Pelizaeus-Merzbacherova bolest je u suštini grupa nepotpuno proučenih demijelinizirajućih bolesti, kod kojih postoje grubi, ataktički poremećaji i abnormalnosti u funkcioniranju i strukturi mijelinske ovojnice u bijeloj tvari mozga. Bolest se prenosi nasljedno, recesivno, X-vezano sa polom, pa su oboljeli samo dječaci, djevojčice su nosioci mutiranih gena.
Kod MKB 10 G37.8. Šifrovanje prema ICD 11 najvjerovatnije će se vršiti pod šifrom 8A44.0, u klasi bolesti nervni sistem, odjeljak demijelinizirajuće bolesti, pododjeljak leukodistrofija, ili u dijelu o razvojnim anomalijama, pod šifrom LE12.
Uzroci
Pelizaeus-Merzbacherova bolest je nasljedna bolest. Klasično se prenosi recesivnim X-vezanim tipom nasljeđivanja (hromozom Xq22), uzrokovan je anomalijom gena koji kodira sintezu proteolipidnog proteina, strukturno važnog za stvaranje mijelina u centralnom nervnom sistemu, kao i za diferencijacija oligodendrocita. Mutacije u istom genu mogu dovesti do razvoja porodične spastične parapareze.
Trenutno su razvijeni pristupi molekularnoj dijagnostici bolesti pomoću analize mutacija. Ali unatoč tome, kao i kod niza drugih bolesti s X-vezanim tipom nasljeđivanja, dijagnoza Pelizaeus-Merzbacherove bolesti ima niz poteškoća, jer se mutacije u egzonima otkrivaju samo u 10-25% pacijenata s ovom bolešću. .
Simptomi
Pelizaeus-Merzbacherovu bolest karakterizira trijada simptoma: jak vertikalni i/ili horizontalni rotacijski nistagmus, klimavi pokreti glave i gubitak koordinacije. Bolest se javlja u ranom djetinjstvu (5-10 mjeseci) i karakteriše je spora stopa progresije. Postepeno se gornjim simptomima dodaju povećanje mišićnog tonusa, atrofija optičkog živca, bradilija (usporavanje govora) i progresivno smanjenje inteligencije. U kasnijim fazama javljaju se simptomi parkinsonizma i hiperkineze, a demencija se povećava. Bolest posebno brzo napreduje u prvim godinama života. Nakon toga, periodične remisije se ponekad primjećuju tokom dužeg vremenskog perioda, ali bez značajnije regresije postojećih simptoma.
Dijagnostika
Dijagnoza se zasniva na identifikaciji karakteristične trijade gore navedenog neurološki simptomi u djetinjstvu sa njihovim postepenim sporim porastom. U cerebrospinalnoj tečnosti može se otkriti blagi porast nivoa proteina, kao i citoza. Glavne patomorfološke promjene u nervnog tkiva uključuju odsustvo mijelinske ovojnice intaktnih aksona, što također implicira disfunkciju oligodendroglije. Istraživanja su pokazala postojanje genetskog defekta u biosintezi proteolipidnog apoproteina, koji ima ulogu u diferencijaciji oligodendrocita i održavanju njihove funkcije. MRI studija otkriva simetričan obrazac usporavanja stope mijelinizacije (vidi sliku). Studije moždanog stabla u ranoj fazi bolesti pokazuju obrazac odsutnih talasa III-V. Prilikom ispitivanja vizuelnih evociranih potencijala, uočavaju se latencije usporavanja, somatosenzorni evocirani potencijali pokazuju odsustvo kortikalnih odgovora, ili takođe latencije usporavanja. Podaci su od velike važnosti pri pregledu dječaka da li imaju nistagmus, što omogućava u većini slučajeva da se napravi potpuni diferencijalna dijagnoza bolesti.
Tretman
Ne postoji patogenetski tretman za Pelizaeus-Merzbacherovu bolest. Pribjegavaju općim metodama rehabilitacije. U nekim slučajevima moguće je simptomatsko liječenje.
Prognoza
Prognoza je nepovoljna. Bolest se uvek završi fatalančešće u drugoj ili trećoj deceniji života.
Literaturni izvori
Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu, Petrukhin A.S. Neurometaboličke bolesti kod djece i adolescenata. Dijagnoza i pristupi liječenju. -M: Izdavačka kuća "Litterra", 2011.-Str. 324-331.
Bonnefond L. et al. Ka punom skupu ljudskih mitohondrijalnih aminoacil RNA sintetaza: karakterizacija AspRS i TyrRS // Biohemija. -2005. -Vol. 44. -P. 4805-4816.
Paepe de B. et al. Dijagnostička vrijednost imuno-bojenja u kultiviranim fibroblastima kože pacijenata s defekata oksidativne fosforilacije // Pedijat. Res. -2006. -Vol. 59. -P. 2-6.
Huang Q. H., Xiao J. X., Wang J. M., Jiang Y. W, Wu Y. Klinička i genetska analiza porodice sa leukoencefalopatijom sa zahvaćenošću moždanog stabla i kičmene moždine i povišenjem laktata // Zhonghua Er Ke Za Zhi. -2012. -Vol. 50(1). -P. 50-55. Kineski.
Leukodistrofije – grupa teških nasljednih metaboličkih bolesti koje karakterizira oštećenje bijele tvari mozga. Metabolizam je poremećen kod leukodistrofija mijelin, odnosno supstanca koja čini ovojnicu nervnih procesa i osigurava efikasan prijenos signala u nervnom sistemu (mijelin je ono što bijeloj tvari mozga daje boju).
Mijelin se sastoji od niza različitih komponenti i stoga zavisi od mnogih gena da bi funkcionirali. Defekt u jednom od ovih gena može ometati formiranje ili održavanje mijelinskih ovojnica. Prijenos nervnih signala naglo se usporava, javljaju se motorički i intelektualni poremećaji, pogoršava se percepcija signala iz osjetila. Daljnjim uništavanjem mijelina, ovi poremećaji se intenziviraju, kroz nekoliko godina dovode do duboke fizičke i psihičke degradacije, a potom i smrti pacijenta. je za sada jedina metoda, što omogućava zaustavljanje ili usporavanje napredovanja bolesti kod nekih pacijenata.
Leukodistrofije su grupa rijetkih bolesti koje se razlikuju po prirodi i učestalosti pojavljivanja. Evo nekih od njih:
- Adrenoleukodistrofija. Supstance posebne vrste akumuliraju se u tkivima - masna kiselina sa vrlo dugim lancima, jer je njihovo cijepanje kod ove bolesti poremećeno. Kao rezultat toga, struktura i funkcija mijelina su poremećeni.
- Metakromatska leukodistrofija uzrokovano nedostatkom enzima arilsulfataze A. U tijelu se akumuliraju sulfatidi - tvari koje razorno djeluju na mijelin.
- Leukodistrofija globoidnih ćelija, ili Krabbeova bolest, povezana je s poremećajem u proizvodnji enzima galaktocerebrozidaze. To dovodi do nakupljanja tvari koje imaju toksični efekti na mijelinske ovojnice.
Postoji i nekoliko drugih vrlo rijetkih leukodistrofija.
Za mnoge leukodistrofije razlikuje se nekoliko oblika bolesti ovisno o dobi u kojoj se pojavljuju prvi simptomi. Ovo je važno za prognozu razvoja bolesti (u pravilu, što se ranije pojave simptomi, to se bolest brže razvija) i za planiranje transplantacije koštana srž, ako je moguće. Dakle, za adrenoleukodistrofiju postoji tipičan dječji oblik s pojavom simptoma u dobi od 4-10 godina i nekoliko drugih oblika, uključujući adrenomielopatija, što je tipično za odraslu dob i nije tako ozbiljno. Za metakromatsku leukodistrofiju razlikuju se kasni infantilni (pojavljivanje simptoma u dobi od 1-2 godine), juvenilni (3-10 godina) i odrasli (nakon 16 godina) oblici. Za leukodistrofiju globoidnih ćelija poznati su infantilni (od 3-6 meseci), kasni infantilni (od 6-18 meseci), juvenilni i odrasli oblici.
Incidencija i faktori rizika
Leukodistrofije su rijetke bolesti. Dakle, adrenoleukodistrofija se javlja sa učestalošću od otprilike 1 na 40 hiljada novorođenih dječaka. Metakromatska leukodistrofija ima učestalost od oko 1 na 50-70 hiljada novorođenčadi, leukodistrofija globoidnih ćelija - oko 1 na 100 hiljada. Neke vrste leukodistrofija su toliko rijetke da je u svijetu opisano svega nekoliko stotina slučajeva.
Leukodistrofije su genetski uvjetovane bolesti, a vrsta nasljeđivanja ovisi o specifičnoj vrsti leukodistrofije. Većina leukodistrofija (uključujući metahromatske i globoidne ćelije) nasljeđuju se autozomno recesivno, odnosno vjerovatnoća da će dijete oboljeti je 25% ako su oba roditelja nosioci bolesti. Takve bolesti podjednako često pogađaju dječake i djevojčice. Oni se češće javljaju u zajednicama u kojima su srodnički brakovi uobičajeni, a mogu se pojaviti s različitom učestalošću među različitim nacijama.
Adrenoleukodistrofiju obično karakterizira X-vezano nasljeđivanje i stoga se javlja u većini slučajeva kod dječaka – ako je majka nosilac bolesti, vjerovatnoća bolesti kod njenog sina je 50%.
Za porodice koje su već imale djecu sa bilo kojom vrstom leukodistrofije preporučuje se konsultacija sa genetičarom prije rođenja sve naredne djece.
Znakovi i simptomi
Po rođenju, djeca s leukodistrofijom obično izgledaju zdrava i treba im neko vrijeme da se razviju u skladu sa svojim godinama. Međutim, tada se postepeno pojavljuju simptomi oštećenja centralnog nervnog sistema. Ovi simptomi donekle variraju ovisno o specifičnoj bolesti i njenom obliku, ali ipak imaju zajedničke karakteristike.
Poremećaji kretanja su česti. Kod djece se pogoršava koordinacija pokreta, uočavaju se problemi s ravnotežom, otežano hodanje i trčanje. Moguća mišićna slabost, abnormalno povećan ili smanjen tonus mišića, trzanje mišića. Pojavljuju se konvulzivni napadi. Dolaze do promjena u ponašanju. Pamćenje i inteligencija postepeno opadaju. Vid i sluh se pogoršavaju. Dijete se postupno "kotrlja" u svom razvoju, gubeći prethodno stečene motoričke i intelektualne vještine. U kasnijim stadijumima bolesti normalno se javljaju sljepoća, gluvoća, paraliza i nemogućnost gutanja hrane. Po pravilu, što više rane godine ako se pojave znaci bolesti, to brže napreduje.
Postoje i simptomi karakteristični za određene vrste leukodistrofije. Dakle, kod adrenoleukodistrofije, osim poremećaja centralnog nervnog sistema, otkrivaju se i znaci oštećenja nadbubrežnih žlijezda.
Dijagnostika
Oštećenje bijele tvari mozga, karakteristično za leukodistrofije, otkriva se magnetskom rezonancom (MRI). Obično su abnormalnosti MRI povezane s destrukcijom mijelina vidljive mnogo prije nego što se pojave. kliničkih simptoma, a zatim stepen ovih anomalija odgovara težini stanja pacijenta. Kod mnogih leukodistrofija, visoki nivoi proteina se detektuju u cerebrospinalnoj tečnosti.
Da bi se razjasnila vrsta leukodistrofije, mogu se koristiti biohemijski testovi - mjerenje nivoa enzima čija je sinteza ili transport poremećena u određenoj bolesti ili otkrivanje onih supstanci koje se akumuliraju u ovoj bolesti. Moguće su i druge studije, uključujući molekularne genetičke studije.
Prenatalne dijagnostičke metode su razvijene za neke vrste leukodistrofije (uključujući metahromatsku, globoidnu ćelijsku i adrenoleukodistrofiju).
Tretman
Zapravo, trenutno jedini tretman za leukodistrofiju je alogenska transplantacija koštane srži (ili krvi iz pupčane vrpce) od zdravog donora. Ako je uspješan, može dovesti do normalizacije nivoa proteina koji nedostaje, a samim tim i do povećanja trajanja i kvaliteta života. Tako su poznati slučajevi upotrebe transplantacija za liječenje adrenoleukodistrofije, metakromatske leukodistrofije i leukodistrofije globoidnih stanica.
Istovremeno, upotreba transplantacija za leukodistrofije povezana je s ozbiljnim ograničenjima. Vrlo je važno izvršiti transplantaciju što je prije moguće, prije nego što se razvije značajna neurološka oštećenja. Zaista, transplantacija ne dozvoljava da se "ispravljaju" postojeće lezije centralnog nervnog sistema, već samo zaustavlja ili usporava njihovo dalje napredovanje. Ali također je potrebno uzeti u obzir brzinu razvoja neuroloških lezija.
Dakle, kod najbrže razvijajućih oblika leukodistrofija često je nemoguće izbjeći smrt ili tešku invalidnost pacijenta čak i nakon transplantacije. To je zbog činjenice da nakon transplantacije još prođe neko vrijeme (na primjer, kod nekih leukodistrofija možemo govoriti o 12 ili čak 24 mjeseca) dok rad ćelija donora ne dovede do normalnog funkcioniranja mijelina. I sve ovo vrijeme razvoj bolesti će se nastaviti. Stoga se kod oblika s vrlo ranim početkom bolesti nade vežu uglavnom za one transplantacije koje su obavljene prije pojave kliničkih simptoma (npr. ako je kod najstarijeg djeteta u porodici već dijagnosticirana leukodistrofija i stoga najmlađe dijete proizvedeno rana dijagnoza). Sa sporijim napredovanjem bolesti povećavaju se šanse za uspjeh.
Ako transplantacija koštane srži nije moguća ili preporučena, ostaje palijativna terapija koja ima za cilj ublažavanje simptoma bolesti. Novi pristupi liječenja se stalno razvijaju, ali za sada ostaju eksperimentalni.
Postoji mišljenje da je moguće malo usporiti razvoj adrenoleukodistrofije (uključujući i čekanje na transplantaciju) uz pomoć posebne prehrane. Ponekad se koristi i Lorenzovo ulje, lijek koji su razvili roditelji dječaka s adrenoleukodistrofijom. Međutim, još uvijek nije jasno koliko je ovaj lijek efikasan.
Prognoza
Prognoza za leukodistrofiju je obično loša, posebno kod oblika bolesti sa ranim početkom i brzim napredovanjem simptoma. Međutim, neki pacijenti mogu imati koristi od alogene transplantacije koštane srži ili krvi pupčanika. Ako je uspješan, zaustavlja ili usporava napredovanje bolesti i omogućava u velikoj mjeri očuvanje motoričkih i intelektualnih funkcija. U ovom slučaju, najvažniji uvjet je pravovremena transplantacija.
Bolest spada u grupu teških genetske bolesti, koji karakterizirano progresivnim oštećenjem bijele tvari u mozgu.
Vrsta nasljeđivanja izravno ovisi o određenoj kategoriji leukodistrofije, kojih može biti nekoliko.
Većina vrsta patologije (na primjer, metakromatska i globoidna ćelijska leukodistrofija) nasljeđuju se autosomno i recesivno.
To sugerira da će vjerovatnoća da će osoba razviti bolest biti 25% u slučaju kada je svaki od roditelja nosilac bolesti.
Sve vrste bolesti imaju tendenciju da počnu u djetinjstvu ili čak adolescenciji, a najčešće je imaju dječaci.
O suštini bolesti
Kod osobe koja je suočena s leukodistrofijom, normalan metabolizam mijelina je poremećen, što dovodi do sloma sluznice mozga.
Mijelin je važan jer čini ovojnicu nervnih procesa i obezbeđuje efikasan prenos signala do centralnog nervnog sistema. Osim toga, zahvaljujući mijelinu bijela tvar mozga zadržava svoju boju.
Dezintegracija membrane, koja ne pokriva samo mozak, već i nervna vlakna, tokom bolesti je progresivna i nepovratna.
U ovom slučaju, u pravilu, dolazi do simetričnog oštećenja hemisfera, i mozga i malog mozga. Siva tvar mozga je zahvaćena u mnogo manjoj mjeri.
Uzroci i faktori rizika
Ovakve bolesti se češće javljaju kod dječaka nego kod djevojčica. 
Stručnjaci napominju da se u 85% slučajeva javljaju u zajednicama u kojima su brakovi između bliskih rođaka postali uobičajeni. Osim toga, leukodistrofija se može pojaviti s različitom učestalošću u svakoj nacionalnosti.
Na primjer, oblik kao što je adrenoleukodistrofija određen je nasljeđivanjem vezanim za X i stoga se javlja kod dječaka.
Ako se pokaže da je majka nosilac bolesti, onda je vjerovatnoća da će njen sin razviti bolest 50%.
Zato one porodice koje su se već susrele sa rođenjem dece sa bilo kojim oblikom bolesti treba da se konsultuju sa genetičarom pre njihovog rođenja u budućnosti.
Vrste i simptomi bolesti
Trenutno se razlikuju sljedeći glavni oblici leukodistrofije:
- metachromatic Scholz;
- Krabbe;
- Hallevorden-Spatz;
- Pelizaeus–Merzbacher;
- Canavan–van Bogaert–Bertrandova bolest;
Prvi tip karakterizira ubrzana razgradnja mijelina s pretjerano visokom akumulacijom toksično aktivnih proizvoda u centralnom nervnom sistemu.
Dakle, bolest je direktno povezana sa poremećajima metabolizma lipida, njihovim naknadnim nakupljanjem u istom centralnom nervnom sistemu, kao i perifernim nervima i unutrašnjim organima.
Definiraju se tri oblika leukodistrofije ovisno o vremenu pojave simptoma.
Krabbeova bolest
Govoreći o Krabbe leukodistrofiji, treba napomenuti da se radi o akutnom dječjem obliku bolesti. U tom slučaju dolazi do povećanog stepena razdražljivosti, plačljivosti, a mogu se javiti i napadi glasnog vrištanja.
U ovom trenutku mogu se pojaviti i napadi. Vrlo često dolazi do povećanja tjelesne temperature (do 38 stepeni ili više).
Pored infantilnog oblika, u dobi od tri mjeseca, forma za odrasle bolesti.
Hallevorden-Spatz
Hallevorden-Spatz leukodistrofija je oblik difuzne skleroze mozga. U kasnijim fazama dijagnosticiraju se respiratorni i cirkulatorni poremećaji.
- polako progresivna;
- može trajati mnogo godina.
Pelizaeus-Merzbacherova bolest
Četvrti oblik bolesti može se prenijeti autosomno recesivnim ili spolno vezanim nasljeđem.
Pelizaeus-Merzbacherova bolest počinje se manifestirati u ranoj dobi: od pet do 10 mjeseci.
Odlikuje se sporim razvojem. U budućnosti, ponekad postoji „svetli“ period, koji može trajati veoma dugo. Najrjeđe se uočavaju specifični neprogresivni tipovi bolesti.
Canavanova bolest
Canavan-van Bogaert-Bertrand bolest takođe treba posebno klasifikovati kao leukodistrofiju.
Stručnjaci su uvjereni da svi procesi povezani s razgradnjom mijelinske ovojnice počinju tokom djetetovog postojanja u maternici. Primarni znaci bolesti u 90% slučajeva javljaju se već u fazi rođenja.
- teško je identifikovati i nemoguće izlečiti, ali je moguće ublažiti patnju umirućeg.
Šta bi moglo biti uzrok glavobolja napetost i koji faktori je najviše izazivaju? Koji će dati najbrže rezultate?
Aleksandrova bolest
Aleksandrova bolest je najrjeđa manifestacija leukodistrofije.
Takođe treba napomenuti demencija, poremećaj motoričke funkcije i napade.
Zajedničke manifestacije za sve vrste
Unatoč činjenici da svaki oblik leukodistrofije ima nezavisne znakove, moguće je uočiti neke uobičajene simptome:
- u prvim danima ili sedmicama nakon rođenja, djeca izgledaju potpuno zdrava i razvijaju se u skladu sa svojom starosnom grupom, ali se simptomi pojavljuju postepeno;
- oštećenje motoričkih funkcija: pogoršanje koordinacije pokreta, problemi u održavanju ravnoteže;
- pojava mišićne slabosti, pretjerano povišenog ili smanjenog mišićnog tonusa, trzanja mišića i grčeva;
- promjene u ponašanju, postepeno pogoršanje pamćenja i inteligencije.
Štoviše, što se prije pojave simptomi, to se bolest brže razvija. Stoga je vrlo važno postaviti ispravnu dijagnozu.
Dijagnoza
Lezije bijele tvari u mozgu otkrivaju se magnetskom rezonancom. 
Da bi se razjasnila vrsta bolesti, mogu se koristiti različiti biohemijski testovi. Na primjer, određivanje omjera enzima čija je sinteza ili prijenos poremećena.
Možda postoji potreba za drugim vrstama istraživanja, uključujući molekularna ili genetska.
Za metakromatsku leukodistrofiju i neke druge oblike razvijene su prenatalne dijagnostičke metode.
Vrste tretmana
Postoje dvije vrste liječenja cerebralne leukodistrofije:
- Prvi- Ovo je alogena transplantacija koštane srži, kao i krvi iz pupčane vrpce od donora. U slučaju uspješne transplantacije, to može dovesti do stabilizacije omjera deficitarnih proteina i, kao posljedica, do povećanja ne samo trajanja, već i kvalitete života.
- Druga metoda liječenja- simptomatično. To podrazumijeva olakšanje ili oslobađanje od grčeva. U ovom slučaju koriste se lijekovi lokalnog ili općeg djelovanja, koji se moraju birati s posebnom pažnjom, jer njihova neadekvatna upotreba može dovesti do ozbiljnih komplikacija.
Komplikacije
Kod leukodistrofije mogu se pojaviti i komplikacije, posebno propadanje mijelinskih ovojnica. To dovodi do:
- sporija obrada nervnih signala;
- pojava ne samo poremećaja kretanja, već i problema s inteligencijom;
- pogoršanje percepcije signala iz svakog od čula.
Kako se mijelin kasnije degradira, prisutni poremećaji postaju očigledniji. U roku od dvije do tri godine dovode do teške fiziološke i psihičke degradacije, a nakon toga i do smrti djeteta.
Osim toga, komplikacije mogu nastati i tokom transplantacije koštane srži. Riječ je o reakciji odbacivanja transplantata, koja može dovesti do smrti pacijenta.
Prognoza i preživljavanje
Kod leukodistrofije prognoza je nepovoljna. Ovo posebno važi za oblike bolesti sa rana pojava i brz razvoj simptoma.
Međutim, prilično često transplantacija koštane srži ili, kao što je ranije navedeno, transplantacija krvi iz pupčane vrpce može biti spasonosna.
Ako je operacija uspješna, to omogućava ili usporava razvoj bolesti. Također omogućava očuvanje ne samo motoričkih, već i intelektualnih funkcija.
Kako izbjeći bolest
Preventivne mjere su ograničene na medicinsko i genetsko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće.
Svrha ovoga je utvrditi rizik od rođenja djeteta sa sličnom patologijom. Osim toga, ne treba zaboraviti na prenatalne prevencije, odnosno sprovedeno tokom trudnoće.
To omogućava identifikaciju određenih oblika patologije, na primjer, metakromatske.
Šta treba da razumemo?
Leukodistrofija je veoma složena bolest, koja takođe brzo napreduje. Zato je potrebno obratiti posebnu pažnju na dijagnostiku prilikom planiranja trudnoće iu svim njenim fazama.
Jednako je važno izvršiti transplantaciju što je prije moguće ako problem i dalje postoji.
Stoga, liječenje bilo kojeg oblika bolesti treba tretirati s posebnom pažnjom kako bi se očuvao kvalitet života djeteta.
Leukodistrofija (progresivna skleroza mozga) je grupa nasljednih bolesti nervnog sistema. Kod pacijenata sa leukodistrofijom, nedostatak mijelina dovodi do bespomoćnosti i oštećenja bijele tvari mozga, što rezultira demencijom. Simptomi se pojavljuju postupno, a sama leukodistrofija se može početi razvijati u dojenačkoj dobi ili od 3 godine, rjeđe u adolescenciji.
Leukodistrofije su genetski uslovljene bolesti, a vjerovatnoća da se dijete razboli je 25% ako su oba roditelja nosioci bolesti.
Leukodistrofije pripadaju ovoj grupi, međutim, postoji i dijagnostički i terapijski arsenal za ovu bolest.
Simptomi leukodistrofije:
- ekstremna razdražljivost
- konvulzije u razni dijelovi tijela,
- gubitak težine,
- poremećena kontrola i koordinacija pokreta,
- paraliza ili pareza mišića,
- smanjen vid,
- postepeno usporavanje opšti razvoj, pamćenje i inteligencija,
- mentalni poremećaj.
Simptomi variraju ovisno o specifičnoj vrsti leukodistrofije i ponekad ih je teško prepoznati ranim fazama bolesti: adrenoleukodistrofija, metahromatska leukodistrofija, leukodistrofija globoidnih ćelija ili Krabbeova bolest. Dijagnoza leukodistrofije u Njemačkoj ima za cilj određivanje vrste leukodistrofije i odabir odgovarajuće terapije u svakom pojedinačnom slučaju.
Dijagnoza leukodistrofije u Njemačkoj
- Analiza porodične istorije bolesti u tri generacije.
- Klinički pregled.
- MRI mozga (otkriva lezije bijele tvari karakteristične za leukodistrofije).
- Kompjuterska tomografija mozga.
- Elektromiografija (sa nedostatkom mijelina, vrijeme provođenja impulsa se povećava).
- Analiza krvi i urina.
- Pregled cerebrospinalne tečnosti.
- Biohemijski testovi, merenje nivoa enzima (za razjašnjenje vrste leukodistrofije).
- Molekularno genetičko ispitivanje.
- Prenatalna (antenatalna) dijagnostika. Moguća metakromatska, globoidna ćelijska i adrenoleukodistrofija.
Liječenje leukodistrofije u Njemačkoj
Glavna metoda liječenja leukodistrofija u Njemačkoj trenutno je transplantacija koštane srži (ili krvi iz pupčane vrpce) u ranim fazama bolesti. U povoljnom slučaju, operacija može dovesti do normalizacije nivoa proteina koji nedostaje, au budućnosti - do poboljšanja kvalitete života i povećanja njegovog trajanja. Transplantacija koštane srži zaustavlja napredovanje bolesti i omogućava očuvanje motoričkih i intelektualnih funkcija.
Ako transplantacija koštane srži nije moguća ili preporučena, onda ostaje terapija usmjerena na ublažavanje simptoma bolesti. Liječenje većine pacijenata sa leukodistrofijom je suportivno i uključuje njemačke lijekove, posebnu ishranu, fizičke aktivnosti, komunikacijske programe i neurološku rehabilitaciju.
Učinkovitost liječenja leukodistrofije u njemačkim klinikama posljedica je činjenice da je u posljednjih nekoliko desetljeća posebna pažnja posvećena proučavanju i. Ljekari imaju za cilj da pruže efikasnu pomoć svima koji im se obrate. Dobit ćete kvalitetnu dijagnostiku, stručne savjete i podršku stručnjaka.
Leukodistrofija je grupa rijetkih bolesti koje su nasljedne. Sa ovim patološka stanja Mijelinske ovojnice su uništene i bijela tvar u mozgu se raspada. Prenos bolesti se odvija prema recesivnom i autosomno recesivnom tipu, oštećeni hromozomi su vezani za pol.
Oštećenje mozga i malog mozga kod leukodistrofija javlja se difuzno i simetrično. Siva tvar praktički nije oštećena.
Kod ovih bolesti otkriva se defekt u tvari koja je odgovorna za metabolizam lipida, posebno za sintezu mijelina. Metabolizam je svuda poremećen, pa se njegovi proizvodi mogu naći ne samo u centralnom nervnom sistemu, već iu drugim organima i tkivima.
Vrste bolesti
Trenutno postoji nekoliko vrsta leukodistrofija:
- Metakromatski. Za nju karakteristična karakteristika je intenzivno uništavanje mijelina i nakupljanje toksičnih produkata izopačenog metabolizma u centralnom nervnom sistemu, nervnim snopovima i unutrašnjim organima.
- Pedijatrijska akutna leukodistrofija (Krabbeova bolest). Karakterizira ga dominantno oštećenje mijelina u leđnoj moždini i mozgu.
- Hallevorden-Spatz bolest. Manifestira se kao difuzni razvoj cerebralne skleroze.
- Pelizaeus-Merzbacherova leukodistrofija. Kod ove patologije postoji jasna veza između prijenosa bolesti prema spolu.
- Canavan-van Bogart-Bertrandova bolest. Karakterizira ga činjenica da proces uništavanja mijelina počinje u maternici.
- Većina rijetke vrste leukodistrofija je Aleksandrova bolest.
Kako se manifestuju različiti oblici patologije?
- Kod metakromatske leukodistrofije primarni simptomi se javljaju nakon 2-3 godine u vidu poremećaja kretanja i smanjenog mišićnog tonusa. Tada se često javlja konvulzivni sindrom i mišićni tonus diže se.
Kako bolest napreduje, dolazi do poremećaja govora, smanjenja intelektualnih sposobnosti djeteta i funkcioniranja respiratornih i vaskularnih centara. Tipično, smrt se javlja od infekcije u dobi između 4 i 7 godina.
- Krabbeova bolest počinje se manifestirati u dobi od 4 mjeseca, beba postaje pretjerano uzbuđena i stalno plače. Napadi vrištanja često su praćeni konvulzivnim sindromom. Tjelesna temperatura raste u nedostatku znakova upale.
- Mišićni tonus se povećava i razvija se atrofija optičkog živca. Dolazi do stabilnog napredovanja bolesti, disajna funkcija i cirkulacija su poremećeni. IN terminalni stepen demencija, uočava se rigidnost decerebratne geneze i dolazi do potpune iscrpljenosti.
- Hallewarden-Spatz bolest počinje pokazivati svoje prve znakove kod djece u dobi od 7 do 12 godina u obliku razvoja nevoljnih pokreta udova. Leukodistrofija mozga dovodi do postepenog povećanja rigidnosti mišića, ataksije i smanjenja intelektualnih sposobnosti.
Ponekad se javljaju grčevi. Bolest ima tendenciju da napreduje sporo i može trajati prilično dugo.
- Peliceus-Merzbacherova patologija počinje od 5 mjeseci nakon rođenja, ali napreduje prilično sporo. Koordinacija pri kretanju je poremećena, dolazi do nekontrolisanog kretanja očne jabučice, tresenje glavom. Postupno, vid počinje opadati zbog atrofije očnog živca, usporava se govor, a intelektualne sposobnosti se pogoršavaju.
Ponekad dolazi do postepenog povećanja simptoma praćenog poboljšanjem tokom dužeg vremenskog perioda. Opisani su slučajevi bolesti bez progresije.
- Canavan-van Bogart-Bertrand leukodistrofija se manifestira odmah nakon rođenja bebe. Već je rođen letargičan, pospan, slabo jede i malo se kreće. Ponekad razvija napade. Kada navrši 2-6 mjeseci, smanjuje se tonus mišića vrata dok se povećava tonus gornjih i donjih ekstremiteta.
Javljaju se nevoljni pokreti očiju i hidrocefalus. Svaki dodir dovodi do stanja opistotonusa. Brzo pogoršanje stanja dovodi do potpunog poremećaja vitalnih funkcija i smrti između šest mjeseci i dvije godine.
- Aleksandrovu leukodistrofiju karakterizira sve veći hidrocefalus, demencija i napadi.
Kako se može otkriti prisustvo leukodistrofije?
Sa leukodistrofijom je prilično teško brzo i ispravno postaviti dijagnozu. Neki od njegovih obrazaca se potvrđuju tek nakon otvaranja. 
Dijagnostičke faze za ovu patologiju trebale bi biti sljedeće:
- Obavezno i temeljito proučavanje anamneze i simptoma (prvi znaci, brzina njihovog porasta, brzina promjena).
- Kako je leukodistrofija nasljedna bolest, pažljivo se analizira porodična anamneza i prisustvo sličnih slučajeva kod bliskih srodnika pacijenta.
- Prilikom pregleda procjenjuje se stanje mišića i njihov tonus, prisutnost normalnih i patoloških refleksa ako beba hoda, zatim se proučavaju karakteristike hoda i koordinacije pri kretanju.
- Ako je moguće, provodi se praćenje napredovanja glavnih simptoma tokom vremena. Proučavaju se oštećenje vida, pokreti očiju, sluh i mentalni razvoj.
- Radi se punkcija radi prikupljanja likvora, potrebno je razjasniti njenu boju, pritisak, prisustvo proteina i njegovu količinu koja se povećava kao rezultat razaranja moždanih ćelija, te da li postoji citoza. Procjenjuje se prisustvo rastvora glukoze i hlora.
- Moraju se koristiti biohemijske metode istraživanja. Oni omogućavaju procjenu nivoa enzimskih supstanci, čiji je transport poremećen kod određene vrste leukodistrofije. Ili pronalaze toksične elemente koji se mogu akumulirati tijekom razvoja ove patologije.
- Dodatno, ako je potrebno, propisuju se CT i MRI kako bi se u potpunosti proučio mozak i stupanj njegovog uništenja.
- Genetski testovi nam omogućavaju da govorimo o nasljednoj prirodi bolesti.
- U nekim slučajevima se provode moderne tehnike dijagnosticiranje leukodistrofije u prenatalnom periodu.
Kada se vodi pacijent, ponekad je neophodna konsultacija sa specijalistima kao što su pedijatar neurolog i genetičar. 
Kako pomoći pacijentu?
U ovoj fazi medicinskog razvoja nije moguće potpuno se riješiti takve bolesti. Liječenje je simptomatsko, usmjereno na poboljšanje kvalitete života pacijenta i smanjenje brzine napredovanja procesa.