. V závislosti od typu myopatie je anomália lokalizovaná na rôznych miestach chromozómov a prenáša sa dominantne, recesívne alebo je spojená s chromozómami. Príznaky pretrvávajú po celý život pacienta. Vrodená patológia je charakterizovaná benígnym priebehom s malou alebo žiadnou progresiou.

    U dojčiat je patológia určená jednoducho a rýchlo. Klinika „pomalého dieťaťa“ je typická:

    • neustály pobyt v ľahu na chrbte s rozvedenými končatinami;
    • časté inertné pohyby v rukách, nohách;
    • slabý svalový tonus;
    • tichý plač, letargia.

    Keď sa objavia prvé príznaky patológie, odporúča sa vyšetrenie dieťaťa. Neurológ venuje pozornosť:

    • šírenie svalovej slabosti (postihnuté oblasti a ich závažnosť);
    • prítomnosť atrofie;
    • hodnotenie tónu;
    • prítomnosť skoliózy;
    • testovanie reflexu končatín.

    Vrodená myopatia je celoživotná patológia. Môžete konať symptomaticky, čím znížite vplyv choroby na zdravie a život dieťaťa. Iba kompetentná terapia mu umožní plne rásť a rozvíjať sa.

    Diagnostické opatrenia

    Na presnú a rýchlu diagnostiku by sa malo vykonať komplexné vyšetrenie vrátane:

    1. 1. Zhromažďovanie sťažností a anamnéza patológie, v ktorých sa určuje trvanie ochorenia, rýchlosť progresie, lokalizácia patológie, intelektuálne schopnosti pacienta a genetické vlastnosti rodiny.
    2. 2. Genealogické štúdie môžu odhaliť údaje o podobnej chorobe u príbuzných, čase vzniku prvých symptómov, miere vzťahu.
    3. 3. Neurologické vyšetrenie vrátane hodnotenia prevalencie patológie, prítomnosti svalovej atrofie, hodnotenia reflexov.
    4. 4. Laboratórne testy: všeobecný klinický krvný test s hodnotením hladiny kreatinínu, obsahu kreatínkinázy, hladiny hormónov štítna žľaza.
    5. 5. Svalová biopsia: vyšetrí sa oblasť postihnutých štruktúr - odhalia dystrofiu svalového vlákna, jeho náhradu spojivovým tkanivom.
    6. 6. Histochemické testy na stanovenie nedostatku enzýmového systému.
    7. 7. Poradenstvo niekedy poskytuje genetik.

    Myopatia hormonálnej genézy je liečená tyreostatikami, ktoré inhibujú produkciu týchto látok. So systémovou genézou myopatie je dôležité používať steroidy, cytostatiká, ktoré potláčajú imunitu. Liečba Duchennovej myopatie zahŕňa:

    • vitamínová terapia;
    • anabolické hormóny;
    • Proserin, Oksazil;
    • pasívne natiahnutie svalov;
    • manuálna terapia;
    • elektroforéza;
    • liečebné kúpele;
    • induktotermia.

    Často je predpísaná terapia glukokortikoidmi (režim každý druhý deň), čo môže výrazne predĺžiť život pacientov. Je dôležité, aby bol pozorovaný a pravidelne vyšetrovaný kardiológom.

    Alternatívna terapia

    Recepty tradičná medicína z myopatie:

    1. 1. Horúce soľné kúpele.
    2. 2. Trenie tela obrúskom s jablčného octu nasleduje prikrytie dekou.
    3. 3. Tinktura z angeliky na trenie: rozdrvená rastlina sa naleje vodkou, trvá na týždni na tmavom mieste.
    4. 4. Denné kontrastné kúpele nôh (výmena vody až 7 -krát).
    5. 5. Liečivý odvar na myopatiu: zmiešajte v rovnakých častiach ľubovník bodkovaný, aralia, echinacea, hloh, eleuterokok, schisandra chinensis. Zmes zalejte vriacou vodou, trvajte na tom a konzumujte dvakrát denne pred jedlom.
    6. 6. Tinktura pivonky, zriedená vo vode, sa používa pred spaním.
    7. 7. Apilak dvakrát denne.

    V efektívnej terapii hrá výživa obrovskú úlohu. Diéta by mala obsahovať dostatočné množstvo rastlinných tukov, živočíšnych bielkovín. Mali by ste minimalizovať používanie:

    • silný čaj;
    • káva;
    • alkohol;
    • korenie;
    • Sahara;
    • kapusta;
    • zemiaky.

Celá skupina chorôb svalového tkaniva, hlavne kostrových svalov, ktorá sa vyznačuje pretrvávajúcim a progresívnym metabolizmom, sa nazýva myopatia. V dôsledku týchto porúch svaly postupne strácajú svoju funkciu, až do úplnej porážky - u človeka sa najskôr vyvinie svalová slabosť až do úplného obmedzenia pohyblivosti a neschopnosti viesť aktívny život.

Ako sa myopatia prejavuje v počiatočných a neskorých štádiách ochorenia?

Myopatia sa vyvíja postupne a v počiatočných štádiách symptómy ochorenia je možné vymazať ... Človek môže pripísať slabosť svalov únave, následkom iných chorôb atď.

Na úplnom začiatku vývoja myopatie môžu lekári tiež nesprávne interpretovať symptómy a stanoviť úplne odlišné diagnózy.

Aké sú teda príznaky myopatie?

  • Svalová slabosť ktoré je trvalé. Po odpočinku slabosť zostáva alebo sa môže znížiť, ale iba mierne.
  • Ďalší vývoj myopatie je charakterizovaný tým, že rednutie alebo atrofia svalov - stanú sa neaktívnymi a tenkými. V dôsledku choroby môžu trpieť súčasne jednotlivé svaly alebo svalové skupiny (napríklad iba svaly stehna alebo svaly hornej hrudnej oblasti) a všetky svaly tela.
  • Svalový tonus je výrazne znížený - svaly môžu byť veľmi ochabnuté, objavuje sa ich ochabnutosť.
  • Vzhľadom na slabosť svalového korzetu v dôsledku myopatie sa človek vyvíja - môže to byť kyfóza, lordóza, skolióza, ktoré v priebehu času postupujú.
  • Na pozadí rednutých svalov v určitých častiach tela pôsobia svaly s normálnou funkciou zväčšene - tzv pseudohypertrofia .

Diagnóza myopatie má svoje vlastné štádiá:

  1. Zber anamnézy.
  2. Neurologické vyšetrenie a hodnotenie svalového tonusu.
  3. Posúdenie chôdze, končatinových reflexov.
  4. Diagnostika deformácií kostí kostry, najmä chrbtice.
  5. Laboratórne testy - krvný test hladiny kreatínkinázy a hormónov štítnej žľazy.
  6. Biopsia svalov - histologické vyšetrenie na zistenie dystrofie svalových vlákien.
  7. Genetické štúdie na identifikáciu dedičných faktorov vo vývoji ochorenia.

Príčiny myopatie

Medzi hlavné faktory, ktoré spôsobujú myopatie, sú známe tieto:

  • Dedičná povaha myopatie .
  • Genetická chyba - kvôli zlyhaniu jedného z dôležité enzýmy zabezpečenie normálneho svalového metabolizmu.
  • Poruchy hormonálneho systému - napríklad tyreotoxikóza.
  • Rôzne systémové ochorenia a patológie spojivového tkaniva - napríklad sklerodermia.

Formy myopatie:

Pre príčiny ochorenia existujú primárne a sekundárne myopatie:

Primárne myopatie - ide o nezávisle sa vyskytujúce choroby (najčastejšie - dedičné).
Táto skupina zahŕňa:

  • Vrodené myopatie(dieťa sa narodí slabé, nie je schopné hlasno kričať a dobre sa kojiť).
  • Myopatie v ranom detstve(objavujú sa vo veku 5-10 rokov).
  • Juvenilné myopatie- sa vyskytujú v puberte.

Sekundárne myopatie sú dôsledkom a symptómom iných chorôb alebo stavov - napríklad intoxikácie, porúch endokrinného systému).

Podľa stupňa svalovej slabosti sa rozlišujú:

  • Prevažne proximálne myopatie - sa prejavujú ochabnutím svalov, ktoré sa nachádzajú na končatinách bližšie k telu (stehno, ramená).
  • Distálne myopatie - Slabosť je pozorovaná vo svaloch umiestnených ďalej od tela (lýtka, predlaktia a ruky).
  • Zmiešané myopatie ktoré kombinujú distálne a proximálne myopatie.

Moderné metódy liečby

Dedičná myopatia nemožno vyliečiť - je možné iba oslabiť hlavné symptómy a progresiu ochorenia. Na podporu chrbtice sú spravidla predpísané ortézy. S myopatiou, zvláštnosťou fyzioterapia, dychové cvičenia.

S myopatiou endokrinnej povahy- s hyperfunkciou štítnej žľazy - pacientovi je predpísaná liečba antagonistami hormónov štítnej žľazy - tyreostatikami.

Sekundárna myopatia kvôli chorobám spojivového tkaniva (sklerodermia) potrebuje liečbu cytostatikami a steroidnými hormónmi.

Na všetky typy myopatie pacientom je predpísaná bielkovinovo-minerálna diéta, z postupov, ktoré sú najúčinnejšie, sú masáže, trenie postihnutých oblastí, balneoterapia, kúpele.

Metódy chirurgická liečba neexistuje žiadna myopatia, pretože choroba aj tak postupuje. Jediným správnym spôsobom je predpísať pacientovi ortopedické korzety na samom začiatku ochorenia na podporu chrbtice a zabránenie jej zakriveniu. Korzety môžu byť navrhnuté a vybrané individuálne ortopedickým lekárom.

Rôzne poruchy metabolizmu, ako aj konštrukcie svalového tkaniva, ktoré vedú k obmedzeniu fyzickej aktivity a zníženiu telesnej sily, sa nazývajú myopatie.

Charakteristiky tejto choroby zahŕňajú nasledujúce:

  • Rastie svalnatý slabosť.
  • Slabé reflexyšľachy, alebo ich úplná absencia.
  • Svalnatý atrofia.

Myopatie sú spôsobené genetickými faktormi a sú bežné u členov tej istej rodiny.

Čo je to myopatia

Myopatia je charakterizovaná poškodením svalového tkaniva a patrí do neuromuskulárnej skupiny chorôb. Okrem kostrových svalov sú mu vystavené aj myofibrily (jednotlivé vlákna), pričom sú živočíšne nervový systém zostáva úplne nedotknutý.

Ochorenie postupuje progresívne, čo vedie k dystrofii určitej oblasti svalového tkaniva. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u detí a dospievajúcich. Myopatia môže byť primárna alebo sekundárna. Najčastejšia forma ochorenia je dedičná. V ostatných prípadoch má svalová dystrofia charakter získanej genézy.

Myopatia je často zamieňaná s neuropatiou, ale rozdiel medzi týmito ochoreniami je ten, že v prvom prípade nie je narušená citlivosť končatín pacienta. Pri myopatii môže stále cítiť bolesť, pálenie, svrbenie, chlad a horúčku.

Klasifikácia

Za posledné desaťročia sa vyvinuli vedci z výskumu nasledujúce formuláre choroby.

Duchennova myopatia

Tento typ ochorenia je typický pre pacientky vo veku 3 rokov a nevzťahuje sa na ženské zástupkyne. Forma Duchennovej choroby predstavuje vážne nebezpečenstvo pre zdravie i život pacienta.

Ovplyvnené sú svaly zadku a oblasti bokov, ktoré neumožňujú dieťaťu samostatný pohyb. Ak je možná schopnosť chodiť, existujú obmedzenia - dieťa nemôže stúpať po schodoch, skákať a vstať.

Ochorenie vedie k deformácii kostí, mentálna retardácia a pseudohypertrofia svalového tkaniva teliat. Je možná dysfunkcia endokrinného systému. Duchennova myopatia postihuje dýchacie svaly, spôsobuje zápal pľúc. Na druhej strane sa ona stáva príčinou smrti.

Beckerova choroba

Táto forma myopatie sa prejavuje u tých pacientov, ktorých vek presiahol 20 rokov. Tento typ ochorenia sa zvažuje mierna forma... Duševné zdravie nie je ovplyvnené. Ovplyvnené sú svaly panvy a stehien. Hypertrofia sa vyskytuje vo svalovom tkanive teliat.

Erbova forma

Tento formulár má iné meno - mladistvý. Postihuje pacientov aj ženy, ktorí dosiahli vek 25 rokov. V niektorých prípadoch sa Erbova myopatia vyskytuje vo veku 20 rokov.

Pre túto formu ochorenia charakteristický znak zakrivenie chrbtice sa stáva dosiahnuté atrofiou svalov panvy a trupu. Lopatky sa stávajú ako krídla a pri pohybe sa človek začne túlať. Svaly v ústach atrofujú. Pseudohypertrofia v Erbovej forme sa vo väčšine prípadov neprejavuje, existujú však výnimky.

Erbova myopatia, ktorá vznikla v r nízky vek, vedie k úplnej imobilizácii. U pacientov, u ktorých sa táto forma ochorenia prejavila v dospelosti, je pozorovaný mierny priebeh.

Landouzy-Dejerinova myopatia

Rovnako ako predchádzajúca forma, Landouzy-Dejerine postihuje mužov aj ženy. Choroba sa môže objaviť nielen u dospelých, ale aj u detí od 10 rokov. Najprv sa myopatia vyskytuje v tvárových svaloch, potom sa presúva do svalov ramien a hrudníka. Vzhľadom na poškodenie svalového tkaniva nachádzajúceho sa v oblasti očí sú pacienti nútení spať s otvorenými očami.

Na perách dochádza k hypertrofii, ktorá obmedzuje funkciu mimiky. Ochorenie Landouzy-Dejerine je pomalé, ale neohrozuje život pacienta. Psychické schopnosti nie sú negatívne ovplyvnené.

Kugelberg-Welanderova forma

Myopatia postihuje deti vo veku od 2 do 15 rokov. Vlna padá ďalej dolné končatiny a panva. V týchto oblastiach je pozorovaná svalová slabosť. Tento jav je progresívny až do nemožnosti vykonávať pohyby nôh.

V zriedkavých prípadoch sú postihnutí Horné končatiny... Pacient má problémy so vstávaním zo stoličky a tiež pri schodisku. Nestabilita pri chôdzi, často vedúca k pádom, je charakteristickým znakom tejto formy ochorenia. Chôdza pacienta pripomína „kačací krok“.

Charcot-Marie

Na túto formu ochorenia sú náchylné deti i dospelí, pretože sa vyskytuje vo veku od 15 do 30 rokov. Všeobecne sa uznáva, že Charcot-Marie sa vyskytuje u oboch pohlaví, ale štatistiky uvádzajú, že najčastejšie sú mu vystavení muži.

K zmenám dochádza vo svalovom tkanive spôsobenom neurologickými poruchami. Porážka padá na určité svalové skupiny dolných končatín.

Tkanivo sa môže čiastočne alebo úplne rozpadnúť (druhá možnosť je možná v neskorom štádiu). Ochorenie má negatívny vplyv na miechu, a preto pacient nemôže stáť na jednom mieste. Zvonku sa toto správanie môže zdať zvláštne.

Príčiny

Myopatie sú rozdelené na primárne a sekundárne. Primárny typ vzniká bez ohľadu na vonkajšie vplyvy na telo, pretože má dedičný charakter. Ak má niektorý z rodičov alebo blízkych príbuzných v rodine túto diagnózu, potom je vysoká pravdepodobnosť, že sa choroba prenesie na novú generáciu.

Primárna myopatia môže človeka chytiť vo veku 3 rokov alebo počas puberty. Akákoľvek forma myopatie, ktorá vznikla na pozadí zlej dedičnosti, je ťažké liečiť a má závažný priebeh. Ochorenie sa prejavuje aj počas dojčenia.

Dieťa nie je schopné hlasno kričať ako jeho rovesníci. Dominujú mu lenivé pohyby. Proces kŕmenia je náročný, pretože kvôli slabým tvárovým svalom nie je možné bradavku pevne zopnúť perami.

Sekundárna forma myopatie je vyvolaná inými ochoreniami. Najčastejšími príčinami sú:

Porušenie metabolizmu lipidov vo svaloch, metabolizmus glykogénu a metabolizmus purínov môže tiež spôsobiť rozvoj myopatie.

Príznaky

Hlavnou črtou väčšiny foriem myopatie je progresívna slabosť, ktorá sa vyskytuje vo svaloch končatín, ako aj únava, ku ktorej dochádza po krátkej fyzickej aktivite. Slabosť sa každým rokom zvyšuje a prechádza do svalovej atrofie.

Končatiny sú zdeformované, čo obmedzuje pacientov v pohybe. Je ťažké samostatne vstať zo stoličky, pohybovať sa po schodoch a tiež nie je možné bežať a skákať.

Pacient má pterygoidné lopatky. Ramená sa prakticky nezdvíhajú a žalúdok neustále vyčnieva dopredu. Osoba s myopatiou sa pohybuje kývaním zo strany na stranu.

Patologické zmeny sa vyskytujú symetricky vo svaloch končatín a trupu. Proximálne časti rúk a nôh sú viac vystavené atrofii, čo prispieva k hypertrofovanému vzhľadu ich distálnych častí. To je obzvlášť zreteľné na holeni.

Okrem zvýšenej slabosti miznú aj reflexné funkcie šliach. Svalový tonus klesá, čo vedie k periférnej paralýze. V dôsledku obmedzenia pohybov tela dochádza k sťahom kĺbov.

Myopatia postihuje svaly tváre, čo znemožňuje niektoré pohyby tváre. Pacient nemôže pískať, mračiť sa, usmievať sa alebo si natiahnuť pery kačkou. Je možné, že výslovnosť samohláskových zvukov je nejasná, pretože choroba zhoršuje prácu svalov úst.

Možné zhoršenie fungovania dýchacích svalov. To vedie k zlyhaniu dýchania, ako aj ku kongestívnej pneumónii. V niektorých prípadoch existujú:

  • kardiomyopatia;
  • zástava srdca;
  • dysfágia svalov hltana a hrtana;
  • myopatický rez v hrtane.

Pri myopatii trpí nielen fyzická zložka tela, ale aj psychická. Pacient prestáva primerane uvažovať, jeho správanie sa stáva nepokojným. Takéto zmeny nie sú charakteristické pre všetky formy ochorenia.

Diagnostika

Diagnóza myopatie sa vykonáva kontaktovaním neurológa. Hlavné metódy na určenie choroby sú:

  • ENG(elektroneurografia).
  • EMG(elektromyografia).

Vykonanie oboch postupov umožňuje nezamieňať myopatiu s ochoreniami podobnej povahy:

  • infekčná myelopatia;
  • porušenie spinálneho obehu;
  • nádor miechy;
  • myelitída.

Pomocou EMG je možné zaznamenať zmeny svalového tkaniva. Dostupnosť Vysoké číslo krátke vrcholy naznačujú progresívny proces, ktorý umožňuje presne stanoviť túto diagnózu.

Diagnóza myopatie sa vyskytuje aj prostredníctvom laboratórnych testov. Odhaliť môže napríklad zvýšený obsah aldolázy, AST, LDH, CPK a ďalších enzýmov v krvi biochemická analýza... A analýza moču určuje množstvo kreatínu. Ak je zvýšená, potom je to istý indikátor myopatie.

Na určenie formy ochorenia sa vykoná biopsia svalového tkaniva. To umožňuje stanoviť prítomnosť rozptýlených atrofovaných myofibríl. Môžete si tiež všimnúť, ako je svalové tkanivo nahradené spojivovým alebo tukovým tkanivom. Porovnanie histochemických, molekulárno genetických a imunobiochemických analýz vám umožňuje presne určiť chorobu a jej formu.

Diagnóza lézií srdcového svalu sa vykonáva konzultáciou s kardiológom, ako aj vykonaním postupov EKG a ultrazvuku. Ak existujú príznaky zápalu pľúc, potom je pacient odoslaný k pneumológovi a urobí sa aj röntgenový snímok pľúc.

Liečba

Liečebný proces prebieha tak, že sa pacientovi predpíše glukokortikosteroidné liečivo. Najúčinnejší je prednizolón, ktorého denná dávka je asi 100 mg. Po správnom účinku (vzhľad sily vo svaloch) sa jeho dávkovanie zníži na 15 mg, ale to sa robí postupne.

V závažných prípadoch je pacientovi predpísaná pulzná terapia metylprednizolónom. Užívanie hormonálnych liekov spôsobuje veľa vedľajšie účinky preto u niektorých pacientov nie sú predpisované glukokortikosteroidy.

V prípade zbytočnosti glukokortikosteroidných liekov je pacientovi predpísané:

  • Metotrexát;
  • Cyklofosfamid;
  • Cyklosporín;
  • Azatioprin.

Pri forme Charcot-Marie je liečebný postup nasledujúci:

  • predpísať vitamíny B;
  • vykonávať ATP;
  • vykonávať fyzioterapeutické sedenia;
  • urobiť transfúziu krvi;
  • predpísať cvičebné terapeutické postupy a masáže;
  • predpisovať anticholinesterázové lieky.

S klesajúcimi nohami je pacientovi predpísaná ortopedická obuv. Fyzická aktivita je vylúčená.

Duchennova forma prakticky nie je liečiteľná, pretože jej priebeh prebieha a stav pacienta sa neustále zhoršuje.

Pacientovi je predpísaná terapia zameraná na udržanie stavu a spomalenie vývoja ochorenia. Spočíva v tom, že:

  • Vitamíny B, E;
  • Oksazil;
  • Aminokyseliny;
  • Vápenaté prípravky;
  • Galantamín;
  • Anabolické hormóny.

Procedúra ošetrenia prebieha v kurzoch pod neustálym dohľadom lekára. Užívanie glukokortikosteroidných liekov môže predĺžiť život o niekoľko rokov.

Dôsledky a komplikácie

V dôsledku nízkej pohyblivosti a slabosti svalov sa vyvíja:

  • Respiračné zlyhanie (s poškodením dýchacích svalov).
  • Zástava srdca.
  • Kongestívna pneumónia (v dôsledku nahromadenia krvi v pľúcach).
  • Kardiomyopatia.
  • Zápcha
  • Rachiocampsis.

Pre pacienta je ťažké sa pohybovať. Slabosť postupuje, postupne prechádza do paralýzy. Je ťažké žuť a prehĺtať jedlo. Možnosť smrti sa zvyšuje každý mesiac.

Predpoveď

Nástup myopatie v detstve znamená vysokú pravdepodobnosť smrti. Ak sa choroba objaví v zrelšom veku, potom môže byť prognóza priaznivá.

Významnú úlohu zohráva vývoj choroby a oblasť, ktorú pokrýva. Ak sú postihnuté životne dôležité orgány (pečeň, srdce, obličky), potom sa choroba stane závažnou, čo najčastejšie vedie k smrti.

Sekundárne myopatie majú pozitívnejšiu prognózu, pretože včasná identifikácia a odstránenie príčiny, ktorá spôsobila chorobu, prispieva k regresii patológie.