Ez egy genetikai betegség. Ez a rossz közérzet az izomrostok szerkezetének megsértésével jár. Ebben a betegségben az izomrostok végül szétesnek, és a mozgásképesség elveszik. A Duchenne-izomdystrophia nemhez kötött, általában a férfiakat érinti. Már gyermekkorban megmutatkozik.
A Duchenne-féle izomdisztrófia az izombántalmak mellett csontrendszeri deformitásokhoz is vezet, és légzési és szívelégtelenség, mentális és endokrin rendellenességek kísérhetik. A betegség felszámolására még nincs radikális kezelési módszer. Minden létező intézkedés csak tüneti jellegű. Elég ritkán sikerül a betegeknek túlélni a 30 éves mérföldkövet.
Jelenleg ismert a progresszív izomdisztrófiák, különösen a Duchenne-típusú izomdisztrófiák alapja, ahol a gén az X kromoszóma (X21) rövid karján található. A mutáció a disztrofin fehérje (e gén terméke) teljes hiányát eredményezi. Egészséges emberekben a disztrofin nagy mennyiségben található az izmokban és az agyszövetben. A disztrofin hiánya sérti a szarkolemma, az izmok integritását, ami az intracelluláris komponensek elvesztéséhez, megnövekedett kalciumbevitelhez és ennek következtében a myofibrillumok halálához vezet.
A progresszív Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek agyszövetének disztrofinhiánya lehet a mentális retardáció oka. A disztrófiát kódoló gén a Becker-dystrophiában is hibás.
Duchenne izomdisztrófia - tünetek és diagnózis.
A betegség tüneteinek megnyilvánulásainál a progresszív izomdisztrófiáknál meg kell jegyezni az izomgyengeséget és -sorvadást, amelyet gyakrabban és korábban észlelnek a karok és lábak testközeli részein, a mélyreflexek csökkenését, majd később eltűnését. , egyes izmok - gyakrabban vádli, deltoid, gluteális - térfogatnövekedése a bennük lévő erők csökkenésével, kontraktúrák, a passzív mozgások korlátozása az ízületekben a szklerózis miatti izomrövidülés során.
Jellemző: pterigoid lapockák tünete, nyárfa derék, laza vállöv, kacsajárás, "létra" mászás, érzékszervi és kismedencei zavarok hiányában.
- A progresszív izomdisztrófia diagnózisa a következőkön alapul:
- Családtörténet, öröklődés típusa (törzskönyvek vizsgálata);
- A betegség kezdetének kora;
- A fejlődés természete és üteme;
- Az izomsorvadás topográfiájának sajátossága és eloszlásuk sorrendje.
- A leggyakoribb formák:
- A progresszív izomsorvadás, a pszeudohipertrófiás Duchenne a leggyakoribb. Recesszív, nemhez kötött típusként öröklődik. Csak a fiúk betegek. A betegség körülbelül 3 éves korban kezdődik a medenceöv izomzatával - kacsázó ("kacsa") járás, gyakori esések. Az izmok pszeudohipertrófiája, az ízületek merevsége az inak visszahúzódása miatt. A szívizom gyakran érintett. A betegség gyorsan fejlődik (a vállöv, a törzs, a légúti izomzat károsodása). A mozdulatlanság a betegség kezdetétől számított 5-8 év után következik be. Gyakran előfordul agyi patológia, mentális retardáció, endokrin-anyagcserezavarok formájában. A csontrendszer elváltozásai is állandóak: a lábfej, a gerinc, a mellkas deformitása, a betegek 50%-ánál, a hosszú csontok diafíziseinek sorvadása.
A Duchenne-kór könnyű változata a Becker-forma, amely azonos típusú öröklődéssel, károsodott disztrofinszintézissel és ugyanazon izmok károsodásával. A progresszív Duchenne és Becker izomdisztrófiák differenciáldiagnózisa fontos a betegség lefolyásának és prognózisának megítélésében. A Duchenne-kór 3 éves korban kezdődik, Becker - 15-20 éves korban, a progresszív Duchenne-izomsorvadás esetén a járásképesség elvesztésének kora 8-10 év, a Becker-forma pedig körülbelül 50 év.
A betegség mindkét formája esetén először a medenceöv izmait érintik, de az atrófiás folyamat vállövre való átmenete progresszív Duchenne-izomsorvadással 3-6 év után, Becker-dystrophia esetén 10-25 év után észlelhető. . A pseudohypertrophia mértéke megegyezik, a kontraktúrák későiek, de a Duchenne-formában kifejezettek, Becker-féle perifériás izomdisztrófiában pedig enyhék, a Duchenne-féle formában a szívizom károsodása gyakori, a Becker-formában ritka. Mentális retardáció, 15 éves kor előtti halálozás csak Duchenne myodystrophia esetén fordul elő;
- Erb-Roth myodystrophia, végtag-öv. Autoszomális recesszív módon öröklődik, a gén a 15. kromoszómán lokalizálódik. Prevalenciája 100 000 lakosra 1,5-3,2. A szórványos esetek nem ritkák. 6-20 éves korban kezdődik, gyakrabban 14-16 éves korban, ezért egy másik elnevezése - "fiatalos", bár gyakran a betegség 20 év után kezdődik (késői formák). A kezdet általában a medenceöv izmainak gyengeségével. A progresszió átlagos üteme jellemző - a betegség kezdetétől a mozdulatlanságig általában 10-15 év telik el. A végső szakaszban a medence, a vállöv és a törzs izmai károsodnak. A biokémiai eltérések ebben a formában mérsékeltek, az izom pszeudohipertrófiája ritka.
- Landouzy-Dejerine myodystrophiája (arc-lapocka és váll). Autoszomális domináns módon öröklődik, a gén a 4. kromoszómán található. Viszonylag ritka (100 000 lakosra 0,4-0,9). A betegség körülbelül 20 éves korban kezdődik. A lassú progresszió jellemző, a betegség kezdetétől a kifejezett mozgászavarokig általában 20-30 év szükséges, esetenként teljes mozdulatlanság nem következik be. A betegek többsége idős koráig megőrzi az önálló mozgás, öngondoskodás lehetőségét. Először az arc izmait érintik (a szem körkörös izomzatának gyengesége, a száj, az arcizmok).
Jellemző tünetek: "csiszolt homlok", "keresztirányú mosoly", "tapir ajkak". A betegség előrehaladott stádiumában a vállöv izomzatának hipotrófiája, a hát széles izomzata miatt a "pterigoid lapockák" kifejezett tünete figyelhető meg, a mellkas egyfajta deformációja éles ellaposodásával és a vállízületek belüli forgása. További általánosítással a medenceöv izmai szenvednek, vagy a folyamat azonnal átterjed a sípcsont- és a peronealis izmokra. Az általánosításnak ez a változata kedvezõbb a szülés-prognózis szempontjából, mivel a distalis lábakban fellépõ mozgászavarok korrekciója ortopéd cipővel segíti a mozgásképesség hosszú távú fenntartását.
- További kutatási adatok:
- EMG, ENMG. A bioelektromos aktivitás jellegzetes változásai a globális EMG során derülnek ki (az oszcillációk amplitúdójának csökkenése nyugalomban és maximális akaratlagos összehúzódással, valamint a többfázisú potenciálok arányának növekedése az érintett izomcsoportokban); az ENMG-n - az impulzusvezetés sebességének növekedése a PMD korai szakaszában (fontos a diagnózisban);
- EKG, echo-KG - a fő érték a Duchenne myodystrophiában;
- Izombiopszia eredményei;
- A disztrofin gén közvetlen vizsgálata (a magzati chorionsejtek DNS-ének meghatározása polimeráz láncreakcióval);
- Biokémiai kutatás. A legnagyobb diagnosztikai érték a CPK szignifikánsan megnövekedett aktivitásának kimutatása a vérszérumban PMD Duchenne és Becker esetében. Az LDH, ACT, ALT aktivitása is nő;
- CT, MRI (agyi atrófia Duchenne myodystrophiában);
- Az izmok CT-je (a PMD formájától függően szerkezeti jellemzők);
- A terapeuta, endokrinológus, szemész tanácsadó véleménye;
- Orvosi genetikai tanácsadás.
Duchenne izomdisztrófia kezelése.
A Duchenne-izomdisztrófiára nincs specifikus kezelés. A kezelés csak meghatározott tünetekre és megnyilvánulásokra irányul. A kezelési lehetőségeknek tartalmazniuk kell mind az aktív, mind a passzív testmozgást. Műtét javasolható kontraktúrák kezelésére ill. Fogszabályzó használható a kontraktúrák kialakulásának megelőzésére. Egyes betegeknél mechanikus segédeszközök (pl. bot, merevítő, kerekes szék) használata szükséges lehet.
A kortikoszteroidokat (prednizolon és deflazacort) gyakran alkalmazzák a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegek kezelésére. Ezek a gyógyszerek lassítják az izomgyengeség progresszióját és 2-3 évvel késleltetik a mobilitás elvesztését. A Duchenne-izomdisztrófia kezelése a páciens fizikai aktivitásának fenntartását és életminőségének javítását célozza; hajlamos gyorsan hatástalanná válni.
- A fizikai gyakorlatokat szisztematikusan és egy bizonyos séma szerint végezzük. Izomfájdalmak és izomfáradtság esetén rövid szünetek javasoltak.
- A protézisek használata lehetővé teszi a betegek mozgását és lelassítja a gerincferdülés kialakulását.
- Légzés fenntartása, gépi lélegeztetés alvás közben az éjszakai hipoventilációs szindróma megelőzésére.
- A kísérleti módszerek, különösen a génterápia (dystrophiás és utrophin gének) rendkívül ígéretesek, bár klinikai terjesztésük még nem történt meg.
Sebészet.
Ortopédiai beavatkozás szükséges kontraktúrák és az ízületek rögzítése esetén.
Drog terápia.
- A glükokortikoidok (prednizolon 0,75 mg/ttkg/nap) növelik az izomerőt a Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő fiúknál, lassítva a betegség progresszióját.
- Hosszú távú szteroidterápia esetén a mellékhatások kialakulásának gondos monitorozása szükséges, beleértve a testtömeg, a vérnyomás (vérnyomás), a gyomor-bél traktus (gasztrointesztinális traktus) nyálkahártyájának és az immunrendszer állapotának monitorozását.
megfigyelés.
- A belső szervek károsodásának korai felismerése növelheti a betegek várható élettartamát.
Aktuális és előrejelzés.
- A Duchenne-izomdystrophia lefolyása gyorsan progresszív és rosszindulatú.
- Az élet második évtizedére kialakuló jelentős mozgászavarok korlátozzák a betegek önálló mozgását.
- A halál az élet második vagy harmadik évtizedében következik be, gyakran tüdőgyulladás következtében.
- A Becker-izomdystrophia lefolyása lassan progresszív. A betegek hosszú ideig működőképesek maradnak. A megelőzés genetikai tanácsadásból áll.
A Duchenne-izomdystrophia prognózisa.
A Duchenne-izomdisztrófia minden vázizmot, szívizmot és légzőizmot érint (későbbi szakaszokban). A DMD-ben szenvedő betegek általában csak a serdülőkort élik meg, vagy a 30-as vagy 40-es éveikben halnak meg.
Az orvostudomány területén elért közelmúltbeli fejlemények lehetővé teszik, hogy reménykedjünk az e betegségben szenvedő betegek várható élettartamának növekedésében. Néha (de nagyon ritkán) a DMD-ben szenvedő betegek túlélték 40-50 éves korukat, de csak megfelelő kiegészítő felszerelés (kerekesszék és kiságy), légzéstámogatás (tracheostomia vagy speciális légzőcső segítségével), légutak használatával. kiürítése és a szükséges szívgyógyszerek szedése. Emellett a várható élettartam növelése érdekében a betegség korai szakaszában meg kell tervezni a betegellátás mechanizmusát a későbbi szakaszokban.
Bármilyen típusú dystrophia esetén a betegség egyik vagy másik szakaszában számos általános követelményt kell követni. Mindenekelőtt meg kell őrizni az általános egészséget.
Például a székrekedés elkerülése érdekében, különösen mozgásszegény életmód esetén, fontos a kiegyensúlyozott étrend, amely rosttartalmú ételeket is tartalmaz. Rendkívül fontos a túlsúly megelőzése. Az izomdisztrófiában szenvedő betegek egyesületei, valamint a betegség kezelésében részt vevő orvosok hasznos tanácsokkal szolgálhatnak az étrenddel kapcsolatban.
Minden egészséges étrend fő összetevője a sok gyümölcs és zöldség. A "megavitamin" terápia vagy az étrend-kiegészítők azonban nem csodaszer.
Kerülje a túl hosszú ágynyugalmat, mondjuk egy fertőzés után, mert ez felgyorsíthatja az izomgyengeség kialakulását. A disztrófia bármely formájának korai szakaszában, mielőtt a járás megnehezül, a beteget arra kell ösztönözni, hogy a lehető legnormálisabban éljen.
Nagyon gyakran a betegek azt kérdezik: "A gyakorlat erősíti az izmamat vagy lassítja a betegség progresszióját?". A válasz erre a kérdésre a következő: nem ajánlott erőteljes, intenzív gyakorlatokat végezni, vagy fokozott tornászatot végezni. Ez károsíthatja az izmokat, és az izomerő megtakarítása helyett az ellenkező hatást válthatja ki. Az intenzív edzés a szívbetegséget is súlyosbíthatja.
A mérsékelt, erőteljes testmozgás azonban kétségtelenül ártalmatlan, és pozitív pszichológiai hatással bír. Leggyakrabban a szabadidős tevékenységeket részesítik előnyben. Az úszás különösen hasznos, mivel vízben könnyebben lehet gyakorlatokat végezni, de ismételten nem szabad gyakorolni, ha fárasztó a beteg számára.
Ügyelni kell arra, hogy ilyenkor egy egészséges ember legyen a közelben, ha bármilyen nehézség adódna. A legjobb tanács az, ha lehetőség szerint ösztönözzük a normál napi tevékenységeket, kiegészítve testmozgással, ha az kellemes és megfelelő a beteg számára.
A passzív gyakorlatok során a páciens végtagjait egy másik személy mozgatja, nem ő maga. Ezeknek a gyakorlatoknak az a célja, hogy támogassák az ízületek mozgékonyságát, és a gondos egyenesítő gyakorlatoknak köszönhetően lelassul az izomkontraktúrák kialakulása. Ezt a szülők, ismerősök, barátok gyorsan megtanulhatják, de elengedhetetlen, hogy egy profi gyógytornász elmagyarázza és bemutassa ezeket a változatos gyakorlatokat. Kézzel foghatóan kell csinálni, de simán, nem hirtelen, nem szabad erőt alkalmazni.
Különféle típusú disztrófiák esetén különféle gyakorlatokat is meghatároznak. Amikor a sarokszalagok (Achilles-ín) megfeszülnek és mozgást okoznak a lábujjakon, segíthet a passzív nyújtás és a láb felfelé tolása.
A mobilitás elvesztése után, amikor a hosszan tartó ülés az ízületek összehúzódásához vezet, a térd és a kulsha ízületek nyújtására szolgáló masszív gyakorlatok segítenek. Mindezeket a gyakorlatokat rendszeresen, bizonyos napszakokban kell elvégezni, hogy megszokottá váljanak. Kisgyermekek számára a legjobb alkalom a testmozgásra egy meleg esti fürdő után.
Egyesek éjszakai sínek használatát javasolják a boka és térd kontraktúráinak megelőzésére, de kétséges, hogy ezek az intézkedések hatékonyak-e, ha a beteg még járóbeteg-ellátásban van. Ezeknek a gumiabroncsoknak a méreteit szakembernek kell meghatároznia, és neki kell felszerelnie. Szükséges, hogy kényelmesen használhatóak legyenek, különben egy idő után ki kell dobni őket.
(9) Duchenne és Becker myodystrophia. A Duchenne-forma széles körben elterjedt a világon, és 3500 újszülött fiúból 1-nél fordul elő, míg a Becker-forma körülbelül 3-5-ször ritkábban figyelhető meg.
klinikai kép. A legtöbb Duchenne-izomdisztrófiában szenvedő fiúnál az első klinikai tünetek 3-5 éves koruk előtt jelentkeznek: a járás megzavarodik, a gyerekek gyakran esnek, és elvesztik a mozgásképességét. A vádliizmok pszeudohipertrófiájának kialakulása félrevezető benyomást kelt az izomerőről. Pszeudohypertrophia alakulhat ki a farizmokban, a deltoidban, a hasizomban és a nyelvizmokban is. Végül az izomgyengeség annyira hangsúlyossá válik, hogy a gyermek alig kel fel a padlóról, "kacsa" járással jár, myopathiás technikákat alkalmaz: "magánmászás", "létra mászás" (Govers-tünetek).
A motoros funkciók viszonylag stabilizálódnak 3 és 6 éves kor között. A legtöbb esetben a járás és a lépcsőzés képessége 8 éves korig tart.
A gyerekek egy része 9 évesen már kerekesszék segítségével mozog, de a többségnél 12 éves korig az önálló mozgás, 16 éves korig az állóképesség. A légzőizmok és a rekeszizom gyengesége a tüdő létfontosságú kapacitásának a normához képest akár 20% -os csökkenéséhez vezet, ami éjszakai hipoventiláció epizódjához vezet.
A Becker-féle myodystrophia 15-20 év után alakulhat ki, sokkal lágyabban halad. A myodystrophia ezen formájában szenvedő betegek túlélik a felnőttkort. Az értelmi károsodás nem jellemző rá, az inak visszahúzódása és kontraktúrája kevésbé kifejezett, mint Duchenne-ben, hiányozhat a kardiomiopátia. Egyes betegeknél azonban a szívműködési zavarok kerülnek előtérbe, és gyakran a betegség tünete. Ráadásul egyes Becker-miodystrophiában szenvedő betegeknél megmarad a termékenység, így a felnőtt betegek lányukon keresztül unokáiknak is átadhatják a betegséget ("nagyapa-effektus").
(11) Arc-váll-váll myodystrophia (Landouzy-Dejerine típus). A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, magas penetranciával és változó expresszivitással.
Klinikai kép. A betegség általában az élet második évtizedében kezdődik. Kezdetben sorvadás figyelhető meg a vállövben, később az arcra terjed. A betegeknél az arckifejezések kimerültek; a beszéd elmosódottá válik. A betegség magasságában a száj és a szem körkörös izmai, a nagy mellizom, az elülső serratus és a trapézizom alsó szakaszai, a hátizom, a váll bicepsz és tricepsz izmai érintettek. Jellemző tünetek a "keresztirányú mosoly" ("Gioconda mosolya"), a felső ajak kitüremkedése ("tapir ajkak") formájában. A mellkas anteroposterior irányban lapított, a vállízületek befelé fordulnak, a lapockák pterygoid alakúak. Az atrófiák lefelé terjednek. Amikor a lábizmok részt vesznek a folyamatban - „lógó láb”. Jellemző az aszimmetrikus atrófia. Izom pszeudohypertrophia figyelhető meg. Az inak kontraktúrái és visszahúzódásai mérsékelten kifejezettek. A kardiomiopátia ritka.
(13) Végtag-öv myodystrophia(CPMD) - a proximális izomgyengeség esetei, amelyek az élet 2. vagy 3. évtizedében kezdenek kialakulni, lassan haladnak előre, és csak 15-20 év után vezetnek mély rokkantsághoz.
Klinikai kép. Elsőként a váll és a medenceöv izmai érintettek. Előrehaladott stádiumban a hát és a has izmai jelentősen érintettek, és lumbális hyperlordosis alakul ki. Az arc izmait általában nem érinti. A betegek tipikus „kacsa” járást mutatnak. Az izmok kontraktúrái és pszeudohipertrófiája nem jellemző. A kardiomiopátia nem alakul ki; az intelligencia megmarad. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. A halál tüdőszövődmények miatt következhet be.
(16) Izomdisztrófia gyermekeknél
Szinte minden forma megnyilvánulhat gyermekeknél tüneteivel: a patológia rosszindulatú formája Duchon szerint (csak fiúknál alakul ki), valamint jóindulatú izomdisztrófia Becker és mások szerint. Különösen veszélyes a gyorsan, agresszíven fejlődő patológia (Duchon-forma). Ráadásul nem is maguk a tünetek veszélyesek a baba számára (szinte az összes izomcsoport sorvadása), hanem a másodlagos szövődmények, amelyek húsz éves halálozáshoz vezetnek. Leggyakrabban a halál légúti fertőzés vagy szívelégtelenség miatt következik be.
A masszázs a betegségek kezelésének és megelőzésének egyik módja. Lényege a speciális technikák mechanikai hatásában rejlik a test vagy bármely szerv felületén. A masszázs elsősorban kézzel történik, de van hardveres masszázs is, amelyet speciális eszközök segítségével végeznek. A masszázs tudományosan alátámasztott, sok éves gyakorlattal bizonyított, az emberi szervezet legfiziológiásabb gyógymódja. Prevenciós célokra - a szervezet általános erősítésére, valamint az orvostudomány különböző területein alkalmazzák: sebészet, ortopédia, nőgyógyászat, terápia, neurológia, stb. A gyógymasszázs önálló módszerként, vagy kombinálva is alkalmazható. más kezelési módszerekkel. De terápiás célokra csak az orvos által előírt masszázst használhatja.
(17) Masszázs izomdystrophia esetén.
(18) Az izomdisztrófiával való munka több alapkoncepción alapul:
Lehetetlen az érintett izmokkal dolgozni, amíg azok teljesen ki nem merülnek, mivel ez csak további degradációjukhoz vezet;
A disztrófiában szenvedő izmok erősítését nagyon gyengéd általános erősítő masszázzsal kell kezdeni, majd passzív mozgással kell folytatni, és csak az izomzat erősödése után lehet elkezdeni az aktív gyakorlatokat;
Az izomdisztrófiában egy tipikus gyakorlat egy könnyű mozdulat, amelyet sokszor megismételnek – akár százszor, sőt ezerszer is.
A forgás kiegyensúlyozott, ezért előnyben részesített mozgás: a forgás minden izmot aktivál az ízület körül, és nem csak a nagy, hanem a kis izmok fejlődését is lehetővé teszi.
(19) Először egy masszázst alkalmaznak, amelyet támogatásnak neveznek - nagyon könnyű, bár átható, lágy masszázs körkörös mozdulatokkal, amelyet mind a tíz ujj hegyével végeznek, és nagyon gyengéd érintéssel felmelegítik az izmokat. Ha a kezelési terület kicsi, akkor csak az egyik kezét használja, míg a másik a test más részeit érinti.
Mit jelent a "támogató" kifejezés? A disztrófiás izomszövet nagyon gyenge, néha már elhalt vagy bizonyos helyeken haldoklik. Megtörténik a regeneráció, de a sejthalál sebessége meghaladhatja a regeneráció sebességét. Az érintett terület melletti egészségesebb izmok alulhasználtak, mivel mobilitásuk korlátozott.
Az első dolog, amit a masszőr arra törekszik, hogy ezen a területen felébressze azt a képességet, hogy érezze, hogy a masszőr működése támogatott. Amikor ilyen érzés jelentkezik, és amikor ezen a területen helyreáll a normális vérkeringés, az ott lévő izmok megerősödnek. A masszázs meleg érzést kelt. Nem szabad elfelejteni, hogy ez nem egy átható, mély masszázs - ez egy kivételesen könnyű, felületes masszázs.
(20) A támogató masszázs nagyon hosszú ideig tart – harminctól kilencven percig egy alkalom alatt. Ennek egyik eredménye az izom duzzanata, az izomszövet mérete, tónusa nő. A megnövekedett izomtérfogat körülbelül hat-nyolc óráig tart, de körülbelül hat hónapba telik, hogy egy ilyen növekedés tartóssá váljon. (21) Amikor az izmok megduzzadnak, a masszőr érezheti, hogy mely rostok sűrűsége nőtt meg. Ha rostos, érdes vagy túl sűrű helyeket érez az izomban, lágy szövetekkel körülvéve, akkor ezeket lazítania kell.
Ebben az esetben a „felszabadulás” technikáját alkalmazzák. Az "elengedés" úgy történik, hogy az ujjbegyeket a végtaghoz érintjük, az ujjak széttárva és finoman vibrálva – nagyon finoman rázva – enyhítik az izomfeszültséget. Emlékeztetni kell arra, hogy a dystrophia által érintett izmot soha ne tegye ki energetikai hatásoknak a masszázs során.
Ezzel a két masszázsmódszerrel körülbelül két hónapig kell dolgoznia, mielőtt elkezdené az izomtömeg építését. Ha a masszőr úgy érzi, hogy a kezek elég érzékenyek ahhoz, hogy érezze az izomzat változásait, akkor a szakember ezt a folyamatot korábban, körülbelül két-három hét múlva elkezdheti. Amikor nyilvánvalóvá válik az izom duzzanata, amelyen a masszőr dolgozik, ideje áttérni a harmadik típusú masszázsra, amely egy picivel keményebb, mint a támaszték, ezt nevezik pumpálásnak.
A „támasztó” (22) masszázshoz hasonlóan a „pumpáló” masszázs is lágy simító lépésekből áll. A hüvelykujjakkal lágy körkörös mozdulatokat kell végezni, lassan mozgatva a szív felé. A hüvelykujj hegyein keresztül gyakorolt nagy nyomás lehetővé teszi az általuk megérintett gyenge izom tömegének hatékony felépítését. Soha nem szabad elfelejtenünk, hogy az izmok, amelyekkel dolgoznak, betegek. A pumpáló masszázst váltogatni kell a támasztó és felengedő masszázzsal, amíg az izmok fel nem készülnek a következő szakaszra - a passzív mozgásra.
Ha a beteg hanyatt fekszik, nagyon lassan forgatja az alkarját, segítve a felkar izmainak erősítését. Ezt mind a masszázs során, mind önállóan tette. A páciens légzőgyakorlatokat végzett: belégzés, a has fel-le mozgatása a kilégzés előtt. Ezután négykézláb ellazult, és előrehajolt, miközben a páciens felső hátmasszázst kapott. A jobb légzés pozitív hatással van a mobilitásra. A szervezet jobb oxigénellátása elősegíti az ép sejtek izomtömegének növekedését.
Egyes szakértők szerint még egy teljesen leromlott izom is meggyógyítható, és nem csak a veszteségét kompenzálhatja a szomszédos, korábban nem használt izomrostok megerősítésével. Az orvostudomány részben egyetért ezzel a következtetéssel. Ismeretes, hogy a dystrophia által érintett izmokban a regenerációs folyamat végbemegy, de ennek mértéke általában alacsony a szövetdegradáció üteméhez képest.
(23) A munka nagyon fontos eleme nemcsak az izmok, hanem az agy felébresztése is, amely lehetővé tette a test gyenge pontjai feletti kontroll részleges visszaállítását. Mivel bizonyos kulcsizmok megbénultak, más izmok, amelyek képesek voltak működni, megengedték maguknak, hogy ne működjenek jól.
Használhat olyan masszázstechnikákat is, amelyeket az izomdisztrófiában szenvedők durvanak tartanak: A masszőr a tenyerét a test egy részére helyezi, és megrázza, ezáltal felszabadítja a néhány sűrű izomrostot.
(24) Gyakorlati terápia izomdisztrófiák esetén.
A mozgásterápia fő feladatai:
Az izomerő megőrzése, fenntartása és fejlesztése;
A kontraktúrák kialakulásának megelőzése, amelyek megfosztják a pácienst a járás és az állás lehetőségétől;
A gerincferdülés és a mellkasi deformitások kialakulásának megelőzése;
Minden típusú légzőgyakorlat megtanítása a betegnek;
A relaxáció elemeinek tanítása.
Algoritmus a mozgásterápiás alapok hozzárendelésére:
1. Fizikai gyakorlatok (passzív, aktív segítséggel, aktív).
2. Testtartás korrekció.
3. Légzőgyakorlatok.
4. Differenciált masszázs.
(25) Ebben a cikkben megpróbáltam kiemelni a progresszív izomdisztrófiákkal kapcsolatos főbb pontokat: mi ez, honnan származnak és mit lehet tenni ellene.
(25) Tanulmányok azt mutatják, hogy a veleszületett izomdisztrófia esetén végzett masszázs jó eredményeket ad, ha rendszeresen és naponta többször végzik. A masszázs lehetővé teszi a megtakarítást, ha a szöveti degeneráció nem ment túl messzire, akkor helyreállíthatja a mobilitást. Lassítsa le az izomrostok pusztulását és gyorsítsa fel regenerációjukat. A megmunkált testrészekben javul a vérkeringés, és ennek eredményeként a szövetek táplálkozása. Az eljárás "munkára készteti" a bénult rostok melletti izmokat, amelyek "megengedték magukat lehűlni". Ez a központi idegrendszerre hatva érhető el. A masszázs „felébreszti” az agyat, ami lehetővé teszi, hogy részben visszaállítsa az irányítást a test gyenge pontjai felett.
A munkához szükséges anyagok keresése közben kiábrándító következtetésekre jutottam - kevesen foglalkoznak a masszázs problémájával ebben a patológiában, ezért nem tudtam megérteni. Talán azért, mert ez a betegség még nem gyógyítható, és nem akarok időt vesztegetni egy reménytelen témára. Vagy attól, hogy nagyon összetett és kevesen vállalkoznak a tanulmányozására. De az általam említett és meg nem nevezett okok egyike sem állhat a masszőr és izomdisztrófiás betege közé, mert ha valakit nem lehet meggyógyítani, az nem jelenti azt, hogy nem lehet rajta segíteni.
34/35. oldal
A progresszív izomsorvadás esetén a terápiás testkultúra, elsősorban a gyógytorna szükségességéről a neuropatológusok és az ortopédusok nem mindig osztották a véleményt. Tehát a háború előtti időszakban sokan úgy gondolták, hogy az aktív gyakorlatok elfárasztják az elsorvadt izmokat, nem hoznak terápiás sikert (Darshkevich L. O., 1904; Shargorodsky L. Ya., 1930; Davidenkov S. N., 1938 stb.), és hozzájárulhatnak a disztrófiás folyamat előrehaladásához. A háború utáni időszakban – talán a katonai traumák aktív funkcionális terápiájának sikere és a terápiás testkultúra elméleti álláspontjainak elmélyülése miatt – megváltoztak az adagolt izomtréning lehetőségéről és sikeréről alkotott vélemények a myopathiás betegek komplex terápiájában. drámaian.
Tehát S. I. Uarova-Yakobson (1939), V. K. Khoroshko (1940) célszerű adagolt terápiás gyakorlatokat tartott erre a betegségre. S. N. Davidenkov megváltoztatta hozzáállását ehhez a kérdéshez, és mind az elektrotornát, mind a masszázst és a terápiás gyakorlatokat ajánlotta. Később, a klinikai megfigyelések eredményeként [Vysotsky G. Ya., 1955; Litovchenko S.V., 1957; Rokhona V. Ya., 1962, stb.] meglehetősen meggyőző adatokat szereztek a terápiás gyakorlatok előnyeiről a myopathiában, és módszertanát kidolgozták [Yamshchikova N. A., 1964].
A progresszív izomdisztrófiában végzett fizikai gyakorlatok elsősorban az egész szervezet tónusának növelésére, annak javítására, az atrófiás folyamat és a kontraktúrák kialakulásának ellensúlyozására, valamint a kompenzációs motoros készségek fejlesztésére irányulnak. A progresszív izomdisztrófiában szenvedő betegek rehabilitációs kezelésében a fizikai gyakorlatokat a betegség súlyosságától és az atrófiás folyamat prevalenciájától függően eltérően alkalmazzák.
Az idegbetegségek klinikáján 1 MOLMI [Prokhorova V. Ya., Yamshchikova N. A., 1964] a következő csoportokat különítették el: 1) kisebb sorvadásban és mozgászavarban szenvedő betegek, akik szabadon végeznek fizikai gyakorlatokat közepes terhelés mellett és szabadon mozognak; 2) olyan betegek, akik nehezen tudnak felkelni, állni és mozogni; 3) nehezen felkelt és mozgásukban korlátozott betegek, akik a nap nagy részét ülve töltik; 4) olyan betegek, akik kénytelenek állandóan ágyban feküdni az atrófiás folyamat, valamint az izmok, ízületek, inak és szalagok másodlagos változásai miatt, amelyek hozzájárulnak a kontraktúrák kialakulásához.
A terápiás gyakorlatok differenciált alkalmazása a mozgászavarok súlyosságától függően általános fejlesztést (egészséges izomcsoportok számára) és speciális (sorvadt izomcsoportok erősítésére, ízületi mozgások erősítésére és fejlesztésére, aktív és passzív mozgásokkal, masszázstechnikákkal) biztosít, önkiszolgáló ismeretek, mozgás stb. tanítása .) gyakorlatok.
Az első csoportba tartozó, kisebb motoros zavarokkal küzdő betegek terápiás gyakorlatait különféle kiindulási helyzetekben - fekve, ülve, állva, többnyire ülve és állva - alkalmazzák. A gyakorlatokat szabadon és korlátozott feszültségű elemekkel is végezzük, majd a működő izomcsoportok ellazításával. A pontosság, koordináció gyakorlatait célszerű hozzárendelni az alkalmazott készségek fejlesztéséhez. A gyógytorna eljárásaiban kívánatos mind a kisméretű (botok, labdák, medicinlabdák 1-4 kg tömegű), mind az álló (tornafal, pad stb.) kagylók használata. Tornát mutat be a medencében (gyakorlatok és úszás).
A második csoportba tartozó, markánsabb motoros zavarokkal küzdő betegek elsősorban ülő helyzetben végeznek terápiás gyakorlatokat. Fejleszteni kell a testhelyzet önálló megváltoztatásának képességét (fekvés, ülés, állás, billenés, fordulás stb.), ezeket a gyakorlatokat légzőgyakorlatokkal váltogatva, az elemi szabadgyakorlatok erőfeszítés nélküli alkalmazását, a koordinációt, a korrekció elemei, adagolt erőkifejtéssel, valamint lendítés és lazítás, gyakorlatok kis lövedékekkel (botok, labdák stb.).
Ügyeljen a stabilitás és a magabiztosság eredményére, amikor önállóan áll és mozog. Ebből a célból a páciens egy szék háttámláján lévő támaszt, egy tornafal sínjét, traguszt, botokat stb. alkalmaz. Terápiás gyakorlatokat alkalmaz a medencében és az úszásban.
A nagy harmadik csoportokkal végzett terápiás gyakorlatok során (főként) ülő és fekvő pozíciókat alkalmaznak. Ha az elszigetelt izomcsoportok gyakorlása nehézkes (sorvadás), akkor nagyobb izomcsoportokra vonatkozó gyakorlatokat kell alkalmazni, ami hozzájárul a mozgás végrehajtásához.
Az ilyen betegeknek gyakorlatokat mutatnak be a test helyzetének megváltoztatására (a kezdeti helyzetben fekve és ülve is) légzőgyakorlatokkal kombinálva. Meg kell próbálni a beteget álló helyzetbe helyezni, és hozzá kell szoktatni a korlátozott mozgáshoz, támogatással. Ez figyelembe veszi a beteg általános állapotát és mozgásképességét. A gyakorlatok között pihenő szüneteket és légzőgyakorlatokat kell bevezetni.
A negyedik csoportba tartozó betegek a motoros funkció éles korlátozása és zavara miatt kénytelenek fekve terápiás gyakorlatokat végezni a széles körben elterjedt atrófiás folyamat hátterében. Az ebbe a csoportba tartozó betegek esetében a kontraktúrák leküzdése érdekében helyzeti kezelést kell alkalmazni (fektetés, sínezés stb.). A gyakorlatok közül a legkönnyebb súlyúakat használják (figyelembe kell venni a megfelelőség elvét), különféle eszközökkel (görgők, félgörgők, blokkok stb.). A kontraktúrák elleni küzdelemben az összehúzódott izmok nyújtó gyakorlatai (aktív, passzív és segítséggel is) segítenek.
Nagy gyakorlati jelentőségű a masszázs, amelyet minden csoportba tartozó betegeknek mutatnak be. Az első és második csoportba tartozó betegek önmasszázst végezhetnek.
Az első és második csoportba tartozó betegeknél a fizikai mobilitás általános módját szabályozni kell, a fizikai aktivitást pihenéssel váltogatva.
A tény az, hogy Belenéztem az elektronmikroszkópba és láttam(a képen fehérrel van ábrázolva) izomrostok között(Piros szín).
A képen: izomrost biopszia enyhe (A), közepes (B) és súlyos myopathia (C) esetén:
A képen: egészséges ember normál izomrostjai:
A szenvedő páciensem példájára. Emine diagnózisa: súlyos izomdisztrófia biopszia megerősítve. Ezután leírom az izomgyengeség megszüntetésére vonatkozó megközelítésemet. Javaslom, hogy nézzen meg egy videót a progresszív Duchenne-izomdystrophia kezeléséről.
Az izomdisztrófia az izomsejt keretét létrehozó fehérje képződésének megsértésével járó betegség.
- A sejtkeretben lyukak keletkeznek. Ezek a lyukak létfontosságú vegyületeket és nyomelemeket szivárogtatnak ki. A lyukak foltozásához a sejt kénytelen olyan anyagokat termelni, amelyek nagyobbak, mint ezek a lyukak. A sejt belülről „felduzzad”, azaz. megduzzad.
- A fokozódó ödéma kívülről nyomást gyakorol az izomsejtekre, a sejtmagokat és a mitokondriumokat a perifériára tolja.
- A sejtben megemelkedik a kreatin-foszfokináz szintje, és az izom elveszíti a kreatin megkötési és megtartási képességét.
- A kreatin a mitokondriumoknak szükséges az izomsejtek energiatermeléséhez.
- A mitokondriumok csökkentik az ATP termelését. Az ATP az aktin és a miozin motorfehérjék működéséhez szükséges energia. Nincs energia - nincs mozgás.
- Az izomrost belsejében, amely nem mozog, lelassulnak a saját táplálkozási folyamatai.
- A rostmembrán elkezdi kiválasztani a számára felesleges enzimeket és aminosavakat a mozgás funkciója nélkül. Ezért felmerült a „hibás membránok” elmélete.
- Az izommozgás során ezekre az enzimekre és aminosavakra van szükség. Szintézisük energiát igényel, ami nem áll rendelkezésre. Ezért izomgyengeség lép fel.
- Megkezdődik az izomrostok sorvadása.
Tünetek
Az izomdisztrófia betegség egy bizonyos izomcsoport gyengeségének és sorvadásának kialakulásával kezdődik. Az évek során a disztrófiás folyamat egyre több új izomcsoportot ragad meg. Ez a teljes mozdulatlanságig történik. A myodystrophia fő tünete a beteg medence, vállöv és törzs izmainak veresége. Súlyos esetekben a comb és a váll izmai érintettek, ami a beteg Emine esetében is történt: támasz nélkül nem tudott felkelni és járni, még rövid távon sem.
Kétoldalú izomdisztrófiák
A kezdeti időszakban egyrészt a myodystrophia dominálhat, de a betegség kifejlődésével a károsodás mértéke a beteg szimmetrikus izmaiban azonos mértékű lesz. Idővel a betegség lefolyása szinte minden izomban csökkenti az izomerőt. Az izomdisztrófiában szenvedő beteg testén hipertrófiás izmok területei jelennek meg. Ez pszeudohipertrófia, amely nem kapcsolódik az izomrostok növekedéséhez. Az izom pszeudohipertrófiája a lábak vagy a karok izmainak duzzadásával jár. Az ilyen izmok sűrűek, de gyengék.
Az izomdisztrófia formái felnőtteknél
A szóban forgó betegség összes figurális formája felnőtteknél különbözik:
- az öröklés típusai;
- menetének sebessége és jellege;
- ínvisszahúzódások és pszeudohipertrófiák jelenléte vagy hiánya;
- a folyamat megkezdésének időpontja;
- az izomszenvedések topográfiájának eredetisége;
- a progresszív izomdisztrófia egyéb jelei.
A myopathia (krónikus és progresszív örökletes izombetegségek) osztályozásának kérdései különböző irányokba kerülnek. A felnőttek izomdisztrófiáját az öröklődés típusa szerint osztályozzák:
- Autoszomális domináns.
- Autoszomális recesszív.
- Domináns és recesszív.
- Az X kromoszómához kapcsolódik.
Myopathia vizsgálata
Az izomdisztrófiára jellemző klinikai tünetek a beteg ember különböző izomcsoportjaiban jelentkező petyhüdt bénulás tünetei, a motoros neuronok és a perifériás idegek károsodásának jelei nélkül. neurológusok az egész világ nem tudja megmagyarázni.
Nikonov doktor
Véleményem: az izomrostok közötti fehérjeduzzanat lehetetlenné teszi az izmok mozgatását.
A jelenség tudatlansága világszerte zavarba hozza az orvosokat: „Hogyan? Az izomrost ép, nem sérült. A motoros neuronok és a perifériás idegek egészek, a helyükön és tökéletesen továbbítják az agyból az izmoknak és az izmokból az agyba érkező impulzusokat, de a mozgások nehézkesek?
neurológusok elektromiográfiát rendeltek el. És ismét egy rejtély számukra: az izomrost szerkezetében nincs változás. Az M-válasz amplitúdójának csökkenése, a megnövekedett interferencia és a polifázisos potenciál az izommozgás nehézségeit jelzi patológia nélkül!
A betegség kóros anatómiai képe
Nézzük meg, mi történik az izomsejtekben Duchenne-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél. Ehhez bemetszést készítünk a bőrön, kiterjesztjük egy expanderrel, és veszünk egy kis darab izomrostot.
A myodystrophia tipikus jele elsősorban az izomrostok eltérő átmérője. Egészséges emberben az izomrostok átmérője azonos.
Az izomdisztrófia jellemző jelei az elsorvadt és hipertrófiás rostok, a többszörös belső magok és az ödéma.
A festett vázizom szakaszokat vizsgálva myofibrill denervációt, a myofibrillumok méretének jelentős eltérését és kifejezett ödémát tapasztaltam.
Magyarázat az első fotóhoz:
- Halvány lila szín - ezek az izomrostok az összefüggésben.
- A szálakon belül és kívül is világos foltok duzzadnak.
- A sötét pontok azok a magok, amelyeket az ödéma a perifériára mozdított el.
A második fotón egészséges ember normál izomrostja látható.
Az izomdisztrófia súlyossága Az elektronmikroszkópia szerint a következő mutatókra összpontosít:
- nál nél enyhe fokozat az izomrostok méretbeli különbsége mérsékelt, az ödéma kezdeti jelei (fehér szín).
A képen: izomrost biopszia enyhe (A), közepes (B) és súlyos disztrófiára (C).
- átlagos fokozat a gravitáció megfelel a magok mozgásának az izomrostok közepére, az interfibrilláris tér tágulásának a sejtek közötti ödéma növekedése miatt.
A képen: izomrostok progresszív, közepesen súlyos izomdisztrófiában:
a) világoslila izomrostok;
b) világos foltok az izomrostok belsejében - ödéma, amely a sejtmagokat a sejt közepétől a perifériára tolja;
c) sötét pontok - izomsejtek magjai;
d) a nyíl egy izomsejtet mutat, amely az anyagcsere-folyamatok csökkenése miatt nem tud mozogni - lila felé sötétedik.
- súlyos fokú a myofibrillumok kiterjedt pusztulási gócai, fragmentációjuk és dezorganizációjuk, hialinszerű anyag megjelenése, ill. ödéma izomsejtek között. Funkcionálisan egy ilyen szövet gyenge szilárdságú, gyorsan jelentkezik a fáradtság, és az izomfáradtság jelei jelentkeznek. A fotót alább mutatjuk be.
Ez az Emine izomzatának állapota, mielőtt kapcsolatba lépne velem:
Magyarázat a fényképhez„súlyos fokú izomdisztrófia”:
- A szakaszon lévő izomrostok kék színűek.
- A vörös pontok az izomsejtek magjai.
- Az ödéma színtelen fehér színű.
Az izomdisztrófia klinikai képe
A Duchenne myopathia első jele Emine-nél a gyengeség volt. Fáradni kezdett a normál fizikai erőfeszítéssel. Emine legkorábbi panaszai a következők voltak:
- Fáradtság futás közben, hosszú gyaloglás.
- Emine gyakran zuhanni kezdett.
- Myalgia kezdett megjelenni a lábakban (izomfájdalom), néha fájdalmas görcsökkel kombinálva.
- Fokozatosan nehézkessé vált a járás.
Emine nem tudott felkelni egy alacsony székről a kezei segítsége nélkül. Felálláskor a nő segédtechnikákhoz folyamodott: „létrával felállás”, „magánmászás” - a Gowers technika. Néhány évvel később Emine segítség nélkül nem tudott felkelni. A beteg nem tudott felmászni a lépcsőn.
Emine izmaira gyakorolt hatásom után felmegy a 17. emeletre a kezei segítsége nélkül, azonnal leszáll a lifttel, és fáradtság nélkül ismét felmegy a 17. emeletre!
Az izomsorvadás főleg a medenceöv, a combok területén alakul ki (ezért a Nikonov módszere szerinti Emine izomzatára gyakorolt hatás ezekre a területekre irányult).
A felső végtagok izmai később sorvadni kezdenek. Emine azt mondta, hogy nem tud teát tölteni magának, vagy fésülködni. Tekintse meg az izomdisztrófia kezelésének eredményeit az alábbi videóban: