La maladie de Peliceus-Merzbacher est intrinsèquement un groupe de maladies démyélinisantes mal comprises, dans lesquelles il existe une perturbation et une anomalie atactiques grossières dans le fonctionnement et la structure de la gaine de myéline dans la substance blanche du cerveau. La maladie est héréditaire, récessive, liée à l'X au sexe, par conséquent, seuls les garçons tombent malades, les filles sont porteuses de gènes mutés.
Code CIM 10 G37.8. Le cryptage CIM 11 est le plus susceptible d'être effectué sous le code 8A44.0, dans la classe de maladie système nerveux, rubrique maladies démyélinisantes, sous-rubrique leucodystrophie, ou dans la rubrique des anomalies du développement, sous le code LE12.
causes
La maladie de Peliceus-Merzbacher est une maladie héréditaire. Classiquement transmise par une transmission de type récessif lié à l'X (chromosome Xq22), elle est causée par une anomalie du gène codant pour la synthèse d'une protéine protéolipidique, structurellement importante pour la formation de la myéline dans le SNC, ainsi que pour la différenciation des oligodendrocytes. Des mutations sur le même gène peuvent conduire au développement d'une paraparésie spastique familiale.
À l'heure actuelle, des approches de diagnostic moléculaire de la maladie utilisant l'analyse mutationnelle ont été développées. Mais malgré cela, comme dans un certain nombre d'autres maladies de type héréditaire lié à l'X, le diagnostic de la maladie de Pelizeus-Merzbacher présente un certain nombre de difficultés, car les mutations dans les exons ne sont détectées que chez 10 à 25% des patients atteints de cette maladie. .
Les symptômes
La maladie de Pelizeus-Merzbacher est caractérisée par une triade de symptômes : nystagmus macroscopique vertical et/ou horizontal-rotatoire, hochement de tête et incoordination. La maladie débute dans la petite enfance (5 à 10 mois) et se caractérise par une lente progression. Progressivement, une augmentation du tonus musculaire, une atrophie du nerf optique, une bradilalia (ralentissement du rythme de la parole) et une diminution progressive de l'intelligence s'ajoutent aux symptômes ci-dessus. Aux stades ultérieurs, les symptômes du parkinsonisme, l'hyperkinésie se rejoignent, la démence augmente. La maladie progresse particulièrement rapidement dans les premières années de la vie. Dans le futur, des rémissions périodiques sont parfois observées pendant longtemps, mais sans régression significative des symptômes existants.
Diagnostique
Le diagnostic repose sur l'identification de la triade caractéristique de la susdite symptômes neurologiques dans la petite enfance avec leur lente augmentation progressive. Dans le liquide céphalo-rachidien, une légère augmentation du taux de protéines, ainsi qu'une cytose, peuvent être détectées. Les principaux changements pathomorphologiques de la pièce tissu nerveux comprennent l'absence de la gaine de myéline des axones intacts, ce qui implique également un dysfonctionnement de l'oligodendroglia. Des études ont montré l'existence d'un défaut génétique dans la biosynthèse de l'apoprotéine protéolipidique, qui joue un rôle dans la différenciation des oligodendrocytes et le maintien de leur fonctionnement. Une étude IRM montre un schéma symétrique de ralentissement du taux de myélinisation (voir photo). L'examen du tronc cérébral aux stades précoces de la maladie montre un schéma d'absence des ondes III-V. Dans l'étude des potentiels évoqués visuels, on note un ralentissement des latences, les potentiels évoqués somatosensoriels montrent l'absence de réponses corticales, ou encore un ralentissement des latences. Les données sont d'une grande importance lors de l'examen des garçons en présence de nystagmus, permettant dans la plupart des cas de produire un bilan complet diagnostic différentiel maladies.
Traitement
Il n'existe aucun traitement pathogénique pour la maladie de Peliceus-Merzbacher. Ils recourent à des méthodes générales de rééducation. Dans certains cas, un traitement symptomatique est possible.
Prévoir
Le pronostic est défavorable. La maladie se termine toujours par la mort plus souvent vers la deuxième ou la troisième décennie de la vie.
Sources littéraires
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Leucodystrophie - un groupe de maladies métaboliques héréditaires graves caractérisées par des lésions de la substance blanche du cerveau. Dans la leucodystrophie, le métabolisme est perturbé myéline, c'est-à-dire une substance qui forme une gaine de processus nerveux et assure une transmission efficace du signal dans le système nerveux (c'est la myéline qui donne sa couleur à la matière blanche du cerveau).
La myéline est composée d'un certain nombre de composants différents et dépend donc de nombreux gènes pour sa fonction. Un défaut de l'un de ces gènes peut interférer avec la formation des gaines de myéline ou leur maintien. La transmission des signaux nerveux ralentit fortement, des troubles moteurs et intellectuels apparaissent et la perception des signaux des organes sensoriels s'aggrave. Au fur et à mesure que la myéline est détruite, ces troubles s'intensifient, entraînant une profonde dégradation physique et mentale, puis la mort du patient au cours de plusieurs années. est encore Le seul moyen, permettant d'arrêter ou de ralentir l'évolution de la maladie chez certains patients.
Les leucodystrophies sont un groupe de maladies rares qui diffèrent par leur nature et leur fréquence d'apparition. En voici quelques uns:
- Adrénoleucodystrophie. Des substances d'un type particulier s'accumulent dans les tissus - des acides gras à très longues chaînes, car leur dégradation est altérée dans cette maladie. En conséquence, la structure et la fonction de la myéline sont perturbées.
- Leucodystrophie métachromatique causée par une déficience de l'enzyme arylsulfatase A. Le corps accumule des sulfatides - des substances qui ont un effet dévastateur sur la myéline.
- Leucodystrophie à cellules globoïdes, ou maladie de Krabbe, est associée à une violation de la production de l'enzyme galactocérébrosidase. Cela conduit à l'accumulation de substances qui ont effet toxique sur les gaines de myéline.
Il existe également plusieurs autres leucodystrophies très rares.
Avec de nombreuses leucodystrophies, on distingue plusieurs formes de la maladie, selon l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent. Ceci est important pour le pronostic du développement de la maladie (en règle générale, plus les symptômes surviennent tôt, plus la maladie se développe rapidement) et pour la planification de la greffe. moelle osseuse si c'est possible. Ainsi, pour l'adrénoleucodystrophie, on distingue une forme typique de l'enfance avec l'apparition des symptômes à 4-10 ans et plusieurs autres formes, dont adrénomyélopathie, ce qui est typique de l'âge adulte et n'est pas si difficile. Pour la leucodystrophie métachromatique, on distingue les formes infantile tardive (apparition des symptômes à 1-2 ans), juvénile (à 3-10 ans) et adulte (après 16 ans). Pour la leucodystrophie à cellules globoïdes, on connaît les formes infantile (de 3 à 6 mois), infantile tardive (de 6 à 18 mois), juvénile et adulte.
Fréquence d'apparition et facteurs de risque
Les leucodystrophies sont des maladies rares. Ainsi, l'adrénoleucodystrophie survient avec une fréquence d'environ 1 nouveau-né sur 40 000 garçons. La leucodystrophie métachromatique a une fréquence d'environ 1 pour 50 à 70 000 nouveau-nés, la leucodystrophie à cellules globoïdes - environ 1 pour 100 000. Certains types de leucodystrophies sont si rares que seuls quelques centaines de cas ont été décrits dans le monde.
Les leucodystrophies sont des maladies génétiquement déterminées, et le type de transmission dépend du type spécifique de leucodystrophie. La plupart des leucodystrophies (y compris les cellules métachromatiques et globoïdes) sont héritées de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que la probabilité qu'un enfant soit atteint de la maladie est de 25 % si les deux parents sont porteurs de la maladie. Ces maladies affectent les garçons et les filles avec une fréquence égale. Ils se produisent plus souvent dans les communautés où les mariages consanguins sont courants, et peuvent se produire avec une fréquence variable dans différentes nations.
L'adrénoleucodystrophie est généralement caractérisée par une transmission liée à l'X et, par conséquent, survient dans la plupart des cas chez les garçons - si la mère est porteuse de la maladie, son fils a 50% de chances de contracter la maladie.
Il est conseillé aux familles qui ont déjà eu des cas de naissance d'enfants atteints de tout type de leucodystrophie de consulter un généticien avant la naissance de tous les enfants suivants.
Signes et symptômes
Les bébés atteints de leucodystrophie semblent généralement en bonne santé à la naissance et se développent avec l'âge au fil du temps. Cependant, progressivement, il y a des symptômes de dommages au système nerveux central. Ces symptômes varient quelque peu en fonction de la maladie spécifique et de sa forme, mais ont toujours des caractéristiques communes.
Les troubles du mouvement sont fréquents. Chez les enfants, la coordination des mouvements s'aggrave, des problèmes d'équilibre sont notés, il devient difficile de marcher et de courir. Possible faiblesse musculaire, augmentation ou diminution anormale du tonus musculaire, contractions musculaires. Il y a des convulsions. Il y a des changements de comportement. La mémoire et l'intelligence diminuent progressivement. La vision et l'ouïe se détériorent. L'enfant "recule" progressivement dans son développement, perdant les capacités motrices et intellectuelles acquises précédemment. Dans les derniers stades du développement de la maladie, la cécité, la surdité, la paralysie et l'incapacité d'avaler de la nourriture surviennent normalement. En règle générale, que dans plus jeune âge les symptômes de la maladie apparaissent, plus elle progresse rapidement.
Il existe également des symptômes caractéristiques de types spécifiques de leucodystrophie. Ainsi, avec l'adrénoleucodystrophie, en plus des troubles du système nerveux central, des signes de lésions des glandes surrénales sont également détectés.
Diagnostique
La lésion de la substance blanche du cerveau, caractéristique des leucodystrophies, est détectée par imagerie par résonance magnétique (IRM). En règle générale, les anomalies à l'IRM associées à la destruction de la myéline sont visibles bien avant l'apparition symptômes cliniques, et par la suite le degré de ces anomalies correspond à la sévérité de l'état du patient. Avec de nombreuses leucodystrophies, un niveau élevé de protéines est détecté dans le liquide céphalo-rachidien.
Pour clarifier le type de leucodystrophie, des tests biochimiques peuvent être utilisés - mesurant les niveaux d'enzymes dont la synthèse ou le transport est altéré dans une maladie particulière, ou la détection des substances qui s'accumulent dans cette maladie. D'autres études sont également possibles, notamment la génétique moléculaire.
Pour certaines variétés de leucodystrophie (dont les métachromatiques, les cellules globoïdes et l'adrénoleucodystrophie), des méthodes de diagnostic prénatal ont été développées.
Traitement
En fait, le seul traitement des leucodystrophies actuellement est la greffe allogénique de moelle osseuse (ou de sang de cordon ombilical) d'un donneur sain. En cas de succès, cela peut conduire à la normalisation du niveau de la protéine manquante, et donc à une augmentation de la durée et de la qualité de vie. Ainsi, des cas d'utilisation de greffes pour le traitement de l'adrénoleucodystrophie, de la leucodystrophie métachromatique et de la leucodystrophie à cellules globoïdes sont connus.
Dans le même temps, l'utilisation de greffes dans les leucodystrophies est associée à de sérieuses limitations. Il est très important d'effectuer la greffe le plus tôt possible, avant le développement de troubles neurologiques notables. En effet, la greffe ne permet pas de « corriger » des lésions du système nerveux central déjà survenues, mais seulement de stopper ou de ralentir leur progression ultérieure. Mais il faut aussi tenir compte de la vitesse de développement des lésions neurologiques.
Ainsi, avec les formes de leucodystrophies qui se développent le plus rapidement, il est souvent impossible d'éviter la mort ou une invalidité grave du patient même après la transplantation. Cela est dû au fait qu'après la greffe, il faut un peu plus de temps (par exemple, avec certaines leucodystrophies, on peut parler de 12 voire 24 mois) pour que le travail des cellules donneuses aboutisse au fonctionnement normal de la myéline. Et pendant tout ce temps, le développement de la maladie se poursuivra. Par conséquent, dans les formes d'apparition très précoce de la maladie, les espoirs sont principalement associés aux greffes réalisées avant l'apparition des symptômes cliniques (par exemple, si l'aîné de la famille a déjà reçu un diagnostic de leucodystrophie et donc enfant plus jeune diagnostic précoce). Avec un développement plus lent de la maladie, les chances de succès augmentent.
Si la greffe de moelle osseuse n'est pas possible ou recommandée, la thérapie palliative demeure, visant à soulager les symptômes de la maladie. De nouvelles approches de traitement sont constamment développées, mais jusqu'à présent, elles restent expérimentales.
Il existe une opinion selon laquelle il est possible de ralentir un peu le développement de l'adrénoleucodystrophie (y compris en prévision d'une transplantation) à l'aide d'un régime alimentaire spécial. Parfois, l'huile de Lorenzo est également utilisée - un remède développé par les parents d'un garçon atteint d'adrénoleucodystrophie. Cependant, l'efficacité de ce remède n'est toujours pas claire.
Prévoir
Le pronostic de la leucodystrophie est généralement sombre, en particulier dans les formes de la maladie avec des symptômes d'apparition précoce et rapide. Cependant, certains patients peuvent bénéficier d'une allogreffe de moelle osseuse ou de sang de cordon. En cas de succès, il arrête ou ralentit le développement de la maladie, vous permet de préserver en grande partie les fonctions motrices et intellectuelles. Dans ce cas, la condition la plus importante est la transplantation en temps opportun.
La maladie appartient au groupe des graves maladies génétiques, qui caractérisée par des dommages progressifs à la substance blanche dans le cerveau.
Le type d'hérédité dépend directement d'une certaine catégorie de leucodystrophie, dont il peut y en avoir plusieurs.
La plupart des types de pathologies (par exemple, la leucodystrophie à cellules métachromatiques et globoïdes) sont héritées de manière autosomique et récessive.
Cela suggère que la possibilité d'une maladie chez une personne sera égale à 25% dans le cas où chacun des parents est porteur de la maladie.
Pour tous les types de maladie, le début est caractéristique dans l'enfance voire l'adolescence, alors que les garçons la rencontrent le plus souvent.
À propos de l'essence de la maladie
Chez une personne atteinte de leucodystrophie, l'échange normal de myéline est perturbé, ce qui entraîne la dégradation de la muqueuse du cerveau.
La myéline est importante car elle forme la gaine des processus nerveux et est la garantie d'une signalisation efficace dans le SNC. De plus, c'est grâce à la myéline que la matière blanche du cerveau conserve sa couleur.
L'effondrement de la membrane, qui recouvre non seulement le cerveau, mais aussi les fibres nerveuses, au cours de la maladie a un caractère progressif et irréversible.
Dans ce cas, en règle générale, il existe une lésion symétrique des hémisphères, à la fois du cerveau et du cervelet. La matière grise du cerveau est affectée dans une bien moindre mesure.
Causes et facteurs de risque
Ces maladies sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles. 
Les experts notent que dans 85% des cas, ils apparaissent dans les communautés où les mariages entre parents proches sont devenus monnaie courante. De plus, la leucodystrophie peut survenir avec une fréquence variable dans chacune des nationalités.
Par exemple, une forme telle que l'adrénoleucodystrophie est déterminée par l'hérédité liée à l'X et survient donc chez les garçons.
S'il s'avère que la mère est porteuse de la maladie, la probabilité d'apparition de la maladie chez son fils est de 50%.
C'est pourquoi les familles où elles ont déjà rencontré la naissance d'enfants atteints de toute forme de maladie devraient consulter un généticien avant leur naissance à l'avenir.
Types et symptômes de la maladie
Actuellement, les principales formes de leucodystrophie suivantes sont distinguées:
- Scholz métachromatique;
- Crabe ;
- Hallevorden-Spatz;
- Pelizeus - Merzbacher;
- maladie de Canavan-van Bogart-Bertrand ;
Le premier type est caractérisé par une décomposition forcée de la myéline avec une accumulation excessivement élevée de produits toxiques actifs dans le système nerveux central.
Ainsi, la maladie est directement liée aux troubles du métabolisme des lipides, à leur accumulation ultérieure dans le même système nerveux central, ainsi que dans les nerfs périphériques et les organes internes.
Trois formes de leucodystrophie sont définies en fonction du moment d'apparition des symptômes.
Maladie de Krabbe
En parlant de leucodystrophie de Krabbe, il convient de noter qu'il s'agit d'une forme aiguë de la maladie chez l'enfant. Dans ce cas, un degré accru d'excitabilité, des larmes se produisent et des épisodes de cris forts peuvent également être observés.
Des convulsions peuvent également apparaître à ce moment. Très souvent, il y a une augmentation de la température corporelle (jusqu'à 38 degrés ou plus).
En plus de la forme infantile, à l'âge de trois mois, il peut aussi se former forme adulte maladies.
Hallevorden-Spatz
La leucodystrophie Hallevorden-Spatz est une forme de sclérose diffuse du cerveau. Aux stades ultérieurs, un trouble de la fonction respiratoire et de la circulation sanguine est diagnostiqué.
- est lentement progressif ;
- peut continuer pendant de nombreuses années.
Maladie de Peliceus-Merzbacher
La quatrième des formes de la maladie peut être transmise selon un mode de transmission autosomique récessif ou lié au sexe.
La maladie de Peliceus-Merzbacher commence à apparaître à un âge précoce : de cinq à 10 mois.
Elle se caractérise par un développement lent. À l'avenir, il y a parfois un intervalle "léger", qui peut durer très longtemps. Le plus rarement, des types spécifiques non progressifs de la maladie sont observés.
Maladie de Canavan
La maladie de Canavan-van Bogart-Bertrand doit également être classée spécifiquement comme une leucodystrophie.
Les experts sont sûrs que tous les processus associés à la décomposition de la gaine de myéline commencent même pendant l'existence de l'enfant dans l'utérus. Les principaux signes de la maladie dans 90% des cas apparaissent déjà au stade de la naissance.
- difficile à identifier et impossible à guérir, mais soulage vraiment la souffrance d'un mourant.
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Maladie d'Alexandre
La maladie d'Alexander est la manifestation la plus rare de la leucodystrophie.
Il convient également de noter la démence, le trouble fonctions motrices et convulsions.
Manifestations communes à toutes les espèces
Malgré le fait que chacune des formes de leucodystrophie présente des signes indépendants, il est possible de noter certains symptômes communs :
- dans les premiers jours ou semaines après la naissance, les enfants semblent être en parfaite santé et se développent en fonction du groupe d'âge, tandis que les symptômes apparaissent progressivement ;
- violation des fonctions motrices: aggravation de la coordination des mouvements, problèmes de maintien de l'équilibre;
- la survenue d'une faiblesse musculaire, d'une augmentation ou d'une diminution excessive du tonus musculaire, de contractions musculaires et de convulsions ;
- changement de comportement, détérioration progressive de la mémoire et de l'intelligence.
Dans ce cas, plus les symptômes surviennent tôt, plus la maladie se développe rapidement. Par conséquent, il est très important de faire un diagnostic correct.
Diagnostic
La défaite de la substance blanche dans le cerveau est détectée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique -. 
Afin de clarifier le type de maladie, divers tests biochimiques peuvent être utilisés. Par exemple, déterminer le ratio d'enzymes dont la synthèse ou la transmission est altérée.
Il peut y avoir un besoin pour d'autres types de recherche, y compris moléculaire ou génétique.
Pour la leucodystrophie métachromatique et certaines autres formes, des méthodes de diagnostic prénatal ont été développées.
Types de traitement
Au total, il existe deux types de traitement de la leucodystrophie cérébrale :
- Le premier- Il s'agit d'une allogreffe de moelle osseuse, ainsi que du sang du cordon ombilical d'un donneur. Dans le cas d'une greffe réussie, cela peut conduire à une stabilisation du rapport de la protéine déficiente et, par conséquent, à une augmentation non seulement de la durée, mais également de la qualité de vie.
- Le deuxième des soins- symptomatique. Cela implique le soulagement ou le soulagement des convulsions. Dans ce cas, des médicaments locaux ou généraux sont utilisés, qui doivent être sélectionnés avec un soin particulier, car leur utilisation inadéquate peut entraîner de graves complications.
Complications
Avec la leucodystrophie, des complications peuvent également survenir, notamment la détérioration de l'état des gaines de myéline. Cela mène à:
- ralentir le traitement des signaux nerveux;
- l'apparition non seulement de troubles du mouvement, mais également de problèmes d'intelligence;
- aggravation de la perception des signaux de chacun des organes sensoriels.
Au fur et à mesure que la myéline se dégrade, les troubles présentés deviennent plus apparents. En deux ou trois ans, ils conduisent à la plus forte dégradation physiologique et mentale, puis à la mort de l'enfant.
De plus, des complications peuvent également survenir dans le cadre d'une greffe de moelle osseuse. Nous parlons d'une réaction de rejet de greffe, qui entraîne la mort du patient.
Pronostic et survie
Avec la leucodystrophie, le pronostic est défavorable. Cela est particulièrement vrai des formes de la maladie avec un début précoce et un développement rapide des symptômes.
Cependant, la greffe de moelle osseuse ou, comme indiqué précédemment, la greffe de sang de cordon peut souvent sauver des vies.
En cas d'opération réussie, elle permet ou ralentit le développement de la maladie. Il permet également de préserver non seulement les fonctions motrices, mais aussi intellectuelles.
Comment éviter la maladie
Les mesures préventives se réduisent au conseil médical et génétique au stade de la planification de la grossesse.
Celle-ci a pour but de déterminer le risque d'avoir un enfant avec une pathologie similaire. De plus, il ne faut pas oublier prévention prénatale, c'est-à-dire effectué pendant la grossesse.
Cela permet d'identifier certaines formes de pathologie, par exemple métachromatique.
Que faut-il comprendre ?
La leucodystrophie est une maladie très complexe qui, de plus, évolue rapidement. C'est pourquoi il est nécessaire d'accorder une attention particulière au diagnostic lors de la planification de la grossesse et à toutes ses étapes.
Il est tout aussi important de réaliser la greffe le plus tôt possible si le problème persiste.
Ainsi, le traitement de toute forme de la maladie doit être évité avec une attention particulière afin de préserver la qualité de vie de l'enfant.
La leucodystrophie (sclérose progressive du cerveau) est un groupe de maladies héréditaires du système nerveux. Chez les patients atteints de leucodystrophie, une déficience en myéline entraîne une absence de défense et des dommages à la substance blanche du cerveau, le résultat est la démence. Les symptômes apparaissent progressivement et la leucodystrophie elle-même peut commencer à se développer dans la petite enfance ou à partir de 3 ans, moins souvent à l'adolescence.
Les leucodystrophies sont des maladies génétiquement déterminées, et la probabilité qu'un enfant soit atteint de la maladie est de 25 % si les deux parents sont porteurs de la maladie.
Les leucodystrophies y sont liées, cependant, il existe à la fois un arsenal diagnostique et thérapeutique pour cette maladie.
Symptômes de la leucodystrophie :
- irritabilité extrême,
- crampes dans diverses parties du corps,
- perte de poids,
- altération du contrôle et de la coordination des mouvements,
- paralysie musculaire ou parésie,
- diminution de la vision,
- décélération progressive développement général, mémoire et intelligence,
- désordre mental.
Les symptômes varient selon le type spécifique de leucodystrophie et sont parfois difficiles à reconnaître sur le étapes préliminaires maladies : adrénoleucodystrophie, leucodystrophie métachromatique, leucodystrophie à cellules globoïdes ou maladie de Krabbe. Diagnostic de leucodystrophie en Allemagne vise à déterminer le type de leucodystrophie et à sélectionner le traitement approprié dans chaque cas individuel.
Diagnostic de leucodystrophie en Allemagne
- Analyse de l'histoire familiale des maladies sur trois générations.
- Examen clinique.
- IRM du cerveau (révèle des lésions de la substance blanche caractéristiques des leucodystrophies).
- La tomodensitométrie du cerveau.
- Électromyographie (avec un déficit en myéline, le temps de conduction des impulsions augmente).
- Analyse de sang et d'urine.
- Étude du liquide céphalo-rachidien.
- Tests biochimiques, mesure des niveaux d'enzymes (pour clarifier le type de leucodystrophie).
- Test génétique moléculaire.
- Diagnostic prénatal (prénatal). Possible pour les métachromatiques, les cellules globoïdes et l'adrénoleucodystrophie.
Traitement de la leucodystrophie en Allemagne
Le principal traitement des leucodystrophies en Allemagne est actuellement la greffe de moelle osseuse (ou de sang de cordon) aux premiers stades de la maladie. Dans un cas favorable, l'opération peut conduire à la normalisation du niveau de la protéine manquante et, à l'avenir, à une amélioration de la qualité de vie et à une augmentation de sa durée. La greffe de moelle osseuse stoppe le développement de la maladie et permet de préserver les fonctions motrices et intellectuelles.
Si la greffe de moelle osseuse n'est pas possible ou n'est pas recommandée, le traitement visant à atténuer les symptômes de la maladie demeure. Le traitement de la plupart des patients atteints de leucodystrophie est de soutien et comprend des médicaments allemands, un régime alimentaire spécial, des cours de conditionnement physique, des programmes de communication et une réadaptation neurologique.
L'efficacité du traitement de la leucodystrophie dans les cliniques allemandes est due au fait qu'au cours des dernières décennies, une attention particulière a été accordée à l'étude de et. Les médecins ont pour objectif d'apporter une aide efficace à tous ceux qui s'adressent à eux. Vous recevrez des diagnostics de haute qualité, des conseils professionnels et le soutien de spécialistes.
La leucodystrophie est un groupe de maladies rares héréditaires. Avec ces conditions pathologiques la destruction des gaines de myéline et la désintégration de la substance blanche dans le cerveau. La transmission de la maladie se produit selon le type récessif et autosomique récessif, les chromosomes brisés sont liés au sexe.
Les dommages au cerveau et au cervelet dans les leucodystrophies se produisent de manière diffuse et symétrique. La matière grise n'est pratiquement pas endommagée.
Avec ces maladies, un défaut de la substance responsable du métabolisme des lipides, en particulier de la synthèse de la myéline, est détecté. Le métabolisme est perturbé partout, de sorte que ses produits peuvent être trouvés non seulement dans le système nerveux central, mais également dans d'autres organes et tissus.
Types de maladies
Actuellement, il existe plusieurs types de leucodystrophies :
- Métachromatique. Pour elle caractéristique est la destruction intensive de la myéline et l'accumulation de produits toxiques du métabolisme perverti dans le système nerveux central, les faisceaux nerveux et les organes internes.
- Leucodystrophie aiguë pédiatrique (maladie de Krabbe). Elle se caractérise par une lésion prédominante de la myéline dans la moelle épinière et le cerveau.
- Maladie d'Hallevorden-Spatz. Elle se manifeste par le développement diffus de la sclérose cérébrale.
- Leucodystrophie de Pelizeus-Merzbacher. Avec cette pathologie, il existe une relation claire entre la transmission de la maladie selon le sexe.
- Maladie de Canavan-van Bogart-Bertrand. Il est caractéristique pour elle que le processus de destruction de la myéline commence déjà in utero.
- Le type le plus rare de leucodystrophie est la maladie d'Alexander.
Comment se manifestent différentes formes de pathologie
- Avec la leucodystrophie métachromatique, les principaux symptômes apparaissent à l'âge de 2 à 3 ans sous la forme de troubles du mouvement et d'une diminution du tonus musculaire. Ensuite, il y a souvent un syndrome convulsif et le tonus musculaire augmente.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, un trouble de la parole se développe, une diminution des capacités intellectuelles de l'enfant, le travail des centres respiratoires et vasculaires. Habituellement, la mort survient dès l'apparition de l'infection à l'âge de 4 à 7 ans.
- La maladie de Krabbe commence à se manifester à l'âge de 4 mois, le bébé devient trop excitable et pleure constamment. Les crises de cris s'accompagnent souvent d'un syndrome convulsif. La température corporelle augmente en l'absence de signes d'un processus inflammatoire.
- Le tonus musculaire augmente, une atrophie des nerfs optiques se développe. Il y a une progression régulière de la maladie, la fonction respiratoire et la circulation sanguine sont perturbées. Au stade terminal, la démence, la rigidité de la genèse décérébrée sont notées et un épuisement complet se produit.
- La maladie d'Hallevorden-Spatz commence à montrer les premiers signes chez les enfants de 7 à 12 ans sous la forme du développement de mouvements involontaires des membres. La leucodystrophie du cerveau conduit au fait que la rigidité musculaire, l'ataxie et une diminution des capacités intellectuelles augmentent progressivement.
Il y a parfois des convulsions. La maladie est sujette à une progression lente et peut durer assez longtemps.
- La pathologie Pelizeus-Merzbacher commence à partir de 5 mois à compter de la naissance d'un enfant, mais progresse assez lentement. La coordination est perturbée pendant le mouvement, un mouvement incontrôlé se produit globes oculaires, secouant la tête. Progressivement, une diminution de la vision commence en raison de l'atrophie du nerf de l'œil, la parole ralentit, les capacités intellectuelles se détériorent.
Parfois, il y a une augmentation progressive des symptômes suivie d'une amélioration sur une longue période. Des cas de maladie sans progression sont décrits.
- La leucodystrophie de Canavan-van Bogart-Bertrand se manifeste immédiatement après la naissance du bébé. Il est déjà né mou, somnolent, mange mal et bouge peu. Parfois, il développe des convulsions. Lorsqu'il a 2 à 6 mois, le tonus des muscles du cou diminue avec une augmentation du tonus des membres supérieurs et inférieurs.
Il y a des mouvements oculaires involontaires, une hydrocéphalie. Tout contact conduit à un état d'opisthotonus. La détérioration rapide de l'état conduit à une panne complète des fonctions vitales et à la mort à l'âge de six mois à deux ans.
- La leucodystrophie d'Alexandre se caractérise par une augmentation de l'hydrocéphalie, de la démence et des convulsions.
Comment détecter la présence d'une leucodystrophie ?
Il est assez difficile de poser un diagnostic rapide et correct avec la leucodystrophie. Certaines de ses formes ne sont confirmées qu'après ouverture. 
Les étapes de diagnostic de cette pathologie doivent être les suivantes :
- Étude obligatoire et approfondie de l'anamnèse et des symptômes (les premiers signes, la vitesse de leur augmentation, le taux de changement).
- La leucodystrophie étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux et la présence de cas similaires chez les proches parents du patient sont soigneusement analysés.
- Au cours de l'examen, l'état des muscles et leur tonus, la présence de réflexes normaux et pathologiques sont évalués, si le bébé marche, puis les caractéristiques de la démarche et de la coordination pendant le mouvement sont étudiées.
- Si possible, la progression des principaux signes de la dynamique est surveillée. Les troubles visuels, les mouvements oculaires, l'ouïe, le développement mental sont étudiés.
- Une ponction est réalisée avec prélèvement de LCR, il faut préciser sa couleur, sa pression, la présence de protéines et sa quantité, qui augmente du fait de la destruction des cellules cérébrales, qu'il y ait cytose. La présence de bouchons de glucose et de chlore est évaluée.
- Assurez-vous d'utiliser des méthodes de recherche biochimiques. Ils vous permettent d'évaluer le niveau de substances enzymatiques dont le transport est altéré dans un certain type de leucodystrophie. Soit ils trouvent des éléments toxiques qui peuvent s'accumuler avec le développement de cette pathologie.
- De plus, si nécessaire, une tomodensitométrie et une IRM sont prescrites afin d'étudier complètement le cerveau et le degré de sa destruction.
- Les tests génétiques permettent de parler du caractère héréditaire de la maladie.
- Dans certains cas, il y a techniques modernes diagnostic de leucodystrophie dans la période prénatale.
Lors de la prise en charge d'un patient, il est parfois nécessaire de consulter des spécialistes tels qu'un neurologue pédiatrique et un généticien. 
Comment aider le malade ?
À ce stade du développement de la médecine, il n'est pas possible de se débarrasser complètement d'une telle maladie. Le traitement est symptomatique, visant à améliorer la qualité de vie du patient et à réduire le taux de progression du processus.