Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann (akútna malígna infantilná spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmanna, spinálna amyotrofia typu I) je dedičná choroba nervový systém, charakterizovaný vývojom svalovej slabosti takmer vo všetkých svalových štruktúrach tela. Vedie k narušeniu schopnosti sedieť, hýbať sa a starať sa o seba. Účinné opravné prostriedky na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Prenatálna diagnostika pomáha zabrániť narodeniu chorého dieťaťa v rodine. Z tohto článku sa dozviete, ako sa táto choroba dedí, ako sa prejavuje a ako môžete takýmto pacientom pomôcť.
Táto choroba je pomenovaná po dvoch vedcoch, ktorí ju opísali ako prví. Na konci 19. storočia Werdnig a Hoffman dokázali morfologickú povahu choroby. Predpokladali jedinú takúto formu choroby. V 20. storočí však Kukelberg a Welander opísali niečo iné klinická forma spinálna amyotrofia, ktorá mala rovnakú genetickú príčinu ako spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann. Dnes sa pod pojmom spinálna amyotrofia kombinuje niekoľko klinicky odlišných foriem ochorenia. Všetky sú ale spojené s rovnakou dedičnou chybou.
Príčiny spinálnej amyotrofie
Choroba je dedičná. Je založená na genetickej mutácii v 5. ľudskom chromozóme. Gén zodpovedný za produkciu proteínu SMN je mutovaný. Syntéza tohto proteínu zaisťuje normálny vývoj motorických neurónov. Ak sa vyvinie mutácia, motorické neuróny sú zničené alebo nedostatočne vyvinuté, čo znamená, že je prenos impulzu z nervového vlákna do svalu nemožný. Sval nefunguje. V dôsledku toho sa nevykonávajú všetky pohyby spojené s nepracujúcim svalom.
Nesprávny gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená toto: aby sa vyvinula spinálna amyotrofia, je nevyhnutná zhoda dvoch mutantných génov od matky a od otca. To znamená, že matka a otec dieťaťa musia byť nositeľmi patologického génu, ale zároveň nie sú chorí kvôli súčasnej prítomnosti zdravého dominantného (prevažujúceho) génu (gény každej osoby sú spárované). Ak sú matka a otec nosičmi patologického génu, potom je riziko mať choré dieťa 25%. Odhaduje sa, že približne jeden z 50 ľudí na planéte nesie mutovaný gén.
Príznaky
Doteraz sú známe 4 formy spinálnej amyotrofie. Všetky sa líšia v načasovaní nástupu ochorenia, niektorých príznakoch a dĺžke života. Spoločná pre všetky formy je absencia senzorických a duševných porúch. Funkcie panvových orgánov nie sú nikdy ovplyvnené. Všetky príznaky sú spojené iba s poškodením motorickej sféry.
Spinálna amyotrofia typu I
Nástup choroby pred dosiahnutím veku 6 mesiacov má mimoriadne zlú prognózu. Môžu sa vyskytnúť porušenia sania a prehĺtania, ťažké pohyby jazyka. Na jazyku sám, fascikulácie (nedobrovoľné svalové kontrakcie„Vlny“ prechádzajú jazykom) a sám vyzerá atroficky. Krik dieťaťa je letargický a slabý. Ak sa faryngálny reflex zníži, potom vzniknú problémy s kŕmením, v dôsledku ktorých sa potrava dostane do dýchacích ciest. A to spôsobuje aspiračný zápal pľúc, na ktorý môže dieťa zomrieť.
Porážka bránice a medzirebrových svalov sa prejavuje porušením dýchacieho aktu. Spočiatku je tento proces kompenzovaný, ale postupne sa zhoršuje respiračné zlyhanie.
Je charakteristické, že nie sú ovplyvnené svaly tváre a svaly zodpovedné za pohyby očí.
Takéto deti zaostávajú v motorickom vývine: nedržia hlavy, neobracajú sa, nesiahajú po predmete, nesedia. Ak sa podarilo nejaké motorické schopnosti realizovať pred nástupom choroby, stratia sa.
Okrem pohybových porúch je choroba charakterizovaná deformáciou hrudníka.
Ak sú príznaky ochorenia viditeľné ihneď po narodení, potom tieto deti často zomierajú počas prvých 6 mesiacov života. Ak sa príznaky objavia po 3 mesiacoch, potom je životnosť o niečo dlhšia - asi 2 - 3 roky. Nevyhnutne sa pripojí infekcia v dôsledku porúch dýchania, na ktorú také deti zomrú.
Spinálnu amyotrofiu je možné kombinovať s vrodenými vývojovými chybami: oligofrénia, malá lebka, srdcové chyby, vrodené zlomeniny, hemangiómy, hrčky chodidla, nezostúpené semenníky.
Spinálna amyotrofia typu II
Táto forma ochorenia sa vyskytuje medzi prvými 6 mesiacmi a 2 rokmi života. Do tej doby nebolo dieťaťu diagnostikované žiadne porušenie. Začína držať hlavu včas, prevracia sa a sedí, niekedy chodí. A potom sa postupne dostavuje svalová slabosť. Zvyčajne sa to začína stehennými svalmi. Chôdza je pomaly nemožná, klesá a stráca sa. Svalová slabosť postupuje pomaly. Zapojené sú všetky končatiny. Vyvíja sa svalová atrofia. Tento proces môže tiež zachytiť dýchacie svaly. To isté ako pre Píšem na stroji spinálna amyotrofia, tvárové svaly a očné svaly nie sú ovplyvnené. Možné sú chvenie rúk, šklbanie na jazyku a končatinách. Slabosť svalov krku sa prejavuje ovisnutou hlavou.
Osteoartikulárne deformity sú veľmi charakteristické: skolióza, lievikovitá hrudný kôš, dislokácia bedrový kĺb.
Táto forma má benígnejší priebeh ako spinálna amyotrofia typu I, ale väčšina pacientov má v období dospievania poruchy dýchania. Zlá exkurzia hrudníka podporuje pridávanie infekcií, na ktoré môže dieťa zomrieť.
Spinálna amyotrofia typu III
Túto formu popisujú Kukelberg a Welander. Považuje sa za juvenilnú spinálnu amyotrofiu. Nástup medzi 2. a 15. rokom života.
Prvým príznakom je vždy neistá chôdza kvôli zvyšujúcej sa slabosti nôh. Tón v nohách klesá, vyvíja sa svalová atrofia (svaly sa stenčujú), ale to nie je vždy viditeľné kvôli vrstve podkožného tuku, ktorá je v tomto veku dobre vyvinutá. Deti zakopávajú, padajú, trápne sa pohybujú. Postupne sú pohyby v nohách nemožné a pacient prestane chodiť.
Postupne choroba zaberá a horné končatiny, ruky sú postihnuté neskôr. V tejto forme sa vyvíja slabosť svalov tváre, ale pohyby očí sa zachovajú v plnom rozsahu. Reflexy chýbajú u tých svalových skupín, ktoré sú už do procesu zapojené.
Charakteristické sú aj deformácie kostry: lievikový hrudník, kontraktúry kĺbov.
Táto forma ochorenia počas udržiavacej liečby umožňuje pacientom žiť až 40 rokov.
Spinálna amyotrofia typu IV
Táto forma ochorenia sa považuje za „dospelú“, pretože sa prejavuje po 35 rokoch. Vyskytuje sa tiež slabosť svalov nôh, zníženie reflexov, svalová atrofia, čo v konečnom dôsledku vedie k úplnej strate pohybu nôh. Zároveň nie sú do procesu zapojené dýchacie svaly, nedochádza k poruchám dýchania. Očakávaná dĺžka života v tejto forme ochorenia je takmer rovnaká ako u zdravých ľudí. Kurz je v porovnaní s inými formami najškodlivejší.
Diagnostika
Keď sa objavia príznaky podobné spinálnej amyotrofii, vykoná sa elektroneuromyografia (spontánna aktivita sa zistí vo forme potenciálu fascikulácie v pokoji a zvýšenia priemernej amplitúdy akčných potenciálov motorických jednotiek).
Nakoniec sa o otázke diagnózy rozhodne po genetickej štúdii (diagnostike DNA): v 5. chromozóme sa nachádza génová mutácia.
V rodinách, kde sa vyskytli prípady takýchto chorôb, sa vykonáva prenatálna (prenatálna) diagnostika DNA u plodu. Po zistení patológie sa rozhodne o ukončení tehotenstva.
Princípy liečby spinálnej amyotrofie
Toto je bohužiaľ nevyliečiteľné dedičné ochorenie. V súčasnej fáze prebiehajú výskumy, ktoré by mohli pomôcť regulovať syntézu proteínov SMN, ale zatiaľ neexistujú žiadne výsledky.
Na zmiernenie stavu pacientov s spinálnou amyotrofiou pomôžte:
Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmann, podobne ako iné formy tohto ochorenia, je dedičnou patológiou. Výskyt ochorenia u dieťaťa sa vysvetľuje prítomnosťou mutantného génu u matky aj u otca. Ochorenie sa vyznačuje hlavne svalovou slabosťou, ktorá spôsobuje nehybnosť a dýchacie ťažkosti. Táto choroba je dnes nevyliečiteľná.
Spinálna svalová atrofia Werdniga Hoffmanna je zriedkavá porucha, ktorá sa vyskytuje v ľudskom neuromuskulárnom systéme. Tento neduh sa objavuje v dôsledku rôznych mutácií. Lekári sa domnievajú, že hlavnou príčinou spinálnej amyotrofie je zlá dedičnosť.
Príznaky ochorenia sa budú dramaticky líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia. Lekári podmienečne rozdeľujú spinálnu svalovú atrofiu na 4 stupne závažnosti. Upozorňujeme, že všetky 4 typy majú spoločnú vlastnosť - pacient má psychické poruchy. v žiadnom štádiu nemôže spôsobiť dysfunkciu rôznych orgánov nachádzajúcich sa v panvovej oblasti.
O svalovej atrofii rúk, nôh a tela.
Hlavná príčina ochorenia spočíva v zlej genetike. Početné vedecké štúdie preukázali, že dorzálna atrofia sa objavuje v dôsledku mutácie v piatom ľudskom chromozóme. Gén, ktorý sa mení, je zodpovedný za syntézu špeciálneho proteínu, ktorý je zodpovedný za normálny vývoj motorických neurónov. Vzhľadom na to, že tieto neuróny nemôžu plne vykonávať všetky svoje funkcie, svaly tela začnú u ľudí atrofovať.
Lekári tvrdia, že u dieťaťa sa choroba môže prejaviť, iba ak je u otca aj matky prítomný nesprávny gén. Lekári navyše tvrdia, že každý druhý človek na zemi nesie nesprávny gén.
Príznaky prvej a druhej formy ochorenia
Spinálna amyotrofia typu Werdnig-Hoffmann typu 1 sa najčastejšie objavuje v prvých 6 mesiacoch života dieťaťa. V niektorých prípadoch je možné ochorenie zistiť diagnózou počas pôrodu. V 1. štádiu má dieťa znížený tón svalových vlákien a šľachové reflexy môžu úplne chýbať. Niekedy trpí funkcia prehĺtania. Jazyk spravidla tiež atrofuje. V 1. štádiu je narušená tráviaca funkcia dieťaťa. To môže spôsobiť, že sa jedlo dostane do dýchacích ciest. Porušené je aj dýchanie, čo môže viesť k pľúcnej nedostatočnosti.U detí s spinálnou amyotrofiou 1. stupňa je tiež narušený vývoj motora a je pozorovaná deformácia hrudníka. Podľa štatistík, ak choroba začne postupovať ihneď po narodení, dieťa zomiera v prvých 3-4 mesiacoch života.
Pri spinálnej atrofii 2. stupňa sa u dieťaťa objavia alarmujúce príznaky iba 6 mesiacov po narodení. Spočiatku sa u pacienta vyvinie atrofia stehenných svalov. Šľachové reflexy sú postupne otupené. Svaly tváre zvyčajne nie sú náchylné na atrofiu. V niektorých prípadoch má pacient trasenie v rukách a dýchanie je zhoršené. Svaly krku časom tiež ochabnú. V priebehu času sa u pacienta objaví skolióza alebo dislokácia bedrového kĺbu. Deti s spinálnou atrofiou 2. stupňa sú náchylnejšie na patogénne infekcie v dôsledku zhoršenej funkcie dýchania. V prípade predčasného liečenia môže pacient zomrieť na udusenie.
: príčiny a metódy liečby choroby.
Čo robiť, ak dolná časť chrbta ťahá? Viac o metódach terapie.
Ako na to správne a efektívne?
Príznaky tretieho a štvrtého typu amyotrofie
Fáza 3 Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia sa objavuje spravidla v dospievaní. Charakteristickým príznakom tohto typu ochorenia je nestabilná chôdza. Vysvetľuje to skutočnosť, že tón svalov nôh prudko klesá. Je to spôsobené rednutím svalových vlákien. Pacient môže zakopnúť alebo dokonca často spadnúť. V priebehu času môže pacient úplne prestať chodiť. Niekedy sa vo svaloch paží objaví atrofia. Rovnako je narušená mimika pacienta. Kostra prechádza zmenami. Hrudník pacienta je zdeformovaný a práca kĺbov je narušená. V zriedkavých prípadoch nemusí pacient normálne dýchať.
Fáza 4 Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia sa objavuje spravidla v dospelosti. Charakteristickým príznakom v tomto štádiu ochorenia je nástup slabosti nôh. Pacient sa môže sťažovať na silnú bolesť svalov. V priebehu času začnú svaly nôh atrofovať a reflexy sa otupia. Progresia spinálnej svalovej atrofie vedie k tomu, že pacient prestane chodiť. Na 4. stupni sa funkcia dýchania nemení. Svaly paží pracujú naplno. Lekári sa domnievajú, že typ 4 choroby je benígny.
Diagnostika a liečba patológie
Ak má človek prvé príznaky atrofie chrbtice, má predpísanú komplexnú diagnózu. Pacient musí najskôr podstúpiť elektroneuromyografiu. Pomocou tohto postupu môžu lekári zistiť abnormality vo fungovaní neurónov. Potom musí pacient podstúpiť genetické vyšetrenie. Počas tohto postupu lekári študujú údaje získané z pacientovej DNA. Genetický výskum dokáže identifikovať mutácie v 5. chromozóme.
Ak má žena blízkych príbuzných, ktorí trpeli týmto ochorením, mala by počas tehotenstva podstúpiť špeciálnu prenatálnu diagnostiku. Ak je u plodu diagnostikovaná patológia, môže byť potrebné nútené ukončenie tehotenstva.
Atrofia chrbtice sa nedá liečiť. Je však možné zmierniť stav pacienta pomocou špeciálnych liekov, ktoré sa zlepšujú metabolické procesy v nervové tkanivá... Liečba je doplnená o vitamíny skupiny B, kurz anabolických steroidov, fyzioterapeutické cvičenia a fyzioterapia.
Ďalšie zdroje:
- 1. Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. screening na spinálnu svalovú atrofiu (SMA) // Public Library of Science
- 2. Sugarman E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V.R., Zhou Z., Rohlfs E.M., Flynn K., Hendrickson B.C., Scholl T., Sirko-Osadsa D.A., Allitto B.A. Skríning celoamerického nosiča a prenatálna diagnostika spinálnej svalovej atrofie: klinická laboratórna analýza Európsky časopis o ľudskej genetike.
- 3. Spinálna amyotrofia typov I, II, III, IV ... // Centrum pre molekulárnu genetiku Výskumného centra lekárskej genetiky.
Genetická Werdnig-Hoffmannova choroba patrí do skupiny spinálnych amyotrofií, dedených autozomálne recesívnym spôsobom.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je charakterizovaná vrodenou alebo získanou degeneratívne zmeny v priečne pruhovaných svaloch, symetrická svalová slabosť drieku, končatín, absencia alebo pokles šľachových reflexov pri zachovaní citlivosti.
Morfologické štúdie identifikovať patológiu motorických neurónov miecha „Atrofia zväzku“ v kostrových svaloch s charakteristickým striedaním postihnutých vlákien a zdravých.
Vyskytuje sa porušenie vodivej funkcie nervových vlákien, zníženie kontraktility svalov.
Štatistika
1 zo 40 - 50 ľudí nesie mutovaný gén SMN. Patológia sa prejavuje s frekvenciou 1: 6 000 - 10 000 novorodencov.
Príčiny ochorenia
Hlavnou príčinou spinálnej amyotrofie Werdniga Hoffmana je mutácia génu SMN (z anglického motorického neurónu prežitia). Gén na prežitie motoneurónu sa nachádza na chromozóme 5, ktorý je reprezentovaný dvoma kópie:
- SMNt - telomerická kópia, funkčne aktívna;
- SMNc je centromerická kópia génu, čiastočne aktívneho.
Produktom tohto génu je SMN proteín, ktorý sa podieľa na tvorbe a regenerácii RNA.
Nedostatok bielkovín spôsobuje patológiu motorických neurónov.
V 95% prípadov Werdnig-Hoffmannovej choroby dochádza k delécii (strate) SMNt, ktorá spôsobuje nedostatok proteínu SMN. Kópia SMNc iba čiastočne kompenzuje nedostatok telomerickej kópie.
Počet kópií SMNc sa pohybuje od 1 do 5. Čím väčší je počet centromerických kópií, tým dokonalejší je proteín reprodukovaný a tým menej výrazná je patológia neurónu.
Okrem počtu kópií SMNc je závažnosť ochorenia určená dĺžkou miesta delécie a génovými konverziami ďalších 3 génov: NAIP, H4F5, GTF2H2. Klinická rozmanitosť symptómov sa vysvetľuje zapojením ďalších modifikujúcich faktorov.
Formy spinálnej amyotrofie od Werdniga Hoffmanna
Vyberám také druhy:
- rané detstvo alebo SMA 1 - príznaky choroby sa objavujú pred 6. mesiacom života;
- neskorá forma alebo SMA 2 - príznaky sa objavia po 6 mesiacoch až 1 roku.
Príznaky ochorenia
CMA 1 a CMA 2 majú rôzne príznaky a znamenia.
Forma spinálnej amyotrofie Werdnig SMA 1
Prvé príznaky sa zistia už počas tehotenstva slabým pohybom plodu.
Od samého narodenia majú deti respiračné zlyhanie, vrodenú spinálnu amyotrofiu Werdniga Hoffmanna poznamenal:
- nízky svalový tonus, dieťa nedrží hlavu, nemôže sa prevrátiť;
- nedostatok reflexov;
- poruchy sania, prehĺtania, zášklby jazyka, prstov, slabý plač.
Dieťa predpokladá charakteristickú žabiu pózu s rukami a nohami pokrčenými v kĺboch, ležiacimi na brušku. So SMA 1, čiastočné paralýza bránice - Cofferatov syndróm.
Pre tento jav sú charakteristické ťažkosti s dýchaním, dýchavičnosť, cyanóza.
Na strane paralýzy je vydutie hrudníka, zvyšuje sa riziko zápalu pľúc.
Formulár SMA 2
Počas prvých mesiacov života sa deti vyvíjajú normálne: začnú sa držať za hlavu, sedieť, stáť včas.
Po 6 mesiacoch sa objaví prvé príznaky, zvyčajne po akútnej respiračnej alebo potravinovej infekcii.
Najprv sú postihnuté končatiny., najmä nohy, sú znížené reflexy šliach.
Potom sa do procesu postupne zapojia svaly trupu a paží, medzirebrové svaly, bránica, čo spôsobí deformáciu hrudníka. Chôdza sa mení a získava podobnosť s „hodinovou bábikou“.
Deti sa stávajú nepríjemnými, často padajú. Pozoruje sa šklbanie jazykom, chvenie prstov.
Priebeh choroby
SMA 1 charakterizovaný malígnym priebehom. Závažné poruchy dýchania, kardiovaskulárne zlyhanie často vedú k úmrtiu v prvých mesiacoch života. 12% pacientov prežije do 5 rokov.
Diagnostika
Pri Verdnikovej spinálnej amyotrofii diagnóza spočíva v vykonaní genetickej analýzy, identifikácii mutácií alebo delécií génu SMN.
Ak sa zistí delécia telomerickej kópie SMNt, diagnóza sa považuje za potvrdenú.
Ak k vymazaniu nedôjde, ďalšie výskum:
- elektroneuromyografia;
- štúdia nervového vedenia;
- test na kreatínkinázu;
- biopsia svalov a nervového tkaniva.
Kedy normálny výkon enzým kreatínkináza sa používa na počítanie kópií SMNc. V prípade jednej kópie sa identifikuje bodová mutácia, ktorá urobí konečné rozhodnutie.
Odlišná diagnóza
Podobné príznaky sa pozorujú pri vrodenej myopatii - porušení svalového tonusu.
Výsledky biopsie môžu úplne vylúčiť hypotenziu svalov.
Akútna poliomyelitída má určitú podobnosť s Werdnig-Hoffmannovou chorobou. Začína sa to prudko, s prudkým nárastom teploty, asymetrickou viacnásobnou paralýzou.
Akútne obdobie trvá niekoľko dní, potom proces prejde do fázy zotavenia.
Glykogenóza a vrodené myopatie sú tiež charakterizované znížením svalového tonusu. Zmeny sú spôsobené, na rozdiel od spinálnej svalovej amyotrofie, metabolických porúch, karcinómu, hormonálnej nerovnováhy. Mali by sa vylúčiť aj Gaucherova choroba, Downov syndróm, botulizmus.
Liečivé techniky
Liečba spinálnej amyotrofie je symptomatická a je zameraná na stabilizáciu stavu pacienta.
Predpísať liečivé vybavenie:
Chorý predpísať ortopedické procedúry v kombinácii s sú zobrazené teplé kúpele fyzioterapia, mäkká masáž, kyslíková terapia, sulfidové kúpele.
Typy spinálnych amyotrofií
Proximálna a distálna forma MCA sa konvenčne rozlišujú. 80% všetkých typov spinálnych amyotrofií patrí do proximálnej formy.
Patria sem okrem choroby Werdnig-Hoffmann:
- SMA 3 alebo choroba Kuldberg-Welander - ochoriete vo veku od 2 do 20 rokov, ako prvé trpia panvové svaly. Trasenie rúk, lordóza je zaznamenaná.
- Smrteľná forma spojená s X. - popísané v roku 1994 Baumbachom, zdedené podľa recesívneho znaku, hlavne lézií panvových svalov a ramenný pás.
- Infantilná degenerácia - sú narušené reflexy sania, prehĺtania, dýchania. Smrť môže nasledovať až do veku 5 mesiacov.
- SPA Rjúkjú - väzbový gén nebol identifikovaný, neexistujú reflexy, svalová slabosť končatín po narodení.
Do tejto skupiny patrí aj Normanova choroba, SMA s vrodenou artrogrypózou, SMA s vrodenými zlomeninami.
Medzi distálne spinálne amyotrofie patrí progresívna infantilná paralýza Fazio-Londeovej choroby, Brown-Vialetta-van Laerovej choroby, SMA s obrnou bránice, epilepsia a poruchy zraku.
Terminológia
Predtým, ako hovoríme o tom, ako sa prejavuje spinálna amyotrofia, oboznámme sa s niektorými pojmami. Poďme analyzovať názov patológie. Skladá sa z dvoch častí:
- Spinálna - slovo označuje lokalizáciu poruchy. V tomto prípade hovoríme o konkrétnom prvku umiestnenom v chrbtici. Toto je jedna z najdôležitejších štruktúr tela - miecha.
- Amyotrofia je slovo, ktoré obsahuje tri časti: „a“ - poruchy, „myo“ - sval “a„ trofej “- výživa.
Na základe týchto informácií možno pochopiť význam názvu patológie. Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmanna je preto podvýživou svaloviny. Patológia sa vyznačuje prítomnosťou slabosti a šklbania vlákien.
Dedenie
Spinálna svalová amyotrofia je autozomálne recesívna porucha. Táto definícia označuje typ dedičstva, pri ktorom sa prenos znaku uskutočňuje prostredníctvom nepohlavných chromozómov. Okrem toho sa prejavuje, iba ak je pôvodne prítomná u oboch rodičov (tí sami nemusia byť chorí).
Vývoj chorôb
Spinálna amyotrofia u dospelých sa nevyskytuje. Patológia sa prejavuje u detí. Ochorenie je charakterizované malígnym priebehom a rýchlou progresiou. Veľké bunky miechy sú zodpovedné za koordináciu pohybov. Tiež udržiavajú svalový tonus. Ak sú poškodené, vyvíja sa svalová dysfunkcia.
Vrodená forma
Spinálna amyotrofia má tri formy. Sú určené v súlade s časom prejavu prvých príznakov a intenzitou vývoja procesu. Vrodená forma môže začať aj v prenatálnom období. V tomto prípade dochádza k oslabeniu pohybu plodu v neskorších štádiách tehotenstva. Zároveň boli pohyby na začiatku prenatálneho obdobia v normálnych medziach. Samotné vyriešenie tehotenstva môže byť patologické. Často sa už v priebehu prvých dní po narodení zistí výrazná svalová paréza sprevádzaná znížením jej tonusu a zhoršením reflexov šliach. Môžu sa vyskytnúť aj retrobulbárne (skoré) príznaky. Prejavujú sa slabým plačom dieťaťa a pomalým cmúľaním. V niektorých prípadoch sa pozoruje úplná areflexia. Dieťa môže mať fibriláciu jazyka, hypomimiu, znížený prehĺtací reflex. Spinálna amyotrofia je sprevádzaná tachykardiou. Často sa patológia kombinuje s niekoľkými vývojovými chybami, spomalením formovania psychiky. Spinálna amyotrofia je charakterizovaná rýchlym priebehom a končí smrteľným výsledkom o 1-1,5 roka. 
Skorá forma
Má miernejší priebeh ako vrodený. Forma raného detstva sa považuje za klasický prejav choroby. Spinálna amyotrofia sa v tomto prípade prejavuje pred dosiahnutím veku jeden a pol roka.
Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky choroby vyskytujú po otrave jedlom alebo akejkoľvek infekčnej lézii. Normálne sa rozvíjajúce dieťa začne rýchlo strácať predtým nadobudnuté motorické schopnosti. Prestane sedieť, stáť a chodiť. Najskôr sa zaznamená ochabnutá paréza na dolných končatinách, ktorá postupne prechádza do drieku a paží. Stav dieťaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje. Slabosť sa objavuje vo svaloch krku a bulbárnych svalov. V dôsledku neúspechu dýchací systém do 4-5 rokov sa objaví zápal pľúc, potom dôjde k smrti. Ochabnutú parézu u detí komplikujú kontraktúry šliach. Werdnigova-Hoffmannova spinálna amyotrofia je často sprevádzaná všeobecným hyperhidrózou.
Neskorý výskyt patológie
Tretia forma ochorenia začína po 1,5-2 rokoch. V porovnaní s predchádzajúcimi postupuje pomerne ľahko. Schopnosť pohybu sa zachováva u detí do 10 rokov. Potom sa stav zvyčajne zhorší. 
Klinický obraz
Patológia je charakterizovaná parézou prvých proximálnych častí. dolné končatiny, a potom tie najlepšie.
a spinálnej amyotrofie je dobre vyjadrená tuková podkožná vrstva. To zase sťažuje identifikáciu svalovej dysfunkcie. Šľachové reflexy začnú slabnúť dostatočne skoro. Pre patológiu je charakteristický malý chvenie prstov s vystretými rukami. Za typické sa považujú deformácie kostí, najmä dolných končatín a hrudnej kosti. Bulbové príznaky sa prejavujú vo forme atrofie svalov jazyka so zášklbom fibrilárneho typu, parézy v mäkkom podnebí a zníženého hltanového reflexu.
Fazio-Londeho choroba
Toto je špeciálny variant prejavu atrofie. Patológia sa začína rozvíjať spravidla do troch rokov veku, v niektorých prípadoch aj dospievanie... Toto ochorenie je charakterizované slabosťou svalov tváre, vrátane žuvacích svalov. Zaznamenávajú sa ťažkosti s prehĺtaním a zmeny hlasu. Patológia je sprevádzaná atrofiou jazyka, v niektorých prípadoch sa môže objaviť oftalmoplegia. Choroba postupuje veľmi rýchlo. Smrť nastáva po 6 - 12 mesiacoch. K bulbárnym poruchám je možné pridať ochrnutie a parézu končatín. V niektorých prípadoch sa tieto príznaky ani nestihnú vyvinúť. Pitva však vždy odhalí léziu v bunkách predného miechového rohu. 
Diagnostika
Počas vyšetrenia sa patológia oddelí od Oppenheimovej myotónie. Väčšina odborníkov sa domnieva, že táto patológia nie je samostatnou nozologickou jednotkou. Oppenheimova myotónia je podľa vedcov syndróm, ktorého hlavným prejavom je svalová hypotónia výrazného typu. V tejto súvislosti sa v poslednej dobe rozšíril pojem „pomalé dieťa“.
Metódy výskumu: elektromyografia
Detekcia spinálnej amyotrofie je založená (okrem včasných prejavov a typických) klinický obraz) o výsledkoch niekoľkých ďalších štúdií. Z nich stojí za vyzdvihnutie elektromyografia. Takmer vo všetkých prípadoch je bioelektrická spontánna aktivita detegovaná v pokoji v prítomnosti potenciálov fascikulácie. Na pozadí dobrovoľných kontrakcií sa zaznamenáva elektrická aktivita zníženého charakteru s rytmom „palisády“. To naznačuje predĺženie trvania potenciálu a fenomén synchronizácie. 
Patologické vyšetrenie
Odhaľuje pokles počtu buniek v predných miechových rohoch, ako aj zmeny v degeneratívnom type. Patologické poruchy sú výrazné v oblasti krčných a bedrových zhrubnutí, v motorických jadrách hlavové nervy... Zmeny v predných koreňoch sa tiež vyskytujú v intramuskulárnych zónach nervových zakončení. Zaznamenáva sa zmiznutie a nadmerné rozvetvenie normálneho terminálu.
Biochemická analýza
Táto štúdia odhaľuje zmeny v metabolizme sacharidov. Zistilo sa teda, že pri spinálnej amyotrofii je glykolýza u pacientov blízka embryonálnemu typu. Pomerne často sa zistia významné zmeny v metabolizme kreatín-kreatinín - zvýšenie vylučovania kreatínu, zníženie uvoľňovania kreatinínu. Je tiež potrebné poznamenať, že koncentrácia enzýmov v krvnom sére je prakticky nezmenená. 
Spinálna amyotrofia: liečba
Terapia patológie sa znižuje na vymenovanie cvičebnej terapie a masáže. Tieto postupy sa musia vykonávať pravidelne. Neexistuje radikálna liečba. Určitú úľavu môže poskytnúť užívanie množstva liekov. Odborníci odporúčajú najmä také výrobky ako „Sanguinarine“, „Galantamin“, „Oksazil“, „Proserin“. Ďalej sú predpísané vitamíny skupiny B. V prípade závažných prejavov ochorenia možno odporučiť opakovanú transfúziu krvi v malých dávkach.
Príčiny choroby
Jedným zo základných faktorov vzniku ochorenia je mutačný gén v piatom chromozóme. Existujú dve kópie mutačného génu: čiastočne aktívny a funkčne aktívny.
Vo väčšine prípadov je nástup ochorenia spojený s nedostatkom proteínu SMN, čo vedie k deštrukcii nervových zakončení a buniek miechy. Čím viac kópií génu sa v tele vytvorí, tým menej je pravdepodobné, že sa u nich vyvinie patológia.
Spinálna amyotrofia a jej formy
V závislosti od času vývoja ochorenia sa rozlišujú dve formy:
- Dieťa do šiestich mesiacov je v ranom detstve.
- Dieťa je staršie ako šesť mesiacov. Hovorí sa mu aj neskorá forma.
Príznaky vývoja ochorenia
Každá z foriem má rôzne príznaky prejavu a charakteristické znaky.
Prvá forma vývoja amyotrofie
Prvým signálom prejavu môže byť aj príznak, ktorý sa prejaví aj v prenatálnom čase, slabým pohybom plodu alebo jeho absenciou.
Keď sa narodia, deti vykazujú slabé dýchacie funkcie a majú ťažkosti.
Je možné rozlíšiť hlavné znaky, ktoré sa objavujú v tejto fáze:
- zlý vývoj svalových vlákien u dieťaťa. Dieťa ťažko drží hlavu, nemá dostatok sily na to, aby sa samo prevrátilo;
- pri vyšetrení lekárom v oblasti neuralgie pri kontrole reflexov neexistuje spätná väzba;
- sú problémy s prírodnými návykmi, inštinktmi. Dieťa má ťažkosti s prisávaním, prehĺtaním. Jazyk a prsty dieťaťa sa často šklbajú. Ľahký plač.
Ak je u dieťaťa často pozorovaná flexia v kĺboch \u200b\u200bnôh a rúk a prijatie žabej pózy v ležiacej polohe na bruchu, môže sa u dieťaťa vyvinúť neúplná paralýza bránice.
Ochrnutie vedie k ťažkostiam s dýchacími funkciami, dieťa má neustálu dýchavičnosť. Dochádza tiež k zväčšeniu hrudníka, čo ovplyvňuje zvýšené riziko vzniku pľúcnych problémov, ako je zápal pľúc.
Druhá forma vývoja amyotrofie
Počas tehotenstva sa plod vyvíjal normálne, s neustálou aktivitou v maternici. Po pôrode sa dieťa nezávisle naučilo držať hlavu, zaujať polohu v sede a v stoji. Ale po šiestich mesiacoch života sa aktivita po infikovaní jedlom spravidla znižuje. V prvom rade začnú trpieť končatiny dieťaťa, najmä nožičky. Znižuje sa reflexná funkcia šliach. Ďalej sú vystavené ďalšie svalové skupiny tela: ruky, chrbát. Svaly medzi rebrami oslabujú, čo spôsobuje patológiu bránice, po ktorej nasleduje deformácia kostí hrudníka a chrbta. Chôdza dieťaťa sa stáva odlišnou, v dôsledku čoho dochádza k častým nepríjemným pádom.
Tretia forma?
Niektorí vedci rozlišujú aj tretiu formu. Považuje sa to za najškodnejšie. Príznaky a príznaky sa začnú prejavovať až po 2 rokoch. Vrchol vývoja ochorenia klesá v období dospievania a dospelosti, zvyčajne pred 31. rokom života. Neexistujú žiadne príznaky mentálnej retardácie, pacienti sú dlho schopní samostatného pohybu. Niektorí pacienti prežili do 70 rokov.
Priebeh choroby
Pri prvej forme ochorenia u detí do šiestich mesiacov sa pozorujú závažnejšie prejavy. Dieťa má ťažkosti s dýchaním, v dôsledku čoho sa začínajú problémy so srdcom cievny systém... K úmrtiu dieťaťa často dochádza v prvých mesiacoch života. Iba v 13 percentách prípadov deti prežili do 5 rokov.
S druhou formou ochorenia je všetko oveľa miernejšie. Úmrtnosť sa však vyskytuje už v dospievaní.
Diagnostika
Detekcia v géne piateho chromozómu mutácie, delenia, diagnóza je potvrdená. Ak nedôjde k odstráneniu, lekár predpíše ďalšie diagnostické metódy, ako je vedenie nervových vlákien, štúdium kúskov svalového tkaniva a nervových zakončení, vykonanie testu na detekciu enzýmu, ktorý je spotrebovaný vysokým obsahom tela. fyzická aktivita... Ak sú výsledky testu pre tento enzým normálne, počítajú sa kópie génov.
Pri bežnom porušení svalového tonusu sa môžu objaviť aj podobné príznaky, ako pri amyotrofii. Ale táto choroba umožňuje vylúčiť analýzu časti svalového a nervového tkaniva. Existujú tiež podobnosti s obrnou - akútne ochorenie nervový systém, ktorý sa prejavuje prudkým zvýšením telesnej teploty, zvýšenou paralýzou častí tela.
Werdnig-Hoffmannova spinálna amyotrofia je dedičná porucha. Na pozadí patológie je poškodenie zaznamenané v motorických neurónoch. Hoffmannova spinálna amyotrofia sa prenáša pomocou nepohlavných chromozómov. Ďalej sa bližšie pozrieme na chorobu, jej klinický obraz a možné terapeutické opatrenia na jej odstránenie.
Terminológia
Predtým, ako hovoríme o tom, ako sa prejavuje spinálna amyotrofia, oboznámme sa s niektorými pojmami. Poďme analyzovať názov patológie. Skladá sa z dvoch častí:
- Spinálna - slovo označuje lokalizáciu poruchy. V tomto prípade hovoríme o konkrétnom prvku umiestnenom v chrbtici. Toto je jedna z najdôležitejších štruktúr tela - miecha.
- Amyotrofia je slovo, ktoré obsahuje tri časti: „a“ - poruchy, „myo“ - sval “a„ trofej “- výživa.
Na základe týchto informácií možno pochopiť význam názvu patológie. Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmanna je preto podvýživou svaloviny. Patológia sa vyznačuje prítomnosťou slabosti a šklbania vlákien.
Dedenie
Spinálna svalová amyotrofia je autozomálne recesívna porucha. Táto definícia označuje typ dedičstva, pri ktorom sa prenos znaku uskutočňuje prostredníctvom nepohlavných chromozómov. Okrem toho sa prejavuje, iba ak je pôvodne prítomná u oboch rodičov (tí sami nemusia byť chorí).
Vývoj chorôb
Spinálna amyotrofia u dospelých sa nevyskytuje. Patológia sa prejavuje u detí. Ochorenie je charakterizované malígnym priebehom a rýchlou progresiou. Veľké bunky miechy sú zodpovedné za koordináciu pohybov. Tiež udržiavajú svalový tonus. Ak sú poškodené, vyvíja sa svalová dysfunkcia.
Vrodená forma
Spinálna amyotrofia má tri formy. Sú určené v súlade s časom prejavu prvých príznakov a intenzitou vývoja procesu. Vrodená forma môže začať aj v prenatálnom období. V tomto prípade dochádza k oslabeniu pohybu plodu v neskorších štádiách tehotenstva. Zároveň boli pohyby na začiatku prenatálneho obdobia v normálnych medziach. Samotné vyriešenie tehotenstva môže byť patologické. Často, už počas prvých dní po narodení, sa zistí výrazná paréza svalov sprevádzaná znížením jeho tónu a zhoršením reflexov šliach. Môžu sa vyskytnúť aj retrobulbárne (skoré) príznaky. Prejavujú sa slabým plačom dieťaťa a pomalým cmúľaním. V niektorých prípadoch sa pozoruje úplná areflexia. Dieťa môže mať fibriláciu jazyka, hypomimiu a znížený prehĺtací reflex. Spinálna amyotrofia je sprevádzaná tachykardiou. Často sa patológia kombinuje s niekoľkými malformáciami, spomalením formovania psychiky. Spinálna amyotrofia je charakterizovaná rýchlym priebehom a končí smrteľným výsledkom o 1-1,5 roka.
Skorá forma
Má miernejší priebeh ako vrodený. Forma raného detstva sa považuje za klasický prejav choroby. Spinálna amyotrofia sa v tomto prípade prejavuje pred dosiahnutím veku jeden a pol roka.
Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky ochorenia vyskytujú po otrave jedlom alebo akejkoľvek infekčnej lézii. Normálne sa rozvíjajúce dieťa začne rýchlo strácať predtým nadobudnuté motorické schopnosti. Prestane sedieť, stáť a chodiť. Najskôr sa zaznamená ochabnutá paréza na dolných končatinách, ktorá postupne prechádza do drieku a paží. Stav dieťaťa sa veľmi rýchlo zhoršuje. Slabosť sa objavuje vo svaloch krku a bulbárnych svalov. V dôsledku nedostatočnosti dýchacieho systému sa vo veku 4-5 rokov objaví zápal pľúc, potom dôjde k smrti. Ochabnutú parézu u detí komplikujú kontraktúry šliach. Spinálna amyotrofia Werdnig-Hoffmanna je často sprevádzaná celkovým hyperhidrózou.
Neskorý výskyt patológie
Tretia forma ochorenia začína po 1,5-2 rokoch. V porovnaní s predchádzajúcimi postupuje pomerne ľahko. Schopnosť pohybu sa zachováva u detí do 10 rokov. Potom sa stav zvyčajne zhorší.
Klinický obraz
Patológia je charakterizovaná parézou najskôr z proximálnych častí dolných končatín a potom z horných. Pri spinálnej amyotrofii je tuková podkožná vrstva dobre výrazná. To zase sťažuje identifikáciu svalovej dysfunkcie. Šľachové reflexy začnú slabnúť dostatočne skoro. Pre patológiu je charakteristický malý chvenie prstov s vystretými rukami. Za typické sa považujú deformácie kostí, najmä dolných končatín a hrudnej kosti. Bulbové príznaky sa prejavujú vo forme atrofie svalov jazyka so zášklbom fibrilárneho typu, parézy v mäkkom podnebí a zníženého hltanového reflexu.
Fazio-Londeho choroba
Toto je špeciálny variant prejavu atrofie. Patológia sa začína rozvíjať spravidla do troch rokov veku, v niektorých prípadoch až v období dospievania. Toto ochorenie je charakterizované slabosťou svalov tváre, vrátane žuvacích svalov. Zaznamenávajú sa ťažkosti s prehĺtaním a zmeny hlasu. Patológia je sprevádzaná atrofiou jazyka, v niektorých prípadoch sa môže objaviť oftalmoplegia. Choroba postupuje veľmi rýchlo. Smrť nastáva po 6-12 mesiacoch. K bulbárnym poruchám je možné pridať ochrnutie a parézu končatín. V niektorých prípadoch sa tieto príznaky ani nestihnú vyvinúť. Pitva však vždy odhalí léziu v bunkách predného miechového rohu.
Diagnostika
Počas vyšetrenia sa patológia oddelí od Oppenheimovej myotónie. Väčšina odborníkov sa domnieva, že táto patológia nie je samostatnou nozologickou jednotkou. Oppenheimova myotónia je podľa vedcov syndróm, pri ktorom sa hlavným prejavom stáva hypotónia svalov výrazného typu. V tejto súvislosti sa v poslednej dobe rozšíril pojem „pomalé dieťa“.
Metódy výskumu: elektromyografia
Detekcia spinálnej amyotrofie je založená (okrem včasných prejavov a typického klinického obrazu) na výsledkoch mnohých ďalších štúdií. Z nich stojí za vyzdvihnutie elektromyografia. Takmer vo všetkých prípadoch je bioelektrická spontánna aktivita detegovaná v pokoji v prítomnosti potenciálov fascikulácie. Na pozadí dobrovoľných kontrakcií sa zaznamenáva elektrická aktivita zníženého charakteru s rytmom „palisády“. To naznačuje predĺženie trvania potenciálu a fenomén synchronizácie.
Patologické vyšetrenie
Odhaľuje pokles počtu buniek v predných miechových rohoch, ako aj zmeny v degeneratívnom type. Patologické poruchy sú výrazné v oblasti krčných a bedrových zhrubnutí, v motorických jadrách hlavových nervov. Zmeny v predných koreňoch sa tiež vyskytujú v intramuskulárnych zónach nervových zakončení. Zaznamenáva sa zmiznutie a nadmerné rozvetvenie normálneho terminálu.
Biochemická analýza
Táto štúdia odhaľuje zmeny v metabolizme sacharidov. Zistilo sa teda, že pri spinálnej amyotrofii je glykolýza u pacientov blízka embryonálnemu typu. Pomerne často sa zistia významné zmeny v metabolizme kreatín-kreatinín - zvýšenie vylučovania kreatínu, zníženie uvoľňovania kreatinínu. Je tiež potrebné poznamenať, že koncentrácia enzýmov v krvnom sére je prakticky nezmenená.
Spinálna amyotrofia: liečba
Terapia patológie sa znižuje na vymenovanie cvičebnej terapie a masáže. Tieto postupy sa musia vykonávať pravidelne. Neexistuje radikálna liečba. Určitú úľavu môže poskytnúť užívanie množstva liekov. Odborníci odporúčajú najmä také výrobky ako „Sanguinarine“, „Galantamin“, „Oksazil“, „Proserin“. Ďalej sú predpísané vitamíny skupiny B. V prípade závažných prejavov ochorenia možno odporučiť opakovanú transfúziu krvi v malých dávkach.
SMA spojená s SMN alebo 5qSMA alebo proximálna SMA sa všeobecne delia na tri kategórie. Obvykle je tiež možné rozlíšiť CMA0 (nula) a CMA4. Existuje teda niekoľko hlavných typov SMA a všetky postupujú rôznymi spôsobmi. Proces sa môže vyvíjať v rôznych životných obdobiach, má svoje klinické príznaky, vlastnú povahu kurzu, prognózu a potrebné množstvo pomoci a podpory.
Typ 1 - najťažší s najskorším debutom, typ 3 - najmenej závažný s neskorým vekom nástupu. Niektorí odborníci tiež rozlišujú typ 4 na stredne ťažký až ľahký SMA s nástupom v dospelosti.
Špecifikom choroby je, že každé dieťa, dokonca aj v rámci tej istej skupiny, postupuje odlišne, individuálne. Navonok sa to prejavuje možným rozsahom pohybu - niektoré deti sú schopné držať hlavu, mierne zdvihnúť ruky a zdvihnúť nohy, zatiaľ čo iné jednoducho ležia v klasickej žabej póze a môžu len mierne pohybovať nohami a prstami.
Viktor Dubovits, jeden z vedúcich činiteľov v oblasti riadenia SMA, v 90. rokoch navrhol okrem obvyklej klasifikácie aj použitie komplikovanejšej stupnice. Napríklad existuje CMA1 a jeho podtypy budú 1,1, 1,2, 1,3, t.j. od 1,1 do 1,9. Táto schéma sa používa v Taliansku.
Americký systém je založený na stupnici ABC, kde B je klasický typ, A je slabý typ a C je silnejší. Systém podtypov ABC jasne popisuje kliniku SMA a umožňuje vám zvoliť podpornú terapiu pre dieťa v závislosti od podskupiny a príslušnej prognózy. Tento systém sa používa v Rusku a ďalších krajinách.
Dôležité! Genetický test nemôže určiť typ SMA. Typ je stanovený na základe funkčnosti dieťaťa.
CMA0
Príznaky ochorenia sa prejavujú in utero pri absencii motorickej aktivity plodu. Od narodenia dieťa vyjadrilo generalizovanú svalovú hypotóniu s charakteristickou pózou „žaby“ a spontánna motorická aktivita sa prudko znížila. Šľachové reflexy sa nespúšťajú.
Spravidla sú tieto deti dlhodobo sledované pediatrami a neurológmi s diagnózou perinatálna encefalopatia. Niekedy lekári spájajú komplex symptómov malátneho dieťaťa s ťažkým pôrodom. Ale všetky deti s perinatálnou encefalopatiou a s následkami náročného pôrodu sa adaptujú rýchlo a dostatočne dobre, postupne sa zlepšujú, na rozdiel od detí so SMA.
Prognóza je mimoriadne nepriaznivá - deti zomierajú spravidla veľmi nízky vek (do šiestich mesiacov) z pridružených chorôb (komplikujúcich priebeh základnej choroby).
Zvyčajne sa kombinujú CMA0 a CMA1.
CMA1
S spinálnou svalovou atrofiou typu I (typ Werdnig-Hoffmann) matka môže už počas tehotenstva venovať pozornosť neskorému a slabému pohybu plodu. Od narodenia má dieťa rozsiahly pokles svalového tonusu (syndróm „ochabnutého dieťaťa“). Od prvých mesiacov života sa objavuje slabosť a atrofia svalov horných a dolných končatín, po ktorých nasleduje postihnutie svalov drieku a krku. Tieto zmeny svalov spôsobujú, že deti nemôžu sedieť. Svalová atrofia a zášklby svalových vlákien sú zvyčajne maskované presne definovaným podkožným tukom. Charakteristický príznak je malý chvenie (chvenie) prstov predĺžených rukovätí. Niekedy sa zistí zášklby svalov jazyka.
Typickým príznakom je tiež oslabenie alebo úplné zmiznutie šľachových reflexov (koleno, Achilles), obmedzenie normálnej pohyblivosti v kĺbe, deformácia kostry. Kvôli slabosti medzirebrových svalov sa hrudník dieťaťa splošťuje. Pretože v dôsledku svalovej slabosti nedochádza k dostatočnému vetraniu pľúc, často infekcie dýchacích ciest, vyskytujú sa rôzne poruchy dýchania. Psychický vývoj detí nie je ovplyvnený.
Dojčatá môžu pociťovať dýchacie ťažkosti a neschopnosť jesť. Vrodené kontraktúry, ktoré sa líšia v závažnosti od jednoduchého chodidla po generalizovanú artrogrypózu (mnohopočetná vrodená patológia pohybového aparátu, prejavujúca sa početnými kontraktúrami kĺbov, úbytkom svalov a poranením miechy), sa vyskytujú asi u 10% novorodencov s vážnym poškodením. Dojčatá ležia v uvoľnenej polohe žaby, spontánna fyzická aktivita je znížená, deti nemôžu prekonať gravitačnú silu končatín, nedržia dobre hlavy.
Spravidla, s výnimkou veľmi zriedkavých, závažných prípadov, SMA nie je diagnostikovaná v nemocnici. Dieťa je prepustené domov zdravé, a keď rodičia spozorujú nízky svalový tonus, nepripisujú tomu nijaký vážny význam, ak nevedia, ako by sa malo zdravé dieťa pohybovať, alebo sa upokoja na základe rady lekára na klinike: „Nebojte sa, všetko sa vyvinie v pravý čas, stále to stúpne a pobeží. ““ Rodičia možno nepochopia úplnú závažnosť problémov, mal by sa s tým obrátiť lekár, ale kliniky, bohužiaľ, nepoznajú príznaky SMA dobre.
Tieto deti vykazujú prvé príznaky ochorenia pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. To znamená, že nezískajú schopnosti sedieť, plaziť sa alebo chodiť sami. Výsledkom je, že rozsah pohybu u týchto detí je veľmi malý. SMA zároveň neovplyvňuje kognitívnu sféru, deti všetkému rozumejú a citlivosť nie je ovplyvnená. Ak s nimi narábate ako s bežnými deťmi - hrajte sa, čítajte, zbierajte pyramídy - potom sa tieto deti rozvíjajú psychicky a psychologicky úplne normálne a všetky vývojové oneskorenia, ktoré im môžu neurológovia spôsobiť, sú spojené so zhoršenou motorickou aktivitou a stavmi, v ktoré sú.
Viac ako 2/3 detí s týmto ochorením zomrie pred 2. rokom života, v mnohých prípadoch k úmrtiu dôjde v ranom detstve v dôsledku poškodenia dýchacích svalov a výskytu rôznych komplikácií z pľúc.
CMA2
Pri spinálnej svalovej atrofii typu II sa ochorenie najskôr objaví o niečo neskôr (v prvých 1,5 roku života dieťaťa) a vyznačuje sa pomalším priebehom. Hlavným príznakom je neschopnosť dieťaťa vstať.
Deti s SMA2 sú zvyčajne schopné cmúľať a prehĺtať a v ranom detstve nie sú narušené dýchacie funkcie. Tón nosa hlasu a problémy s prehĺtaním sa objavujú vo vyššom veku. Napriek progresívnej svalovej slabosti mnoho z nich prežije až do školského veku a starších, hoci v neskorších štádiách ochorenia existuje vysoký stupeň postihnutia a deti potrebujú invalidné vozíky. Bežné kočíky im nevyhovujú, potrebujú ďalšie podpery, dorazy, špeciálne zariadenia, ktoré optimálne fixujú polohu tela.
U mnohých pacientov s vysokou dĺžkou života je jednou z hlavných komplikácií choroby skolióza a kontraktúry, ktoré sa vyvíjajú veľmi rýchlo. Aj u ležiacich detí sa skolióza vyvíja pomerne výrazne, zakrivenie chrbtice sa nevyskytuje zo stresu, ale zo slabosti.
Deti so SMA2 sú istý čas dostatočne stabilné a rodičia si môžu udržiavať súbor zručností, ktoré tieto deti už získali.
Existuje pojem „chorobná plošina“, čo znamená určité obdobie, počas ktorého sú deti celkom stabilné, a nedochádza k výraznému zhoršeniu stavu, progresii ochorenia. Môže to vyzerať takto: deti získavajú zručnosti, rovnako ako všetky bežné deti, keď choroba začne, prestanú sa rozvíjať a potom môže regresia ich stavu prebiehať veľmi pomaly alebo naopak veľmi rýchlo u každého dieťaťa svojou vlastnou cestou. Alebo tak: deti získajú určitú dobu zručnosti, potom dôjde k nejakej udalosti alebo chorobe, časť zručností sa stratí a potom nastúpi pomerne dlhé „plató“, počas ktorého môže dôjsť aj k drobným zlepšeniam, ale potom dôjde k nevyhnutnému zhoršeniu. Rýchlosť progresie ochorenia, trvanie „plató“ (alebo jeho nedostatok) a následné zhoršenie sú všetky veľmi individuálne.
SMA3
Kugelberg-Welanderova choroba - najmiernejšia forma svalovej atrofie chrbtice (SMA typu III). Začína sa to vo veku 1,5 až 17 rokov. S takouto chorobou ľudia žijú dlhšie, postup je pomalý. Svalová atrofia začína na nohách a potom sa rozšíri do paží. V dojčenskom veku môžu klinické prejavy ochorenia chýbať. Progresívna slabosť sa vyvíja v proximálnych končatinách, najmä vo svaloch ramenného pletenca. Pacienti si zachovávajú schopnosť samostatnej chôdze. Príznaky oslabenia bulbárnych svalov sú zriedkavé. Približne 25% pacientov s touto formou SMA má viac svalovej hypertrofie ako svalovej atrofie; preto môže byť svalová dystrofia nesprávne diagnostikovaná. Pacienti sa môžu dožiť dospelosti.
SMA sa v tejto veľkej skupine detí zisťuje vo veku nad jeden a pol roka, t.j. dieťa môže zvyčajne chodiť samostatne. Choroba sa prejavuje tak individuálne, že diagnózu je možné stanoviť za rok a pol, alebo možno až v deviatich rokoch. V závislosti od toho budú existovať rôzne predpovede týkajúce sa trvania a kvality života.
U detí s SMA3 je očakávaná dĺžka života takmer rovnaká ako štandard, dožívajú sa 30 až 40 rokov. Všetky ich príznaky nepostupujú tak rýchlo, ale týmto deťom je tiež potrebné absolvovať rehabilitačné kurzy a kurzy fyzikálnej terapie.
Teraz existuje pomerne veľký počet dospelých pacientov so SMA a nejde o štvrtý typ, sú to deti s SMA2 a SMA3, ktoré vyrástli. Majú veľké problémy, ktoré nesúvisia s pohybom a dýchaním. Bez ohľadu na to, ako dlho žijú, 20 rokov alebo 30 rokov, sú z medicíny už rozčarovaní, pretože nikto nevie, čo s nimi. Každá matka dieťaťa so SMA a každý dospelý pacient so SMA môže rozprávať o rovnakom príbehu o stretnutí s lekárom: „Nechoď za mnou, nevieme, čo s tebou“; „Ešte nie si mŕtvy, ach, páni.“ Lekári skutočne nevedia, čo majú s týmito pacientmi robiť, a hovoria: „No, čo odo mňa chceš, to sa nelieči, ak mám byť úprimný, neviem, čo s tebou.“ Nikto sa nimi nezaoberá, po 18 rokoch nevie, čo s nimi.
Týmto pacientom (často neviditeľným pacientom, ktorí zostávajú doma) neveria lekárska pomocpretože boli celý život oprášení. A pomoc vyhľadajú, až keď už nie je možné ignorovať príznaky, keď silná bolesť, t.j. neskoro - takmer na smrteľnej posteli. Donedávna sa s touto kategóriou pacientov nepracovalo. Teraz existuje príležitosť situáciu nejako vylepšiť, viac pomoci poskytujú charitatívne nadácie, tomuto problému sa venuje viac pozornosti.
Ochorenie SMA3 sa nevyvíja veľmi rýchlo, postupne dochádza k celkovému oslabeniu tela a pomalému úbytku nadobudnutých schopností.
SMA4
Štvrtý typ SMA sa vyskytuje u ľudí starších ako 25 rokov. Choroba sa vyvíja pomerne pomaly, s malým alebo žiadnym účinkom na dĺžku života. Pri SMA4 sa môžu vyvinúť chvenie a môže dôjsť k celkovému oslabeniu vrátane svalovej sily. V priebehu času môže SMA4 viesť k strate schopnosti samostatného pohybu.