Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера по своей сути является группой не до конца изученных демиелинизирующих заболеваний, при которой имеется грубый , атактические нарушения и аномалии в функционировании и строении миелиновой оболочки в белом веществе головного мозга. Заболевание передается наследственно, рецессивным путем X-сцепленное с полом, следовательно, болеют только мальчики, девочки являются носителями мутированных генов.
Код по МКБ 10 G37.8. Шифровка по МКБ 11 вероятнее всего будет осуществляться под кодом 8A44.0, в классе болезни нервной системы, рубрика демиелинизирующие заболевания, подрубрика лейкодистрофии, либо в разделе аномалий развития, под кодом LE12.
Причины
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера является наследственным заболеванием. Классически передается по рецессивному Х-сцепленному типу наследования (хромосома Xq22), вызывается аномалией гена, кодирующего синтез протеолипидного белка, структурно важного для формирования миелина в ЦНС, а также для дифференциации олигодендроцитов. Мутации на этом же гене могут приводить к развитию семейного спастического парапареза.
В настоящее время разработаны подходы к молекулярной диагностики заболевания с использованием мутационного анализа. Но несмотря на это, как и при ряде других заболеваний с Х-сцепленным типом наследования, диагностика болезни Пелицеуса-Мерцбахера имеет ряд затруднений, ведь мутации в экзонах выявляются лишь у 10-25 % пациентов с данным заболеванием.
Симптомы
Для болезни Пелицеуса-Мерцбахера характерна триада симптомов: грубый вертикальный и/или горизонтально-ротаторный нистагм, кивательные движения головы и нарушение координации. Заболевание дебютирует в младенчестве (5-10 месяцев) отличается медленным темпом прогрессированиея. Постепенно к вышеуказанной симптоматике добавляется повышение мышечного тонуса, атрофия зрительного нерва, брадилалия (замедление темпа речи), прогрессирующее снижение интеллекта. На поздних стадиях присоединяются симптомы Паркинсонизма, гииеркинезы, нарастает деменция. Болезнь прогрессирует особенно быстро в первые годы жизни. В дальнейшем иногда наблюдаются периодические ремиссии на протяжении длительного времени, однако без существенного регресса имеющихся симптомов.
Диагностика
Диагноз основывается на выявлении характерной триады вышеупомянутых неврологических симптомов в младенчестве с их постепенным медленным нарастанием. В ликворе может выявляться незначительное повышение уровня белка, а также цитоз. Основные патоморфологические изменения со стороны нервной ткани включают отсутствие миелиновой оболочки неповрежденных аксонов, что предполагает под собой также нарушение функции олигодендроглии. Исследования показали существование генетического дефекта в биосинтезе протеолипида апопротеина, играющего роль в дифференцировки олигодендроцитов и поддержании их функционирования. На МРТ исследовании определяется симметричный паттерн замедления темпов миелинизации (см. фото). Исследование ствола мозга на ранних этапах заболевания демонстрируют паттерн отсутствия волн III-V. При исследовании зрительных вызванных потенциалов отмечается замедление латентностей, соматосенсорные вызванные потенциалы показывают отсутствие кортикальных ответов, либо также замедление латентностей. Данные имеют большое значение при обследовании мальчиков при наличии у них нистагма, позволяя в большинстве случаев произвести полноценную дифференциальную диагностику заболевания.
Лечение
Патогенетического лечения болезни Пелицеуса-Мерцбахера не существует. Прибегают к общим методикам реабилитации. В ряде случаев возможно симптоматическое лечение.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный. Заболевание всегда заканчивается летальным исходом чаще ко второму-третьему десятилетию жизни.
Источники литературы
Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. -М: Издательство «Литтерра», 2011.-С. 324-331.
Bonnefond L. et al. Towards the full set of human mitochondrial aminoacylt RNA synthetases: charakterization of AspRS and TyrRS//Biochemistry. -2005. -Vol. 44. -P. 4805-4816.
Paepe de B. et al. Diagnostic value of immuno-staining in cultured skin fibroblasts from patients with oxidative phosphorylation defects//Pediat. Res. -2006. -Vol. 59. -P. 2-6.
Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Clinical and genetic analysis of a family with leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation//Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012. -Vol. 50(1). -P. 50-55. Chinese.
Лейкодистрофии – группа тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ, характеризующихся поражением белого вещества головного мозга. При лейкодистрофиях нарушен метаболизм миелина , то есть вещества, которое образует оболочку нервных отростков и обеспечивает эффективную передачу сигналов в нервной системе (именно миелин придает белому веществу мозга его цвет).
Миелин состоит из целого ряда различных компонентов, и поэтому его функционирование зависит от многих генов. Дефект в одном из этих генов может нарушить формирование миелиновых оболочек или поддержание их в нормальном состоянии. Передача нервных сигналов резко замедляется, возникают двигательные и интеллектуальные расстройства, ухудшается восприятие сигналов от органов чувств. По мере дальнейшего разрушения миелина эти расстройства усиливаются, в течение нескольких лет приводя к глубокой физической и психической деградации и затем к гибели больного. является пока единственным методом, позволяющим остановить или замедлить развитие болезни у некоторых больных.
Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них:
- Адренолейкодистрофия . В тканях накапливаются вещества особого типа – жирные кислоты с очень длинными цепями, так как их расщепление при этой болезни нарушено. В результате нарушаются структура и функции миелина.
- Метахроматическая лейкодистрофия вызвана дефицитом фермента арилсульфатазы А. В организме накапливаются сульфатиды – вещества, оказывающие разрушительное воздействие на миелин.
- Глобоидно-клеточная лейкодистрофия , или болезнь Краббе, связана с нарушением выработки фермента галактоцереброзидазы. Это приводит к накоплению веществ, которые оказывают токсическое воздействие на миелиновые оболочки.
Есть также несколько других очень редких лейкодистрофий.
При многих лейкодистрофиях различают несколько форм заболевания в зависимости от того, в каком возрасте возникают первые симптомы. Это важно для прогноза развития заболевания (как правило, чем раньше возникают симптомы, тем быстрее развивается болезнь) и для планирования трансплантации костного мозга, если она возможна. Так, для адренолейкодистрофии различают типичную детскую форму с появлением симптомов в 4-10 лет и несколько других форм, включая адреномиелопатию , которая характерна для взрослого возраста и протекает не так тяжело. Для метахроматической лейкодистрофии различают позднюю инфантильную (появление симптомов в 1-2 года), ювенильную (в 3-10 лет) и взрослую (после 16 лет) формы. Для глобоидно-клеточной лейкодистрофии известны инфантильная (с 3-6 месяцев), поздняя инфантильная (с 6-18 месяцев), ювенильная и взрослая формы.
Частота встречаемости и факторы риска
Лейкодистрофии – редкие заболевания. Так, адренолейкодистрофия встречается с частотой приблизительно 1 на 40 тысяч новорожденных мальчиков. Метахроматическая лейкодистрофия имеет частоту около 1 на 50-70 тысяч новорожденных, глобоидно-клеточная лейкодистрофия - около 1 на 100 тысяч. Некоторые разновидности лейкодистрофий настолько редки, что во всем мире описано лишь несколько сотен случаев.
Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем тип наследования зависит от конкретной разновидности лейкодистрофии. Большинство лейкодистрофий (в том числе метахроматическая и глобоидно-клеточная) наследуются по аутосомно-рецессивному типу , то есть вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если оба родителя являются носителями болезни. Такие заболевания поражают мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Они чаще возникают в сообществах, где распространены близкородственные браки, и могут встречаться с разной частотой у различных наций.
Адренолейкодистрофия обычно характеризуется Х-сцепленным наследованием и, следовательно, в большинстве случаев возникает у мальчиков – если мать является носительницей болезни, вероятность заболевания у ее сына составляет 50%.
Семьям, где уже были случаи рождения детей с любым типом лейкодистрофии, перед рождением всех последующих детей рекомендуется консультация генетика.
Признаки и симптомы
При рождении дети с лейкодистрофией обычно выглядят здоровыми и некоторое время развиваются согласно возрасту. Однако затем постепенно возникают симптомы поражения центральной нервной системы. Эти симптомы несколько различаются в зависимости от конкретного заболевания и его формы, но все же имеют общие черты.
Обычными являются двигательные нарушения. У детей ухудшается координация движений, отмечаются проблемы с равновесием, становится трудно ходить и бегать. Возможны мышечная слабость, аномально повышенный или пониженный тонус мышц, мышечные подергивания. Появляются судорожные приступы. Возникают изменения в поведении. Постепенно снижаются память и интеллект. Ухудшаются зрение и слух. Ребенок постепенно «откатывается назад» в своем развитии, теряя ранее приобретенные двигательные и интеллектуальные навыки. На поздних стадиях развития болезни возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте появляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.
Есть и симптомы, характерные для конкретных видов лейкодистрофии. Так, при адренолейкодистрофии, помимо нарушений со стороны центральной нервной системы, выявляются также признаки поражения надпочечников.
Диагностика
Поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофий, выявляется посредством магнитно-резонансной томографии (МРТ). Как правило, аномалии на МРТ, связанные с разрушением миелина, видны задолго до появления клинических симптомов, а впоследствии степень этих аномалий соответствует тяжести состояния пациента. При многих лейкодистрофиях в ликворе выявляется высокий уровень белка.
Для уточнения типа лейкодистрофии могут применяться биохимические тесты – измерения уровней ферментов, чей синтез или транспорт нарушены при конкретной болезни, или обнаружение тех веществ, которые накапливаются при этой болезни. Возможны и другие исследования, включая молекулярно-генетические .
Для некоторых разновидностей лейкодистрофии (включая метахроматическую, глобоидно-клеточную и адренолейкодистрофию) разработаны методы пренатальной диагностики.
Лечение
Фактически единственным методом лечения лейкодистрофий в настоящее время является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора . В случае успеха она может привести к нормализации уровня недостающего белка, а значит, к увеличению продолжительности и качества жизни. Так, известны случаи использования трансплантаций для лечения адренолейкодистрофии, метахроматической лейкодистрофии и глобоидно-клеточной лейкодистрофии.
В то же время использование трансплантаций при лейкодистрофиях связано с серьезными ограничениями. Очень важно провести трансплантацию как можно раньше, до развития заметных неврологических нарушений. Действительно, трансплантация не позволяет «исправить» уже возникшие поражения центральной нервной системы, а только останавливает или замедляет их дальнейшее прогрессирование. Но при этом необходимо учитывать также скорость развития неврологических поражений.
Так, при наиболее быстроразвивающихся формах лейкодистрофий часто не удается избежать гибели или тяжелой инвалидизации больного даже после трансплантации. Это связано с тем, что после трансплантации проходит еще некоторое время (так, при некоторых лейкодистрофиях речь может идти о 12 или даже 24 месяцах) до того момента, как работа донорских клеток приведет к нормальному функционированию миелина. И все это время развитие болезни будет продолжаться. Поэтому при формах с очень ранним началом болезни надежды связаны в основном с теми трансплантациями, которые проведены до появления клинических симптомов (например, если у старшего ребенка в семье уже была обнаружена лейкодистрофия и поэтому младшему ребенку произведена ранняя диагностика). При более медленном развитии болезни шансы на успех повышаются.
Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается паллиативная терапия , направленная на облегчение симптомов болезни. Постоянно разрабатываются новые подходы к лечению, но пока они остаются экспериментальными.
Есть мнение, что немного замедлить развитие адренолейкодистрофии (в том числе в ожидании трансплантации) можно при помощи специальной диеты. Иногда также используют масло Лоренцо – средство, разработанное родителями мальчика, больного адренолейкодистрофией. Однако до сих пор неясно, насколько эффективно это средство.
Прогноз
Прогноз при лейкодистрофии, как правило, плохой, особенно при формах болезни с ранним появлением и быстрым нарастанием симптомов. Однако части больных может помочь аллогенная трансплантация костного мозга или пуповинной крови . В случае успеха она останавливает или замедляет развитие болезни, позволяет во многом сохранить двигательные и интеллектуальные функции. При этом важнейшим условием является своевременное проведение трансплантации.
Недуг относится к группе тяжелых генетических заболеваний, которое характеризуется прогрессирующим поражением белого вещества в головном мозге .
Вид наследования находится в прямой зависимости от определенной категории лейкодистрофии, которых может быть несколько.
Большая часть видов патологии (например, метахроматическая и глобоидно-клеточная лейкодистрофия) передаются по наследству по аутосомному и рецессивному типу.
Это говорит о том, что возможность появления недуга у человека будет равна 25% в том случае, когда каждый из родителей является носителем болезни.
Для всех типов болезни свойственно начало в детском или даже юношеском возрасте, при этом чаще всего с ним сталкиваются мальчики.
О сути заболевания
У человека, который столкнулся с лейкодистрофией, нарушен нормальный обмен миелина, что приводит к распаду оболочки мозга.
Миелин важен, потому что он формирует оболочку из нервных отростков и является гарантией эффективной передачи сигналов в ЦНС. К тому же, именно благодаря миелину у белого вещества мозга сохраняется его цвет.
Распад оболочки, которая покрывает не только головной мозг, но и нервные волокна, при болезни имеет прогрессирующий и необратимый характер.
При этом, как правило, происходит симметричное поражение полушарий, как головного мозга, так и мозжечка. Серое же вещество мозга оказывается пораженным в гораздо меньшей степени.
Причины и факторы риска
Подобные заболевания чаще проявляются у мальчиков, чем у девочек.
Специалисты отмечают, что в 85% случаев они проявляются в тех сообществах, где обычным явлением стали браки между близкими родственниками. Кроме того, лейкодистрофия могут встречаться с различной частотностью у каждой из народностей.
Например, такая форма как адренолейкодистрофия определяется Х-сцепленным наследованием и поэтому образуется у мальчиков.
Если же мать оказалась носительницей болезни, то вероятность появления недуга у ее сына равна 50%.
Именно поэтому тем семьям, где уже сталкивались с появлением на свет детей с любой формой болезни, перед их рождением в дальнейшем необходимо проконсультироваться с генетиком.
Виды и симптомы заболевания
В настоящее время различают следующие основные формы лейкодистрофии:
- метахроматическая Шольца;
- Краббе;
- Галлевордена – Шпатца;
- Пелицеуса – Мерцбахера;
- болезнь Канавана – ван Богарта – Бертранда;
Для первого типа характерно форсированное разложение миелина с излишне высоким накоплением активных в токсическом плане продуктов в ЦНС.
Так, недуг напрямую связан с нарушением обмена липидов, последующим их накоплением их в той же ЦНС, а также в периферических нервах и внутренних органах.
Определяют три формы лейкодистрофии в зависимости от времени возникновения симптомов.
Болезнь Краббе
Говоря о лейкодистрофии Краббе, следует отметить, что это острая детская форма недуга. При этом возникает повышенная степень возбудимости, плаксивости, а также могут наблюдаться приступы громкого крика.
В это время также могут появляться и судороги. Очень часто отмечается и повышение температурного режима тела (до 38 градусов и более).
Помимо инфантильной формы, в возрасте от трех месяцев, может образовываться и взрослая форма заболевания.
Галлевордена-Шпатца
Лейкодистрофия Галлевордена-Шпатца представляет собой одну из форм диффузного склероза мозга. На поздних стадиях диагностируется расстройство дыхательной функции и кровообращения.
- носит медленно прогрессирующий характер;
- может продолжаться на протяжении многих лет.
Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера
Четвертая из форм недуга может быть передана либо по аутосомно-рецессивному, либо по сцепленному с полом виду наследования.
Начинает проявляться болезнь Пелицеуса – Мерцбахера в раннем возрасте: от пяти до 10 месяцев.
Характеризуется она медленным развитием. В дальнейшем иногда отмечается «светлый» промежуток, который может длиться очень долго. Наиболее редко наблюдаются специфические не прогрессирующие типы заболевания.
Болезнь Канавана
Болезнь Канавана – ван Богарта – Бертранда также следует причислить именно к лейкодистрофиям.
Специалисты уверены, что все процессы, связанные с разложением миелиновой оболочки, начинаются еще во время существования ребенка в утробе. Первичные признаки болезни в 90% случаев проявляются уже на этапе рождения.
- сложно выявить и невозможно вылечить, но реально облегчить страдания умирающего человека.
Чем может быть вызвана головная боль напряжения и какие факторы ее провоцируют больше всего? Какой даст результат быстрей всего?
Болезнь Александера
Болезнь Александера представляет собой наиболее редкое проявление лейкодистрофии.
Также следует отметить слабоумие, расстройство двигательных функций и судороги.
Общие проявления для всех видов
Несмотря на то, что у каждой из форм лейкодистрофии есть самостоятельные признаки, возможно отметить и некоторые общие симптомы:
- в первые дни или недели после рождения дети кажутся абсолютно здоровыми и развиваются в соответствии с возрастной группой, симптомы же проявляются постепенно;
- нарушение двигательных функций: усугубление координации движений, проблемы с поддержанием равновесия;
- возникновение мышечной слабости, излишне увеличенный или уменьшенный тонус мышц, подергивания мышц и судороги;
- изменение поведения, постепенное ухудшение памяти и интеллекта.
При этом, чем раньше возникают симптомы, тем быстрее болезнь развивается. Поэтому очень важно правильно поставить диагноз.
Диагноз
Поражение белого вещества в головном мозгу выявляется при помощи магнитно-резонансной томографии — .
С целью уточнения вида болезни могут быть использованы различные биохимические тесты. Например, определение соотношения ферментов, синтез или передача которых нарушены.
Может возникнуть необходимость и в других типах исследования, в том числе и молекулярном или генетическом.
Для метахроматической лейкодистрофии и некоторых других форм разработали способы пренатальной диагностики.
Виды лечения
Всего существует два типа лечения лейкодистрофии головного мозга:
- Первый из них – это аллогенная пересадка костного мозга, а также крови из пуповины от донора. В случае успешной пересадки это может привести к стабилизации соотношения дефицитного белка и, как следствие этого, к увеличению не просто продолжительности, но и качества жизни.
- Второй из способов лечения — симптоматический. Он подразумевает избавление или облегчение судорог. При этом используются препараты местного или общего воздействия, которые необходимо подбирать с особенной тщательностью, потому что неадекватное их применение может привести к серьезным осложнениям.
Осложнения
При лейкодистрофии могут возникать и осложнения, в частности ухудшение состояния миелиновых оболочек. Это приводит к:
- замедлению обрабатывания нервных сигналов;
- появлению не просто двигательных расстройств, но и проблем с интеллектом;
- усугублению восприятия сигналов от каждого из органов чувств.
По мере последующего разложения миелина, представленные расстройства становятся более очевидными. В течение двух-трех лет они приводят к сильнейшему физиологическому и психическому деградированию, а после этого и к смерти ребенка.
Кроме того, осложнения могут возникать и в рамках трансплантации костного мозга. Речь идет о реакции отторжения трансплантата, что чревато гибелью больного.
Прогноз и выживаемость
При лейкодистрофии прогноз неблагоприятный. Особенно это касается форм заболевания с ранним возникновением и быстрым развитием признаков.
Однако достаточно часто может оказаться спасительной пересадка костного мозга или, как отмечалось ранее, пуповинной крови.
В случае успешного проведения операции она дает возможность или делает более медленным развитие недуга. Также она дает возможность сохранить не только двигательные, но и интеллектуальные функции.
Как избежать болезни
Профилактические меры сводятся к медицинскому и генетическому консультированию на стадии планирования беременности.
Целью этого является определение риска появления на свет ребенка с подобной патологией. Кроме того, не следует забывать и о пренатальной профилактике , то есть проводимой во время беременности.
Это дает возможности выявить определенные формы патологии, например, метахроматическую.
Что следует понимать?
Лейкодистрофия – это очень сложное заболевание, которое, к тому же быстро прогрессирует. Именно поэтому необходимо уделять особенное внимание диагностике при планировании беременности и на всех ее этапах.
Не менее важно в случае сохранения проблемы осуществить максимально раннюю трансплантацию.
Таким образом, к лечению любой формы болезни следует обходить с особенным вниманием, чтобы сохранить качество жизни ребенка.
Лейкодистрофия (прогрессирующие склерозы мозга) – группа наследственных заболеваний нервной системы. У больных лейкодистрофией дефицит миелина приводит к беззащитности и к поражению белого вещества головного мозга, результат — слабоумие. Симптомы проявляются постепенно, а сама лейкодистрофия может начинать развиваться в младенчестве или с 3-х лет, реже – в юношеском возрасте.
Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если носителями болезни являются оба родителя.
Лейкодистрофии относятся к однако существует и диагностический и терапевтический арсенал для этого заболевания.
Симптомы лейкодистрофии:
- крайняя раздражительность,
- судороги в различных частях тела,
- потеря веса,
- нарушение контроля и координации движений,
- мышечный паралич или парез,
- снижение зрения,
- постепенное замедление общего развития, памяти и интеллекта,
- нарушение психики.
Симптомы варьируются в зависимости от конкретного типа лейкодистрофии и их иногда трудно распознать на ранних стадиях заболевания: адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия или болезнь Краббе. Диагностика лейкодистрофии в Германии направлена на определение типа лейкодистрофии и подбора соответствующей терапии в каждом отдельном случае.
Диагностика лейкодистрофии в Германии
- Анализ семейной истории заболеваний в трех поколениях.
- Клинический осмотр.
- МРТ головного мозга (выявляет поражение белого вещества, характерное для лейкодистрофий).
- Компьютерная томография мозга.
- Электромиография (при дефиците миелина увеличивается время проведения импульса).
- Анализ крови и мочи.
- Исследование цереброспинальной жидкости.
- Биохимические тесты, измерение уровней ферментов (для уточнения типа лейкодистрофии).
- Молекулярно-генетическое обследование.
- Пренатальная (дородовая) диагностика. Возможна для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии.
Лечение лейкодистрофии в Германии
Главным методом лечения лейкодистрофий в Германии в настоящее время является трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) на ранних стадиях заболевания. В благоприятном случае операция может привести к нормализации уровня недостающего белка, а в дальнейшем – к улучшению качества жизни и увеличению ее продолжительности. Трансплантация костного мозга останавливает развитие болезни, позволяет сохранить двигательные и интеллектуальные функции.
Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается проведение терапии, направленной на облегчение симптомов болезни. Лечение большинства пациентов с лейкодистрофией является поддерживающим и включает в себя немецкие лекарства, специальную диету, физические оздоровительные занятия, коммуникативные программы, неврологическую реабилитацию.
Эффективность лечения лейкодистрофии в клиниках Германии обусловлена тем, что здесь на протяжении последних десятков лет особое внимание уделяется изучению и . Доктора нацелены на оказание действенной помощи каждому, кто обратился к ним. Вы получите качественную диагностику, профессиональную консультацию и поддержку специалистов.
Лейкодистрофия — это группа редких заболеваний, которые передаются наследственным путем. При этих патологических состояниях происходит разрушение миелиновых оболочек и распаду белого вещества в головном мозге. Передача болезни происходит по рецессивному и аутосомно-рецессивному типу, нарушенные хромосомы имеют сцепление с полом.
Поражения головного мозга и мозжечка при лейкодистрофиях происходит диффузно и симметрично. Серое вещество при этом практически не повреждается.
При данных заболеваниях выявляется дефект вещества, которое отвечает за липидный обмен, в частности, за синтез миелина. Обмен веществ нарушается повсеместно, поэтому его продукты могут обнаруживаться не только в ЦНС, но и других органах и тканях.
Типы заболевания
На данный момент существует несколько типов лейкодистрофий:
- Метахроматическая. Для нее характерной особенностью является интенсивная деструкция миелина и накопление токсичных продуктов извращенного обмена в ЦНС, нервных пучках и внутренних органах.
- Детская острая лейкодистрофия (болезнь Краббе). Она характеризуется преимущественным поражением миелина в спинном и головном мозге.
- Болезнь Галлевордена-Шпатца. Проявляется диффузным развитием склероза головного мозга.
- Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера. При этой патологии существует четкая взаимосвязь передачи заболевания по половому признаку.
- Заболевание Канавана-ван Богарта-Бертранда. Для нее характерным является то, что процесс разрушения миелина начинается уже внутриутробно.
- Наиболее редким видом лейкодистрофии является болезнь Александера.
Как проявляются различные формы патологии
- При метахроматической лейкодистрофии первичная симптоматика проявляется в 2−3 года в виде двигательных расстройств и снижением тонуса мышц. Потом часто возникает судорожный синдром, а мышечный тонус повышается.
По мере прогрессирования заболевания развивается нарушение речи, снижение интеллектуальных способностей у ребенка, работы дыхательного и сосудистого центров. Обычно смерть наступает от присоединения инфекции в возрасте от 4 до 7 лет.
- Болезнь Краббе начинает манифестировать в возрасте от 4 месяцев, малыш становится чрезмерно возбудимым, и постоянно плачет. Приступы крика часто сопровождаются судорожным синдромом. Температура тела повышается при отсутствии признаков воспалительного процесса.
- Мышечный тонус повышается, развивается атрофия зрительных нервов. Происходит неуклонное прогрессирование заболевания, нарушается дыхательная функция и кровообращение. В терминальной стадии отмечается слабоумие, ригидность децеребрационного генеза и происходит полное истощение.
- Заболевание Галлевордена-Шпатца начинает проявлять первые признаки у детей от 7 до 12 лет в виде развития непроизвольных движений конечностей. Лейкодистрофия головного мозга приводит к тому, что постепенно растет ригидность мышц, атаксия, снижение интеллектуальных способностей.
Иногда бывают судороги. Болезнь склонна к медленному прогрессированию и может протекать на протяжении довольно длительного времени.
- Патология Пелицеуса-Мерцбахера начинается от 5 месяцев от рождения ребенка, но при этом прогрессирует достаточно медленно. Нарушается координация при движении, возникает неконтролируемое движение глазных яблок, дрожание головы. Постепенно начинается снижение зрения за чет атрофии нерва глаза, замедляется речь, ухудшаются интеллектуальные возможности.
Иногда встречается постепенное нарастание симптомов с последующим улучшением состояния в течение длительного времени. Описаны случаи заболевания без прогрессирования.
- Лейкодистрофия Канавана-ван Богарта-Бертранда проявляется уже сразу после появления на свет малыша. Он уже рождается вялый, сонливый, плохо есть и мало двигается. Иногда у него развиваются судороги. Когда ему исполняется 2−6 месяцев, тонус мышц шеи становится сниженным при повышении тонуса верхних и нижних конечностей.
Встречается непроизвольное движение глаз, гидроцефалия. Любое прикосновение приводит к состоянию опистотонуса. Быстрое ухудшение состояния приводит к полному расстройству жизненно важных функций и гибели в возрасте от полугода до двух лет.
- Лейкодистрофия Александера характеризуется увеличивающейся гидроцефалией, слабоумием, судорогами.
Как можно выявить наличие лейкодистрофии?
Поставить диагноз быстро и правильно при лейкодистрофии достаточно тяжело. Ее некоторые формы подтверждаются только после вскрытия.
Этапы диагностики при этой патологии должны быть такими:
- Обязательное и тщательное изучение анамнеза и симптоматики (первые признаки, быстрота их нарастания, скорость изменений).
- Поскольку лейкодистрофия является наследственным заболеванием, то тщательно анализируется семейный анамнез и наличие подобных случаев у близких родственников больного.
- При осмотре оценивается состояние мышц и их тонуса, наличие нормальных и патологических рефлексов, если малыш ходит, то изучаются особенности походки и координации при передвижении.
- По возможности проводится наблюдение за прогрессированием основных признаков в динамике. Изучаются нарушения зрения, глазные движения, слух, психическое развитие.
- Проводится пункция с забором ликвора, необходимо уточнить его цвет, давление, наличие белка и его количество, которое повышается в результате разрушения мозговых клеток, имеется ли цитоз. Оценивается наличие глюкозы и слей хлора.
- Обязательно используются биохимические методики исследования. Они позволяют оценивать уровня ферментных веществ, транспортировка которых нарушается при определенном виде лейкодистрофии. Или же находят токсические элементы, способные накапливаться при развитии данной патологии.
- Дополнительно при необходимости назначается прохождение КТ и МРТ с целью полного изучения головного мозга и степени его разрушения.
- Генетические тесты позволяют говорить о наследственной природе заболевания.
- В некоторых случаях проводятся современные методики диагностирования лейкодистрофии в пренатальном периоде.
При ведении больного иногда необходима консультация таких специалистов, как детский невролог и генетик.
Как помочь больному?
На данном этапе развития медицины не представляется возможным полное избавление от такого заболевания. Лечение проводится симптоматическое, направленное на улучшение качества жизни больного и снижение скорости прогрессирования процесса.