Alelik olmayan genlerin etkileşim türleri. Alelik olmayan genlerin etkileşimi: tamamlayıcılık, epistasis, polimeri, pleiotropi Kısaca alelik olmayan genlerin etkileşimi

Mirasın temel kanunları ilk olarak Gregor Mendel tarafından geliştirildi. Herhangi bir organizmanın birçok kalıtsal özelliği vardır. G. Mendel, başkalarına neyin miras kaldığına bakılmaksızın her birinin mirasını incelemeyi önerdi. Bir özelliği diğerlerinden bağımsız olarak miras alma olasılığını kanıtlayarak kalıtımın bölünebilir olduğunu ve genotipin bireysel özellikleri belirleyen ve birbirinden nispeten bağımsız olan ayrı birimlerden oluştuğunu gösterdi. İlk olarak aynı genin birçok farklı özelliği etkileyebildiği ve ikinci olarak genlerin birbirleriyle etkileşime girdiği ortaya çıktı. Bu keşif, genotipi etkileşim halindeki genlerin ayrılmaz bir sistemi olarak gören modern bir teorinin geliştirilmesinin temeli oldu. Bu teoriye göre, her bir genin bir özellik üzerindeki etkisi her zaman gen yapısının geri kalanına (genotip) bağlıdır ve her organizmanın gelişimi, tüm genotipin etkisinin sonucudur. Gen etkileşimi hakkındaki modern fikirler Şekil 2'de sunulmaktadır. 1.

Pirinç. 1. Gen etkileşiminin şeması ()

Alelik genler- Aynı özelliğin gelişimini belirleyen ve homolog kromozomların aynı bölgelerinde bulunan genler.

Şu tarihte: tam hakimiyet baskın gen, resesif genin tezahürünü tamamen bastırır.

Eksik hakimiyet ara niteliktedir. Bu gen etkileşimi şekliyle tüm homozigotlar ve heterozigotlar fenotip açısından birbirinden çok farklıdır.

Eş baskınlık- Heterozigotların her iki ebeveynsel özelliği de sergilediği, yani baskın genin resesif özelliğin etkisini tam olarak baskılayamadığı bir olgu. Buna bir örnek, Shorthorn ineklerinin kürk rengidir; baskın renk kırmızıdır, resesif renk beyazdır ve heterozigotun kırmız rengi vardır - tüylerin bir kısmı kırmızı ve bir kısmı beyazdır (Şekil 2).

Pirinç. 2. Shorthorn ineklerinin kürk rengi ()

Bu, iki genin etkileşiminin bir örneğidir.

Üç veya daha fazla genin etkileşime girdiği diğer etkileşim biçimleri de bilinmektedir; bu tür etkileşime denir. çoklu alelizm. Bu tür özelliklerin ortaya çıkmasından birkaç gen sorumludur; bunlardan ikisi karşılık gelen kromozomal lokuslarda bulunabilir. İnsanlarda kan gruplarının kalıtımı çoklu alelizmin bir örneğidir. Bir kişinin kan grubu otozomal bir gen tarafından kontrol edilir, lokusu I ile gösterilir, üç aleli ise A, B, 0 ile gösterilir. A ve B kodominanttır, O ise her ikisine de resesiftir. Bir genotipteki üç alelden yalnızca ikisinin olabileceğini bilerek, kombinasyonların dört kan grubuna karşılık gelebileceğini varsayabiliriz (Şekil 3).

Pirinç. 3. İnsan kan grupları ()

Malzemeyi pekiştirmek için aşağıdaki problemi çözün.

Birinci kan grubu - I (0) olan bir erkek ile dördüncü kan grubu - IV (AB) olan bir kadın arasındaki evlilikten doğan bir çocuğun hangi kan gruplarına sahip olabileceğini belirleyin.

Alelik olmayan genler- bunlar kromozomların farklı kısımlarında bulunan ve farklı proteinleri kodlayan genlerdir. Alelik olmayan genler birbirleriyle etkileşime girebilir. Tüm gen etkileşimi durumlarında, Mendel kalıpları sıkı bir şekilde gözlemlenir; ya bir gen birden fazla özelliğin gelişimini belirler ya da tam tersine, bir özellik birkaç genin birleşiminin etkisi altında kendini gösterir. Alelik olmayan genlerin etkileşimi dört ana biçimde kendini gösterir: epistasis, tamamlayıcılık, polimerizasyon ve pleiotropi.

Tamamlayıcılık- genotipte iki veya daha fazla gen bulunması durumunda bir özelliğin kendini gösterebileceği bir tür gen etkileşimi. Böylece arpada klorofil oluşumunda iki enzim görev alır; eğer genotipte bir arada bulunursa klorofil yeşil, tek gen varsa bitki sarı renk alır. Her iki genin de eksik olması durumunda bitki beyaz bir renge sahip olacak ve yaşayamayacak.

Epistaz- alelik olmayan bir genin, başka bir alelik olmayan genin tezahürlerini baskıladığı genlerin etkileşimi. Buna bir örnek, iki grup gen tarafından kontrol edilen beyaz leghorn tavuklarının tüy rengidir:

baskın gen - beyaz renkten sorumlu A;

resesif gen - a, renk için;

baskın gen - siyah renkten sorumlu B;

resesif gen - kahverengi renk için.

Bu durumda beyaz renk siyahın görünümünü bastırır (Şekil 4).

Pirinç. 4. Beyaz leghornların epistazisi örneği ()

Heterozigotların, beyaz bir tavuğun ve beyaz bir horozun ruhunu çaprazlarken, Punnett kafesinde melezlemenin sonuçlarını görüyoruz: fenotipe göre oranda bölünme

12 beyaz tavuk: 3 siyah tavuk: 1 kahverengi tavuk.

Polimerlik- özelliklerin gelişiminin, farklı kromozomlarda bulunan alelik olmayan birkaç gen tarafından kontrol edildiği bir olgu.

Belirli bir genin alelleri ne kadar baskınsa, bu özelliğin şiddeti de o kadar büyük olur. Polimerizasyona bir örnek, insanlarda ten renginin kalıtımıdır. İnsan derisinin renginden iki çift gen sorumludur:

eğer bu genlerin dört aleli de baskınsa, o zaman zenci tipte bir ten rengi ortaya çıkacaktır;

genlerinden biri resesif ise ten rengi koyu melez olacaktır;

eğer iki alel resesif ise, renk ortalama meleze karşılık gelecektir; yalnızca bir baskın alel kalırsa, renk açık melez olacaktır; eğer dört alel de resesif ise, renk Kafkas cilt tipine karşılık gelecektir (Şekil 5).

Pirinç. 5. Polimer, ten renginin insanlara kalıtımı ()

Malzemeyi pekiştirmek için sorunu çözün.

Beyaz bir kadınla siyah bir adamın oğlu, beyaz bir kadınla evlendi. Böyle bir evlilikten doğan bir oğul babasından daha esmer olabilir mi?

Pleiotropi- bir genin çeşitli özelliklerin gelişimini kontrol ettiği, yani bir genin yalnızca kendi reaksiyonunu etkilemekle kalmayıp aynı zamanda ikincil biyosentez reaksiyonlarını da etkileyen bir enzimin oluşumundan sorumlu olduğu bir etkileşim.

Bir örnek, bağ dokusunun gelişiminde bozulmaya yol açan mutant bir genin neden olduğu Marfan sendromudur (Şekil 6).

Pirinç. 6. Marfan sendromu ()

Bu bozukluk, kişide göz merceğinin yerinden çıkmasına, kalp kapakçık bozukluklarına, uzun ve ince parmaklara, damar bozukluklarına ve sık sık eklem çıkıklarına yol açar.

Bugün genotipin basit bir gen dizisi değil, bunlar arasındaki karmaşık etkileşimlerden oluşan bir sistem olduğunu öğrendik. Bir özelliğin oluşumu, birkaç genin birleşik eyleminin sonucudur.

Kaynakça

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biyoloji. Genel desenler. - Bustard, 2009.
2. Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Genel biyolojinin temelleri. 9. sınıf: Genel eğitim kurumlarının 9. sınıf öğrencileri için ders kitabı / Ed. prof. İÇİNDE. Ponomareva. - 2. baskı, revize edildi. - M.: Ventana-Graf, 2005.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biyoloji. Genel biyoloji ve ekolojiye giriş: 9. sınıf ders kitabı, 3. baskı, stereotip. - M.: Bustard, 2002.

1. Volna.org ().
2. Bannikov.narod.ru ().
3. Studopedia.ru ().

Ev ödevi

1. Alelik genleri tanımlayın ve etkileşim biçimlerini adlandırın.
2. Alelik olmayan genleri tanımlayın ve etkileşim biçimlerini adlandırın.
3. Konuyla ilgili önerilen problemleri çözün.

Alelik olsun veya olmasın, aynı özelliğin (örneğin çiçek rengi) gelişimini kontrol eden genler tamamen bağımsız hareket edemezler. Bir genotip kendisini oluşturan genlerin basit bir toplamı değildir; allelikler arası ve allelik olmayan etkileşimlere dayanan karmaşık bir sistemdir. Etkileşim, genlerin kontrolü altında üretilen protein ürünleri düzeyinde gerçekleşir.

Farklı hakimiyet türleri belirlenir alelik genlerin etkileşimi. Tam baskınlık her zaman resesif bir genin fonksiyonunun tamamen baskılandığı ve çalışmadığı anlamına gelmez. Örneğin aslanağzılarda kırmızı çiçek rengi açık kırmızıya baskındır. Ancak hem baskın hem de resesif alelik genler eksprese edilir, yani pigment sentezini katalize eden bir enzimin üretimini sağlarlar. Ancak resesif bir genin kontrolü altında, kırmızı pigment (siyanidin) üretiminin son aşamasını sağlayamayan enzimin aktif olmayan bir formu üretilir. Sonuç olarak resesif homozigotlar yalnızca öncülünü, açık kırmızı bir pigmenti (pelargonidin) üretirler. Bir heterozigotta baskın genin çalışması, açık kırmızı pigmentin kırmızıya dönüşmesini tamamen sağlar.

Hakimiyetin doğası dış koşulların etkisi altında değişebilir. Yani örneğin buğdayda normal şartlarda normal bir başak hakimdir ve kısa gündüz saatlerinde dallanmış bir başak hakimdir. Ancak baskınlığın doğasındaki bir değişiklik genotipte bir değişikliğe yol açmaz ve melez yavrulardaki ayrışmayı değiştirmez.

Alelik genlerin etkileşimi, özellikle bu fenomen örneğinde açıkça görülebilir. çoklu alelizm. Bu terim, aynı genin bir dizi çoklu alel oluşturan birkaç (bazen birçok) alelinin varlığını ifade eder. Bu tür seriler birçok hayvan ve bitkide bilinmektedir; Drosophila'da sayıları birkaç düzineye ulaşıyor.

Çoklu alelizmin klasik bir örneği, Drosophila'da göz rengini kontrol eden gen dizisidir. Farklı renk türlerini belirleyen 12 mutant gen içerir: vahşi tip sineklerin özelliği olan beyazdan koyu kırmızıya.

Çoklu alellerden oluşan bir serinin tüm üyeleri aynı harfle (serinin ilk üyesinin İngilizce adının ilk harfi) gösterilir. Serinin bu üyesinin adının ilki olan bir veya iki harf şeklinde bir indeks eklenir. Örneğin: Drosophila'daki yukarıdaki göz rengi serisinin ilk üyesi - resesif mutasyon beyaz (beyaz gözler) olarak belirlenmiştir. w serinin sonraki mutant üyelerinden biri olarak WA(kayısı - kayısı gözleri) ve baskın yabani tip geni gibidir W.

Serinin tüm üyeleri aynı vahşi tip genin mutant formlarıdır ve bu nedenle kromozom üzerinde aynı lokasyonu işgal ederler. Normal (diploid) sayıda kromozomla, bu serinin yalnızca iki üyesi genotipte temsil edilebilir.

Serideki mutant genlerin her biri, serinin diğer herhangi bir üyesiyle alelik bir çift oluşturur ve bunların hepsi, Drosophila gözlerinin normal (kırmızı) rengine neden olan tek bir vahşi tip gene aleliktir. Serinin diğer üyelerine göre baskındır. Genotip iki mutant alel içeriyorsa, bu tür bireylere bileşik denir. Özelliğin orta durumu ile karakterize edilirler. Yani örneğin genler için heterozigotlarda beyaz Ve kayısı Göz rengi sarıdır. Alelik genler ile alelik olmayan genlerin etkileşimi arasındaki fark, iki mutant alele yönelik heterozigotlarda bunların etkisinin tamamlayıcı olmaması ve vahşi tip özelliğe geri dönüş sağlamamasıdır.

Drosophila'da göz rengi için bir dizi alelik gen

Bazı çoklu alel serilerinde yabani tip gen, mutant gene karşı resesif olabilir. Bu, genin farklı yönlerde mutasyona uğrayabileceğini gösterir: hem baskınlığa hem de resesifliğe doğru. Bu duruma bir örnek Drosophila'daki üç gen dizisidir: Kes(T dp - kırpılmış kanatlar) - Normal— tombul(dp - kısaltılmış kanatlar).

Farelerde (deri rengi), tavşanda, samurda ve tilkide (kürk renginde), karabuğdayda, tütünde (kendi kendine uyumsuzluk), insanlarda (kan grubu genleri) vb. bir dizi çoklu alel bulunmuştur. Alelik mutasyonların kombinasyonu yetiştiriciler tarafından yeni değerli özellikler elde etmek için yaygın olarak kullanılmaktadır.

Tavşanların farklı kürk renkleri, bir dizi çoklu alel genleri tarafından belirlenir.

İnsanlarda ABO sisteminin kan gruplarını kontrol eden bir dizi çoklu alel iyi bilinmektedir. Alelik olmayan üç gen içerir: I A, I B ve i. Baskın genler I A ve I B, eş baskınlık türüne göre birbirleriyle etkileşime girer ve her ikisi de resesif gen i'ye tamamen hakimdir. Bu genlerin kombinasyonuna bağlı olarak kişide şu veya bu kan grubu oluşur.

Kitaptaki diğer konuları okumaya devam edin "Genetik ve seçilim. Teori. Ödevler. Cevaplar".

İnsan genotipi, vücudumuzun özellikleri ve nitelikleri hakkında bilgi taşıyan çok sayıda gen içerir. Bu kadar çok sayıya rağmen tek bir entegre sistem olarak etkileşime giriyorlar.

Okul biyoloji dersinden, özelliklerin kalıtım kalıplarını inceleyen Mendel yasalarını biliyoruz. Araştırması sırasında bilim adamı baskın ve resesif genleri keşfetti. Bazıları diğerlerinin tezahürünü bastırabilir.

Aslında genlerin etkileşimi, tüm kalıtım kurallarına uyulmasına rağmen Mendel yasalarının çok ötesine geçer. Etkileşim türü farklı olabileceğinden fenotipik ayrışma modelindeki farklılıkları görmek mümkündür.

Gen özellikleri

Bir gen kalıtımın bir birimidir; belirli özelliklere sahiptir:

1. Gen ayrıktır. Biyokimyasal reaksiyonların özellikleri de dahil olmak üzere belirli bir özelliğin gelişim derecesini belirler.
2. Kademeli bir etkiye sahiptir. Vücudun hücrelerinde birikerek semptomun tezahüründe artışa veya azalmaya yol açabilir.
3. Tüm genler kesinlikle spesifiktir, yani belirli bir proteinin sentezinden sorumludurlar.
4. Bir gen, birden fazla özelliğin gelişimini aynı anda etkileyen birden fazla etkiye sahip olabilir.
5. Bir özelliğin oluşumunda farklı genler rol oynayabilir.
6. Tüm genler birbirleriyle etkileşime girebilir.
7. Gen eyleminin tezahürü dış ortamdan etkilenir.

Genler iki farklı seviyede hareket etme yeteneğine sahiptir. Birincisi, genlerin durumunun ve çalışmalarının, stabilitesinin ve değişkenliğinin belirlendiği genetik sistemin kendisidir. Vücudun hücrelerinde çalışırken ikinci seviye düşünülebilir.

Alelik genlerin etkileşim türleri

Vücudumuzun tüm hücrelerinde diploid bir kromozom seti (çift olarak da adlandırılır) bulunur. Yumurtanın 23 kromozomu, spermin aynı sayıdaki kromozomuyla birleşir. Yani her özellik iki alel tarafından temsil edilir, dolayısıyla bunlara alelik genler denir.

Bu tür alelik çiftler döllenme sırasında oluşur. Bunlar aynı alellerden oluşan homozigot veya farklı alellerin dahil edilmesi durumunda heterozigot olabilirler.

Alelik genler arasındaki etkileşim biçimleri tabloda açıkça sunulmaktadır.

Tam ve eksik hakimiyet

Genlerden birinin bir özelliğin ortaya çıkmasını sağlayabildiği, ancak ikincisinin bunu yapamadığı durumda tam baskınlıktan bahsedebiliriz. Güçlü bir gen baskın, rakibi ise resesif olarak adlandırılır.

Bu durumda kalıtım tamamen Mendel yasalarına göre gerçekleşir. Örneğin bezelye tohumlarının rengi: İlk nesilde bezelyelerin tamamının yeşil olduğunu görürüz, yani bu renk baskın bir özelliktir.

Döllenme sırasında kahverengi göz ve mavi göz geni bir araya gelirse çocuğun kahverengi gözleri olur çünkü bu alel, mavi gözlerden sorumlu olan geni tamamen baskılar.

Eksik baskınlık ile, heterozigotlarda bir ara özelliğin tezahürü görülebilir. Örneğin, homozigot bir gece güzelini kırmızı çiçeklerle baskın bir özellik için aynı bireyle, sadece beyaz bir taçla çaprazladığınızda, ilk nesilde pembe melezleri görebilirsiniz. Baskın kırmızı özellik, resesif beyaz özelliğin tezahürünü tamamen bastırmaz, bu nedenle sonunda arada bir şeyle sonuçlanırız.

Eş baskınlık ve aşırı baskınlık

Her birinin kendi özelliğini sağladığı genlerin bu etkileşimine eş baskınlık denir. Bir alelik çiftteki tüm genler kesinlikle eşdeğerdir. Hiçbiri diğerinin eylemini bastıramaz. İnsanlardaki kan gruplarının kalıtımında gözlemlediğimiz tam da bu gen etkileşimidir.

O geni 1. kan grubunun, A geninin ikinci, B geninin üçüncüsünün ortaya çıkmasını sağlar ve eğer A ve B genleri bir arada bulunursa, o zaman hiçbiri diğerinin tezahürünü baskılayamaz, böylece yeni bir özellik oluşur. kan grubu 4.

Aşırı baskınlık, alelik genlerin etkileşiminin bir başka örneğidir. Bu durumda, bu özelliğe sahip heterozigot bireyler, homozigot bireylere kıyasla bu özelliğin daha belirgin bir tezahürüne sahiptir. Genlerin bu etkileşimi, heteroz (melez canlılık olgusu) gibi bir olgunun temelini oluşturur.

Örneğin iki domates çeşidini geçerken, özellikler heterozigot hale geldiğinden, her iki orijinal organizmanın özelliklerini miras alan bir melez elde edilir. Bir sonraki nesilde özelliklere göre bölünme başlayacak, dolayısıyla aynı yavruyu elde etmek mümkün olmayacaktır.

Hayvanlar aleminde bu tür melez formların kısırlığı bile gözlemlenebilir. Gen etkileşiminin bu tür örneklerine sıklıkla rastlamak mümkündür. Örneğin eşek ile kısrak çiftleştiğinde katır doğar. Anne ve babasının en iyi niteliklerini miras aldı, ancak kendisi çocuk sahibi olamaz.

İnsanlarda orak hücreli anemi bu tipe göre kalıtsaldır.

Alelik olmayan genler ve etkileşimleri

Farklı kromozom çiftlerinde bulunan genlere alelik olmayan genler denir. Kendilerini bir arada bulurlarsa birbirlerini pekala etkileyebilirler.

Alelik olmayan genlerin etkileşimi farklı şekillerde gerçekleşebilir:

1. Tamamlayıcılık.
2. Epistaz.
3. Polimer eylemi.
4. Pleiotropi.

Bütün bu tür gen etkileşimlerinin kendine özgü özellikleri vardır.

Tamamlayıcılık

Bu etkileşimle baskın bir gen, yine baskın olan ancak alelik olmayan diğerini tamamlar. Bir araya geldiklerinde tamamen yeni bir özelliğin ortaya çıkmasına katkıda bulunurlar.

Bezelye çiçeklerindeki renk tezahürüne örnek verebilirsiniz. Bir çiçekte pigmentin ve dolayısıyla rengin varlığı, iki genin (A ve B) birleşimiyle sağlanır. Bunlardan en az biri yoksa, taç beyaz olacaktır.

İnsanlarda alelik olmayan genlerin bu tür etkileşimi, işitme organının oluşumu sırasında gözlenir. Normal işitme ancak her iki genin (D ve E) baskın durumda mevcut olması durumunda gerçekleşebilir. Sadece bir baskın veya her ikisi de resesif durumda olduğunda duruşma olmaz.

Epistaz

Alelik olmayan genlerin bu etkileşimi, önceki etkileşimin tamamen tersidir. Bu durumda alelik olmayan bir gen, diğerinin ifadesini baskılayabilir.

Bu varyanttaki gen etkileşiminin biçimleri farklı olabilir:

• Baskın epistaz.
• Resesif.

Birinci tip etkileşimde baskın bir gen, başka bir baskın genin ifadesini baskılar. Resesif genler resesif epistazda rol oynar.

Bu tür etkileşim kabaklarda meyve renginin, atlarda ise kürk renginin kalıtımına neden olur.

Genlerin polimer etkisi

Bu fenomen, aynı özelliğin ortaya çıkmasından birkaç baskın genin sorumlu olduğu durumlarda gözlemlenebilir. En az bir baskın alel mevcutsa özellik mutlaka ortaya çıkacaktır.

Bu durumda gen etkileşimlerinin türleri farklı olabilir. Bunlardan biri, bir özelliğin tezahür derecesinin baskın alel sayısına bağlı olduğu birikimli polimerizmdir. Buğday tanelerinin rengi veya insan derisinin rengi bu şekilde kalıtsaldır.

Herkes her insanın farklı ten rengine sahip olduğunu bilir. Bazıları tamamen açık tenli, bazıları koyu tenli, Negroid ırkının temsilcileri ise tamamen siyah tenlidir. Bilim insanları, ten renginin üç farklı genin varlığıyla belirlendiği görüşünde. Örneğin, eğer üçü de genotipte baskın durumda mevcutsa, o zaman cilt, siyahlarınki gibi en koyu olanıdır.

Derimizin rengine bakılırsa Kafkas ırkının baskın alelleri yoktur.

Alelik olmayan genlerin polimer tipine göre etkileşiminin insanlarda niceliksel özelliklerin çoğunu etkilediği uzun zamandır keşfedilmiştir. Bunlar şunları içerir: boy, vücut ağırlığı, entelektüel yetenekler, vücudun bulaşıcı hastalıklara karşı direnci ve diğerleri.

Sadece bu tür işaretlerin gelişiminin çevresel koşullara bağlı olduğu belirtilebilir. Bir kişinin aşırı kiloya yatkınlığı olabilir ancak diyet uygulayarak bu sorunun önüne geçmek mümkündür.

Genlerin pleiotropik etkisi

Bilim adamları uzun zamandır gen etkileşimlerinin türlerinin oldukça belirsiz ve çok yönlü olduğuna inanıyorlardı. Bazen belirli fenotipik özelliklerin ortaya çıkışını tahmin etmek imkansızdır çünkü genlerin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiği bilinmemektedir.

Bu ifade yalnızca bir genin çeşitli özelliklerin oluşumunu etkileyebileceği, yani pleiotropik bir etkiye sahip olabileceği olgusuyla vurgulanmaktadır.

Pancar meyvelerinde kırmızı pigmentin varlığına mutlaka aynı varlığın eşlik ettiği, ancak yalnızca yapraklarda olduğu uzun zamandır bilinmektedir.

İnsanlarda Marfan sendromu adı verilen bilinen bir hastalık vardır. Bağ dokusunun gelişiminden sorumlu olan bir gen kusuruyla ilişkilidir. Sonuç olarak, bu dokunun vücudun neresinde olursa olsun problemlerin gözlemlenebildiği ortaya çıkıyor.

Bu tür hastaların uzun "örümcek" parmakları vardır ve göz merceğinin yerinden çıkması veya kalp kusuru tanısı konur.

Çevresel faktörlerin genlerin etkisi üzerindeki etkisi

Dış çevresel faktörlerin organizmaların gelişimi üzerindeki etkisi inkar edilemez. Bunlar şunları içerir:

• Beslenme.
• Sıcaklık.
• Işık.
• Toprağın kimyasal bileşimi.
• Nem vb.

Çevresel faktörler seçilim, kalıtım ve değişkenlik süreçlerinde temeldir.

Alelik veya alelik olmayan genlerin etkileşim biçimlerini ele aldığımızda her zaman çevrenin etkisini de hesaba katmamız gerekir. Şu örneği verebiliriz: Çuha çiçeği bitkileri 15-20 derece sıcaklıkta çaprazlanırsa birinci nesil hibritlerin tümü pembe renkte olacaktır. 35 derece sıcaklıkta tüm bitkiler beyaza dönecektir. Çevresel faktörlerin özelliklerin ortaya çıkışı üzerindeki etkisi bu kadar; burada hangi genin baskın olduğu artık önemli değil. Tavşanlarda kürk renginin de sıcaklık faktörüne bağlı olduğu ortaya çıktı.

Bilim adamları uzun zamandır çeşitli dış etkiler uygulayarak semptomların tezahürlerinin nasıl kontrol edileceği sorusu üzerinde çalışıyorlar. Bu, özellikle insanlar için önemli olan doğuştan gelen özelliklerin gelişimini kontrol etme yeteneğini sağlayabilir. Neden bilginizi bazı kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek için kullanmıyorsunuz?

Alelik genlerin her türlü etkileşimi, sadece onlar değil, o kadar farklı ve çok yönlü olabilir ki, bunları belirli bir türe atfetmek imkansızdır. Sadece bir şey söylenebilir ki, tüm bu etkileşimler hem insanlarda hem de tüm bitki ve hayvan türlerinin temsilcilerinde eşit derecede karmaşıktır.

Alelik genler arasındaki etkileşim üç şekilde meydana gelir: tam baskınlık, eksik baskınlık ve bağımsız tezahür (eş baskınlık).

Tam baskınlık - bir baskın alel, resesif bir alelin tezahürünü tamamen baskıladığında, örneğin bezelyenin sarı rengi yeşil renge baskındır.

Bir çift alelden bir gen, özelliğin normal tezahürü için yeterli protein ürününün oluşumunu sağlamadığında eksik baskınlık gözlenir. Bu gen etkileşimi biçimiyle, tüm heterozigotlar ve homozigotlar fenotip açısından birbirlerinden önemli ölçüde farklılık gösterir. Eksik baskınlıkla bölünmenin bir örneği, Gece Güzeli çiçeklerinin renginin mirasıdır.

Kırmızı çiçekli bitkiler (AA) ve beyaz çiçekli bitkiler (aa) çaprazlandığında F1 melezleri pembe çiçeklere (Aa) sahip olur. Böylece eksik hakimiyet ortaya çıkar; F2'de hem fenotip hem de genotipte 1:2:1 bölünme vardır.

Tam ve eksik baskınlığa ek olarak, baskın-çekinik ilişkilerin veya ortak baskınlığın bulunmadığı bilinen durumlar da vardır. Heterozigot organizmalarda eş baskın olduğunda, alelik genlerin her biri fenotipte kendisi tarafından kontrol edilen bir özelliğin oluşmasına neden olur.

Alellerin bu etkileşim biçiminin bir örneği, I geni tarafından belirlenen AB0 sistemine göre insan kan gruplarının kalıtımıdır.Bu genin kan grubu antijenlerini belirleyen Io, Ia, Ib olmak üzere üç alel vardır. Kan gruplarının kalıtımı aynı zamanda çoklu alelizm olgusunu da göstermektedir: İnsan popülasyonlarının gen havuzlarında, gen I, bireysel bireylerde yalnızca çiftler halinde birleştirilen üç farklı alel biçiminde bulunur. Bu örnekten önce sadece iki farklı alelik formda bulunan genlerden bahsetmiştik. Ancak birçok gen yüzlerce nükleotid çiftinden oluştuğundan genin birçok bölgesinde mutasyonlar meydana gelebilir ve birçok farklı alelik formun ortaya çıkmasına neden olabilir. Homolog kromozomların her biri bir alelik gene sahip olduğundan, elbette diploid bir organizmanın popülasyon gen havuzunda bir dizi alelden ikisinden fazlası yoktur.

30. Alelik olmayan gen etkileşimleri

Alelik olmayan genler- bunlar kromozomların farklı kısımlarında bulunan ve farklı proteinleri kodlayan genlerdir. Alelik olmayan genler de birbirleriyle etkileşime girebilir.

Bu durumda, ya bir gen birkaç özelliğin gelişimini belirler ya da tam tersine, bir özellik birkaç genin kombinasyonunun etkisi altında kendini gösterir. Alelik olmayan genlerin üç formu ve etkileşimi vardır:

tamamlayıcılık;

polimerlik.

Tamamlayıcı(ek) gen etkisi, alelik olmayan genlerin bir tür etkileşimidir; bunların baskın alelleri, bir genotipte birleştirildiğinde özelliklerin yeni bir fenotipik tezahürünü belirler. Bu durumda F2 hibritlerinin fenotipe göre bölünmesi 9:6:1, 9:3:4, 9:7, bazen 9:3:3:1 oranlarında gerçekleşebilir. Tamamlayıcılığa bir örnek, kabak meyvesinin şeklinin kalıtımıdır. Genotipte baskın A veya B genlerinin varlığı, meyvenin küresel şeklini ve resesif genlerin uzun şeklini belirler. Eğer genotip hem baskın A genini hem de B genini içeriyorsa meyvenin şekli diskoid olacaktır. Saf hatlar küresel meyve şekline sahip çeşitlerle çaprazlandığında, ilk hibrit nesil F1'de tüm meyveler disk şeklinde bir şekle sahip olacak ve F2 neslinde fenotipte bir bölünme meydana gelecektir: her 16 bitkiden 9'u Disk şeklinde meyvelere sahip olacak, 6 - küresel ve 1 - uzun.

Epistaz- birinin diğeri tarafından bastırıldığı alelik olmayan genlerin etkileşimi. Baskılayan gene epistatik, baskılanan gene ise hipostatik denir. Epistatik bir genin kendi fenotipik tezahürü yoksa, buna inhibitör denir ve I harfi ile gösterilir. Alelik olmayan genlerin epistatik etkileşimi baskın ve resesif olabilir. Baskın epistazda, hipostatik genin (B, b) tezahürü, baskın epistatik gen (I> B, b) tarafından bastırılır. Baskın epistaz sırasında fenotip bölünmesi 12:3:1, 13:3, 7:6:3 oranında meydana gelebilir. Resesif epistaz, hipostatik bir genin (i> B, b) alellerinin epistatik geninin resesif bir alel tarafından bastırılmasıdır. Fenotipik bölünme 9:3:4, 9:7, 13:3 oranlarında meydana gelebilir.

Polimerlik- aynı özelliğin gelişimini açıkça etkileyen alelik olmayan birden fazla genin etkileşimi; Bir özelliğin ortaya çıkma derecesi gen sayısına bağlıdır. Polimer genleri aynı harflerle gösterilir ve aynı lokustaki aleller aynı alt simgeye sahiptir.

Alelik olmayan genlerin polimerik etkileşimi kümülatif olabilir ve kümülatif olmayabilir. Kümülatif (birikimli) polimerizasyonda, özelliğin ortaya çıkma derecesi, genlerin özetleyici etkisine bağlıdır. Gen alelleri ne kadar baskın olursa, belirli bir özellik o kadar belirgin olur. Fenotipteki F2 bölünmesi 1:4:6:4:1 oranında gerçekleşir.

Kümülatif olmayan polimerizasyonda özellik, polimer genlerinin baskın alellerinden en az birinin varlığında kendini gösterir. Baskın alellerin sayısı, özelliğin ifade derecesini etkilemez. Fenotipik ayrışma 15:1 oranında gerçekleşir.

Örnek: İnsanlarda dört gene bağlı olan ten rengi.

Bir organizmanın bir özelliğini (çiçek rengi, saç uzunluğu vb.) birden fazla gen belirliyorsa, bunlar birbirleriyle etkileşime girer. Bu durumda, bir diheterozigotun yavrularında olağandışı bir bölünme gözlemlenebilir - 9: 3: 4; 9:7; 9:6:1; 13:3; 12:3:1; 15:1. Genetik analiz, F2'deki olağandışı fenotipik ayrışmaların genel Mendel formülü 9:3:3:1'in bir modifikasyonunu temsil ettiğini göstermektedir. Üç veya daha fazla genin olağan bölünme formüllerindeki değişikliklerle etkileşimine ilişkin bilinen durumlar vardır.

Alelik olmayan genlerin en yaygın 3 etkileşim şekli şunlardır: işbirliği, tamamlayıcılık, epistasis ve polimerizasyon.

Tamamlayıcılık- Bir özelliğin yalnızca her biri bireysel olarak özelliğin gelişmesine neden olmayan iki baskın alelik olmayan genin karşılıklı etkisi yoluyla gelişmesi olgusu.

Epistaz- bir genin (hem baskın hem resesif) başka bir (alelik olmayan) genin (hem baskın hem resesif) etkisini baskıladığı bir olgu. Baskılayıcı gen baskın (baskın epistaz) veya resesif (resesif epistaz) olabilir.

Polimerlik-Alelik olmayan birçok baskın genin, aynı özelliğin gelişimi üzerindeki benzer etkilerden sorumlu olduğu bir olgu. Genotipte bu tür genler ne kadar çok mevcutsa, özellik o kadar belirgin olur. Polimerizasyon olgusu, niceliksel özelliklerin (deri rengi, vücut ağırlığı, ineklerin süt verimi) kalıtımı sırasında gözlenir.

Polimerizasyonun aksine, şöyle bir olgu vardır: pleiotropi - Bir genin birden fazla özelliğin gelişiminden sorumlu olduğu çoklu gen eylemi.

Tamamlayıcılık. Tamamlayıcı veya ilave, genotipte (A-B-) birlikte mevcut olduklarında, her bir genin ayrı ayrı etkisine (A-bb veya aaB-) kıyasla yeni bir özelliğin gelişimini belirleyen baskın genlerdir.

Bölünme 9:3:3:1. Böylece Drosophila'nın kahverengi ve parlak kırmızı gözleri vardır. Bu renklerin her ikisi de kırmızı renge (vahşi tip) karşı resesiftir. Kahverengi ve parlak kırmızı gözlü sinekleri geçerken, F 1 melezlerinin kırmızı gözlü olduğu ortaya çıkar ve F 2'de 9/16 kırmızı: 3/16 parlak kırmızı: 3/16 oranında 4 fenotipik sınıfa bölünme vardır. kahverengi ve 1/16 beyaz (Şek. 2).

Bir çift karakterin orijinal formları arasındaki fark, aralarındaki monogenik farklılıkları gösterebilir. Bununla birlikte, F 1'de, özelliklerden birinin baskınlığı yerine yeni bir kalite ortaya çıkar - kırmızı renk ve F 2'de dihibrit bölünme meydana gelir; Mendel'den tek farkı, ikiye değil bire göre gerçekleşmesidir. özellikler (yalnızca göz rengi). Aynı zamanda burada yeni bir özellik daha ortaya çıkıyor - beyaz göz rengi. Dolayısıyla genetik analiz, bu geçişte bir değil iki çift genin rol oynadığını gösteriyor.

Şekil 2. Drosophila'da göz renginin kalıtımı (tamamlayıcılık). Göz rengi: a - parlak kırmızı; c - kahverengi.

A ve B genlerinin birlikte vahşi tip gözlerin kırmızı rengini, a - parlak kırmızı, b - kahverengiyi belirlediği sonucuna varabiliriz. Daha sonra kahverengi gözlü sineklerin genotipi AAbb, parlak kırmızı olanlarla - aaBB, kırmızı gözlü melezlerin genotipi - AaBb ve beyaz gözlü sinekler aabb olarak belirlenebilir. F2 sınıflarında elde edilen fenotipik radikaller 9 A-B-, 3 aaB-, 3 A-bb, 1 aabb olarak temsil edilebilir.

Göz pigmentlerinin biyokimyasal analizi, gözlerin kırmızı renginin üç tür pigment tarafından sağlandığını gösterdi: parlak kırmızı, kahverengi ve sarı.

Çekinik gen A kahverengi pigment oluşumunu engeller, bunun sonucunda parlak kırmızı gözler gelişir, başka bir resesif gen - B kırmızı ve sarı pigmentlerin oluşumunu aynı anda bloke eder ve bu nedenle sadece kahverengi pigment oluşur. F 1'de bu genlerin baskın alelleri birleştirilir ve dolayısıyla gözlerin kırmızı rengini veren tüm pigmentler birlikte sentezlenir. F2'de ortaya çıkan beyaz gözlü sinekler, her üç pigmentin sentezinin eşzamanlı olarak bloke edilmesinin sonucudur.

Benzer kalıtım bitkilerde de görülür. Örneğin domatesteki (Lycopersicon esculeritum) meyvelerin rengi, vitaminlerin sentezinde büyük önem taşıyan karoten pigmentleri tarafından belirlenir. Genetik analiz, meyvelerin kırmızı renginin, tamamlayıcı dominant genler R ve T'nin etkileşimi ile belirlendiğini, turuncu meyvelerin R-tt genotipli bitkilerde, sarı meyvelerin - rrT- genotipli, orta sarı-turuncu meyvelerin oluştuğunu göstermektedir. rtt. Burada da F2'deki bölünme, dihibrit çaprazlama 9:3:3:1'in genetik formülüne karşılık gelir.

Bu nedenle, iki resesif alelik olmayan genin her birinin bağımsız bir fenotipik etki göstermesi durumunda, F2'deki fenotipe göre ayırma, dört sınıfın her birinin kendine ait olması nedeniyle 9: 3: 3: 1'lik Mendel oranına karşılık gelir. kendi özel fenotipine sahiptir.

göğüs dekoltesi 9:7. Resesif aleller aynı fenotipik etkiyi veriyorsa ayrışmanın doğası değişir. Örneğin beyaz yonca (Trifolium repens) hem yüksek hem de düşük siyanür formlarında gelir. F 1'de çaprazlandıklarında birinci özellik hakim olmakta, F 2'de ise 3:1 oranına yakın bir bölünme gözlenmektedir. Dolayısıyla bu alternatif özellikler tek bir alel çifti tarafından belirlenir. Ancak bazen düşük siyanür içeriğine sahip iki yonca bitkisini çaprazlarken, F 1 melezlerinde çok fazla siyanür bulunur ve F 2'de bölünme, yüksek siyanür içeriğiyle 9/16 ve düşük siyanür içeriğiyle 7/16 oranına yakındır.

Bu bölünmenin dihibrit Mendel bölünme şemasına uyup uymadığını bulmak için, her orijinal yonca ırkının homozigot durumda, etkileşime girdiğinde siyanürün gelişimini belirleyen baskın alellerden yalnızca birine (LLhh veya llHH) sahip olduğunu hayal edin. Birinci nesil hibrit F 1: her iki L-H- geninin baskın alellerine sahip olduğundan, yaprakları çok fazla siyanüre sahip olacaktır. F2'de: bölünme 9/16 L-H-: 3/16 L-hh: 3/16 llH-: 1/16 llhh oranında gerçekleşir. Baskın genlerin her biri bağımsız olarak büyük miktarda siyanür üretimini belirleyemez, bu nedenle L-hh ve llH genotiplerine sahip bitkilerde çok az siyanür bulunur ve F2'de 9: 7 oranında fenotipik bir bölünme vardır.

Genetik analiz biyokimyasal analizle doğrulandı. Yonca yapraklarındaki siyanürün, linamaraz enziminin etkisi altında linamarin glukozitten oluştuğu ortaya çıktı. Farklı genotiplerdeki yonca yapraklarının kimyasal analizi, bu iki gen çifti arasındaki etkileşimin doğasına ışık tutuyor. L-H- bitki özü normalde siyanür içerir. L-hh bitkilerinin yapraklarında siyanürün oluşması için linamaraz ve 11H - linamarin eklenmesi gerekir. llhh tesislerinde herhangi bir bileşen eklendiğinde siyanür oluşmaz. Bu nedenle genin olduğu sonucuna varabiliriz. L linamarin ve gen oluşumunu sağlar H Linamarin'i siyanüre dönüştüren linamaraz enzimini üretir. Gen geçişi L resesif bir duruma ben Linamarin oluşumunun reaksiyonunu keser ve gen H enzimin oluşumunu engeller. Dolayısıyla bu durumda ortak genetik ve biyokimyasal analizler, gen etkileşiminin mekanizması hakkında fikir vermektedir (Tablo 2).

Tablo 2

Farklı genotiplerdeki yonca bitkilerinin ekstraktları ile siyanür oluşumu

F2'de 9:7'lik bir bölünmeyle sonuçlanan benzer tipte bir gen etkileşimi birçok bitki, hayvan ve insanda bulunur. Yani örneğin bezelyedeki (Lathyrus odoratus) çiçeğin mor ve beyaz rengi, ipekböceği kozasının sarı ve beyaz rengi, insanlarda normal işitme ve sağırlık vb. kalıtsaldır.

9:7 fenotipine göre F2'deki bölünme, 9:3:3:1 bölünmesinin bir modifikasyonudur ve hem baskın hem de resesif genlerin bağımsız fenotipik belirtilere sahip olmaması gerçeğiyle belirlenir.

Bölünme 9:3:4.Şimdiye kadar, baskın genlerin her birinin bireysel olarak bir özelliğin gelişmesine neden olma yeteneğine sahip olmadığı tamamlayıcı etkileşim örnekleri ele alındı. Bununla birlikte, her iki baskın tamamlayıcı genin bağımsız tezahürle karakterize edildiği bilinen durumlar vardır. Buna bağlı olarak F 2'deki bölünmenin niteliği de değişir. Tavşanlarda (Lepus cunculus) üç tür kürk renginin kalıtımını ele alalım - vahşi kırmızımsı gri (agouti), siyah ve beyaz. Yabani tip renklendirme, pigmenti saçın uzunluğu boyunca dağıtan bir genin varlığına bağlıdır. Agouti tavşanlarının her kürkünün ortasında sarı bir halka, tabanda ve uçta ise siyah bir pigment bulunur. Pigmentlerin bu bölgesel dağılımı, tüm yabani kemirgenlerin agouti renklendirme özelliğini oluşturur.

Siyah tavşanlarda tüm uzunluk boyunca tüyler aynı şekilde siyahtır. Kırmızı irisli beyaz tavşanlar (albinolar) tamamen pigmentten yoksundur.

Şekil 3. Tavşanlarda kürk renginin kalıtımı (tamamlayıcılık). Kaplama rengi: A – renkli; a - albinizm; B - bölgesel (agouti); b - siyah.

Siyah tavşanları beyaz tavşanlarla geçerken tüm melezlerin agouti olduğu ortaya çıkar ve F2'de 9/16 agouti: 3/16 siyah: 4/16 beyaz oranında bir bölünme gözlenir (Şekil 3). Bu melezlemeyi başlangıçta kalitesine dikkat etmeden pigmentin varlığına ve yokluğuna göre analiz edersek, rengin renksiz üzerinde hakim olduğu ve F 2'de 12 renkli (9 +) bir bölünme olduğu sonucuna varabiliriz. 3) ve 4 beyaz, yani 3: 1. Aynı zamanda F 2'de 9 agoutis ve 3 siyaha (3: 1) bölünme vardır. Genler aşağıdaki gibi belirlenebilir: A- rengin varlığı, A- yokluğu, İÇİNDE- agouti boyama, B- siyah. O zaman orijinal albino tavşanlar, renk yokluğuna ilişkin resesif gen ve baskın agouti geni (aaBB) açısından açıkça homozigottur ve siyah tavşanlar, rengin varlığına ilişkin baskın gen ve siyah renk için resesif gen (AAbb) açısından homozigottur. . F 1 (AaBb) hibritlerinde her iki genin baskın alellerinin etkileşimi nedeniyle agouti tipi renklenme gelişir. Aynı renklendirme, A-B- genotipine sahip F2'deki 9/16 bireyin karakteristiğidir. A-bb genotipine sahip tavşanlar F2'de siyahtır ve diğerleri (aaB- ve aabb), pigment oluşumunu belirleyen A geninin bulunmaması nedeniyle beyazdır. A geninin yokluğunda B geni ortaya çıkmaz.

Bu tür kalıtım doğada yaygındır. Örneğin çavdarda (Secale gravee) beyaz taneli bitkilerin sarı taneli bitkilerle melezlenmesi F 1'de sadece yeşil tane rengi verir, F 2'de ise bölünme 9 yeşil: 3 sarı: 4 beyaz oranında olur. Benzer şekilde beyaz, kırmızı ve kır rengi renkler sığırlarda vb. kalıtsaldır.

Bölünme 9:6:1. Bazı durumlarda, ek bir genin yokluğunda, bağımsız ifade etme yeteneğine sahip tamamlayıcı genlerin her biri, bireysel olarak benzer bir fenotipik etki üretebilir. F2'deki diheterozigotun bölünmesinin doğası da değişir. Dolayısıyla balkabağının (Cucurbita pepo) farklı meyve şekillerine sahip çeşitleri vardır: küresel, disk şeklinde ve uzun (Şekil 4). Meyvenin küresel şekli diskoid şekline göre resesiftir. Küresel meyveli ancak farklı kökene sahip bitkilerin çaprazlanmasıyla disk şeklinde meyveler üreten hibrit bitkiler elde edilir. F2'deki bu bitkilerin yavrularında, oranlarda üç fenotipik sınıf ortaya çıkar: 9/16 diskoid meyveler, 6/16 küresel meyveler ve 1/16 uzun meyveler. Burada da meyvenin şeklini belirleyen iki gen arasında etkileşim olduğunu anlamak zor değildir. Baskın tamamlayıcı genlerin her biri, küresel meyvelerin gelişimini belirler ve bunların etkileşimi, disk şeklindeki meyvelerin oluşumuna yol açar. Bu genlerin resesif alellerinin etkileşimi, uzun meyvelerin gelişimini belirler. Böylece burada da olağan dihibrit bölünmesi değiştirilir.

Domuzlarda (Sus scrofa) kıl renginin kalıtımında da benzer bir etkileşim görülmektedir. Kum renginde iki farklı ırk çaprazlandığında F 1'de kırmızı renk ortaya çıkar ve F 2'de 9 kırmızı, 6 kum ve 1 beyaza bölünür.

1/16

Şekil 4. Balkabağında meyve şeklinin kalıtımı (tamamlayıcılık).

Genlerin tamamlayıcı etkisinin örnekleri göz önüne alındığında, bunun bazen orijinal formlarda alışılmadık özelliklerin melezlerinde, yani neoplazmlarda gelişmeye yol açtığına ikna edilebilir. Çoğu zaman bu "yeni oluşumlar", bu türlerin vahşi atalarının karakteristik özellikleridir; örneğin, tavşanlardaki agouti renklendirmesi, vb. Evcil hayvanların ve bitkilerin yabani atalarında, tamamlayıcı eylemin baskın genleri, doğal seçilim yoluyla bir arada muhafaza edildi. genotip. Melezlemeler ve yapay seçilim yoluyla evcilleştirme sırasında tamamlayıcı genler ayrıldı. AaBb genotipi yetiştiriciler tarafından AAbb ve aaBB genotiplerine ayrıştırıldı. Bu nedenle, geçiş sırasında bazen vahşi ataların özelliklerine dönüş gözlenir.

Epistaz. Baskınlık durumunda, bir alelin etkisi aynı genin başka bir aleli tarafından baskılanır: A>a, B>b, vb. Ancak bir genin diğerinin etkisini baskıladığı bir etkileşim vardır, örneğin A>B veya B. >A, a>B veya b >A, vb.

Bu olaya epistaz denir. Diğer genlerin etkisini baskılayan genlere baskılayıcı veya inhibitör denir. Baskın veya resesif olabilirler. Baskılayıcı genler hayvanlarda, bitkilerde ve mikroorganizmalarda bilinmektedir. Genellikle I veya S olarak adlandırılırlar.

Epistasis genellikle iki türe ayrılır: baskın ve resesif.

Baskın epistaz, başka bir genin etkisinin bir baskın gen tarafından baskılanması anlamına gelir.

Bölünme 13:3. Baskın epistasisin birçok örneğinden sadece birkaçını vereceğiz. Böylece ketende (Linura usitatissimum) normal yaprakları olan formların yanı sıra oluklu yaprakları olan bitkiler de vardır. Farklı kökenlerden normal yaprakları olan iki formu geçerken, F1'de tüm melezlerin normal yaprakları vardır ve F2'de bir bölünme elde edilir: normal yaprakları olan 13/16 bitki ve oluklu yaprakları olan 3/16. Bölünmenin doğası, yaprakların şeklinin iki çift gen tarafından belirlendiğini gösterir. Bu durumda, orijinal bitkilerden birinin, etkisi inhibitör tarafından bastırılan gizli bir petal fırfır geni taşıması gerekir. Sonuç olarak, bu genotipteki bitkilerde, yaprakların normal şekli, özel genler (yaprakların normal şekli) tarafından değil, oluklanmayı baskılayan gen tarafından belirlenir.

Yaprak fırfırları için geni belirtelim - A, normal şekil - a (bunlar taç yaprağı şekli için ana genlerdir), fırfır önleyici - I, baskılama eksikliği geni - i. O zaman normal yaprakları olan orijinal formlar IIAA ve iiaa genotiplerine sahip olacak, F 1 IiAa melezleri de normal olacak ve F 2'deki bölünme 13/16 normal olacak: 3/16 oluklu 9 (I-A-)+ olarak temsil edilebilir 3 (I-aa) +1 (iiaa) = 13 normal ve 3 iiA - oluklu. Böylece, petal kırışıklıklar için baskın genin etkisinin başka bir genin (baskılayıcı) baskın aleli tarafından baskılanması, F2'de 13:3 [(9 + 3+1): 3] oranında fenotipik bölünmeye neden olur.

Bu tür etkileşim doğada yaygındır ve mısırdaki renkli ve renksiz tanelerin ve tavuklardaki tüylerin vb. kalıtımında gözlenir. Şekil 5, Allium kükürtlü soğandaki ampul renginin kalıtımını göstermektedir.

Şekil 5. Allium serumlarında ampul renginin kalıtımı (epistazis): A - rengin varlığı; a - renk eksikliği; I - renk bastırıcı; i - renk bastırılmaz.

Bölünme 12:3:1. Baskın epistaz, fenotipe göre F2'de başka bir bölünmeye de yol açabilir: 12: 3: 1 [(9 + 3) : 3: 1]. Bu durumda öncekinden farklı olarak her iki resesif gen için homozigot olan formun spesifik bir fenotipi vardır.

Örneğin, beyaz kürklü bazı köpekler (Canis tanıdıkis), kahverengi kürklü köpeklerle çaprazlandığında beyaz kürklü F 1 yavruları üretir ve F 2'de 12/16 beyaz, 3/16 siyah ve 3/16 siyah kürklü olmak üzere ikiye ayrılır. 1/16 kahverengi (Şek. 6). Bu melezlemeyi renklendirme-renksizleştirme ve siyah-kahverengi renklendirme özelliklerine göre ayrı ayrı analiz edersek, F 1'de renk yokluğunun baskın olduğuna ve F 2'de 12:4 veya 3'lük bir bölünmenin baskın olduğuna ikna olabiliriz: 1 gözlenmektedir. 3 siyah ve 1 kahverengiye bölünmek, siyah rengin baskın bir gen tarafından belirlendiğini, kahverengi rengin ise resesif bir gen tarafından belirlendiğini gösterir. Artık renk inhibitörünü I, yokluğunu i, siyah rengini A ve kahverengi rengini a olarak gösterebiliriz. O zaman orijinal formların ve melezlerin genotiplerini hayal etmek kolaydır. Balkabağında meyve renginin, koyunlarda (Ovis aries) yün renginin kalıtımında ve diğer birçok durumda benzer bir epistaz türü bulunur. Bu nedenle, baskılayıcı genler genellikle belirli bir özelliğin gelişiminde herhangi bir niteliksel reaksiyonu kendileri belirlemez, yalnızca diğer genlerin etkisini bastırır. Ancak bazı durumlarda durum böyle değildir. Örneğin pamukta (Gossypium) F 2'deki liflerin rengine göre 12'ye kahverengi: 3 yeşil: 1 beyaza bölünme gözlenir. Bununla birlikte, kahverengi liflerin ultraviyole ışınlarda analizi, iki tür kozayı ayırt etmemizi sağlar: 3'ü yalnızca kahverengi pigmentli liflere sahiptir ve 9'u kahverengi ve yeşil pigmentlere sahiptir. İkinci tip bitkilerde, kahverengi pigment onu bastırıyor gibi göründüğünden, yani bir inhibitör olduğundan, yeşil renk optik olarak görülmez.

Şekil 6. Köpeklerde kürk renginin kalıtımı (epistazis): A-siyah renk; Kahverengi; I - rengi bastırır; i - bastırmaz.

Resesif epistaz altında Bir genin resesif alelinin homozigot durumda olması, başka bir genin baskın veya resesif alelinin ortaya çıkmasına izin vermediğinde bu tür etkileşimi anlayabilirsiniz: aa>B- veya aa>bb.

göğüs dekoltesi 9:3:4 tamamlayıcı gen etkileşiminin bir örneği olarak gösterildi. Ancak aynı vakalar aynı zamanda resesif epistaz olarak da değerlendirilebilir.

Siyah tavşanları (AAbb) beyaz tavşanlarla (aaBB) geçerken, tüm melezler (AaBb) agouti tipi bir renge sahiptir ve F 2 9/16 tavşanları agouti (A-B-), 3/16 siyahtır (A-bb) ve 4/16 beyaz (aaB- ve aabb). Bu sonuçlar aa>B- ve aa>bb tiplerinin resesif epistazının meydana geldiği varsayılarak açıklanabilir. Bu durumda, aaB- ve aabb genotipindeki tavşanların beyaz olduğu ortaya çıkar, çünkü homozigot durumdaki a geni, pigment oluşumunu bloke eder, böylece B pigmentini ve b siyah renk genini dağıtan genin tezahürünü engeller.

Tanımlanan tek resesif epitaz vakalarına ek olarak, homozigot durumdaki her bir genin resesif alelinin, tamamlayıcı genin baskın alelinin etkisini eş zamanlı olarak karşılıklı olarak baskıladığı durumlar da vardır, yani. aa, B- üzerinde, bb A üzerinde epistatize olur. -. İki resesif baskılayıcının bu etkileşimine çift resesif epistaz denir. Bir dihibrit çaprazlamada fenotipik bölünme, tamamlayıcı gen etkileşiminde olduğu gibi 9:7'dir.

Sonuç olarak, aynı bölünme hem tamamlayıcı etkileşimin hem de epistazın sonucu olarak yorumlanabilir. Ontogenezde bir özelliğin gelişiminin biyokimyası ve fizyolojisi bilgisi olmadan, genlerin etkileşimi sırasında kalıtımın tek bir genetik analizi, bu etkileşimin doğasını ortaya çıkaramaz. Ancak genetik analiz olmadan bu özelliklerin gelişiminin kalıtsal olarak belirlenme mekanizmasını anlamak imkansızdır.

Polimerlik.Şu ana kadar ele alınan Sens'ler arasındaki etkileşim türleri alternatif, yani niteliksel olarak farklı özelliklere aitti.

Bir hayvanın büyüme hızı ve ağırlığı, bitki sapının uzunluğu vb. gibi organizmaların bu tür özellikleri açık fenotipik sınıflara bölünemez; ölçülmeleri, tartılmaları, sayılmaları gerekir; ölçmek. Bu tür özelliklere genellikle niceliksel veya boyutsal özellikler denir. Örneğin, aynı cins koyunlar artan ağırlık sırasına göre düzenlenirse, en küçük ve en büyük hayvanlar arasında sürekli bir sıra oluşturan bir dizi algılanamayan geçiş olacaktır.

Bu tür özelliklerin kalıtımı farklı şekillerde gerçekleşebilir. Bir seçenekte, bir genin alellerinin etkisi altında, genotipte farklı sayıda alel ile temsil edilebilen bir özellik oluşur. Örneğin, mısır tanesinin endospermindeki A vitamini içeriği, genin baskın alel sayısına bağlıdır. en. Bilindiği gibi endosperm hücreleri üç takım kromozom içerir. Bu nedenle çaprazlama yaparak, farklı sayıda baskın ve resesif alel içeren dört farklı mısır endosperm genotipi elde etmek mümkündür. en. Vitamin miktarı A(aktivite birimleri cinsinden) aynı genin farklı dozlarında aşağıdaki gibi ortaya çıkar:

Genotip y y'nin endosperminde. . . 0,05

» » » Y y y. . . 2.25

» » » Y Y y. . . 5.00

» » » Y U U. . . 7.50

Sunulan verilerden görülebileceği gibi, baskın Y geninin bir dozunun etkisi yaklaşık 2,25 - 2,50 birim A vitamini aktivitesine karşılık gelir, genin dozunun artmasıyla etkisi toplanır veya kümülatif olur.

Bu tür gen etkisine denir kümülatif veya katkılı, yani toplanabilir.

Başka bir seçenekte, bir organizmada niceliksel bir özelliğin oluşumu etkileşimle belirlenir. birçok baskın gen, aynı işaret veya mülk üzerinde hareket eden. Bu durumda niceliksel özellikler tezahürlerinde sürekli bir seri oluşturabilir. Bu durumda, aynı neslin farklı bireylerinde niceliksel olarak değişen bir özellik, genotipteki farklı sayıdaki baskın gen tarafından belirlenecektir. Böylece, 1908'de İsveçli genetikçi G. Nilsson-Ehle, buğday ırklarını (Triticum) kırmızı ve beyaz (renksiz) tanelerle geçerken, F2'de 3: 1 oranında olağan monohibrit bölünmeyi keşfetti.

Ancak aynı özelliklerde farklılık gösteren diğer bazı buğday hatlarını geçerken F2'de 15/16 renkli: 1/16 beyaz oranında bir bölünme gözlenir. Birinci gruptaki tanelerin rengi koyudan soluk kırmızıya kadar değişmektedir (Şek. 7).

Farklı renkteki F2 tohumlarından elde edilen bitkilerin genetik analizi, beyaz tanelerden ve en koyu (kırmızı) renkli tanelerden yetiştirilen bitkilerin daha fazla bölünmediğini gösterdi. Ara renkli tanelerden, sonraki nesillerde tane rengine göre bölünmeye yol açan bitkiler gelişti. Bölünmenin doğasının analizi, bu durumda tanelerin kırmızı renginin iki farklı genin baskın alelleri tarafından belirlendiğini ve resesif alellerinin homozigot durumdaki kombinasyonunun rengin yokluğunu belirlediğini tespit etmeyi mümkün kılmıştır. Tane renginin yoğunluğu genotipteki baskın genlerin sayısına bağlıdır.

Şekil 7. Buğdayda tane renginin kalıtımı (polimer)

Bir özelliğin gelişimini eşit derecede etkileyen bu tür genlere, benzersiz etkiye sahip genler veya polimerik genler adı verildi. İşaretlerin kendileri aynı adı aldı. Bu genler açıkça aynı özelliği etkilediğinden, bunları farklı genlerin sayısını gösteren aynı Latin harfiyle belirtmek gelenekseldi: A 1, A 2, A 3, vb. Bu tür gen etkileşimine polimerizasyon denir.

Sonuç olarak, F 2: 15: 1'de ayrışma veren orijinal ebeveyn formları, A 1 A 1 A 2 A 2 ve a 1 a 1 a 2 a 2 genotiplerine sahipti. Hibrit F 1: A la 1 A 2 a 2 genotipine sahipti ve F 2 tanelerinde farklı sayıda baskın gen ortaya çıktı. 1/16 bitkide dört baskın allel A 1 A 1 A 2 A 2'nin hepsinin varlığı, en yoğun tane rengini belirler; Tüm tahılların 4/16'sında üç baskın allel (tip A 1 A 1 A 2 a 2), 6/16 - iki (tip A 1 a 1 A 2 a 2), 4/16 - bir (tip A 1 a 1) vardı a 2 a 2), tüm bu genotipler yoğun kırmızı ve beyaz arasında geçiş yapan çeşitli ara renkler belirledi. Tüm tahılların 1/16'sı her iki resesif gen (a 1 a 1 a 2 a 2) açısından homozigottu ve bu tanelerin renksiz olduğu ortaya çıktı.

Listelenen beş genotipik F2 sınıfının frekanslarının seri halinde dağıldığını görmek kolaydır: 1 + 4 + 6 + 4 + 1 = 16; bu, baskın olanların sayısına bağlı olarak buğday tanesi renk özelliğinin değişkenliğini yansıtır. genotipteki aleller. Benzer bir kalıtım türü, bazı mısır taneleri, yulaf kavuzları vb. renk türleri için de bilinmektedir.

Baskın polimer genleri biriktiğinde eylemleri toplanır, yani kümülatif bir etkiye sahiptirler, bu nedenle bu tür etkileşime denir. kümülatif polimer.

Açıkçası, F 1 hibritinde heterozigot durumdaki bu tür genlerin sayısı iki değil, üç A 1 a 1 A 2 a 2 A 3 a 3 veya daha fazla ise, F2'deki genotip kombinasyonlarının sayısı artar. Bu genotip serisi, belirli bir özellik için binom değişkenlik eğrisi olarak temsil edilebilir.

Nilsson-Ehle deneyinde, buğday tanelerinin renk genleri için F2'deki trihibrit bölünme, 63 kırmızıya 1 renksiz oranı verdi. F 2'de: A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 genotipine sahip tahılların yoğun renklenmesinden, 1 a 1 a 2 a 2 a 3 a 3'te tamamen yokluğuna kadar tüm geçişler gözlemlendi. Bu durumda farklı sayıda dominant gen içeren genotiplerin frekansları şu seride dağılmıştır: 1+6+15 + 20+15 + 6+1=64. Şekil 8, mono-, di-, tri- ve polihibrit çaprazlamalarda kümülatif eylemin farklı sayıdaki baskın genlerine sahip genotiplerin frekans dağılımının histogramlarını göstermektedir. Bu karşılaştırmadan, belirli bir özelliği belirleyen baskın genlerin sayısı ne kadar fazlaysa, değişkenliğin büyüklüğünün de o kadar büyük olduğu ve farklı birey grupları arasındaki geçişlerin o kadar yumuşak olduğu açıktır.

Örneğin insan derisi pigmentasyonu polimerik olarak kalıtsaldır. Siyah bir adam beyaz bir kadınla evlendiğinde ara ten rengine (melez) sahip çocuklar doğar. Melez bir baba ve anne, iki çift polimer genin birleşimiyle belirlenen, siyahtan beyaza kadar farklı renk tonlarında tüm cilt tiplerinden çocuklar doğurabilir.

Şekil 8. Kümülatif polimerizasyon durumunda F2'deki genotip frekanslarının dağılımı.

Bu nedenle, yukarıda F2'de listelenen özelliklerin kalıtımını incelerken, alternatif özelliklerde olduğu gibi belirli, kolayca ayırt edilebilen fenotipik sınıflara bölünme gözlemlenmez: bezelye tohumlarının pürüzsüz veya buruşuk şekli vb. Polimerik özellikler, bir kural olarak ölçülmeli veya sayılmalıdır. Bu nedenle, alternatif olarak kalıtsal olarak nitel olarak adlandırılan özelliklerin aksine, bunlara niceliksel özellikler adı verilir. Bu tür özellikler kalıtsal olarak aktarıldığında, bir melezin yavruları fenotipik tezahürüne göre sürekli bir seri oluşturur.

Prensip olarak, özelliklerin niceliksel ve niteliksel olarak bölünmesi keyfidir. Hem bu hem de diğer özellikler, kalıtımlarını incelerken ölçülebilir ve ölçülmelidir, çünkü herhangi bir doğal olgunun niceliksel bir değerlendirmesi olmadan nesnel bir analizi yapılamaz.

Örnek olarak, iki mısır türünün (uzun başak ve kısa başak) melezlenmesinin sonuçlarını sunuyoruz. Şekil 9'dan görülebileceği gibi, 60 numaralı (kısa koçanlı) ve 54 numaralı (uzun koçanlı) orijinal mısır hatlarında ve ayrıca birinci ve ikinci nesil hibritlerde koçanlar uzunlukları boyunca bulunmaktadır. belli bir kalıpla dağıtılır. Bu iki çizginin birbirinden büyük ölçüde farklı olduğunu görmek kolaydır, ancak her birinde koçanların uzunluğu biraz değişir. Bu onların kalıtsal olarak nispeten homojen olduklarını gösterir. Ebeveyn formlarının koçan boyutlarında herhangi bir değişiklik yoktur. F 1 hibrit bitkilerde, kulakların uzunluğu çok az değişkenlikle orta düzeyde görünmektedir. F2'de değişkenlik aralığı önemli ölçüde artar. Sonuç olarak, bir mısır koçanının uzunluğundaki sürekli bir dizi değişiklik, belirli bir niceliksel özelliği belirleyen farklı sayıda baskın gene sahip bir genotip dizisi olarak temsil edilebilir.

İncelenen az sayıda ikinci nesil bitkide, bazılarının ebeveyn formların kulak uzunluğu karakteristiğini yeniden üretmesi, çapraz formlarda başak uzunluğunun belirlenmesinde az sayıda polimer genin katılımına işaret edebilir. Bu varsayım, orijinal ebeveyn formlarının farklılık gösterdiği gen çiftlerinin sayısına bağlı olarak F2'de zigot oluşturan gametlerin olası kombinasyonlarının sayısını belirleyen iyi bilinen formül 4n'den kaynaklanmaktadır. Deneydeki 221 F2 bitkisi arasında ebeveyn formlarına benzer formların ortaya çıkması, kulağın uzunluğunu belirleyen bağımsız olarak kalıtsal genlerin sayısının üç (4 3 = 64) veya dördü (4 4 = 256) geçmemesi gerektiğini göstermektedir. . Bir özelliğin daha fazla değişkenliği, onun karmaşık genetik koşullanmasını gösterir; daha az değişkenlik ise onu belirleyen daha az sayıda faktörü gösterir.

Kantitatif özelliklerin kalıtımına ilişkin verilen analiz örnekleri, bunları incelemenin olası yollarından yalnızca birini göstermektedir. Diğer bir yol ise matematiksel yöntemlerin kullanılmasıdır. Kantitatif özelliklerin kalıtımının ve polimer genlerin etkisinin analizi son derece karmaşıktır.

Şekil 9. Mısırda (polimer) başak uzunluğunun (cm cinsinden) kalıtımı.

Polimer genlerinin incelenmesi sadece teorik değil aynı zamanda pratik açıdan da büyük ilgi görmektedir. İneklerin süt yağı içeriği, tavukların yumurta üretimi, buğday başağının uzunluğu, pancar köklerindeki şeker içeriği ve daha birçokları gibi hayvanlarda ve bitkilerde ekonomik açıdan değerli özellikler, polimer türü tarafından miras alınır.

Polimerik özelliklerin ortaya çıkışı büyük ölçüde organizmanın gelişim koşulları tarafından belirlenir. Dolayısıyla ineklerin süt verimi, koyunların yün uzunluğu ve domuzların büyüme hızı büyük ölçüde hayvanların beslenme ve muhafaza koşullarına bağlıdır. Patates yumrularının, mısır koçanlarının boyutu veya keten saplarının uzunluğu büyük ölçüde uygulanan gübrenin kalitesi, yağış miktarı vb. ile belirlenir.

Kümülatif olmayan polimer. Benzersiz etkiye sahip polimer genleri aynı zamanda niteliksel yani alternatif özellikleri de belirleyebilir. Tavuklarda (Gallus gallus) bacak tüylerinin kalıtımı buna bir örnektir. Tüylü ve tüysüz bacaklı ırkların melezlenmesinden tüylü bacaklı tavuklar F 1'de ortaya çıkar. İkinci nesilde, tüylü bacaklarda 15/16 ve tüysüz bacaklarda 1/16 oranında fenotipte bir bölünme meydana gelir, yani iki fenotipik sınıf gözlenir (Şekil 10),

Açıkçası, tüylü bacaklara sahip bir cins, iki çift kesin baskın gen (A 1 A 1 A 2 A 2) açısından homozigottur ve tüysüz bacaklara sahip olan bir cins, a 1 a 1 a 2 a 2 genotipine sahiptir. Döllenme sırasında gametlerin birleşimi, A 1 a 1 A 2 a 2 genotipine sahip melezler üretir. İki genin her birinin baskın alelleri niteliksel olarak açık bir şekilde hareket eder, yani bacakların tüylenmesini belirlerler. Bu nedenle, A 1 -A 2 - (9/16), A 1 -a 2 a 2 (3/16) ve a 1 a 1 A 2 -(3/16) genotipleri tüylü bacaklı fenotipe ve genotipe karşılık gelir tüysüz olanlarla birlikte a 1 a 1 a 2 a 2 (1/16).

Aynı şekilde çobanın çantasındaki (Capsella bursa pastoris) bakla şeklinin kalıtımı da gerçekleştirilir. Oval baklalara sahip bir ırk ile üçgen şekilli meyvelere sahip bir ırkı çaprazlarken, F 1'de tüm bitkiler üçgen baklalara sahiptir ve F 2'de 15:1'lik bir yarılma oranı [(9 + 3 + 3) : 1] gözlemlendi.

Verilen iki örnekte, genotipte farklı sayıda kesin etki gösteren baskın polimer genlerinin varlığı, özelliğin ciddiyetini değiştirmez. İki genden herhangi birinin baskın aleli, bir özelliğin gelişmesine neden olmak için yeterlidir. Bu nedenle bu tür gen etkileşimine denir. birikimli olmayan polimer.

Şekil 10. Tavuklarda tüylü bacakların kalıtımı (polimer): A - tüylü bacaklar ve - tüysüz.

Tüm gen etkileşimi türleri dikkate alınır: tamamlayıcı, epistatik ve polimerik, Mendel tarafından dihibrit çaprazlama için oluşturulan klasik fenotipik ayrışma formülünü (9: 3: 3: 1) değiştirir. Tablo 6, hepsi baskın ve resesif epistaz açısından gösterilen dihibrit çaprazlamalar için bazı fenotipik segregasyon türlerini göstermektedir.

Tablo 6

Bir diheterozigotun yavrularındaki fenotipik ayrışma sınıflarının belirli gen etkileşimi türleri ile oranı

Yukarıdaki fenotipik bölünme türlerinin tümü 9:3:3:1 kadar doğaldır; bunlar genetik bölünme mekanizmasının ihlalinin bir sonucu değil, bireysel gelişimde genlerin birbirleriyle etkileşiminin sonucudur.

Genlerin değiştirici etkisi. Etkileşim olgusunu incelerken, ana eylemin genleri keşfedildi, yani. bir özelliğin veya özelliğin gelişimini belirleyenler, örneğin pigmentlerin üretimi, çiçek şekli vb. ve kendileri herhangi bir niteliksel belirlemeyenler reaksiyon veya işaret, ancak yalnızca ana genin eyleminin tezahürünü güçlendirir veya zayıflatır. Bunlar değiştirici genlerdir ve eylemleri değiştiricidir.

Değiştirici genlerden bazıları ana genin etkisini artırabilir, bazıları ise onu zayıflatabilir. Örneğin sığırlarda alacalı kürk rengi resesif bir gen ve ana alacalı genin etkisini zayıflatan veya artıran iki değiştirici tarafından belirlenir (Şekil 11). Değiştiricilerin varlığına veya yokluğuna bakılmaksızın, düz renkli bir hayvanı alacalı bir hayvanla çaprazladığınızda, düz renk F 1'de baskın olacak ve F 2'de 3:1'lik bir bölünme meydana gelecektir. Değiştiricilerin etkisi benekli genin varlığında tespit edilir ve tüyün pigmentsiz alanlarındaki artış veya azalmayla kendini gösterir.

Şekil 11. Sığırlarda alacalılığın modifikasyonu: 1-artan alacalılık; 2 - alacalı; 3 - zayıflamış alacalılık.