Miopatie. Formele, cauzele, simptomele și tratamentul miopatiilor. Miopatia Duchenne: cum să prelungești viața unei persoane cu o boală genetică Persoanele cu miopatie

Miopatie- distrofie musculară progresivă - un grup combinat de boli caracterizate printr-un proces distrofic primar în țesutul muscular.

Cauze.

Aparține celor mai comune boli cronice aparatul neuromuscular si este ereditar.
Diverse pericole exogene (traumă, infecție, intoxicație) pot dezvălui o patologie existentă sau pot provoca o deteriorare a procesului curent. Pentru a stabili natura familială a bolii, este necesară nu numai un istoric amănunțit, ci și, dacă este posibil, o examinare mai completă a tuturor membrilor familiei cu identificarea așa-numitelor semne minore ale bolii.
Prezența cazurilor sporadice nu exclude o natură ereditară.
De asemenea, trebuie avută în vedere posibilitatea unor fenocopii de miopatie, adică. forme simptomatice sau sindroame miopatice.

Anatomie patologică.

În studiile patoanatomice în sistemul nervos nu găsesc modificări caracteristice. În cazuri rare, există o scădere ușoară a celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, uneori modificări ale terminațiilor nervoase motorii sub formă de umflare a tecii de mielină, modificări ale cilindrilor axiali. Structura fibrilară dispare în plăcile motorii. Modificări grosolane se găsesc în mușchii striați. Mușchii sunt subțiri, majoritatea fibrelor sunt înlocuite cu țesut conjunctiv și grăsime. Neuniformitatea fibrelor musculare individuale este caracteristică - unele fibre sunt reduse brusc, în timp ce altele, dimpotrivă, sunt mărite brusc.

Fibrele normale, atrofiate și hipertrofiate sunt aranjate aleatoriu (spre deosebire de leziunile „fazului” din amiotrofiile neurogenice).
De regulă, există o creștere a numărului de nuclee musculare care se formează în lanțuri. Nucleii sarcolemei sunt hipertrofiați.
Există o scindare longitudinală a fibrelor musculare și formarea de vacuole. Deja în foarte primele etape boala, se constată o proliferare semnificativă a țesutului conjunctiv, în principal a fibrelor de colagen.

În stadiile ulterioare ale bolii, aproape toate muşchiînlocuit cu țesut conjunctiv sau adipos. În vase se observă proliferarea adventicei, îngustarea lumenului și uneori formarea de trombus parietal. Pe măsură ce procesul se dezvoltă, masa totală a țesutului conjunctiv endo- și perimisial crește odată cu formarea unei teci fibroase în jurul fibrelor musculare și a vaselor de sânge intramusculare.

Examenul histochimic arată o creștere a mucopolizaharidelor acide în substanța fundamentală a mușchilor și a fibrelor de colagen.

Patogeneza .

Patogenia miopatiilor este încă neclară. Defectul biochimic primar nu a fost stabilit. Cele mai semnificative modificări sunt supuse metabolismului proteinelor și carbohidraților în țesutul muscular. Recent, a fost înaintată o ipoteză cu privire la o încălcare a metabolismului nucleotidelor ciclice (AMP ciclic și GMF), care sunt regulatori universali ai metabolismului intracelular și sunt responsabile pentru implementarea informațiilor genetice.

tablou clinic.

Simptomatologia miopatiilor se caracterizează prin creștere atrofii muschii voluntari. În paralel cu dezvoltarea pierderii în greutate musculară, există și pareză, cu toate acestea, slăbiciunea musculară este de obicei mai puțin pronunțată decât gradul de atrofie.

Datorită progresiei lente a procesului și deteriorarea neuniformă a grupurilor musculare individuale și chiar a secțiunilor musculare, se creează condiții pentru compensarea relativă a unui defect motor: pacienții cu miopatie rămân în stare de sănătate mult timp și se pot servi singuri recurgând la o serie de mişcări auxiliare caracteristice. Reflexele tendinoase se estompează treptat. Sensibilitatea, coordonarea mișcărilor nu sunt încălcate. Funcțiile pelvine sunt întotdeauna păstrate.
Unele tipuri de miopatii se caracterizează prin prezența pseudohipertrofiei, o tendință la atrofie terminală și retractii ale tendonului. Convulsii fasciculare sunt absente. Excitabilitatea mecanică a mușchilor este redusă.

Adesea sunt unele modificări ale organelor interne

• în principal inimi: extinderea limitelor, surditate a tonurilor, tulburări de conducere, confirmate de o electrocardiogramă;
• suferinţă funcția respirației externe;
• tulburări autonome sunt exprimate prin cianoză a mâinilor și picioarelor, transpirație accentuată, răcire a extremităților distale, asimetria temperaturii pielii, puls, reflex pilomotor crescut;
• suferinţă microcirculația în mușchii membrelor;
• radiografie oasele tubulare vă permite să descoperiți fenomene distrofice eu;
• într-un studiu electromiografic se enunță o imagine caracteristică - o scădere a amplitudinii biopotențialelor la o frecvență suficientă, precum și o scurtare a duratei unui singur potențial și a unui caracter polifazic;
• studiile biochimice relevă anomalii în metabolismul creatin-creatinină. Aproape întotdeauna, cantitatea de creatinină din urină scade semnificativ și apare creatina. Indicele de creatină într-o anumită măsură indică severitatea procesului distrofic. Se observă o aminoacidurie semnificativă. Într-o serie de forme de miopatii, o creștere a enzimelor din serul sanguin poate fi detectată foarte devreme (în stadiul preclinic sau în stadiul clinic inițial). În primul rând, aceasta se referă la enzima creatin fosfokinaza, care este specifică țesutului muscular;
• creste si continutul de aminoferaze si aldolaze . Diferența arteriovenoasă a conținutului de zahăr din sânge este redusă, conținutul de acizi piruvic și lactic în mușchi și în sânge este crescut. De regulă, nivelul de acid citric din sânge este redus. Există dovezi ale specificității unor modificări biochimice în diferite tipuri de miopatii.

Clasificarea miopatiilor.

Până în prezent, nu există o clasificare suficient de fundamentată și general acceptată a miopatiilor. În cele mai multe cazuri, se utilizează o clasificare bazată pe principiul clinic.

Forma pseudohipertrofică a lui Duchenne este una dintre cele mai frecvente forme de miopatii. Se caracterizează prin debutul cel mai precoce al bolii - adesea de la 2-5 ani, și uneori chiar din primul an de viață și cel mai malign curs. În cazuri tipice, copiii până la vârsta de 10-12 ani au deja dificultăți de mers și până la vârsta de 15 ani devin complet imobilizați.

În primul rând, mușchii părților proximale ale extremităților inferioare, centura pelviană suferă, apoi mușchii părților proximale ale brațelor sunt implicați în proces. Reflexele genunchiului cad devreme. Caracterizat prin pseudohipertrofie mușchi de vițel; adesea compactarea și hipertrofia lor sunt primul simptom al bolii.

Pseudohipertrofia poate fi observată și la alte grupe musculare - fesier, deltoid, uneori la nivelul limbii; se observă retractii semnificativ pronunțate, în primul rând din partea tendoanelor lui Ahile. Adesea mușchiul inimii suferă. Există o scădere a inteligenței în grade diferite expresivitate. Miopatia Duchenne se caracterizează prin niveluri ridicate de enzime serice, în special creatin fosfokinaza. Un nivel crescut de enzime poate fi detectat și la purtătorii genei mutante.

Boala se transmite într-o manieră recesivă legată de X. Doar băieții se îmbolnăvesc, mamele sunt dirijor. Riscul de îmbolnăvire pentru fiii mamelor purtătoare este de 50%; 50% dintre fiice devin purtătoare ale genei patologice. Penetranța este mare.

Miopatie pseudohipertrofică benignă legată de X(miopatia lui Becker) izolate într-o formă independentă în legătură cu o serie de caracteristici. Debutul bolii este de obicei între 12 și 25 de ani, uneori mai devreme. Cursul este ușor, progresia este lentă, pacienții rămân capabili să lucreze sau să facă autoservire mulți ani. Inteligența este întotdeauna păstrată. Restul tabloului clinic este similar cu forma pseudohipertrofică a lui Duchenne.

Forma umăr-facială a lui Landouzi - Dejerine - un tip relativ comun de miopatie.
Boala începe, de regulă, în copilărie sau adolescență; curs relativ favorabil. Primele simptome se referă la afectarea mușchilor feței, în special a mușchilor orbicular sau a mușchilor centură scapulară. Acest lucru este însoțit de slăbiciune și pierdere în greutate a mușchilor părților proximale ale brațelor, apoi se dezvoltă pareza părților distale ale picioarelor. Se observă hipertrofii musculare moderate și apoi posturi patologice deosebite din cauza atrofiei neuniforme a diferitelor grupe musculare și retractii. Reflexele tendinoase rămân intacte mult timp. Poate exista asimetrie a leziunii.

Boala se transmite în mod autosomal dominant cu penetrare completă, afectând în mod egal bărbații și femeile. Există diferențe distincte în severitatea semnelor clinice nu numai în familii diferite, ci și în diferiți membri ai aceleiași familii (pot exista forme severe, ușoare și abortive).

Forma juvenilă a lui Erb sau distrofia musculară a brâului pelvin și a umărului - una dintre cele mai frecvente variante ale distrofiei musculare. Se caracterizează prin deteriorarea, de regulă, la începutul mușchilor centurii pelvine. Aceasta se manifestă printr-o modificare a mersului legănat („mers miopatic”).
De regulă, mușchii spatelui și ai abdomenului suferă (dificultate de a se ridica dintr-o poziție culcat, însoțită de mișcări auxiliare caracteristice ale mâinilor, lordoză crescută, abdomen de „broaște”). În viitor, mușchii centurii scapulare sunt afectați de dezvoltarea omoplaților „pterigoizi”. Se notează pseudohipertrofii moderate, atrofii terminale, retractie musculară.

Sunt descrise forme șterse. În serul sanguin se constată o creștere moderată a enzimelor. Debutul bolii este foarte variabil, de la copilărie până la maturitate relativă, dar mai des la începutul celui de-al doilea deceniu, ceea ce reflectă denumirea acestei forme. Natura cursului este, de asemenea, variabilă - uneori uşoară, favorabilă, alteori foarte malignă.

Forma distală de miopatie este rar.
Se caracterizează prin afectarea mușchilor picioarelor, picioarelor, antebrațelor, mâinilor, procesul se generalizează treptat. Există retractii, atrofie terminală a mușchilor. Boala debutează la o vârstă relativ târzie - 20-25 de ani; progresia este de obicei lenta. Absența tulburărilor de sensibilitate, viteza normală de excitare, nivel ridicat enzimele serice disting miopatia distală de amiotrofia neuronală.

Tipul de transmitere ereditară este autosomal dominant cu penetranță incompletă. Bărbații sunt oarecum mai frecvent afectați.

Amiotrofia scapularo-peroneală (miopatia lui Davidenkov) manifestată prin înfrângere muschii distali părțile inferioare și proximale ale membrelor superioare și mușchii centurii scapulare. Boala începe relativ târziu - la 25-30 de ani. Atrofiile terminale sunt observate, de exemplu, într-un mare muşchiul pectoral, uneori convulsii fasciculare mari, inhibarea precoce a reflexelor tendinoase.
În unele cazuri, există tulburări ușoare de sensibilitate - parestezii distale, hipoestezie, uneori durere moderată. Aproape niciodată nu există creatinurie.

Un studiu electromiografic dezvăluie modificări specifice care deosebesc această formă de miopatia obișnuită și amiotrofia neuronală Charcot-Marie (fluctuații aritmice în repaus, scăderea amplitudinii, scăderea frecvenței și uneori descărcări de vârf de grup în timpul mișcărilor active).

Astfel, această formă este, parcă, intermediară între miopatia primară și amiotrofia neuronală. Unii autori consideră această formă doar ca o variantă specială (sindromul scapulo-peroneal) a miopatiei faciale humeroscapulare Landuzi-Dejerine.

Variante rare de miopatie.

Au fost descrise un număr mare de variante diferite de leziuni musculare progresive de natură ereditară. De exemplu, miopatia cvadricepsului femural, miopatia miosclerotică, distrofia musculară cu adevărate hipertrofii, distrofia musculară congenitală cu progresie lentă și rapidă, uneori cu cataractă, infantilism muscular etc.

Miopatii neprogresive includ un grup de boli care diferă fie prin modificări specifice ale structurii celulelor musculare, fie prin tulburări biochimice specifice. Aceste afecțiuni apar relativ devreme, de obicei la 1-3 an de viață, au o evoluție relativ favorabilă. Diagnosticul poate fi pus după biopsie musculară, uneori numai după examenul microscopic electronic.

Boala tijei centrale caracterizată printr-o scădere bruscă sau absența completă a activității enzimatice în partea centrală a fibrei musculare, care este detectată la colorarea pregătirii țesutului muscular cu crom trivalent conform Gomory.

Tabloul clinic: scăderea tonusului muscular, flacabilitate musculară, întârziere în dezvoltare funcțiile motorii, la o vârstă mai târzie - slăbiciune moderată a secțiunilor proximale și pierdere musculară.

Pe EMG - o scădere a duratei oscilațiilor potențiale și o creștere a potențialelor polifazate. Transmitere dominantă cu penetranță incompletă. Cazurile sporadice sunt frecvente.

Miopatie non crimson sau filamentoasă manifestată prin slăbiciune musculară congenitală a membrelor și feței cu scăderea tonusului muscular și absența reflexelor tendinoase. Sunt descrise modificări ale scheletului, în special deformarea cufăr, scolioza.
Pe EMG - modificări caracteristice nivelului muscular al leziunii. O examinare cu microscopul electronic dezvăluie structuri filamentoase deosebite sub sarcolemă.

Miopatie miotuvulară exprimată clinic printr-o scădere a tonusului muscular, atrofie moderată a mușchilor extremităților cu prezența slăbiciunii difuze a brațelor, picioarelor, trunchiului. Slăbiciunea mușchilor faciali, ptoza și limitarea mobilității sunt, de asemenea, caracteristice. globii oculari, o întârziere generală în dezvoltarea funcțiilor motorii. Condiția poate fi staționară sau progresivă lent. Majoritatea pacienților prezintă o formă de deformare osoasă.

Pe EMG - combinație tip muscular modificări odată cu prezența activității spontane. Din punct de vedere histologic, sunt determinate fibre musculare cu o dimensiune brusc redusă, cu un aranjament central al nucleelor, asemănătoare cu structura țesutului muscular embrionar. Microscopia electronică relevă zone de miofibrile alterate degenerativ, iar examenul histochimic relevă o creștere a activității enzimelor mitocondriale.

Miopatii mitocondriale caracterizată printr-o creștere a numărului de mitocondrii în fibrele musculare sau o creștere a dimensiunii mitocondriilor, detectată prin examenul microscopic electronic. Clinic, se remarcă slăbiciune musculară, în principal în părțile proximale ale brațelor și picioarelor, letargie, oboseală în absența unor intervenții speciale. atrofie musculară. De obicei, progresia nu este observată.

Diagnostic distrofia musculară progresivă, de regulă, nu prezintă mari dificultăți. Formele atipice trebuie diferențiate de siringomielie (forma anterocorneană), efectele inițiale ale sclerozei amiotrofice, amiotrofiei spinale, polimiozitei și altor sindroame miopatice (vezi). Examinarea cuprinzătoare a pacientului cu utilizarea biochimice (determinarea nivelului de enzime etc.), electrofiziologice (EMG, determinarea vitezei de propagare a excitației de-a lungul nervului), studii și analize histologice tablou clinic permite un diagnostic corect.

TRATAMENT.

• Impactul asupra metabolismului energetic în mușchi se realizează la numire ATP sub formă de sare monocalcică 3-6 ml pe zi intramuscular timp de 30 de zile.
• Aplicație afișată vitamina Eîn interiorul a 30-40 picături de 3 ori pe zi sau intramuscular o soluție de acetat de tocoferol în ulei 1-2 ml - 20 de injecții (sau erevit).
• Numi Vitamine B, glicocol, leucină(1 lingura de 3 ori pe zi) acid glutamic(0,5-1 g de 3 ori pe zi).

Experiența acumulată cu utilizarea hormonilor anabolizanți nu confirmă speranțele puse în acest tip de tratament.

• Se recomandă combinarea tratament medicamentos din fizioterapie(guler galvanic si chiloti galvanici cu calciu, bai de sare de conifere cu kinetoterapie strict individuala la sarcina medie).
• Poate fi recomandat dacă sunt prezente contracturi intervenție chirurgicală pe tendoane.
• Se arată sistematic condus masaj usor.

Odată ce un copil activ, capabil să stea, să meargă, să alerge, își pierde treptat capacitatea de mișcare. În primul rând, mușchii membrelor sunt afectați, urmați de toate celelalte organe. Boala duce la consecințe grave.

Miopatie: tipuri

Se obișnuiește includerea bolilor cronice, treptat progresive, asociate cu înfrângerea, dispariția fibrelor musculare și înlocuirea lor cu țesut adipos sau conjunctiv în grupul miopatiilor. Nu există o clasificare clară astăzi.

Mulți cercetători identifică patologii în funcție de zona de deteriorare predominantă, de exemplu, facial-umăr-umăr, brâu-membru. Alții vorbesc de miopatii în funcție de natura cauzelor – ereditare sau dobândite. Patologiile sunt împărțite în funcție de ceea ce este afectat predominant - proteine ​​sau enzime.

De asemenea, se obișnuiește să se evidențieze bolile individuale:

1. Distrofia musculară Duchenne. Boala apare în 0,03% din cazuri. Se dezvoltă la băieți până la 5 ani. Aceasta este una dintre cele mai severe forme de miopatii. În medie, până la vârsta de 15 ani, patologia afectează mai întâi mușchii extremităților inferioare, apoi pe cei superioare. În unele cazuri, se dezvoltă retardul mintal.
2. Distrofia musculară juvenilă Erb-Roth. Boala este de obicei înregistrată în adolescență și tinerețe până la 20 de ani. Sunt afectați mușchii pelvisului și ai extremităților inferioare. Pacientul se distinge printr-un mers asemănător unei rațe, o talie subțire. Se notează scapulele pterigoide. Examenul relevă deteriorarea reflexelor tendinoase. Din poziția dorsală, pacienții se ridică cu ajutorul mâinilor.
3. Forma umăr-scapular-facială a lui Landouzy-Dejerine. Miopatia acestei forme se distinge prin centura scapulară, omoplații. Mușchii extensori ai degetelor suferă. Se detectează o modificare a formei sânului. Boala este diagnosticată pentru prima dată la vârsta de 10 până la 20 de ani. Spre deosebire de multe miopatii, această formă se dezvoltă lent și are un prognostic relativ favorabil.
4. Miopatie distală (tip Welander). Apare după 20 de ani. Asociat cu o scădere a volumului țesutului muscular la gleznă, genunchi, antebrațe, mâini. Invaliditatea poate apărea în 10 ani sau chiar mai târziu.
5. Distrofia tardivă a lui Becker. Se găsește la copiii de la 5 ani și la tineri până la 20 de ani. Se manifestă prin oboseală mare, înlocuirea țesutului muscular cu țesut adipos. În primul rând, mușchii pelvisului, coapselor, picioarelor inferioare sunt afectați, apoi boala afectează mâinile. Inteligența rămâne intactă.

Simptome

Cele mai pronunțate semne de patologie se manifestă în miopatia Duchenne. Simptomele la copii apar la vârsta de un an și jumătate. Mușchii picioarelor suferă mai întâi. Copilului devine greu să meargă, obosește repede, cade, nu poate urca scările. Căderile și oboseala duc la faptul că îi este frică și încearcă să se miște cât mai puțin. Mersul începe să semene cu o rață.

Treptat, copilul se poate ridica folosind doar mâinile, dar acestea se slăbesc treptat. În timp, mușchii pieptului, inimii și organelor respiratorii sunt afectați.

Sindromul Duchenne se caracterizează prin dispariția treptată a mușchilor, dar în exterior acest lucru este invizibil. Dimpotrivă, par să devină mai mari. Acest lucru se întâmplă din cauza înlocuirii țesutului muscular cu țesut adipos.

Boala duce la o încălcare a scheletului. Volumul de mișcare al articulațiilor scade, coloana vertebrală este îndoită, piciorul și degetele sunt deformate.

Înfrângerea mușchilor inimii duce la apariția dificultății de respirație, aritmii, instabilitate a presiunii. Respirația devine superficială.

Cauze

Dezvoltarea miopatiilor se bazează pe o mutație genetică. În distrofia musculară Duchenne, rolul principal îl joacă o modificare a genei asociată cu sinteza proteinei distrofină situată pe cromozomul X. Până la 70% din cazurile de patologie apar ca urmare a moștenirii unei gene mutante de la mamă. Restul de 30% sunt asociate cu noi modificări patologice care apar în ovul. Aceleași cauze cauzează patologia lui Becker. Cu toate acestea, miopatia Duchenne este cauzată de o blocare completă a producției de distrofină.

Citește și legat

Tic nervos al ochiului și al altor părți ale corpului: cauze și tratament la copii și adulți

Transmiterea genei mutante are loc de la mamă la fiu, femeia fiind singura purtătoare.

Absența distrofinei duce la distrugerea țesutului muscular, înlocuirea acestuia cu țesut conjunctiv și adipos. În același timp, contractilitatea mușchilor scade, tonusul slăbește și se produce atrofia acestora.

Diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, a clarifica tipul de miopatie, sunt efectuate mai multe studii:

1. Analiza ADN. Vă permite să detectați mutații în gene. În prezent, acest studiu este considerat cea mai informativă metodă. Studiul se face in perioada perinatala, dupa nasterea unui copil. Testul este efectuat și de părinții care planifică o sarcină dacă printre rudele lor sunt pacienți cu miodistrofie.
2. Biopsia fibrelor musculare. Medicul ia o probă de țesut muscular pentru un examen histologic și clarificarea prezenței proteinei distrofină.
3. Electromiografie. Această metodă vă permite să evaluați starea țesutului muscular, să detectați necroza, caracteristicile conducerii impulsurilor în țesuturile nervoase.
4. Biochimia sângelui. Este specificat nivelul enzimei creatin fosfokinaza. O creștere a conținutului său indică prezența patologiei.
5. ECG. Detectează semnele de deteriorare a mușchiului inimii.

Efectuarea acestor studii ne permite să depistam distrofia Erba-Roth, boala Duchenne, miopatiile inflamatorii, metabolice, miodistrofia Becker, distrofia Dreyfus, polimiozita.

Tratament

În prezent, nu există un tratament complet pentru boală. Terapia este simptomatică, scopul ei este de a prelungi viața unei persoane, de a o îmbunătăți. Sunt utilizate medicamentele, ajutoare ortopedice, fizioterapie, kinetoterapie, masaj. Se recomandă tratament spa regulat.

Este important să se dezvolte și să implementeze noi metode de tratament. Deci, celulele stem sunt testate astăzi. Potrivit oamenilor de știință, acestea pot înlocui celulele musculare deteriorate. Un alt mod nou este terapia genică. Scopul său este de a activa o genă care este asociată cu producerea proteinei utrofină. Oamenii de știință cred că este similar cu distrofina și poate compensa deficiența acesteia.

Terapie medicamentoasă

Tratamentul cu glucocorticosteroizi (Prednisolon) ajută la reducerea manifestării simptomelor miopatiei. Mijloacele acestui grup nu au un efect pe termen lung și dau reactii adverse, de exemplu, duce la exces de greutate, afte.

Îmbunătățiți transmisia impulsuri nervoase inhibitori de acetilcolinesterază, în special Prozerin. Medicamentele beta-agoniştii încetinesc apariţia simptomelor bolii, ajută la creşterea tonusului muscular şi a forţei. Steroizii anabolizanți (Nandrolon Decanoat) vor ajuta la îmbunătățirea metabolismului tisular.

Este prezentată utilizarea vitaminelor din grupele A, B, C, E.

Fizioterapie

Utilizarea metodelor de fizioterapie poate îmbunătăți conducerea impulsurilor nervoase către mușchi, îmbunătățește nutriția, metabolismul și circulația sângelui.

Se folosesc electroforeza, ultrafonoforeza, balneoterapie, hidromasaj, tratament cu laser.

Masaj

Scopul principal al masajului este creșterea tonusului muscular. Pentru a obține efectul, se efectuează de mai multe ori pe an. În multe cazuri, rudelor pacientului li se recomandă să învețe tehnici de masaj pentru utilizare regulată acasă.

Exercițiu fizic

În tratamentul miopatiei, terapia exercițiului este de mare importanță. Complexul de elemente, complexitatea lor depind de gradul de dezvoltare a patologiei. Pe parcursul anului, se desfășoară până la 4 cursuri de terapie cu exerciții fizice cu un kinetoterapeut în centre speciale. Între cursuri, exercițiile se fac acasă. Lipsa activității fizice duce la dezvoltarea rapidă a bolii.

Pacienții sunt sfătuiți să viziteze piscina. Înotul, exercițiile în apă contribuie la dezvoltarea mușchilor. În acest caz, nu există nicio sarcină pe coloana vertebrală. În plus, a fi în apă îmbunătățește starea de spirit, aduce bucurie.

Complicații

Miopatia Duchenne provoacă complicații severe. Ele sunt asociate cu afectarea diferitelor sisteme de organe:

1. Probleme respiratorii. Slăbiciunea musculară duce la o respirație superficială și la incapacitatea de a tusi în mod normal. Ca urmare, sputa rămâne în plămâni și bronhii. Acest lucru duce la afecțiuni respiratorii frecvente. Pentru a le preveni, aceștia sunt vaccinați și încep tratamentul imediat după primele manifestări ale SARS. În cazurile severe, se efectuează aspirarea mucusului. O altă problemă este scăderea nivelului de oxigen din sânge, care provoacă tulburări de somn și iritabilitate.
2. Cardiomiopatie. Slăbirea mușchiului inimii duce la aritmie, insuficiență cardiacă. Pacientul suferă de dificultăți de respirație, slăbiciune, edem.
3. Tulburări de scaun. Un stil de viață sedentar provoacă constipație. Pentru prevenirea ei, se recomandă să consumați alimente bogate în fibre, să luați laxative.
4. Osteoporoza. Imobilitate și recepție medicamente hormonale sunt principalele cauze ale densității osoase scăzute. Prevenirea acestei complicații este asociată cu aportul suplimentar de medicamente care conțin calciu și vitamina D. Dacă boala a fost deja diagnosticată, se recomandă bifosfonați.
5. Patologii ale scheletului. Atrofia progresivă a țesutului muscular determină curbura coloanei vertebrale sub formă de cifoză și scolioză. Pacienții sunt sfătuiți să poarte corsete, în cazurile severe se efectuează intervenții chirurgicale.
6. Creșterea sau scăderea greutății corporale. Luarea de corticosteroizi duce la excesul de greutate. Cu toate acestea, există și situații inverse când pacienții îl pierd din cauza atrofiei musculare. În orice caz, pacienților li se arată o nutriție specială.
7. Tulburare de alimentatie. Pacientul își pierde treptat capacitatea de a mesteca, de a înghiți. Pentru a menține viața, se efectuează hrănire intravenoasă sau gastrostomie. În acest din urmă caz, pacienții mănâncă printr-un tub special.

Miopatia este o boală musculară. Cauza apariției este o tulburare metabolică în țesutul muscular, în principal structurile scheletice. În același timp, se pierde utilitatea funcțională a corpului (se manifestă slăbiciune, rigiditate a mișcărilor). Mușchii devin rapid mai subțiri, activitatea dispare.

• Arata tot

  Semne de boală

  Există o listă de manifestări care indică dezvoltarea miopatiei:

  • slăbiciune constantă a mușchilor, care nu depinde de efort fizic, odihnă;
  • modificări atrofice: subțierea, ușoară activitate musculară (transformările sunt de natură certă sau larg răspândită);
  • o scădere a tonusului muscular, letargia lor, flacabilitate;
  • tot felul de semne de curbură a coloanei vertebrale (datorită slăbiciunii aparatului muscular);
  • pseudohipertrofie: structurile sănătoase apar mărite pe fondul mușchilor subțiri.

  Motive pentru dezvoltarea bolii:

  1. 1. Defecte genetice care cauzează miopatii ereditare. Transmiterea bolii are loc în moduri diferite. În acest caz, anomaliile genetice se realizează sub forma unui deficit enzimatic responsabil de metabolismul muscular; defecte mitocondriale responsabile de capacitatea energetică a celulelor.
  2. 2. Tulburări hormonale.
  3. 3. Afecțiuni sistemice ale țesutului conjunctiv.

  Simptomele patologiei depind de forma miopatiei.

  

  Sacroiliita bilaterală - ce fel de boală este aceasta?

  Principii de clasificare

  Există mai multe clasificări. După localizarea leziunii, miopatia este juvenilă (miopatia Erb), Duchenne, humerofacială. Prima patologie afectează ambele sexe. În primul rând sunt afectate pelvisul, coapsele și apoi trunchiul. Mișcarea independentă este extrem de dificilă: ridicarea doar cu ajutorul sprijinului pe diverse obiecte.

  Hiperlordoza coloanei vertebrale este adesea observată. Mersul devine transversal. Vârful simptomelor apare în a doua sau a treia decadă de viață. Cu cât boala începe mai devreme, cu atât prognosticul este mai rău: un început precoce duce la imobilizare rapidă și persistentă.

  Forma pseudohipertrofică a lui Duchenne este o boală exclusiv a bărbaților. Poate afecta băieții începând cu vârsta de 3 ani. Este considerată cea mai malignă formă a bolii. Afectează inițial pelvisul, fesele, șoldurile: copilul nu poate să se ridice, să sară, să urce pe scări singur. Pseudohipertrofia mușchilor gambei și deformarea osoasă se dezvoltă rapid. Adesea există retard mintal, patologie endocrină. Sunt afectate structurile respiratorii, vasculare. De obicei, astfel de pacienți mor din cauza tulburărilor respiratorii.

  Forma de omoplat-față a Landouzy-Dejerine afectează în mod egal bărbații și femeile. Afectează inițial fața, pieptul, umerii. Hipertrofia buzelor este adesea observată. Expresiile faciale ale pacienților sunt extrem de sărace, dar datele mentale nu au de suferit. Boala are un curs lent.

  

  

  Diagnosticul cervicalgiei - ce este?

  Alte forme ale bolii

  Patologia lui Becker este formă blândă afecțiune care afectează șoldurile, pelvisul. Psihicul nu suferă. Miopatia distală afectează extremitățile persoanelor în vârstă (după 40 de ani). Boala oftalmică se dezvoltă în maturitate afectând mușchii ochilor. Progresează încet, implicând în acest proces mușchii frunții, laringelui și faringelui.

  Datorită dezvoltării bolii este primară și secundară. Forma primară se dezvoltă independent (adesea de natură ereditară):

  • miopatiile congenitale apar la naștere (bebeluş lent cu un plâns slab);
  • precoce, dezvoltându-se până la 10 ani;
  • juvenilă, manifestată în perioada pubertății.

  Cele secundare se dezvoltă pe fondul bolii de bază (patologie endocrină, otrăvire, intoxicație). Miopatia este de următoarele tipuri:

  • proximal, afectând acele părți ale membrelor care sunt mai aproape de corp (umeri);
  • distal, când slăbiciunea este mai accentuată în zonele îndepărtate de corp (antebraț, gambe);
  • mixte combină caracteristicile celor două forme de mai sus.

  

  Manifestări la femeile însărcinate

  În orice formă de miopatie, sarcina este contraindicată, deoarece agravează evoluția bolii, care poate fi moștenită. Pentru perioade lungi de sarcină, chestiunea păstrării acesteia este decisă individual. Acest lucru ia în considerare următorii factori:

  • severitatea bolii;
  • prezența complicațiilor;
  • eficacitatea terapiei;
  • interesul mamei de a salva viața copilului.

  Distrofia miotonică este însoțită de avorturi spontane, hidropizie a fătului, contracție afectată a uterului în timpul nașterii. Se folosește doar anestezia regională, deoarece anestezicele generale blochează respirația, provocând depresie respiratorie persistentă. Trebuie observată activitatea inimii. Uneori, patologia se transmite de la mamă la făt în uter. În același timp, se observă hipotensiune musculară, tulburări respiratorii, întârziere în dezvoltare. Se remarcă mortalitate neonatală ridicată.

  Nașterea naturală este permisă în cazuri ușoare izolate (în absența contraindicațiilor obstetricale). Mai des prescris cezariana. Specialiștii țin cont de stresul fizic minim în timpul nașterii, care poate agrava evoluția bolii.

  După naștere, este prescris un complex de medicamente:

  • vitamine din grupa B, C, E;
  • medicamente anticolinesterazice (Prozerin);
  • tratament manual.

  Boala la nou-născuți

  Miopatia congenitală este un termen neurologic pentru un întreg grup de afecțiuni ereditare rare cu o clinică similară. Ele diferă prin modificări morfologice specifice ale structurii mușchilor. Următoarele tipuri de patologie congenitală sunt adesea observate:

  • afecțiune a tijei centrale;
  • miopatie non-crimson;
  • patologia miotubulară;
  • disproporție congenitală.

  Patologia congenitală este o boală genetică. În funcție de tipul de miopatie, anomalia este localizată în diferiți loci de cromozomi și se transmite dominant, recesiv sau legat de cromozomi. Simptomele persistă pe tot parcursul vieții pacientului. Patologia congenitală se caracterizează printr-un curs benign, cu o progresie mică sau deloc.

  La sugari, patologia este determinată simplu și rapid. Clinica „copilului lent” este caracteristică:

  • ședere constantă în poziție culcat pe spate cu membrele divorțate;
  • mișcări inerte frecvente la nivelul brațelor, picioarelor;
  • tonus muscular slab;
  • plâns liniștit, letargie.

  Când apar primele semne de patologie, se recomandă examinarea copilului. Neurologul acordă atenție:

  • diseminarea slăbiciunii musculare (zonele afectate și severitatea acestora);
  • prezența atrofiei;
  • evaluarea tonusului;
  • prezența scoliozei;
  • testarea reflexului membrelor.

  Miopatia congenitală este o patologie pe tot parcursul vieții. Puteți acționa simptomatic, reducând impactul bolii asupra sănătății și vieții bebelușului. Doar terapia competentă îi va permite să crească și să se dezvolte pe deplin.

  Măsuri de diagnosticare

  Pentru un diagnostic precis și rapid, trebuie efectuată o examinare cuprinzătoare, care să includă:

  1. 1. Culegere de plângeri și anamneză de patologie, în care se află durata bolii, rata de progresie, localizarea patologiei, abilitățile intelectuale ale pacientului, caracteristicile genetice ale familiei.
  2. 2. Studiile genealogice permit dezvăluirea datelor despre o boală similară la rude, timpul de dezvoltare a primelor simptome, gradul de relație.
  3. 3. Examen neurologic, inclusiv o evaluare a prevalenței patologiei, prezența atrofiei musculare, evaluarea reflexelor.
  4. 4. Studii de laborator: un test de sânge clinic general cu o evaluare a nivelului de creatinina, creatinkinaza, nivelurile hormonale glanda tiroida.
  5. 5. Biopsie musculară: se examinează locul structurilor afectate - se detectează distrofia fibrelor musculare, înlocuirea acesteia cu țesut conjunctiv.
  6. 6. Teste histochimice pentru determinarea deficienței sistemului enzimatic.
  7. 7. Uneori consultat de un genetician.

  Miopatia de origine hormonală se vindecă prin tireostatice, care inhibă producerea acestor substanțe. În geneza sistemică a miopatiei, este important să se utilizeze steroizi, citostatice care suprimă sistemul imunitar. Tratamentul pentru miopatia Duchenne include:

  • terapie cu vitamine;
  • hormoni anabolici;
  • Prozerin, Oksazilom;
  • întinderea pasivă a mușchilor;
  • terapie manuală;
  • electroforeză;
  • băi de vindecare;
  • inductotermie.

  Terapia cu glucocorticoizi este adesea prescrisă (un regim la două zile), ceea ce poate prelungi semnificativ viața pacienților. Este important să fie observat și examinat periodic de către un cardiolog.

  Terapie alternativă

  Rețete Medicină tradițională din miopatie:

  1. 1. Băi fierbinți cu sare.
  2. 2. Stergerea corpului cu un servetel cu oțet de mere urmată de acoperirea cu o pătură.
  3. 3. Tinctură de angelica pentru frecare: planta zdrobită se toarnă cu vodcă, se insistă timp de o săptămână într-un loc întunecat.
  4. 4. Băi zilnice de contrast pentru picioare (apa se schimbă de până la 7 ori).
  5. 5. Decoctul curativ pentru miopatie: amestecati in parti egale sunatoare, aralie, echinaceea, paducel, eleuterococ, vita de magnolie chinezeasca. Se toarnă apă clocotită peste amestec, se insistă și se consumă de două ori pe zi înainte de masă.
  6. 6. Tinctura de bujor, diluată în apă, se folosește înainte de culcare.
  7. 7. Apilac de două ori pe zi.

  Nutriția joacă un rol important în terapia eficientă. Dieta ar trebui să includă o cantitate suficientă de grăsimi vegetale, proteine ​​animale. Minimizați consumul de:

  • ceai puternic;
  • cafea;
  • alcool;
  • condimente;
  • Sahara;
  • varză;
  • cartofi.

Miopatia este un întreg grup de boli ale țesutului muscular, în principal mușchiului scheletic, care se caracterizează printr-un metabolism persistent și progresiv în ea. Ca urmare a acestor tulburări, mușchii își pierd treptat funcția, până la o înfrângere completă - o persoană dezvoltă la început slăbiciune musculară, până la o restricție completă a mobilității și incapacitatea de a duce o viață activă.

Cum se manifestă miopatia în stadiile incipiente și târzii ale bolii?

Miopatia bolii se dezvoltă treptat și în primele etape simptomele bolii pot fi șterse . Slăbiciunea mușchilor unei persoane poate fi atribuită oboselii, consecințelor altor boli etc.

La începutul dezvoltării miopatiei, medicii pot interpreta greșit simptomele și pot pune diagnostice complet diferite.

Deci, care sunt simptomele miopatiei?

• Slăbiciune în mușchi , care este permanent. După odihnă, slăbiciunea rămâne sau poate scădea, dar doar ușor.
• Se caracterizează dezvoltarea ulterioară a miopatiei subțierea sau atrofia mușchilor - devin inactivi și subțiri. Ca urmare a bolii, atât mușchii individuali sau grupurile musculare (de exemplu, numai mușchii coapsei sau mușchii pieptului superior), cât și toți mușchii corpului în același timp pot suferi.
• Tonusul muscular este sever redus - mușchii pot fi foarte lenți, le apare flacidența.
• Datorită slăbiciunii corsetului muscular ca urmare a miopatiei, o persoană se dezvoltă - poate fi cifoză, lordoză, scolioză, care progresează în timp.
• Pe fondul mușchilor subțiri din anumite părți ale corpului, mușchii cu funcție normală par măriți - așa-numitele pseudohipertrofie .

Diagnosticul miopatiei are propriile sale etape:

1. Culegere de anamneză.
2. Examen neurologic și evaluarea tonusului muscular.
3. Evaluarea mersului, reflexelor membrelor.
4. Diagnosticul deformărilor oaselor scheletului, în special ale coloanei vertebrale.
5. Studii de laborator - un test de sânge pentru nivelul creatinkinazei și hormonilor tiroidieni.
6. Biopsie musculară - o examinare histologică a faptului de distrofie a fibrelor musculare.
7. Studii genetice pentru identificarea factorilor ereditari în dezvoltarea bolii.

Cauzele miopatiei

Printre principalii factori care determină apariția miopatiilor, se cunosc următorii:

• Natura ereditară a miopatiei .
• defect genetic din cauza deficienţei unuia dintre enzime importante pentru metabolismul muscular normal.
• Tulburări ale sistemului hormonal precum tirotoxicoza.
• Diverse boli sistemice și patologii ale țesutului conjunctiv precum sclerodermia.

Forme de miopatie:

Din motive de boală Se disting miopatiile primare si secundare:

Miopatii primare - Acestea sunt boli care apar independent (cel mai adesea - ereditare).
Acest grup include:

• Miopatii congenitale(bebelul se naște slab, incapabil să țipe tare și să ia bine sânul).
• Miopatii din copilărie timpurie(manifestat la vârsta de 5-10 ani).
• Miopatii juvenile- Apar în perioada pubertății.

Miopatii secundare sunt o consecință și simptom al altor boli sau afecțiuni - de exemplu, intoxicație, tulburări ale sistemului endocrin).

În funcție de gradul de slăbiciune musculară, există:

• Predominant miopatii proximale - se manifestă prin slăbiciune a muşchilor care sunt mai aproape de corp pe membre (coapsă, umeri).
• Miopatii distale - se observă slăbiciune la mușchii aflați mai departe de corp (viței, antebrațe și mâini).
• Miopatii mixte care combină miopatiile distale cu cele proximale.

Metode moderne de tratament

miopatie ereditară nu poate fi vindecat - este posibil doar să slăbiți principalele simptome și progresia bolii. De regulă, ortezele sunt prescrise pentru a susține coloana vertebrală. În miopatie, un special fizioterapie, exerciții de respirație.

Cu miopatie endocrina- cu hiperfuncție a glandei tiroide - pacientului i se prescrie tratament cu antagonişti ai hormonilor tiroidieni - tireostatice.

Miopatie secundară din cauza bolilor țesutului conjunctiv (sclerodermie) necesită tratament cu citostatice și hormoni steroizi.

Pentru toate tipurile de miopatie pacienților li se prescrie o dietă proteico-minerală, dintre procedurile cele mai eficiente sunt masajul, frecarea zonelor afectate, balneoterapia, băile.

metode tratament chirurgical nu există miopatie, deoarece boala progresează în orice caz. Singura modalitate corectă este de a prescrie pacientului corsete ortopedice chiar la începutul bolii pentru a menține coloana vertebrală și a preveni curbura acesteia. Corsetele pot fi dezvoltate și selectate individual de către un medic ortoped.

Diverse tulburări ale metabolismului, precum și ale construcției țesutului muscular, care duc la o limitare a activității motorii și la scăderea forței fizice, sunt numite miopatii.

Caracteristicile acestei boli includ următoarele:

• Creştere muscular slăbiciune.
• Slab reflexe tendoane sau absența completă a acestora.
• muscular atrofie.

Miopatiile sunt cauzate de factori genetici și apar adesea la membrii aceleiași familii.

Ce este miopatia

Miopatia se caracterizează prin afectarea țesutului muscular și aparține grupului de boli neuromusculare. Pe lângă mușchii scheletici, miofibrilele (fibrele individuale) sunt și ele expuse, în timp ce sistemul nervos animal rămâne intact.

Boala evoluează progresiv, ducând la distrofia unei anumite zone a țesutului muscular. Boala este cel mai adesea diagnosticată la copii și adolescenți. Miopatia poate fi primară sau secundară. Cea mai frecventă formă a bolii este moștenită. În alte cazuri, distrofia musculară are caracterul unei geneze dobândite.

Miopatia este adesea confundată cu neuropatia, dar diferența dintre aceste boli este că, în primul caz, sensibilitatea membrelor nu este perturbată la pacient. Cu miopatie, el mai poate simți durere, arsură, mâncărime, frig și căldură.

Clasificare

În ultimele decenii, cercetătorii s-au dezvoltat următoarele forme boli.

Miopatia Duchenne

Acest tip de boală este tipic pentru pacienții cu vârsta de 3 ani și nu se aplică femeilor. Forma bolii Duchenne prezintă un pericol grav atât pentru sănătatea, cât și pentru viața pacientului.

Sunt afectați mușchii feselor și zona șoldurilor, ceea ce nu permite copilului să se miște independent. Dacă abilitatea de a merge este posibilă, atunci există limitări - copilul nu poate urca scările, să sară și să se ridice.

Boala duce la deformarea oaselor, retard mintalși pseudohipertrofia țesutului muscular al gambelor. Posibilă disfuncție a sistemului endocrin. Miopatia Duchenne afectează mușchii respiratori, ceea ce provoacă pneumonie. Ea, la rândul ei, devine cauza morții.

boala Becker

Această formă de miopatie se manifestă la acei pacienți a căror vârstă a depășit 20 de ani. Acest tip de boală este luat în considerare formă blândă. Sănătatea mintală nu este afectată. Mușchii pelvisului și coapselor sunt afectați. Hipertrofia apare în țesutul muscular al gambelor.

Forma Erb

Această formă are un alt nume - juvenile. Sunt expuși atât pacienții de sex masculin, cât și femeile care au împlinit vârsta de 25 de ani. În unele cazuri, miopatia Erb apare la vârsta de 20 de ani.

Pentru acest tip de boală caracteristică există o curbură a coloanei vertebrale, realizată prin atrofia mușchilor pelvisului și ai trunchiului. Omoplații devin ca niște aripi, iar atunci când se mișcă, o persoană începe să se răstoarne. Mușchii din zona gurii se atrofiază. Pseudohipertrofia sub formă de Erb în cele mai multe cazuri nu se manifestă, dar există și excepții.

Miopatia Erb, care a apărut în vârstă fragedă conducând la imobilizarea completă. La pacienții la care această formă a bolii s-a manifestat la vârsta adultă, se observă o evoluție ușoară.

Miopatia Landouzy-Dejerine

Ca și forma anterioară, Landouzy-Dejerine afectează atât bărbații, cât și femeile. Boala poate apărea nu numai la adulți, ci și la copiii de la 10 ani. Mai întâi, miopatia apare la nivelul mușchilor faciali, apoi trece la mușchii umerilor și pieptului. Din cauza deteriorării țesutului muscular situat în zona ochilor, pacienții sunt nevoiți să doarmă cu ochii deschiși.

Hipertrofia cade pe buze, limitand functiile expresiilor faciale. Boala Landouzy-Dejerine evoluează lent, dar nu amenință viața pacientului. Abilitățile mentale nu sunt afectate negativ.

Forma Kugelberg-Welander

Miopatia afectează copiii de la 2 la 15 ani. Valul cade mai departe membrele inferioareși pelvis. În aceste zone se observă slăbiciune musculară. Acest fenomen are un caracter progresiv, până la incapacitatea de a efectua mișcări cu picioarele.

În cazuri rare, acestea sunt afectate membrele superioare. Pacientul are dificultăți să se ridice de pe scaun, precum și atunci când urcă scările. Nesiguranța la mers, care duce adesea la cădere, este o trăsătură caracteristică a acestei forme de boală. Mersul pacientului seamănă cu un „pas de rață”.

Charcot-Marie

Atât copiii, cât și adulții sunt susceptibili la această formă a bolii, deoarece apare între 15 și 30 de ani. Este în general acceptat că Charcot-Marie apare la ambele sexe, dar statisticile arată că bărbații sunt cel mai des afectați.

În țesutul muscular apar modificări cauzate de tulburări neurologice. Înfrângerea cade pe grupuri musculare separate ale extremităților inferioare.

Țesutul se poate dezintegra parțial sau complet (a doua opțiune este posibilă într-o etapă târzie). Boala are un efect negativ asupra măduva spinării ceea ce face ca pacientul să nu poată sta într-un loc. Din exterior, acest comportament poate părea ciudat.

Cauze

Miopatiile sunt împărțite în primare și secundare. Tipul primar apare indiferent de influențele externe asupra organismului, având un caracter ereditar. Dacă unul dintre părinți sau rudele apropiate din familie are acest diagnostic, atunci există o mare probabilitate ca boala să fie transmisă noii generații.

Miopatia primară poate prinde o persoană la vârsta de 3 ani sau în timpul pubertății. Orice formă de miopatie care a apărut pe fondul eredității slabe este dificil de tratat și are o evoluție severă. Boala se face simțită chiar și în timpul alăptării.

Copilul nu este capabil să țipe tare, așa cum fac colegii săi. Mișcările lui sunt lente. Procesul de hrănire este dificil, deoarece din cauza mușchilor slabi ai feței, nu este posibil să strângeți strâns mamelonul cu buzele.

Forma secundară a miopatiei este provocată de alte boli. Cel mai adesea cauza este:

Încălcarea metabolismului lipidelor în mușchi, metabolismul glicogenului și metabolismul purinelor poate provoca, de asemenea, dezvoltarea miopatiei.

Simptome

Principala caracteristică a majorității formelor de miopatii este o slăbiciune progresivă care apare în mușchii membrelor, precum și oboseala care apare după o scurtă activitate fizică. Slăbiciunea crește în fiecare an, transformându-se în atrofie musculară.

Membrele sunt deformate, limitand pacientii in miscare. Este greu să te ridici de pe scaun pe cont propriu, să urci pe scări și, de asemenea, devine imposibil să alergi și să sari.

Pacientul are omoplați pterigoizi în picioare. Umerii practic nu se ridică, iar stomacul iese constant în față. O persoană care suferă de miopatie se mișcă legănându-se dintr-o parte în alta.

Modificările patologice apar simetric în mușchii membrelor și ai trunchiului. Atrofia este mai expusă la părțile proximale ale brațelor și picioarelor, ceea ce contribuie la aspectul hipertrofiat al părților distale ale acestora. Acest lucru este vizibil mai ales în zona picioarelor.

Pe lângă slăbiciunea tot mai mare, există o estompare a funcțiilor reflexe ale tendoanelor. Tonusul muscular este redus, ducând la paralizie periferică. Din cauza restrângerii mișcărilor corpului, apar contracturi ale articulațiilor.

Miopatia afectează mușchii feței, ceea ce face imposibile unele mișcări faciale. Pacientul nu poate să fluieră, să se încrunte, să zâmbească sau să se muce ca o rață. Este posibil ca pronunția sunetelor vocale să fie neclară, deoarece boala afectează funcționarea mușchilor gurii.

Posibilă deteriorare a funcționării mușchilor respiratori. Acest lucru duce la insuficiență respiratorie, precum și la pneumonie congestivă. În unele cazuri, există:

• cardiomiopatie;
• insuficienta cardiaca;
• disfagie a mușchilor faringelui și a laringelui;
• tăietură miopatică a laringelui.

În cazul miopatiei, nu doar componenta fizică a corpului suferă, ci și cea psihică. Pacientul încetează să raționeze adecvat, comportamentul său devine agitat. Astfel de modificări nu sunt caracteristice tuturor formelor de boală.

Diagnosticare

Diagnosticul miopatiei se realizează prin contactarea unui neurolog. Principalele metode de determinare a bolii sunt:

• ING(electroneurografie).
• EMG(electromiografie).

Efectuarea uneia și a celeilalte proceduri permite să nu se confunde miopatia cu boli de natură similară:

• mielopatie infecțioasă;
• încălcarea circulației coloanei vertebrale;
• tumoră a coloanei vertebrale;
• mielită.

Cu ajutorul EMG pot fi înregistrate modificări ale țesutului muscular. Disponibilitate un numar mare vârfurile scurte indică un proces progresiv, care face posibilă stabilirea cu acuratețe a acestui diagnostic.

Diagnosticul miopatiei apare și prin teste de laborator. De exemplu, un conținut crescut de aldolază, AST, LDH, CPK și alte enzime în sânge face posibilă identificarea analiza biochimică. Un test de urină determină cantitatea de creatină. Dacă este mărită, atunci acesta este un indicator sigur al miopatiei.

Pentru a determina forma bolii, se efectuează o biopsie a țesutului muscular. Acest lucru face posibilă stabilirea prezenței miofibrilelor atrofiate împrăștiate. De asemenea, puteți observa cum țesutul muscular este înlocuit cu țesut conjunctiv sau gras. Comparația analizelor histochimice, genetice moleculare și imunobiochimice vă permite să determinați cu exactitate boala și forma acesteia.

Diagnosticul de deteriorare a mușchiului inimii se realizează prin consultarea unui cardiolog, precum și efectuarea procedurilor ECG și cu ultrasunete. Dacă există simptome de pneumonie, atunci pacientul este îndrumat către un pneumolog și iau și o radiografie a plămânilor.

Tratament

Procesul de tratament are loc prin prescrierea de medicamente glucocorticosteroizi pacientului. Prednisolonul este considerat cel mai eficient, a cărui doză zilnică este de aproximativ 100 mg. După efectul adecvat (apariția forței în mușchi), doza sa este redusă la 15 mg, dar aceasta se face treptat.

În cazuri severe, pacientului i se prescrie terapia cu puls de metilprednisolon. Utilizarea medicamentelor hormonale provoacă multe efecte secundare Prin urmare, glucocorticosteroizii nu sunt prescriși pentru unii pacienți.

În caz de inutilitate a medicamentelor glucocorticosteroizi, pacientului i se prescriu:

• Metotrexat;
• ciclofosfamidă;
• ciclosporină;
• azatioprină

Cu forma Charcot-Marie, procedura de tratament este următoarea:

• prescrie vitaminele B;
• conduce ATP;
• desfășurați ședințe de kinetoterapie;
• faceți o transfuzie de sânge;
• prescrie proceduri de terapie cu exerciții și masaj;
• medicamente anticolinesterazice prescrise.

Cu picioarele suspendate, pacientului i se prescriu pantofi ortopedici. Activitatea fizică este exclusă.

Forma Duchenne este practic netratabilă, pe măsură ce evoluția ei progresează, iar starea pacientului se deteriorează constant.

Pacientului i se prescrie o terapie care vizează menținerea stării și încetinirea dezvoltării bolii. Constă în luarea:

• Vitaminele B, E;
• Oksazil;
• Aminoacizi;
• preparate de calciu;
• galantamina;
• hormoni anabolici.

Procedura de tratament are loc în cursuri sub supraveghere constantă de către un medic. Administrarea de medicamente glucocorticosteroizi poate prelungi viața cu câțiva ani.

Consecințe și complicații

Datorită mobilității scăzute și slăbiciunii musculare, se dezvoltă:

• Insuficiență respiratorie (cu afectare a mușchilor respiratori).
• Insuficienta cardiaca.
• Pneumonie congestivă (datorită acumulării de sânge în plămâni).
• Cardiomiopatie.
• Constipație.
• Rachiocampsis.

Este dificil pentru pacient să se miște. Slăbiciunea progresează, transformându-se treptat în paralizie. Devine dificil să mesteci și să înghiți alimente. Probabilitatea decesului crește în fiecare lună.

Prognoza

Apariția miopatiei în copilărie înseamnă o probabilitate mare de deces. Dacă boala a apărut la o vârstă mai matură, atunci prognosticul poate fi favorabil.

Un rol semnificativ îl joacă dezvoltarea bolii și zona pe care o acoperă. Dacă organele vitale (ficat, inimă, rinichi) sunt afectate, atunci boala devine severă, ceea ce duce cel mai adesea la moarte.

Miopatiile secundare au un prognostic mai pozitiv, deoarece identificarea și eliminarea în timp util a cauzei care a provocat boala contribuie la regresia patologiei.