Pelizaeus-Merzbacherova choroba je v podstate skupina nie celkom objasnených demyelinizačných chorôb, pri ktorých existuje hrubá ataktická porucha a abnormality vo fungovaní a štruktúre myelínovej pošvy v bielej hmote mozgu. Ochorenie sa prenáša dedične, recesívne X viazané na pohlavie, preto ochorejú len chlapci, dievčatá sú nositeľmi zmutovaných génov.
ICD kód 10 G37.8. Šifrovanie ICD 11 sa bude s najväčšou pravdepodobnosťou vykonávať pod kódom 8A44.0 v triede choroby nervový systém, rubrika demyelinizačné choroby, podpoložka leukodystrofia, alebo v časti o vývojových abnormalitách pod kódom LE12.
Príčiny
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je dedičné ochorenie. Klasicky prenášaný recesívnym X-viazaným spôsobom dedičnosti (chromozóm Xq22) je spôsobený abnormalitou v géne kódujúcom syntézu proteolipidového proteínu, ktorý je štrukturálne dôležitý pre tvorbu myelínu v centrálnom nervovom systéme, ako aj čo sa týka diferenciácie oligodendrocytov. Mutácie v tom istom géne môžu viesť k rozvoju familiárnej spastickej paraparézy.
V súčasnosti boli vyvinuté prístupy k molekulárnej diagnostike ochorenia pomocou mutačnej analýzy. Ale napriek tomu, ako pri mnohých iných ochoreniach s X-viazaným typom dedičnosti, diagnóza Peliceus-Merzbacherovej choroby má množstvo ťažkostí, pretože mutácie v exónoch sa zistia len u 10-25% pacientov s týmto ochorením. .
Symptómy
Pelizaeus-Merzbacherova choroba je charakterizovaná triádou symptómov: závažný nystagmus vertikálneho a/alebo horizontálneho rotátora, kývanie hlavou a zhoršená koordinácia. Choroba debutuje v detstve (5-10 mesiacov) a vyznačuje sa pomalou rýchlosťou progresie. Postupne sa k uvedeným príznakom pridáva zvýšenie svalového tonusu, atrofia zrakového nervu, bradilalia (spomalenie rýchlosti reči) a progresívny pokles inteligencie. V neskorších štádiách sa pridružujú príznaky parkinsonizmu, hyierkinéza, narastá demencia. Ochorenie postupuje obzvlášť rýchlo v prvých rokoch života. V budúcnosti sa niekedy dlhodobo pozorujú periodické remisie, ale bez výraznej regresie existujúcich symptómov.
Diagnostika
Diagnóza je založená na identifikácii charakteristickej triády vyššie uvedeného neurologické symptómy v dojčenskom veku s ich postupným pomalým zvyšovaním. V mozgovomiechovom moku možno zistiť mierne zvýšenie hladiny bielkovín, ako aj cytózu. Hlavné patomorfologické zmeny zvonku nervové tkanivo zahŕňajú absenciu myelínovej pošvy intaktných axónov, čo tiež znamená dysfunkciu oligodendroglie. Štúdie preukázali existenciu genetického defektu v biosyntéze proteolipidového apoproteínu, ktorý hrá úlohu pri diferenciácii oligodendrocytov a udržiavaní ich fungovania. V štúdii MRI sa určuje symetrický vzor spomalenia rýchlosti myelinizácie (pozri fotografiu). Vyšetrenie mozgového kmeňa v počiatočných štádiách ochorenia preukazuje vzorec absencie III-V vĺn. Pri štúdiu zrakových evokovaných potenciálov sa zaznamenáva spomalenie latencií, somatosenzorické evokované potenciály vykazujú absenciu kortikálnych odpovedí, prípadne aj spomalenie latencií. Údaje sú veľmi dôležité pri vyšetrovaní chlapcov v prítomnosti nystagmu, čo vo väčšine prípadov umožňuje vykonať plnú odlišná diagnóza choroby.
Liečba
Neexistuje žiadna patogenetická liečba Peliceus-Merzbacherovej choroby. Uchyľujú sa k všeobecným metódam rehabilitácie. V niektorých prípadoch je možná symptomatická liečba.
Predpoveď
Prognóza je zlá. Ochorenie vždy končí smrťou, častejšie v druhej alebo tretej dekáde života.
Literárne zdroje
Mikhailova S. V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A. S. Neurometabolické choroby u detí a dospievajúcich. Diagnostické a liečebné postupy. -M: Vydavateľstvo "Litterra", 2011.-S. 324-331.
Bonnefond L. a kol. Smerom k úplnému súboru ľudských mitochondriálnych aminoacylt RNA syntetáz: charakterizácia AspRS a TyrRS // Biochémia. -2005. -Zv. 44. -P. 4805-4816.
Paepe de B. a kol. Diagnostická hodnota imunofarbenia v kultivovaných kožných fibroblastoch od pacientov s defektmi oxidatívnej fosforylácie // Pediat. Res. -2006. -Zv. 59. -P. 2-6.
Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Klinická a genetická analýza rodiny s leukoencefalopatiou s postihnutím mozgového kmeňa a miechy a zvýšením laktátu // Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012. -Zv. 50 (1). -P. 50-55. čínsky.
Leukodystrofie - skupina ťažkých dedičných metabolických ochorení charakterizovaných poškodením bielej hmoty mozgu. Pri leukodystrofiách je metabolizmus narušený myelín, teda látka, ktorá tvorí obal nervových procesov a zabezpečuje efektívny prenos signálov v nervovom systéme (je to myelín, ktorý dodáva bielej hmote mozgu farbu).
Myelín sa skladá z množstva rôznych komponentov, a preto jeho funkcia závisí od mnohých génov. Defekt v jednom z týchto génov môže narušiť tvorbu alebo udržiavanie myelínového puzdra. Prudko sa spomalí prenos nervových signálov, vznikajú motorické a intelektuálne poruchy, zhoršuje sa vnímanie signálov zo zmyslových orgánov. S ďalšou deštrukciou myelínu sa tieto poruchy zintenzívňujú, čo v priebehu niekoľkých rokov vedie k hlbokej fyzickej a psychickej degradácii a následne k smrti pacienta. je stále jediná metóda, čo umožňuje u niektorých pacientov zastaviť alebo spomaliť rozvoj ochorenia.
Leukodystrofie sú skupinou zriedkavých chorôb, ktoré sa líšia svojim charakterom a frekvenciou výskytu. Tu sú niektoré z nich:
- Adrenoleukodystrofia... V tkanivách sa hromadí špeciálny typ látok - mastné kyseliny s veľmi dlhými reťazcami, pretože ich rozklad pri tejto chorobe je narušený. V dôsledku toho je narušená štruktúra a funkcia myelínu.
- Metachromatická leukodystrofia spôsobené nedostatkom enzýmu arylsulfatázy A. V tele sa hromadia sulfatidy – látky, ktoré majú deštruktívny účinok na myelín.
- Globoidná bunková leukodystrofia alebo Krabbeho choroba, je spojená s poruchou produkcie enzýmu galaktocerebrozidázy. To vedie k hromadeniu látok, ktoré majú toxické účinky na myelínových pošvách.
Existuje aj niekoľko ďalších veľmi zriedkavých leukodystrofií.
Pri mnohých leukodystrofiách sa rozlišuje niekoľko foriem ochorenia v závislosti od veku, v ktorom sa objavia prvé príznaky. Je to dôležité pre predpovedanie vývoja ochorenia (spravidla čím skôr sa príznaky objavia, tým rýchlejšie ochorenie postupuje) a pre plánovanie transplantácie. kostná dreň Ak je to možné. Takže pre adrenoleukodystrofiu sa rozlišuje typická detská forma s nástupom symptómov vo veku 4-10 rokov a niekoľko ďalších foriem, vrátane adrenomyelopatie, ktorý je typický pre dospelosť a nie je taký náročný. Pre metachromatickú leukodystrofiu existujú neskoré infantilné (nástup symptómov v 1-2 rokoch), juvenilné (v 3-10 rokoch) a dospelé (po 16 rokoch) formy. Pre globoidnú bunkovú leukodystrofiu sú známe infantilné (od 3-6 mesiacov), neskoré infantilné (od 6-18 mesiacov), juvenilné a dospelé formy.
Frekvencia výskytu a rizikové faktory
Leukodystrofie sú zriedkavé choroby. Adrenoleukodystrofia sa teda vyskytuje s frekvenciou približne 1 zo 40 000 novonarodených chlapcov. Metachromatická leukodystrofia má frekvenciu asi 1 z 50-70 tisíc novorodencov, globoidná bunková leukodystrofia - asi 1 zo 100 tisíc. Niektoré typy leukodystrofií sú také zriedkavé, že na celom svete bolo opísaných len niekoľko stoviek prípadov.
Leukodystrofie sú geneticky podmienené ochorenia a typ dedičnosti závisí od konkrétneho typu leukodystrofie. Väčšina leukodystrofií (vrátane metachromatických a globoidných buniek) sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, to znamená, že pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa je 25 %, ak sú obaja rodičia nosičmi ochorenia. Tieto ochorenia postihujú chlapcov aj dievčatá s rovnakou frekvenciou. Je pravdepodobnejšie, že sa vyskytnú v komunitách, kde sú bežné manželstvá v blízkom vzťahu a môžu sa vyskytnúť s rôznou frekvenciou v rôznych národoch.
Adrenoleukodystrofia je zvyčajne charakterizovaná X-viazanou dedičnosťou, a preto sa vo väčšine prípadov vyskytuje u chlapcov - ak je matka nosičkou ochorenia, pravdepodobnosť ochorenia u jej syna je 50%.
Rodinám, ktoré už mali prípady narodenia detí s akýmkoľvek typom leukodystrofie, sa odporúča poradiť sa s genetikom pred narodením všetkých nasledujúcich detí.
príznaky a symptómy
Pri narodení sa deti s leukodystrofiou zvyčajne javia zdravé a určitý čas sa vyvíjajú podľa veku. Potom sa však postupne objavia príznaky poškodenia centrálneho nervového systému. Tieto príznaky sa mierne líšia v závislosti od konkrétnej choroby a jej formy, ale stále majú spoločné črty.
Časté sú poruchy pohybu. U detí sa zhoršuje koordinácia pohybov, zaznamenávajú sa problémy s rovnováhou, je ťažké chodiť a behať. Možná svalová slabosť, abnormálne zvýšený alebo znížený svalový tonus, svalové zášklby. Objavujú sa konvulzívne záchvaty. Nastávajú zmeny v správaní. Pamäť a inteligencia postupne upadajú. Zhoršuje sa zrak a sluch. Dieťa sa vo svojom vývoji postupne „prevracia“, stráca dovtedy nadobudnuté motorické a intelektuálne schopnosti. V neskorších štádiách vývoja ochorenia sa bežne vyskytuje slepota, hluchota, paralýza a neschopnosť prehĺtať potravu. Spravidla viac ako nízky vek sa objavia príznaky choroby, čím rýchlejšie postupuje.
Existujú aj symptómy charakteristické pre špecifické typy leukodystrofie. Takže s adrenoleukodystrofiou sa okrem porúch z centrálneho nervového systému odhaľujú aj príznaky poškodenia nadobličiek.
Diagnostika
Porážka bielej hmoty mozgu, charakteristická pre leukodystrofie, sa zisťuje pomocou magnetickej rezonancie (MRI). Abnormality na MRI spojené s deštrukciou myelínu sú spravidla viditeľné dlho pred nástupom klinické príznaky a následne stupeň týchto abnormalít zodpovedá závažnosti stavu pacienta. Pri mnohých leukodystrofiách sa v cerebrospinálnej tekutine zisťuje vysoká hladina bielkovín.
Na objasnenie typu leukodystrofie možno použiť biochemické testy – meranie hladín enzýmov, ktorých syntéza alebo transport je pri konkrétnom ochorení narušená, alebo zisťovanie tých látok, ktoré sa pri tomto ochorení hromadia. Možné sú aj iné štúdie, vrátane molekulárno-genetických štúdií.
Pre niektoré typy leukodystrofie (vrátane metachromatickej, globoidnej a adrenoleukodystrofie) boli vyvinuté metódy prenatálnej diagnostiky.
Liečba
V skutočnosti je v súčasnosti jedinou liečbou leukodystrofií alogénna transplantácia kostnej drene (alebo pupočníkovej krvi) od zdravého darcu. V prípade úspechu môže viesť k normalizácii hladiny chýbajúcich bielkovín, čo znamená zvýšenie dĺžky a kvality života. Existujú teda prípady použitia transplantátov na liečbu adrenoleukodystrofie, metachromatickej leukodystrofie a globoidnej bunkovej leukodystrofie.
Zároveň je použitie transplantátov pri leukodystrofiách spojené s vážnymi obmedzeniami. Je veľmi dôležité vykonať transplantáciu čo najskôr, pred rozvojom nápadných neurologických porúch. Transplantácia totiž neumožňuje „opraviť“ už existujúce lézie centrálneho nervového systému, ale iba zastaví alebo spomalí ich ďalšiu progresiu. Ale je tiež potrebné vziať do úvahy rýchlosť vývoja neurologických lézií.
Takže pri najrýchlejšie sa rozvíjajúcich formách leukodystrofií je často nemožné vyhnúť sa smrti alebo ťažkému postihnutiu pacienta ani po transplantácii. Je to spôsobené tým, že po transplantácii trvá určitý čas (napríklad pri niektorých leukodystrofiách to môže byť 12 alebo dokonca 24 mesiacov), kým práca darcovských buniek povedie k normálnemu fungovaniu myelínu. A celú tú dobu bude vývoj choroby pokračovať. Pri formách s veľmi skorým nástupom ochorenia sa preto nádeje spájajú najmä s tými transplantáciami, ktoré boli realizované pred objavením sa klinických príznakov (napríklad ak bola leukodystrofia zistená už u staršieho dieťaťa v rodine a preto najmladšie dieťa včasná diagnóza). Pomalší priebeh ochorenia zvyšuje šance na úspech.
Ak transplantácia kostnej drene nie je možná alebo sa neodporúča, zostáva paliatívna terapia zameraná na zmiernenie príznakov ochorenia. Neustále sa vyvíjajú nové liečebné prístupy, ale zatiaľ zostávajú experimentálne.
Predpokladá sa, že je možné mierne spomaliť rozvoj adrenoleukodystrofie (vrátane čakajúcej na transplantáciu) pomocou špeciálnej diéty. Niekedy sa používa aj olej Lorenzo - liek vyvinutý rodičmi chlapca s adrenoleukodystrofiou. Stále však nie je jasné, do akej miery je tento liek účinný.
Predpoveď
Prognóza leukodystrofie je zvyčajne zlá, najmä pri formách ochorenia s včasným nástupom a rýchlym nástupom symptómov. Niektorým pacientom však môže pomôcť alogénna transplantácia kostnej drene alebo pupočníkovej krvi. V prípade úspechu zastaví alebo spomalí progresiu ochorenia, umožňuje v mnohých ohľadoch zachovať motorické a intelektuálne funkcie. V tomto prípade je najdôležitejšou podmienkou včasná transplantácia.
Ochorenie patrí do skupiny ťažkých genetické choroby ktorý charakterizované progresívnou léziou bielej hmoty v mozgu.
Typ dedičnosti priamo závisí od určitej kategórie leukodystrofie, ktorých môže byť niekoľko.
Väčšina typov patológie (napríklad metachromatická a globoidná bunková leukodystrofia) sa dedí autozomálnym a recesívnym spôsobom.
To naznačuje, že možnosť ochorenia u človeka sa bude rovnať 25% v prípade, že každý z rodičov je nosičom ochorenia.
Pre všetky typy ochorenia je začiatok charakteristický pre detstvo alebo dokonca dospievanie, pričom najčastejšie sa s ním stretávajú chlapci.
O podstate choroby
U človeka, ktorý prekonal leukodystrofiu, je narušený normálny metabolizmus myelínu, čo vedie k rozpadu výstelky mozgu.
Myelín je dôležitý, pretože tvorí obal nervových procesov a je zárukou efektívnej signalizácie do centrálneho nervového systému. Navyše, práve vďaka myelínu si biela hmota mozgu zachováva svoju farbu.
Dezintegrácia membrány, ktorá pokrýva nielen mozog, ale aj nervové vlákna, je počas choroby progresívna a nezvratná.
V tomto prípade spravidla dochádza k symetrickému poškodeniu hemisfér mozgu aj cerebellum. Sivá hmota mozgu je ovplyvnená v oveľa menšej miere.
Príčiny a rizikové faktory
Takéto ochorenia sú častejšie u chlapcov ako u dievčat. 
Odborníci poznamenávajú, že v 85% prípadov sa prejavujú v tých komunitách, kde sa manželstvá medzi blízkymi príbuznými stali bežnými. Okrem toho sa leukodystrofia môže vyskytnúť s rôznymi frekvenciami v každej z etnických skupín.
Napríklad taká forma, ako je adrenoleukodystrofia, je určená dedičnosťou viazanou na X, a preto sa tvorí u chlapcov.
Ak sa ukázalo, že matka je nositeľkou choroby, pravdepodobnosť, že jej syn dostane chorobu, je 50%.
To je dôvod, prečo tie rodiny, ktoré sa už stretli s narodením detí s akoukoľvek formou ochorenia, pred ich narodením, v budúcnosti sa musia poradiť s genetikom.
Typy a symptómy ochorenia
V súčasnosti sa rozlišujú tieto hlavné formy leukodystrofie:
- metachromatický Scholz;
- Crabbe;
- Hallevorden - Spatz;
- Peliceusa - Merzbacher;
- Canavanova choroba - van Bogart - Bertrand;
Prvý typ je charakterizovaný núteným rozkladom myelínu s nadmerne vysokou akumuláciou toxicko-aktívnych produktov v centrálnom nervovom systéme.
Choroba teda priamo súvisí s porušením metabolizmu lipidov, ich následnou akumuláciou v rovnakom centrálnom nervovom systéme, ako aj v periférnych nervoch a vnútorných orgánoch.
V závislosti od času nástupu symptómov sa identifikujú tri formy leukodystrofie.
Krabbeho choroba
Keď už hovoríme o Krabbeho leukodystrofii, treba poznamenať, že ide o akútnu detskú formu ochorenia. V tomto prípade dochádza k zvýšenému stupňu excitability, slzotvornosti a možno pozorovať aj záchvaty hlasného kriku.
V tomto čase sa môžu objaviť aj záchvaty. Veľmi často sa zaznamenáva aj zvýšenie telesnej teploty (až o 38 stupňov alebo viac).
Okrem infantilnej formy sa vo veku troch mesiacov a dospelá forma choroby.
Hallevorden-Spatz
Hallevorden-Spatzova leukodystrofia je forma difúznej sklerózy mozgu. V neskorších štádiách sa diagnostikuje porucha funkcie dýchania a krvného obehu.
- je pomaly progresívny;
- môže pokračovať mnoho rokov.
Peliceus-Merzbacherova choroba
Štvrtá forma ochorenia sa môže prenášať buď autozomálne recesívnou alebo pohlavne viazanou dedičnosťou.
Peliceus-Merzbacherova choroba sa začína prejavovať už v ranom veku: od piatich do 10 mesiacov.
Vyznačuje sa pomalým vývojom. V budúcnosti sa niekedy zaznamená "ľahký" interval, ktorý môže trvať veľmi dlho. Najvzácnejšie sa pozorujú špecifické neprogresívne typy ochorenia.
Canavanova choroba
Canavan-van Bogart-Bertrandova choroba by sa mala tiež klasifikovať ako leukodystrofie.
Odborníci sú si istí, že všetky procesy spojené s rozkladom myelínovej pošvy začínajú už počas existencie dieťaťa v maternici. Primárne príznaky ochorenia sa v 90% prípadov objavujú už v štádiu narodenia.
- je ťažké identifikovať a nemožno vyliečiť, ale skutočne zmierniť utrpenie umierajúceho človeka.
Čo môže byť spôsobené bolesť hlavy stres a aké faktory ho najviac vyvolávajú? Čo prinesie najrýchlejší výsledok?
Alexandrova choroba
Alexandrova choroba je najvzácnejším prejavom leukodystrofie.
Za zmienku stojí aj demencia, porucha motorické funkcie a kŕče.
Spoločné prejavy pre všetky druhy
Napriek tomu, že každá z foriem leukodystrofie má nezávislé príznaky, je možné zaznamenať niektoré všeobecné príznaky:
- v prvých dňoch alebo týždňoch po narodení sa deti zdajú byť úplne zdravé a vyvíjajú sa v súlade s vekovou skupinou, zatiaľ čo príznaky sa objavujú postupne;
- porušenie motorických funkcií: zhoršenie koordinácie pohybov, problémy s udržiavaním rovnováhy;
- výskyt svalovej slabosti, nadmerne zvýšený alebo znížený svalový tonus, svalové zášklby a kŕče;
- zmena správania, postupné zhoršovanie pamäti a inteligencie.
Navyše, čím skôr sa príznaky objavia, tým rýchlejšie sa choroba rozvinie. Preto je veľmi dôležité stanoviť správnu diagnózu.
Diagnóza
Porážka bielej hmoty v mozgu je detekovaná pomocou magnetickej rezonancie -. 
Na objasnenie typu ochorenia možno použiť rôzne biochemické testy. Napríklad stanovenie pomeru enzýmov, ktorých syntéza alebo prenos je narušený.
Môže existovať potreba iných typov výskumu, vrátane molekulárneho alebo genetického.
Pre metachromatickú leukodystrofiu a niektoré ďalšie formy boli vyvinuté metódy prenatálnej diagnostiky.
Typy liečby
Existujú dva typy liečby leukodystrofie mozgu:
- Prvý- Ide o alogénnu transplantáciu kostnej drene, ako aj o krv z pupočnej šnúry od darcu. V prípade úspešnej transplantácie to môže viesť k stabilizácii pomeru deficitného proteínu a v dôsledku toho k predĺženiu nielen dĺžky, ale aj kvality života.
- Druhý zo spôsobov liečby- symptomatický. Znamená to zbaviť sa alebo zmierniť záchvaty. V tomto prípade sa používajú lieky na lokálne alebo celkové účinky, ktoré sa musia vyberať obzvlášť opatrne, pretože ich nedostatočné použitie môže viesť k závažným komplikáciám.
Komplikácie
Pri leukodystrofii môžu nastať aj komplikácie, najmä zhoršenie stavu myelínových pošiev. To vedie k:
- spomalenie spracovania nervových signálov;
- objavenie sa nielen pohybových porúch, ale aj problémov s inteligenciou;
- zhoršené vnímanie signálov z každého zo zmyslov.
Ako sa myelín ďalej degraduje, tieto poruchy sa stávajú zreteľnejšími. V priebehu dvoch až troch rokov vedú k ťažkej fyziologickej a psychickej degradácii a následne k smrti dieťaťa.
Okrem toho môžu pri transplantácii kostnej drene vzniknúť komplikácie. Hovoríme o reakcii odmietnutia štepu, ktorá je plná smrti pacienta.
Prognóza a prežitie
Pri leukodystrofii je prognóza zlá. To platí najmä pre formy ochorenia so skorým nástupom a rýchlym rozvojom symptómov.
Pomerne často však môže byť prospešná transplantácia kostnej drene alebo, ako už bolo uvedené, transplantácia pupočníkovej krvi.
V prípade úspešnej operácie umožňuje alebo spomaľuje rozvoj ochorenia. Umožňuje zachovať nielen motorické, ale aj intelektuálne funkcie.
Ako sa vyhnúť chorobe
Preventívne opatrenia sa redukujú na lekárske a genetické poradenstvo v štádiu plánovania tehotenstva.
Účelom je určiť riziko vzniku dieťaťa s podobnou patológiou. Okrem toho by sa nemalo zabúdať na prenatálnej prevencie, to znamená, že sa vykonáva počas tehotenstva.
To umožňuje identifikovať určité formy patológie, napríklad metachromatické.
Čomu treba rozumieť?
Leukodystrofia je veľmi komplexné ochorenie, ktoré rýchlo postupuje. Preto je potrebné pri plánovaní tehotenstva a vo všetkých jeho štádiách venovať osobitnú pozornosť diagnostike.
Rovnako dôležité je, ak problém pretrváva, čo najskôr vykonať transplantáciu.
Preto je potrebné venovať osobitnú pozornosť liečbe akejkoľvek formy ochorenia, aby sa zachovala kvalita života dieťaťa.
Leukodystrofia (progresívna skleróza mozgu) je skupina dedičných ochorení nervového systému. U pacientov s leukodystrofiou vedie nedostatok myelínu k bezbrannosti a poškodeniu bielej hmoty mozgu, výsledkom je demencia. Symptómy sa objavujú postupne a samotná leukodystrofia sa môže začať rozvíjať v dojčenskom veku alebo od 3 rokov, menej často v dospievaní.
Leukodystrofie sú geneticky podmienené ochorenia a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa je 25 %, ak sú nosičmi ochorenia obaja rodičia.
Leukodystrofie sa týka však existuje diagnostický a terapeutický arzenál pre túto chorobu.
Príznaky leukodystrofie:
- extrémna podráždenosť
- kŕče v rôznych častiach tela,
- strata váhy,
- porušenie kontroly a koordinácie pohybov,
- svalová paralýza alebo paréza,
- znížené videnie
- postupné spomaľovanie celkový vývoj pamäť a inteligenciu,
- duševná porucha.
Príznaky sa líšia v závislosti od konkrétneho typu leukodystrofie a niekedy je ťažké ich rozpoznať skoré štádia choroby: adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, globoidná bunková leukodystrofia alebo Krabbeho choroba. Diagnóza leukodystrofie v Nemecku je zameraná na určenie typu leukodystrofie a výber vhodnej terapie v každom jednotlivom prípade.
Diagnóza leukodystrofie v Nemecku
- Analýza rodinnej anamnézy chorôb v troch generáciách.
- Klinické vyšetrenie.
- MRI mozgu (detekuje lézie bielej hmoty charakteristické pre leukodystrofie).
- Počítačová tomografia mozgu.
- Elektromyografia (s nedostatkom myelínu sa zvyšuje čas vedenia impulzov).
- Testy krvi a moču.
- Vyšetrenie cerebrospinálnej tekutiny.
- Biochemické testy, meranie hladín enzýmov (na objasnenie typu leukodystrofie).
- Molekulárne genetické vyšetrenie.
- Prenatálna (prenatálna) diagnostika. Možné pre metachromatickú, globoidnú bunkovú a adrenoleukodystrofiu.
Liečba leukodystrofie v Nemecku
Hlavnou metódou liečby leukodystrofií v Nemecku je dnes transplantácia kostnej drene (alebo pupočníkovej krvi) v počiatočných štádiách ochorenia. V priaznivom prípade môže operácia viesť k normalizácii hladiny chýbajúceho proteínu av budúcnosti k zlepšeniu kvality života a predĺženiu jeho trvania. Transplantácia kostnej drene zastavuje progresiu ochorenia a zachováva motorické a intelektuálne funkcie.
Ak transplantácia kostnej drene nie je možná alebo sa neodporúča, potom zostáva terapia na zmiernenie príznakov ochorenia. Liečba väčšiny pacientov s leukodystrofiou je podporná a zahŕňa nemecké lieky, špeciálnu diétu, fyzické wellness aktivity, komunikačné programy a neurologickú rehabilitáciu.
Účinnosť liečby leukodystrofie na klinikách v Nemecku je spôsobená skutočnosťou, že v posledných desaťročiach sa venovala osobitná pozornosť štúdiu a. Lekári sú odhodlaní poskytovať účinnú pomoc každému, kto sa na nich obráti. Dostanete kvalitnú diagnostiku, odborné poradenstvo a podporu od špecialistov.
Leukodystrofia je skupina zriedkavých chorôb, ktoré sú dedičné. S týmito patologické stavy dochádza k deštrukcii myelínových obalov a rozpadu bielej hmoty v mozgu. K prenosu ochorenia dochádza recesívne a autozomálne recesívne, poškodené chromozómy sú pohlavne viazané.
Lézie mozgu a cerebellum pri leukodystrofiách sa vyskytujú difúzne a symetricky. V tomto prípade sa šedá hmota prakticky nepoškodí.
Pri týchto ochoreniach sa zistí porucha látky, ktorá je zodpovedná za metabolizmus lipidov, najmä za syntézu myelínu. Metabolizmus je všade narušený, takže jeho produkty sa nachádzajú nielen v centrálnom nervovom systéme, ale aj v iných orgánoch a tkanivách.
Typy chorôb
V súčasnosti existuje niekoľko typov leukodystrofií:
- Metachromatické. Pre ňu charakteristický znak je intenzívna deštrukcia myelínu a hromadenie toxických produktov zvráteného metabolizmu v centrálnom nervovom systéme, nervových zväzkoch a vnútorných orgánoch.
- Detská akútna leukodystrofia (Krabbeho choroba). Je charakterizovaná prevládajúcou léziou myelínu v mieche a mozgu.
- Hallevorden-Spatzova choroba. Prejavuje sa difúznym rozvojom mozgovej sklerózy.
- Peliceus-Merzbacherova leukodystrofia. S touto patológiou existuje jasný vzťah medzi prenosom choroby podľa pohlavia.
- Canavan-van Bogart-Bertrandova choroba. Je pre ňu charakteristické, že proces deštrukcie myelínu začína už in utero.
- Najvzácnejším typom leukodystrofie je Alexandrova choroba.
Ako sa prejavujú rôzne formy patológie
- Pri metachromatickej leukodystrofii sa primárna symptomatológia prejavuje v 2-3 rokoch vo forme pohybových porúch a zníženia svalového tonusu. Potom sa často vyskytuje konvulzívny syndróm a zvyšuje sa svalový tonus.
S progresiou ochorenia sa rozvíja porucha reči, zníženie intelektuálnych schopností dieťaťa, práca dýchacích a cievnych centier. Smrť zvyčajne nastáva po pridaní infekcie vo veku 4 až 7 rokov.
- Krabbeho choroba sa začína prejavovať vo veku 4 mesiacov, dieťa sa stáva príliš vzrušeným a neustále plače. Útoky kriku často sprevádza kŕčový syndróm. Telesná teplota stúpa pri absencii príznakov zápalového procesu.
- Zvyšuje sa svalový tonus a vzniká atrofia zrakových nervov. Dochádza k stabilnej progresii ochorenia, je narušená funkcia dýchania a krvný obeh. V terminálnom štádiu je zaznamenaná demencia, rigidita decerebrálnej genézy a úplné vyčerpanie.
- Hallevorden-Spatzova choroba začína vykazovať prvé príznaky u detí vo veku od 7 do 12 rokov vo forme vývoja mimovoľných pohybov končatín. Leukodystrofia mozgu vedie k tomu, že sa postupne zvyšuje svalová stuhnutosť, ataxia a pokles intelektuálnych schopností.
Niekedy sú záchvaty. Ochorenie je náchylné na pomalú progresiu a môže trvať pomerne dlho.
- Patológia Peliceus-Merzbacher začína od 5 mesiacov od narodenia dieťaťa, ale zároveň postupuje pomerne pomaly. Koordinácia pri pohybe je narušená, dochádza k nekontrolovanému pohybu očné buľvy, chvenie hlavy. Postupne začína pokles videnia v dôsledku atrofie očného nervu, reč sa spomaľuje a intelektuálne schopnosti sa zhoršujú.
Niekedy dochádza k postupnému nárastu symptómov, po ktorých nasleduje dlhodobé zlepšenie stavu. Boli opísané prípady ochorenia bez progresie.
- Leukodystrofia Canavan-van Bogart-Bertrand sa prejavuje bezprostredne po narodení dieťaťa. Už sa rodí malátny, ospalý, zle sa stravuje a málo sa hýbe. Niekedy sa u neho objavia záchvaty. Keď má 2-6 mesiacov, tonus krčných svalov sa znižuje so zvýšením tonusu horných a dolných končatín.
Mimovoľný pohyb očí, vzniká hydrocefalus. Akýkoľvek dotyk vedie k stavu opistotonu. Rýchle zhoršenie stavu vedie k úplnému rozpadu životných funkcií a smrti vo veku šesť až dva roky.
- Alexandrova leukodystrofia je charakterizovaná rastúcim hydrocefalom, demenciou, záchvatmi.
Ako môžete zistiť prítomnosť leukodystrofie?
Je dosť ťažké rýchlo a správne diagnostikovať leukodystrofiu. Niektoré jeho podoby sú potvrdené až po otvorení. 
Diagnostické štádiá tejto patológie by mali byť nasledovné:
- Povinné a dôkladné štúdium histórie a symptómov (prvé príznaky, rýchlosť ich rastu, rýchlosť zmien).
- Keďže leukodystrofia je dedičné ochorenie, starostlivo sa analyzuje rodinná anamnéza a prítomnosť podobných prípadov u blízkych príbuzných pacienta.
- Počas vyšetrenia sa hodnotí stav svalov a ich tonus, prítomnosť normálnych a patologických reflexov, ak dieťa chodí, potom sa študujú vlastnosti chôdze a koordinácie počas pohybu.
- Ak je to možné, v priebehu času sa sleduje progresia hlavných znakov. Študujú sa poruchy zraku, pohyby očí, sluch, duševný vývoj.
- Vykonáva sa punkcia s odberom mozgovomiechového moku, je potrebné objasniť jeho farbu, tlak, prítomnosť proteínu a jeho množstvo, ktoré sa zvyšuje v dôsledku deštrukcie mozgových buniek, či je cytóza. Hodnotí sa prítomnosť usadenín glukózy a chlóru.
- Metódy biochemického výskumu sa nevyhnutne používajú. Umožňujú posúdiť hladinu enzýmových látok, ktorých transport je pri určitom type leukodystrofie narušený. Alebo nájdu toxické prvky, ktoré sa môžu hromadiť s rozvojom tejto patológie.
- Okrem toho, ak je to potrebné, sú predpísané CT a MRI, aby sa plne študoval mozog a stupeň jeho zničenia.
- Genetické testy nám umožňujú hovoriť o dedičnej povahe choroby.
- V niektorých prípadoch, moderné techniky diagnostika leukodystrofie v prenatálnom období.
Pri manažmente pacienta je niekedy potrebné konzultovať s takými odborníkmi, ako je detský neurológ a genetik. 
Ako pomôcť pacientovi?
V tomto štádiu vývoja medicíny nie je možné úplne zbaviť takejto choroby. Liečba je symptomatická, zameraná na zlepšenie kvality života pacienta a zníženie rýchlosti progresie procesu.