Anatomija

Miopatija. Oblici, uzroci, simptomi i liječenje miopatija. Duchenneova miopatija: kako produžiti život nekome sa genetskom bolešću Osobe s miopatijom

Miopatija- progresivna mišićna distrofija - kombinovana grupa bolesti koje karakteriše primarni distrofični proces u mišićnom tkivu.

Uzroci.

Odnosi se na najčešće hronične bolesti neuromuskularnog sistema i nasledna je.
Različite egzogene opasnosti (trauma, infekcija, intoksikacija) mogu otkriti postojeću patologiju ili uzrokovati pogoršanje trenutnog procesa. Za utvrđivanje porodične prirode bolesti potrebna je ne samo detaljna anamneza, već i, koliko je moguće, potpuniji pregled svih članova porodice uz identifikaciju takozvanih lakših znakova bolesti.
Prisustvo sporadičnih slučajeva ne isključuje nasljednu prirodu.
Treba imati u vidu i mogućnost fenokopije miopatije, tj. simptomatski oblici ili miopatski sindromi.

Patologija.

U patološkim studijama u nervnom sistemu, oni ne nalaze karakteristične promjene... U rijetkim slučajevima dolazi do blagog smanjenja stanica prednjih rogova kičmene moždine, ponekad - promjena u motornim nervnim završecima u obliku oticanja mijelinske ovojnice, promjena u aksijalnim cilindrima. Fibrilna struktura nestaje u motornim plakovima. Velike promjene nalaze se u prugasto-prugastim mišićima. Mišići su istanjeni, većina vlakana je zamenjena vezivnim tkivom i masnoćom. Karakteristična je neravnina pojedinih mišićnih vlakana - neka su vlakna naglo smanjena, druga su, naprotiv, naglo povećana.

Normalna, atrofirana i hipertrofirana vlakna su raspoređena nasumično (za razliku od lezija u snopu kod neurogenih amiotrofija).
U pravilu dolazi do povećanja broja mišićnih jezgara koje se formiraju u lance. Jezgra sarkoleme su hipertrofirana.
Dolazi do uzdužnog cijepanja mišićnih vlakana i stvaranja vakuola. Već u vrlo ranim fazama bolest otkriva značajnu proliferaciju vezivnog tkiva, uglavnom kolagenih vlakana.

U kasnijim stadijumima bolesti, gotovo sve mišića zamijenjen vezivnim ili masnim tkivom. U krvnim žilama dolazi do proliferacije adventicije, suženja lumena i ponekad formiranja parijetalnog tromba. Kako se proces razvija, ukupna masa endo- i perimizijalnog vezivnog tkiva se povećava formiranjem fibroznog omotača oko mišićnih vlakana i intramuskularnih krvnih žila.

Histohemijska studija pokazuje povećanje kiselih mukopolisaharida u osnovnoj tvari mišića i kolagenih vlakana.

Patogeneza .

Patogeneza miopatija je još uvijek nejasna. Primarni biohemijski defekt nije utvrđen. Metabolizam proteina i ugljikohidrata u mišićnom tkivu doživljava najznačajnije promjene. Nedavno je postavljena hipoteza o kršenju razmjene cikličkih nukleotida (ciklički AMP i HMP), koji su univerzalni regulatori unutarćelijskog metabolizma i odgovorni su za implementaciju genetskih informacija.

Klinička slika.

Simptomi miopatija karakteriziraju se pojačavanjem atrofije proizvoljnih mišića. Paralelno sa razvojem mršavljenja mišića, i pareza, međutim, mišićna slabost je obično manje izražena od stepena atrofije.

Zbog sporog napredovanja procesa i neravnomjernog oštećenja pojedinih mišićnih grupa, pa čak i mišićnih dijelova, stvaraju se uvjeti za relativnu kompenzaciju motoričkog defekta: pacijenti s miopatijom ostaju dugo sposobni za rad i mogu sami služiti se pribjegavajući niz karakterističnih pomoćnih pokreta. Tetivni refleksi postepeno nestaju. Osjetljivost, koordinacija pokreta nisu narušeni. Zdjelične funkcije su uvijek očuvane.
Neke vrste miopatija karakteriziraju prisutnost pseudohipertrofija, sklonost prestanku atrofije i retrakcije tetiva. Fascikularni trzaji su odsutni. Mehanička ekscitabilnost mišića je smanjena.

Često postoje određene promene u unutrašnjim organima,

  • uglavnom srca: proširenje granica, gluhoća tonova, poremećaj provodljivosti, potvrđen elektrokardiogramom;
  • pati funkcija vanjskog disanja;
  • vegetativnih poremećaja izraženi su cijanozom šaka i stopala, naglo pojačanim znojenjem, hlađenjem distalnih ekstremiteta, asimetrijom temperature kože, pulsom, pojačanim pilomotornim refleksom;
  • pati mikrocirkulacija u mišićima udova;
  • radiografija cjevaste kosti omogućava vam da otkrijete distrofične pojave ja sam;
  • sa elektromiografskim pregledom navodi se karakteristična slika - smanjenje amplitude biopotencijala na dovoljnoj frekvenciji, kao i skraćivanje trajanja pojedinačnog potencijala i polifazne prirode;
  • u biohemijskim studijama, kršenja se nalaze u metabolizam kreatin-kreatinina. Gotovo uvijek se količina kreatinina u urinu značajno smanjuje i pojavljuje se kreatin. Kreatinski indeks u određenoj mjeri ukazuje na težinu distrofičnog procesa. Uočena je značajna aminoacidurija. Kod brojnih oblika miopatija vrlo rano (u pretkliničkoj ili početnoj kliničkoj fazi) može se otkriti povećanje enzima u krvnom serumu. Prije svega, ovo se tiče enzima kreatin fosfokinaze specifičnog za mišićno tkivo;
  • povećava se i sadržaj aminoferaza i aldolaza ... Smanjena arteriovenska razlika u sadržaju šećera u krvi, povećan sadržaj pirogrožđane i mliječne kiseline u mišićima i krvi. U pravilu je smanjen nivo limunske kiseline u krvi. Postoje dokazi o specifičnosti nekih biohemijskih promjena kod različitih tipova miopatija.

Klasifikacija miopatija.

Do sada ne postoji dovoljno utemeljena i općeprihvaćena klasifikacija miopatija. U većini slučajeva koristi se klasifikacija zasnovana na kliničkom principu.

Duchenneov pseudohipertrofični oblik jedan je od najčešćih oblika miopatija. Karakteriše ga najraniji početak bolesti - često od 2-5 godine života, a ponekad i od prve godine života, i najmaligniji tok. U tipičnim slučajevima, djeca u dobi od 10-12 godina već otežano hodaju, a do 15. godine postaju potpuno imobilizirana.

Prije svega, zahvaćeni su mišići proksimalnih dijelova donjih ekstremiteta, zdjelični pojas, zatim su u proces uključeni mišići proksimalnih dijelova ruku. Refleksi koljena rano opadaju. Karakterizira ga pseudohipertrofija mišiće potkoljenice; često su njihovo zbijanje i hipertrofija prvi simptom bolesti.

Pseudohipertrofija se može uočiti u drugim mišićnim grupama - glutealnim, deltoidnim, ponekad i na jeziku; primećuju se izrazito izražene retrakcije, prvenstveno sa strane Ahilove tetive. Srčani mišić često pati. Dolazi do smanjenja inteligencije u različitim stepenima ozbiljnost. Duchenneovu miopatiju karakteriziraju visoki nivoi serumskih enzima, posebno kreatin fosfokinaze. Povećani nivoi enzima mogu se naći i kod nosilaca mutiranog gena.

Bolest se prenosi recesivnim tipom vezan za X hromozom. Samo dječaci su bolesni, majke su kondukterke. Rizik od bolesti kod sinova majka nosioca 50%; 50% kćeri postaju nosioci patološkog gena. Penetracija je visoka.

Benigna X-vezana pseudohipertrofična miopatija(Beckerova miopatija), izdvojena u samostalan oblik zbog niza karakteristika. Početak bolesti je češće između 12 i 25 godina života, ponekad i ranije. Tijek je blag, napredovanje sporo, pacijenti ostaju sposobni za rad ili samozbrinjavanje dugi niz godina. Inteligencija je uvek očuvana. Ostatak kliničke slike je sličan pseudohipertrofičnom obliku Duchennea.

Plećasto-facijalni oblik Landusi - Dejerine je relativno čest tip miopatije.
Bolest počinje, u pravilu, u djetinjstvu ili adolescenciji; kurs je relativno povoljan. Prvi simptomi se odnose na poraz mišića lica, posebno kružnog mišića usta, odnosno mišića ramenog pojasa... Tome se dodaje i slabost i gubitak težine mišića proksimalnih dijelova ruku, zatim se razvija pareza distalnih dijelova nogu. Uočava se umjerena mišićna hipertrofija, a potom i osebujni patološki položaji zbog neravnomjerne atrofije različitih mišićnih grupa i povlačenja. Tetivni refleksi ostaju netaknuti dugo vremena. Može doći do asimetrije lezije.

Bolest se prenosi autosomno dominantno sa punom penetracijom, podjednako pate i muškarci i žene. Postoje jasne razlike u težini kliničkih znakova ne samo u različitim porodicama, već i kod različitih članova iste porodice (mogu postojati teški, blagi i abortivni oblici).

Juvenilni Erb, odnosno mišićna distrofija karličnog i ramenog pojasa - jedna od najčešćih vrsta mišićne distrofije. Karakterizira ga lezija, u pravilu, na početku mišića karličnog pojasa. To se manifestuje promjenom zamahanog hoda ("miopatski hod").
U pravilu su zahvaćeni mišići leđa i trbuha (otežano ustajanje iz ležećeg položaja, praćeno karakterističnim pomoćnim pokretima ruku, pojačana lordoza, "žablji" trbuh). U budućnosti, mišići ramenog pojasa su pogođeni razvojem "pterygoid" lopatica. Primjećuje se umjerena pseudohipertrofija, terminalna atrofija i retrakcija mišića.

Opisani su izbrisani oblici. U krvnom serumu je umjereno povećanje enzima. Početak bolesti je vrlo varijabilan, od djetinjstva do relativno zrele, ali češće početkom druge decenije, što odražava i naziv ovog oblika. Priroda toka je takođe promjenjiva - ponekad blag, povoljan, ponekad vrlo maligni.

Distalna miopatija je rijetko.
Karakterizira ga oštećenje mišića nogu, stopala, podlaktica, šaka, proces se postepeno generalizira. Primjećuju se retrakcije, terminalna atrofija mišića. Bolest počinje u relativno kasnoj dobi - 20-25 godina; napredovanje je obično sporo. Nedostatak poremećaja osjetljivosti, normalna brzina uzbuđenja, povišen nivo serumski enzimi razlikuju distalnu miopatiju od neuralne amiotrofije.

Tip nasljednog prijenosa je autosomno dominantan sa nepotpunom penetracijom. Nešto češće oboljevaju muškarci.

Skapularno-peronealna amiotrofija (Davidenkovljeva miopatija) manifestuje se porazom distalnih mišića donjih i proksimalnih gornjih udova i mišića ramenog pojasa. Bolest počinje relativno kasno - u dobi od 25-30 godina. Završne atrofije se primjećuju, na primjer, u velikom prsnog mišića, ponekad veliki fascikularni trzaji, rano potiskivanje tetivnih refleksa.
U nekim slučajevima se bilježe blagi senzorni poremećaji - distalne parestezije, hipoestezija, a ponekad i umjerena bol. Kreatinurije gotovo nikad nema.

Elektromiografski pregled otkriva specifične promjene koje razlikuju ovaj oblik od obične miopatije i neuralne Charcot-Marie amiotrofije (diritmičke oscilacije u mirovanju, smanjenje amplitude, smanjenje frekvencije i ponekad grupna šiljasta pražnjenja tijekom aktivnih pokreta).

Dakle, ovaj oblik je, takoreći, srednji između primarne miopatije i neuralne amiotrofije. Neki autori ovaj oblik smatraju samo posebnom varijantom (scapulo-peronealni sindrom) skapulo-facijalne miopatije Landusi - Dejerine.

Rijetke varijante miopatije.

Opisan je veliki broj različitih varijanti progresivnog oštećenja mišića nasljedne prirode. Na primjer, opisana je miopatija kvadricepsa femoris mišića, miosklerotična miopatija, mišićna distrofija sa istinskim hipertrofijama, kongenitalna mišićna distrofija sa sporim i brzim napredovanjem, ponekad sa kataraktom, mišićni infantilizam itd.

Neprogresivne miopatije uključuju skupinu bolesti koje se razlikuju ili po posebnim promjenama u strukturi mišićnih stanica, ili po specifičnim biohemijskim poremećajima. Ova stanja se javljaju relativno rano, obično u 1-3. godini života, imaju relativno povoljan tok. Dijagnoza se može postaviti nakon biopsije mišića, ponekad tek nakon elektronske mikroskopije.

Bolest centralnog štapića karakterizira naglo smanjenje ili potpuno odsustvo enzimske aktivnosti u središnjem dijelu mišićnog vlakna, što se otkriva kada se preparat mišićnog tkiva boji trovalentnim hromom po Gomoriju.

Klinička slika: smanjen tonus mišića, opuštenost mišića, zaostajanje u razvoju motoričke funkcije, u kasnijoj dobi - umjerena slabost proksimalnih dijelova i gubitak mišića.

Na EMG-u - smanjenje trajanja potencijalnih fluktuacija i povećanje polifaznih potencijala. Dominantan prijenos s nepotpunom penetracijom. Sporadični slučajevi su česti.

Nemalinička ili filamentozna miopatija manifestira se urođenom slabošću mišića udova i lica sa smanjenjem mišićnog tonusa i izostankom tetivnih refleksa. Opisane su promjene skeleta, posebno deformacije prsa, skolioza.
EMG pokazuje promjene karakteristične za mišićni nivo lezije. Elektronski mikroskopski pregled otkriva neobične filamentne strukture ispod sarkoleme.

Miotuvularna miopatija klinički se izražava smanjenjem mišićnog tonusa, umjerenom atrofijom mišića ekstremiteta uz prisutnost difuzne slabosti ruku, nogu, trupa. Karakteristični su i slabost mišića lica, ptoza i ograničena pokretljivost. očne jabučice, opšte kašnjenje u razvoju motoričkih funkcija. Stanje može biti stacionarno ili polako progresivno. Kod većine pacijenata otkriva se jedan ili drugi deformitet kostiju.

Na EMG - kombinacija tip mišića promjene uz prisustvo spontane aktivnosti. Histološki se određuju mišićna vlakna naglo smanjene veličine sa centralnom lokacijom jezgara, koja po strukturi podsjećaju na embrionalno mišićno tkivo. Elektronska mikroskopija otkriva područja degenerativno izmijenjenih miofibrila, histohemijski pregled pokazuje povećanje aktivnosti mitohondrijskih enzima.

Mitohondrijalne miopatije karakterizira povećanje broja mitohondrija u mišićnim vlaknima ili povećanje veličine mitohondrija otkriveno elektronskim mikroskopskim pregledom. Klinički se bilježi slabost mišića, uglavnom u proksimalnim dijelovima ruku i nogu, letargija, umor u odsustvu specifičnih mišićnih atrofija. Progresija se, po pravilu, ne bilježi.

Dijagnoza progresivna mišićna distrofija, po pravilu, ne predstavlja velike poteškoće. Atipične forme treba razlikovati od siringomijelije (frontalnog oblika), početnih pojava amiotrofične skleroze, spinalne amiotrofije, polimiozitis i drugi miopatski sindromi (vidi). Sveobuhvatni pregled pacijenta biohemijskim (određivanje nivoa enzima i sl.), elektrofiziološkim (EMG, određivanje brzine širenja ekscitacije duž nerva), histološkim studijama i analizama kliničku sliku omogućavaju postavljanje ispravne dijagnoze.

LIJEČENJE.

  • Utjecaj na energetski metabolizam u mišićima vrši se po dogovoru ATF u obliku monokalcijumove soli, 3-6 ml dnevno intramuskularno 30 dana.
  • Prikazana aplikacija vitamin E unutra, 30-40 kapi 3 puta dnevno ili intramuskularno rastvor tokoferol acetata u ulju, 1-2 ml - 20 injekcija (ili erevit).
  • Imenovati B vitamini, glikokol, leucin(1 supena kašika 3 puta dnevno), glutaminska kiselina(0,5-1 g 3 puta dnevno).

Nagomilano iskustvo sa upotrebom anaboličkih hormona ne potvrđuje nade koje se polažu u ovu vrstu lečenja.

  • Preporučuje se kombinovanje liječenje lijekovima sa fizioterapija(galvanski ovratnik i galvanske gaćice sa kalcijumom, slano-četinarske kupke sa strogo individualnim fizioterapijskim vježbama pri srednjem opterećenju).
  • U prisustvu kontraktura, može se preporučiti operacija na tetivama.
  • Prikazano sistematski sprovedeno lagana masaža.

Jednom aktivno dijete, koje već može sjediti, hodati, trčati, postepeno gubi sposobnost kretanja. Prvo su zahvaćeni mišići udova, a zatim svi ostali organi. Bolest dovodi do ozbiljnih posljedica.

Miopatija: vrste

Uobičajeno je da se u grupu miopatija uvrste kronične, postupno progresivne bolesti povezane s oštećenjem, nestankom mišićnih vlakana, zamjenjujući ih masnim ili vezivnim tkivom. Za danas ne postoji jasna klasifikacija.

Mnogi istraživači razlikuju patologije prema području preferencijalne lezije, na primjer, lice-skapularno-humeralni, ud-pojas. Drugi govore o miopatijama ovisno o prirodi uzroka - nasljednim ili stečenim. Patologije se dijele prema tome što je uglavnom zahvaćeno - proteini ili enzimi.

Također je uobičajeno izdvojiti pojedinačne bolesti:

  1. Duchenneova mišićna distrofija. Bolest se javlja u 0,03% slučajeva. Razvija se kod dječaka mlađih od 5 godina. Ovo je jedan od najtežih oblika miopatija. U prosjeku, do 15. godine, patologija prvo zahvaća mišiće donjih ekstremiteta, a zatim gornjih. U nekim slučajevima se razvija mentalna retardacija.
  2. Erb-Roth juvenilna mišićna distrofija. Bolest se obično bilježi u adolescenciji i adolescenciji do 20 godina. Zahvaćeni su mišići karlice i donjih ekstremiteta. Pacijent se odlikuje hodom nalik na patku, tankim strukom. Zapažene su pterigoidne lopatice. Pregledom se otkriva pogoršanje tetivnih refleksa. Iz ležećeg položaja pacijenti ustaju uz pomoć ruku.
  3. Landouzy-Dejerine oblik ramena-lopatice. Miopatiju ovog oblika odlikuje rameni pojas, lopatice. Zahvaćeni su mišići ekstenzori prstiju. Otkriva se promjena oblika dojke. Bolest se prvi put dijagnosticira u dobi od 10 do 20 godina. Za razliku od mnogih miopatija, ovaj oblik se razvija sporo i ima relativno povoljnu prognozu.
  4. Distalna miopatija (Welanderov tip). Pojavljuje se nakon 20 godina. Povezan je sa smanjenjem volumena mišićnog tkiva u gležnju, kolenima, podlakticama i šakama. Invalidnost može nastupiti za 10 godina, pa čak i kasnije.
  5. Beckerova kasna distrofija. Nalazi se kod djece od 5 godina i mladih do 20 godina. Manifestuje se visokim umorom, zamjenom mišićnog tkiva masnim tkivom. Prvo su zahvaćeni mišići karlice, butina, potkoljenica, zatim bolest zahvaća ruke. Inteligencija ostaje netaknuta.

Simptomi

Najizraženiji znakovi patologije manifestiraju se kod Duchenneove miopatije. Simptomi se kod djece javljaju u dobi od godinu i po. Prvo su zahvaćeni mišići nogu. Djetetu postaje teško hodati, brzo se umara, pada, ne može se penjati stepenicama. Padovi i umor dovode do toga da doživljava strah i pokušava da se što manje kreće. Hod počinje da liči na patku.

Postepeno dijete može ustati koristeći samo ruke, ali one postepeno slabe. Vremenom su zahvaćeni mišići grudnog koša, srca i respiratornih organa.

Duchenneov sindrom karakterizira postepeni nestanak mišića, ali izvana je to nevidljivo. Naprotiv, izgleda da postaju sve veći. To je zbog zamjene mišićnog tkiva masnim tkivom.

Bolest dovodi do oštećenja skeleta. Obim pokreta zglobova se smanjuje, kralježnica je savijena, stopalo i prsti su deformisani.

Oštećenje mišića srca dovodi do kratkog daha, aritmija i nestabilnosti pritiska. Disanje postaje plitko.

Uzroci

Razvoj miopatija zasniva se na mutaciji gena. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji vodeću ulogu igra promjena gena povezana sa sintezom proteina distrofina koji se nalazi na X kromosomu. Do 70% slučajeva patologije nastaje kao rezultat nasljeđivanja mutiranog gena od majke. Preostalih 30% povezano je s novim patološkim promjenama koje se javljaju u jajetu. Isti razlozi uzrokuju Beckerovu patologiju. Međutim, Duchenneova miopatija je uzrokovana potpunom blokadom proizvodnje distrofina.

Pročitajte i na temu

Nervni tikovi oka i drugih dijelova tijela: uzroci i liječenje kod djece i odraslih

Prenos mutiranog gena se dešava sa majke na sina, dok je žena samo nosilac.

Nedostatak distrofina dovodi do uništenja mišićnog tkiva, njegove zamjene vezivnim i masnim tkivom. Istovremeno, kontraktilna sposobnost mišića se smanjuje, tonus slabi i dolazi do njihove atrofije.

Dijagnostika

Kako bi se potvrdila dijagnoza, razjasnila vrsta miopatije, provodi se nekoliko studija:

  1. DNK analiza. Omogućava vam da otkrijete mutacije gena. Ovo istraživanje se trenutno smatra najinformativnijom metodom. Studija se radi u perinatalnom periodu, nakon rođenja djeteta. Test se radi i za roditelje koji planiraju trudnoću ako među njihovim rođacima ima pacijenata sa mišićnom distrofijom.
  2. Biopsija mišićnih vlakana. Doktor uzima uzorak mišićnog tkiva za histološki pregled i razjašnjenje prisustva proteina distrofina.
  3. Elektromiografija. Ova metoda omogućuje procjenu stanja mišićnog tkiva, otkrivanje nekroze, karakteristike provođenja impulsa u nervnim tkivima.
  4. Biohemija krvi. Određuje se nivo enzima kreatin fosfokinaze. Povećanje njegovog sadržaja ukazuje na prisutnost patologije.
  5. EKG. Otkriva znakove oštećenja srčanog mišića.

Ove studije mogu otkriti Erb-Rothovu distrofiju, Duchenneovu bolest, inflamatorne, metaboličke miopatije, Beckerovu mišićnu distrofiju, Dreyfusovu distrofiju, polimiozitis.

Tretman

Trenutno ne postoji način da se potpuno izliječi bolest. Terapija je simptomatske prirode, ima za cilj da produži život čoveku, da ga poboljša. Koriste se lijekovi, ortopedska pomagala, fizioterapija, fizioterapija, masaža. Preporučuje se redovan spa tretman.

Važan je razvoj i implementacija novih metoda liječenja. Dakle, danas se testiraju matične ćelije. Prema naučnicima, oni mogu zamijeniti oštećene mišićne ćelije. Još jedan novi način je genska terapija. Njegova svrha je aktiviranje gena koji je povezan s proizvodnjom proteina utrofina. Naučnici vjeruju da je sličan distrofinu i da može nadoknaditi njegov nedostatak.

Terapija lekovima

Liječenje glukokortikosteroidima (prednizolon) pomaže u smanjenju simptoma miopatije. Sredstva ove grupe nemaju dugoročni efekat i daju neželjene reakcije, na primjer, dovode do prekomjerne težine, drozd.

Poboljšajte prijenos nervnih impulsa inhibitori acetilholinesteraze, posebno Proserin. Beta-adrenergični agonisti usporavaju pojavu simptoma bolesti, pomažu u povećanju mišićnog tonusa i snage. Anabolički steroidi (Nandrolon Decanoate) će pomoći u poboljšanju metabolizma u tkivima.

Prikazana je upotreba vitamina grupa A, B, C, E.

Fizioterapija

Upotreba fizioterapeutskih metoda može poboljšati provođenje nervnih impulsa do mišića, poboljšati njihovu prehranu, metabolizam i cirkulaciju krvi.

Koriste elektroforezu, fonoforezu, balneoterapiju, hidromasažu, laserski tretman.

Massage

Glavna svrha masaže je tonizirati mišiće. Da bi se postigao efekat, provodi se nekoliko puta godišnje. U mnogim slučajevima se pacijentovim rođacima savjetuje da nauče tehnike masaže za redovnu upotrebu kod kuće.

Fizičke vježbe

U terapiji miopatije, terapija vježbanjem je od velikog značaja. Kompleks elemenata, njihova složenost ovisi o stupnju razvoja patologije. Tokom godine u posebnim centrima se izvode do 4 kursa terapije vježbanjem sa fizioterapeutom. U intervalima između kurseva vježbe se rade kod kuće. Nedostatak fizičke aktivnosti dovodi do brzog razvoja bolesti.

Pacijentima se savjetuje da posjete bazen. Plivanje, vježbanje u vodi pomoći će razvoju mišića. U ovom slučaju nema opterećenja na kralježnici. Osim toga, boravak u vodi poboljšava raspoloženje i donosi radost.

Komplikacije

Duchenneova miopatija uzrokuje teške komplikacije. Oni su povezani sa oštećenjem različitih organskih sistema:

  1. Problemi sa disanjem. Slabost mišića dovodi do plitkog disanja i nemogućnosti normalnog kašljanja. Kao rezultat toga, sluz ostaje u plućima i bronhima. To dovodi do čestih respiratornih oboljenja. Da bi se one spriječile, cijepljenje se vrši i liječenje počinje odmah nakon prvih manifestacija ARVI. U teškim slučajevima, sluz se odsisava. Drugi problem je smanjenje nivoa kiseonika u krvi, što uzrokuje poremećaj sna i razdražljivost.
  2. Kardiomiopatija. Slabljenje srčanog mišića dovodi do aritmija, zatajenja srca. Pacijent pati od kratkog daha, slabosti, edema.
  3. Poremećaji stolice. Sjedilački način života uzrokuje zatvor. Za njegovu prevenciju preporučuje se jela bogata vlaknima, uzimati laksative.
  4. Osteoporoza. Nepokretnost i dobrodošli hormonalni lekovi postaju glavni uzroci smanjene gustoće kostiju. Prevencija ove komplikacije povezana je s dodatnim unosom lijekova koji sadrže kalcijum i vitamin D. Ako je bolest već dijagnosticirana, preporučuju se bisfosfonati.
  5. Patologija skeleta. Progresivna atrofija mišićnog tkiva uzrokuje zakrivljenost kralježnice poput kifoze i skolioze. Pacijentima se savjetuje nošenje steznika, a u teškim slučajevima se radi hirurški zahvat.
  6. Povećanje ili smanjenje tjelesne težine. Uzimanje kortikosteroida dovodi do prekomjerne težine. Međutim, postoje i obrnute situacije kada ga pacijenti izgube zbog atrofije mišića. U svakom slučaju, pacijentima se pokazuje posebna hrana.
  7. Poremećaj ishrane. Pacijent postepeno gubi sposobnost žvakanja i gutanja. Za održavanje života provodi se intravenozno hranjenje ili gastrostoma. U potonjem slučaju, pacijenti jedu kroz posebnu cijev.

Miopatija je mišićni poremećaj. Uzrok pojave je kršenje metabolizma u mišićnom tkivu, uglavnom skeletnim strukturama. U tom slučaju se gubi funkcionalna korisnost tijela (pojavljuje se slabost, ukočenost pokreta). Mišići brzo postaju tanji, aktivnost nestaje.

  • Pokazi sve

    Znakovi bolesti

    Postoji lista manifestacija koje ukazuju na razvoj miopatije:

    • stalna slabost mišića, koja ne ovisi o fizičkoj aktivnosti, odmoru;
    • atrofične promjene: stanjivanje, slaba mišićna aktivnost (transformacije su određene ili raširene prirode);
    • pad mišićnog tonusa, njihova letargija, mlohavost;
    • sve vrste znakova zakrivljenosti kralježnice (zbog slabosti mišićnog aparata);
    • pseudohipertrofija: zdrave strukture izgledaju uvećane na pozadini istanjenih mišića.

    Razlozi za razvoj bolesti:

    1. 1. Genetski defekti koji uzrokuju nasljedne miopatije. Prenos bolesti se odvija na različite načine. U ovom slučaju genetske abnormalnosti se ostvaruju u vidu nedostatka enzima odgovornog za metabolizam u mišićima; defekti mitohondrija, koji su odgovorni za energetski kapacitet ćelija.
    2. 2. Hormonski poremećaji.
    3. 3. Sistemske bolesti vezivnog tkiva.

    Simptomi patologije ovise o obliku miopatije.

    Bilateralni sakroiliitis - šta je to bolest?

    Principi klasifikacije

    Postoji nekoliko klasifikacija. Prema lokalizaciji lezije, miopatija može biti juvenilna (Erbova miopatija), Duchenneova, telofacijalna. Prva patologija pogađa oba spola. Prije svega, zahvaćeni su karlica, kukovi, a zatim i trup. Samostalno kretanje je izuzetno teško: podizanje samo uz pomoć oslonca na raznim predmetima.

    Često se opaža hiperlordoza kičme. Hod poprima karakter preopterećenja. Vrhunac simptoma je u drugoj ili trećoj deceniji života. Što ranije bolest počne, to je lošija prognoza: rani početak dovodi do brze i uporne imobilizacije.

    Pseudohipertrofični oblik Duchennea je bolest isključivo muškaraca. Može zahvatiti dječake od 3 godine starosti. Smatra se najmalignijim oblikom bolesti. U početku zahvata karlicu, zadnjicu, bedra: dijete ne može samostalno ustati, skakati ili penjati se uz stepenice. Pseudohipertrofija mišića lista i deformacija kostiju se brzo razvijaju. Često se pojavljuju mentalna retardacija i endokrine patologije. Zahvaćene su respiratorne, vaskularne strukture. Tipično, ovi pacijenti umiru od respiratornih problema.

    Landouzy-Dejerine oblik ramena-skapularnog lica podjednako pogađa muškarce i žene. U početku zahvata lice, grudi, ramena. Često se opaža hipertrofija usana. Izrazi lica pacijenata su izuzetno loši, ali mentalni kapaciteti nisu pogođeni. Bolest ima spor tok.

    Dijagnoza cervikalgije - šta je to?

    Drugi oblici bolesti

    Beckerova patologija je blagi oblik bolesti koja zahvaća kukove i karlicu. Psiha ne pati. Distalna miopatija pogađa udove starijih osoba (nakon 40 godina). Oftalmološka bolest se razvija u zrelo doba utičući na mišiće očiju. Polako napreduje, uključujući mišiće čela, larinksa, ždrijela u procesu.

    Zbog razvoja, bolest je primarna i sekundarna. Primarni oblik se razvija samostalno (često nasljedne prirode):

    • kongenitalne miopatije se pojavljuju pri rođenju (troma beba sa slabim plačem);
    • rano, razvija se do 10 godina;
    • juvenilni, manifestuje se tokom puberteta.

    Sekundarne se razvijaju na pozadini osnovne bolesti (endokrine patologije, trovanja, intoksikacije). Miopatija je sljedećih tipova:

    • proksimalni, zahvaćajući one dijelove udova koji su bliže tijelu (ramena);
    • distalno, kada je slabost izraženija u područjima udaljenim od tijela (podlaktica, listovi);
    • mešoviti kombinuju karakteristike gornja dva oblika.

    Manifestacije kod trudnica

    Kod bilo kojeg oblika miopatije trudnoća je kontraindicirana, jer pogoršava tok bolesti, koja se može naslijediti. U dugim periodima trudnoće, pitanje njegovog očuvanja odlučuje se pojedinačno. Ovo uzima u obzir sljedeće faktore:

    • ozbiljnost bolesti;
    • prisutnost komplikacija;
    • efikasnost terapije;
    • interes majke za očuvanje života djeteta.

    Miotonična distrofija je praćena pobačajima, vodenom pojavom fetusa, poremećenom kontrakcijom maternice tokom porođaja. Koristi se samo regionalna anestezija, jer opći anestetici blokiraju disanje, uzrokujući trajnu depresiju. Treba pratiti aktivnost srca. Ponekad se patologija prenosi s majke na fetus in utero. Istovremeno se uočava hipotenzija mišića, respiratorni poremećaji i zaostajanje u razvoju. Postoji visoka stopa neonatalne smrtnosti.

    Prirodni porođaj je dozvoljen u izolovanim blagim slučajevima (u nedostatku opstetričkih kontraindikacija). Češće se propisuje carski rez... Specijalisti vode računa o minimalnom fizičkom stresu tokom porođaja, koji može pogoršati tok bolesti.

    Nakon porođaja propisuje se kompleks lijekova:

    • vitamini grupe B, C, E;
    • antiholinesterazni lijekovi (Proserin);
    • ručni tretman.

    Bolest novorođenčadi

    Kongenitalna miopatija je neurološki termin za čitavu grupu rijetkih nasljednih bolesti sa sličnom klinikom. Razlikuju se po specifičnim morfološkim promjenama u strukturi mišića. Često se primjećuju sljedeće vrste kongenitalne patologije:

    • bolest centralnog štapa;
    • nemalina miopatija;
    • miotubularna patologija;
    • urođena disproporcionalnost.

    Kongenitalna patologija je genetska bolest. U zavisnosti od tipa miopatije, anomalija je lokalizovana na različitim lokusima hromozoma i prenosi se dominantno, recesivno ili vezano za hromozome. Simptomi traju tijekom cijelog života pacijenta. Kongenitalnu patologiju karakterizira benigni tok s malo ili bez progresije.

    Kod dojenčadi se patologija utvrđuje jednostavno i brzo. Klinika "tromo dijete" je tipična:

    • stalni boravak u ležećem položaju na leđima s razvedenim udovima;
    • česti inertni pokreti u rukama, nogama;
    • slab tonus mišića;
    • tihi plač, letargija.

    Kada se pojave prvi znakovi patologije, preporučuje se pregled bebe. Neurolog obraća pažnju na:

    • širenje mišićne slabosti (zahvaćena područja i njihova težina);
    • prisustvo atrofije;
    • procjena tona;
    • prisutnost skolioze;
    • ispitivanje refleksa udova.

    Kongenitalna miopatija je doživotna patologija. Možete djelovati simptomatski, smanjujući utjecaj bolesti na zdravlje i život bebe. Samo kompetentna terapija omogućit će mu da u potpunosti raste i razvija se.

    Dijagnostičke mjere

    Za tačnu i brzu dijagnozu potrebno je provesti sveobuhvatan pregled, uključujući:

    1. 1. Zbirka pritužbi i anamneza patologije, u kojoj se utvrđuje trajanje bolesti, brzina progresije, lokalizacija patologije, intelektualne sposobnosti pacijenta i genetske karakteristike porodice.
    2. 2. Genealoške studije mogu otkriti podatke o sličnoj bolesti kod srodnika, vremenu razvoja prvih simptoma, stepenu srodstva.
    3. 3. Neurološki pregled, uključujući procjenu prevalencije patologije, prisutnost atrofije mišića, procjenu refleksa.
    4. 4. Laboratorijske pretrage: opšti klinički test krvi sa procjenom nivoa kreatinina, sadržaja kreatin kinaze, nivoa hormona štitne žlijezde.
    5. 5. Biopsija mišića: pregledava se područje zahvaćenih struktura - otkrivaju distrofiju mišićnog vlakna, njegovu zamjenu vezivnim tkivom.
    6. 6. Histohemijski testovi za određivanje nedostatka enzimskog sistema.
    7. 7. Ponekad savjetovanje pruža genetičar.

    Miopatiju hormonskog porijekla liječe tireostatici, koji inhibiraju proizvodnju ovih supstanci. Kod sistemske geneze miopatije važno je koristiti steroide, citostatike koji potiskuju imunitet. Liječenje Duchenneove miopatije uključuje:

    • vitaminska terapija;
    • anabolički hormoni;
    • Proserin, Oksazil;
    • pasivno istezanje mišića;
    • manualna terapija;
    • elektroforeza;
    • Ljekovite kupke;
    • induktotermiju.

    Često se propisuje (svaki drugi dan) glukortikoidna terapija koja može značajno produžiti život pacijenata. Važno je da budete pod nadzorom i periodično na pregledima kod kardiologa.

    Alternativna terapija

    Recepti tradicionalna medicina od miopatije:

    1. 1. Vruće slane kupke.
    2. 2. Trljanje tijela salvetom sa Sirće nakon čega slijedi pokrivanje ćebetom.
    3. 3. Tinktura anđelike za trljanje: zgnječena biljka se prelije votkom, insistira se nedelju dana na tamnom mestu.
    4. 4. Svakodnevne kontrastne kupke za stopala (zamjena vode do 7 puta).
    5. 5. Ljekoviti odvar za miopatiju: pomiješati u jednakim dijelovima kantarion, araliju, ehinaceju, glog, eleuterokok, šisandru kinesku. Smjesu prelijte kipućom vodom, insistirajte i konzumirajte dva puta dnevno prije jela.
    6. 6. Tinktura božura, razrijeđena u vodi, koristi se prije spavanja.
    7. 7. Apilak dva puta dnevno.

    Ishrana igra veliku ulogu u efikasnoj terapiji. Prehrana treba sadržavati dovoljnu količinu biljnih masti, životinjskih proteina. Trebali biste svesti na minimum upotrebu:

    • jak čaj;
    • kava;
    • alkohol;
    • začini;
    • Sahara;
    • kupus;
    • krompir.

Cijela grupa bolesti mišićnog tkiva, uglavnom skeletnih mišića, koje karakterizira uporan i progresivan metabolizam u njemu, naziva se miopatija. Kao rezultat ovih poremećaja, mišići postupno gube svoju funkciju, sve do potpunog poraza - osoba u početku razvija mišićnu slabost, sve do potpunog ograničenja pokretljivosti i nemogućnosti vođenja aktivnog života.

Kako se miopatija manifestuje u ranoj i kasnoj fazi bolesti?

Miopatija se razvija postepeno iu ranim fazama simptomi bolesti se mogu izbrisati ... Osoba slabost mišića može pripisati umoru, posljedicama drugih bolesti itd.

Na samom početku miopatije, doktori takođe mogu pogrešno protumačiti simptome i postaviti potpuno različite dijagnoze.

Dakle, koji su simptomi miopatije?

  • Slabost mišića koja je trajna. Nakon odmora, slabost ostaje, ili se može smanjiti, ali samo neznatno.
  • Dalji razvoj miopatije karakteriše stanjivanje ili atrofija mišića - postaju neaktivni i mršavi. Kao rezultat bolesti, istovremeno mogu patiti i pojedinačni mišići ili mišićne grupe (na primjer, samo mišići bedra ili mišići gornjeg torakalnog dijela), i svi mišići tijela.
  • Tonus mišića je znatno smanjen - mišići mogu biti veoma mlohavi, pojavljuje se njihova mlohavost.
  • Zbog slabosti mišićnog korzeta kao posljedica miopatije, osoba se razvija - to može biti kifoza, lordoza, skolioza, koje s vremenom napreduju.
  • Na pozadini istanjenih mišića u pojedinim dijelovima tijela, mišići s normalnom funkcijom izgledaju uvećano – tzv. pseudohipertrofija .

Dijagnoza miopatije ima svoje faze:

  1. Prikupljanje anamneze.
  2. Neurološki pregled i procjena mišićnog tonusa.
  3. Procjena hoda, refleksa udova.
  4. Dijagnoza deformiteta kostiju skeleta, posebno kičme.
  5. Laboratorijski testovi - analiza krvi na nivo kreatin kinaze i hormona štitnjače.
  6. Biopsija mišića - histološki pregled na činjenicu distrofije mišićnih vlakana.
  7. Genetske studije za identifikaciju nasljednih faktora u razvoju bolesti.

Uzroci miopatije

Među glavnim faktorima koji uzrokuju miopatije, poznati su:

  • Nasljedna priroda miopatije .
  • Genetski defekt - zbog kvara jednog od važnih enzima osigurava normalan mišićni metabolizam.
  • Poremećaji hormonskog sistema - na primjer, tireotoksikoza.
  • Razne sistemske bolesti i patologije vezivnog tkiva - na primjer, skleroderma.

Oblici miopatije:

Za uzroke bolesti Primarne i sekundarne miopatije se razlikuju:

Primarne miopatije - to su bolesti koje se samostalno javljaju (najčešće - nasljedne).
Ova grupa uključuje:

  • Kongenitalne miopatije(beba se rađa slaba, ne može glasno da vrišti i dobro doji).
  • Miopatije u ranom djetinjstvu(pojavljuju se u dobi od 5-10 godina).
  • Juvenilne miopatije- javljaju se tokom puberteta.

Sekundarne miopatije su posljedica i simptom drugih bolesti ili stanja - na primjer, intoksikacija, poremećaji endokrinog sistema).

Prema stepenu mišićne slabosti razlikuju se:

  • Pretežno proksimalne miopatije - manifestiraju se slabošću mišića koji se nalaze na udovima bliže tijelu (butine, ramena).
  • Distalne miopatije - Slabost se uočava u mišićima koji se nalaze dalje od tijela (potkoljenice, podlaktice i šake).
  • Mješovite miopatije koji kombinuju distalne i proksimalne miopatije.

Savremene metode lečenja

Nasljedna miopatija ne može se izliječiti - moguće je samo oslabiti glavne simptome i progresiju bolesti. Po pravilu, ortoze se propisuju za podršku kičmi. Sa miopatijom, posebnom fizioterapija, vježbe disanja.

Sa miopatijom endokrine prirode- kod hiperfunkcije štitne žlijezde - pacijentu se propisuje liječenje antagonistima tireoidnih hormona - tireostaticima.

Sekundarna miopatija zbog bolesti vezivnog tkiva (skleroderma), potrebno je liječenje citostaticima i steroidnim hormonima.

Za sve vrste miopatija pacijentima se propisuje proteinsko-mineralna dijeta, od postupaka najefikasniji su masaža, trljanje zahvaćenih područja, balneoterapija, kupke.

Metode hirurško lečenje nema miopatije, jer bolest ionako napreduje. Jedini ispravan način je da se prepiše pacijentu ortopedski korzeti na samom početku bolesti za podupiranje kičme i sprečavanje njenog zakrivljenja. Korzeti mogu biti individualno dizajnirani i odabrani od strane ortopeda.

Različiti poremećaji u metabolizmu, kao i u izgradnji mišićnog tkiva, koji dovode do ograničenja fizičke aktivnosti i smanjenja tjelesne snage, nazivaju se miopatijama.

Karakteristike ove bolesti uključuju sljedeće:

  • Raste mišićav slabost.
  • Slabo refleksi tetiva ili njihovo potpuno odsustvo.
  • Mišićav atrofija.

Miopatije su uzrokovane genetskim faktorima i česte su kod članova iste porodice.

Šta je miopatija

Miopatiju karakterizira oštećenje mišićnog tkiva i pripada neuromuskularnoj grupi bolesti. Osim skeletnih mišića, izloženi su joj i miofibrili (pojedinačna vlakna), dok životinje nervni sistem ostaje potpuno netaknuta.

Bolest napreduje progresivno, što dovodi do distrofije određenog područja mišićnog tkiva. Najčešće se bolest dijagnosticira kod djece i adolescenata. Miopatija može biti primarna ili sekundarna. Najčešći oblik bolesti je nasljedan. U drugim slučajevima, mišićna distrofija je stečena u prirodi.

Miopatiju se često miješa s neuropatijom, ali razlika između ovih bolesti je u tome što u prvom slučaju pacijentova osjetljivost udova nije narušena. Kod miopatije i dalje može osjećati bol, peckanje, svrab, hladnoću i temperaturu.

Klasifikacija

Tokom proteklih decenija, naučnici su se razvili sledeće forme bolesti.

Duchenneova miopatija

Ova vrsta bolesti tipična je za pacijente od 3 godine i ne odnosi se na ženske predstavnike. Oblik Duchenneove bolesti predstavlja ozbiljnu opasnost kako za zdravlje tako i za život pacijenta.

Zahvaćeni su mišići stražnjice i kuka, što ne dozvoljava djetetu da se kreće samostalno. Ako je sposobnost hodanja moguća, onda postoje ograničenja - dijete se ne može penjati stepenicama, skakati i ustajati.

Bolest dovodi do deformacije kostiju, mentalna retardacija i pseudohipertrofija mišićnog tkiva teladi. Moguća je disfunkcija endokrinog sistema. Duchenneova miopatija utječe na respiratorne mišiće, uzrokujući upalu pluća. Ona, zauzvrat, postaje uzrok smrti.

Beckerova bolest

Ovaj oblik miopatije manifestira se kod pacijenata čija je dob preko 20 godina. Ova vrsta bolesti se smatra blagi oblik... Mentalno zdravlje nije pogođeno. Zahvaćeni su mišići zdjelice i bedara. Hipertrofija se javlja u mišićnom tkivu teladi.

Erb forma

Ovaj oblik ima drugo ime - maloljetni. Pogađa i muške i ženske pacijente koji su navršili 25 godina. U nekim slučajevima, Erbova miopatija se javlja u dobi od 20 godina.

Za ovaj oblik bolesti karakteristična karakteristika postaje zakrivljenost kralježnice, što se postiže atrofijom mišića karlice i trupa. Lopatice postaju poput krila, a kada se kreće, osoba počinje da se gega. Mišići u ustima će atrofirati. U većini slučajeva, pseudohipertrofija u Erbovom obliku se ne manifestira, ali postoje izuzeci.

Erbova miopatija, koja je nastala u rane godine, dovodi do potpune imobilizacije. Kod pacijenata kod kojih se ovaj oblik bolesti manifestirao u odrasloj dobi, uočava se blagi tok.

Landouzy-Dejerine miopatija

Kao i prethodni oblik, Landouzy-Dejerine pogađa i muškarce i žene. Bolest se može pojaviti ne samo kod odraslih, već i kod djece od 10 godina. Prvo, miopatija se javlja u mišićima lica, a zatim prelazi na mišiće ramena i prsa. Zbog oštećenja mišićnog tkiva koje se nalazi u području oko, pacijenti su primorani da spavaju otvorenih očiju.

Na usnama se javlja hipertrofija koja ograničava funkciju izraza lica. Bolest Landouzi-Dejerine je spora, ali ne ugrožava život pacijenta. Mentalne sposobnosti nisu negativno pogođene.

Kugelberg-Welanderova forma

Miopatija pogađa djecu između 2 i 15 godina. Talas pada na donjih udova i karlice. U ovim područjima se opaža mišićna slabost. Ova pojava je progresivna, sve do nemogućnosti izvođenja pokreta nogu.

U rijetkim slučajevima, oni su pogođeni gornji udovi... Pacijent ima poteškoće pri ustajanju sa stolice, kao i pri kretanju uz stepenice. Nestabilnost pri hodanju, koja često dovodi do padova, karakteristična je za ovaj oblik bolesti. Hod pacijenta liči na "pačji korak".

Charcot-Marie

Ovom obliku bolesti podložni su i djeca i odrasli, jer se javlja u dobi od 15 do 30 godina. Općenito je prihvaćeno da se Charcot-Marie javlja kod oba spola, ali statistike pokazuju da su mu najčešće izloženi muškarci.

Nastaju promjene u mišićnom tkivu uzrokovane neurološkim poremećajima. Poraz pada na određene mišićne grupe donjih ekstremiteta.

Tkivo se može djelomično ili potpuno raspasti (druga opcija je moguća u kasnoj fazi). Bolest negativno utiče na kičmenu moždinu, pa pacijent ne može da stoji na jednom mestu. Izvana, ovo ponašanje može izgledati čudno.

Uzroci

Miopatije se dijele na primarne i sekundarne. Primarni tip se javlja bez obzira na vanjske utjecaje na tijelo, jer ima nasljedni karakter. Ako neko od roditelja ili bliskih rođaka u porodici ima ovu dijagnozu, onda postoji velika vjerovatnoća da će se bolest prenijeti na novu generaciju.

Primarna miopatija može zahvatiti osobu u dobi od 3 godine, ili tokom puberteta. Bilo koji oblik miopatije, koji je nastao u pozadini lošeg naslijeđa, teško se liječi i ima težak tok. Bolest se osjeća čak i tokom dojenja.

Dete nije u stanju da vrišti glasno, kao što to čine njegovi vršnjaci. Njime dominiraju tromi pokreti. Proces hranjenja je težak, jer zbog slabih mišića lica nije moguće čvrsto uhvatiti bradavicu usnama.

Sekundarni oblik miopatije izazivaju druge bolesti. Najčešći uzroci su:

Kršenje metabolizma lipida u mišićima, metabolizma glikogena i metabolizma purina također može uzrokovati razvoj miopatije.

Simptomi

Glavna karakteristika većine oblika miopatija je progresivna slabost koja se javlja u mišićima ekstremiteta, kao i umor koji nastaje nakon kratke fizičke aktivnosti. Slabost se povećava svake godine, razvijajući se u atrofiju mišića.

Udovi su deformisani, što ograničava kretanje pacijenata. Teško je moguće samostalno ustati sa stolice, kretati se uz stepenice, a također je nemoguće trčati i skakati.

Pacijent ima pterigoidne lopatice. Ramena se praktički ne podižu, a stomak stalno strši naprijed. Osoba s miopatijom kreće se ljuljajući se s jedne strane na drugu.

Patološke promjene se javljaju simetrično u mišićima udova i trupa. Proksimalni dijelovi ruku i nogu su više izloženi atrofiji, što doprinosi hipertrofiranom izgledu njihovih distalnih dijelova. Ovo je posebno uočljivo na potkoljenicama.

Pored sve veće slabosti, refleksne funkcije tetiva nestaju. Tonus mišića se smanjuje, što dovodi do periferne paralize. Zbog ograničenja pokreta tijela dolazi do kontraktura zglobova.

Miopatija pogađa mišiće lica, što onemogućava neke pokrete lica. Pacijent ne može zviždati, mrštiti se, smješkati se ili razvlačiti usne patkicom. Moguće je da je izgovor samoglasnika nejasan, jer bolest otežava rad mišića usta.

Moguće pogoršanje rada respiratornih mišića. To dovodi do respiratorne insuficijencije, kao i kongestivne upale pluća. U nekim slučajevima postoje:

  • kardiomiopatija;
  • Otkazivanje Srca;
  • disfagija mišića ždrijela i larinksa;
  • miopatski rez u larinksu.

Kod miopatije pati ne samo fizička komponenta tijela, već i psihička. Pacijent prestaje adekvatno da rasuđuje, njegovo ponašanje postaje nemirno. Takve promjene nisu karakteristične za sve oblike bolesti.

Dijagnostika

Dijagnoza miopatije postavlja se kontaktiranjem neurologa. Glavne metode za određivanje bolesti su:

  • ENG(elektroneurografija).
  • EMG(elektromiografija).

Provođenje oba postupka omogućava da se miopatija ne miješa s bolestima slične prirode:

  • infektivna mijelopatija;
  • kršenje cirkulacije u kralježnici;
  • tumor kičmene moždine;
  • mijelitis.

Uz pomoć EMG-a mogu se snimiti promjene u mišićnom tkivu. Dostupnost veliki broj kratki vrhovi ukazuju na progresivan proces, što omogućava precizno postavljanje ove dijagnoze.

Dijagnoza miopatije se također postavlja laboratorijskim testovima. Na primjer, povećan sadržaj aldolaze, AST, LDH, CPK i drugih enzima u krvi može otkriti biohemijske analize... A analiza urina određuje količinu kreatina. Ako je povećan, onda je to siguran pokazatelj miopatije.

Da bi se utvrdio oblik bolesti, radi se biopsija mišićnog tkiva. Ovo omogućava utvrđivanje prisutnosti raspršenih atrofiranih miofibrila. Također možete primijetiti kako se mišićno tkivo zamjenjuje vezivnim ili masnim tkivom. Poređenje histohemijskih, molekularno genetičkih i imunobiohemijskih analiza omogućava vam da precizno odredite bolest i njen oblik.

Dijagnoza lezija srčanog mišića vrši se konsultacijom kardiologa, kao i izvođenjem EKG i ultrazvučnih procedura. Ako postoje simptomi upale pluća, onda se pacijent upućuje pulmologu, a radi se i rendgenski snimak pluća.

Tretman

Proces liječenja odvija se propisivanjem glukokortikosteroidnih lijekova pacijentu. Najefikasniji je prednizolon čija je dnevna doza oko 100 mg. Nakon odgovarajućeg efekta (pojava snage u mišićima), njegova doza se smanjuje na 15 mg, ali to se radi postepeno.

U teškim slučajevima, pacijentu se propisuje pulsna terapija metilprednizolonom. Uzimanje hormonskih lijekova uzrokuje mnoge nuspojave stoga se glukokortikosteroidi ne propisuju nekim pacijentima.

U slučaju beskorisnosti glukokortikosteroidnih lijekova, pacijentu se propisuje:

  • Metotreksat;
  • Ciklofosfamid;
  • Cyclosporine;
  • Azatioprin.

Kod Charcot-Marie obrasca postupak liječenja je sljedeći:

  • prepisati vitamine B;
  • provoditi ATP;
  • provoditi sesije fizioterapije;
  • uradite transfuziju krvi;
  • propisati postupke terapije vježbanjem i masažu;
  • propisati antiholinesterazne lijekove.

Kod spuštenih stopala pacijentu se propisuju ortopedske cipele. Fizička aktivnost je isključena.

Duchenneov oblik praktički nije podložan liječenju, kako njegov tok napreduje, a stanje pacijenta se stalno pogoršava.

Pacijentu se propisuje terapija koja ima za cilj održavanje stanja i usporavanje razvoja bolesti. Sastoji se od uzimanja:

  • Vitamini B, E;
  • Oksazil;
  • Amino kiseline;
  • Pripravci kalcija;
  • Galantamine;
  • Anabolički hormoni.

Postupak liječenja odvija se u kursevima pod stalnim nadzorom ljekara. Uzimanje glukokortikosteroidnih lijekova može produžiti život za nekoliko godina.

Posljedice i komplikacije

Zbog slabe pokretljivosti i slabosti mišića razvija se:

  • Zatajenje disanja (sa oštećenjem respiratornih mišića).
  • Otkazivanje Srca.
  • Kongestivna pneumonija (zbog nakupljanja krvi u plućima).
  • Kardiomiopatija.
  • Zatvor.
  • Rachiocampsis.

Pacijentu je teško da se kreće. Slabost napreduje, postepeno prelazi u paralizu. Postaje teško žvakati i gutati hranu. Mogućnost smrti se povećava svakog mjeseca.

Prognoza

Početak miopatije u djetinjstvu znači veliku vjerovatnoću smrti. Ako se bolest pojavi u zrelijoj dobi, onda prognoza može biti povoljna.

Značajnu ulogu ima razvoj bolesti i područje koje ona pokriva. Ako su zahvaćeni vitalni organi (jetra, srce, bubrezi), tada bolest postaje teška, što najčešće dovodi do smrti.

Sekundarne miopatije imaju pozitivniju prognozu, jer pravovremeno prepoznavanje i otklanjanje uzroka koji je izazvao bolest doprinosi regresiji patologije.