Genetický krvný test: dekódovanie. Všetko o genetickej analýze Krv na genetiku u tehotných žien

Moderná úroveň vývoja medicíny umožňuje žene zistiť, či je jej dieťa zdravé ešte v brušku. Tento problém je hlavný pre všetkých nastávajúcich rodičov a niekedy je taký akútny, že je naliehavá potreba prenatálnej diagnostiky. Vo všetkých pochybných prípadoch sú ženy odporúčané na invazívne štúdie.

Sú traumatizujúce, žena je veľmi nervózna, pretože všetky (kordocentéza, amniocentéza a iné metódy) zahŕňajú prepichnutie steny maternice a odber genetického materiálu plodu na analýzu dlhou ihlou. Dnes existuje dôstojná alternatíva k tomuto postupu - neinvazívny prenatálny test. Čo to je a ako sa to robí, vám povieme v tomto článku.

Čo to je?

Neinvazívny prenatálny test DNA (skrátene NIPT) je relatívne nová technika na vyšetrenie tehotných žien. V Rusku sa objavil asi pred piatimi rokmi, predtým sa podobné prieskumy robili len v USA a Európe. Tehotné ženy dovtedy nemali žiadne alternatívy – každý so zvýšeným rizikom pôrodu dieťaťa s chromozomálnymi patológiami bol poslaný na konzultáciu ku genetikovi a následne na niektorú z invazívnych diagnostických metód.

Pred punkciou na analýzu genetického materiálu plodu alebo vzorky plodovej vody, choriových klkov, je žena informovaná, že samotný zákrok nie je neškodný - môže viesť k infekcii membrán, prasknutiu vody, smrti plodu. dieťa a predčasný potrat. Strach z prepichnutia a strach zo straty dieťaťa zvyčajne bledne v porovnaní s vyhliadkou, že sa mu narodí dieťa s Downovým syndrómom alebo inou hrubou anomáliou a ženy poslušne idú za nebezpečnou diagnózou.

Teraz môžete zistiť kľúčové otázky o zdraví bábätka bez prepichnutia, bez zbytočného stresu, a čo je najdôležitejšie, bez toho, aby ste život malého stvorenia v brušku vystavili akémukoľvek riziku.

Neinvazívna metóda vám umožňuje testovať genetické abnormality plodu pomocou krvi matky. Od 9. týždňa tehotenstva vstupujú fetálne krvinky do krvi ženy v malom množstve. Práve oni sú izolovaní zo všeobecnej hmoty, ktorých DNA sa deteguje a vykonáva sa podrobná genetická analýza.

Táto metóda dáva presnú odpoveď na otázku, či je dieťa zdravé. Nezamieňajte si neinvazívnu prenatálnu diagnostiku so skríningom (NIPS – neinvazívny prenatálny skríning). Povinné testy, ktoré žena podstúpi v prvom a druhom trimestri, môžu len stanoviť pravdepodobnosť, že dieťa má vrodené chromozomálne abnormality, trizómiu a aneuploidiu, ale v žiadnom prípade neposkytnú jednoznačnú odpoveď, to znamená, že na základe výsledkov skríningových štúdií nie. je možné stanoviť diagnózu.

NIPT je jedným z najpresnejších testov v pôrodníctve. Pravda, tehotné ženy o tom majú dosť hmlistú predstavu, ak vôbec nejakú. Gynekológovia sa s informovaním svojich pacientok o novom produkte neponáhľajú. Dôvod mlčania môže spočívať v tom, že takéto testovanie sa vykonáva len za úhradu a lekári vo vládnych inštitúciách majú zakázané ukladať pacientom platené služby.

Rizikové skupiny

Potreba vykonať štúdiu genetického zdravia nenarodeného dieťaťa môže vzniknúť aj u zdravých matiek a otcov, ak sú obaja rodičia alebo jeden z nich zaradení do takzvanej rizikovej skupiny pre genetické patológie. Otázka zdravia dieťaťa sa, samozrejme, týka každej tehotnej ženy a NIPT môže na vlastnú žiadosť urobiť ktokoľvek, preto nie je potrebné odporúčanie od genetika alebo špeciálne dôvody. Existujú však kategórie budúcich matiek, pre ktoré je takéto testovanie najžiadanejšie.

Ak základný povinný skríning ukázal, že žena má vysoké riziko, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom, Patauovým syndrómom alebo inými chromozomálnymi patológiami, neinvazívne metódy budú dôstojnou alternatívou k traumatickým invazívnym metódam na zistenie pravdy. Ak je výsledok negatívny, žena sa nemusí obávať a nesúhlasí so žiadnymi invazívnymi metódami.

Ak je výsledok testu pozitívny a žena si chce nechať „špeciálne“ dieťa, nie je potrebné nič iné absolvovať. Ak sa však manželia rozhodnú prerušiť tehotenstvo, invazívna punkcia bude musieť byť aj tak urobená, pretože najnovšia metóda prenatálneho výskumu nie je zo zdravotných dôvodov dlhodobo základom pre interrupciu alebo indukovaný pôrod.

Je vhodné urobiť neinvazívny test u žien, ktorých predchádzajúce tehotenstvo viedlo k narodeniu dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami, skorým potratom alebo potratom v akomkoľvek štádiu. Starnutím žien starnú aj vajíčka, zhoršuje sa ich reprodukčná kvalita, a teda čím vyšší je vek tehotnej ženy, tým vyššie je riziko, že budú mať deti s genetickými abnormalitami. Takéto vyšetrenie je vhodné absolvovať u všetkých žien nad 35 rokov, ktoré plánujú porodiť dieťa.

Invazívnu diagnostiku niekedy nemožno vykonať, ak je žena ohrozená potratom - akýkoľvek traumatický účinok na svaly maternice môže viesť k ukončeniu tehotenstva. V tomto prípade môžu lekári odmietnuť amniocentézu alebo odber choriových klkov. Na pomoc príde neinvazívny test DNA.

U žien, ktoré si nie sú isté otcovstvom, ako aj u žien, ktoré sú v príbuzenskom manželstve, je test nielen žiaduci, ale aj potrebný. Nebude zbytočné podrobiť sa vyšetreniu, ak sa v rodine vyskytli prípady narodenia detí s genetickými problémami na mužskej aj ženskej strane.

Podobnú diagnostiku sa oplatí vykonať aj vtedy, keď má matka alebo otec v anamnéze dokonca liečenú závislosť od alkoholu alebo drog – dlhodobé zlozvyky vedú k mutáciám niektorých génov, zhoršeniu kvality vajíčok a spermií, čo často vedie k vývoj porúch v sade chromozómov dieťaťa.

Kontraindikácie

Testovanie sa nevykonáva u žien, ktorých tehotenstvo je kratšie ako 9 pôrodníckych týždňov. Pred týmto obdobím nie je možné v krvi ženy zistiť fetálne krvinky a nebude možné získať materiál na výskum DNA.

Ak je žena tehotná s dvojčatami, test je možné urobiť, ale v prípade viacpočetného tehotenstva s trojčatami bude diagnóza zamietnutá, bude príliš ťažké identifikovať DNA každého z plodov.

Takáto diagnóza bude málo nápomocná manželským párom, ktoré boli nútené uchýliť sa k pomoci náhradnej matky. Pomocou krvi ženy, ktorá nie je skutočnou biologickou matkou, nebude možné presne identifikovať DNA dieťaťa. Ak dôjde k otehotneniu v dôsledku IVF s použitím darcovského vajíčka, testovanie je tiež nemožné.

Žene bude zamietnuté neinvazívne testovanie DNA, ak nedávno podstúpila transplantáciu kostnej drene alebo dostala krvnú transfúziu. Všetci ostatní budú testovaní.

Vedenie a príprava na výskum

Tehotná žena nevyžaduje žiadnu prípravu. Musíte sa rozhodnúť, ktoré lekárske genetické centrum alebo kliniku podstúpite diagnostikou, dohodnete si stretnutie a prídete v určený čas. Pre štúdiu sa odoberie veľmi obyčajný krvný test z žily (nie viac ako 20 ml). Krv ženy sa umiestni do špeciálnej centrifúgy, oddelia sa krvinky matky a dieťaťa. Metóda sekvenovania nám umožňuje určiť dva genómy. Jedno nepochybne patrí matke, druhé plodu. Potom sa vykoná jeden z prenatálnych testov (o niekoľkých typoch budeme diskutovať nižšie), algoritmy s matematickou presnosťou vám umožňujú vypočítať pravdepodobnosť konkrétnej patológie nielen v percentách, ale v desatinách a stotinách percenta.

Celý tento proces náročný na prácu zvyčajne trvá 10 až 14 dní. Niektoré typy vyšetrení trvajú dlhšie a o výsledkoch je žena informovaná do 3 týždňov. Môže test zlyhať? Teoreticky, samozrejme, môže, pretože to robia ľudia a ľudský faktor je veľmi nepredvídateľný. Ale v tomto prípade bude tehotná žena vyzvaná na druhý odber krvi. Ak invazívna diagnostika zlyhá, vykoná sa druhá punkcia, a tá je oveľa náročnejšia a nebezpečnejšia.

výsledky

Testovanie určuje pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov, Turnerov, Edwardsov a Patauov syndróm. Niektoré typy NIPT dokážu odhaliť Klinefelterov syndróm, pričom všetky bez výnimky s vysokou pravdepodobnosťou zistia možné existujúce patológie pohlavných chromozómov.

Ak žena nosí jedno dieťa, zoznam anomálií, na ktoré sa bude biomateriál skúmať, je širší. V prípade dvojčiat bude záver zahŕňať iba Downov, Edwardsov a Patauov syndróm, respektíve pravdepodobnosť, že jedno alebo dve deti majú takéto anomálie.

Okrem toho neinvazívny prenatálny test DNA s veľkou presnosťou určuje pohlavie dieťaťa, ako aj jeho Rh faktor a krvnú skupinu, čo môže byť veľmi dôležité v prípade rizika hemolytického ochorenia plodu, ktoré vzniká v dôsledku imunitného odmietnutie telom Rh negatívnej tehotnej ženy s pozitívnym dieťaťom.Rh faktor krvi.

Rôzne testovacie systémy majú rôznu spoľahlivosť, ale líši sa veľmi mierne - nie viac ako 1%. V priemere je presnosť výsledku prenatálneho neinvazívneho testu asi 98 – 99 %. Upozorňujeme, že to nie je 100 %, ale ani 70 %, ktoré „dáva“ všeobecný skríning na prenatálnej klinike.

Interpretácia výsledkov nevyvolá medzi ženou a jej rodinnými príslušníkmi otázky. Ak je dieťa zdravé, riziká sa odhadujú na 0,1 – 1 %. Recenzie lekárov o tejto štúdii sú celkom pozitívne, pravdepodobnosť získania falošne pozitívnych alebo falošne negatívnych výsledkov je zanedbateľná.

Výhody a nevýhody

Prenatálny test poskytuje jedinečnú príležitosť rekordne skoro identifikovať možné anomálie vo vývoji bábätka. V krvnom teste matky sa DNA plodu stanovuje od 9. do 10. týždňa. V súčasnosti sa povinné vyšetrenie nevykonáva. Testovanie preto umožňuje získať informácie o stave dieťaťa ešte pred skríningovými testami v prvom trimestri. Niektoré ženy, ktoré si test urobili a sú presvedčené, že dieťa je zdravé, skríning po konzultácii s čistým svedomím úplne odmietajú.

Novým slovom v prenatálnej genetickej diagnostike je schopnosť určiť pohlavie dieťaťa v tak skorom štádiu, že to nedokáže žiadny moderný ultrazvuk. V tomto prípade bude presnosť určenia pohlavia 99% a nikto nedá viac ako 80% presnosť ultrazvuku.

Kľud počas tehotenstva, dôvera, že s dieťaťom je všetko v poriadku, je pre budúcu matku veľmi potrebná. Kvôli obavám sa totiž môžu vyvinúť rôzne tehotenské komplikácie. Predpôrodné testy vám dajú taký pokoj a istotu.

Za jedinú nevýhodu možno považovať vysoké náklady na vyšetrenie. Rôzne typy testov na rôznych klinikách budú stáť najmenej 25 tisíc rubľov. V priemere v Rusku je celý NIPT v rozmedzí 25-60 tisíc rubľov. Nájsť kliniku, ktorá takýto rozbor urobí, tiež nie je jednoduché. Takáto diagnostika sa zatiaľ robí len v genetických centrách a centrách plánovaného rodičovstva, ktoré majú vlastné genetické laboratórium. Takéto centrá nie sú dostupné v každom meste, a preto môže žena cestovať do susedného mesta alebo dokonca regiónu, aby urobila takúto analýzu.

Pri hľadaní kliník je dôležité nenaraziť na podvodníkov. Na vyšetrenie je najlepšie vybrať si popredné kliniky v Rusku, ktoré majú veľkú sieť pobočiek v regiónoch, napríklad „Genomed“, „Genetiko“, „Genoanalytika“, „Eco-clinic“.

Druhy

Existuje asi tucet rôznych testov a algoritmov na identifikáciu príznakov genetických patológií. Líšia sa nielen názvami, ale aj rozsahom identifikovaných problémov. Niektoré testy majú širšiu škálu syndrómov a anomálií, zatiaľ čo iné určujú len štandardný minimálny súbor chromozomálnych porúch. Presnosť, ako už bolo spomenuté, je približne rovnaká.

Panoramatický test („Panorama“) nie je najlacnejšou možnosťou, jeho cena začína od 34 000 rubľov, ale práve tento test umožňuje zistiť zdravotný stav detí počatých pomocou IVF; jeho presnosť vo vzťahu k analýze pre takéto tehotenstvá je o niečo vyššia ako u iných NIPT.

Test Prenetix sa považuje za dostupnejší a nie menej presný, prinajmenšom pre jednoplodové tehotenstvá. Jeho minimálna cena v roku 2018 je 23 tisíc rubľov. Existujú aj testy ako Veracity a DOT test. Poskytujú tiež veľmi presné výsledky.

Každá tehotná žena sa sama rozhodne pre komplexnú etickú otázku, či stojí za to vykonať vyšetrenie na identifikáciu genetických patológií nenarodeného dieťaťa. V každom prípade je dôležité mať všetky informácie o moderných diagnostických schopnostiach.

O tom, aké invazívne a neinvazívne metódy prenatálnej diagnostiky dnes existujú, nakoľko sú informatívne a bezpečné a v čom, hovorila Yulia SHATOKHA, kandidátka lekárskych vied, vedúca oddelenia prenatálnej ultrazvukovej diagnostiky v Ultrazvukovom štúdiu siete medicínskych centier. prípady, ktoré sa používajú.

Prečo je potrebná prenatálna diagnostika?

Rôzne metódy pomáhajú predpovedať možné genetické patológie počas tehotenstva. V prvom rade ide o ultrazvukové vyšetrenie (skríning), pomocou ktorého si lekár môže všimnúť abnormality vo vývoji plodu.

Druhou fázou prenatálneho skríningu počas tehotenstva je biochemický skríning (krvný test). Tieto testy, známe aj ako „dvojité“ a „trojité“ testy, dnes absolvuje každá tehotná žena. Umožňuje s určitou presnosťou predpovedať riziko fetálnych chromozomálnych abnormalít.

” Na základe takejto analýzy nie je možné stanoviť presnú diagnózu, vyžaduje si to chromozomálne štúdie - zložitejšie a drahšie.

Chromozomálne štúdie nie sú povinné pre všetky tehotné ženy, existujú však určité indikácie:

budúci rodičia sú blízki príbuzní;

budúca matka staršia ako 35 rokov;

prítomnosť detí s chromozomálnou patológiou v rodine;

potraty alebo zmeškané tehotenstvá v minulosti;

choroby potenciálne nebezpečné pre plod počas tehotenstva;

krátko pred počatím bol jeden z rodičov vystavený ionizujúcemu žiareniu (röntgen, rádioterapia);

riziká identifikované ultrazvukom.

Odborný názor

Štatistická pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s chromozomálnou poruchou, je od 0,4 do 0,7 %. Treba si však uvedomiť, že ide o riziko v populácii ako celku, u jednotlivých tehotných žien môže byť extrémne vysoké: základné riziko závisí od veku, národnosti a rôznych sociálnych parametrov. Napríklad riziko chromozomálnych abnormalít u zdravej tehotnej ženy stúpa s vekom. Okrem toho existuje a potom existuje individuálne riziko, ktoré sa určuje na základe biochemických a ultrazvukových údajov.

"Dvojité" a "trojité" testy

Biochemické skríningy známe aj ako , a v bežnej reči označované ako "test na Downov syndróm" alebo "test na deformácie", vykonávané v presne stanovených obdobiach tehotenstva.

Dvojitý test

Dvojitý test sa robí v 10-13 týždni tehotenstva. Počas tohto krvného testu sa pozerajú na nasledujúce ukazovatele:

voľný hCG (ľudský choriový gonadotropín),

PAPPA (plazmatický proteín A, inhibítor A).

Analýza by sa mala robiť až po ultrazvukovom vyšetrení, ktorého údaje sa používajú aj pri výpočte rizík.

Špecialista bude potrebovať nasledujúce údaje z ultrazvukovej správy: dátum ultrazvuku, veľkosť kostrče-parietálnej (CPR), veľkosť bipariet (BPR), hrúbka nuchálnej translucencie (TN).

Trojitý test

Druhý, „trojitý“ (alebo „štvornásobný“) test, sa odporúča tehotným ženám absolvovať v 16. – 18. týždni.

Tento test skúma nasledujúce ukazovatele:

alfa fetoproteín (AFP);

voľný estriol;

inhibín A (v prípade štvornásobného testu)

Na základe analýzy údajov z prvého a druhého biochemického skríningu a ultrazvuku lekári vypočítajú pravdepodobnosť takých chromozomálnych abnormalít, ako sú:

Downov syndróm;

Edwardsov syndróm;

defekty neurálnej trubice;

Patauov syndróm;

Turnerov syndróm;

syndróm Cornelia de Lange;

Smith Lemli Opitz syndróm;

triploidia.

Odborný názor

Dvojitý alebo trojitý test je biochemický test, ktorý určuje koncentráciu určitých látok, ktoré charakterizujú stav plodu, v krvi matky.

Ako sa vypočítavajú riziká chromozomálnych abnormalít?

Výsledky biochemického skríningu okrem prípadných chromozomálnych patológií ovplyvňuje mnoho faktorov, najmä vek a hmotnosť. Na určenie štatisticky spoľahlivých výsledkov bola vytvorená databáza, v ktorej boli ženy rozdelené do skupín podľa veku a telesnej hmotnosti a boli vypočítané priemerné hodnoty „double“ a „triple“ testov.

Priemerný výsledok pre každý hormón (MoM) sa stal základom pre stanovenie normálnej hranice. Takže ak je výsledok získaný pri delení MoM 0,5-2,5 jednotiek, potom sa hladina hormónu považuje za normálnu. Ak je menej ako 0,5 MoM - nízka, nad 2,5 - vysoká.

Aká úroveň rizika chromozomálnych abnormalít sa považuje za vysokú?

V konečnom závere je riziko pre každú patológiu uvedené ako zlomok.

Riziko 1:380 a vyššie sa považuje za vysoké.

Priemer - 1:1000 a menej - to je normálny ukazovateľ.

Riziko 1:10 000 alebo menej sa považuje za veľmi nízke.

Tento údaj znamená, že z 10 tisíc tehotných žien s takouto hladinou, napríklad hCG, mala iba jedna dieťa s Downovým syndrómom.

Odborný názor

Riziko 1:100 alebo vyššie je indikáciou na diagnostiku chromozomálnej patológie plodu, ale stupeň kritickosti týchto výsledkov si každá žena určuje sama. Niekomu sa môže zdať kritická pravdepodobnosť 1:1000.

Presnosť biochemického skríningu u tehotných žien

Mnohé tehotné ženy sú opatrné a skeptické voči biochemickému skríningu. A to nie je prekvapujúce - tento test neposkytuje žiadne presné informácie, na jeho základe možno iba predpokladať pravdepodobnosť existencie chromozomálnych abnormalít.

Okrem toho sa informačný obsah biochemického skríningu môže znížiť, ak:

tehotenstvo sa vyskytlo v dôsledku IVF;

budúca matka má diabetes mellitus;

viacpočetné tehotenstvo;

nastávajúca matka má nadváhu alebo podváhu

Odborný názor

Ako izolovaná štúdia majú dvojité a trojité testy malú prognostickú hodnotu, pri zohľadnení ultrazvukových údajov sa spoľahlivosť zvýši na 60-70% a iba pri genetických testoch bude výsledok presný na 99%. Hovoríme len o chromozomálnych abnormalitách. Ak hovoríme o vrodenej patológii, ktorá nie je spojená s chromozómovými chybami (napríklad „rázštep pery“ alebo vrodené chyby srdca a mozgu), potom profesionálna ultrazvuková diagnostika poskytne spoľahlivý výsledok.

Genetické testy na podozrenie na chromozomálne abnormality

Na základe ultrazvukového záveru alebo ak sú výsledky biochemického skríningu nepriaznivé, môže genetik navrhnúť budúcej mamičke podstúpiť . V závislosti od obdobia to môže byť biopsia choriových klkov alebo placenty, amniocentéza alebo kordocentéza. Takáto štúdia poskytuje vysoko presné výsledky, ale v 0,5% prípadov môže takýto zásah spôsobiť potrat.

Odber materiálu na genetický výskum prebieha v lokálnej anestézii a ultrazvukovej kontrole. Lekár pomocou tenkej ihly prepichne maternicu a opatrne odstráni genetický materiál. V závislosti od štádia tehotenstva to môžu byť častice choriových klkov alebo placenty (choriálna alebo placentárna biopsia), plodová voda (amniocentéza) alebo krv z pupočnej žily (kordocentéza).

Výsledný genetický materiál sa odošle na analýzu, ktorá určí alebo vylúči prítomnosť mnohých chromozomálnych abnormalít: Downov syndróm, Patauov syndróm, Edwardsov syndróm, Turnerov syndróm (presnosť – 99 %) a Klinefelterov syndróm (presnosť – 98 %).

” Pred štyrmi rokmi sa objavila alternatíva tejto metódy genetického výskumu – neinvazívny prenatálny genetický test. Táto štúdia nevyžaduje získanie genetického materiálu - na analýzu stačí odobrať krv z žily budúcej matky. Metóda je založená na analýze fragmentov DNA plodu, ktoré sa pri obnove jeho buniek dostávajú do krvného obehu tehotnej ženy.

Tento test je možné vykonať od 10. týždňa tehotenstva. Je dôležité pochopiť, že tento test ešte nie je v Rusku rozšírený, robí ho len veľmi málo kliník a nie všetci lekári berú do úvahy jeho výsledky. Preto sa treba pripraviť na to, že lekár môže v prípade vysokých rizík na základe ultrazvuku alebo biochemického skríningu dôrazne odporučiť invazívne vyšetrenie. Nech je to akokoľvek, rozhodnutie zostáva vždy na budúcich rodičoch.

V našom meste sa neinvazívne prenatálne genetické testy vykonávajú v týchto ambulanciách:

"Avicenna". Panoramatický test. Neinvazívna prenatálna genetická diagnostika aneuploidie 42 t.r. Neinvazívna prenatálna genetická diagnostika aneuploidií a mikrodelécií - 52 rub.

"Almita". Panoramatický test. Cena od 40 do 54 tr. v závislosti od úplnosti štúdia.

"Ultrazvukové štúdio" Prenetix test. Cena 38 tr.

Odborný názor

Iba chromozomálna analýza môže potvrdiť alebo vylúčiť chromozomálnu patológiu. Ultrazvuk a biochemický skríning môžu vypočítať iba veľkosť rizika. Analýza patológií, ako je Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm, sa môže vykonávať od 10 týždňov tehotenstva. A to tak, že sa získa fetálna DNA priamo zo štruktúr oplodneného vaku (priamo invazívna metóda). Riziko vyplývajúce z invazívnej intervencie, v prítomnosti priamych indikácií, je zaručene nižšie ako riziko chromozomálnej patológie (približne 0,2-0,5 % podľa rôznych autorov).

Navyše, dnes môže každá tehotná žena z vlastnej vôle podstúpiť vyšetrenie na prítomnosť veľkých genetických ochorení plodu priamou neinvazívnou metódou. K tomu stačí darovať krv z žily. Metóda je absolútne bezpečná pre plod, ale je dosť drahá, čo obmedzuje jej široké použitie.

Ťažké rozhodovanie

Každá žena sa sama rozhodne, či je počas tehotenstva potrebná diagnostika genetických ochorení a čo robiť s informáciami získanými v dôsledku výskumu. Je dôležité pochopiť, že lekári v tejto veci nemajú právo vyvíjať tlak na tehotnú ženu.

Odborný názor

Keď je tehotenstvo do 12 týždňov, žena sa môže sama rozhodnúť, či preruší tehotenstvo, ak sa zistí akákoľvek patológia plodu. Neskôr sú na to potrebné závažné dôvody: patologické stavy nezlučiteľné so životom plodu a choroby, ktoré následne povedú k hlbokej invalidite alebo smrti novorodenca. V každom konkrétnom prípade sa táto otázka rieši s prihliadnutím na trvanie tehotenstva a prognózu života a zdravia plodu a samotnej tehotnej ženy.

Existujú dva dôvody, prečo môžu lekári odporučiť ukončenie tehotenstva:

boli zistené vývojové chyby plodu, ktoré sú nezlučiteľné so životom alebo s prognózou ťažkého postihnutia dieťaťa;

stav matky, pri ktorom predĺženie tehotenstva môže spôsobiť nepriaznivý priebeh ochorenia s ohrozením života matky.

Prenatálna diagnostika – či už biochemické, ultrazvukové alebo genetické vyšetrenie – nie je povinná. Niektorí rodičia chcú mať čo najkompletnejšie informácie, iní sa radšej obmedzia na minimálny súbor vyšetrení, dôverujú prírode. A každá voľba si zaslúži rešpekt.

Všetky páry chcú mať zdravé deti. Genetická analýza počas tehotenstva vám pomôže zistiť riziká vývoja plodu. Vykonáva sa v špecializovanej ambulancii. Ide o celý rad štúdií, ktoré lekárom odhaľujú úplný obraz o vlastnostiach génov a poskytujú predstavu o dedičných črtách.

V živote takmer všetkých rodín existuje príležitosť porodiť silné a zdravé dieťa. Stáva sa však, že okolnosti nie sú v prospech rodičov. Zdravie nastávajúcej mamičky často zlyháva. Existujú ďalšie predpoklady. Spočívajú v genetickej kompatibilite páru. Všetci ľudia sú nositeľmi génov. Sú obsiahnuté v chromozómoch. Dedičnosť určuje o človeku všetko: od chôdze a postavy až po farbu vlasov či očí. Prípady poškodenia dokonca jedného chromozómu nie sú nezvyčajné, čo so sebou nesie vývoj patológií a možnosť narodenia nezdravého dieťaťa.

Samozrejme, nie všetky páry plánujú tehotenstvo a často sa dieťa v matkinom lone vyvíja v čase, keď má množstvo chronických ochorení. Napriek tomu, že lekári odporúčajú starostlivo zvážiť počatie a sledovať zdravotný stav oboch rodičov, mnohí nevenujú pozornosť názorom odborníkov. V prípade plánovania nie je výnimkou chromozomálna analýza. Lekári odporúčajú robiť to častejšie, než sa žena rozhodne uskutočniť výskum z vlastnej iniciatívy.

Existujú tehotné ženy, ktorým je predpísaná povinná konzultácia s genetikmi a v dôsledku toho darovanie krvi na deformáciu. V ohrození:

1. Ženy, ktorých tehotenstvo nastalo vo veku nad 35-36 rokov.
2. Ženy, ktorých príbuzní porodili deti so všetkými druhmi genetických chorôb. Treba brať do úvahy, že cez mužskú líniu sa prenáša množstvo chorôb.
3. Ženy, ktoré dlhodobo zneužívali drogy alebo alkohol alebo užívali špecifické lieky.
4. Po akútnych infekciách v ktoromkoľvek trimestri tehotenstva. Patria sem akútne respiračné ochorenia, chrípka, rubeola a toxoplazmóza.
5. Rodiace ženy, ktoré predtým potratili alebo porodili mŕtve deti.
6. Ženy vystavené žiareniu.

Genetický krvný test počas tehotenstva, ktorý sa robí v prvých mesiacoch, nie je jedinou metódou na diagnostikovanie abnormalít vo vývoji plodu. Lekári pri výskume využívajú aj ultrazvukové zariadenia. Ultrazvukové vyšetrenie, ktoré žena podstúpi v 10-12 týždni, ukáže špecialistovi, či sú u dieťaťa zjavné vývojové abnormality. V 20. týždni budú viditeľné chyby, ak nejaké existujú.

Čo vám hovorí genetická analýza?

Čím skôr sa vykoná analýza chromozómov, tým lepšie. Odchýlky od normy budú indikovať prítomnosť patológií v genetike.Často sa objavujú už v prvej polovici tehotenstva.

1. Amniocentéza. Lekári vyšetrujú plodovú vodu. Materiál sa odoberá po 15-18 týždňoch punkciou maternice. Tým sa zhromažďuje trochu plodovej vody. To neohrozuje život dieťaťa. Odchýlky od normy naznačujú prítomnosť downizmu, hemofílie, Patauovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu, dystrofie a Tay-Sachsovej choroby.
2. Punkciou sa získa aj materiál na biopsiu choriových klkov. Takto sa skúma spodina placenty. Štúdia pomáha identifikovať cystickú fibrózu, Downov a Tay-Sachsov syndróm a talasémiu. Ale takéto manipulácie môžu viesť k krvácaniu u matky.
3. Placentocentéza v prípade prekonaných infekcií, ako aj génových porúch.
4. Kordocentéza. Krv sa odoberie z pupočnej šnúry a urobí sa genetický rozbor. To je možné len v druhom trimestri tehotenstva. Táto krv sa vyšetruje na Rh konflikt, dedičné alebo hemolytické abnormality.

Americkí vedci vynašli a patentovali ďalší test na určenie patológií vývoja dieťaťa. Analýza sa vykonáva po 9-10 týždňoch a je presná na viac ako 90 %. Je to bezpečné pre matku a jej dieťa, pretože v dôsledku životne dôležitej činnosti sa bunky dieťaťa neustále obnovujú a tie, ktoré splnili svoj účel, končia v krvi matky. Tieto materiály majú DNA a sú testované v laboratóriu. Prvá vec, ktorú musíte urobiť, je spočítať chromozómy.

1. Trizómia na chromozóme 21 naznačuje možný Downov syndróm u dieťaťa.
2. Trizómia 18 - o Edwardsovom syndróme. Ide o nepravidelne tvarovanú tvár, podváhu, vývojové oneskorenia.
3. Trizómia na chromozóme 13 diagnostikuje Patauov syndróm. Pozorujú sa rázštepy pier, hlavne hornej pery, intelektuálna nedostatočnosť a defekty centrálneho nervového systému.
4. Monozómia na chromozóme X – Turnerov syndróm. Symptómy zahŕňajú vývojové oneskorenie, príliš veľa kože na krku a abnormálny tvar tela.
5. Odchýlka od normálnej štruktúry chromozómu XXY naznačuje prítomnosť Klinefelterovho syndrómu. Symptómy zahŕňajú abnormálne telesné proporcie, nezrozumiteľnú reč a nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov.

Pomocou počítania chromozómov je možné identifikovať množstvo ďalších syndrómov: Angelman, Prader-Willi, DiGeorge a „plač mačky“. Všetky tieto neduhy sú charakterizované rôznymi formami mentálnej retardácie, poškodením centrálneho nervového systému, zmenami telesných proporcií, rázštepom pier alebo podnebia, srdcovými chorobami a nedostatočnou imunitou.

Zistite to čo najskôr

Teraz, tak ako predtým, a to je najčastejšia možnosť, lekári diagnostikujú vrodené chyby v neskorších štádiách tehotenstva, kedy jeho prerušenie môže mať pre budúcu mamičku vážne následky. Žena nie je schopná urobiť nič pre štúdium dedičnosti, keď už je tehotná. A lekári zistia odchýlky iba vtedy, ak sú zrejmé.

Väčšina genetických ochorení plodu je skrytá.

Vedci vypočítali, že novorodenci so zjavnými genetickými abnormalitami sa rodia zdravým rodičom extrémne zriedkavo. Riziko je 5%. V prípade, že sa v rodine jedného z manželov narodili „špeciálne“ deti, pravdepodobnosť získania nezdravých potomkov je 40%. Keď sú ohrození obaja rodičia, zvyšuje sa pravdepodobnosť o ďalších 20 %.

Genetici počas genetickej analýzy skúmajú gény, ktoré sú zodpovedné za prenos dedičných údajov z rodičov na deti. Vypočítajú pravdepodobný výsledok počatia, určujú dominantné vlastnosti plodu, ako aj možné ochorenia s vývojovými chybami.

Ideálnou možnosťou je kontaktovať genetika už v štádiu plánovania tehotenstva.

Čo ukazuje genetická analýza počas tehotenstva?

Genetická analýza počas tehotenstva sa vykonáva, aby ste mohli zistiť informácie:

• či sú budúci rodičia geneticky kompatibilní;
• riziko dedičnej predispozície dieťaťa k určitým chorobám;
• či matka a dieťa majú infekčné patogény;
• genetický pas osoby, ktorý obsahuje kombinovanú analýzu DNA, odrážajúcu informácie o jedinečnosti konkrétnej osoby.

Uvedené údaje pomôžu predchádzať problémom so zdravím dieťaťa.

Osobitná pozornosť by sa mala venovať genetickému testovaniu počas zmrazeného tehotenstva. Niekedy je to kvôli vrodenej trombofílii, že dochádza k viacnásobným potratom. Opakované prípady nevyvíjajúceho sa vajíčka u ženy sú dôvodom na zaslanie materiálu na určenie karyotypu s chromozómovou sadou embrya. Špecialista môže vyšetriť hladinu IL-4 u tehotnej ženy: keď plod zamrzne, hladina cytokínov sa zníži.

Prečo a kedy sa testovať?

Po vzniku chromozomálnej mutácie sa mení štruktúra molekuly DNA a vzniká plod s vážnymi anomáliami. Na prevenciu patológie lekári odporúčajú plánovať tehotenstvo pomocou genetických testov, ktoré preukazujú takmer 100% presnosť pri potvrdení porúch vývoja plodu.

Na posúdenie vnútromaternicového vývoja odborníci vykonávajú ultrazvukovú diagnostiku a biochemické testy. Nepredstavujú žiadnu hrozbu pre zdravie ani život bábätka. Tehotná žena podstúpi prvý ultrazvuk v 10-14 týždni, druhý v 20-24 týždni. Lekár zisťuje u bábätka aj drobné defekty. V 10-13 a 16-20 týždni absolvujú budúce matky genetický test: toto je názov krvného testu na hCG a PAPP-A.

Ak po aplikácii vyššie uvedených metód odborník identifikuje vývojovú patológiu, sú predpísané invazívne testy.

Vykonávajú sa počas nasledujúcich období tehotenstva:

1. Biopsia choriových klkov: po 10-12 týždňoch.
2. Amniocentéza: 15-18 týždňov.
3. Placentocentéza: 16-20 týždňov.
4. Kordocentéza: po 18 týždňoch.

Indikácie pre analýzu

Genetický test je povinný, ak je tehotná žena zahrnutá do rizikovej skupiny:

• nastávajúca matka má viac ako 35 rokov;
• budúca matka už porodila deti s vrodenými anomáliami alebo odchýlkami;
• v predchádzajúcom tehotenstve žena trpela nebezpečnými infekciami;
• prítomnosť dlhého obdobia závislosti od alkoholu alebo drog pred začiatkom oplodnenia;
• prítomnosť prípadov spontánneho potratu alebo mŕtveho narodenia.

Vysoko riziková skupina

1. Nastávajúca matka má menej ako 18 rokov alebo staršiu ako 35 rokov.
2. Prítomnosť dedičných chorôb.
3. Ženy, ktoré porodili dieťa s vývojovými anomáliami.
4. Mať v minulosti alebo v súčasnosti akýkoľvek druh závislosti - alkohol, drogy, tabak.
5. Páry trpiace nebezpečnými infekciami - HIV, hepatitída, tehotné ženy, ktoré mali rubeolu, ovčie kiahne, herpes v skorých štádiách tehotenstva.
6. Nastávajúca matka, ktorá užívala lieky, ktoré sú nežiaduce na použitie počas tehotenstva.
7. Tí, ktorí dostali dávku žiarenia na začiatku tehotenstva kvôli fluorografii alebo röntgenovému vyšetreniu.
8. Ženy, ktoré sa v mladosti venovali extrémnym športom.
9. Budúce mamičky, ktoré si dali vysokú dávku UV žiarenia.

Niekedy žena nevie o koncepcii, ktorá sa vyskytla, je vystavená nepriaznivým faktorom. Preto mnohým tehotným ženám hrozí, že sa dostanú do rizikovej skupiny.

Prípravné opatrenia

Ako sa pripraviť? Pred darovaním krvi sa snažte nejesť ráno alebo si urobte test 5 hodín po jedle.

Ak sa chcete pripraviť na ultrazvuk brucha, vypite 30 minút pred vyšetrením pol litra čistej vody, aby ste naplnili močový mechúr. Držte sa svojho jedálnička 1-2 dni. Vyhnite sa konzumácii potravín, ktoré spôsobujú kvasenie: kapusta, hrozno, čierny chlieb, sýtené nápoje. Ak potrebujete vykonať vaginálne vyšetrenie, pred zákrokom sa osprchujte a vyprázdnite močový mechúr.

Ako prebieha genetická analýza - metódy výskumu

Genetik podrobne študuje rodokmeň budúcich rodičov a posudzuje riziko dedičných chorôb. Špecialista berie do úvahy odbornú sféru, podmienky prostredia a vplyv liekov užívaných krátko pred návštevou lekára.

Lekár vedie karyotypovú štúdiu, ktorá je potrebná pre budúcu matku s komplikovanou anamnézou. Umožňuje analyzovať kvalitatívne a kvantitatívne chromozomálne zloženie ženy. Ak sú rodičia blízki pokrvní príbuzní alebo došlo k potratu, je potrebná typizácia HLA.

Genetik vedie neinvazívne metódy na diagnostiku vrodených anomálií vývoja plodu - ultrazvuk a testy na biochemické markery.

Medzi posledné patria:

• stanovenie obsahu hCG;
• krvný test na PAPP-A.

Americká spoločnosť si patentovala ešte 1 test. V deviatom týždni budúca matka daruje venóznu krv, ktorá obsahuje dedičnú informáciu - DNA dieťaťa. Špecialisti počítajú počet chromozómov a ak je prítomná patológia, identifikuje sa množstvo syndrómov - Down, Edwards, Patau, Turner, Angelman.

Ak neinvazívne testy odhalia abnormality, špecialista vykoná invazívne vyšetrenie. S ich pomocou sa zhromažďuje materiál a určuje sa karyotyp dieťaťa s vysokou presnosťou, aby sa vylúčili dedičné patológie - Downov syndróm, Edwardov syndróm.

Tieto metódy zahŕňajú:

1. Biopsia choriových klkov. Lekár prepichne prednú brušnú stenu a následne odoberie bunky z vyvíjajúcej sa placenty.
2. Amniocentéza. Odoberú punkciu plodovej vody, zhodnotia jej farbu, priehľadnosť, bunkové a biochemické zloženie, objem a hladinu hormónov. Postup je považovaný za najbezpečnejší z invazívnych diagnostických metód, ale vyžaduje si veľa času na získanie záveru. Vyšetrenie odhaľuje abnormality, ktoré sa objavili počas tehotenstva a hodnotí úroveň vývoja plodu.
3. Kordocentéza.Štúdia pozostáva z vykonania punkcie pupočnej šnúry a odberu krvi dieťaťa. Metóda je presná a výsledky sú známe do niekoľkých dní.
4. Placentocentéza. Placentárne bunky sa analyzujú.

Na základe testov odborník robí genetickú prognózu pre rodičov. Na základe toho môžete predpovedať pravdepodobnosť vrodených patológií a dedičných chorôb u dieťaťa. Lekár vypracuje odporúčania, ktoré pomôžu naplánovať normálne tehotenstvo, a ak už došlo k počatiu, určí, či stojí za to ho zachovať.

Vyhodnotenie výsledkov

Testy dešifruje genetik, ktorý vám v prípade zistenia patológie povie o rizikách komplikácií a metódach ich riešenia.

V 1. trimestri sa uskutočňujú štúdie na diagnostiku Downovho a Edwardsovho syndrómu u plodu. Počas ultrazvuku lekár skúma hrúbku nuchálnej translucencie. Keď TSV presiahne 3 mm, existuje obrovská hrozba patológie.

Používa sa aj stanovenie hladiny hCG a beta podjednotky hCG. V normálnom priebehu tehotenstva v počiatočných štádiách, každé 3 dni do 4. týždňa sa obsah hormónov zvyšuje až do 9. týždňa a potom klesá. Ak je množstvo beta podjednotky hCG vyššie ako normálne, existuje pravdepodobne zvýšené riziko vzniku Downovho syndrómu, ak je nižšie, Edwardsovho syndrómu.

Počas tehotenstva by sa hodnoty PAPP-A mali zvýšiť. Ak je hladina pod normálom, hrozí Downov alebo Edwardsov syndróm. Odborníci nepovažujú zvýšenie PAPP-A za porušenie: pri takomto obsahu nie je pravdepodobnosť, že dieťa ochorie, väčšia ako pri normálnom množstve.

Pre správny výpočet rizika urobte výskum v laboratóriu, kde sa riziko počíta. Program je postavený na špeciálnych parametroch, individuálnych pre konkrétne laboratórium, a vypracuje záver v zlomkovej forme. Napríklad 1:250 znamená, že z 250 tehotných žien s rovnakými ukazovateľmi sa 1 dieťa narodí s Downovým syndrómom a zvyšných 249 je zdravých. Ak dostanete pozitívny výsledok, budete musieť znova absolvovať skríning v 2. trimestri.

Je potrebná genetická analýza počas tehotenstva - výhody a nevýhody

Existuje niekoľko pohľadov na to, či urobiť genetický test alebo nie. Mnohí gynekológovia tvrdia, že výskum je potrebný, keď je nastávajúca matka ohrozená. Je na rozhodnutí tehotnej ženy, či podstúpi genetické vyšetrenie alebo nie.

Ceny testov sú dosť vysoké, preto sa mnohí rodičia snažia na nich ušetriť. Pre tých, pre ktorých je dôležitejšie dozvedieť sa o vývoji dieťaťa, však ceny nie sú také dôležité. Ak sa vyvinie vrodená patológia alebo sa zdedia určité choroby, pár bude pripravený porodiť dieťa s abnormalitami alebo sa rozhodne pre potrat.

Mnohé ovplyvniteľné ženy zažívajú počas skríningu vážny stres, ktorý je počas tehotenstva nežiaduci, najmä na začiatku tehotenstva.

Názor lekára na genetické testy:

Záver

Pri očakávaní narodenia bábätka všetci rodičia snívajú, že bude zdravé a silné. Niekedy sa však stáva, že dieťa má génové alebo chromozomálne mutácie, ktoré narušujú normálny vývoj bábätka.

Ťažké vrodené patológie a dedičné choroby sa nedajú liečiť a v mnohých prípadoch je potrebné prerušenie. Aby ste sa pred tým ochránili, odporúča sa vopred navštíviť genetika a vykonať potrebný výskum.

Každý človek má od prírody určený súbor génov, ktorý je jedinečný. Navyše, každý môže byť priradený k niektorému zo známych genotypov, ktoré prenášajú informácie o všetkých dedičných chorobách, ako aj o predispozíciách k nim. Keď poznáte genotyp, môžete si vybrať vhodnú liečbu a lieky, určiť priebeh tehotenstva a možnosť abnormalít vo vývoji plodu.

Navyše je takmer nemožné ich zmeniť, ale pomôže to vyhnúť sa niektorým situáciám.

Genetický krvný test vám umožňuje:

• vytvoriť predispozíciu k určitej chorobe;
• identifikovať abnormálny vývoj plodu počas tehotenstva;
• predpísať lieky, ktoré budú pre tohto pacienta vhodné;
• vyhnúť sa rozvoju možných hrozných chorôb pomocou určitej terapie.

Najčastejšie testovanie na genetické choroby vykonávané v takých smeroch ako:

• Gynekológia. Zvyčajne sa to týka žien počas menopauzy na výber hormonálnych liekov. Aj na určenie účinnejších antikoncepčných prostriedkov.
• Onkológia. Ak existuje predispozícia, ako to naznačujú výsledky genetickej analýzy, je možné zvoliť potrebnú terapiu a preventívne opatrenia.
• Kardiológia. Pri testovaní genetickej trombofílie bude lekár schopný správne predpísať liečbu, aby sa zabránilo chorobám, ako je ateroskleróza alebo srdcový infarkt.

Výskumné metódy

Existuje niekoľko metód na spracovanie genetickej analýzy.

Metóda molekulárnej cytogenetiky Pomáha identifikovať choroby, ktoré sú dedičné. Podstatou metódy je štúdium chromozómov pomocou mikročipov.

Lymfocyty sa izolujú z odobratej krvi a umiestnia sa na niekoľko dní do špeciálneho média. Potom sa vyšetrujú. Táto technika má vysoký stupeň presnosti výsledkov. Používa sa na určenie príčin neplodnosti a potratov v počiatočných štádiách tehotenstva. Genetický krvný test u novorodencov, vyšetrený touto metódou, umožňuje stanoviť diagnózu možných vrodených ochorení.

Opýtajte sa svojho lekára na klinickú laboratórnu diagnostiku

Anna Poniaeva. Vyštudovala Lekársku akadémiu v Nižnom Novgorode (2007 – 2014) a stáž v klinickej laboratórnej diagnostike (2014 – 2016).