Boala Pelizaeus-Merzbacher este în esență un grup de boli demielinizante neînțelese pe deplin, în care există o tulburare atactică gravă și anomalii în funcționarea și structura tecii de mielină din substanța albă a creierului. Boala se transmite ereditar, într-un mod recesiv legat de sexul X, prin urmare, numai băieții se îmbolnăvesc, fetele sunt purtătoare de gene mutante.
Cod ICD 10 G37.8. Criptarea ICD 11 va fi realizată cel mai probabil sub codul 8A44.0, în clasa de boală sistem nervos, la rubrica boli demielinizante, subrubrica leucodistrofie, sau la secțiunea privind anomaliile de dezvoltare, sub codul LE12.
Cauze
Boala Pelizaeus-Merzbacher este o afecțiune ereditară. Transmisă clasic printr-un mod recesiv de moștenire legat de X (cromozomul Xq22), este cauzată de o anomalie a genei care codifică sinteza unei proteine proteolipidice, care este importantă structural pentru formarea mielinei în sistemul nervos central, precum și în ceea ce priveşte diferenţierea oligodendrocitelor. Mutațiile în aceeași genă pot duce la dezvoltarea paraparezei spastice familiale.
În prezent, au fost dezvoltate abordări ale diagnosticului molecular al bolii folosind analiza mutațională. Dar, în ciuda acestui fapt, ca și într-o serie de alte boli cu un tip de moștenire legat de X, diagnosticul bolii Peliceus-Merzbacher are o serie de dificultăți, deoarece mutațiile în exoni sunt detectate doar la 10-25% dintre pacienții cu această boală. .
Simptome
Boala Pelizaeus-Merzbacher se caracterizează printr-o triadă de simptome: nistagmus sever vertical și/sau orizontal al rotatorilor, mișcări ale capului înclinate și tulburări de coordonare. Boala isi face debutul in copilarie (5-10 luni) se caracterizeaza printr-un ritm lent de progresie. Treptat, la simptomele de mai sus se adaugă o creștere a tonusului muscular, atrofia nervului optic, bradilalia (încetinirea ritmului vorbirii) și o scădere progresivă a inteligenței. În etapele ulterioare, simptomele parkinsonismului, hiierkinezia se unesc, demența crește. Boala progresează deosebit de rapid în primii ani de viață. În viitor, remisiile periodice sunt uneori observate pentru o lungă perioadă de timp, dar fără regresia semnificativă a simptomelor existente.
Diagnosticare
Diagnosticul se bazează pe identificarea triadei caracteristice celor de mai sus simptome neurologiceîn copilărie cu creşterea lor lentă treptată. În lichidul cefalorahidian, poate fi detectată o ușoară creștere a nivelului de proteine, precum și citoză. Principalele modificări patomorfologice din exterior tesut nervos includ absența tecii de mielină a axonilor intacți, ceea ce implică și o disfuncție a oligodendrogliei. Studiile au demonstrat existența unui defect genetic în biosinteza apoproteinei proteolipidice, care joacă un rol în diferențierea oligodendrocitelor și menținerea funcționării acestora. În studiul RMN, se determină un model simetric de încetinire a ratei de mielinizare (vezi fotografia). Examinarea trunchiului cerebral în stadiile incipiente ale bolii demonstrează un model de absență a undelor III-V. În studiul potențialelor evocate vizuale se remarcă o încetinire a latențelor, potențialele evocate somatosenzoriale arată absența răspunsurilor corticale, sau și o încetinire a latențelor. Datele sunt de mare importanță atunci când se examinează băieții în prezența nistagmusului, permițând în majoritatea cazurilor să se facă o analiză completă. diagnostic diferentiat boli.
Tratament
Nu există un tratament patogenetic pentru boala Peliceus-Merzbacher. Ei recurg la metode generale de reabilitare. În unele cazuri, tratamentul simptomatic este posibil.
Prognoza
Prognosticul este prost. Boala se termină întotdeauna cu moartea, mai des în a doua sau a treia decadă de viață.
Surse de literatură
Mikhailova S. V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A. S. Boli neurometabolice la copii și adolescenți. Abordări de diagnostic și tratament. -M: Editura „Litterra”, 2011.-S. 324-331.
Bonnefond L. şi colab. Spre setul complet de sintetaze aminoacilt ARN mitocondriale umane: caracterizarea AspRS și TyrRS // Biochimie. -2005. -Vol. 44. -P. 4805-4816.
Paepe de B. et al. Valoarea diagnostică a imunocolorării în fibroblaste cutanate cultivate de la pacienți cu defecte de fosforilare oxidativă // Pediat. Res. -2006. -Vol. 59. -P. 2-6.
Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Analiza clinică și genetică a unei familii cu leucoencefalopatie cu afectarea trunchiului cerebral și a măduvei spinării și creșterea lactatului // Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012. -Vol. 50 (1). -P. 50-55. Chinez.
Leucodistrofii - un grup de boli metabolice ereditare severe caracterizate prin afectarea substanței albe a creierului. Cu leucodistrofii, metabolismul este afectat mielina, adică o substanță care formează învelișul proceselor nervoase și asigură transmiterea eficientă a semnalelor în sistemul nervos (mielina este cea care dă culoarea substanței albe a creierului).
Mielina este alcătuită dintr-un număr de componente diferite și, prin urmare, depinde de multe gene pentru funcția sa. Un defect al uneia dintre aceste gene poate perturba formarea sau întreținerea tecii de mielină. Transmiterea semnalelor nervoase este încetinită brusc, apar tulburări motorii și intelectuale, iar percepția semnalelor de la organele de simț se agravează. Odată cu distrugerea în continuare a mielinei, aceste tulburări se intensifică, de-a lungul mai multor ani, ducând la degradarea fizică și psihică profundă și apoi la moartea pacientului. inca este singura metoda, permițând oprirea sau încetinirea dezvoltării bolii la unii pacienți.
Leucodistrofiile sunt un grup de boli rare care diferă prin natura și frecvența de apariție. Iată câteva dintre ele:
- Adrenoleucodistrofie... Un tip special de substanță se acumulează în țesuturi - acizi grași cu lanțuri foarte lungi, deoarece descompunerea lor în această boală este afectată. Ca urmare, structura și funcția mielinei sunt afectate.
- Leucodistrofie metacromatică cauzată de o deficiență a enzimei arilsulfatazei A. Organismul acumulează sulfatide - substanțe care au efect distructiv asupra mielinei.
- Leucodistrofie cu celule globoide, sau boala Krabbe, este asociată cu o întrerupere a producției de enzimă galactocerebrozidază. Aceasta duce la acumularea de substanțe care au efecte toxice pe tecile de mielină.
Există, de asemenea, câteva alte leucodistrofii foarte rare.
Cu multe leucodistrofii se disting mai multe forme ale bolii, in functie de varsta la care apar primele simptome. Acest lucru este important pentru prezicerea dezvoltării bolii (de regulă, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât boala progresează mai repede) și pentru planificarea transplantului. măduvă osoasă daca este posibil. Deci, pentru adrenoleucodistrofie, o formă tipică a copilăriei se distinge cu apariția simptomelor la 4-10 ani și alte câteva forme, inclusiv adrenomielopatie, care este tipic pentru vârsta adultă și nu este atât de dificil. Pentru leucodistrofia metacromatică există forme infantile tardive (debutul simptomelor la 1-2 ani), juvenile (la 3-10 ani) și adulte (după 16 ani). Pentru leucodistrofia cu celule globoide se cunosc formele infantile (de la 3-6 luni), infantile tardive (de la 6-18 luni), juvenile si adulte.
Frecvența apariției și factorii de risc
Leucodistrofiile sunt boli rare. Deci, adrenoleucodistrofia apare cu o frecvență de aproximativ 1 din 40 de mii de băieți nou-născuți. Leucodistrofia metacromatică are o frecvență de aproximativ 1 la 50-70 de mii de nou-născuți, leucodistrofia cu celule globoide - aproximativ 1 la 100 de mii. Unele tipuri de leucodistrofii sunt atât de rare încât doar câteva sute de cazuri au fost descrise în întreaga lume.
Leucodistrofiile sunt boli determinate genetic, iar tipul de moștenire depinde de tipul specific de leucodistrofie. Majoritatea leucodistrofiilor (inclusiv celulele metacromatice și globoide) sunt moștenite în mod autosomal recesiv, adică probabilitatea de îmbolnăvire a copilului este de 25% dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii. Aceste boli afectează băieții și fetele cu aceeași frecvență. Este mai probabil să apară în comunitățile în care căsătoriile strâns legate sunt comune și pot apărea cu frecvențe diferite în diferite națiuni.
Adrenoleucodistrofia este de obicei caracterizată de moștenirea legată de X și, prin urmare, în majoritatea cazurilor apare la băieți - dacă mama este purtătoarea bolii, probabilitatea bolii la fiul ei este de 50%.
Familiile care au avut deja cazuri de naștere de copii cu orice tip de leucodistrofie sunt sfătuite să consulte un genetician înainte de nașterea tuturor copiilor următori.
semne si simptome
La naștere, copiii cu leucodistrofie par de obicei sănătoși și se dezvoltă în funcție de vârstă de ceva timp. Cu toate acestea, apoi apar treptat simptomele de deteriorare a sistemului nervos central. Aceste simptome diferă ușor în funcție de boala specifică și de forma acesteia, dar au totuși caracteristici comune.
Tulburările de mișcare sunt frecvente. La copii, coordonarea mișcărilor se înrăutățește, se observă probleme de echilibru, devine dificil să mergi și să alergi. Posibilă slăbiciune musculară, creșterea sau scăderea anormală a tonusului muscular, convulsii musculare. Apar crize convulsive. Apar schimbări de comportament. Memoria și inteligența scad treptat. Vederea și auzul se deteriorează. Copilul „se întoarce” treptat în dezvoltare, pierzând abilitățile motorii și intelectuale dobândite anterior. În etapele ulterioare ale dezvoltării bolii, apar în mod normal orbirea, surditatea, paralizia și incapacitatea de a înghiți alimente. De regulă, mai mult decât vârstă fragedă apar semnele bolii, cu atât progresează mai repede.
Există, de asemenea, simptome caracteristice unor tipuri specifice de leucodistrofie. Deci, cu adrenoleucodistrofie, pe lângă tulburările din sistemul nervos central, sunt dezvăluite și semne de afectare a glandelor suprarenale.
Diagnosticare
Înfrângerea substanței albe a creierului, caracteristică leucodistrofiilor, este detectată prin imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). De regulă, anomaliile RMN asociate cu distrugerea mielinei sunt vizibile cu mult înainte de debut. simptome clinice, iar ulterior gradul acestor anomalii corespunde severității stării pacientului. Cu multe leucodistrofii, un nivel ridicat de proteine este detectat în lichidul cefalorahidian.
Pentru a clarifica tipul de leucodistrofie, pot fi folosite teste biochimice - măsurarea nivelurilor de enzime a căror sinteză sau transport este afectată într-o anumită boală sau detectarea acelor substanțe care se acumulează în această boală. Sunt posibile și alte studii, inclusiv studii genetice moleculare.
Pentru unele tipuri de leucodistrofie (inclusiv metacromatică, celule globoide și adrenoleucodistrofie), au fost dezvoltate metode de diagnostic prenatal.
Tratament
De fapt, singurul tratament pentru leucodistrofii în prezent este transplantul alogen de măduvă osoasă (sau sânge din cordonul ombilical) de la un donator sănătos. Dacă are succes, poate duce la normalizarea nivelului de proteine lipsă, ceea ce înseamnă o creștere a duratei și a calității vieții. Astfel, există cazuri de utilizare a transplanturilor pentru tratamentul adrenoleucodistrofiei, leucodistrofiei metacromatice și leucodistrofiei cu celule globoide.
În același timp, utilizarea transplanturilor pentru leucodistrofii este asociată cu limitări serioase. Este foarte important să se efectueze transplantul cât mai devreme posibil, înainte de apariția unor tulburări neurologice vizibile. Într-adevăr, transplantul nu permite „repararea” leziunilor deja existente ale sistemului nervos central, ci doar oprește sau încetinește progresia lor ulterioară. Dar este necesar să se țină cont și de rata de dezvoltare a leziunilor neurologice.
Deci, în cazul formelor de leucodistrofii care se dezvoltă cu cea mai rapidă dezvoltare, este adesea imposibil să se evite moartea sau invaliditatea severă a pacientului chiar și după transplant. Acest lucru se datorează faptului că, după transplant, durează ceva timp (de exemplu, cu unele leucodistrofii, poate fi 12 sau chiar 24 de luni) înainte ca activitatea celulelor donatoare să conducă la funcționarea normală a mielinei. Și în tot acest timp, dezvoltarea bolii va continua. Prin urmare, în formele cu debut foarte precoce al bolii, speranțele sunt asociate în principal cu acele transplanturi care au fost efectuate înainte de apariția simptomelor clinice (de exemplu, dacă leucodistrofia a fost deja găsită la copilul mai mare din familie și, prin urmare, cel mai tanar copil diagnosticat precoce). Progresia mai lentă a bolii crește șansele de succes.
Dacă transplantul de măduvă nu este posibil sau nu este recomandat, atunci rămâne terapia paliativă, care vizează atenuarea simptomelor bolii. Noi abordări de tratament sunt dezvoltate în mod constant, dar până acum rămân experimentale.
Se crede că este posibil să încetiniți ușor dezvoltarea adrenoleucodistrofiei (inclusiv în așteptarea transplantului) cu ajutorul unei diete speciale. Uneori se folosește și uleiul Lorenzo - un remediu dezvoltat de părinții unui băiat cu adrenoleucodistrofie. Cu toate acestea, nu este încă clar cât de eficient este acest remediu.
Prognoza
Prognosticul pentru leucodistrofie este de obicei prost, mai ales în formele bolii cu debut precoce și cu debut rapid al simptomelor. Cu toate acestea, transplantul alogen de măduvă osoasă sau de sânge din cordonul ombilical poate ajuta unii pacienți. Dacă are succes, oprește sau încetinește progresia bolii, permite în multe privințe păstrarea funcțiilor motorii și intelectuale. În acest caz, cea mai importantă condiție este transplantul în timp util.
Boala aparține grupului de severe boli genetice care caracterizată prin leziune progresivă a substanței albe din creier.
Tipul de moștenire depinde direct de o anumită categorie de leucodistrofie, dintre care pot fi mai multe.
Cele mai multe dintre tipurile de patologie (de exemplu, leucodistrofia celulelor metacromatice și globoide) sunt moștenite în mod autosomal și recesiv.
Aceasta sugerează că posibilitatea apariției unei boli la o persoană va fi egală cu 25% în cazul în care fiecare dintre părinți este purtător al bolii.
Pentru toate tipurile de boală, debutul este caracteristic copilăriei sau chiar adolescenței, în timp ce băieții o întâlnesc cel mai adesea.
Despre esența bolii
La o persoană care a suferit leucodistrofie, metabolismul normal al mielinei este perturbat, ceea ce duce la dezintegrarea mucoasei creierului.
Mielina este importantă deoarece formează o teacă a proceselor nervoase și este o garanție a semnalizării eficiente către sistemul nervos central. În plus, datorită mielinei, substanța albă a creierului își păstrează culoarea.
Dezintegrarea membranei, care acoperă nu numai creierul, ci și fibrele nervoase, este progresivă și ireversibilă în timpul bolii.
În acest caz, de regulă, are loc leziuni simetrice ale emisferelor atât ale creierului, cât și ale cerebelului. Substanța cenușie a creierului este afectată într-o măsură mult mai mică.
Cauze și factori de risc
Astfel de boli sunt mai frecvente la băieți decât la fete. 
Experții notează că în 85% din cazuri se manifestă în acele comunități în care căsătoriile între rude apropiate au devenit obișnuite. În plus, leucodistrofia poate apărea cu frecvențe diferite în fiecare dintre grupurile etnice.
De exemplu, o astfel de formă precum adrenoleucodistrofia este determinată de moștenirea legată de X și, prin urmare, se formează la băieți.
Dacă mama s-a dovedit a fi purtătoare a bolii, atunci probabilitatea ca fiul ei să ia boala este de 50%.
De aceea, acele familii care au întâlnit deja nașterea de copii cu orice formă de boală, înainte de nașterea lor, în viitor, trebuie să se consulte cu un genetician.
Tipuri și simptome ale bolii
În prezent, se disting următoarele forme principale de leucodistrofie:
- Scholz metacromatic;
- Crabbe;
- Hallevorden - Spatz;
- Peliceusa - Merzbacher;
- boala Canavan - van Bogart - Bertrand;
Primul tip se caracterizează prin descompunerea forțată a mielinei cu o acumulare excesiv de mare de produse toxic-active în sistemul nervos central.
Deci, boala este direct legată de o încălcare a metabolismului lipidelor, acumularea ulterioară a acestora în același sistem nervos central, precum și în nervii periferici și organele interne.
Sunt identificate trei forme de leucodistrofie, în funcție de momentul apariției simptomelor.
boala Krabbe
Vorbind despre leucodistrofia lui Krabbe, trebuie remarcat faptul că aceasta este o formă acută a bolii în copilărie. În acest caz, există un grad crescut de excitabilitate, lacrimare și pot fi observate și atacuri de țipete puternice.
Pot apărea și convulsii în acest moment. Foarte des se remarcă și o creștere a temperaturii corpului (până la 38 de grade sau mai mult).
Pe lângă forma infantilă, la vârsta de trei luni, și forma adulta boli.
Hallevorden-Spatz
Leucodistrofia Hallevorden-Spatz este o formă de scleroză difuză a creierului. În etapele ulterioare, este diagnosticată o tulburare a funcției respiratorii și a circulației sângelui.
- este lent progresiv;
- poate continua mulți ani.
boala Peliceus-Merzbacher
A patra formă a bolii poate fi transmisă fie prin moștenire autozomal recesiv, fie prin moștenire legată de sex.
Boala Peliceus-Merzbacher începe să se manifeste la o vârstă fragedă: de la cinci la 10 luni.
Se caracterizează printr-o dezvoltare lentă. În viitor, se notează uneori un interval „luminos”, care poate dura foarte mult timp. Cel mai rar se observă tipuri specifice de boală neprogresive.
boala Canavan
Boala Canavan-van Bogart-Bertrand ar trebui, de asemenea, clasificată ca leucodistrofii.
Experții sunt siguri că toate procesele asociate cu descompunerea tecii de mielină încep chiar și în timpul existenței unui copil în uter. Semnele primare ale bolii în 90% din cazuri apar deja în stadiul nașterii.
- este greu de identificat și imposibil de vindecat, dar pentru a alina cu adevărat suferința unui muribund.
Ce poate fi cauzat durere de cap stresul și ce factori îl provoacă cel mai mult? Ce va da cel mai rapid rezultat?
boala lui Alexandru
Boala lui Alexandru este cea mai rară manifestare a leucodistrofiei.
De remarcat este și demența, tulburarea funcțiile motorii si convulsii.
Manifestări comune pentru toate speciile
În ciuda faptului că fiecare dintre formele de leucodistrofie are simptome independente, se pot observa câteva simptome generale:
- în primele zile sau săptămâni după naștere, copiii par să fie complet sănătoși și se dezvoltă în funcție de grupa de vârstă, în timp ce simptomele apar treptat;
- încălcarea funcțiilor motorii: înrăutățirea coordonării mișcărilor, probleme cu menținerea echilibrului;
- apariția slăbiciunii musculare, tonusului muscular crescut sau scăzut în exces, convulsii musculare și crampe;
- schimbarea comportamentului, afectarea treptată a memoriei și inteligenței.
În plus, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât boala se dezvoltă mai repede. Prin urmare, este foarte important să faceți un diagnostic corect.
Diagnostic
Înfrângerea materiei albe din creier este detectată folosind imagistica prin rezonanță magnetică -. 
Pentru a clarifica tipul bolii se pot folosi diverse teste biochimice. De exemplu, determinarea raportului de enzime, a căror sinteză sau transmitere este afectată.
Poate fi nevoie de alte tipuri de cercetare, inclusiv moleculară sau genetică.
Pentru leucodistrofia metacromatică și alte forme, au fost dezvoltate metode de diagnostic prenatal.
Tipuri de tratament
Există două tipuri de tratament pentru leucodistrofia creierului:
- Primul- Acesta este un transplant alogen de măduvă osoasă, precum și sânge din cordonul ombilical de la un donator. În cazul unui transplant de succes, aceasta poate duce la o stabilizare a raportului dintre proteinele deficitare și, în consecință, la o creștere nu numai a duratei, ci și a calității vieții.
- A doua dintre metodele de tratament- simptomatică. Înseamnă a scăpa sau ameliora convulsii. În acest caz, medicamentele sunt utilizate pentru efecte locale sau generale, care trebuie selectate cu grijă deosebită, deoarece utilizarea lor inadecvată poate duce la complicații grave.
Complicații
Cu leucodistrofie, pot apărea și complicații, în special, o deteriorare a stării tecilor de mielină. Asta duce la:
- încetinirea procesării semnalelor nervoase;
- apariția nu doar a tulburărilor de mișcare, ci și a problemelor cu inteligența;
- percepția agravată a semnalelor de la fiecare dintre simțuri.
Pe măsură ce mielina se degradează în continuare, aceste tulburări devin mai evidente. În doi-trei ani, ele duc la o degradare fiziologică și psihică severă, iar după aceea la moartea copilului.
În plus, pot apărea complicații cu transplantul de măduvă osoasă. Vorbim despre reacția de respingere a grefei, care este plină de moartea pacientului.
Prognostic și supraviețuire
Cu leucodistrofie, prognosticul este prost. Acest lucru este valabil mai ales pentru formele bolii cu debut precoce și dezvoltare rapidă a simptomelor.
Cu toate acestea, destul de des, transplantul de măduvă osoasă sau, după cum sa menționat mai devreme, transplantul de sânge din cordonul ombilical pot fi salutare.
În cazul unei operații de succes, face posibilă sau încetinește dezvoltarea bolii. De asemenea, face posibilă păstrarea funcțiilor nu numai motorii, ci și intelectuale.
Cum să evitați boala
Măsurile preventive se reduc la consiliere medicală și genetică în etapa de planificare a sarcinii.
Scopul acestui lucru este de a determina riscul de a avea un copil cu o patologie similară. În plus, nu ar trebui să uităm prevenirea prenatală, adică efectuate în timpul sarcinii.
Acest lucru face posibilă identificarea anumitor forme de patologie, de exemplu, metacromatică.
Ce trebuie înțeles?
Leucodistrofia este o boală foarte complexă, care progresează rapid. De aceea, este necesar să se acorde o atenție deosebită diagnosticului atunci când planificați sarcina și în toate etapele acesteia.
La fel de important este, dacă problema persistă, să se efectueze transplantul cât mai devreme posibil.
Astfel, trebuie avută o grijă deosebită pentru tratarea oricărei forme de boală pentru a păstra calitatea vieții copilului.
Leucodistrofia (scleroza progresivă a creierului) este un grup de boli ereditare ale sistemului nervos. La pacienții cu leucodistrofie, deficitul de mielină duce la lipsa de apărare și deteriorarea substanței albe a creierului, rezultatul este demența. Simptomele apar treptat, iar leucodistrofia însăși poate începe să se dezvolte în copilărie sau de la vârsta de 3 ani, mai rar în adolescență.
Leucodistrofiile sunt boli determinate genetic, iar probabilitatea ca un copil să se îmbolnăvească este de 25% dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii.
Leucodistrofiile se referă la totuși, există un arsenal diagnostic și terapeutic pentru această boală.
Simptomele leucodistrofiei:
- iritabilitate extremă
- crampe în diferite părți ale corpului,
- pierdere în greutate,
- încălcarea controlului și coordonării mișcărilor,
- paralizie musculară sau pareză,
- scăderea vederii
- decelerare treptată dezvoltare generală, memorie și inteligență,
- dezordine mentala.
Simptomele variază în funcție de tipul specific de leucodistrofie și uneori sunt dificil de recunoscut primele etape boli: adrenoleucodistrofie, leucodistrofie metacromatică, leucodistrofie cu celule globoide sau boala Krabbe. Diagnosticul de leucodistrofie în Germania are ca scop determinarea tipului de leucodistrofie și selectarea terapiei adecvate în fiecare caz în parte.
Diagnosticul de leucodistrofie în Germania
- Analiza istoricului familial de boli în trei generații.
- Examinare clinică.
- RMN al creierului (detectează leziuni ale substanței albe caracteristice leucodistrofiilor).
- Tomografia computerizată a creierului.
- Electromiografie (cu deficit de mielină, timpul de conducere a impulsului crește).
- Teste de sânge și urină.
- Examinarea lichidului cefalorahidian.
- Teste biochimice, măsurarea nivelurilor de enzime (pentru a clarifica tipul de leucodistrofie).
- Examen genetic molecular.
- Diagnosticul prenatal (prenatal). Posibil pentru metacromatice, celule globoide și adrenoleucodistrofie.
Tratamentul leucodistrofiei în Germania
Principala metodă de tratament pentru leucodistrofii în Germania de astăzi este transplantul de măduvă osoasă (sau sânge din cordonul ombilical) în stadiile incipiente ale bolii. Într-un caz favorabil, operația poate duce la normalizarea nivelului proteinei lipsă, iar în viitor - la o îmbunătățire a calității vieții și la o creștere a duratei acesteia. Transplantul de măduvă osoasă oprește progresia bolii și păstrează funcțiile motorii și intelectuale.
Dacă transplantul de măduvă osoasă nu este posibil sau nu este recomandat, atunci terapia rămâne pentru a atenua simptomele bolii. Tratamentul pentru majoritatea pacienților cu leucodistrofie este de susținere și include medicamente germane, o dietă specială, activități de sănătate fizică, programe de comunicare și reabilitare neurologică.
Eficacitatea tratamentului leucodistrofiei în clinicile din Germania se datorează faptului că în ultimele decenii s-a acordat o atenție deosebită studiului și. Medicii sunt dedicați să ofere asistență eficientă tuturor celor care apelează la ei. Veți primi diagnostice de înaltă calitate, sfaturi profesionale și sprijin din partea specialiștilor.
Leucodistrofia este un grup de boli rare care sunt ereditare. Cu acestea stări patologice are loc distrugerea tecilor de mielină și degradarea substanței albe din creier. Transmiterea bolii are loc într-o manieră recesivă și autosomal recesivă, cromozomii deteriorați sunt legați de sex.
Leziunile creierului și cerebelului în leucodistrofii apar difuz și simetric. În acest caz, substanța cenușie nu este practic deteriorată.
Cu aceste boli, este detectat un defect al substanței, care este responsabil pentru metabolismul lipidelor, în special pentru sinteza mielinei. Metabolismul este perturbat peste tot, astfel încât produsele sale pot fi găsite nu numai în sistemul nervos central, ci și în alte organe și țesuturi.
Tipuri de boli
În prezent, există mai multe tipuri de leucodistrofii:
- Metacromatic. Pentru ea trăsătură caracteristică este distrugerea intensă a mielinei și acumularea de produse toxice ai metabolismului pervertit în sistemul nervos central, fasciculele nervoase și organele interne.
- Leucodistrofia acută la copii (boala Krabbe). Se caracterizează printr-o leziune predominantă a mielinei în măduva spinării și creier.
- Boala Hallevorden-Spatz. Se manifestă prin dezvoltarea difuză a sclerozei cerebrale.
- leucodistrofia Peliceus-Merzbacher. Cu această patologie, există o relație clară între transmiterea bolii pe gen.
- boala Canavan-van Bogart-Bertrand. Este caracteristic pentru ea că procesul de distrugere a mielinei începe deja în uter.
- Cel mai rar tip de leucodistrofie este boala lui Alexandru.
Cum se manifestă diferitele forme de patologie
- Cu leucodistrofia metacromatică, simptomatologia primară se manifestă la 2-3 ani sub formă de tulburări de mișcare și scădere a tonusului muscular. Apoi apare adesea sindromul convulsiv, iar tonusul muscular crește.
Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă tulburările de vorbire, o scădere a abilităților intelectuale ale copilului, a activității centrilor respiratori și vasculari. De obicei, moartea survine prin adăugarea unei infecții la vârsta de 4 până la 7 ani.
- Boala Krabbe începe să se manifeste la vârsta de 4 luni, copilul devine prea excitabil și plânge în mod constant. Atacurile tip țipete sunt adesea însoțite de sindrom convulsiv. Temperatura corpului crește în absența semnelor unui proces inflamator.
- Tonusul muscular crește și se dezvoltă atrofia nervilor optici. Există o progresie constantă a bolii, funcția respiratorie și circulația sângelui sunt afectate. În stadiul terminal, se constată demența, rigiditatea genezei decerebrale și apare epuizarea completă.
- Boala Hallevorden-Spatz începe să arate primele semne la copiii de la 7 la 12 ani sub forma dezvoltării mișcărilor involuntare ale membrelor. Leucodistrofia creierului duce la faptul că rigiditatea musculară, ataxie și scăderea abilităților intelectuale cresc treptat.
Uneori apar convulsii. Boala este predispusă la o progresie lentă și poate continua destul de mult timp.
- Patologia Peliceus-Merzbacher începe de la 5 luni de la nașterea copilului, dar în același timp progresează destul de lent. Coordonarea în timpul mișcării este afectată, apare o mișcare necontrolată globii oculari, capul tremurând. Treptat, începe o scădere a vederii din cauza atrofiei nervului ocular, vorbirea încetinește și capacitățile intelectuale se deteriorează.
Uneori există o creștere treptată a simptomelor, urmată de ameliorarea stării pe o perioadă lungă de timp. Au fost descrise cazuri de boală fără progresie.
- Leucodistrofia Canavan-van Bogart-Bertrand se manifestă imediat după nașterea copilului. S-a născut deja letargic, somnoros, mănâncă prost și se mișcă puțin. Uneori face convulsii. Când are 2-6 luni, tonusul mușchilor gâtului se reduce odată cu creșterea tonusului extremităților superioare și inferioare.
Mișcarea involuntară a ochilor, apare hidrocefalie. Orice atingere duce la o stare de opistoton. Deteriorarea rapidă a stării duce la o defalcare completă a funcțiilor vitale și la moarte la vârsta de șase până la doi ani.
- Leucodistrofia Alexandru se caracterizează prin creșterea hidrocefaliei, demență, convulsii.
Cum poți detecta prezența leucodistrofiei?
Este destul de dificil de diagnosticat rapid și corect cu leucodistrofie. Unele dintre formele sale sunt confirmate numai după deschidere. 
Etapele diagnosticului pentru această patologie ar trebui să fie după cum urmează:
- Studiu obligatoriu și amănunțit al istoricului și simptomelor (primele semne, viteza de creștere a acestora, rata de schimbare).
- Deoarece leucodistrofia este o boală ereditară, istoricul familial și prezența unor cazuri similare la rudele apropiate ale pacientului sunt analizate cu atenție.
- În timpul examinării, se evaluează starea mușchilor și tonusul acestora, prezența reflexelor normale și patologice, dacă bebelușul merge, atunci se studiază caracteristicile mersului și coordonării în timpul mișcării.
- Dacă este posibil, se efectuează monitorizarea evoluției semnelor principale în dinamică. Sunt studiate tulburările de vedere, mișcările ochilor, auzul, dezvoltarea mentală.
- Se efectuează o puncție cu o prelevare de lichid cefalorahidian, este necesar să se clarifice culoarea, presiunea, prezența proteinei și cantitatea acesteia, care crește ca urmare a distrugerii celulelor creierului, indiferent dacă există citoză. Se evaluează prezența depunerilor de glucoză și clor.
- Metodele de cercetare biochimică sunt utilizate în mod necesar. Ele vă permit să evaluați nivelul de substanțe enzimatice, al căror transport este perturbat într-un anumit tip de leucodistrofie. Sau găsesc elemente toxice care se pot acumula odată cu dezvoltarea acestei patologii.
- În plus, dacă este necesar, CT și RMN sunt prescrise pentru a studia pe deplin creierul și gradul de distrugere a acestuia.
- Testele genetice ne permit să vorbim despre natura ereditară a bolii.
- In unele cazuri, tehnici moderne diagnosticarea leucodistrofiei în perioada prenatală.
Când gestionați un pacient, uneori este necesar să consultați specialiști precum neurolog pediatru și genetician. 
Cum să ajuți un pacient?
În acest stadiu al dezvoltării medicinei, nu este posibil să scăpați complet de o astfel de boală. Tratamentul este simptomatic, vizând îmbunătățirea calității vieții pacientului și reducerea ratei de progresie a procesului.