מחלת פליזאוס-מרצבאכר היא בעצם קבוצה של מחלות דמיאלינציה לא מובנות במלואן, בהן יש הפרעות גסות ואטקטיות וחריגות בתפקוד ובמבנה מעטפת המיאלין בחומר הלבן של המוח. המחלה מועברת באופן תורשתי, באופן רצסיבי הקשור ל- X למין, ולכן רק בנים חולים, בנות נשאות של גנים מוטציות.
קוד ICD 10 G37.8. סביר להניח שהצפנת ICD 11 תתבצע תחת הקוד 8A44.0, במחלקת המחלות מערכת עצבים, הכותרת של מחלות demyelinating, כותרת המשנה של לוקודיסטרופיה, או בחלק של הפרעות התפתחותיות, תחת הקוד LE12.
גורם ל
מחלת פליזאוס-מרצבאכר היא הפרעה תורשתית. מועבר באופן קלאסי על ידי תורשה רצסיבית מקושרת X (כרומוזום Xq22), הוא נגרם על ידי חריגות של הגן המקודד לסינתזה של חלבון פרוטאוליפיד, החשוב מבחינה מבנית להיווצרות המיאלין במערכת העצבים המרכזית, כמו גם באשר לבידול האוליגודנדרוציטים. מוטציות באותו הגן יכולות להוביל להתפתחות של פאראפרזיס ספסטי משפחתי.
נכון לעכשיו, פותחו גישות לאבחון מולקולרי של המחלה באמצעות ניתוח מוטציה. אך למרות זאת, כמו במספר מחלות אחרות בעלות ירושה מקושרת X, לאבחון מחלת פליזאוס-מרצבאכר מספר קשיים, כיוון שמוטציות באקסונים מתגלות רק אצל 10-25% מהחולים במחלה זו .
תסמינים
מחלת פליזאוס-מרצבאכר מתאפיינת בשלושה תסמינים: ניסטגמוס מסתובב אנכי ו / או אופקי, תנועות ראש מהנהנות ופגיעה בקואורדינציה. המחלה מופיעה לראשונה בינקות (5-10 חודשים) מאופיינת בקצב התקדמות איטי. בהדרגה מתווספים לסימפטומים הנ"ל עלייה בטונוס השרירים, ניוון עצב הראייה, ברדילליה (האטה בקצב הדיבור), ירידה הדרגתית באינטליגנציה. בשלבים מאוחרים יותר מופיעים סימפטומים של פרקינסוניזם, הייירקינזיס והדמנציה עולה. המחלה מתקדמת במהירות במיוחד בשנים הראשונות לחייהם. בעתיד, לעיתים נצפות הפוגות תקופתיות במשך זמן רב, אך ללא רגרסיה משמעותית של התסמינים הקיימים.
אבחון
האבחון מבוסס על זיהוי השלישייה האופיינית לאמור לעיל סימפטומים נוירולוגייםבינקות עם העלייה ההדרגתית האיטית שלהם. בנוזל השדרתי ניתן לזהות עלייה קלה ברמת החלבון, כמו גם בציטוזה. השינויים הפתומורפולוגיים העיקריים מבחוץ רקמת עצביםכוללים את היעדר מעטפת המיאלין של אקסונים שלמים, מה שמרמז גם על תפקוד לקוי של האוליגודנדרוליה. מחקרים הראו את קיומו של פגם גנטי בביוסינתזה של האפופרוטאין הפרוטאוליפיד, אשר ממלא תפקיד בהתמיינות האוליגודנדרוציטים ושמירה על תפקודם. מחקר MRI מזהה דפוס סימטרי של האטת קצב המיאלינציה (ראו תמונה). בחינת גזע המוח בשלבים המוקדמים של המחלה מדגימה דפוס של היעדר גלי III-V. במחקר הפוטנציאלים המעוררים החזותיים, נצפתה האטה באיחורים, הפוטנציאלים המעוררים הסומטו -סנסוריים מראים היעדר תגובות קליפת המוח, או גם האטה באיחורים. לנתונים יש חשיבות רבה כאשר בוחנים בנים בנוכחות ניסטגמוס, ומאפשרים ברוב המקרים לבצע מלא אבחנה דיפרנציאליתמחלות.
יַחַס
אין טיפול פתוגנטי למחלת פליסוס-מרצבאכר. הם נוקטים בשיטות שיקום כלליות. במקרים מסוימים, טיפול סימפטומטי אפשרי.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה אינה חיובית. המחלה מסתיימת תמיד במוות, לעתים קרובות יותר בעשור השני או השלישי לחיים.
מקורות ספרות
Mikhailova S.V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A.S. מחלות נוירומטבוליות בילדים ומתבגרים. גישות אבחון וטיפול. -M: בית ההוצאה לאור "ליטררה", 2011.-S. 324-331.
בונפונד ל 'ואח'. לקראת המערך המלא של סינתטי -RNA אמינו -אצטיל RNA המיטוכונדריאלי: אופי של AspRS ו- TyrRS // ביוכימיה. -2005. -כרך. 44. -פ. 4805-4816.
Paepe de B. et al. ערך אבחוני של מכתים חיסוניים בפיברובלסטים בעור מתורבת מחולים עם ליקויי זרחון חמצוני // Pediat. מיל. -2006. -כרך. 59. -פ. 2-6.
Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. ניתוח קליני וגנטי של משפחה עם לוקואנצפלופתיה עם מעורבות גזע המוח וחוט השדרה והגבהה של לקטט // Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012. -כרך. 50 (1). -פ. 50-55. סִינִית.
לוקודיסטרופיות - קבוצה של מחלות מטבוליות חמורות תורשתיות המאופיינות בפגיעה בחומר הלבן של המוח. עם לוקודיסטרופיות, חילוף החומרים נפגע מיאליןכלומר חומר היוצר את מעטפת תהליכי העצב ומספק העברת אותות יעילה במערכת העצבים (המיאלין הוא זה שנותן לחומר הלבן של המוח את צבעו).
המיאלין מורכב ממספר מרכיבים שונים ולכן תלוי בגנים רבים לתפקודו. פגם באחד הגנים הללו עלול להפריע להיווצרות או לתחזוקה של מעטפת המיאלין. העברת האותות העצבים מואטת באופן דרמטי, מתרחשות הפרעות מוטוריות ואינטלקטואליות, ותפיסת האותות מאיברי החושים מתדרדרת. עם הרס נוסף של המיאלין, הפרעות אלה מתעצמות, תוך מספר שנים המובילות להידרדרות פיזית ונפשית עמוקה ולאחר מכן למותו של המטופל. עדיין השיטה היחידה, המאפשר לעצור או להאט את התפתחות המחלה בחלק מהחולים.
לוקודיסטרופיות הן קבוצה של מחלות נדירות השונות באופיין ותדירות התרחשותן. להלן כמה מהם:
- אדרנולוקודיסטרופיה... סוג מיוחד של חומר מצטבר ברקמות - חומצות שומן בעלות שרשראות ארוכות מאוד, מכיוון שהתמוטטותן במחלה זו נפגעת. כתוצאה מכך, מבנה ותפקוד המיאלין נפגע.
- לוקודיסטרופיה מטכרומטיתנגרמת כתוצאה ממחסור באנזים arylsulfatase A. הגוף צובר סולפטידים - חומרים בעלי השפעה הרסנית על המיאלין.
- לוקודיסטרופיה של תאים גלובואידיים, או מחלת קראב, קשורה להפרעה בייצור האנזים galactocerebrosidase. זה מוביל להצטברות של חומרים שיש בהם השפעות רעילותעל מעטפות המיאלין.
ישנן גם מספר לוקודיסטרופיות נדירות ביותר.
עם לוקודיסטרופיות רבות, נבדלות מספר צורות של המחלה, בהתאם לגיל שבו מופיעים התסמינים הראשונים. זה חשוב לניבוי התפתחות המחלה (ככלל, ככל שהסימפטומים מופיעים מוקדם יותר, כך המחלה מתקדמת מהר יותר) ולתכנון ההשתלה. מח עצםאם אפשר. אז, באדרנולוקודיסטרופיה, יש צורת ילדות אופיינית עם הופעת התסמינים בגיל 4-10 שנים ועוד מספר צורות, כולל אדרנומיאלופתיה, האופייני לבגרות ואינו כה קשה. עבור לוקודיסטרופיה מטכרומטית, ישנן צורות אינפנטיליות מאוחרות (הופעת תסמינים בגיל 1-2 שנים), צעירות (בגיל 3-10 שנים) ומבוגרים (לאחר 16 שנים). לגבי לוקודיסטרופיה של תאים גלובוידיים, אינפנטיליות (3-6 חודשים), אינפנטיליות מאוחרות (6-18 חודשים), צעירות ובוגרות ידועות.
תדירות ההתרחשות וגורמי הסיכון
לוקודיסטרופיות הן מחלות נדירות. אז אדרנולוקודיסטרופיה מתרחשת בתדירות של כ -1 מכל 40 אלף בנים שזה עתה נולדו. ללוקודיסטרופיה מטכומטית יש תדירות של כ -1 מכל 50-70 אלף תינוקות, לוקודיסטרופיה של תאים גלובואידיים - כ -1 מכל 100 אלף. סוגים מסוימים של לוקודיסטרופיות הם כה נדירים עד כי רק כמה מאות מקרים תוארו ברחבי העולם.
לוקודיסטרופיות הן מחלות שנקבעו גנטית, וסוג התורשה תלוי בסוג הלוקודיסטרופיה הספציפי. רוב הלוקודיסטרופיות (כולל תאים מטכרומטיים וגלובואידיים) עוברות בתורשה באופן אוטוסומלי רצסיבי, כלומר, ההסתברות למחלת ילד היא 25% אם שני ההורים הם נשאים של המחלה. מחלות אלו פוגעות בנים ובנות באותה תדירות. סביר יותר שהם יתרחשו בקהילות שבהן נישואים קשורים זה לזה נפוצים ויכולים להתרחש בתדרים שונים במדינות שונות.
אדרנולוקודיסטרופיה מאופיינת בדרך כלל בתורשה הצמודה ל- X ולכן, ברוב המקרים היא מופיעה אצל בנים - אם האם היא נשאית של המחלה, ההסתברות למחלה אצל בנה היא 50%.
למשפחות שכבר היו להן מקרים של לידת ילדים עם כל סוג של לוקודיסטרופיה, מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי לפני לידת כל הילדים הבאים.
סימנים וסימפטומים
בלידה, ילדים הסובלים מלוקודיסטרופיה בדרך כלל נראים בריאים ומתפתחים עם הזמן בהתאם לגיל. אולם אז מופיעים בהדרגה סימפטומים של פגיעה במערכת העצבים המרכזית. תסמינים אלה משתנים במידה מסוימת בהתאם למחלה הספציפית ולצורתה, אך עדיין יש להם מאפיינים משותפים.
הפרעות בתנועה נפוצות. אצל ילדים תיאום התנועות מחמיר, מציינים בעיות שיווי משקל, מתקשה ללכת ולרוץ. חולשת שרירים אפשרית, טונוס שרירים מוגבר או מופחת באופן חריג, עוויתות שרירים. מופיעים התקפים עוויתיים. מתרחשים שינויים בהתנהגות. הזיכרון והאינטליגנציה יורדים בהדרגה. החזון והשמיעה מתדרדרים. הילד בהדרגה "מתגלגל לאחור" בהתפתחותו, ומאבד את הכישורים המוטוריים והאינטלקטואליים שנרכשו בעבר. בשלבים מאוחרים יותר של התפתחות המחלה מתרחשים בדרך כלל עיוורון, חרשות, שיתוק וחוסר יכולת לבלוע מזון. ככלל, יותר מ גיל מוקדםסימנים למחלה מופיעים, כך היא מתקדמת מהר יותר.
ישנם גם תסמינים האופייניים לסוגים ספציפיים של לוקודיסטרופיה. אז, עם אדרנולוקודיסטרופיה, בנוסף להפרעות ממערכת העצבים המרכזית, מתגלים גם סימנים של פגיעה בבלוטת יותרת הכליה.
אבחון
הנגע של החומר הלבן של המוח, המאפיין לוקודיסטרופיות, מזוהה על ידי דימות תהודה מגנטית (MRI). ככלל, הפרעות ב- MRI הקשורות להרס המיאלין נראות הרבה לפני תחילת סימפטומים קליניים, ובהמשך מידת החריגות הללו תואמת את חומרת מצבו של המטופל. עם לוקודיסטרופיות רבות, רמה גבוהה של חלבון מזוהה בנוזל השדרתי.
כדי להבהיר את סוג הלוקודיסטרופיה, ניתן להשתמש בבדיקות ביוכימיות - מדידת רמות האנזימים שהסינתזה או הובלתם נפגעים במחלה מסוימת, או זיהוי החומרים המצטברים במחלה זו. ניתן גם לבצע מחקרים אחרים, כולל מחקרים גנטיים מולקולריים.
עבור סוגים מסוימים של לוקודיסטרופיה (כולל תא מטאכרומטי, גלובואיד ואדרנולוקודיסטרופיה), פותחו שיטות אבחון טרום לידתיות.
יַחַס
למעשה, הטיפול היחיד בלוקודיסטרופיות כיום הוא השתלת מח עצם (או דם טבור) אלוגני מתורם בריא. אם הוא מצליח, זה יכול להוביל לנורמליזציה של רמת החלבון החסר, מה שאומר עלייה במשך ובאיכות החיים. לפיכך, ישנם מקרים ידועים של שימוש בהשתלות לטיפול באדרנולוקודיסטרופיה, לוקודיסטרופיה מטאכרומטית ולוקודיסטרופיה של תאים גלובוידיים.
יחד עם זאת, השימוש בהשתלות עבור לוקודיסטרופיות קשור למגבלות חמורות. חשוב מאוד לבצע את ההשתלה מוקדם ככל האפשר, לפני התפתחות הפרעות נוירולוגיות ניכרות. אכן, ההשתלה אינה מאפשרת "לתקן" את הנגעים הקיימים במערכת העצבים המרכזית, אלא רק עוצרת או מאטה את התקדמותם. אך יש צורך לקחת בחשבון גם את קצב ההתפתחות של נגעים נוירולוגיים.
לכן, עם הצורות המתפתחות במהירות ביותר של לוקודיסטרופיות, לרוב אי אפשר להימנע ממוות או מנכות קשה של המטופל גם לאחר ההשתלה. זה נובע מהעובדה שאחרי ההשתלה, זה לוקח זמן (למשל, עם כמה לוקודיסטרופיות, זה יכול להיות 12 או אפילו 24 חודשים) עד שעבודה של תאי התורם מובילה לתפקוד תקין של המיאלין. וכל הזמן הזה, התפתחות המחלה תימשך. לכן, בצורות עם הופעה מוקדמת מאוד של המחלה, התקוות קשורות בעיקר לאותם השתלות שבוצעו לפני הופעת הסימפטומים הקליניים (למשל, אם כבר נמצאה לוקודיסטרופיה אצל הילד הגדול במשפחה ולכן הילד הכי צעירעשה אבחון מוקדם). עם התקדמות איטית יותר של המחלה, סיכויי ההצלחה גדלים.
אם השתלת מח עצם אינה אפשרית או לא מומלצת, אז נשאר טיפול פליאטיבי, שמטרתו להקל על תסמיני המחלה. גישות טיפול חדשות מפותחות כל הזמן, אך עד כה הן נותרו ניסיוניות.
הוא האמין כי ניתן להאט מעט את התפתחות האדרנולוקודיסטרופיה (כולל השתלה בהמתנה) בעזרת תזונה מיוחדת. לפעמים משתמשים גם בשמן לורנצו - תרופה שפותחה על ידי הורים לילד עם אדרנולוקודיסטרופיה. עם זאת, עדיין לא ברור עד כמה התרופה יעילה.
תַחֲזִית
הפרוגנוזה ללוקודיסטרופיה היא בדרך כלל גרועה, במיוחד לצורות המוקדמות וההחמרה במהירות של המחלה. עם זאת, חלק מהחולים עשויים להפיק תועלת ממח עצם אלוגני או השתלת דם טבורי. אם הוא מצליח, הוא עוצר או מאט את התקדמות המחלה, מאפשר בהיבטים רבים לשמר תפקודים מוטוריים ואינטלקטואליים. במקרה זה, התנאי החשוב ביותר הוא ההשתלה בזמן.
המחלה שייכת לקבוצת החמורים מחלות גנטיותאיזה מאופיין בנגע פרוגרסיבי של החומר הלבן במוח.
סוג הירושה תלוי ישירות בקטגוריה מסוימת של לוקודיסטרופיה, אשר עשויות להיות מספר.
רוב סוגי הפתולוגיה (למשל, לוקודיסטרופיה של תאים מטכרומטית וגלובואדית) עוברים בתורשה באופן אוטוסומלי ורסיסי.
זה מצביע על כך שהאפשרות של מחלה באדם תהיה שווה ל -25% במקרה בו כל אחד מההורים הוא נשא של המחלה.
כל סוגי המחלה מאופיינים בהופעתה בילדות או אפילו בגיל ההתבגרות, כאשר לרוב נתקלים בנים.
על מהות המחלה
אצל אדם שחווה לוקודיסטרופיה, חילוף החומרים התקין של המיאלין מופרע, מה שמוביל להתפוררות רירית המוח.
המיאלין חשוב מכיוון שהוא יוצר מעטפת של תהליכי עצבים ומהווה ערובה להעברת אותות יעילה למערכת העצבים המרכזית. בנוסף, בזכות המיאלין החומר הלבן של המוח שומר על צבעו.
התפרקות הממברנה, המכסה לא רק את המוח, אלא גם את סיבי העצב, מתקדמת ובלתי הפיכה במהלך המחלה.
במקרה זה, ככלל, מתרחשת פגיעה סימטרית בהמיספרות של המוח ושל המוח הקטן. החומר האפור של המוח מושפע במידה הרבה פחות.
סיבות וגורמי סיכון
מחלות כאלה שכיחות יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. 
מומחים מציינים כי ב -85% מהמקרים הם באים לידי ביטוי בקהילות שבהן נישואים בין קרובי משפחה הפכו לנחלת הכלל. בנוסף, לוקודיסטרופיה יכולה להתרחש עם תדרים שונים בכל אחת מהקבוצות האתניות.
לדוגמה, צורה כגון אדרנולוקודיסטרופיה נקבעת על ידי ירושה מקושרת X ולכן נוצרת אצל בנים.
אם התגלתה האם כנשאת המחלה, אז ההסתברות שבנה יקבל את המחלה היא 50%.
לכן אותן משפחות שכבר התמודדו עם לידת ילדים עם כל סוג של המחלה, לפני לידתם, בעתיד, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי.
סוגים ותסמינים של המחלה
נכון לעכשיו, הבדלים בין הצורות העיקריות הבאות של לוקודיסטרופיה:
- מטה -כרומטי שולץ;
- קראב;
- Hallevorden - Spatz;
- Peliceusa - Merzbacher;
- מחלת קנאבן - ואן בוגארט - ברטרנד;
הסוג הראשון מאופיין בפירוק מאולץ של המיאלין עם הצטברות גבוהה מדי של מוצרים רעילים-פעילים במערכת העצבים המרכזית.
לכן, המחלה קשורה ישירות להפרה של חילוף החומרים של השומנים, הצטברותם הבאה באותה מערכת עצבים מרכזית, כמו גם בעצבים היקפיים ואיברים פנימיים.
שלוש צורות של לוקודיסטרופיה מזוהות, תלוי בזמן הופעת התסמינים.
מחלת קראב
אם כבר מדברים על הלוקודיסטרופיה של קראב, יש לציין כי מדובר בצורת ילדות חריפה של המחלה. במקרה זה, ישנה גם רמה מוגברת של ריגוש, דמעות והתקפות של צרחות חזקות.
בשלב זה עלולים להופיע גם התקפים. לעתים קרובות מאוד מציינים עלייה בטמפרטורת הגוף (עד 38 מעלות או יותר).
בנוסף לצורה האינפנטילית, בגיל שלושה חודשים, ו צורת מבוגרמחלות.
Hallevorden-Spatz
הלוקודיסטרופיה Hallevorden-Spatz היא צורה של טרשת מפוזרת של המוח. בשלבים מאוחרים יותר מאובחנת הפרעה בתפקוד הנשימה ובמחזור הדם.
- הוא מתקדם לאט;
- יכול להימשך שנים רבות.
מחלת פליסוס-מרצבאכר
הצורה הרביעית של המחלה יכולה להיות מועברת או על ידי אוטוסומלית רצסיבית או על ידי ירושה הקשורה למין.
מחלת פליסוס-מרצבאכר מתחילה להתבטא בגיל צעיר: מחמישה עד עשרה חודשים.
הוא מאופיין בהתפתחות איטית. בעתיד, לעתים מצוין מרווח "קל", שיכול להימשך זמן רב מאוד. לעתים רחוקות ביותר נצפים סוגים ספציפיים של המחלה שאינם מתקדמים.
מחלת קנאבן
מחלת Canavan-van Bogart-Bertrand צריכה להיות מסווגת גם כ- leukodystrophies.
המומחים בטוחים שכל התהליכים הקשורים בפירוק מעטפת המיאלין מתחילים גם במהלך קיומו של ילד ברחם. הסימנים הראשוניים למחלה ב -90% מהמקרים מופיעים כבר בשלב הלידה.
- קשה לזהות ובלתי אפשרי לרפא, אבל באמת להקל על סבלו של אדם גוסס.
מה יכול להיגרם כְּאֵב רֹאשׁמתח ואילו גורמים מעוררים אותו יותר מכל? מה ייתן את התוצאה המהירה ביותר?
מחלת אלכסנדר
מחלת אלכסנדר היא הביטוי הנדיר ביותר של לוקודיסטרופיה.
כמו כן יש לשים לב לדמנציה, הפרעה פונקציות מוטוריותועוויתות.
ביטויים נפוצים לכל המינים
למרות העובדה שלכל אחת מצורות הלוקודיסטרופיה יש תסמינים עצמאיים, אפשר לציין כמה תסמינים כלליים:
- בימים או בשבועות הראשונים לאחר הלידה נראה כי ילדים בריאים לחלוטין ומתפתחים בהתאם לקבוצת הגיל, בעוד שהתסמינים מופיעים בהדרגה;
- הפרה של תפקודים מוטוריים: החמרה בתיאום תנועות, בעיות בשמירה על איזון;
- הופעת חולשת שרירים, טונוס שרירים מוגבר או מופחת מדי, עוויתות שרירים והתכווצויות;
- שינוי בהתנהגות, פגיעה הדרגתית בזיכרון ובאינטליגנציה.
יתר על כן, ככל שהתסמינים מופיעים מוקדם יותר, כך המחלה מתפתחת מהר יותר. לכן, חשוב מאוד לבצע אבחנה נכונה.
אִבחוּן
תבוסת החומר הלבן במוח מתגלה באמצעות דימות תהודה מגנטית -. 
על מנת להבהיר את סוג המחלה ניתן להשתמש בבדיקות ביוכימיות שונות. לדוגמה, קביעת יחס האנזימים שהסינתזה או העברתם נפגעים.
ייתכן שיהיה צורך בסוגי מחקר אחרים, כולל מולקולרית או גנטית.
עבור לוקודיסטרופיה מטכרומטית וכמה צורות אחרות פותחו שיטות אבחון טרום לידתיות.
סוגי טיפול
בסך הכל ישנם שני סוגים של טיפול בלוקודיסטרופיה של המוח:
- הראשוןהאם השתלת מח עצם אלוגנית, כמו גם דם מחבל הטבור מתורם. במקרה של השתלה מוצלחת, הדבר יכול להוביל לייצוב היחס בין החלבון החסר וכתוצאה מכך לעלייה לא רק בזמן, אלא גם באיכות החיים.
- השנייה בשיטות הטיפול- סימפטומטי. המשמעות היא להיפטר מהתקפים או להקל עליהם. במקרה זה, תרופות משמשות להשפעות מקומיות או כלליות, אותן יש לבחור בזהירות מיוחדת, מכיוון ששימוש לקוי בהן עלול להוביל לסיבוכים חמורים.
סיבוכים
עם לוקודיסטרופיה, סיבוכים יכולים להתרחש גם בפרט, הידרדרות במצב של מעטפת המיאלין. זה מוביל ל:
- האטת עיבוד אותות עצביים;
- הופעתן של לא רק הפרעות תנועה, אלא גם בעיות באינטליגנציה;
- תפיסה מחמירה של אותות מכל אחד מהחושים.
ככל שהמיאלין מתדרדר עוד יותר, הפרעות אלה מתבררות יותר. בתוך שנתיים עד שלוש שנים, הם מביאים להידרדרות פיזיולוגית ונפשית קשה, ולאחר מכן למוות של הילד.
בנוסף, עלולים להתעורר סיבוכים בהשתלת מח עצם. אנו מדברים על התגובה של דחיית שתל, הכרוכה במותו של המטופל.
פרוגנוזה והישרדות
עם לוקודיסטרופיה, הפרוגנוזה גרועה. זה נכון במיוחד לגבי צורות המחלה עם הופעה מוקדמת והתפתחות מהירה של סימפטומים.
עם זאת, לעיתים קרובות השתלת מח עצם או כפי שצוין קודם לכן השתלת דם טבורי יכולה להועיל.
במקרה של ניתוח מוצלח, הוא מאפשר או מאט את התפתחות המחלה. זה גם מאפשר לשמר לא רק תפקודים מוטוריים, אלא גם אינטלקטואלים.
כיצד להימנע ממחלות
אמצעי מניעה מצטמצמים לייעוץ רפואי וגנטי בשלב תכנון ההריון.
מטרתו היא לקבוע את הסיכון ללדת ילד עם פתולוגיה דומה. בנוסף, אסור לשכוח מניעה טרום לידתיתכלומר מתבצע במהלך ההריון.
זה מאפשר לזהות צורות מסוימות של פתולוגיה, למשל מטאכרומטית.
מה צריך להבין?
לוקודיסטרופיה היא מחלה מורכבת מאוד המתקדמת במהירות. לכן יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לאבחון בעת תכנון ההריון ובכל שלביו.
לא פחות חשוב, אם הבעיה נמשכת, לבצע את ההשתלה המוקדמת ביותר האפשרית.
לפיכך, יש להקפיד על טיפול מיוחד בכל סוג של המחלה על מנת לשמור על איכות חייו של הילד.
לוקודיסטרופיה (טרשת מתקדמת של המוח) היא קבוצה של מחלות תורשתיות של מערכת העצבים. בחולים עם לוקודיסטרופיה, מחסור במיאלין מוביל לחוסר הגנה ולפגיעה בחומר הלבן של המוח, התוצאה היא דמנציה. הסימפטומים מופיעים בהדרגה, ולוקודיסטרופיה עצמה יכולה להתחיל להתפתח כבר בינקות או מגיל 3, בתדירות נמוכה יותר בגיל ההתבגרות.
לוקודיסטרופיות הן מחלות שנקבעו גנטית, וההסתברות למחלת ילד היא 25% אם שני ההורים הם נשאים של המחלה.
לוקודיסטרופיות מתייחסות אולם יש ארסנל אבחוני וטיפולי למחלה זו.
סימפטומים של לוקודיסטרופיה:
- עצבנות קיצונית
- התכווצויות בחלקים שונים של הגוף,
- ירידה במשקל,
- הפרת שליטה ותיאום תנועות,
- שיתוק או שיתוק שרירים,
- ירידה בראייה
- האטה הדרגתית ההתפתחות הכוללת, זיכרון ואינטליגנציה,
- הפרעה נפשית.
התסמינים משתנים בהתאם לסוג הלוקודיסטרופיה הספציפי ולפעמים קשה לזהותם שלבים מוקדמיםמחלות: אדרנולוקודיסטרופיה, לוקודיסטרופיה מטאכרומטית, לוקודיסטרופיה של תאים גלובוידיים או מחלת קראב. אבחון לוקודיסטרופיה בגרמניהנועד לקבוע את סוג הלוקודיסטרופיה ובחירת הטיפול המתאים בכל מקרה לגופו.
אבחון לוקודיסטרופיה בגרמניה
- ניתוח ההיסטוריה המשפחתית של מחלות בשלושה דורות.
- בדיקה קלינית.
- MRI של המוח (מזהה נגעים מחומרים לבנים האופייניים ללוקודיסטרופיות).
- טומוגרפיה ממוחשבת של המוח.
- אלקטרומיוגרפיה (עם מחסור במיאלין, זמן הולכת הדחפים עולה).
- בדיקות דם ושתן.
- בדיקת נוזל מוחי שדרה.
- בדיקות ביוכימיות, מדידת רמות האנזים (להבהרת סוג הלוקודיסטרופיה).
- בדיקה גנטית מולקולרית.
- אבחון טרום לידתי (טרום לידתי). אפשרי לתא מטכרומטי, גלובואיד ואדרנולוקודיסטרופיה.
טיפול בלוקודיסטרופיה בגרמניה
שיטת הטיפול העיקרית בלוקודיסטרופיות בגרמניה כיום היא השתלת מח עצם (או דם טבורי) בשלבים המוקדמים של המחלה. במקרה חיובי, הניתוח יכול להוביל לנורמליזציה של רמת החלבון החסר, ובעתיד - לשיפור באיכות החיים ולהעלאת משכו. השתלת מח עצם עוצרת את התפתחות המחלה, מאפשרת לך לשמר תפקודים מוטוריים ואינטלקטואליים.
אם השתלת מח עצם אינה אפשרית או לא מומלצת, אז הטיפול נותר להקל על תסמיני המחלה. הטיפול במרבית החולים בלוקודיסטרופיה תומך וכולל תרופות גרמניות, תזונה מיוחדת, פעילויות בריאות גופניות, תוכניות תקשורת ושיקום נוירולוגי.
יעילות הטיפול בלוקודיסטרופיה במרפאות בגרמניה נובעת מכך שבמשך העשורים האחרונים הוקדשה תשומת לב מיוחדת לחקר ו. הרופאים מחויבים לספק סיוע יעיל לכל מי שפונה אליהם. תקבלו אבחון איכותי, ייעוץ מקצועי ותמיכה ממומחים.
לוקודיסטרופיה היא קבוצה של מחלות נדירות שעוברות בתורשה. עם אלה מצבים פתולוגייםמתרחש הרס נדן המיאלין והריקבון של החומר הלבן במוח. העברת המחלה מתרחשת בצורה רצסיבית ואוטוסומלית רצסיבית, הכרומוזומים השבורים קשורים למין.
הנגעים במוח ובמוח הקטן בלוקודיסטרופיות מתרחשים באופן דיפוזי וסימטרי. במקרה זה, החומר האפור כמעט ולא נפגע.
עם מחלות אלו מתגלה פגם בחומר, האחראי על חילוף החומרים בשומנים, בפרט על סינתזת המיאלין. חילוף החומרים מופרע בכל מקום, כך שניתן למצוא את תוצריו לא רק במערכת העצבים המרכזית, אלא גם באיברים וברקמות אחרות.
סוגי מחלות
כרגע ישנם מספר סוגים של לוקודיסטרופיות:
- מטכרומטית.בשבילה תכונה אופייניתהוא הרס אינטנסיבי של המיאלין והצטברות של מוצרים רעילים של מטבוליזם מעוות במערכת העצבים המרכזית, צרורות עצבים ואיברים פנימיים.
- לוקודיסטרופיה חריפה של ילדים (מחלת קראב).הוא מאופיין בנגע שלילי של המיאלין בחוט השדרה ובמוח.
- מחלת הלבלדן-ספץ.זה בא לידי ביטוי בהתפתחות מפושטת של טרשת מוחית.
- לוקודיסטרופיה של Peliceus-Merzbacher.עם פתולוגיה זו, קיים קשר ברור בין העברת המחלה לפי מין.
- מחלת קנוואן-ואן בוגרט-ברטרנד.אופייני לה שתהליך ההרס של המיאלין מתחיל כבר ברחם.
- הסוג הנדיר ביותר של לוקודיסטרופיה הוא מחלת אלכסנדר.
כיצד באים לידי ביטוי צורות שונות של פתולוגיה
- עם לוקודיסטרופיה מטכרומטית, הסימפטומטולוגיה העיקרית מתבטאת בגיל 2-3 שנים בצורה של הפרעות תנועה וירידה בטון השריר. אז לעיתים קרובות מתרחשת תסמונת עוויתות, וטונוס השרירים עולה.
ככל שהמחלה מתקדמת מתפתחת ליקוי בדיבור, ירידה ביכולות האינטלקטואליות של הילד, עבודת מרכזי הנשימה והכלי הדם. בדרך כלל המוות מתרחש מתוספת זיהום בגיל 4 עד 7 שנים.
- מחלת קראב מתחילה להתבטא בגיל 4 חודשים, התינוק הופך לרגש מדי, ובוכה ללא הרף. התקפי צרחות מלווים לרוב בתסמונת עוויתות. טמפרטורת הגוף עולה בהיעדר סימנים של תהליך דלקתי.
- טונוס השרירים עולה, והתפתחות של עצבי הראייה מתפתחת. קיימת התקדמות מתמשכת של המחלה, תפקוד הנשימה ומחזור הדם נפגעים. בשלב הטרמינלי, דמנציה, נוקשות של בראשית דקבראבית מתרחשת ותשישות מלאה מתרחשת.
- מחלת הלוולדן-ספץ מתחילה להראות את הסימנים הראשונים בילדים מגיל 7 עד 12 בצורה של התפתחות תנועות לא רצוניות של הגפיים. לוקודיסטרופיה של המוח מביאה לכך שנוקשות השרירים, אטקסיה וירידה ביכולות האינטלקטואליות עולות בהדרגה.
לפעמים יש התקפים. המחלה מועדת להתקדמות איטית ויכולה להימשך זמן רב למדי.
- הפתולוגיה של ה- Peliceus-Merzbacher מתחילה מחמישה חודשים מיום לידתו של הילד, אך יחד עם זאת היא מתקדמת לאט למדי. התיאום במהלך התנועה נפגע, תנועה בלתי מבוקרת מתרחשת גלגלי עינייםראש רועד. בהדרגה מתחילה ירידה בראייה עקב ניוון עצב העין, הדיבור מאט ויכולות אינטלקטואליות מתדרדרות.
לפעמים יש עלייה הדרגתית בסימפטומים, ואחריו שיפור במצב לאורך זמן. תוארו מקרי המחלה ללא התקדמות.
- לוקודיסטרופיה של Canavan-van Bogart-Bertrand מתבטאת מיד לאחר לידת התינוק. הוא כבר נולד עייף, מנומנם, אוכל גרוע ומעט בתנועה. לפעמים הוא מפתח התקפים. כשהוא בן 2-6 חודשים, הטון של שרירי הצוואר יורד עם עלייה בטון הגפיים העליונות והתחתונות.
תנועת עיניים לא רצונית, מתרחשת הידרוצפלוס. כל מגע מוביל למצב של אופיסטוטונוס. ההידרדרות המהירה של המצב מובילה להתמוטטות מוחלטת של תפקודים חיוניים ומוות בגיל חצי שנה עד שנתיים.
- לוקודיסטרופיה של אלכסנדר מאופיינת בהגדלת הידרוצפלוס, דמנציה, התקפים.
כיצד ניתן לזהות את נוכחות הלוקודיסטרופיה?
די קשה לאבחן במהירות ובנכונות עם לוקודיסטרופיה. חלק מצורותיה מאושרות רק לאחר הפתיחה. 
שלבי האבחון לפתולוגיה זו צריכים להיות כדלקמן:
- לימוד חובה וזהיר של ההיסטוריה והתסמינים (סימנים ראשונים, מהירות צמיחתם, קצב השינוי).
- מאחר ולוקודיסטרופיה היא מחלה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית והימצאות מקרים דומים אצל קרובי משפחה של המטופל נותחים בקפידה.
- במהלך הבדיקה, מצב השרירים והטון שלהם, נוכחותם של רפלקסים תקינים ופתולוגיים מוערכים, אם התינוק הולך, אז נלמדים תכונות ההליכה והקואורדינציה במהלך התנועה.
- במידת האפשר, מעקב אחר התקדמות הסימנים העיקריים לאורך זמן. ליקויי ראייה, תנועות עיניים, שמיעה, התפתחות נפשית נלמדים.
- נקב מבוצע עם אוסף של נוזל מוחי שדרה, יש צורך להבהיר את צבעו, לחץו, נוכחות החלבון וכמותו, אשר עולה כתוצאה מהרס תאי המוח, האם יש ציטוזה. הערכת נוכחותם של משקעי גלוקוז וכלור.
- בהכרח משתמשים בשיטות מחקר ביוכימיות. הם מאפשרים לך להעריך את רמת חומרי האנזים, שהובלתם מופרעת בסוג מסוים של לוקודיסטרופיה. או שהם מוצאים יסודות רעילים שיכולים להצטבר עם התפתחות הפתולוגיה הזו.
- בנוסף, במידת הצורך, נקבעים CT ו- MRI לצורך לימוד מלא של המוח ומידת הרסו.
- בדיקות גנטיות מאפשרות לנו לדבר על אופייה התורשתי של המחלה.
- במקרים מסוימים, טכניקות מודרניותאבחון לוקודיסטרופיה בתקופה הטרום לידתית.
בעת ניהול מטופל, לפעמים יש צורך להתייעץ עם מומחים כגון נוירולוג ילדים וגנטיקאי. 
איך לעזור לחולה?
בשלב זה בהתפתחות הרפואה לא ניתן להיפטר לחלוטין ממחלה כזו. הטיפול הוא סימפטומטי, שמטרתו לשפר את איכות חייו של המטופל ולהפחית את קצב התקדמות התהליך.