Mi a genetikai zombier-szindróma és a betegség kezelése? Zhilbera szindróma (betegsége) - Mi az ilyen egyszerű szavak, okok, tünetek és a lakhatási szindróma kezelése okozza a diagnózist és a kezelést

Zhilbera-szindróma (Krone Zhilbera-kór) egy örökletes patológia, amelyben megsérti a bilirubin ártalmatlanítását. Ezt a betegséget a szülők gyermekéhez továbbítják.

Zhilbera-szindróma autoszomális domináns betegség.

A betegség több férfiak, mint a nők, és általában a pubertás után manifesztálódik. Ezért a kockázati csoport tartalmazza a 12 éves és idősebb fiatalokat. Ez egy veleszületett metabolikus rendellenesség. A betegség előfordulásának kockázata több olyan gyermekeknél, akiknek a szülei a Zhilbera-szindróma betegek.

Tényezők növelik a bilirubin mennyiségét a vérben:

• fertőzések;
• alkohol fogyasztás;
• dohányzó;
• kábítószerek;
• néhány gyógyszer (mint például a szimvasztatin, atorvasztatin, ibuprofen, acetaminofen, buprenorfin);
• sérülések és műveletek.

A provokáló tényezők, a betegségek élesítése, az étkezési táplálkozás, a stresszes helyzetek, a megfázás és a vírusos betegségek eltérése.

A betegség fő oka az enzim glükuroszil-transzferáz aktivitásának csökkentése, amely hozzájárul a toxikus transzformációhoz közvetlen bilirin Egyenes és nem mérgező.

A glükurozil-transzferáz csökkenését az UGT 1A1 genom okozza. Ennek a génnek a változása vagy mutációja, és egy lakás-szindróma kialakulásához vezet.

A betegség és a klinikai megnyilvánulások szakaszai

A patológia sárgázó Scler fő jellemzője (rész szemgolyómelyiknek kell lennie fehér szín). Ezenkívül a jaunditás lehetséges bőr pokrov.

Sok beteg panaszkodik a figyelem gyenge koncentrációja, hányinger, fájdalom a testben és a hasban, hasmenés és depressziós állapot.

A ház szindróma megsérti az immunrendszert, gyakran vannak megfázás és fertőző betegségek.

Ezt a betegséget is jellemzi a következő jelek megnyilvánulása:

A betegség súlyosbodása során a vizelet színének változása lehetséges (sötét), sápadt szék, erős izzadás és olajos élelmiszer intoleranciája.

A betegek is panaszkodnak fejfájásra, tachycardia, a memória romlása, zsibbadás és bizsergés a végtagokban, hányás, túlzott szomjúság, hidegérzet és a szorongás, izom- és ízületi fájdalom, a szorongás, a bél a puffadás, fényérzékenység, hasmenés vagy székrekedés, szemét a szemét, és szinuszaiba az orr.

A Zhilbera-szindrómát 2 áramlási lehetőség jellemzi. Az első esetben a betegség a 13-20 év közötti időszakban fordul elő, a második - akár 13 éven belül (ha fertőzés történt akut vírusos hepatitis esetén).

A betegség részleteit az orvosok mondják, nézze meg a videót:

Milyen teszteket végeznek a betegség azonosítására?

Gyakran a betegség a vér szokásos elemzése során észlelhető. A ház szindrómájával a bilirubin tartalma a vérben bővül. A közös bilirubinnak kevesebbnek kell lennie, mint 1,1 mg a vér deklitellel. A ház szindrómájával ez a jelző 2, és akár akár 5 mg is emelkedik.

A magasabb bilirubin értékek egy másik rendellenességre mutatnak. Például a Kriegler-Najic szindróma alatt értéke több mint 20 mg / ml.

A patológia diagnosztizálásához a májfunkciók elemzését végezzük. Meg kell találni a koleszterint, az albumint, a protrombin indexet és másokat. Lehetőség van speciális diagnosztikai tesztek elvégzésére: éhezés, minta fenobarbital, vizsgálat nikotinsav, rifampicinos vizsgálat.

Szükséges instrumentális kutatás: ultrahang, CT, májbiopszia, elasztográfia.

Komplikációk és következmények

Sok beteg érdekli a betegség szövődményeit. Az emberek mindent szeretnék készen állni. Az orvos köteles megmondani a betegnek lehetséges következmények. Egyes betegek esetleg nem rendelkeznek következményekkel, de újbóli vizsgálat szükséges a kezelés hatékonyságának biztosításához.

Másoknak rendelkezhetnek a következő szövődmények:

• tendepektív pigment hepatos;
• krónikus hepatitis;
• cholelithiasis.

A szövődmények elkerülése érdekében szükség van az orvosok kérdéseire vonatkozó ajánlásait.

A Zhilbera-szindróma hagyományos terápiája

Ilyen kezelésként ez a betegség nem létezik. Az orvosnak meg kell mondania a betegnek a táplálkozási táplálkozásról és a magatartási szabályokról az exacerbáció esetén. A rettászás időszak több évig tarthat, a speciális kezelésre nincs szükség.

A gyógyszerkészítmények csak akkor adhatók meg, ha a sárgaság keletkezik és a beteg állapotának romlása.

Ha van dyspeptikus rendellenességek, hogy az anti-anspepti gyógyszerek és az emésztő enzimek segítsék az emésztést.

A Zhilbera Corvolol-szindróma kezelése, egy kicsit lágyabb, mint a fenobarbitál. A fenobarbitál a monooxidáz májrendszer induktoraihoz tartozik, a gyógyszer gyorsan stabilizálja a bilirubin szintjét.

Ha a betegség erősen elindul, és nem engedi a gyógyszerterápiát, akkor az orvosi beavatkozás májátültetési művelet formájában szükséges.

Kockázatok hadműveleti ellátás A Housing Engine szindrómában a következők lehetnek: fertőzés, trombózis, máj artéria stenosis vagy vénák fokozása.

Népi jogorvoslatok kezelése

A népi jogorvoslatok terápiája szükséges ahhoz, hogy megszabaduljon a sárgaságtól. Mivel a Zhilber-szindróma májbetegség, akkor a kezelés különböző információk, kráterek és teák használatából áll.

Népszerű receptek tájékoztatók:

1. Vegyünk 1 evőkanál. l. Szárított és zúzott cikória, öntsük ki 500 ml főtt vizet, és lassú tüzet. Az infúziót fél órát kell főzni, majd a szerszám 1 óráig ragaszkodik. Amikor az infúzió lehűl, törölje és naponta 50 ml-t vegyen be;
2. Az evőkanál ömlesztett árpa 200 ml hideg vizet öntött. A gyógyszer 1 éjszaka ragaszkodik. A nap folyamán kis kandallóban részeg kell lennie;
3. 500 ml jó vodkában öntsük 50 g apróra vágott tejet. A gyógyszer két hétig ragaszkodik hozzá. Rendszeresen az eszközöket kell keverni. Terápiás infúziót vegyen fel naponta 4 alkalommal étkezés előtt. Használati mód: 100 ml vízben 20-30 ° C-on hígítjuk.
4. Az apróra vágott 500 mg a ragyogó gyökereit forró vízzel öntjük. Egy nap után profilja az eszközt. 50 ml étkezés előtt vegye be. A kezelés folyamata 7 nap.

A készítmény a teák nem használ ilyen gyógyító növények, mint a kukorica gólyák, kilenc, körömvirág, Barbaris, csipkebogyó, köles, bízva, orbáncfű. A gyógynövényeken alapuló díszek mind egyénileg, váltakozó és összeszerelést is használhatnak.

Hatékony deconictions a Zhilber-szindrómával

A fitoterapeuták és a népi gyógyítók számos Bravera receptet kínálnak orvosi növények. Nagyon könnyű főzni, és nem kell ragaszkodni. A fő dolog a főzésben népi jogorvoslatok Otthon -, hogy megfeleljen az adagnak. Receptek:

1. Kiváló jogorvoslat a sárgaság ellen -. Egy liter vízben 20 gramm zúzott növényt pumpált, forraljuk fel, amíg a folyadék térfogatának fele marad a serpenyőben. Drink infúziót 100 ml naponta 3 alkalommal. Használja a zaklatást, amíg a sárgaság nem fog áthaladni;
2. A tataknar tüskés nagyon hasznos a máj számára. Spotilla egyetemes növénynek tekinthető. A bátor 3 evőkanál főzéséhez. l. A zúzott magok 0,5 liter vizet öntöttek. A vízfürdőbe helyezhető eszközök úgy, hogy a víz ne zavarjon gyorsan. Tomit gyógyszer 40-60 perc, a folyadék mennyisége felére kell csökkenteni. Hűvös, majd fejezze be a főzetet. Vegyünk egy gyógyszert naponta 20 ml-re. Jobb, ha étkezés előtt elfogyaszt. A kezelés ezzel az eszközökkel legfeljebb 2 hónapig tart, míg a sárgaság nem halad át.

A gyógyszerek mellett a gyógyszerek, az infúziók, a teák és a decojikciókat multivitamin komplexekkel kell elvégezni.

Életmód, mód és étrend

Sajnos, az étrendi ételeket folyamatosan meg kell figyelni, hogy ne legyen ismétlődő.

A táblázat bemutatja a megengedett és tiltott ételeket a ház motor szindrómájában:

A Zhilbera-szindróma diagnózisát nem lehet felemelni, erősen betöltötte a testet. Az állapot jelentősen romlik a hosszú munka után.

Próbáljon megszakadni a munka és a kimondott pszicho-érzelmi feszültség között.

A Zhilbera-szindróma májbetegség, amelyet a vérben a bilirubin növekvő mennyiségével kell kísérni. Nem igényel specifikus kezelést.

A kezelés fő dolog a szekvencia és a szabályosság. Az új tünetek megjelenése előtt ügyeljen arra, hogy tájékoztassa az orvost. Nem lehet figyelmet figyelmen kívül hagyni.

Kapcsolatban áll

Zhilbera-szindróma (családi sárgaság, pigment hepatózis) egy jóindulatú, amely epizodikus, mérsékelt növekedés a bilirubin koncentrációjában a vérben.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az öröklés által továbbított gén hibájához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodáshoz, de mivel a mérgező anyagok semlegesítéséért felelős enzim szintézisének megsértésén alapul, lehetséges az epevezeték gyulladásához és a kövek kialakulásához kapcsolódó szövődmények kialakítása epehólyag.

Zhilbera szindróma - Mi az egyszerű szavak

A patológia lényegének megértéséhez szükség van a májfunkciókra. W. egészséges ember Ez a szerv jól teljesíti a fő szűrési funkciókat, azaz a fehérjék, zsírok és szénhidrátok felosztásához szükséges epek szintetizálja a cserefolyamatok, semlegesíti és eltávolítja a mérgező anyagokat a szervezetből.

A ház szindrómájával a máj nem képes teljesen feldolgozni és eltávolítani a mérgező bilirubint a szervezetből. Ez annak köszönhető, hogy a semlegesítésért felelős konkrét enzim elégtelen fejlődése. Ennek eredményeképpen az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemcsészékek és a bőrborítások sárga színűek. Ezért a tágas betegség krónikus sárgaságnak nevezik.

Zhilbera szindróma - egészséges betegség, egy génhiány, amely felelős a bilirubin gallimalizálásának helyes cseréjéért. A betegség folyamata a mérsékelt sárgaság időszakos előfordulását kíséri, de ugyanakkor májminták és a többiek biokémiai mutatók A vér normális marad. Az örökletes betegség gyakrabban diagnosztizálják férfiakban és először nyilvánul serdülő és fiatal kora, amely kapcsolatban van a változás bilirubin anyagcsere hatására a nemi hormonok. Ugyanakkor a betegség tünetei időszakosan előfordulnak az egész életen. Zhilbera-szindróma - Az MKB 10 kód K76.8 kódot tartalmaz, és a kifinomult májbetegségekre utal, amelyek autoszomális domináns örökséggel rendelkeznek.

Az okok

A genetikai ház szindróma csak olyan betegeknél jelenik meg, akik hibás gént kaptak egy adott májenzim kialakulásáért. Ennek eredményeképpen az enzim tartalma 80% -ra csökken, és egyszerűen nem ütközik a toxikus közvetett bilirubin transzformálásával a kapcsolódó frakcióba. Ugyanakkor a genetikai hiba súlyossága és az exacerbációs periódusok időtartama eltérő lehet, mindez a két extra aminosav betétek számától függ egy adott májenzim helyén.

A tudósok megjegyezték, hogy a Zhilbera-szindróma nem fordul elő az "üres" helyen, annak fejlesztése érdekében, hogy szükség van egy nyomásra, amely elindítja a betegségfejlesztés mechanizmust. Az ilyen provokáló tényezők a következők:

• kiegyensúlyozatlan táplálkozás a nehéz, olajos élelmiszerek túlsúlyával;
• alkoholtartalmú italok visszaélése;
• hosszú fogadtatás néhány kábítószerek (antibiotikumok, koffein, az NSAID csoportból származó készítmények);
• glükokortikoszteroid gyógyszerekkel való kezelés;
• anabolics bevétele;
• a kemény diétáknak való megfelelés, az éhezés (még orvosi célokra);
• korábban átruházott sebészeti beavatkozások;
• túlzott fizikai erőfeszítés;
• ideges túlfeszültség, krónikus stressz, depressziós állapotok.

A betegség klinikai tünetei a dehidratációt (a test dehidratálása) vagy fertőző betegségek (influenza, orvi), bélrendszeri betegségek okozhatják.

Zhilbera szindróma tünetei

A Zhilbera-szindrómában szenvedő betegek általános állapota általában kielégítő. A betegség tünetei időszakosan nyilvánulnak meg, a provokáló tényezők hatása alatt. A betegség fő jelei:

• igazságügyi szindróma változó fok intenzitás;
• gyengeség, gyors fáradtság minimális gyakorlattal;
• alvászavarok - nyugtalanul, szakaszos lesz;
• a szemhéjak régiójában egyetlen vagy több sárga plakkok (xantellasm) kialakulása.

A növekedést a koncentrációja bilirubin a vérben, az egész test, illetve az egyedi területeken a bőr a területen a nasolabic háromszög, megálló, pálmák, axilláris depresszió, lehet sárgák. A szem yellownessét a bilirubin szintjének csökkenésével jelzik. A sárgaság súlyossága is eltérő - a csúszkát jelentéktelen sárgulásától, a bőr fényes yellownessig.

A betegség más, feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, tartoznak:

• súlyossága a megfelelő hipochondriumban;
• a kellemetlen érzés B. hasi üreg;
• fokozott izzadás;
• fejfájás, szédülés;
• az apátia letargia, vagy ellentétes ingerlékenység és idegesség;
• kiejtett bőr viszketés;
• puffadás, meteorizmus, belching, keserűség a szájban;
• szék rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány jellemzője az áramlásról. Tehát mindegyik negyedik betegnél a ház szindrómájával növekszik a májban, míg a szerv a széléből az ív szélétől működik, de szerkezete szokásos, a tapintás nem érezhető. A betegek 10% -ában a lép és a kapcsolódó patológiák - az epe rendszer, a cholecystitis diszfunkciója. A betegek 30% -ában a betegség szinte tünetmentes módon halad, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig észrevétlen maradhat.

Mi a veszélyes zhilbera szindróma?

A bőr sárga színe és a ház a ház motoros szindrómában meghatározza a bilirubin epe pigment feleslegét. Ez egy mérgező anyag, amely a hemoglobin bomlása során alakul ki. Egészséges testben a májban lévő bilirubin egy gloronsav molekulájához kapcsolódik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a testre.

Az elégtelen működés esetén a szabad bilirubint semlegesíti, a vérkoncentráció növeli. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy jól oldódik a zsírokban, és képes kölcsönhatásba lépni a sejtmembránok foszfolipidjeivel, amely neurotoxikus tulajdonságokat mutat. Először is, a mérgező anyag hatása az idegrendszert és agyi sejteket szenved. A véráramlással együtt a bilirubin az egész testben terjed, és diszfunkciót okoz belső szervek, negatívan befolyásolja a máj, az epe és az emésztőrendszer munkáját.

A lakhatási szindrómában szenvedő betegeknél romlik a májmunkában és a test megnövekedett érzékenységét a hepatotoxikus tényezők (alkohol, antibiotikumok) hatására. A betegség gyakori súlyosbodása a fejlődéshez vezet gyulladásos folyamatok Az epe rendszerben a nyüzsgő buborékban lévő kövek képződése a lényegtelen jólét oka, a teljesítmény minőségének csökkenése és romlása a beteg életminőségében.

Diagnosztika

A diagnózis során az orvosnak a laboratóriumi és instrumentális kutatás eredményeire kell támaszkodnia, figyelembe véve a főbb klinikai tünetek És a családi történelem adatai - vagyis megismerjük, hogy a májbetegség közeli hozzátartozói szenvedtek, sárgaság, alkoholizmus.

Az ellenőrzés folyamatában a nyálkahártyák, a jobb hipochondrium fájdalma, a máj mérete enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens szexét és életkorát, tisztázza, amikor a betegség első jelei megjelentek, megállapítják, hogy vannak-e kísérő krónikus betegségeksárgaságot okoz. Az ellenőrzés után a betegnek számos elemzést kell átadnia.

Általános I. biokémiai elemzés A ház szindrómáján a vér a közös bilirubin szintjének növekedését biztosítja szabad, közvetett frakciója miatt. A ZHILBER-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l. Ugyanakkor a többi mutató - fehérje, koleszterin, AST, ALT marad a normál tartományon belül.

- Az elektrolit egyensúlyban nincs változás, a bilirubin megjelenése jelzi a hepatitis kialakulását, és a sötét sör vízét megszerzi.

Kala analízis a sterkylon lehetővé teszi, hogy megteremtse ennek jelenlétét végtermék A bilirubin átalakítása.

A PCR-módszer célja a bilirubin cserefolyamatáért felelős genetikai génhiány azonosítása.

Római minta - A 900 mg antibiotikum beteg bevezetése a közvetett bilirubin szintjének növekedését eredményezi a vérben.

A hepatitis b vírusok markerei, C, D a ház szindrómájába nincs meghatározva.

A diagnosztika megerősítése A konkrét tesztek segítenek:

• fenobbital minta - a fenobarbital vételének hátterében a bilirubin szintje csökken;
• teszt a nikotinsavval - a intravénás adminisztráció A bilirubin gyógyszerkoncentrációját 2-3 órán belül többször emeljük fel.
• a böjt teszt - az alacsony kalóriatartalmú diéta hátterében, a bilirubinszint növekedése 50-100%.

Instrumentális kutatási módszerek:

• Ultrahangos hasüreg;
• Ultrahang máj, epehólyag és csatornák;
• duodenal próba;
• a máj-parenchyma radioizotóp módszerrel történő vizsgálata.

A májbiopsziát csak akkor végezzük, ha krónikus hepatitis és májcirrhosis gyanúja van.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabbnak tekinthető. A homozigóta Zhilbera-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával a DNS-diagnózis miatt határozhatjuk meg. A diagnózist abban az esetben, ha az ismétlések száma (2 nukleinsavak) A hibás gén promoter területe eléri a 7-et, vagy meghaladja ezt a mutatót.

A kezelés megkezdése előtt, a szakemberek számára ajánlott, hogy végezzen genetikai elemzés alapján Zhilbera szindróma, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a gyógyszeres májkárosító hatású eljárásban alkalmazott betegség kezelés. Ha a diagnosztika téved, a máj ilyen kezelést szenved.

Zhilbera szindróma kezelése

A terápiás orvos kezelése a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét veszi figyelembe a vérben.

Ha az indexek a közvetett frakció a bilirubin nem haladhatja meg a 60 nmol / l, a beteg csak a fény sárgasággal, a bőr és nincsenek tünetek, mint a magatartás megváltoztatása, hányinger, hányás, álmosság - a gyógyszeres kezelés nem nevezi. A terápia alapja az életmód igazítása, a munkaerő és a szabadidős rezidáció betartása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A betegnek célszerű növelni a folyékony és megfelelnek a diéta, amely megszünteti a fogyasztás olajos, éles, sült ételek, tűzálló zsírok, konzerv, alkohol.

Ebben a szakaszban gyakorolják a szorbensek (aktivált szén, poliszorba, enterosgel) és fototerápiás módszerek vételét. A kék fényt tartalmazó Insolation lehetővé teszi, hogy egy szabad bilirubinra váltjon vízben oldódó frakcióba, és hagyja el a testet.

A 80 μmol / l-es és annál magasabb bilirubinszintek felemelésével a páciens a Phenobarbital, (Barbal, Corvalol) a kopogtatásban 200 mg-os dózisban van előírva. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étrend szigorúbbá válik. A betegnek teljesen meg kell szüntetnie az étrendet:

• konzerv, éles, olajos, nehéz étel;
• sdobu, édességek, csokoládé;
• erős tea és kávé, kakaó, bármilyen alkohol.

A hangsúly a táplálkozás kerül sor az étrendi minőségű hús és hal, zabkása, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, gallets, édes gyümölcslevek, gyümölcsök, kompótok, alacsony zsírtartalmú tejtermékek italokat.

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, meg kell jegyezni az állam romlását, a beteg kórházi kezelést igényel. A kórházi feltételek a terápiás rendszerben:

• hepatoprotektorok a májfunkciók fenntartásához;
• polioniás oldatok intravénás beadása;
• szorbensek fogadása;
• az emésztést javító enzimek fogadása;
• laktulózon alapuló lazító eszközök, a toxinok eltávolításának felgyorsítása (normák, dubhalak).

Súlyos esetekben albumin intravénás víz vagy transzfúzió. Ebben a szakaszban a beteg étrendjét szigorúan ellenőrzik, az összes terméket eltávolítják tőle az állati zsírok és fehérje (hús, hal, tojás, túró, vaj stb.). A páciens friss gyümölcsöt és zöldséget fogyaszthat, vegetáriánus növényi leveseket, zabkását, konyhát, alacsony zsírtartalmú tejtermékeket enni.

A remissziós időszak alatt, amikor akut tünetek Nincsenek betegségek, előírják a terápia támogatását, amelynek célja az epe rendszer funkcióinak helyreállítása, a kövek megakadályozása és kialakítása. Ebből a célból azt javasoljuk, hogy a hepaben, az uroxoFalk vagy a sírkockák koleretikus hatással járjon. Ebben az időszakban nincs szigorú korlátozások az étrendben, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és azokat a termékeket, amelyek provokálhatják a betegség súlyosbodását.

Időnként havonta kétszer ajánlott vak érzékelés (Tuba). Az eljárás szükséges a stagnáló epe eltávolításához, amely az xilitol vagy a szorbit üreget kap. Ezt követően fel kell feküdnie a meleg fűtéssel a jobb oldalon fél óráig. Az eljárás jobb hétvégén jobb, mivel egy folyékony szék és gyakori kampányok megjelenése kíséri a WC-vel.

Katonai szolgálat

Sok fiatal érdekli, hogy a Zhilbera-szindrómával foglalkoznak a hadseregben? A betegségek ütemtervének megfelelően, amelyben az egészségügyi követelményekre vonatkozó követelményeket részletesen bemutatják, a genetikai sárgaságban szenvedő betegek sürgős katonai szolgálatot igényelnek. Ez a diagnózis nem oka a halasztott vagy a hívás mentességének oka.

De a foglalás történik, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételekkel kell rendelkeznie. A lakhatási szindrómával való kapcsolat nem lehet éhes, nehéz fizikai terhelések, enni csak egészséges ételeket. A gyakorlatban a hadsereg körülményeiben szinte lehetetlen teljesíteni ezeket a követelményeket, mivel csak a székhelyen csak a rendes katona problémássá válik.

Ugyanakkor a Zhilbera-szindróma diagnózisa a legmagasabb katonai intézményekre való felvétel megtagadásának alapja. Vagyis a fegyveres erők rangsorai szakmai szolgáltatásai esetében a fiatalok alkalmatlannak számítanak, és az orvosi jutalék nem teszi lehetővé számukra a belépési vizsgák megadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi jogorvoslatok használatát sok szakember üdvözli. Több népszerű receptet adunk:

Kombinált keverék

A terápiás készítményt egyenlő mennyiségű mézből és olívaolajból (300 ml) állítjuk elő. Ehhez a keverékhez 75 ml-t adunk hozzá. apple ecet. A készítményt alaposan keverjük, transzfúzzuk az üvegtartályba, a hűtőszekrényben tárolva. Mielőtt egy fából készült kanál keveredik, és 15-20 csepp 20 perccel étkezést megelőzően. A sárgaság tünetei már visszavonulnak a kezelés harmadik napján, de a keveréket legalább hetente kell venni a pozitív eredmény biztosítására.

Lé lopuha

A növény leveleit májusban gyűjtik össze, a virágzási időszak alatt, ebben az időben tartalmaznak a legnagyobb szám Hasznos anyagok. A burdock fröccsöntőjei friss formában áthaladnak a húsdarálón keresztül, gézzel nyomjuk meg a gyümölcslét, vízzel vizet, és 1c.l. Étkezés előtt 10 napig.

Általánosságban elmondható, hogy a lakhatási szindróma előrejelzése kedvező, mivel ez az állapot a normák egyik lehetőségének tekinthető. A szindróma specifikus megelőzése nem létezik, mivel a betegség genetikai tényezőnek köszönhető. Hanem egészséges életmód és megfelelő táplálkozás Segítsen elkerülni az exacerbációkat, és azonnal hagyja abba a kellemetlen tüneteket.

Razis A.r.

Oksana Mikhailovna Drakkin,

A "Hepatológia" szakaszunkban Raisis Anna Romanovna professzora. Zhilbera szindróma.

Általában sok kérdés.

"Zhilbera szindróma. Modern nézetek, eredmények és terápia. "

Ara Romanovna Raisis, professzor, orvosi tudományok doktora:

Kedves kollégák.

Vannak olyan betegségek, amelyek a vonalon keresztül haladnak át egy személy egész életében - gyermekkori és serdülőkor a legfejlettebb évekig. Ebben az úton, a különböző specialitások orvosai, nagyon széles orvosok körében. Fontos, hogy ez a széles tartomány tudatában van az újnak, amely a betegségről szóló ötleteinkben történik.

Az ilyen betegségek a Zhilbera-szindrómához tartoznak (SZH). Mivel 1901-ben az Augustine Zhilbert leírta ezt a szindrómát, több mint egy évszázada telt el. Ez idő alatt sok új dolog jelent meg a betegség ötleteinkben. Ez az új számomra az aspektusban van, és ma ezt a patológiát szeretném bemutatni.

Az intézetből emlékszem, mi az. Zhilbera szindróma örökletes megsértése cseréje bilirubin, ami elégtelen annak glucooner (kötelező annak átvételét az epével utak) és a fejlesztés ezzel kapcsolatban jóindulatú, nem zavart hyperbirubinemia.

Azt is tudjuk, hogy egy sor klinikai és laboratóriumi kritériumok, amelyek mindig a diagnózis alapján állnak rendelkezésre. Ismeretes, hogy elsősorban a prepuertal és a közzététel serdülőkjében szerepel. Leggyakrabban a családban van néhány adata az örökletes családi hajlamra ehhez a szindrómához.

Általános szabályként a sárgaság intenzitása kicsi. Maximum - Bőr SUTANGING ÉS SCLER. A sárgaság megjelenése vagy javítása gyakran kapcsolódik a közösülés betegségekhez vagy az éhezés, a fizikai vagy pszicho-érzelmi túlfeszültséghez. Valamint számos kábítószer használata. Különösen úgynevezett Agliconov, szulfamidok, szalicilátcsoportok. Egy kicsit tovább fogunk beszélni róla részletesebben.

Leggyakrabban a Hepatomegalia hiányzik vagy kisebb. Laboratóriumi vizsgálatok során a bilirubin növekedése 2-5 (ritkán több) egy túlnyomórészt ingyenes frakció miatt. A transzamináz normál aktivitásával és a markerek hiányában vírusos hepatitisz és a hemolitikus anémia adatai.

Ez a klinikai és laboratóriumi adatok megoldása elegendő volt a szindróma diagnosztizálásához.

A közelmúltban a helyzet megváltozott abban az értelemben, hogy lehetőséget kaptunk az objektív genetikai elemzésre, amely megerősíti vagy nem erősíti meg ezt a diagnózist.

A SZH genetikai személye, amely abban rejlik, hogy a kódoló enzim glükuronele-transzferáz promoter régiójában bekövetkezik. A tirozin arginin di-nukleotikus behelyezése. Ezt a betétet más számú alkalommal megismételjük. Ettől függően van egy klasszikus SZH vagy változatok (allélok).

Ennek a diagnózisnak az objektív visszaigazolásának lehetősége, a megfogalmazás célja nagyrészt radikálisan megváltoztatta ötleteinket a szindrómáról. Megváltoztatta néhány mítoszokat, amelyek az egész évszázad során kellően stabilak voltak, hogy ismerjük ezt a szindrómát.

Az első az SZH prevalenciája. Úgy vélték, hogy ez egy meglehetősen ritka betegség. A genetikai diagnózis segítségével nyilvánvalóvá vált, hogy ez elég gyakori betegség. A Globe 7% -ról 10% -ára szenvednek Szh. Ez minden tizedik. Az örökletes betegség esetében ez rendkívüli frekvencia.

Az afrikai lakosságban akár 36% -ig. Népességünkben (európai és ázsiai) 2-5%. Országunkban és lakosságunkban részvétel van a diagnózis megfogalmazásában.

(Slide demonstráció).

A klinikánk adatait, ahol találkozunk a SZH-vel, mint az objektummal megkülönböztető diagnózis vírusos hepatitisz. 20 éve (az 1990-es évektől óta ez időig) a diagnózis növekedési üteme több mint 4-szer.

A második mítosz, amely a múltba kerül a szh diagnózis genetikai megfogalmazásának lehetőségével. Ez egy mítosz, hogy az SZH mindenekelőtt a sárgaság. Ez egy teljesen opcionális tünet az SZH számára. Ez csak a jéghegy teteje, látható része. A betegek betegek fő része nem rendelkezik sárgaságsal, vagy néhány különleges élethelyzetben nyilvánul meg. Ez egyáltalán nem kötelező tünet, amely szintén nagyon fontos.

A harmadik mítosz, amellyel részben kell részt venni. A mítosz, hogy az SZH teljesen ártalmatlan. Hozzászokunk ahhoz, hogy ez az. Nem vezet fibrózishoz vagy a májcirrhózishoz való átmenethez. Ebben a tekintetben nem igényel figyelmünket.

Valójában a közelmúltban kiderült, hogy nagyon komoly hozzájárulást nyújt a Gallstone-betegség (HCB) fejlődésének fejlődéséhez és gyakoriságához a világon. Különösen számos tanulmány nagyon nagyrészt mond.

A 2009-es év genetikai vizsgálata, ahol körülbelül kétszáz beteg HCB-vel és körülbelül 150 betegnél, anélkül, hogy ilyen genetikailag felmérnénk az SZH-n. Nagy pontossággal kiderült, hogy azok között, akiknek SZH, a HCB sokkal szélesebb körben megtalálható.

2010-ben megjelent egy még nagyszabású tanulmány. Ez számos tanulmány meta elemzése. Körülbelül háromezer beteg HCR-vel és körülbelül egy és félezer beteg nélkül. Kiderült, hogy a géntechnológiával megerősített betegek teljes kockázata a HCB-nek. Főleg ez a privant férfiak.

A nők általában hormonális eszköz, ösztrogén és így tovább szenvednek HCRS-ben. A férfiak ebbe a kategóriába tartoznak, főleg, ha szh. Az LCB-t az SZH-n lévő férfiak növelése 21% -kal fordul elő.

Egy másik új irány, egy teljesen új aspektus a modern ötleteinkben az SZH-ről. Ez a tény az, hogy a SZH háttérképén a kábítószerek metabolizmusának sajátosságainak tanulmányozása a farmakológia teljesen új irányának kialakulásán alapult. Úgynevezett farmakogenetika, amelyek nagy jelentőséggel bírnak a fejlesztés szempontjából gyógyszerek és gyakorlati használatukat.

Sok gyógyszer, úgynevezett aglon, hogy a testből származó, és általában átadja az anyagcserét a szervezetben, glükuronsavval is csatlakoznia kell a bilirubinnal. Töltse be ugyanazt az enzimet - glükuronele-transzfer.

Ennek megfelelően a bilirubin glükuronsavval van ellátva. Sérti a kiválasztását az epecsöveknek, aminek következtében a sárgaság megjelenik.

A betegek nagy kontingensére számos gyógyszer kialakítása és tesztelése során a farmakológusok szembesültek azzal a ténnyel, hogy számos beteg azonosítja a kifejezett sárgaságot. Úgy értelmezhető, hogy a gyógyszer valódi hepatotoxicitása, amely néha az árnyékot nagyon fontos és ígéretes drogokra, jelentősen a betegek megfelelő kategóriájára dobta.

A 2011-es munkája megmutatja, hogyan teszteli a "toxylizumab" ("tocilizumab") - ígéretes készítményt reumatoid arthritis, két beteg volt magas szintű bilirubinszint. Amikor ezeket a betegeket megvizsgálták, kiderült, hogy mindkét beteg közül mindkettő (és csak a tesztben való részvételből származik) kiderült, hogy egy genotípus jellemzője a SZH.

Ez ezt a gyógyszert az igazi hepatotoxicitás gyanúja alatt hozta.

De a releváns kiadványok száma megszorozza. Itt van egy másik utasítás rajta. Ilyen betegséggel, mivel Acromegalia most gyakran ellenáll a szomatosztatinnal szemben. Új gyógyszerAmely tapasztalt, nagyfokú, nagyfokú sárgaságot mutatott. Kiderült, hogy ezek a betegek voltak SzH.

A lényegesen közelebbi példa a krónikus hepatitis vírusellenes terápiája ribavirinnal ("ribavirin") interferonokkal. Ugyanaz a kép. Két beteg a bilirubin szintjét 17 alkalommal emelte. De kiderült, hogy ezek a két betegnek szh. A ribavirin eltörlése a bilirubin normalizálásához vezetett. A ribavirin további árnyéka nem lépett ki.

Eddig leginkább a világ irodalmáról szólt. A saját adatait 20 éve a gyermek klinikájára szeretném hozni. Ebben az időben figyeltem a 181. gyermeket és egy tinédzsert az SZH-vel. Kiderült, hogy egy nagyon nagy százaléka ezeknek a betegeknek (több mint fele volt) mozgászavar az epeúti édes szindróma és nem ilyen volt a fejlődés a HCB, annak ellenére, hogy ezek a gyerekek.

De különösen fontos és érdekes információkat kaptunk, amikor pácienseink két csoportra osztottak, két évtizeden át: 1992 - 2000 és 2001-2010. Ezeket az évtizedeket megkülönböztették az a tény, hogy az első szakaszban nem kaptak URSODEODEOCHYCHOLIC sav készítményeket ("ursodeooxy-kolicsav"). Vagy beérkezett a bizonyság szerint, amikor már kifejlesztett képünk az epeutak vereségéről.

Ezekben a betegekben az epeutak normál állapota a gyermekek 11,8% -a volt. 76,5% volt Dyskinesia az epeutak, majdnem fele édes szindrómával. A gyermekek közel 12% -a már kifejlesztette a HCB-t.

A második szakaszban (második évtized) 105 beteg. Már kezdve az első lépéseket, amint a betegség felismerése, prevenitive tanfolyamok „Ursodezoxycholic sav” (UDHK) végeztünk évente kétszer formájában a gyógyszer „Ursosan” ( „Ursosan”), amellyel már dolgozik sok éven.

Eredmények. Ezekben a betegekben az esetek közel 65% -ában, az epehatár normál állapota. Az LCD-vel rendelkező betegek száma 4,5-szer csökkent (legfeljebb 2,8%).

Ez azt sugallja, hogy mindannyian megérdemli figyelmünket és néhány terápiás hatásunkat. Célja a bilirubin általános szintjének csökkentése, közvetett, szabadon csökkenthető általános mérgezés (mivel a közvetett bilirubin mérgező az idegrendszerre). Valamint egy redukáló kapcsolódó bilirin Az epeutak elváltozásainak megakadályozása.

Mi van erre ma. A közvetett bilirubin szintjének csökkentése szempontjából még mindig alkalmazzák a "Fenobarbital" gyógyszert ("fenobarbital"). Ismeretes, hogy bizonyos képessége van a glükuranil-transzfer aktivitásának növelésére. Ennek következtében a közvetett hyperbilirubinémia szintje bizonyos mértékig csökken, és a mérgezés csökken, befolyásolja a központi idegrendszer (CN).

Az epehelyek vereségének csökkentése vagy megelőzése érdekében figyelembe vesszük az UDHK (Ursosan, különösen) megfelelő használatát. Adataink szerint jelentősen csökkenti vagy megakadályozza az epehelyek szövődményeit, beleértve a HCB-t is.

(Slide demonstráció).

Van egy lövő az UDHK-tól, hogy csökkentse a hatáskörét a központi idegrendszerre. A kísérleti tanulmányok szempontjából kíváncsi adatok szemébe esettünk. Azt javasolják, hogy az UDHK képes csökkenteni az idegsejtek érzékenységét a közvetett bilirubin hatására.

A patkány idegsejtek (asztrociták és neuronok) tenyészetét közvetett bilirubinnal vagy közvetett bilirubinnal inkubáltuk UDHK jelenlétében. Inkubálás esetén a mono növekedett az apoptózis 4-7-szer ezekben a sejtekben.

Abban az esetben, ha az UDHK jelenlétében közvetetten bilirubint inkubáltuk, jelentős védelem (60%) volt. Az apoptózis szintjének csökkentése kevesebb, mint 7%.

Így a szh-os kezelés ma, ahogyan azt úgy tűnik számunkra, amelynek tartalmaznia kell. Ami a diétás megszorítások, akkor csak társítható lehetséges lombozat fickó, és viselni az ilyen képességgel. Nem lehetnek elég szigorúak, hanem rendben egészséges kép Élet.

Ami a második pontot - a gyengéd módja - nagyon fontos. A betegeknek jól kell tudniuk. A fizikai és pszicho-érzelmi túlfeszültség rendkívül kedvezőtlen, és közvetlenül a sárguláshoz vezet.

Nagyon fontos pont az orvosi szikra - a gyógyhatások minimalizálása minden irányban. Először is, a glükokortikoszteroidok, amelyek közvetlen agglugs. Szalicilátok - az egész csoport. Szulfanimamidok. "Diacarb" ("Diacarb"), amelyet gyakran használnak. "Mentol" ("Menthlum") és számos más gyógyszer.

Általánosságban elmondható, hogy a páciens szalagját az SZH-vel kell írni: "A gyógyszerek minimalizálása."

Ami a szindróma gyógyterápiáját illeti, a "fenobarbital" az életkor dózisban csak a bilirubin nagy emelése (öt vagy több szabvány felett) használható. A bilirubin kisebb szintjén - "Valocordin" ("Valocordin"), amely kis mennyiségben fenobarbitalt tartalmaz. A gyerekek vagy a tizenévesek 1 csepp az életévé, 20-30 csepp felnőttek naponta 3-szor.

Ami az UDHK-t, 10-12 mg / kilogramm naponta. Preventív tanfolyamok 3 hónapig (tavaszi ősz) hasznos évente, és amint azt tapasztalatunk során megmutattam, meglehetősen hatékonyak az epeutak és a HCB károsodásának megakadályozásában.

A közvetlen bilirubin növelése a normalizáció előtt. Az epe-traktus dyskinesia előfordulása során az édes szindrómával a felszámolásuk előtt és 1-2 hónap után az eredményeket tartva.

Így az SZH a biliruban cseréjének örökletes megsértése, az időben történő elismerés és a korrekció elengedhetetlen mind a beteg, mind a lakosság egészére.

Az orvostudomány fejlődésének modern fázisa, amely lehetővé tette, hogy objektíven megerősítse az SZH-genetikai módszerek diagnosztizálását, diagnosztizálja egy új szakaszba.

A szindróma jóindulatúságát, amely a máj cirrhosisjában a fibrózis és az eredmény hiányában áll, nem zárja ki olyan káros hatásokat, mint az epeutak betegségei, a HCR-hez.

Utolsó dolog. Ezen káros hatások megelőzésére és kezelésére ajánlott az UDHK, különösen az "Ursosan" használatára.

Köszönöm a figyelmet.

Zhilbera szindróma - genetikai betegségamelyet a bilirubin ártalmatlanításának megsértése jellemez. A betegek májja helytelenül semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozni a szervezetben, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza.

A Zhilbera-szindrómát először a francia gasztroenterológus írta le - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben. Ez a patológia számos címmel rendelkezik: család nem magrolytikus sárgaság, jóindulatú családi sárgaság, alkotmányos májműködési zavar vagy Zhilber-szindróma. Ez a nem konjugált bilirubin számának vérplazmájának növekedése következtében következik be, anélkül, hogy a májkárosodás, az epeutak elzáródása vagy hemolízise van. Ez a betegség családbarát és örökölt. A betegség egy genetikai hiba miatt következik be, ami megsérti a bilirubin ártalmatlanítását elősegítő enzim kialakulásának megsértését. A Zhilbera-szindrómával rendelkező emberek mérsékelten vannak emelkedett szint Bilirubin a vérben, amely néha a szem és a bőr csíra sárgaságát okozhatja. A Zhilbera-szindróma nem igényel radikális kezelési módszereket. Mivel ez a szindróma kis számú tünet és megnyilvánulással rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ez a patológia, amíg a vérvizsgálat a bilirubin emelkedett szintjét mutatja. Az Amerikai Egyesült Államokban mintegy 3% -ról 7% -át a lakosság egy zhilber szindróma szerint a National Institute of Health - néhány gasztroenterológus úgy vélik, hogy az előfordulási lehet és eléri a 10%. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

Zhilbera-szindróma oka.

A máj alapvető funkciói

A máj az emberi test legnagyobb szervje. Néhány kulcsfontosságú funkció:
Átalakítja a thirroxin hormont pajzsmirigy (T4) a triiodotironin (T3) aktívabb formában. Az elégtelen transzformáció hipotireózishoz vezethet, krónikus fáradtságot, növeli a súlyt, a rossz memóriát és más jelek megjelenését.
GTF (glükóz tolerancia faktor) keletkezik a króm, a niacin és esetleg glutation. A GTF szükséges az inzulinhoz, hogy megfelelően állítsa be a vércukorszintet.
A máj szintetizálja az epe sókat, amelyek zsírokat és zsírtartalmú vitaminokat emulálnak A, D, E, K a jobb asszimiláció érdekében. A máj eltávolítja a zsírban oldódó toxinokat is a testből.
A vitaminok aktiválása biológiailag aktív formák - Egyedülálló. Szinte minden tápanyagelemet a májban a megfelelő biokémiai formába kell biokémiai formába kell biokémiai formába kell venni, mielőtt a harisnya, átadja vagy integrálnia kell az anyagcsere-folyamatokba.
A tápanyagok felhalmozódása, különösen az A, D, B-12 vitaminok és vasaló szükség esetén kiadásokra.
Karnitint termel a lizinből és más tápanyagokból. A karnitin az egyetlen híres bionetriter, amely a mitokondriumokban zsírokat szállíthat, ahol az ATP energia létrehozására szolgálnak. A mitokondriumok az ATP-energia 90% -át generálják a sejtes szinten.
A fő fehérjecserélő szabályozó. A máj különböző aminosavakat fordít egymásnak.
Koleszterint termel, és átalakítja azt különböző formákszükséges az anyagok szövetek szállításához.
A méregtelenítő funkció a máj egyik legfontosabb funkciója. A legtöbb káros anyagok és metabolikus termékek többsége semlegesíti a májban. Tehát a test sejtelemeinek bomlásának termékei egy sor transzformációt, különösen az eritrocita bomlási termékeket sorolják el.

Hyperbilirubinémia - A bilirubin vérének fokozott tartalma - azért fordul elő, mert az enzim glükuronil-transzferáz aktivitása csökken, amely a bilirubint. A májban járó semlegesítés a bilirubint vízben oldódik, így feloldódhat az epe és beiratkozhat a duodenumba, és végül kijuthat a testből. Az eritrocita átlagos élettartama 120 nap, amely után a bilirubin és hemoglobin elhelyezése és szétesése. Közvetlenül a májban a bilirubin oldhatatlan formájának átalakulása vízbe oldódik vízbe. A Zhilber-szindróma génhibát okoz - UDP-glükurozil-transzferáz mutáció, az enzim termeléséért felelős gén. Az emberek örökölnek szindrómát a szülőktől. A bilirubin nem semlegesíti és felhalmozódik a vérben. Amikor a szint eléri a bizonyos pontot, a betegnek jaundice tünete lehet.

Tünetek szindróma Zhilbera

A legtöbb ember, aki a betegségben szenved, nem tudja, mi van. A bilirubin szint általában belül marad normál mutatókés néha kissé emelkedik. Az első és a patognomonikus tünetek egyike sárgaság. A scool vagy a bőr sárgasága akkor jelenhet meg, ha a bilirubin mennyisége a vérben emelkedik. A tünetek növelhetők és nyilvánvalóbbak lehetnek: más betegség, fertőzés, dehidratálás, stressz vagy menstruáció. Bár a bilirubin szintje valószínűleg soha nem éri el a veszélyes számokat, a sárgaság az egyik fontos és zavaró tünet.

A bőr jaggilitása (bal norma, jobb - patológia)

Szkríner

A következő tünetek is kórokosak lehetnek, de kisebb mértékben. Gyakran betegek leírni: fáradtság, homályos tudat, fejfájás, memória romlása, szédülés, depresszió, ingerlékenység, aggodalomra ad okot, hányinger, étvágytalanság, ingerlékenység bűnös, hasi fájdalom, a máj fájdalom / epehólyag, remegés, bőr Pokrovov. Fent a megjelenése az álmatlanság, a figyelem koncentrálódásának nehézsége, pánik, hypoglikémiás reakció az élelmiszerre, a szénhidrátokra való intoleranciára, az alkoholra.

A termékek intoleranciája folyékony széket vagy hasmenést okozhat, puffadt. A légzőszervi és szívelégtelenség tünetei jelennek meg: nehéz vagy felületes légzés, gyors szívverés. A metabolikus rendellenességek miatt az izmok és az ízületek, az ízületek, a gyengeség, a fogyás és az íztermelés következik be.

Az alábbi tünetek (nagyon ritkán figyelhető meg, és a kifejezett megsértése bilirubinization metabolizmus), amely a sürgősségi orvosi beavatkozást igényelnek: nehézség válogatott szavakkal érzés a mérgezés, fékezhetetlen hányás, fokozott szomjúság, mellkasi fájdalom, izom rángás (tremor), növekedés nyirokcsomók, keserű vagy fém íz a szájban. Ezek a tünetek az akut májelégtelenség kialakulását jelzik.

Zhilbera szindróma diagnosztikája

Ez a diagnózis leggyakrabban a késői serdülőkorban jelenik meg. A diagnózis könnyen megvalósítható, ha a betegség története helyesen összeszerel, a genetikai gépelés ebben az esetben nem szükséges. A páciens vizsgált vérvizsgálat mintát vesz, amelyben a máj működését és a közvetlen és közvetett bilirubin szintjét vizsgálják. Ha az elemzés eredményei magas szintű oldhatatlan bilirubint mutatnak a vérben, míg más mutatók normálisak, az orvos diagnosztizálható Zhilbera-szindrómával. Ha van egy hangsúlyos sárgaság, szükség lehet számos differenciáldiagnosztikai vizsgálat elvégzésére, hogy kiküszöbölje azokat a patológiákat, amelyek például:

1. éles gyulladásos megbetegedések Máj (hepatitis) - ronthatja a máj képességét a bilirubin elhelyezésére.
2. A csontvezetékek gyulladása - zavarhatja az epe felszabadulását és a bilirubin eltávolítását.
3. Az epevezetékek akadályozása - megakadályozza az epét, és hozzájárul a bilirubin felhalmozásához.
4. A hemolitikus anémia - a bilirubin növekedéséhez vezet az eritrociták megnövekedett összeomlása miatt.
5. Cholestasis - A májból származó epeáram megszakad. A bilirubint tartalmazó epe marad a májban.
6. A Kriegler-NaJara-szindróma veleszületett, nem férfi nemhallgatott bilirubinémia.
7. Dabin - Johnson-szindróma - enzimopátiás sárgaság, ritka pigment hepatózis, azzal jellemezve, hogy a hozzátartozó bilirubin kiválasztódása hepatocitákból az epillariákban.
8. A hamis sárgaság egy ártalmatlan alakja egy sárgaság, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegéhez kapcsolódik.

További vizsgálatok lehetnek: ultrahangos hasi szkennelés üreg, hogy megszüntesse az elzáródás és az epevezeték, vagy diffúz máj patológia, diéta 24 órán át, hogy megszüntesse a táplálkozási oka a bilirubin és a genetikai típus.

Zhilber-szindróma kezelése.

A Zhilber-szindrómát ártalmatlan betegségnek tekintik - általában nem okoz egészségügyi problémákat. Jelenleg a hatékony Etiotrop kezelés orvosi technológiáinak fejlesztése nem létezik. Bár a sárgaság tünetei riasztóak lehetnek a betegben, az orvosnak meg kell magyaráznia, hogy a sárgaság nem rendszeres tünet, és nem okozhat szorongást. A lakhatási szindrómával rendelkező beteg hosszú távú megfigyelése általában nem szükséges. Ha a beteg figyelmezteti a sárgaság tüneteinek romlását, meg kell mondania erről az orvosával az orvosnak, hogy megszüntesse a többi változatos okokat. Azok a betegek, akiknek a sárgaság tüneteit tartalmazó betegek erős szorongást okozhatnak, kis mennyiségű fenobarbititálhatják. Kicsi antihiperbilumin hatással van. A pozitív hatása mellett ez a gyógyszer nyugtató hatással jár az idegrendszerre, és hosszú távú felhasználási okokkal mérgező hatás a májon. Ezért fontos a gyógyszer hatékony és kiegyensúlyozott adagolása.

A diéta enyhíthetik a tünetek súlyosságától: termékek hosszú ideig eltartható, és amely számos tartósítószert kell zárni az étrendből, azt kell használni multivitamine komplexek, hogy erősítse az általános immunitást, az összes termék kell forralni, sült, vagy főtt egy pár (minimális zsír).

Zhilbera szindróma komplikációja

Önmagában a Zhilbera-szindróma nem okoz semmilyen szövődményt, és nem károsítja a májat, de az időben fontos az egyik fajta sárgaság megkülönböztetése a másikból. Ezt a betegcsoportot a sejtek fokozott érzékenységét észlelték hepatotoxikus faktorok, például alkohol, gyógyszerek, néhány antibiotikus csoportok számára. Ezért a fenti tényezők jelenlétében szükség van a májenzimek szintjének szabályozására.

Doktor terapeuta Zhumagaziev E.n.

Zhilbera szindróma egy krónikus örökletes májbetegség, megsértése miatt a leválasztó, szállítása és ártalmatlanítása bilirubin, azzal jellemezve, hogy a periodikus megjelenése a sárguló a bőr és látható nyálkahártyák, hepatosplegegaly (növekvő máj, lép), és epehólyag-gyulladás jelenségek ( epehólyag gyulladás).

A máj egyik fontos funkciója a vér organizmusának termékeiből és a belépő mérgező anyagokból származó vér tisztítása. A portál vagy a gyönyörű máj véna vérét biztosít a máj szeletekre (morphofunkciós egységek a máj) a páratlan hasi szervek (gyomor, duodenális bél, hasnyálmirigy, lép, vékony és nagybél), ahol szűrése megtörténik.

A bilirubin az eritrociták bomlása - a vérsejtek bomlása, amelyet minden szövetre és oxigén szervekre szállítanak. Az eritrocita egy szegélytartalmú anyagból és globin-fehérjeből áll.

A sejt megsemmisítése után a fehérje anyag az aminosavokra esik, és a szervezet felszívódik, és a vérenzimek hatására a viate közvetett bilirubingá válik, ami mérgező a test számára.

A vérárammal a közvetett bilirubin máj frakciókat ér el, ahol az enzim glükuronil-transzferáz hatására glükuronsavval kombinálódik. Ennek eredményeképpen a bilirubin kapcsolódik és elveszíti annak toxicitását. Ezután az anyag intra-brandy epevezetékekbe esik, majd extrahepatikus csatornákban és gallon buborék. A bilirubin az epével a húgyúti rendszeren és a gasztrointesztinális traktuson keresztül származik.

A betegség a világ minden országában terjed, és a bolygó teljes lakosságának 0,5-7% -a oszlik meg. Leggyakrabban a Zhilbera-szindrómát az afrikai országokban (Marokkó, Líbia, Nigéria, Szudán, Etiópia, Kenya, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana és Ázsia (Kazahsztán, Üzbegisztán, Pakisztán, Irak, Irán, Mongólia, Kína, India, Vietnam, Laosz, Thaiföld).

A Zhilbera-szindróma gyakrabban egy férfi, mint a nők - 5-7: 1 éves 13 és 20 év.

Az élet előrejelzése kedvező, a betegség megmarad az élet, de amikor az étrend teljesül és orvosi kezelés A halálra nem vezet.

A képességességi előrejelzés kétes, a Zhilbera-szindróma előrehaladásának éveiben olyan betegségeket fejlesztenek ki, mint a cholangitis (intrahepatic és extrahepatic epoáris traktus gyulladása) és az epebetegség (a nyüzsgő buborékban lévő kövek képződése).

A házak szindrómájából szenvedő szülők szülei a következő terhesség megtervezése előtt meg kell vizsgálni a genetika tesztjeinek sorozatát, ugyanúgy, mint egy beteg lakhatási szinidóma, mielőtt gyermekeik vannak.

Az előfordulás okai

A HIVERA-szindróma előfordulásának oka az enzim glükuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése, amely mérgező közvetett bilirubint közvetlen - nem toxikus. Az enzimre vonatkozó örökletes adatokat genom - UGT 1A1, változás vagy mutáció kódolja, amelyben a betegség megjelenéséhez vezet.

A Zhilber-szindrómával az autoszomális domináns típuson, azaz A szülőktől a gyermekekig, a genetikai információk változása a férfiaknál, valamint a női öröklési vonalon is továbbítható.

Van egy örömös tényezők, amelyek provokálhatják a betegség súlyosbodását, ezek közé tartoznak:

• súlyos fizikai munka;
• vírusfertőzések a testben;
• krónikus betegségek súlyosbodása;
• túlhűtés, túlmelegedés, túlzott szigetelt;
• éhezés;
• az étrend éles megsértése;
• alkohol vagy gyógyszerek készítése;
• a test túlmunka;
• feszültség;
• recepció néhány gyógyszerkészítményekamelyek az enzim - glükuronil-transzferáz (glükokortikoszteroidok, paracetamol, acetilszalicilsav, sztreptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, balecetin, koffein aktiválásához kapcsolódnak.

Osztályozás

A Zhilbera-szindróma áramlásának 2 lehetősége:

• a betegség 13-20 éven belül következik be, ha ebben az időszakban nem volt akut vírus hepatitis;
• a betegség legfeljebb 13 évig fordul elő, ha akut vírusos hepatitisben fertőzött.

Az időszakokban a Zhilber-szindróma oszlik:

• exacerbációs időszak;
• rettentsisce időszak.

Zhilbera szindróma tünetei

A lakhatási szindróma esetében egy másik szerző által leírt jelek hármas jele, aki felfedezte ezt a betegséget:

• "Máj maszk" - a bőr és a látható nyálkahártyák jaggilitása;
• Xantellasma kor - a gabona megjelenése sárga szín a felső szemhéj bőrén;
• A tünetek gyakorisága - a betegséget váltakozva váltakozva váltakozva exacerbációval és remisszióval.

Az exacerbációs időszakra jellemző:

• a fáradtság kialakulása;
• fejfájás;
• szédülés;
• súlyosbodó memória;
• álmosság;
• depresszió;
• ingerlékenység;
• szorongás;
• szorongás;
• általános gyengeség;
• a felső és alsó végtagok remegése;
• fájdalom az izmokban és az ízületekben;
• dyspnea;
• laboratóriumi légzés;
• fájdalom a szívben;
• a vérnyomás csökkenése;
• a pulzusfrekvencia gyakorisága;
• fájdalmak hipochondriumok és a gyomor területén;
• hányinger;
• étvágytalanság;
• béltartalomban hányás;
• bélmegkülönböztetés;
• hasmenés vagy székrekedés;
• elszíneződési széklet;
• az alsó végtagok duzzanata.

A remissziós időtartamra a betegség bármilyen tüneteinek hiánya jellemezhető.

Diagnosztika

Zhilber szindróma egy viszonylag ritka betegség, és hogy pontosan diagnosztizálni, ez szükséges, hogy menjen végig a kötelező szemlék, amelyek által előírt betegek a sárguló a bőr, és aztán, ha az ok még nem állapították meg, kiegészítő módszerek vizsgálatot neveznek ki.

Laboratóriumi tesztek

Fő módszerek:

Általános vérelemzés:

Általános vizeletelemzés:

Vér biokémiai vizsgálat:

Májminták:

Coagulogram (véralvadás):

A vírusos hepatitis B, C és D - negatív markerei.

További módszerek:

• Kala elemzés a sterkobilin negatív;
• Minta az éhezéssel: A beteg két nappal a fogyókúra a calorieness, legfeljebb napi 400 kcal. Az étrend előtt és után a szérumban a bilirubin szintjét mérjük. Ha a minta 50-100% -áig emeled, pozitív, ami a Zhilbera-szindróma javát szolgálja;
• Minta nikotinsavval: beadva nikotinsav A páciens Zhilbera-szindróma, a közvetett bilirubin szintje élesen növekszik;
• Minta fenobarbitállal: Amikor egy fenobarbitál, a szint a közvetett bilirubinkoncentráció csökken hivber szindrómában szenvedő betegek.

Instrumentális vizsgálati módszerek

Fő módszerek:

• Ultrahang máj;
• CT ( cT vizsgálat) máj;
• MRI (mágneses rezonancia képalkotás) máj.

Ezek a vizsgálati módszerek csak az előzetes diagnózis - hepatózis létrehozását jelenti - a májbetegségek csoportja, amelyek a máj szeletek metabolizmusának megsértésén alapulnak. Ennek a jelenségnek a következménye, hogy a fenti módszerek nem állapítható meg.

További módszerek:

• A vénás vér vagy bukkális epitélium genetikai vizsgálata (az orális nyálkahártya sejtjei).

A laboratóriumban felvett anyag sejtjeitől a genetikai orvosokat izoláljuk, és a DNS-molekula (deoxiribonukleinsav), amelyben genetikai információt tartalmazó kromoszómák.

A szakértők tanulmányozzák a gént, amelynek mutációja Zhilbera-szindrómához vezetett.

Az eredmények értelmezése (mit fog látni az orvosok genetikájának megkötésében):

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Normál érték;

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - Side Zhilbera.

Zhilbera szindróma kezelése

Medicia kezelés

Olyan készítmények, amelyek csökkentik a közvetett bilirubin szintjét a vérben:

• phenobarbital 0,05 - 0,2 g 1 naponként. Mivel a kábítószernek van alvó tablettája és megnyugtató cselekvése, tanácsos az éjszaka;
• ziksorin 0,05-0,1 g 1 naponta. A gyógyszer jól tolerálható, nem rendelkezik az alvó hatással, de az utóbbi években Oroszországban nem állítottak elő.

Szorbentek:

• enterosGel 1 evőkanál naponta 3-szor étkezések között.

Enzimek:

• panzinorm 20.000 egység vagy Creon 25 000 felhasználó számára naponta 3-szor étkezés közben.

• 5,0 ml-es, 15,0 ml páciens vérének napi 1 időpontja intravénásan.

• a Karlovyskaya só 1 evőkanál feloldunk 200,0 ml vízben reggel éhgyomorra, egy hofithol 1 kapszula, 3-szor egy nap vagy egy szent 1 evőkanál 3-szor egy nap - hosszú ideig.

Vitaminoterápia:

• neurobion 1 tabletta naponta 2 alkalommal.

Csere terápia:

• A betegség súlyos eseteiben, ha a szérumban nem változó bilirubin növekedése eléri a kritikus számokat (250 és a fenti μmol / l), az albumin és a vér transzfúzió bevezetése látható.

Fizioterápiás kezelés

Fototerápia - A kék lámpa 40-45 cm-re van elhelyezve a bőrtől, az ülés 10-15 perc. A hullámok 450 nm-es hullámai alatt a bilirubin megsemmisítése közvetlenül a test felületi szöveteiben érhető el.

Népi kezelés

• Hivberáris szindróma kezelése gyümölcslevekkel és mézzel:
  • 500 ml cukorrépa lé;
  • 50 ml aloelé;
  • 200 ml sárgarépa;
  • 200 ml fekete reteklé;
  • 500 ml méz.

  Összetevők keverjük össze a hűtőszekrényben. Vegyen 2 evőkanál naponta 2-szer étkezés előtt.

Az étrend megkönnyíti a betegség folyamán

A táplálkozásnak betartani kell, hogy ne csak a betegség súlyosbodásának idején, hanem a remissziós időszak alatt is.

Használható:

• hús, madár, hal nem zsíros fajták;
• mindenféle croup;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• nem zsíros tejtermékek;
• kenyér, lógó cookie;
• friss gyümölcslevek, frills, tea.

Tilos:

• zsíros hús, madarak és halak;
• teljes tej és nagy zsíros tejtermékek (krém, tejföl);
• tojás;
• Éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
• éles mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek Tetrapaksban.

Szövődmények

• cholangitis (intrahepatic és extrahepatic blaiher traktus gyulladása);
• cholecystitis (az epehólyag gyulladása);
• epeológiai betegség (a nyüzsgő buborékban lévő kövek jelenléte);
• hasnyálmirigy-gyulladás (a hasnyálmirigy gyulladása);
• ritkán - májelégtelenség.

Megelőzés

A betegség megelőzése az, hogy megakadályozzák azokat a tényezőket, amelyek a máj patológiás folyamatának súlyosbodását provokálják:

• hosszú tartózkodás a napban;
• a test túlmelegedése vagy túlmelegedése;
• súlyos fizikai munka;
• alkohol vagy kábítószer.

Meg kell ragaszkodnia az étrendhez, nem túllépni és vezetni egy aktív életstílust.