Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako sa stav lieči? Gilbertov syndróm (choroba) - čo to je jednoduchými slovami, príčiny, príznaky a liečba Gilbertov syndróm spôsobuje diagnostiku a liečbu príznakov

Gilbertov syndróm (Crohnova Gilbertova choroba) je dedičná patológia, pri ktorej je narušené využitie bilirubínu. Táto choroba sa prenáša na dieťa od rodičov.

Gilbertov syndróm je autozomálne dominantná porucha.

Toto ochorenie postihuje viac mužov ako ženy a zvyčajne sa objavuje po puberte. Riziková skupina preto zahŕňa mladých ľudí vo veku od 12 rokov. Toto je vrodená metabolická porucha. Riziko vzniku tohto ochorenia je väčšie u detí, ktorých rodičia majú Gilbertov syndróm.

Faktory, ktoré zvyšujú množstvo bilirubínu v krvi:

• infekcie;
• konzumácia alkoholu;
• fajčenie;
• lieky;
• niektoré lieky (ako je Simvastatín, Atorvastatín, Ibuprofén, Acetaminofén, Buprenorfín);
• úrazy a operácie.

Medzi provokujúce faktory, ktoré zhoršujú ochorenie, patrí odchýlka od stravovacej výživy, stresové situácie, prechladnutie a vírusové ochorenia.

Hlavnou príčinou ochorenia je zníženie aktivity enzýmu glukuronozyltransferáza, ktorý podporuje premenu toxického nepriameho bilirubínu na priamy a netoxický.

Pokles glukuronozyltransferázy je spôsobený génom UGT 1A1. Zmena alebo mutácia tohto génu vedie k vzniku Gilbertovho syndrómu.

Etapy ochorenia a klinické prejavy

Hlavným rysom patológie je žltnutie skléry (časť očnej gule, ktorá by mala byť biela). Okrem toho je možná žltkastá pokožka.

Mnoho pacientov sa sťažuje na zlú koncentráciu, nevoľnosť, bolesti tela a brucha, hnačky a depresie.

Gilbertov syndróm narúša imunitný systém, často sa vyskytujú prechladnutia a infekčné choroby.

Toto ochorenie sa tiež vyznačuje prejavom nasledujúcich príznakov:

Počas exacerbácie ochorenia je možné zmeniť farbu moču (tmavú), bledú stolicu, silné potenie a intoleranciu na tučné jedlá.

Pacienti sa tiež sťažujú na bolesti hlavy, tachykardiu, poruchy pamäti, necitlivosť a mravčenie končatín, zvracanie, nadmerný smäd, pocit chladu a úzkosti, bolesti svalov a kĺbov, úzkosť, nadúvanie, fotocitlivosť, hnačky alebo zápchy, bolesti očí a prínosových dutín. ...

Gilbertov syndróm sa vyznačuje 2 variantmi priebehu. V prvom prípade sa choroba vyskytuje v období 13-20 rokov, v druhom - až 13 rokov (ak došlo k infekcii akútnou vírusovou hepatitídou).

Lekári hovoria viac o tejto chorobe, sledujte video:

Aké testy sa vykonávajú na zistenie choroby?

Choroba sa často zistí pri bežnom krvnom teste. Pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje obsah bilirubínu v krvi. Celkový bilirubín by mal byť nižší ako 1,1 mg na deciliter krvi. Pri Gilbertovom syndróme tento údaj stúpa na 2 alebo dokonca až na 5 mg.

Vyššie hodnoty bilirubínu naznačujú ďalšiu poruchu. Napríklad v prípade Crigler-Najjarovho syndrómu je jeho hodnota viac ako 20 mg / ml.

Na diagnostiku patológie sa vykonávajú testy funkcie pečene. Je potrebné zistiť ukazovatele cholesterolu, albumínu, protrombínového indexu a ďalších. Je možné vykonať špeciálne diagnostické testy: nalačno, test s fenobarbitalom, test s kyselinou nikotínovou, test na rifampicín.

Požadované inštrumentálne štúdie: ultrazvuk, CT, biopsia pečene, elastografia.

Komplikácie a následky

Mnoho pacientov sa zaujíma o komplikácie choroby. Ľudia chcú byť pripravení na čokoľvek. Lekár je povinný informovať pacienta o možných následkoch. Niektorí pacienti nemusia mať následky, ale na zabezpečenie účinnosti liečby je potrebné opätovné vyšetrenie.

U iných sa môžu vyskytnúť nasledujúce komplikácie:

• prchavá pigmentová hepatóza;
• chronická hepatitída;
• cholelitiáza.

Aby ste sa vyhli komplikáciám, musíte nepochybne dodržiavať odporúčania lekárov.

Tradičná terapia pre Gilbertov syndróm

Z tohto dôvodu neexistuje žiadna liečba tejto choroby. Lekár by mal pacientovi povedať o strave a pravidlách správania v prípade exacerbácie. Obdobie remisie môže trvať niekoľko rokov, nie je potrebné žiadne zvláštne zaobchádzanie.

Lieky je možné predpisovať, iba ak dôjde k žltačke a stav pacienta sa zhorší.

Ak máte dyspeptické poruchy, užívajte antiemetiká a tráviace enzýmy na podporu trávenia.

Liečba Gilbertovho syndrómu Corvalolom možno účinkuje o niečo miernejšie ako fenobarbital. Fenobarbital patrí k induktorom pečeňového systému monoxidázy, liek rýchlo stabilizuje hladinu bilirubínu.

Ak je ochorenie veľmi pokročilé a nereaguje na medikamentóznu liečbu, je nevyhnutný lekársky zákrok vo forme transplantácie pečene.

Riziká chirurgickej liečby Gilbertovho syndrómu môžu byť nasledujúce: infekcia, trombóza, stenóza pečeňovej tepny alebo žily.

Liečba ľudovými prostriedkami

Aby ste sa zbavili žltačky, je potrebné liečiť ľudovými prostriedkami. Pretože Gilbertov syndróm je ochorenie pečene, liečba bude spočívať v použití rôznych infúzií, odvarov a čajov.

Populárne recepty na infúziu:

1. Vezmite 1 polievkovú lyžičku. l. sušenú a nasekanú čakanku zalejeme 500 ml prevarenej vody a dáme na mierny oheň. Infúzia by mala byť varená asi pol hodiny, potom sa agent trvá 1 hodinu. Keď je infúzia ochladená, preceďte a užite 50 ml 3-krát denne;
2. Polievková lyžica voňavého jačmeňa sa naleje do 200 ml studenej vody. Liek sa podáva infúziou 1 noc. Mal by sa piť počas dňa v malých dúškoch;
3. Nalejte 50 g bodkovaného bodliaka do 500 ml dobrej vodky. Tento liek trvá dva týždne. Činidlo sa musí pravidelne miešať. Vezmite liečivú infúziu 4 krát denne pred jedlom. Návod na použitie: zriedte 20 - 30 kvapiek produktu v 100 ml vody.
4. Nasekaných 500 mg koreňa chrenu sa zaleje vriacou vodou. Produkt sa prefiltruje po 24 hodinách. Vezmite 50 ml pred jedlom. Priebeh liečby je 7 dní.

Na prípravu čajov sa používajú liečivé rastliny ako kukuričný hodváb, elekampan, nechtík, čučoriedka, divoká ruža, ostropestrec mariánsky, ľubovník bodkovaný. Odvary na báze týchto bylín sa dajú použiť buď jednotlivo, striedavo alebo ako kolekcia.

Efektívne odvary pre Gilbertov syndróm

Bylinkári a tradiční liečitelia ponúkajú veľa receptov na bylinné odvarky. Pripravujú sa veľmi ľahko a netreba na nich trvať. Hlavnou vecou pri príprave ľudových liekov doma je pozorovať dávkovanie. Recepty:

1. Vynikajúci liek na žltačku -. Nalejte 20 gramov drvenej rastliny do litra vody, varte, kým v hrnci nezostane polovica tekutiny. Pijte 100 ml infúzie 3 krát denne. Pijte odvar, kým žltačka nezmizne;
2. Pichlavý zubný kameň je veľmi užitočný pre pečeň. Bodliak mliečny sa považuje za všestrannú rastlinu. Ak chcete pripraviť odvar, 3 lyžice. l. rozdrvené semená sa nalejú do 0,5 litra vody. Vložte výrobok do vodného kúpeľa tak, aby sa voda rýchlo nerozvarila. Varte liek po dobu 40-60 minút, množstvo tekutiny by sa malo znížiť na polovicu. Nechajte vychladnúť, potom vývar prefiltrujte. Užívajte liek 20 ml 3 krát denne. Je lepšie konzumovať vývar pred jedlom. Liečba týmto liekom trvá až 2 mesiace, kým žltačka nezmizne.

Okrem liekov, infúzií, čajov a odvarov by sa mali brať aj multivitamínové komplexy.

Životný štýl, režim a diétne jedlo

Diétne jedlo bude musieť byť, bohužiaľ, neustále dodržiavané, aby nedošlo k relapsu.

V tabuľke sú uvedené povolené a zakázané jedlá pre Gilbertov syndróm:

Osoba s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom by nemala dvíhať činky alebo nadmerne zaťažovať telo. Stav sa môže po dlhodobej pracovnej aktivite výrazne zhoršiť.

Snažte sa robiť prestávky medzi prácou a vyhýbajte sa výraznému psycho-emocionálnemu stresu.

Gilbertov syndróm je porucha pečene so zvýšeným množstvom bilirubínu v krvi. Nevyžaduje špecifické ošetrenie.

Hlavnou vecou pri liečbe je dôslednosť a pravidelnosť. Určite informujte svojho lekára o nových príznakoch. Nemal by sa ignorovať ani jeden znak.

V kontakte s

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígny, charakterizovaný epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Toto ochorenie priamo súvisí s dedičným génovým defektom. Toto ochorenie nevedie k vážnemu poškodeniu pečene, ale pretože je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, sú možné komplikácie spojené so zápalom žlčových ciest a tvorbou kameňov v žlčníku.

Gilbertov syndróm - čo to je v jednoduchých slovách

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné sa podrobnejšie zaoberať funkciami pečene. U zdravého človeka tento orgán plní základné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je nevyhnutná na odbúravanie bielkovín, tukov a sacharidov, podieľa sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme nie je pečeň schopná úplne spracovať a odstrániť toxický žlčový pigment bilirubín z tela. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. Vďaka tomu sa voľný bilirubín hromadí v krvi a farbí očné skléry a pokožku na žlto, preto sa tejto chorobe hovorovo hovorí chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, porucha génu zodpovedného za správnu výmenu žlčového pigmentu bilirubínu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný periodickým výskytom stredne ťažkej žltačky, ale funkčné pečeňové testy a ďalšie biochemické parametre krvi zostávajú v norme. Dedičné ochorenie je diagnostikované častejšie u mužov a najskôr sa prejaví v dospievaní a dospievaní, ktoré súvisí so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne, počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a označuje špecifikované ochorenia pečene s autozomálnym dominantným spôsobom dedičnosti.

Dôvody

Genetický Gilbertov syndróm sa prejavuje iba u tých pacientov, ktorí dostali od oboch rodičov defektný gén zodpovedný za tvorbu špecifického pečeňového enzýmu. Vďaka tomu sa obsah tohto enzýmu zníži na 80% a jednoducho nedokáže zvládnuť premenu toxického nepriameho bilirubínu na viazanú frakciu. Zároveň môže byť závažnosť genetického defektu a trvanie období exacerbácie rôzna, všetko závisí od počtu inzercií dvoch ďalších aminokyselín v mieste špecifického pečeňového enzýmu.

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm nevzniká z ničoho nič; pre jeho vývoj je potrebný impulz, ktorý spúšťa mechanizmus vzniku ochorenia. Medzi také provokujúce faktory patria:

• nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tučných jedál;
• zneužívanie alkoholických nápojov;
• dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
• liečba glukokortikosteroidmi;
• užívanie anabolických steroidov;
• dodržiavanie prísnych diét, pôst (dokonca aj na lekárske účely);
• predchádzajúce chirurgické zákroky;
• nadmerná fyzická aktivita;
• nervové prepätie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu byť vyvolané dehydratáciou (dehydratácia tela) alebo infekčnými chorobami (chrípka, SARS), črevnými poruchami.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Celkový stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je všeobecne uspokojivý. Príznaky ochorenia sa objavujú pravidelne, pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky choroby sú:

• ikterický syndróm s rôznym stupňom intenzity;
• slabosť, únava s minimálnou fyzickou námahou;
• poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
• tvorba jedného alebo viacerých žltých plakov (xanthelazma) v očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi môže zožltnúť celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, chodidiel, dlaní a podpaží. Žltnutie očí je zaznamenané so znížením hladiny bilirubínu. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho žltnutia skléry po jasnú žltkastú farbu pokožky.

Medzi ďalšie podmienené príznaky choroby, ktoré sa nie vždy objavia, patria:

• ťažkosť v správnom hypochondriu;
• pocit nepohodlia v brušnej dutine;
• nadmerné potenie;
• záchvaty bolesti hlavy, závraty;
• apatia s letargiou, alebo naopak podráždenosť a nervozita;
• silné svrbenie kože;
• nadúvanie, plynatosť, grganie, horkosť v ústach;
• poruchy stolice (hnačka alebo zápcha)

Genetické ochorenie má niektoré znaky svojho priebehu. Takže každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva spod pobrežného oblúka, ale jeho štruktúra je normálna, bolesť nie je cítiť pri palpácii. U 10% pacientov dochádza k zvýšeniu sleziny a sprievodných patológií - dysfunkcia žlčového systému, cholecystitída. U 30% pacientov je ochorenie takmer asymptomatické, nedochádza k žiadnym sťažnostiam a ochorenie môže zostať dlho nepovšimnuté.

Prečo je Gilbertov syndróm nebezpečný?

Žltá farba kože a skléry pri Gilbertovom syndróme určuje prebytok žlčového pigmentu bilirubínu. Je to toxická látka, ktorá vzniká pri rozklade hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubín v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukonónovej a v tejto forme už pre telo nepredstavuje nebezpečenstvo.

Pri nedostatočnej produkcii špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa zvyšuje jeho koncentrácia v krvi. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je skutočnosť, že je vysoko rozpustný v tukoch a je schopný interagovať s fosfolipidmi v bunkových membránach a má neurotoxické vlastnosti. V prvom rade nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným obehom sa bilirubín prenáša do celého tela a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, čo negatívne ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčových a tráviacich systémov.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu funkcie pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe kameňov v žlčníku a sú príčinou zlého zdravotného stavu, zníženej účinnosti a zhoršenia kvality života pacienta.

Diagnostika

Pri stanovení diagnózy by sa lekár mal spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, brať do úvahy hlavné klinické príznaky a údaje o rodinnej anamnéze - to znamená zistiť, či blízki príbuzní netrpeli ochorením pečene, žltačkou, alkoholizmom.

Počas vyšetrenia sa zisťujú aj sliznice, bolestivosť v pravom hypochondriu, mierne zväčšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, špecifikuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zisťuje, či existujú sprievodné chronické ochorenia, ktoré spôsobujú žltačku. Po vyšetrení musí pacient absolvovať sériu testov.

Všeobecný a biochemický krvný test na Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude indikovaný hodnotou až 85 μmol / l. Ostatné ukazovatele - bielkoviny, cholesterol, AST, ALT - zároveň zostávajú v normálnych medziach.

- v rovnováhe elektrolytov nie sú žiadne zmeny, vzhľad bilirubínu bude indikovať vývoj hepatitídy, zatiaľ čo moč získa farbu tmavého piva.

Analýza výkalov pre sterkobilín umožňuje zistiť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia je zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za procesy metabolizmu bilirubínu.

Rimfacínový test - podanie 900 mg antibiotika pacientovi spôsobí zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery pre vírusy hepatitídy B, C, D pri Gilbertovom syndróme nie sú stanovené.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

• fenobarbitalový test - pri užívaní fenobarbitalu klesá hladina bilirubínu;
• test s kyselinou nikotínovou - pri intravenóznom podaní lieku sa koncentrácia bilirubínu niekoľkokrát zvýši v priebehu 2-3 hodín.
• test nalačno - na pozadí nízkokalorickej stravy sa pozoruje zvýšenie hladiny bilirubínu o 50-100%.

Metódy inštrumentálneho výskumu:

• Ultrazvuk brušnej dutiny;
• Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
• intubácia dvanástnika;
• štúdium pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa robí iba pri podozrení na chronickú hepatitídu a cirhózu pečene.

Genetická analýza sa považuje za najrýchlejšiu a najefektívnejšiu. Homozygotný Gilbertov syndróm je možné určiť diagnostikou DNA so štúdiom génu UDFGT. Diagnóza sa potvrdí, keď počet opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne 7 alebo prekročí tento indikátor.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú vykonať genetickú analýzu Gilbertovho syndrómu, aby sa ubezpečil, že diagnóza je správna, pretože pri liečbe choroby sa používajú lieky s hepatotoxickým účinkom. Ak sa diagnostik mýli, takouto liečbou bude ako prvá trpieť pečeň.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár zvolí terapeutický režim s prihliadnutím na závažnosť príznakov, všeobecný stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu nepresiahnu 60 μmol / l, má pacient iba mierne žlté sfarbenie pokožky a nevyskytujú sa žiadne príznaky, ako sú zmeny správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - liečba liekom nie je predpísaná. Základom terapie je úprava životosprávy, dodržiavanie režimu práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej aktivity. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie tučných, korenených, vyprážaných jedál, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tejto fáze sa praktizuje použitie sorbentov (aktívne uhlie, Polisorb, Enterosgel) a fototerapeutické metódy. Inzolácia modrým svetlom umožňuje voľnému bilirubínu prejsť do vodorozpustnej frakcie a opustiť telo.

So zvýšením hladiny bilirubínu na 80 μmol / l a viac je pacientovi predpísaný fenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke až 200 mg na ťuk. Dĺžka liečby je 2 - 3 týždne. Strava je čoraz prísnejšia. Pacient by mal úplne vylúčiť stravu:

• konzervované, korenené, mastné, ťažké jedlá;
• pečivo, cukrovinky, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, akýkoľvek druh alkoholu.

Vo výžive sa kladie dôraz na diétne mäso a ryby, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké džúsy, ovocné nápoje, ovocné nápoje, nízkotučné kyslé mliečne nápoje.

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, stav sa zhoršuje, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocničnom prostredí terapeutický režim zahŕňa:

• hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
• intravenózne podanie polyiónových roztokov;
• príjem sorbentov;
• príjem enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
• laxatíva na báze laktulózy, ktoré urýchľujú elimináciu toxínov (Normase, Duphalac).

V závažných prípadoch sa albumín podáva intravenózne alebo sa podávajú krvné transfúzie. V tomto štádiu je pacientova strava prísne kontrolovaná, odstraňujú sa z nej všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má dovolené jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, obilniny, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

V období remisie, keď nie sú žiadne akútne príznaky ochorenia, je predpísaný priebeh podpornej terapie zameranej na obnovenie funkcií žlčového systému a prevenciu tvorby kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať odvar Gepabene, Ursofalk alebo byliny s choleretickým účinkom. V tomto období neexistujú prísne dietetické obmedzenia, pacient by sa však mal vyhnúť konzumácii alkoholu a jedlám, ktoré môžu vyvolať zhoršenie ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča robiť slepé sondovanie (tubing). Postup je nevyhnutný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v užívaní xylitolu alebo sorbitolu na prázdny žalúdok. Potom by ste mali pol hodiny ležať s teplou vyhrievacou podložkou na pravej strane. Procedúra sa najlepšie robí cez víkend, pretože je sprevádzaná výskytom riedkej stolice a častými výletmi na toaletu.

Vojenská služba

Mnoho mladých ľudí si kladie otázku, či berú do armády s Gilbertovým syndrómom. Podľa rozpisu chorôb, ktorý podrobne popisuje zdravotné požiadavky brancov, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na vojenskú službu. Táto diagnóza nie je základom pre odklad alebo oslobodenie od brannej povinnosti.

Zároveň sa však robí rezervácia, podľa ktorej by sa mladému človeku mali poskytovať osobitné podmienky služby. Odvedenec s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, podstupovať veľkú fyzickú námahu a jesť iba zdravé jedlo. V praxi je v podmienkach armády prakticky nemožné splniť tieto požiadavky, pretože všetky potrebné pokyny je možné poskytnúť iba na veliteľstvách, kam je pre bežného vojaka problematické dostať sa.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu zároveň slúži ako základ pre odmietnutie prijatia do vyšších vojenských inštitúcií. To znamená, že mladí ľudia sú považovaní za nespôsobilých na profesionálnu službu v radoch ozbrojených síl a lekárska komisia im neumožňuje robiť prijímacie skúšky.

Liečba ľudovými prostriedkami

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorých je použitie ľudových liekov vítané mnohými odborníkmi. Tu je niekoľko populárnych receptov:

Kombinovaná zmes

Liečivá kompozícia sa pripravuje z rovnakého objemu medu a olivového oleja (každý 500 ml). Do tejto zmesi pridajte 75 ml jablčného octu. Kompozícia sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby, uloženej v chladničke. Pred užitím premiešajte vareškou a užite 20 - 20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Príznaky žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale aby sa upevnil pozitívny výsledok, musí sa zmes užiť najmenej týždeň.

Lopúchová šťava

Listy rastliny sa zberajú v máji, počas obdobia kvitnutia, práve v tomto období obsahujú najväčšie množstvo výživných látok. Čerstvé stonky lopúcha prechádzajú mlynčekom na mäso, šťavu vytlačte pomocou gázy, zriedte ju na polovicu vodou a vezmite 1 lyžičku. pred jedlom po dobu 10 dní.

Všeobecne je prognóza Gilbertovho syndrómu priaznivá, pretože tento stav sa považuje za jednu z variantov normy. Neexistuje žiadna špecifická prevencia syndrómu, pretože choroba je spôsobená genetickým faktorom. Zdravý životný štýl a správna výživa však pomáhajú vyhnúť sa exacerbáciám a včas zastaviť nepríjemné príznaky.

Reizis A.R.

Oksana Michajlovna Drapkina,

V našej sekcii „Hepatológia“ profesorka Reizis Anna Romanovna. Gilbertov syndróm.

Zvyčajne to vyvoláva veľa otázok.

Gilbertov syndróm. Súčasné názory, výsledky a terapia “.

Ara Romanovna Reisis, profesor, doktor lekárskych vied:

Drahí kolegovia.

Existujú choroby, ktoré prechádzajú celým životom človeka - od detstva a dospievania až po najvyspelejšie roky. Na tejto ceste sa dostávajú do povedomia lekárov rôznych špecialít, veľmi širokého spektra lekárov. Je dôležité, aby si tento široký kruh uvedomoval, čo sa deje v našom chápaní tejto choroby.

Medzi tieto choroby patrí Gilbertov syndróm (SG). Uplynulo viac ako storočie, odkedy tento syndróm v roku 1901 opísal Augustine Gilbert. Počas tejto doby sa v našom chápaní tejto choroby objavilo veľa nového. Z hľadiska tohto nového by som chcel dnes predstaviť túto patológiu.

Z čias nášho ústavu si pamätáme, čo to je. Gilbertov syndróm je dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorá spočíva v nedostatočnosti jeho glukuronidácie (povinnej pre vstup do žlčových ciest) a rozvoja benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie v tomto ohľade.

Poznáme tiež súbor klinických a laboratórnych kritérií, ktoré vždy tvorili základ pre stanovenie tejto diagnózy nami. Je známe, že sa zistí hlavne u dospievajúcich v predpubertálnom a pubertálnom veku. Najčastejšie v rodine máme nejaké údaje o dedičnej rodinnej predispozícii k tomuto syndrómu.

Spravidla je intenzita žltačky nízka. Maximum je sub-ikterická pokožka a ikterus skléry. Výskyt alebo zosilnenie žltačky je často spojené s pridruženými chorobami alebo hladom, fyzickým alebo psycho-emocionálnym stresom. A tiež s užívaním množstva liekov. Najmä takzvané aglukóny, sulfamidy, salicylátové skupiny. Povieme si o tom trochu podrobnejšie.

Najčastejšie absentuje alebo je zanedbateľná hepatomegália. V laboratórnych testoch je zvýšenie bilirubínu 2-5 (zriedka viac) krát v dôsledku prevažne voľnej frakcie. S normálnou aktivitou transamináz a absenciou markerov vírusovej hepatitídy a údajmi o hemolytickej anémii.

Tento súbor klinických a laboratórnych údajov nám stačil na diagnostiku tohto syndrómu.

Situácia sa v poslednej dobe zmenila v tom zmysle, že sme dostali možnosť objektívneho genetického rozboru, ktorý túto diagnózu potvrdzuje alebo nepotvrdzuje.

Je známa genetická podoba SF, ktorá spočíva v skutočnosti, že v promótorovej oblasti kódujúceho enzýmu glukuronyltransferázy dôjde k mutácii. Skladá sa z tyrozín-arginínového dijukleotidového inzertu. Toto vloženie sa opakuje rôzny počet opakovaní. Podľa toho máme buď klasickú verziu SD, alebo jej variácie (alely).

Možnosť objektívneho potvrdenia tejto diagnózy, jej objektívna formulácia v mnohých ohľadoch radikálne zmenila naše predstavy o tomto syndróme. Zmenili sa niektoré mýty, ktoré boli v priebehu storočia natoľko pretrvávajúce, že tento syndróm poznáme.

Prvým je prevalencia SD. Verilo sa, že ide o dosť zriedkavé ochorenie. Pomocou genetickej diagnózy sa ukázalo, že ide o dosť bežné ochorenie. SJ trpí 7% až 10% sveta. Toto je každá desiata. Toto je mimoriadna frekvencia pre dedičné ochorenie.

V africkej populácii až 36%. V našej populácii (európska a ázijská) 2 - 5%. U nás a v našej populácii je táto diagnóza čoraz častejšia.

(Prezentácia snímok).

Údaje našej kliniky, kde sa stretávame s SJ ako objektom diferenciálnej diagnostiky vírusovej hepatitídy. Za 20 rokov došlo (od 90. rokov do súčasnosti) k zvýšeniu frekvencie tejto diagnózy viac ako štvornásobne.

Druhým mýtom, ktorý je minulosťou, je možnosť genetickej diagnostiky SJ. Je mýtus, že SJ je predovšetkým žltačka. Toto je pre FS úplne voliteľný príznak. Toto je iba vrchol, viditeľná časť ľadovca. Väčšina pacientov so SJ nemá žltačku alebo ju nemá v osobitných životných situáciách. Toto nie je vôbec nevyhnutný príznak, ktorý je tiež veľmi dôležitý.

Tretí mýtus, s ktorým sa musíme v našej dobe rozlúčiť. Mýtus, že SJ je úplne neškodná choroba. Sme zvyknutí, že je to tak. Nevedie k fibróze ani k prechodu na cirhózu pečene. V tejto súvislosti si to nevyžaduje našu pozornosť.

V skutočnosti sa nedávno ukázalo, že veľmi vážne prispieva k rozvoju a frekvencii vývoja ochorenia žlčových kameňov (GSD) vo svete. Konkrétne o tom hovorí množstvo štúdií v pomerne veľkom meradle.

Genetická štúdia z roku 2009, kde bolo asi dvesto pacientov s ochorením žlčových kameňov a asi 150 pacientov bez nej geneticky vyšetrených na SD. S vysokou istotou sa ukázalo, že medzi tými, ktorí majú SJ, je JCB oveľa bežnejšia.

V roku 2010 sa objavila ešte rozsiahlejšia štúdia. Toto je metaanalýza mnohých štúdií. Zahŕňa asi tri tisíc pacientov s ochorením žlčových kameňov a asi jeden a pol tisíc pacientov bez neho. Ukázalo sa, že pacienti s geneticky potvrdenou FS majú plné riziko cholelitiázy. Tento zvar majú väčšinou muži.

Ženy vo všeobecnosti trpia žlčovými kameňmi častejšie kvôli hormonálnemu zariadeniu, estrogénu atď. Na druhej strane muži spadajú do tejto kategórie, hlavne ak majú SJ. K nárastu žlčových kameňov u mužov so SJ dochádza o 21%.

Ďalší nový smer, úplne nový aspekt v našom modernom chápaní SJ. Táto skutočnosť, že štúdium charakteristík metabolizmu liekov na pozadí SG, tvorilo základ pre vznik úplne nového smeru vo farmakológii. Takzvaná farmakogenetika, ktorá má veľký význam pre vývoj liekov a ich praktické využitie.

Mnoho liekov, takzvané aglukony, musí tiež kombinovať s kyselinou glukurónovou, ako je bilirubín, aby sa vylúčilo z tela a všeobecne prešlo metabolickou cestou v tele. Naplní sa rovnaký enzým, glukuronyltransferáza.

Podľa toho je bilirubín vytesnený z väzby s kyselinou glukurónovou. Porušuje sa jeho vylučovanie do žlčových ciest, v dôsledku čoho sa objaví žltačka.

Pri vývoji a testovaní množstva liekov na veľkej skupine pacientov sa farmakológovia stretávajú s tým, že u mnohých pacientov sa objavuje ťažká žltačka. To by sa dalo interpretovať ako skutočná hepatotoxicita lieku, ktorá niekedy vrhá tieň na veľmi dôležité a sľubné lieky, nevyhnutné pre zodpovedajúcu kategóriu pacientov.

Štúdia z roku 2011 ukazuje, ako dvaja pacienti zaznamenali vysoký nárast bilirubínu v štúdii s tocilizumabom, sľubným liekom na reumatoidnú artritídu. Pri vyšetrení týchto pacientov sa ukázalo, že obaja títo pacienti (a iba oni zo všetkých účastníkov štúdie) mali genotyp charakteristický pre SF.

Toto zdvihlo tento liek z podozrenia na skutočnú hepatotoxicitu.

Počet príslušných publikácií sa ale znásobuje. Tu je ďalší údaj. S ochorením, ako je akromegália, je dnes rezistencia na somatostatín bežná. Nový testovaný liek preukázal vysoký stupeň a vysoký výskyt žltačky. Ukázalo sa, že všetci títo pacienti mali SF.

Príkladom, ktorý je nám oveľa bližší, je antivírusová terapia chronickej hepatitídy C s interferónmi s „Ribavirinom“. Rovnaký obrázok. U dvoch pacientov sa preukázalo 17-násobné zvýšenie hladín bilirubínu. Ukázalo sa ale, že títo dvaja pacienti majú FS. Zrušenie „ribavirínu“ viedlo k normalizácii bilirubínu. Na Ribavirin nebol vrhnutý žiadny ďalší tieň.

Doteraz išlo hlavne o údaje zo svetovej literatúry. Chcel by som uviesť svoje vlastné údaje za 20 rokov detskej kliniky. Počas tejto doby sme pozorovali 181 detí a dospievajúcich s SD. Ukázalo sa, že veľmi vysoké percento týchto pacientov (viac ako polovica z nich) malo dyskinézu žlčových ciest so syndrómom kalu alebo bez neho, vyvinula sa u nich cholelitiáza napriek tomu, že boli deťmi.

Obzvlášť dôležité a zaujímavé informácie sme však dostali, keď sme našich pacientov rozdelili do dvoch skupín, do dvoch desaťročí: 1992 - 2000 a 2001 - 2010. Tieto desaťročia sa vyznačovali skutočnosťou, že v prvej fáze nedostávali lieky „kyselina ursodeoxycholová“. Alebo prijaté podľa svedectva, keď sme už mali vyvinutý obraz o porážke žlčových ciest.

U týchto pacientov malo normálny stav žlčových ciest iba 11,8% detí. 76,5% malo biliárnu dyskinézu, takmer polovica z nich mala syndróm kalu. Takmer 12% detí už malo ochorenie žlčových kameňov.

V druhej fáze (druhá dekáda) 105 pacientov. Už od prvých krokov, hneď ako bola stanovená diagnóza FS, sa preventívne kurzy „kyseliny ursodeoxycholovej“ (UDCA) uskutočňovali dvakrát ročne vo forme lieku „Ursosan“, s ktorým pracujeme už mnoho rokov.

Výsledky. U týchto pacientov je v takmer 65% prípadov normálny žlčový trakt. Počet pacientov s ochorením žlčových kameňov sa znížil 4,5-krát (až na 2,8%).

To naznačuje, že SD si napriek tomu zaslúži našu pozornosť a určitý terapeutický účinok. Je zameraný na zníženie celkovej hladiny bilirubínu, ako nepriameho, voľného na zníženie všeobecnej intoxikácie (pretože nepriamy bilirubín je toxický pre nervový systém). A tiež pokles priamo viazaného bilirubínu, aby sa zabránilo léziám žlčových ciest.

Čo na to dnes máme. Pokiaľ ide o zníženie hladiny nepriameho bilirubínu, liek "Fenobarbital" sa stále používa. Je známe, že má určitú schopnosť zvyšovať aktivitu glukuranyltransferáz. Z tohto dôvodu do istej miery klesá úroveň nepriamej hyperbilirubinémie a klesá intoxikácia, účinok na centrálny nervový systém (CNS).

Za účelom zníženia alebo prevencie poškodenia žlčových ciest považujeme za správne používať UDCA (najmä „Ursosan“). Podľa našich údajov významne zmierňuje alebo dokonca predchádza komplikáciám z žlčových ciest, vrátane žlčových kameňov.

(Prezentácia snímok).

Tu je šípka z UDCA k zníženiu účinku na centrálny nervový systém. Narazili sme na niekoľko zaujímavých údajov z experimentálneho výskumu. Tvrdia, že UDCA je schopný znížiť citlivosť nervových buniek na škodlivý účinok nepriameho bilirubínu.

Kultúra potkaních nervových buniek (astrocyty a neuróny) sa inkubovala s nepriamym bilirubínom alebo s nepriamym bilirubínom v prítomnosti UDCA. V prípade inkubácie mono došlo v týchto bunkách k 4- až 7-násobnému zvýšeniu apoptózy.

V prípade, že boli inkubované s nepriamym bilirubínom v prítomnosti UDCA, došlo k významnej ochrane (60%). Zníženie úrovne apoptózy menej ako 7%.

Liečba SF teda pre dnešok, ako sa nám zdá, by mala obsahovať. Pokiaľ ide o obmedzenia stravovania, môžu byť spojené iba s možnou foliovou párty a môžu mať takúto povahu. Nemali by byť dostatočne prísni, ale v poriadku zdravého životného štýlu.

Pokiaľ ide o druhý bod - režim šetrenia - je to veľmi dôležité. Pacienti by si to mali byť dobre vedomí. Fyzický a psycho-emocionálny stres je mimoriadne nepriaznivý a bude priamo viesť k žltnutiu.

Veľmi dôležitým bodom je šetrenie liekov - minimalizácia liečivých účinkov vo všetkých smeroch. Najskôr sa to týka glukokortikosteroidov, ktoré sú priamymi aglukónmi. Salicyláty - celá skupina. Sulfónamidy. "Diacarb", ktorý sa často používa. "Menthol" ("Mentholum") a množstvo ďalších liekov.

Všeobecne by mal byť banner pacienta s FS napísaný: „Minimalizácia liečivých účinkov“.

Pokiaľ ide o liekovú terapiu samotného syndrómu, "fenobarbital" vo vekovej dávke sa používa iba v prípadoch vysokého zvýšenia bilirubínu (nad päť alebo viac noriem). Pri nižšej hladine bilirubínu stúpa - "Valocordin", ktorý obsahuje fenobarbital v malom množstve. Pre deti alebo dospievajúcich 1 kvapka za rok života, 20 - 30 kvapiek pre dospelých, 3 krát denne.

Pokiaľ ide o UDCA, potom 10 - 12 mg na kilogram denne. Preventívne kurzy v trvaní 3 mesiacov (jar - jeseň) sú každoročne užitočné a ako som preukázal z našich skúseností, sú celkom účinné, pokiaľ ide o prevenciu poškodenia žlčových ciest a ochorenia žlčových kameňov.

Je indikovaný zvýšením priameho bilirubínu k jeho normalizácii. V prípade, že dyskinéza žlčových ciest s kalovým syndrómom, pred ich odstránením a 1-2 mesiace po, aby sa prijali.

GS je teda dedičná porucha metabolizmu bilirubínu, ktorej včasné rozpoznanie a náprava je nevyhnutná pre pacienta i populáciu ako celok.

Moderná etapa vývoja medicíny, ktorá umožnila objektívne potvrdiť diagnózu SF genetickými metódami, posúva jej diagnostiku na novú úroveň.

Benígna kvalita syndrómu, spočívajúca v neprítomnosti fibrózy a výsledku v cirhóze pečene, nevylučuje také nepriaznivé následky, ako sú ochorenia žlčových ciest, až po cholelitiázu.

Posledná vec. Na prevenciu a liečbu týchto nepriaznivých účinkov sa odporúča použiť UDCA, najmä „Ursosan“.

Ďakujem za pozornosť.

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nesprávne neutralizuje bilirubín a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy choroby.

Gilbertov syndróm prvýkrát popísal francúzsky gastroenterológ - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901. Táto patológia má niekoľko názvov: familiárna nehemolytická žltačka, benígna familiárna žltačka, konštitučná dysfunkcia pečene alebo Gilbertov syndróm. Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia množstva nekonjugovaného bilirubínu v krvnej plazme bez známok poškodenia pečene, upchatia žlčových ciest alebo hemolýzy. Toto ochorenie je rodinné a zdedené. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku genetického defektu, ktorý vedie k porušeniu tvorby enzýmu, ktorý podporuje využitie bilirubínu. Ľudia s Gilbertovym syndrómom majú mierne zvýšené hladiny bilirubínu v krvi, čo môže niekedy spôsobiť zožltnutie očnej bielka a pokožky. Gilbertov syndróm si nevyžaduje radikálnu liečbu. Pretože tento syndróm má malý počet symptómov a prejavov, nepovažuje sa za chorobu a väčšina ľudí nevie, že má túto patológiu, kým krvný test neukáže zvýšenú hladinu bilirubínu. V Spojených štátoch amerických má podľa National Institutes of Health približne 3% až 7% populácie Gilbertov syndróm - niektorí gastroenterológovia odhadujú, že prevalencia môže byť vyššia, až 10%. Syndróm je častejší u mužov.

Príčina Gilbertovho syndrómu.

Hlavné funkcie pečene

Pečeň je najväčší orgán ľudského tela. Niektoré z kľúčových funkcií pečene:
Konvertuje tyroxínový hormón štítnej žľazy (T4) na aktívnejšiu formu trijódtyronínu (T3). Nedostatočná premena môže viesť k hypotyreóze, chronickej únave, priberaniu na váhe, zlej pamäti a ďalším príznakom.
Vytvára GTF (faktor tolerancie na glukózu) z chrómu, niacínu a prípadne glutatiónu. GTF je potrebný na to, aby inzulín správne reguloval hladinu cukru v krvi.
Pečeň syntetizuje žlčové soli, ktoré pre lepšiu absorpciu emulgujú tuky a vitamíny A, D, E, K rozpustné v tukoch. Pečeň tiež vylučuje z tela niektoré toxíny rozpustné v tukoch.
Aktivácia vitamínov do ich biologicky aktívnych foriem - koenzýmov. Prakticky každá živina musí byť pred uložením, transportom alebo začlenením do metabolických procesov v pečeni biotransformovaná do správnej biochemickej formy.
Akumulácia živín, najmä vitamínov A, D, B-12 a železa, ktoré sa majú použiť podľa potreby.
Produkuje karnitín z lyzínu a ďalších výživných látok. Karnitín je jediná známa bioživina, ktorá dokáže transportovať tuky do mitochondrií, kde sa používajú na výrobu energie ATP. Mitochondrie generujú 90% energie ATP na bunkovej úrovni.
Hlavný regulátor metabolizmu bielkovín. Pečeň podľa potreby prevádza na seba rôzne aminokyseliny.
Produkuje cholesterol a premieňa ho na rôzne formy potrebné na transport látok do tkanív.
Detoxikačná funkcia je jednou z najdôležitejších funkcií pečene. Väčšina škodlivých látok a metabolických produktov je neutralizovaná v pečeni. Takže produkty rozpadu bunkových prvkov tela prechádzajú radom transformácií, najmä produktmi rozpadu erytrocytov.

Hyperbilirubinémia - zvýšená hladina bilirubínu v krvi - nastáva, pretože klesá aktivita enzýmu glukuronyltransferáza, ktorý konjuguje s bilirubínom. Neutralizácia, ktorá prebieha v pečeni, robí bilirubín rozpustným vo vode, takže sa môže rozpustiť v žlči a vstúpiť do dvanástnika a nakoniec sa vylúčiť z tela. Priemerná dĺžka života erytrocytu je 120 dní, potom sa zužitkuje a rozloží na bilirubín a hemoglobín. Nerozpustná forma bilirubínu sa priamo v pečeni premieňa na formu rozpustnú vo vode. Gilbertov syndróm je spôsobený chybou génu - mutáciou UDP-glukuronozyltransferázy, génu zodpovedného za produkciu tohto enzýmu. Ľudia tento syndróm dedia po rodičoch. Bilirubín nie je neutralizovaný a hromadí sa v krvi. Keď hladina dosiahne určitý bod, môžu sa u pacienta vyvinúť príznaky žltačky.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí, ktorí trpia touto chorobou, nevie, že ju majú. Hladiny bilirubínu zvyčajne zostávajú v normálnom rozmedzí a niekedy mierne stúpajú. Jedným z prvých a patognomických príznakov je žltačka. Keď stúpne množstvo bilirubínu v krvi, môže sa objaviť žltnutie skléry alebo kože. Príznaky sa môžu zhoršiť a zreteľnejšie v kombinácii s: ďalšou chorobou, infekciou, dehydratáciou, stresom alebo menštruáciou. Aj keď je nepravdepodobné, že by hladina bilirubínu niekedy dosiahla nebezpečnú hladinu, je žltačka dôležitým a alarmujúcim príznakom.

Žltosť kože (vľavo - norma, vpravo - patológia)

Žltačka skléry

Nasledujúce príznaky môžu byť tiež patognomické, ale v menšej miere. Pacienti často popisujú: únavu, rozmazané vedomie, bolesti hlavy, poruchy pamäti, závraty, depresie, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, stratu chuti do jedla, syndróm dráždivého čreva, bolesti brucha a kŕče, bolesť pečene / žlčníka, tras, svrbenie kože Možná nespavosť, ťažkosti so sústredením, záchvaty paniky, hypoglykemická reakcia na jedlo, intolerancia na sacharidy, alkohol.

Potravinová intolerancia môže spôsobiť riedku stolicu alebo hnačky a nadúvanie. Môžu sa objaviť príznaky respiračného a srdcového zlyhania: ťažkosti s dýchaním alebo povrchné dýchanie, rýchly tlkot srdca. Metabolické poruchy spôsobujú bolesti svalov, kĺbov, slabosť, úbytok hmotnosti a zvracanie chuti.

Nasledujúce príznaky (pozorované veľmi zriedka a s výrazným porušením metabolizmu bilirubínu), ktoré si nevyhnutne vyžadujú lekársky zásah: ťažkosti s hľadaním slov, opitosť, nezlomné zvracanie, nadmerný smäd, bolesť na hrudníku, zášklby svalov (tremor), opuchnuté lymfatické uzliny, horká alebo kovová chuť v ústach. Tieto príznaky naznačujú vývoj akútneho zlyhania pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu

Táto diagnóza sa stanovuje najčastejšie v neskorom dospievaní. Diagnóza je ľahká, ak sa správne zhromaždí anamnéza ochorenia, genetická typizácia nie je v tomto prípade nutná. Pacientovi sa odoberie vzorka krvi, ktorá skúma funkciu pečene a hladinu priameho a nepriameho bilirubínu. Ak výsledky testu ukazujú na vysokú hladinu nerozpustného bilirubínu v krvi, ale iné ukazovatele sú normálne, lekár môže diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prípade závažnej žltačky môže byť potrebných niekoľko diferenciálnych diagnostických testov na vylúčenie ďalších patológií, ktoré môžu byť napríklad:

1. Akútne zápalové ochorenie pečene (hepatitída) - tieto môžu zhoršiť schopnosť pečene využívať bilirubín.
2. Zápal žlčových ciest - môže interferovať s odtokom žlče a odstraňovaním bilirubínu.
3. Prekážka žlčových ciest - tiež inhibuje tok žlče a podporuje hromadenie bilirubínu.
4. Hemolytická anémia - vedie k zvýšeniu bilirubínu v dôsledku zvýšeného rozkladu erytrocytov.
5. Cholestáza - je prerušený odtok žlče z pečene. Žlč obsahujúca bilirubín zostáva v pečeni.
6. Crigler-Najarov syndróm - vrodená nehemolytická nekonjugovaná bilirubinémia.
7. Dabin-Johnsonov syndróm - enzymopatická žltačka, zriedkavá pigmentová hepatóza, charakterizovaná zhoršeným vylučovaním viazaného bilirubínu z hepatocytov do žlčových kapilár.
8. Falošná žltačka je neškodná forma žltačky, pri ktorej je žltnutie kože spojené s nadbytkom betakaroténu.

Ďalšie testy môžu zahŕňať: ultrazvuk brucha na vylúčenie obštrukcie žlčníka alebo difúzne ochorenie pečene, diéta na 24 hodín na vylúčenie zažívacích príčin zvýšeného bilirubínu a genetická typizácia.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodné ochorenie - spravidla nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. V súčasnosti neexistuje vývoj medicínskych technológií účinnej etiotropnej liečby. Aj keď príznaky žltačky môžu byť pre pacienta alarmujúce, lekár by mal vysvetliť, že žltačka nie je pravidelným príznakom a nemala by vzbudzovať obavy. Spravidla sa nevyžaduje dlhodobé sledovanie pacienta s Gilbertovym syndrómom. Ak pacient zaznamená zhoršenie príznakov žltačky, mal by o tom informovať svojho lekára, aby mohol vylúčiť rôzne ďalšie príčiny. Pacienti so závažnými úzkostnými príznakmi žltačky môžu užívať malé množstvo fenobarbitalu. Má mierny antihyperbilirubinemický účinok. Spolu s pozitívnym účinkom spôsobuje tento liek sedatívny účinok na nervový systém a pri dlhodobom používaní spôsobuje toxický účinok na pečeň. Preto je dôležité efektívne a vyvážené dávkovanie tohto lieku.

Strava môže zmierniť závažnosť príznakov: z potravy musia byť vylúčené potraviny s dlhou trvanlivosťou a obsahujúce veľké množstvo konzervačných látok, na posilnenie všeobecnej imunity sa musia používať multivitamínové komplexy, všetky potraviny musia byť varené, pečené alebo dusené (minimum tuku).

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Samotný Gilbertov syndróm nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité včas odlíšiť jeden druh žltačky od druhého. U tejto skupiny pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto je za prítomnosti vyššie uvedených faktorov potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Lekársky terapeut Zhumagaziev E.N.

Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie pečene spôsobené zhoršeným zachytávaním, transportom a používaním bilirubínu, ktoré sa vyznačuje pravidelným žltnutím kože a viditeľných slizníc, hepatosplenomegáliou (zväčšenie pečene, sleziny) a cholecystitídou (zápal žlčníka).

Jednou z dôležitých funkcií pečene je čistenie krvi od odpadových látok z tela a toxických látok, ktoré sa do nej dostávajú zvonka. Portálna alebo portálna žila pečene dodáva krv do pečeňových lalôčikov (morfofunkčná jednotka pečene) z nepárových orgánov brušnej dutiny (žalúdok, dvanástnik, pankreas, slezina, tenké a hrubé črevo), kde sa filtruje.

Bilirubín je produkt rozkladu červených krviniek - krviniek, ktoré prenášajú kyslík do všetkých tkanív a orgánov. Erytrocyt sa skladá z hemu - látky obsahujúcej železo a globínu - proteínu.

Po zničení bunky sa bielkovinová látka rozpadne na aminokyseliny a je absorbovaná telom a hém sa pôsobením krvných enzýmov premení na nepriamy bilirubín, ktorý je pre organizmus jedom.

S prietokom krvi sa nepriamy bilirubín dostáva do pečeňových lalôčikov, kde sa kombinuje s kyselinou glukurónovou za pôsobenia enzýmu glukuronyltransferázy. Vďaka tomu sa bilirubín naviaže a stratí svoju toxicitu. Ďalej látka vstupuje do intrahepatálnych žlčových ciest, potom do extrahepatálnych žlčovodov a žlčníka. Bilirubín sa vylučuje z tela žlčou močovým systémom a gastrointestinálnym traktom.

Toto ochorenie je rozšírené vo všetkých krajinách sveta a v priemere predstavuje 0,5 - 7% z celkovej populácie planéty. Najčastejšie sa Gilbertov syndróm vyskytuje v afrických krajinách (Maroko, Líbya, Nigéria, Sudán, Etiópia, Keňa, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) a v Ázii (Kazachstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Irán, Mongolsko, Čína, India, Vietnam, Laos, Thajsko).

Gilbertov syndróm sa vyskytuje častejšie u mužov ako u žien - 5-7: 1 vo veku 13 až 20 rokov.

Prognóza na celý život je priaznivá, choroba pretrváva po celý život, ale pri dodržiavaní diéty a liekov nevedie k smrti.

Prognóza pracovnej kapacity je pochybná, s rokmi progresie Gilbertovho syndrómu sa objavujú také ochorenia ako cholangitída (zápal intrahepatálnych a extrahepatálnych žlčových ciest) a cholelitiáza (tvorba kameňov v žlčníku).

Rodičia detí, ktoré trpia Gilbertovým syndrómom, musia pred plánovaním ďalšieho tehotenstva podstúpiť sériu testov u genetika. Podobne by sa to malo urobiť pri Gilbertovom syndróme pred narodením dieťaťa.

Príčiny výskytu

Príčinou Gilbertovho syndrómu je pokles aktivity enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý premieňa toxický nepriamy bilirubín na priamy - netoxický. Dedičné informácie o tomto enzýme sú kódované génom UGT 1A1, ktorého zmena alebo mutácia vedie k výskytu choroby.

Gilbertov syndróm sa prenáša autozomálnym dominantným spôsobom, t.j. z rodiča na dieťa sa zmena genetickej informácie môže prenášať prostredníctvom mužskej aj ženskej dedičnej línie.

Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia, medzi ktoré patria:

• ťažká fyzická práca;
• vírusové infekcie v tele;
• exacerbácia chronických ochorení;
• hypotermia, prehriatie, nadmerné slnečné žiarenie;
• hlad;
• prudké porušenie stravy;
• užívanie alkoholu alebo drog;
• prepracovanie tela;
• stres;
• užívanie určitých liekov, ktoré súvisia s aktiváciou enzýmu - glukuronyltransferázy (glukokortikosteroidy, paracetamol, kyselina acetylsalicylová, streptomycín, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, chloramfenikol, kofeín).

Klasifikácia

Existujú 2 varianty priebehu Gilbertovho syndrómu:

• choroba sa vyskytuje vo veku 13 - 20 rokov, ak počas tohto obdobia života nedošlo k akútnej vírusovej hepatitíde;
• choroba sa vyskytuje pred 13. rokom života, ak dôjde k infekcii akútnou vírusovou hepatitídou.

Podľa období sa Gilbertov syndróm delí na:

• obdobie exacerbácie;
• doba remisie.

Príznaky Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je charakterizovaný trojicou príznakov, ktoré popísal autor, ktorý objavil toto ochorenie:

• "Pečeňová maska" - zožltnutie kože a viditeľných slizníc;
• Xanthelasma očných viečok - vzhľad žltej zrnitosti pod kožou horného viečka;
• Frekvencia príznakov - ochorenie sa strieda s obdobiami exacerbácie a remisie.

Obdobie exacerbácie je charakterizované:

• nástup únavy;
• bolesť hlavy;
• závraty;
• zhoršenie pamäti;
• ospalosť;
• depresia;
• podráždenosť;
• úzkosť;
• úzkosť;
• všeobecná slabosť;
• tremor horných a dolných končatín;
• bolesť svalov a kĺbov;
• dýchavičnosť;
• namáhavé dýchanie;
• bolesť v oblasti srdca;
• zníženie krvného tlaku;
• zvýšená srdcová frekvencia;
• bolesť v hypochondriu a v žalúdku;
• nevoľnosť;
• nedostatok chuti do jedla;
• zvracanie črevného obsahu;
• nadúvanie;
• hnačka alebo zápcha;
• zmena farby výkalov;
• opuch dolných končatín.

Obdobie remisie je charakterizované absenciou akýchkoľvek príznakov ochorenia.

Diagnostika

Gilbertov syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie a pre jeho správnu diagnostiku je potrebné absolvovať všetky povinné vyšetrenia, ktoré sú predpísané pacientom so zožltnutím kože, a potom, ak nie je stanovená ich príčina, sú predpísané ďalšie vyšetrovacie metódy.

Laboratórne testy

Základné metódy:

Všeobecný rozbor krvi:

Všeobecná analýza moču:

Biochemický krvný test:

Pečeňové testy:

Koagulogram (zrážanie krvi):

Markery vírusovej hepatitídy B, C a D sú negatívne.

Ďalšie metódy:

• Analýza stolice pre sterkobilín je negatívna;
• Test nalačno: pacient má diétu s kalorickým obsahom nepresahujúcim 400 kcal denne počas dvoch dní. Sérový bilirubín sa meria pred a po diéte. Ak stúpne o 50 - 100%, je test pozitívny, čo naznačuje v prospech Gilbertovho syndrómu;
• Test s kyselinou nikotínovou: keď sa kyselina nikotínová podáva pacientovi s Gilbertovym syndrómom, hladina nepriameho bilirubínu sa prudko zvyšuje;
• Test s fenobarbitalom: pri užívaní fenobarbitalu klesá hladina nepriameho bilirubínu v krvnom sére u pacientov s Gilbertovým syndrómom.

Inštrumentálne vyšetrovacie metódy

Základné metódy:

• Ultrazvuk pečene;
• CT (počítačová tomografia) pečene;
• MRI (magnetická rezonancia) pečene.

Tieto vyšetrovacie metódy zahŕňajú iba stanovenie predbežnej diagnózy - hepatózy - skupiny ochorení pečene, ktorá je založená na metabolických poruchách v pečeňových lalokoch. Vyššie uvedenými metódami nie je možné určiť dôvod tohto javu.

Ďalšie metódy:

• Genetické vyšetrenie venóznej krvi alebo bukálneho epitelu (bunky v ústnej sliznici).

Z buniek materiálu odobratého v laboratóriu genetici izolujú a odkrútia molekulu DNA (kyselina deoxyribonukleová), ktorá obsahuje chromozómy, ktoré obsahujú genetickú informáciu.

Odborníci skúmajú gén, ktorého mutácia viedla k Gilbertovmu syndrómu.

Interpretácia výsledkov (čo uvidíte v závere doktora genetiky):

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normálna hodnota;

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - Gilbertov cider.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Liečba drogami

Lieky, ktoré znižujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi:

• fenobarbital 0,05 - 0,2 g 1-krát denne. Pretože liek má hypnotický a sedatívny účinok, je vhodné ho užívať v noci;
• zixorín 0,05 - 0,1 g raz denne. Droga je dobre znášaná, nemá hypnotický účinok, ale posledných pár rokov sa v Rusku nevyrába.

Sorbenty:

• enterosgel 1 polievková lyžica 3 krát denne medzi jedlami.

Enzýmy:

• panzinorm 20 000 jednotiek alebo Creon 25 000 jednotiek 3 krát denne s jedlom.

• esentiale, 5,0 ml na 15,0 ml krvi pacienta 1-krát denne intravenózne.

• karlovarská soľ, 1 polievková lyžica rozpustená v 200,0 ml vody ráno nalačno, chofytol 1 kapsula 3-krát denne alebo holosas 1 polievková lyžica 3-krát denne - dlhodobo.

Vitamínová terapia:

• neurobion 1 tableta 2 krát denne.

Substitučná terapia:

• V závažných prípadoch ochorenia, keď zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvnom sére dosiahne kritickú hladinu (250 a viac μmol / l), je indikované podanie albumínu a transfúzia krvi.

Fyzioterapeutická liečba

Fototerapia - modrá lampa je umiestnená 40 - 45 cm od pokožky, sedenie trvá 10 - 15 minút. Pôsobením vĺn 450 nm sa dosahuje deštrukcia bilirubínu priamo v povrchových tkanivách tela.

Alternatívna liečba

• Liečba Gilbertovho syndrómu pomocou džúsov a medu:
  • 500 ml repnej šťavy;
  • 50 ml šťavy z aloe;
  • 200 ml mrkvovej šťavy;
  • 200 ml šťavy z čiernej reďkovky;
  • 500 ml medu.

  Suroviny zmiešame, uložíme do chladničky. Vezmite 2 polievkové lyžice 2 krát denne pred jedlom.

Diéta na zmiernenie choroby

Diéta by sa mala dodržiavať nielen počas exacerbácie ochorenia, ale aj počas obdobia remisie.

Schválené na použitie:

• mäso, hydina, ryby netučných odrôd;
• všetky druhy obilnín;
• zelenina a ovocie v akejkoľvek forme;
• nemastné fermentované mliečne výrobky;
• chlieb, sušienkové sušienky;
• čerstvo vylisované džúsy, ovocné nápoje, čaj.

Zakázané použitie:

• tučné mäso, hydina a ryby;
• plnotučné mlieko a mliečne výrobky s vysokým obsahom tuku (smotana, kyslá smotana);
• vajcia;
• korenené, slané, vyprážané, údené, konzervované jedlá;
• horúce omáčky a korenie;
• čokoláda, maslové cesto;
• káva, kakao, silný čaj;
• alkohol, sýtené nápoje, džúsy v tetrapakoch.

Komplikácie

• cholangitída (zápal intrahepatálnych a extrahepatálnych žlčových ciest);
• cholecystitída (zápal žlčníka);
• cholelitiáza (prítomnosť kameňov v žlčníku);
• pankreatitída (zápal pankreasu);
• zriedka - zlyhanie pečene.

Prevencia

Prevencia ochorenia spočíva v prevencii tých faktorov, ktoré vyvolajú exacerbáciu patologického procesu v pečeni:

• dlhodobé vystavenie slnku;
• hypotermia alebo prehriatie tela;
• ťažká fyzická práca;
• požívanie alkoholu alebo drog.

Mali by ste držať diétu, nie prepracovať a viesť aktívny životný štýl.